TUGAS KEPERAWATAN ANAK SEHAT SAKIT

LAPORAN PENDAHULUAN DAN ASKEP DOWN SYNDROME

Dosen pembimbing : ibu Tiri Ratnaningsih S.Kep. Ners.M.Kes.

Oleh kelompok 8

tanjung ratna

tri wali

hepi k

warda maulidia

PROGRAM STUDI S1 KEPERAWATAN PROGSUS B

STIKES BINA SEHAT PPNI MOJOKERTO

2021/2022
 KATA PENGANTAR

Alhamdulillah puji dan syukur kita panjatkan kehadirat Allah SWT karena telah
diberi nikmat sehat sehingga kami dapat menyelesaikan makalah keperawatan anak sehat
sakit dengan judul “Asuhan Keperawan Anak Sindrom Down”. Tidak lupa kita kirimkan
salam dan shalawat kepada junjungan kita Nabi Besar Muhammad SAW karena atas
berkat beliaulah kita dapat merasakan alam yang penuh dengan pengetahuan dan
teknologi seperti saat ini.
Dalam penulisan makalah ini penulis banyak mendapatkan bantuan dari beberapa
pihak.Penulis menyadari di dalam penyusunan makalah ini masih banyak terdapat
kekurangan, oleh karena itu kami selaku penulis mengharapkan kritik dan saran yang
bersifat membangun demi kesempurnaan makalah selanjutnya.

  Mojokerto , 31 juli 2022

                                                                                          Kelompok 8
Daftar isi
 BAB I

PENDAHULUAN

A. Latar belakang
Down Syndrome (DS) merupakan kelainan genetik yang dikenal sebagai trisomi
21. Kelebihan kromosom ini akan mempengaruhi keseimbangan genetik, perubahan
karakteristik fisik dan kemampuan intelektual, serta gangguan fungsi fisiologis.
Sindrom Down (trisomi 21) merupakan kelainan kromosom yang paling sering
dijumpai pada anak dan merupakan penyebab genetik tersering dari retardasi mental.1,2
Bila dibandingkan dengan sindrom Edward (trisomi 18) dan sindrom Patau (trisomi 13)
angka kejadiannya adalah sebagai berikut; 1 dari 660 kelahiran (trisomi 21); 3 dari 1.000
kelahiran (trisomi 18) dan 1 dari 5.000 kelahiran (trisomi 13).3 Pada hakekatnya telah
diketahui bahwa terdapat kecenderungan dismorfogenesis yang konsisten dalam
pembentukan organ yang mengalami kelainan tersebut (Behrman, 2000)
Down Syndrome adalah kelainan bawaan sejak lahir yang terjadi pada 1 diantara
800-900 bayi. Mongolisma (Down’s Syndrome) ditandai oleh kelainan jiwa atau cacat
mental mulai dari yang sedang sampai berat. Tetapi hamper semua anak yang menderita
kelainan ini dapat belajar membaca dan merawat dirinya sendiri.
Down Syndrome merupakan kelainan kromosom autosomal yang paling banyak
terjadi pada manusia. Diperkirakan 20% anak dengan down syndrome dilahirkan oleh ibu
yang berusia diatas 35 tahun. Syndrome down merupakan cacat bawaan yang disebabkan
oleh adanya kelebihan kromosom X disebabkan karena kegagalan sepasang kromosom
untuk saling memisahkan diri saat terjadi pembelahan. Syndrome ini juga disebut
Trisomy 21 karena 3 dari 21 kromosom menggantikan yang normal dan sekitar 95%
kasus syndrome down disebabkan oleh kelainan kromosom (Cahyono, 2009).
Sindrom Down dapat terjadi pada semua ras. Dikatakan angka kejadian pada
orang kulit putih lebih tinggi dari orang hitam. Sumber lain mengatakan bahwa angka
kejadian 1,5 per 1000 kelahiran, ditemukan pada semua suku dan ras, terdapat pada
penderita retardasi mental sekitar 10 %, secara statistik lebih banyak di lahirkan oleh ibu
yang berusia lebih dari 30 tahun, prematur dan pada ibu yang usianya terlalu muda (Staf
pengajar Ilmu Kesehatan Anak FKUI). Sindrom Down berlaku dikalangan semua ethnik
dan semua golongan tahap ekonomi. memberi kesan kepada risiko kehamilan bayi
dengan Sindrom Down. Pada ibu berusia antara 20 hingga 24, risikonya adalah 1/1490;
pada usia 40 risikonya adalah 1/60, dan pada usia 49 risikonya adalah 1/11. Sungguh pun
risiko meningkat dengan usia ibu, 80% kanak-kanak dengan Sindrom Down dilahirkan
pada wanita bawah usia 35, menunjukkan kesuburan keseluruhan kumpulan usia tersebut.
Data WHO menyebutkan bahwa angka kejadian Sindrom Down adalah 1 dari 1.000
kelahiran hidup di dunia. Setiap tahunnya, diperkirakan ada setidaknya 3.000 hingga
 5.000 bayi yang lahir dengan kelainan kromosom ini. Menurut sebuah jurnal pediatri,
pada tahun 2016 tercatat ada setidaknya 300 ribu kasus Sindrom Down di Indonesia.

B. Rumusan masalah
Berdasarkan latar belakang dapat dirumuskan masalah sebagai berikut:
1. Apa itu down syndrome ?
2. Factor apakah yang berpengaruh menyebabkan down syndrome?
3. Bagaimana penanganan utuk pasien anak dengan down syndrome?

C. TUJUAN
1. Tujuan umum
Mampu melaksanakan asuhan keperawatan pada klien anak dengan down
syndrome.
2. Tujuan khusus
a. Mampu menjelaskan tentang definisi Down Syndrome
b. Mampu menjelaskan tentang etiologi Down Syndrome
c. Mampu menjelaskan tentang manifestasi klinis Down Syndrome
d. Mampu menjelaskan tentang komplikasi yang biasa muncul dari Down Syndrome
e. Mampu menjelaskan tentang penatalaksanaan pada klien anak dengan Down
Syndrome
f. Mampu menjelaskan tentang pencegahan pada penyakit Dowm Syndrome
g. Mampu menjelaskan tentang tumbuh kembang pada anak dengan Down Syndrome
h. Mampu menjelaskan tentang asuhan keperawatan pada Anak dengan Down
Syndrome
 BAB II
KONSEP TEORI

A. Konsep Dasar Medis

1. Definisi
Down Sindrom (Down syndrome) adalah suatu kondisi keterbelakangan
perkembangan fisik dan mental anak yang diakibatkan adanya abnormalitas
perkembangan kromosom. Kromosom ini terbentuk akibat kegagalan sepasang
kromosom untuk saling memisahkan diri saat terjadi pembelahan. Down syndrome
adalah abnormalitas kromosom yang ditandai dengan berbagai derajat retardasi
mental dan efek fisik yang berhubungan;dikenal juga sebagai trisomi21 (Donna L.
Wong;654).
Sindroma Down (Trisomi 21, Mongolisme) adalah suatu kelainan kromosom
yang menyebabkan keterbelakangan mental (retardasi mental) dan kelainan fisik
(medicastore) (Rezki, 2010).
Sindrom Down adalah suatu kumpulan gejala akibat dari abnormalitas kromosom,
biasanya kromosom 21, yang tidak berhasil memisahkan diri selama meiosis sehingga
terjadi individu dengan 47 kromosom (Cahyono, 2009).

2. Etiologi
a. Non disjungtion (pembentukan gametosit)
1) Genetik
Diperkirakan terdapat predisposisi terhadap “Non disjunctional”. Bukti yang
mendukung teori ini adalah berdasarkan atas hasil penelitian epidemiologi
yang menyebabkan adanya peningkatan risiko berulang bila dalam keluarga
terdapatanak dengan sindrom down.
2) Radiasi
Radiasi dikatakan merupakan salah satu penyebab utama terjadinya
“Nondisjunctional” pada Sindrom Down. Uchida 1981 membicarakan bahwa
sekitar 30% ibu melahirkan anak dengan Sindrom Down, pernah mengalami
radiasi didaerah perut sebelum terjadinya konsepsi. Sedangkan penelitian lain
tidak menetapkan adanya hubungan antara radiasi dengan penyimpangan
kromosom.
3) InfeksI
Infeksi juga dikatakan kerupakan salah satu penyebab terjadinya Sindrom
Down.Sampai saat ini belum ada peneliti yang mampu memastikan bahwa
virus dapat mengakibatkan terjadinya “Non disjunctional”.
4) Autoimun
Terutama autoimun tiroid atau penyakit yang nerkaitan dengan tiroid.
PenelitianFialkaw 1966, secara konsisten mendapatkan perbedaan
 autoantibodi tiroid padaibu yang melahirkan anak dengan Sindrom Down
dengan ibu kontrol yangumurnya sama.
5) Umur ibu
Apabila umur ibu diatas 35 tahun diperkirakan terdapat perubahan hormonal
yang dapat menyebabkan “non dijunction” pada kromosom. Perubahan
endokrin sepertikonsentrasi reseptor hormon dan peningkatan kadar LH dan
FSH secara tibatibasebelum dan selama menopause. Selain itu kelainan
kehamilan juga berpengaruh.
6) Umur ayah
Penelitian sutogenik pada orang tua dengan Sindrom Down mendapatkan
bahwa 20 – 30% kasus ekstra kromosom 21 bersumber dari ayahnya. Tetapi
korelasinyatidak setinggi dengan umur ibu

b. Gangguan intragametik yaitu gangguan pada gamet, kemungkinan terjadi

translokasi kromosom 21 dan 15.
c. Organisasi nukleus yaitu sintesis protein yang abnormal sehingga menyebabkan
kesalahan DNA menuju ke RNA.
d. Bahan kimia juga dapat menyebabkan mutasi gen janin pada saat dalam
kandungan.
e. Frekuensi koitus akan merangsang kontraksi uterus, sehingga dapat berdampak
pada janin.

3. PATOFISIOLOGI
Menurut Soetjiningsih (2016) down syndrome disebabkan oleh kelainan pada
perkembangan kromosom. Kromosom merupakan serat khusus yang terdapat pada
setiap sel tubuh manusia dan mengandung bahan genetic yang menentukan sifat
seseorang. Pada bayi normal terdapat 46 kromosom (23 pasang) di mana kromosom
nomor 21 berjumlah 2 buah (sepasang). Bayi dengan down syndrome memiliki 47
kromosom karena kromosom 21 berjumlah 3 buah. Akibat dari ekstrakromosom
muncul fenotip dengan kode (21q22.3) yang bertanggung jawab atas gambaran wajah
khas, kelainan pada tangan dan retardasi mental. Anak dengan down syndrome lahir
semua perbedaan sudah terlihat dank arena memiliki sel otak yang lebih sedikit maka
anak dengan down syndrome lebih lambat dalam perkembangan kognitifnya.

4. MANIFESTASI KLINIS
Gejala atau tanda-tanda yang muncul akibat Down syndrome dapat bervariasi
mulai dari yang tidak tampak sama sekali, tampak minimal sampai muncul tanda
yang khas. Tanda yang paling khas pada anak yang menderita Down Syndrome
adalah adanya keterbelakangan perkembangan fisik dan mental pada anak (Olds,
 London, & Ladewing, 1996). Penderita sangat mudah dikenali dengan adanya
penampilan fisik yang menonjol berupa bentuk kepala yang relatif kecil dari
normal (microchephaly) dengan bagian anteroposterior kepala mendatar. Pada
bagian wajah biasanya tampak sela hidung yang datar, mulut yang mengecil dan
lidah yang menonjol keluar (macroglossia). Seringkali mata menjadi sipit dengan
sudut bagian tengah membentuk lipatan (Suharso D, 2010).
Tanda klinis pada bagian tubuh lainnya berupa tangan yang pendek termasuk
ruas jari-jarinya serta jarak antara jari pertama dan kedua baik pada tangan
maupun kaki melebar. Sementara itu lapisan kulit biasanya tampak keriput
(dermatoglyphics). Kelainan kromosom ini juga bisa menyebakan gangguan atau
bahkan kerusakan pada sistim organ yang lain. Pada bayi baru lahir kelainan
dapat berupa Congenital Heart Disease. Kelainan ini yang biasanya berakibat fatal
di mana bayi dapat meninggal dengan cepat. Pada sistim pencernaan dapat
ditemui kelainan berupa sumbatan pada esophagus (esophageal atresia) atau
duodenum (duodenal atresia). Apabila anak sudah mengalami sumbatan pada
organ-organ tersebut biasanya akan diikuti muntah-muntah.
Beberapa Bentuk kelainan Pada Anak Dengan Syndrom Down :
a. Sutura sagitalis yang terpisah
b. Fisura palpebralis yang miring
c. Jarak yang lebar Antara kaki
d. Fontanela palsu
e. “Plantar Crease” jari kaki I dan II
f. Hyperfleksibilitas
g. Peningkatan jaringan sekitar leher
h. Bentuk palatum yang abnormal
i. Hidung hipoplastik
j. Kelemahan otot dan hipotonia
k. Bercak brushfield pada mata
l. Mulut terbuka dan lidah terjulur
m. Lekukan epikantus (lekukan kulit yang berbentuk bundar) pada
sudut mata sebelah dalam
n. Single palmar crease pada tangan kiri dan kanan
o. Jarak pupil yang lebar
p. Oksiput yang datar
q. Tangan dan kaki yang pendek serta lebar
r. Bentuk/struktur telinga yang abnormal
s. Kelainan mata, tangan, kaki, mulut, sindaktili
t. Mata sipit

5. PATHWAY
6. PEMERIKSAAN PENUNJANG
 Pemeriksaan diagnostik digunakan ntuk mendeteksi adanya kelainan sindrom down,
ada beberapa pemeriksaan yang dapat membantu menegakkan diagnosa ini, antara
lain:
a. Pemeriksaan fisik penderita
b. Pemeriksaan kromosom (Kariotip manusia biasa hadir sebagai 46
autosom+XX atau 46 autosom+XY, menunjukkan 46 kromosom dengan
aturan XX bagi betina dan 46 kromosom dengan aturan XY bagi jantan, tetapi
pada sindrom down terjadi kelainan pada kromosom ke 21 dengan bentuk
trisomi atau translokasi kromosom 14 dan 22).Kemungkinan terulang pada
kasus (trisomi adalah sekitar 1%, sedangkan translokasi kromosom 5-15%)
c. Ultrasonograpgy (didapatkan brachycephalic, sutura dan fontela terlambat
menutup, tulang ileum dan sayapnya melebar)
d. ECG (terdapat kelainan jantung)
e. Echocardiogram untuk mengetahui ada tidaknya kelainan jantung bawaan
mungkin terdapat ASD atau VSD.
f. Pemeriksaan darah (percutaneus umbilical blood sampling) salah satunya
adalah dengan adanya Leukemia akut menyebabkan penderita semakin rentan
terkena infeksi, sehingga penderita ini memerlukan monitoring serta
pemberian terapi pencegah infeksi yang adekuat.
g. Penentuan aspek keturunan
h. Dapat ditegakkan melalui pemeriksaan cairan amnion atau korion pada
kehamilan minimal 3 bulan, terutama kehamilan di usia diatas 35 tahun keatas
i. Pemeriksaan dermatoglifik yaitu lapisan kulit biasanya tampak keriput.

7. KOMPLIKASI
Adapun komplikasi yang muncul akibat dari Down Syndrome, antara lain :
a. Sakit jantung berlubang (mis: Defek septum atrium atau ventrikel, tetralogi
fallot)
b. Mudah mendapat selesema, radang tenggorok, radang paru-paru
c. Kurang pendengaran
d. Lambat/bermasalah dalam berbicara
e. Penglihatan kurang jelas
f. Retardasi mental
g. Leukemia

8. PENATALAKSANAAN
Sampai saat ini belum ditemukan metode pengobatan yang paling efektif
untuk mengatasi kelainan ini. Dengan demikian penatalaksanaan dioptimalkan
untuk meminimalkan dampak yang dapat terjadi pada penderita serta memberikan
dukungan yang dapat memungkinkan penderita dapat tumbuh dan berkembang
serta mampu bersosialisasi dengan baik. Pada tahap perkembangannya penderita
Down syndrom juga dapat mengalami kemunduran dari sistim penglihatan,
pendengaran maupun kemampuan fisiknya mengingat tonus otot-oot yang lemah.
Dengan demikian penderita harus mendapatkan support maupun informasi yang
cukup serta kemudahan dalam menggunakan sarana atau fasilitas yang sesuai
berkaitan dengan kemunduran perkembangan baik fisik maupun mentalnya.
Pembedahan biasanya dilakukan pada penderita untuk mengoreksi adanya defek
pada jantung, mengingat sebagian besar penderita lebih cepat meninggal dunia
akibat adanya kelainan pada jantung tersebut. Dengan adanya Leukemia akut
menyebabkan penderita semakin rentan terkena infeksi, sehingga penderita ini
memerlukan monitoring serta pemberian terapi pencegah infeksi yang adekuat.
Penatalaksanaan sampai saat ini belum ditemukan metode pengobatan yang
paling efektif untuk mengatasi kelainan ini. Pada tahap perkembangannya
penderita Down Syndrom juga dapat mengalami kemunduran dari sistem
tubuhnya. Dengan demikian penderita harus mendapatkan support maupun
informasi yang cukup serta kemudahan dalam menggunakan sarana atau fasilitas
yang sesuai berkaitan dengan kemunduran perkembangan fisik maupun
mentalnya.
Hal yang dapat dilakukan antara lain :
a. Penanganan Secara Medis
Pembedahan
Pembedahan biasanya dilakukan pada penderita untuk mengoreksi
adanya efekr jantung, mengingat sebagian besar penderita lenih cepat
emninggal dunia akibat adanya kelainan pada jantung tersebut.
Pemeriksaan Dini
1). Pendengaran
Biasanya terdapat gangguan pada penderita sejak awal kelahiran,
sehingga dilakukan pemeriksaan secara dini sejak awal kehidupannya.
2). Penglihatan
Sering terjadi gangguan mata, sehingga perlu dilakukan pemeriksaan
secat rutin oleh dokter ahli mata
3). Pemeriksaan Nutrisi
Pada perkembangannya anak dengan sindrom down kan mengalami
gangguan petumbuhan baik itu kekurangan gizi pada masa sekolah dan
dewasa, sehingga perlu adanya kerjasamna ahli gizi.
4). Pemeriksaan Radiologis
Diperlukan pemeriksaan radiologis untuk memeriksa keadaan tulang
yan dianggap sangat mengganggu atau mengancam jiwa (spina
servikalis).
b. Pendidikan
1) Pendidikan khusus
Program khus untuk menangani anak dengan sindrom down adalah
membuat desain bangunan dengan menerapkan konsep rangsangan
untuk tempat pendidikan anak-anak down’s syndrome. Ada tiga jenis
rangsangan, yakni fisik, akademis dan sosial. Ketiga rangsangan itu
harus disediakan di dalam ruangan maupun di luar ruangan. Hal ini
diharapkan anak akan mampu melihat dunia sebagai sesuatu yang
menarik untuk mengembangkan diri dan bekerja.
2) Taman bermain atau taman kanak – kanak
Rangsangan secara motorik diberikan melalui pengadaan ruang
berkumpul dan bermain bersama (outdoor) seperti :
 Cooperative Plaza untuk mengikis perilaku pemalu dan
penyendiri.
 Mini Zoo dan Gardening Plaza adalah tempat bagi anak
untuk bermain bersama hewan dan tanaman.
3) Intervensi dini
Pada akhir – akhir ini terdapat sejumlah program intervensi dini
yang dipakai sebagai pedoman bagi orang tua untuk memberikan
lingkungan bagi anak dengan sindrom down. Akan mendapatkan
manfaat dari stimulasi sensori dini, latihan khusus untuk motorik
halus dan kasar dan petunjuk agar anak mau berbahasa. Dengan
demikian diharapkan anak akan mampu menolong diri sendiri,
seperti belajar makan, pola eliminasi, mandi dan yang lainnya yang
dapat membentuk perkembangan fisik dan mental.

c. Penyuluhan terhadap orang tua

Diharapkan penjelasan pertama kepada orang tua singkat, karena
kita memandang bahwa perasaan orang tua sangat beragam dan kerena
kebanyakan orang tua tidak menerima diagnosa itu sementara waktu,
hal ini perlu disadari bahwa orang tua sedang mengalami kekecewaan.
Setelah orang tua merasa bahwa dirinya siap menerima keadaan
anaknya, maka penyuluhan yang diberikan selanjutnya adalah bahwa
anak dengan sindrom down itu juga memiliki hak yang sama dengan
anak normal lainnya yaitu kasih sayang dan pengasuhan.
Pada pertemuan selanjutnya penyuluhan yang diberikan antra lain :
Apa itu sindrom down, karakteristik fisik dan antisipasi masalah
tumbuh kembang anak. Orang tua juga harus diberi tahu tentang fungsi
motorik, perkembangan mental dan bahasa. Demikian juga penjelasan
 tentang kromosom dengan istilah yang sederhana, informasi tentang
resiko kehamilan berikutnya.

9. PENCEGAHAN SINDROM DOWN

Tindakan pencegahan yang dapat dilakukan untuk penyakit sindrom down
antara lain :
a. Pencegahan dapat dilakukan dengan melakukan pemeriksaan kromosom melalui
amniocentesis bagi para ibu hamil terutama pada bulan-bulan awal kehamilan.
Terlebih lagi ibu hamil yang pernah mempunyai anak dengan sindrom down atau
mereka yang hamil di atas usia 40 tahun harus dengan hati-hati memantau
perkembangan janinnya karena mereka memiliki risiko melahirkan anak dengan
sindrom down lebih tinggi. Sindrom down tidak bisa dicegah, karena sindrom
down merupakan kelainan yang disebabkan oleh kelainan jumlah kromosom.
Jumlah kromosom 21 yang harusnya cuma 2 menjadi 3. Penyebabnya masih tidak
diketahui pasti, yang dapat disimpulkan sampai saat ini adalah makin tua usia ibu
makin tinggi risiko untuk terjadinya Down Syndrom. Diagnosis dalam kandungan
bisa dilakukan, diagnosis pasti dengan analisis kromosom dengan cara
pengambilan CVS (mengambil sedikit bagian janin pada plasenta) pada kehamilan
10-12 minggu atau amniosentesis (pengambilan air ketuban) pada kehamilan 14-
16 minggu. (Wikipedia Indonesia).
b. Konseling genetik juga menjadi alternatif yang sangat baik, karena dapat
menurunkan angka kejadian sindrom down. Dengan Gene targeting atau
Homologous recombination gene dapat dinon-aktifkan. Sehingga suatu saat gen
21 yang bertanggung jawab terhadap munculnya fenotif sindrom down dapat
dinon-aktifkan.

10. TUMBUH KEMBANG PADA ANAK DENGAN SINDROM DOWN

Anak-anak penderita syndrome mongoloid atau down’s syndrome memiliki
keterlambatan pada hubungan sosial, motorik, serta kognitifnya, sehingga dapat
dikatakan bahwa anak ini mengalami keterlambatan pada semua aspek kehidupannya.
Tetapi anak yang menderita penyakit sindrom down memiliki tingkatan yang
berbeda-beda, yaitu dari tingkatan yang tinggi hingga yang paling rendah. Pada segi
intelektualnya anak sindrom down dapat menderita retardasi mental tetapi juga ada
anak dengan intelejensi normal, tetapi kebanyakan anak dengan sindrom down
memiliki retardasi dengan tingkat ringan hingga sedang. Pada perkembangan
tubuhnya, anak sindrom down bisa menjadi sangat aktif dan juga bisa menjadi sangat
pasif.
Sekalipun demikian kecepatan pertumbuhan anak dengan sindrom down lebih
lambat dibandingkan dengan anak normal, sehingga perlu dilakukan pemantauan
terhadap pertumbuhannya secara berkelanjutan. Kita perlu memantau kadar hormn
tiroid bila pertumbuhan anak tidak sesuai dengan usia. Selain itu kita juga dapat
memantau perkembangan organ-organ pencernaan, mungkin terdapat kelainan di
dalamnya. Atau mungkin terdapat kelainan pada organ jantung yaitu penyakit jantung
bawaan.

ASKEP TEORY ANAK DENGAN DOWN SYNDROME