SATUAN ACARA PENYULUHAN

Pokok bahasan : Down Syndrome

Sub bahasan :

Sasaran : Orang tua di Desa Patrang

Hari, tanggal : Jumat, 03 Mei 2019

Waktu : 09.00 – 10.00 WIB

Tempat : Balai Desa Patrang

A. Tujuan Instruksional Umum

Setelah dilakukan penyuluhan diharapkan orang tua mengetahui apa itu
Down/Syndrome

B. Tujuan Instruksional Khusus

1. Menyebutkan kembali pengertian down syndrome
2. Menyebutkan kembali 2 dari 4 penyebab down syndrome
3. Menyebutkan kembali ciri fisik down syndrome
4. Menyebutkan cara pencegahan down syndrome

C. Metode
1. Ceramah
2. Tanya jawab

D. Media
1. Leafleat

E. Materi (terlampir)
F. Susunan Kegiatan
No Acara Waktu Kegiatan Evaluasi
1. Pembukaan 5 menit 1. Mengucapkan Menjawab salam
salam dan mendengarkan
2. Memperkenalkan
diri
3. Menjelaskan
tujuan penyuluhan
4. Melakukan
kontrak waktu

2. Isi 10 menit 1. Menjelaskan Mendengarkan

tentang pengertian dengan seksama
down syndrom
2. Menjelaskan
penyebab dari
down syndrom
3. Faktor-faktor
terjadinya
kromosom
4. Ciri dan gejala
fisik anak down
syndrom
5. Pencegahan dan
penanganan down
syndrom

3. Diskusi 15 menit Tanya jawab Peserta bertanya

4. Penutup 5 menit 1. Mengevaluasi 1. Menjawab

dengan pertanyaan
menanyakan 2. Memperhatikan
materi yang sudah 3. Mendengarkan
jelas dan menjawab
2. Menarik salam
kesimpulan dari
materi penyuluhan
3. Menutup
penyuluhan dan
memberi salam
Lampiran Materi

Down Syndrom

1. Pengertian
Down syndrome merupakan kelainan kromosom autosomal yang paling
banyak terjadi pada manusia. Diperkirakan 20% anak dengan down syndrome
dilahirkan oleh ibu yang berusia diatas 35 tahun. Syndrome down merupakan
cacat bawaan yang disebabkan oleh adanya kelebihan kromosom x. syndrome
ini juga disebut Trisomy 21, karena 3 dari 21 kromosom menggantikan yang
normal. 95% kasus syndrome down disebabkan oleh kelebihan kromosom.
Syndrome down adalah ssuatu kondisi keterbelakangan perkembangan
fisik dan mental anak yang diakibatkan adanya abnormalitas perkembangan
kromosom. Kromosom ini terbentuk akibat kegagalan sepasang kromosom
untuk saling memisahkan diri saat terjadi pembelahan.
Kelainan yang berdampak pada keterbelakangan pertumbuhan fisik dan
mental ini pertama kali dikenal pada tahun 1866 oleh Dr. John Longdon
Down.
Karena cirri-ciri yang tampak aneh seperti tinggi badan relatif pendek,
kepala mengecil, hidung yang datar menyerupai Mongoloid maka sering juga
dikenal dengan Mongolisme.
Pada tahun 1970’an para ahli dari Amerika dan Eropa merevisi nama dari
kelainan yang terjadi pada anak tersebut dengan merujuk penemu pertama kali
syndrome ini dengan istilah syndrome down dan hingga kini penyakit ini
dikenal dengan istilah yang sama.
Anak down syndrome pada umumnya mempunyai ke-khasan yang bisa
dilihat secara fisik selain dengan pemeriksaan jumlah kromosomnya. Tanda-
tanda fisik ini bervariasi mulai dari yang tidak tampak sama sekali, tampak
minimal, sampai dengan terlihat dengan jelas.
2. Penyebab down syndrome
Anak dengan syndrome down mempunyai jumlah kromosom 21 yang
berlebih (3 kromosom) di dalam tubuhnya yang kemudian disebut trisomi 21.
Adanya kelebihan kromosom menyebabkan perubahan dalam proses
normal yang mengatur embryogenesis. Materi genetic yang berlebih tersebut
terletak pada bagian lengan bawah dari kromosom 21 dan interaksinya dengan
fungsi gen lainnya menghasilkan suatu perubahan homeostatis yang
memungkinkan terjadinya penyimpangan perkembangan fisik (kelainan tulang,
SSP (penglihatan, pendengaran) dan kecerdasan yang terbatas.
Pada kebanyakan kasus karena kelebihan kromosom (47 kromosom,
normal 46, dan kadang-kadang kelebihan kromosom tersebut berada ditempat
yang tidak normal).

3. Faktor-faktor terjadinya kelainan kromosom

1) Genetik
Karena menurut hasil penelitian epidemiologi mengatakan adanya
peningkatan resiko berulang bila dalam keluarga terdapat anak dengan
syndrome down.
2) Radiasi
Ada sebagian besar penelitian bahwa sekitar 30% ibu yang melahirkan
anak dengan syndrome down pernah mengalami radiasi di daerah sebelum
terjadi konsepsi.
3) Infeksi dan kelainan kehamilan
4) Autoimun dan kelainan endikrin pada ibu
Terutama autoimun tiroid atau penyakit yang dikaitkan dengan tiroid.
5) Umur ibu
Apabila umur ibu diatas 35 tahun diperkirakan terdapat perubahan
hormonal yang dapat menyebabkan “non dijunction” pada kromosom.
Perubahan endokrin seperti meningkatnya sekresi androgen, menurunnya
kadar hidroepiandrosteron, menurunnya konsentrasi estradiolsistemik,
perubahan konsentrasi reseptor hormone dan peningkatan kadar LH dan
 FSH secara tiba-tiba sebelum dan selama menopause. Selain itu kelainan
kehamilan juga berpengaruh
6) Umur ayah
Selian itu ada faktor lain seperti gangguan intragametik, organisasi
nucleolus, bahan kimia dan frekuensi koitus.
- Ibu hamil setelah lewat (lebih dari umur 40 tahun) kemungkinan
melahirkan bayi dengan down syndrome
- Infeksi virus atau keadaan yang mempengaruhi system daya tahan
tubuh selama ibu hamil

44% syndrome down hidup sampai 60 tahun dan hanya 14% hidup sampai
68 tahun. Tingginya angka kejadian penyakit jantung bawan pada
penderita ini yang mengakibatkan 80% kematian. Meningkatnya resiko
terkena leukemia pada syndrome down adalah 15 kali dari populasi
normal. Penyakit alzhaimer yang lebih akan menurunkan harapan hidup
setelah umur 44 tahun.

Anak syndrome down akan mengalami beberapa hal berikut :

1. Gangguan tiroid
2. Gangguan pendengaran akibat infeksi telinga berulang dan otitis serosa
3. Gangguan penglihatan karena adanya perbahan pada lensa dan kornea
4. Usia 30 tahun menderita demensia (hilang ingatan, penurunan
kecerdasan, dan perubahan kepribadian

4. Ciri-ciri dan Gejala fisik anak down syndrome

- Bentuk kepala yang relatif kecil dengan bagian belakang yang tampak
mendatar (peyang)
- Hidung kecil dan datar (pesek), hal ini mengakibatkan mereka sulit
bernapas
- Mulut yang kecil dengan lidah yang tebal dan pangkal mulut yang
cenderung dangkal yang mengakibatkan lidah sering menjulur keluar
- Bentuk mata yang miring dan tidak punya lipatan di kelopak matanya
- Letak telinga lebih rendah dengan ukuran telinga yang kecil, hal ini
mengakibatkan mudah terserang infeksi telinga
- Rambut lurus, halus, dan jarang mengenal
- Kulit yang kering
- Tangan dan jari-jari yang pendek dan pada ruas kedua jari tidak ada sama
sekali, sedangkan pada normal memiliki tiga ruas tulang
- Pada telapak tangan terdapat garis melintang yang disebut Simian Crease.
Garis tersebut juga terdapat kaki mereka yaitu di antara telunjuk dan ibu
jari yang jaraknya cenderung lebih jauh daripada kaki orang normal.
Keadaan telunjuk dan ibu jari yang berjauhan itu disebut juga sandal foot
- Otot yang lemah (hypotomus); mengakibatkan pertumbuhan terganggu
(terlambat dalam proses berguling, merangkak, berjalan, berlari, dan
berbicara)
- Pertumbuhan gigi geligi yang lambat dan tumbuh tak beraturan sehingga
menyulitkan pertumbuhan gigi permanen

Gejala-gejala :
- Anak-anak yang menderita kelainan ini umumnya lebih pendek dari anak
yang umurnya sebaya
- Kepandaiannya lebih rendah dari normal
- Lebar tengkorak kepala pendek, mata sipit dan turun, dagu kecil yang
mana lidah kelihatan menonjol keluar dan tangan lebar dengan jari-jari
pendek
- Pada beberapa orang, mempunyai kelainan jantung bawaan
Juga sering ditemukan kelainan saluran pencernaan seperti atresia
esophagus (penyumbatan kerongkongan) dan atresia duodenum, juga
memiliki resiko tinggi menderita leukemia limfositik akut. Dengan gejala
seperti itu anak dapat mengalami komplikasi retardasi mebtal, kerusakan
hati, bawaan, kelemahan neurosensori, infeksi saluran nafas berulang, dan
kelainan GI
5. Pencegahan dan penanganan down syndrome
- Konseling genetik maupun amniosentesis pada kehamilan yang dicurigai
akan sangat membantu mengurangi angka kejadian syndrome down
- Dengan biologi molekuler, misalnya dengan “gene targeting” atau yang
dikenal juga sebagai “homologous recombination” sebuah gen dapat
dinonaktifkan
- Pencegahan dapat dilakukan dengan melakukan pemeriksaan kromosom
melalui amniocentesis bagi para ibu hamil terutama pada bulan-bulan awal
kehamilan. Terlebih lagi ibu hamil yang pernah mempunyai anak dengan
syndrome down atau mereka yang hamil diatas usia 40 tahun harus dengan
hati-hati memantau perkembangan janinnya karena mereka memiliki resiko
melahirkan anak dengan syndrome down lebih tinggi. Syndrome down
tidak bisa dicegah, karena down syndrome merupakan kelainan yang
disebabkan oleh kelainan jumlah kromosom. Jumlah kromosom 21 yang
harusnya Cuma 2 menjadi 3. Penyebabnya masih tidak diketahui pasti, yang
dapat disimpulkan sampai saat ini adalah makin ua usia ibu makin tinggi
resiko untuk terjadinya down syndrome. Diagnosis dalam kandungan bisa
dilakukan, diagnosis pasti dengan analisis kromosom dengan cara
pengambilan CVS (mengambil sedikit bagian janin pada plasenta) pada
kehamilan 10-12 minggu) atau amniosentesis (pengambilan air ketuban)
pada kehamilan 14-16 minggu.
 SATUAN ACARA PENYULUHAN
“DOWN SYNDROME”

Disusun guna memenuhi tugas mata kuliah “Keperawatan Komunitas 2”

Dosen Pembimbing : Ns. Nurul Mauridah, S.Kep., M.Kep

Disusun Oleh :
Kelompok 2 / 2016 B

Linda Sari 16010073 Rhozzana Putri 16010084

Liza Lusiyani 16010074 Riska Trisnanti 16010086
M. Heru Susanto 16010075 Rita Nur Hidayati 16010087
Mayuni Putri Intan 16010076 Sarifatul Hasanah 16010088
Mila Putri Mastura 16010077 Sherly Dwi Putri 16010090
M. Muslim Hadi 16010078 Siska Imayani 16010091
M. Rizal Bawasir 16010079 Tomi Apriliyadi 16010093
Nailal Avivi 16010080 Vera Munauwaroh 16010094
Neneng Hariati 16010081 Vina Nur Sulfiatus 16010095
Nur Atiyah 16010082 Yuka Crismon 16010096
Nuril Istikoma 16010083

PROGRAM STUDI S1 ILMU KEPERAWATAN

SEKOLAH TINGGI ILMU KESEHATAN dr. SOEBANDI JEMBER
2019