BAB I

PENDAHULUAN

A. Latar Belakang Masalah

Dewasa ini banyak orang tua yang ingin memiliki anak dengan
kecerdasan diatas rata-rata dan fisik yang sempurna oleh karena satu dan
lain hal ada terdapat kelainan yang dialami oleh anak-anak salah satunya
adalah down syndrome. Down syndrome adalah kelainan genetic yang
terjadi pada masa pertumbuhan janin (pada kromosom 21//trisomi 21)
dengan gejala yang sangat bervariasi dan gejala minimal sampai muncul
tanda khas berupa keterbelakangan mental dengan tingkat IQ kurang dari
70 serta bentuk muka (Mongoloid) dan garis telapak tangan yang khas
(Riskesdas, 2013).
Berdasarkan hasil penelitian dari Riskesdes 2013, mengatakan
bahwa presentase anak penderita down syndrome di Indonesia pada anak
umur 24-59 bulan perlahan mengalami peningkatan dari data tahun 2010
sebesar 0,12% dan pada tahun 2013 mengalami peningkatan sebesar
0,13%.

B. Rumusan Masalah
1. Apa definisi Down Syndrome?
2. Apa etiologi Down Syndrome?
3. Bagaimana tanda dan gejala Down Syndrome?
4. Bagaimana patofisiologi Down Syndrome?
5. Bagaimana pemeriksaan penunjang Down Syndrome?
6. Bagaiman penatalaksanaan Down Syndrome?
7. Bagaimana komplikasi Down Syndrome?
8. Bagaimana pencegahan Down Syndrome?
9. Bagaimana konsep asuhan keperawatan Down Syndrome?

1
C. Tujuan Penelitian
1. Untuk mengetahui definisi Down Syndrome
2. Untuk mengetahui etiologi Down Syndrome
3. Untuk mengetahui tanda dan gejala Down Syndrome
4. Untuk mengetahui patofisiologi Down Syndrome
5. Untuk mengetahui pemeriksaan penunjang Down Syndrome
6. Untuk mengetahui penatalaksanaan Down Syndrome
7. Untuk mengetahui komplikasi Down Syndrome
8. Untuk mengetahui pencegahan Down Syndrome
9. Untuk mengetahui konsep asuhan keperawatan Down Syndrome

2
 BAB II
PEMBAHASAN

A. Definisi
Down Syndrome adalah abnormalitas jumlah kromosom yang
sering di jumpai kebanyakan kasus (92,5%) nondisjunction pada 80%
kasus kejadian nondisjunction terjadi pada meosis ibu fase I. Hasil dari
nondisjunction adalah tiga kopi kromosom 21 (trimosom 21)
berdasarkan nomenklatur standar sitogenik trisomi 21 dituliskan
sebagai 47, XX, +21 (Marcdante & Kliegman, 2014).
Down Syndrome merupakan suatu kondisi keterbelakangan fisik
dan mental yang diakibatkan adanya abnormalitas perkembangan
kromosom yang gagal memisahkan diri saat terjadi pembelahan
(Wiyani, 2014).
Kelainan bawaan sejak lahir yang terjadi pada 1 antara 800-900
bayi. Mongolisma (Down syndrome) ditandai 0leh kelainan jiwa atau
cacat mental mulai dari yang sedang sampai berat. Tetapi hampir
semua anak yang menderita kelainan ini dapat belajar membaca dan
merawat dirinya sendiri ( Nurarif, 2015).
Down syndrom merupakan kelainan kromosom autosomal yang
paling banyak terjadi pada manusia.di perkirakan 20% anak dengan
down sindrom di lahirkan oleh ibu yang berusia diatas 35 tahun.
Syndrom down merupakan cacat bawaan yang di sebabkan oleh
adanya kelebihan kromosom x. Syndrom ini juga disebut trisomy 21,
karena 3 dari 21 kromosom menggantikan yang normal. 95% kasus
syndrom down di sebabkan oleh kelebihan kromosom (Nurarif, 2015).

3
B. Etiologi
Menurut Soetjiningsih (2016) down syndrome pada anak terjadi
karena kelainan kromosom. Kelainan kromosom kemungkinan
disebabkan oleh :
1. Faktor Genetik
Keluarga yang mempunyai anak dengan down syndrome
memiliki kemungkinan lebih besar keturunan berikutnya
mengalami down syndrome dibandingkan dengan keluarga yang
tidak memiliki anak dengan down syndrome.
2. Usia Ibu Hamil
Usia ibu hamil yang diatas 35 tahun kemungkinan
melahirkan anak dengan down syndrome semakin besar karena
berhubungan dengan perubahan endokrin terutama hormone seks
antara lain peningkatan sekresi androgen, peningkatan kadar LH
(Luteinizing Hormone) dan peningkatan kadar FSH (Follicular
Stimulating Hormone).
3. Radiasi
Ibu hamil yang terkena atau pernah terkena paparan radiasi
terutama diarea sekitar perut memiliki kemungkinan melahirkan
anak dengan down syndrome.
4. Autoimun
Autoimun tiroid pada ibu yang melahirkan anak down
syndrome berbeda dengan ibu yang melahirkan anak normal.
5. Umur Ayah
Kasus kelebihan kromosom 21 sekitar 20-30 % bersumber
dari ayahnya.

C. Manifestasi Klinis
Menurut Soetjiningsih (2013), anak dengan Down syndrome
seringkali memeiliki berbagai kelainan mental dan malformasi karena
ada bahan ekstragenetik dari kromosom 21. Fenotipnya bervariasi,

4
tetapi umumnya didapat gambaran konstitusional yang cukup bagi
klinis untuk menduga down syndrome seperti : derajat gangguan
mental bervariasi antara ringan (IQ=50-70), sedang (IQ=35-50), berat
(IQ=20-35). Terjadi pula peningkatan risiko kelainan jantung
kongential sebesar 50% dan <1% akan kehilangan pendengaran.
Adapun ciri fisik pada anak dengan down syndrome anatara lain
brakisefali, celah antara jari kaki pertama dan kedua, kulit berlebih di
pangkal leher, hiperfleksibilitas, telinga yang abnormal (letak rendah,
terlipat, stenosis meatus), protursi lidah akibat palatum kecil dan
sempit, batang hidung datar, jari kelima pendek dan bengkok kedalam,
tangan pendek dan lebar, gemuk dan garis transversal tunggal pada
telapak tangan.
Beberapa bentuk kelainan pada anak dengan syndrom down :
1. Sutura sagitalis yang terpisah
2. Fisura parpebralis yang miring
3. Jarak yang lebar antara kaki
4. Fontanela palsu
5. “plantar crease” jari kaki I dan II
6. Hyperfleksibikit
7. Peningkatan jaringan sekitar leher
8. Bentuk palatum yang abnormal
9. Hidung hipoplastik
10. Kelemahan otot dan hipotonia
11. Bercak brushfield pada mata
12. Mulut terbuka dan lidah terjulur
13. Lekukan epikantus (lekukan kulit yang berbentuk bundar)
pada sudut mata sebelah dalam.
14. Single palmar crease pada tangan kiri dan kanan
15. Jarak pupil yang lebar.
16. Oksiput yang datar.
17. Tangan dan kaki yang pendek serta lebar.

5
 18. Bentuk/struktur telinga yang abnormal.
19. Kelainan mata, tanga, kaki, mulut, sindaktili
20. Mata sipit (Nurarif, 2015).

D. Patofisiologi
Menurut Soetjiningsih (2016) down syndrome disebabkan oleh
kelainan pada perkembangan kromosom. Kromosom merupakan serat
khusus yang terdapat pada setiap sel tubuh manusia dan mengandung
bahan genetic yang menentukan sifat seseorang. Pada bayi normal
terdapat 46 kromosom (23 pasang) di mana kromosom nomor 21
berjumlah 2 buah (sepasang). Bayi dengan down syndrome memiliki
47 kromosom karena kromosom 21 berjumlah 3 buah. Akibat dari
ekstrakromosom muncul fenotip dengan kode (21q22.3) yang
bertanggung jawab atas gambaran wajah khas, kelainan pada tangan
dan retardasi mental. Anak dengan down syndrome lahir semua
perbedaan sudah terlihat dank arena memiliki sel otak yang lebih
sedikit maka anak dengan down syndrome lebih lambat dalam
perkembangan kognitifnya.

E. Pemeriksaan Penunjang
Pemeriksaan diagnostic digunakan untuk mendeteksi adanya
kelainan syndrome down, ada beberapa pemeriksaan yang dapat
membantu menegakkan diagnosa ini, antara lain :
1. Pemeriksaan fisik penderita
2. Pemeriksaan kromosom
kariotip manusia biasa hadir sebagai 46 autosom+XX atau 46
autosom+XY, menunjukan 46 kromosom dengan aturan XX bagi
betina dan 46 kromosom dengan aturan XY bagi jantan, tetapi pada
sindrom down terjadi kelainan pada kromosom ke 21 dengan
bentuk trisomi atau translokasi kromosom 14 dan 22.

6
 Kemungkinan terulang pada kasus (trisomi adalah sekitar 1%
sedangkan translokasi kromosom 5-15%).
3. Ultrasonography (didapatkan brachycepahalic, suture a dan fontela
terlambat menutup, tulang ileum dan sayapnya melebar)
4. ECG (terdapat kelainan jantung)
5. Echocardiogram untuk mengetahui ada tidaknya kelainan jantung
bawaan mungkin terdapat ASD atau VSD
6. Pemeriksaan darah (percutaneus umbilical blood sampling) salah
satunya adalah dengan adanya leukemia akut menyebabkan
penderita semakin rentan terkena infeksi, sehingga penderita ini
memperlukan monitoring serta pemberian terapi pencegah infeksi
yang adekuat.
7. Penentuan aspek keturunan
8. Dapat ditegakkan melalui pemeriksaan cairan amnion atau korion
pada kehamilan minimal 3 bulan, terutama kehamilan di usia diatas
35 tahun keatas (Nurarif, 2015).

F. Penatalaksanaan
Menurut Soetjiningsih (2013), perawatan anak down syndrome,
kompleks karena banyaknya masalah medis dan psikososial, baik yang
timbul segera atau jangka panjang. Manajemen kesehatan, lingkungan
rumah, pendidikan, dan pelatihan vokasional, sangat berpengaruh
terhadap fungsi anak dan remaja down syndrome dan membantu proses
transisi ke masa dewasa.
Penanganan lebih lanjut selama masa anak-anak, dan perlu di bahas
secara periodic sesuai tahap perkembangan adalah :
1. Dukungan personal bagi keluarga
2. Dukungan finansialdan medisbagi anak dan keluarga
3. Antisipasi terhadap trauma pada setiap fase perkembangan
4. Pengaturan diet dan olahraga untuk mencegah obesitas

7
 Anak dengan kelainan ini memerlukan perhatian dan
penanganan medis yang sama dengan anak yang normal. Tetapi
terdapat beberapa keadaan dimana anak dengan syndrome down
memerlukan perhatian khusus yaitu dalam hal :
1. Pendengaran : sekitar 70-80% anak down syndrome dilaporkan
terdapat gangguan pendengaran sejak dini dan secara berkala oleh
ahli THT
2. Penyakit jantung bawaan : 30-40% down syndrome disertai
dengan penyakit jantung bawaan yang memerlukan penanganan
jangka panjang oleh ahli jantung
3. Penglihatan : perlu evaluasi sejak dini karena sering mengalami
gangguan penglihatan atau katarak
4. Nutrisi : akan terjadi gangguan pertumbuhan pada masa
bayi/prasekolah maupun obesitas pada masa remaja atau setelah
dewasa sehingga butuh kerja sama dengan ahli gizi
5. Kelainan tulang : dapat terjadi dislokasi patella, subluksasio
pangkal paha/ ketidakstabilan atlantoaksial. Bila keadaan terakhir
ini sampai menimbulkan medulla spinalis atau bila anak
memegang kepalanya dalam posisi seperti tortikolis, maka perlu
pemeriksaan radiologis untuk memeriksa spina servikalis dan
diperlukan konsultasi neurolugis
6. Lain-lain : aspek medis lainnya yang memerlukan konsultasi
dengan para ahli, meliputi masalah imunologi, gangguan
metabolisme atau kekacauan biokimiawi

G. Komplikasi
Menurut Bernstein & Shelov (2016), kelaianan yang akan di
alami oleh anak penderita down syndrome antara lain kelainan saluran
cerna (Atresia duodenum, pancreas anular, anus imperforate), defek
neurologic (Hipotonia, kejang), kelainan tulang dan kelainan
hematologic.

8
 Menurut Nurarif (2015), komlikasi Down Syndrom antara lain :
1. Sakit jantung berlubang (mis: Defek septum atrium atau ventrikel,
tetralogi fallot)
2. Mudah mendapat selesema, radang tenggorok, radang paru-paru
3. Kurang pendengaran
4. Lambat/bermasalah dalam berbicara
5. Penglihatan kurang jelas
6. Retardasi mental
7. Penyakit azheimer’s ( penyakit kemunduran susunan syaraf pusat)
8. Leukemia (penyakit dimana sel darah putih melipat ganda tanpa
terkendalikan).

H. Pencegahan
Tindakan pencegahan yang dapat dilakukan untuk penyakit
syndrome down antara lain :
1. Melakukan pemeriksaan kromosom melalui amniocentesis bagi
para ibu hamil terutama pada bulan-bulan awal kehamilan (lebih
dari 3 bulan). Terlebih lagi ibu hamil yang pernah mempunyai anak
dengan down syndrome atau mereka yang hamil diatas usia 35
tahun harus dengan hati-hati dalam memantau perkembangan
janinnya karena mereka memiliki resiko melahirkan anak dengan
down syndrome lebih tinggi, Down syndrome tidak bisa dicegah,
karena down syndrome merupakan kelainan yang disebabkan oleh
kelainan jumlah kromosom. Jumlah kromosom 21 yang harusnya
hanya 2 menjadi 3.
2. Konseling genetic juga menjadi alternative yang sangat baik,
karena dapat menurunkan angka kejadian down syndrome. Dengan
Genetargeting atau Homologous recombination gene dapat
dinonaktifkan. Sehingga suatu saat gen 21 yang berlangsung jawab
terhadap munculnya fenotip down syndrome dapat di non aktifkan.

9
 KONSEP
ASUHAN KEPERAWATAN
DOWN SYNDROM

A. Pengkajian
1. Identitas
a. Nama
Harus lengkap dan jelas, umur perlu dipertanyakan untuk interpretasi
tingkat perkembangan anak yang sudah sesuai dengan umur, jenis
kelamin.
b. Nama orang tua
c. Alamat
d. Umur
e. Pendidikan
f. Agama
g. Pekerjaan

2. Riwayat Penyakit Sekarang

Biasanya diawali dari pengalaman dan perasaan cemas ibu klien
yang melihat pertumbuhan dan perkembangan anaknya yangterlambat
tidak sesuai dengan kelompok seusianya.

3. Riwayat penyakit dahulu

Penyakit seperti rubella, tetanus, difteri, meningitis, morbili,
polio,pertusis, vricella, dan ensefalitis dapat berkaitan atau mempengaruhi
pertumbuhan dan perkembangan baik secara enteral maupun parenteral.

4. Riwayat antenatal, natal, dan pascanatal

a. Antenatal
Kesehatan ibu selama hamil, penyakit yang pernah diderita serta
upaya yang dilakukan untuk mengatasi penyakitnya, berapa kali,

10
 perawatan antenatal, kemana serta kebiasaan minum jamu-jamuan dan
obat yang pernah diminum serta kebiasaan selama hamil.
b. Natal
Tanggal, jam, tempat pertolongan persalinan, siapa yang
menolong, cara persalinan (spontan, ekstraksi vacuum, ekstraksi forcep,
sectiosesaria, dan gamelli), presentasi kepala, dan komplikasi atau
kelainan congenital. Keadaan saat lahir dan morbiditas pada hari
pertama setelah lahir, masa kehamilan (cukup, kurang, lebih) bulan.
c. Pascanatal
Lama dirawat di rumah sakit , masalah-masalah yang
berhubungan dengan gangguan system, masalah nutrisi, perubahan
berat badan, warna kulit,pola eliminasi, dan respons lainnya. Selama
neonatal perlu dikaji adanya asfiksia, trauma, dan infeksi.

5. Riwayat pertumbuhan dan perkembangan

Berat badan, lingkar kepala, lingkar lengan kiri atas, lingkar dada
terakhir. Tingkat perkembangan anak yang telah dicapai motorik kasar,
motorik halus, kemampuan bersosialisasi, dan kemampuan bahasa.

6. Riwayat kesehatan keluarga

Sosial, perkawinan orang tua, kesejahteraan dan ketentraman,
rumah tangga yang harmonis dan pola asuh, asah, dan asih. Ekonomi dan
adat istiadat berpengaruh dalam pengelolaan lingkungan internal
eksternalyang dapat memengaruhi perkembangan intelektual dan
pengetahuan serta keterampilan anak. Di samping itu juga berhubungan
dengan persediaan dan bahan pangan, sandang, dan papan.

7. Pengkajian Berdasarkan Pola Gordon

Pengkajian Berdasarkan Pola Gordon meliputi :
a. Pola persepsi kesehatan dan pola managemen kesehatan
b. Pola nutrisi

11
 Pola nutrisi, makanan pokok utama apakah ASI atau PASI pada umur
anak tertentu. Jika diberikan PASI ditanyakan jenis, takaran, dan
frekuensi pemberian serta makanan tambahan yang diberikan. Adakah
makanan yang disukai, alergi atau masalah makanan yang lainnya.
c. Pola eliminasi
Pola eliminasi, system pencernaan dan perkemihan pada anak perlu di
kaji BAB atau BAK (konsistensi, warna, frekuensi, jumlah, serta bau).
Bagaimana tingkat toilet training sesuai dengan tingkat perkembangan
anak.
d. Pola aktivitas dan latihan
Pola aktivitas, kegiatan dan gerakan yang sudah di capai anak pada
usia sekelompoknya mengalami kemunduran atau percepatan.
e. Pola istirahat dan tidur
Pola istirahat, kebutuhan istirahat setiaphari, adakah gangguan tidur,
hal-hal yang mengganggu tidur dan yang mempercepat tidur.
f. Pola persepsi dan kognitif
g. Pola konsep diri dan persepsi diri
h. Pola peran dan hubungan
i. Pola seksualitas
j. Pola koping dan stres
k. Pola nilai dan keyakinan

8. Pemeriksaan Fisik
a. Keadaan umum pasien saat dikaji , kesan kesadaran, tanda-tanda vital
(perubahan suhu, frekuensi pernapasan, system sirkulasi, dan perfusi
jaringan).
b. Kepala dan lingkar kepala hendaknya diperiksa sampai anak usia 2
tahun dengan pengukuran diameter oksipito-frontalis terbesar. Ubun-
ubun normal : besar rata atau sedikit cekung sampai anak usia 18 bulan.
c. Mata, reflex mata baik, sclera adakah ikterus, konjungtiva adakah
anemis, penurunan penglihatan (visus).

12
 d. Telinga, simetris, fungsi pendengaran baik.
e. Mulut/leher , keadaan faring, tonsil (adakah pembesaran, hyperemia),
adakah pembesaran kelenjar limfe, lidah dan gigi (kotor atau tidak,
adakah kelainan, bengkak, dan gangguan fungsi). Kelenjar tiroid
adakah pembesaran (gondok) yang dapat mengganggu proses
pertumbuhan dan perkembangan anak.
f. Kulit, keadaan warna, turgor, edema, keringat, dan infeksi.
g. Thorak, bentuk simetris, gerakan
h. Paru, normal vesicular, adakah kelainan pernapasan (ronkhi ,wheezing).
i. Jantung, pembesaran, irama, suara jantung, dan bising.
j. Genitalia, testis, jenis kelamin, apakah labia mayor menutupi labia
minor pada perempuan.
k. Ekstremitas, reflek fisiologis, reflek patologis, reflek memegang,
sensibilitas, tonus, dan motorik.

9. Analisa Data

No Data Etiologi Masalah

1 DS :
Keluarga pasien
mengatakan pasien
terlambat berjalan
Resiko
DO :
Gangguan genetik keterlambatan
Pasien tidak bisa
perkembangan
mengontrol
keseimbangan pada
saat berjalan dan harus
di bantu oleh
keluarganya

13
 2 DS :
Keluarga pasien
mengatakan pasien
menangis tidak
terkontrol.
Gangguan emosi Kontrol emosi labil
DO :
Pasien terlihat sering
menangis tanpa sebab,
tidak ada kontak mata

B. Diagnosa Keperawatan
1. Resiko keterlambatan perkembangan berhubungan dengan gangguan
genetik
2. Kontrol emosi labil berhubungan dengan gangguan emosi pada anak
down syndrome

C. Intervensi
Dx Tujuan & Kriteria Hasil (NOC) Intervensi (NIC)
1. Resiko Tujuan : Peningkatan
keterlambatan Setelah dilakukan tindakan Perkembangan : Anak
perkembangan keperawatan selama proses (8274)
berhubungan keperawatan diharapkan anak dapat Intervensi :
dengan gangguan melakukan kegiatan sesuai dengan  Bangun hubungan
genetik perkembangan usianya, dengan saling percaya dengan
indikasi sebagai berikut: anak
Perkembangan Anak : 4 Tahun  Lakukan interaksi
(0106) personal dengan anak
Skala  Identifikasi kebutuhan
Indicator Tuju unik setiap anak dan
Awal
an tingkat kemampuan
adaptasi yang

14
 Berjalan, diperlukan
1 5
memanjat, berlari  Bangun hubungan
Naik dan turun saling percaya dengan
1 5
tangga orangtua
Berjingkrak dan  Ajarkan orangtua
melompat dengan 1 5 mengenai tingkat
satu kaki perkembangan normal
Naik sepeda roda dari anak dan perilaku
tiga atau sepeda yang berhubungan
1 5
dengan roda  Demonstraksikan
latihan kepada orangtua
mengenai kegiatan
yang mendukung
Keterangan : tumbuh kembang
1 = tidak pernah menunjukkan anak
2 = jarang menunjukkan  Fasilitasi orangtua
3 = kadang-kadang menunjukkan untuk menghubungi
4 = sering menunjukkan bantuan komunitas,
5 = Secara konsisten menunjukkan bila diperlukan
 Rujuk orangtua pada
grup pendukung bila
diperlukan

2. Kontrol emosi Tujuan : Bantuan Kontrol Marah

labil Setelah dilakukan tindakan (4640)
berhubungan keperawatan selama proses Intervensi :
dengan keperawatan diharapkan anak dapat  Bangun rasa percaya
gangguan mengontrol emosinya dengan lebih dan hubungan yang
emosi pada baik, dengan indikasi sebagai dekat dengan anak
anak down berikut:  Batasi akses terhadap
syndrome situasi yang membuat

15
Keseimbangan Alam Perasaan frustasi sampai pasien
(1204) dapat
Skala mengekspresikan
Indicator Awa (kemarahan) dengan
Tujuan
l cara yang adaptif
Menunjukan  Cegah anak menyakiti
afek yang sesuai 2 5 diri sendiri atau orang
dengan situasi lain jika marah
Menunjukan  Dorong penurunan
alam perasaan 2 5 aktivitas yang sangat
yang stabil kuat (mis. Memukul
Menunjukan tas, mondar-mandir)
2 5
konsentrasi  Berikan metode
Mempertahanka penanganan emosi
n perawatan dan 2 5 (misalnya arahkan
kebersihan diri terapi bermain)
Menunjukan  Bantu anak dan
tingkat energy 2 5 keluarga dalam
yang stabil mengidentifikasi
penyebab marah anak
 Berikan
Keterangan : reinforcement positif
1 = tidak pernah menunjukkan pada anak saat anak
2 = jarang menunjukkan berhasil mengontrol
3 = kadang-kadang menunjukkan emosinya
4 = sering menunjukkan  Bantu pasien terkait
5 = Secara konsisten menunjukkan dengan strategi
perencanaan untuk
mencegah ekspresi
kemarahan yang tidak

16
 tepat
 Instruksikan
penggunaan cara
untuk membuat
pasien lebih tenang
(misalnya waktu jeda
dan nafas dalam)
 Libatkan keluarga
yang memberikan
perawatan dalam
merencanakan dan
meningkatkan
program latihan
 Ciptakan lingkungan
yang aman
 Diskusikan dengan
pasien atau keluarga
mengenai pengalaman
emosinya
 Eksplorasi apa yang
memicu emosi pasien
 Bantu pasien untuk
mengekspresikan
perasaan cemas,
marah dan sedih

17
D. Evaluasi
Hasil yang diharapkan dalam asuhan keperawatan dengan klien anak down
sindrom
1. Dx 1 : Resiko keterlambatan perkembangan berhubungan dengan
gangguan genetik
anak dapat melakukan kegiatan sesuai dengan perkembangan
usianya
2. Dx 2 : Kontrol emosi labil berhubungan dengan gangguan emosi pada
anak down syndrome
anak dapat mengontrol emosinya dengan lebih baik

18
 BAB III
PENUTUP

A. Kesimpulan

Down syndrom adalah suat kondisi keterbelakangan

perkembangan fisik dan mental anak yang diakibatkan adanya
abnormalitas perkembangan kromosom. Kromosom ini tebentuk akibat
kegagalan sepasang kromosom untuk saling memisahkan diri saat
terjadi pembelahan. Pada penderita down syndrom, kromosom
kromosom nomor 21 tersebut berjumlah tiga (trisomi), sehingga
totalnya menjadi 47 kromosm.

Down syndrom merupakan satu kerusakan atau cacata fisik

bawaan yang disertai keterbelakangan mental, lidahnya tebal dan retak-
retak atau terbelah, wajanya datar ceper, dan matanya miring,
abnomalitas pada muka, tubuh pendek, dagu atau mulut kecil, leher
pendek, kaki dan tangan terkadang bengkok, dan kelopak mata
mempunyai lipatan epikantus.

Down syndrom dapat dicegah dengan melakukan pemeriksan

kromosom melalui amniocentesis bagi para ibu hamil terutama pada
bulan-bulan awal kehamilan, diantaranya yaitu pemeriksaan isik
penderita, Choionic Villus Sampling (CVS), pemeriksaan kromosom
ekokardiogram (ECG), USG, pemeriksaan darah dan Amniosentesis.

Untuk membantu mempercepat kemajuan pertumbuhan dan

perkembangan anak, penderita ini biasanya dilatih dan dididik menjadi
manusia yang madiri untuk bisa melakukan semua keperluan pribadinya
sehari-hari seperti berpakaian dan buang air, walaupun kemajuannya
lebih lambat dari anak biasa, dengan terapi khusus, diantaranya yaitu
terapi wicara, terapi okulasi, terapi remedial, terapi kognitif, terapi
sensori integrasi, dan terapi snoefzelen.

19
B. Saran
Anak tersebut sebaiknya segera diberikan terapi bicara dan
latihan fisik, sehingga tetap dapat bersosialisasi dengan lingkungan
sekitarnya serta belajar hidup dengan mandiri.

20
 DAFTAR PUSTAKA

Badan Penelitian dan Pengembangan Kesehatan. (2013). Riset Kesehatan Dasar

(RISKESDAS) 2013. Laporan Nasional 2013, (online) 1-384.
(https://doi.org/Desember2013, diakses pada tanggal 1 Oktober 2018)

Marcdante, K,J., Kliegman, R, M., Jenson, H, B., Behrman, R, E. (2014). Ilmu

Kesehatan Anak Esensial. Edisi 6. Singapore: Elsevier.

Wiyani, N. A. (2014). Buku Ajar Penanganan Anak Usia Dini Berkebutuhan

Khusus. Yogyakarta : Ar-Ruzz Media

Huda nurarif amin & kusuma hardhi, (2015). Aplikasi Asuhan Keperawatan
Berdasarkan Diagnosis Medis & NANDA NIC-NOC. Jilid 1. yogyakarta:
mediaction Hal 207-211.

Soetjiningsih. (2016). Tumbuh Kembang Anak. Edisi 2. Jakarta : EGC.

Bernstein, D. Shelov, S. (2016). Ilmu Kesehatan Anak. Edisi 3. Jakata : EGC.

21
LAMPIRAN

Gambar anak dengan Down Syndroms

22