MAKALAH KONSEP KEPERAWATAN ANAK

KEBUTUHAN SINDROMA DOWN

DISUSUN OLEH :

1. Alvin Syah Ginting Karyadi ( S18217 )

2. Anita Yuliana (S18219)
3. Devita Dewi Anggraini (S18225)
4. Elza Ninda Karlina Putri (S18231)
5. Indisa Nurul istiqomah (S18238)
6. Nis Septri Kumalasari (S18249)
7. Sara Avela Astia Purwa (S18258)
8. Sintya Retna Mayasari (S18260)

PRODI SARJANA KEPERAWATAN & PROFESI NERS

FAKULTAS ILMU KESEHATAN
UNIVERSITAS KUSUMA HUSADA SURAKARTA
TAHUN AKADEMIK 2019/2020
 BAB I
PENDAHULUAN

1. Latar Belakang

Sindrom down merupakan kelainan kromosom

autosomal yang paling banyak terjadi pada manusia. Angka kejadian pada tahun 1994 mencapai
1.0 - 1.2 per 1000 kelahiran dan pada 20 tahun
yang laludilaporkan 1,6 per 1000 kelahiran.

Kebanyakan anak dengan sindrom down dilahirkan oleh wanita yang berusia datas 35
tahun. Sindrom down dapat terjadi pada semua ras. Dikatakan angka kejadian pada orang kulit
putih lebih tinggi dari orang hitam (Soetjiningsih). Sumber lain mengatakan bahwa angka
kejadian 1,5 per 1000 kelahiran, ditemukan pada semua suku dan ras, terdapat pada penderita
retardasi mental sekitar 10 %, secara statistik lebih banyak di lahirkan oleh ibu yang berusia
lebih dari 30 tahun, prematur dan pada ibu yang usianya terlalu muda (Staf pengajar Ilmu
Kesehatan Anak FKUI)

2. Tujuan Penulisan
a. Tujuan Umum
Karya Tulis Ilmiah ini bertujuan untuk mengaplikasikan ilmu pengetahuan
dalam menerapkan proses keperawatan pada individu yang mengalami kelainan anak
dengan down sindrom.

b. Tujuan Khusus

Tujuan penulisan ini adalah untuk memenuhi Tugas Keperawatan Anak II,
diharapkan mahasiswa mampu :
1) Mahasiswa mampu mengetahui definisi sindrom down
2) Mahasiswa mampu mengetahui etiologi sindrom down
3) Mahasiswa mampu mengetahui manifestasi klinis sindrom down
4) Mahasiswa mampu mengetahui patofisiologi sindrom down
5) Mahasiswa mampu mengetahui komplikasi sindrom down
6) Mahasiswa mampu mengetahui pemeriksaan diagnosis sindrom down
7) Mahasiswa mampu mengetahui penatalaksanaan sindrom dow
8) Mahasiswa Mampu melakukan pengkajian keperawatan pada pasien yang
mengalami masalah keperawatan Kelainan sindrom down
9) Mampu menegakkan Diagnose Keperawatanyang
mungkinmunculpadapasienyang mengalami masalah keperawatan sindrom
down
10) Mampu menyusun Perencanaan Keperawatan pada pasien dengan masalah
keperawatan Kelainan sindrom down.
11) Mampu melakukan evaluasi pada pasien dengan dengan masalah
keperawatan Kelainan sindrom down
BAB II
TINJAUAN PUSTAKA

A. Konsep Dasar Penyakit

1. Definisi
Down syndrome merupakan kelainan yang dapat dikenal dengan melihat manifestasi
klinis yang cukup khas. Kelainan yang berdampak pada keterbelakangan pertumbuhan fisik dan
mental.
Syndrome Down adalah suatu kondisi keterbelakangan perkembangan fisik dan mental
anak yang diakibatkan adanya abnormalitas perkembangan kromosom. Kromosom ini terbentuk
akibat kegagalan sepasang kromosom untuk saling memisahkan diri saat terjadi pembelahan
(Wikipedia indonesia).
Sindroma Down (Trisomi 21, Mongolisme) adalah suatu kelainan kromosom yang
menyebabkan keterbelakangan mental (retardasi mental) dan kelainan fisik (medicastore).
Sindrom Down adalah kecacatan kromosom bercirikan kehadiran bahan genetik salinan
tambahan kromosom pada keseluruhan trisomi 21 atau sebahagian, disebabkan translokasi
kromosom (wikipedia melayu). Anak dengan sindrom down adalah individu yang
dapat dikenali dari fenotipnya dan mempunyai kecerdasan yang terbatas, yang terjadi akibat
adanya kromosom 21 yang berlebihan (Soetjiningsih).
2. Etiologi
Penyebab dari Sindrom Down adalah adanya kelainan kromosom yaitu terletak pada
kromosom 21 dan 15, dengan kemungkinan-kemungkinan :
» Non disjunction (pembentukan gametosit)
1. Genetik Bersifat menurun. Hal ini dibuktikan dengan penelitian epidemiologi pada
keluarga yang memiliki riwayat sindrom down akan terjadi peningkatan resiko pada
keturunannya.
2. Radiasi Menurut Uchida (dikutip dari Puechel dkk, dalam buku tumbuh kembang anak
karangan Soetjiningsih) menyatakan bahwa sekitar 30% ibu yang melahirkan anak
dengan sindrom down adalah ibu yang pernah mengalami radiasi pada daerah perut.
Sehingga dapat terjadi mutasi gen.
3. InfeksiInfeksi juga dikaitkan dengan sindrom down, tetapi sampai saat ini belum ada ahli
yang mampu menemukan virus yang menyebabkan sindrom down ini.
4. AutoimunPenelitian Fial kow (dikutip dari Puechel dkk, dalam buku tumbuh kembang
anak karangan Soetjiningsih) secara konsisten mendapatkan adanya perbedaan antibodi
ibu yang melahirkan anak dengan sindrom down dengan anak yang normal.
5. Usia ibuUsia ibu diatas 35 tahun juga mengakibatkan sindrom down. Hal ini disebabkan
karena penurunan beberapa hormon yang berperan dalam pembentukan janin, termasuk
hormon LH dan FSH.
6. Ayah Penelitian sitogenetik mendapatkan bahwa 20 – 30% kasus penambahan
kromosom 21 bersumber dari ayah, tetapi korelasi tidak setinggi dengan faktor dari ibu.

» Gangguan intragametik yaitu gangguan pada gamet, kemungkinan terjadi Translokasi

kromosom 21 dan 15.
» Organisasi nukleus yaitu sintesis protein yang abnormal sehingga menyebabkan kesalahan
DNA menuju ke RNA.
» Bahan kimia juga dapat menyebabkan mutasi gen janin pada saat dalam kandungan.
» Frekwensi coitus akan merangsang kontraksi uterus, sehingga dapat berdampak pada janin.
3. Manifestasi Klinis
Berat pada bayi yang baru lahir dengan penyakit sindrom down pada umumnya
kurang dari normal, diperkirakan 20% kasus dengan sindrom down ini lahir dengan berat
badan kurang dari 2500 gram. Anak-anak yang menderita sindroma down memiliki
penampilan yang khas:
1. Bentuk tulang tengkoraknya asimetris atau ganjil dengan bagian belakang kepalanya
mendatar (sutura sagitalis terpisah).
2. Lesi pada iris mata (bintik Brushfield), matanya sipit ke atas dan kelopak mata berlipat-
lipat (lipatan epikantus) serta jarak pupil yang lebar.
3. Kepalanya lebih kecil daripada normal. (mikrosefalus) dan bentuknya abnormal serta
Leher pendek dan besar
4. Pada bayi baru lahir kelainan dapat berupa Congenital Heart Disease (kelainan jantung
bawaan). kelainan ini yang biasanya berakibat fatal di mana bayi dapat meninggal dengan
cepat.
5. Hidungnya datar (Hidung kemek/Hipoplastik) lidahnya menonjol, tebal dan kerap terjulur
serta mulut yang selalu terbuka.

6. Tangannya pendek dan lebar dengan jari-jari tangan yang pendek dan seringkali hanya
memiliki satu garis tangan pada telapak tangannya. Tapak tangan ada hanya satu lipatan

7. Jarak ibu jari kaki dengan jari kedua lebar

8. Jari kelingking hanya terdiri dari dua buku dan melengkung ke dalam (Plantar Crease).
9. Telinganya kecil dan terletak lebih rendah
10. Gangguan pertumbuhan dan perkembangan (hampir semua penderita sindroma Down
tidak pernah mencapai tinggi badan rata-rata orang dewasa)
11. Keterbelakangan mental.
12. Hiper fleksibilitas.
13. Bentuk palatum yang tidak normal
 14. Kelemahan otot Namun tidak semua ciri – ciri di atas akan terpenuhi pada penderita
penyakit sindrom down, berdasarkan penelitian terakhir orang dengan penyakit sindrom
down juga dapat mengukir prestasi seperti kebanyakan orang yang normal.
4. Patofisiologi
Penyebab yang spesifik belum diketahui, tapi kehamilan oleh ibu yang berusia diatas 35
tahun beresiko tinggi memiliki anak syndrom down. Karena diperjirakan terdapat perubahan
hormonal yang dapat menyebabkan “non-disjunction” pada kromosom yaitu terjadi translokasi
kromosom 21 dan 15. Hal ini dapat mempengaruhi pada proses menua. (livingstone,2006).

5. Komplikasi

a. Penyakit Alzheimer’s (penyakit kemunduran susunan syaraf pusat)

b.Leukimia (penyakit dimana sel darah putih melipat ganda tanpa terkendalikan).

6. Prognosis
Sebanyak 44 % syndrom down hidup sampai 60 tahun dan hanya 14 % hidup sampai 68
tahun. Tingginya angka kejadian penyakit jantung bawaan pada penderita ini yang
mengakibatkan 80 % kematian. Meningkatnya resiko terkena leukemia pada syndrom down
adalah 15 kali dari populasi normal. Penyakit Alzheimer yang lebih dini akan menurunkan
harapan hidup setelah umur 44 tahun (William,2002).

7. Pemeriksaan Diagnosis
Pemeriksaan diagnostik digunakan ntuk mendeteksi adanya kelainan sindrom down, ada
beberapa pemeriksaan yang dapat membantu menegakkan diagnosa ini, antara lain:
» Pemeriksaan fisik penderita
» Pemeriksaan kromosom (Kariotip manusia biasa hadir sebagai 46 autosom+XX atau 46
autosom +XY, menunjukkan 46 kromosom dengan aturan XX bagi betina dan 46 kromosom
dengan aturan XY bagi jantan, tetapi pada sindrom down terjadi kelainan pada kromosom ke 21
dengan bentuk trisomi atau translokasi kromosom 14 dan 22).
Kemungkinan terulang pada kasus (trisomi adalah sekitar 1%, sedangkan translokasi kromosom
5-15%)

» Ultrasonograpgy (didapatkan brachycephalic, sutura dan fontela terlambat menutup,

tulang ileum dan sayapnya melebar)
» ECG (terdapat kelainan jantung)
» Echocardiogram untuk mengetahui ada tidaknya kelainan jantung bawaan mungkin terdapat
ASDatau VSD.
» Pemeriksaan darah (percutaneus umbilical blood sampling) salah satunya adalah Dengan
adanya Leukemia akut menyebabkan penderita semakin rentan terkena infeksi, sehingga
penderita ini memerlukan monitoring serta pemberian terapi
pencegah infeksi yang adekuat.
» Penentuan aspek keturunan
» Dapat ditegakkan melalui pemeriksaan cairan amnion atau korion pada kehamilan minimal 3
bulan, terutama kehamilan di usia diatas 35 tahun keatas
» Pemeriksaan dermatoglifik yaitu lapisan kulit biasanya tampak keriput.

8. Penatalaksanaan
Penatalaksanaan Sampai saat ini belum ditemukan
metode pengobatan yang paling efektif untuk mengatasi kelainan ini.Pada tahap
perkembangannya penderita Down syndrom juga dapat mengalami
kemunduran dari sistim tubuhnya.Dengan demikian penderita harus mendapatkan support
maupun informasi yang cukup serta kemudahan dalam menggunakan sarana atau fasilitas yang
sesuai berkaitan dengan kemunduran perkembangan baik
fisik maupun mentalnya.
Hal yang dapat dilakukan antara lain :
a. Penanganan Secara Medis
1) Pembedahan
Pembedahan biasanya dilakukan pada penderita untuk mengoreksi adanya defek pada
jantung, mengingat sebagian besar penderita lebih cepat meninggal dunia akibat adanya kelainan
pada jantung tersebut.
2) Pemeriksaan Dini
» Pendengaran
Biasanya terdapat gangguan pada pendengaran sejak awal kelahiran, sehingga dilakukan
pemeriksaan secara dini sejak awal kehidupannya.
» Penglihatan
Sering terjadi gangguan mata, sehingga perlu dilakukan pemeriksaan secara rutin oleh
dokter ahli mata

3) Pemeriksaan Nutrisi
Pada perkembangannya anak dengan sindrom down akan mengalami gangguan
pertumbuhan baik itu kekurangan gizi pada masa bayi dan prasekolah ataupun kegemukan pada
masa sekolah dan dewasa, sehingga perlu adanya kerjasama dengan ahli gizi.

4)Pemeriksaan Radiologis
Diperlukan pemeriksaan radiologis untuk memeriksa keadaan tulang yan dianggap sangat
mengganggu atau mengancam jiwa (spinaservikalis)
b. Pendidikan
1) Pendidikan khusus
Program khus untuk menangani anak dengan sindrom down adalah membuat desain
bangunan dengan menerapkan konsep rangsangan untuk tempat pendidikan anak-anak down's
syndrome. Ada tiga jenis rangsangan, yakni fisik, akademis dan sosial. Ketiga rangsangan itu
harus disediakan di dalam ruangan maupun di luar ruangan. Hal ini diharapkan anak akan
mampu melihat dunia sebagai sesuatu yang menarik untuk mengembangkan diri dan bekerja.
2) Taman bermain atau taman kanak
– kanak
Rangsangan secara motorik diberikan melalui pengadaan ruang berkumpul dan bermain
bersama (outdoor) seperti :
a) Cooperative Plaza untuk mengikis perilaku pemalu dan penyendiri.
b) Mini Zoo dan Gardening Plaza adalah tempat bagi anak untuk bermain
bersama hewan dan tanaman
3) Intervensi dini.
Pada akhir – akhir ini terdapat sejumlah program intervensi dini yang dipakai sebagai
pedoman bagi orang tua untuk memberikan lingkungan bagi anak
dengan sindrom down. Akan mendapatkan manfaat dari stimulasi sensori dini, latihan khusus
untuk motorik halus dan kasar dan petunjuk agar anak mau berbahasa.
Dengan demikian diharapkan anak akan mampu menolong diri sendiri, seperti belajar
makan, pola eliminasi, mandi dan yang lainnya yang dapat membentuk perkembangan fisik dan
mental.

c. Penyuluhan terhadap orang tua

Diharapkan penjelasan pertama kepada orang tua singkat, karena kita memandang bahwa
perasaan orang tua sangat beragam dan kerena kebanyakan orang tua tidak menerima diagnosa
itu sementara waktu, hal ini perlu disadari bahwa orang tua sedang mengalami kekecewaan.
Setelah orang tua merasa bahwa dirinya siap menerima keadaan anaknya, maka penyuluhan yang
diberikan selanjutnya adalah bahwa anak dengan sindrom down itu juga memiliki hak yang sama
dengan anak normal lainnya yaitu kasih sayang dan
pengasuhan.
Pada pertemuan selanjutnya penyuluhan yang diberikan antra lain : Apa itu sindrom
down, karakteristik fisik dan antisipasi masalah tumbuh kembang anak. Orang tua juga harus
diberi tahu tentang fungsi motorik, perkembangan mental dan bahasa. Demikian juga penjelasan
tentang kromosom dengan istilah yang sederhana, informasi tentang resiko kehamilan
berikutnya.
9. Pencegahan
Tindakan pencegahan yang dapat dilakukan untuk
penyakit sindrom down antara lain :
a). Pencegahan dapat dilakukan dengan melakukan pemeriksaan kromosom melalui
amniocentesis bagi para ibu hamil terutama pada bulan-bulan awal kehamilan (lebih dari
3 bulan). Terlebih lagi ibu hamil yang pernah mempunyai anak dengan Down syndrome
atau mereka yang hamil di atas usia 35 tahun harus dengan hati-hati dalam memantau
perkembangan janinnya karena mereka memiliki resiko melahirkan anak dengan Down
syndrome lebih tinggi. Down Syndrome tidak bisa dicegah, karena Down Syndrome
merupakan kelainan yang disebabkan oleh kelainan jumlah kromosom. Jumlah kromosm
21 yang harusnya cuma 2 menjadi 3.
b. Konseling genetik juga menjadi alternatif yang sangat baik, karena dapat
menurunkan angka kejadian sindrom down. Dengan Gene targeting atau Homologous
recombination gene dapat dinon-aktifkan. Sehingga suatu saat gen 21 yang bertanggung
jawab terhadap munculnya fenotip sindrom down dapat di non aktifkan.
B. Konsep Asuhan Keperawatan
1. Pengkajian
a) Lakukan pengkajian Fisik
b) Lakukan pengkajian perkembangan
c) Dapatkan riwayat keluarga, terutama yang berkaitan dengan usia ibu atau anak lain
mengalami keadaan serupa
d) Observasi adanya manifestasi Sindrom Down:
1) Karakeristik Fisik (Paling sering terlihat)
 Pada saat lahir terdapat kelemahan otot dan hipotonia
 Kepala pendek (brachycephaly)
 Lipatan epikantus bagian dalam dan fisura palpebra serong (mata miring ke atas
dan keluar)
 Hidung kecil dengan batang hidung tertekan kebawah (hidung sadel)
 Lidah menjulur kadang berfisura
 Mandibula hipoplastik (membuat lidah tampak besar)
  Palatum berlengkung tinggi
 Leher pendek tebal
 Muskulatur Hipotonik (perut buncit, hernia umbilikus)
 Sendi hiperfleksibel dan lemas
 Tangan dan kaki lebar, pandek tumpul.
 Garis simian (puncak transversal pada sisi telapak tangan)
2) Intelegensia
a) Bervariasi dan retardasi hebat sampai intelegensia normal rendah
b) Umumnya dalam rentang ringa sampai sedang
c) Kelambatan bahasa lebih berat daripada kelambatan kognitif
3) Anomaly congenital (peningkatan insiden)
a) Penyakit jantung congenital (paling umum)
b) Defek lain meliputi: Agenesis renal, atresia duodenum, penyakit hiscprung,
fistula esophagus, subluksasi pinggul. Ketidakstabilan vertebra servikal pertama
dan kedua (ketidakstabilan atlantoaksial)

4) Masalah Sensori (sering berhubungan)

a) Kehilangan pendengaran kondukti (sangat umum)
b) Strabismus
c) Myopia
d) Nistagmus
e) Katarak
f) Konjungtivitis
5) Pertumbuhan dan perkembang seksual
a) Pertumbuhan tinggi badan dan BB menurun, umumnya obesitas
b) Perkembangan seksual terhambat, tidak lengkap atau keduanya
c) Infertile pada pria, wanita dapat fertile
d) Penuaan premature uum terjadi harapan hidup rendah
2. Diagnosa Keperawatan
1. Resiko infeksi b.d peningkatan paparan organisme patogen lingkungan
(D.0142)
2. Defisit nutrisi b.d ketidak mampuan menelan makanan
3. Risiko cidera b.d tepapar patogen (D.0136)