PAHAT02(A112PJJ) Ng Su Mui
Sindrom Down D 20102041532 830223-01-5588
1
Tugasan 1: Group B.PAHAT02(A112PJJ) Ng Su Mui
Sindrom Down D 20102041532 830223-01-5588
Pueschel dkk.) menyatakan bahawa sekitar 30% ibu yang melahirkan anak dengan
sindrom Down, pernah mengalami radiasi didaerah perut sebelum terjadinya
konsepsi. Sedangkan peneliti lain tidak mendapatkan adanya hubungan antara
radiasi dengan penyimpangan kromosom. Infeksi juga dikatakan sebagai salah satu
penyebab terjadinya sindrom Down. Sampai saat ini belum ada peneliti yang mampu
memastikan bahawa virus dapat mengakibatkan terjadinya “non- disjunction”.
Faktor lain yang juga diperkiraan sebagai etiologi sindrom Down adalah
autoimun. Terutama autoimun tiroid atau penyakit yang dikaitkan dengan tiroid.
Penelitain Fialkow 1966 (dikutip dari Puesehel dkk.) seeara konsisten mendapatkan
adanya perbedaan autoantibodi tiroid pada ihu yang melahirkan anak dengan
sindrom Down dengan ibu kontrol yang umurnya sama. Apabila umur seseorang ibu
diatas 35 tahun, boleh diperkirakan terdapat perubahan hormonal yang dapat
menyebabkan “non-disjunetion” pada kromosom. Peruhahan endokrin. seperti
meningkatnya sekresi androgen, menurunnya kadar hidroepiandrosteron,
menurunnya konsentrasi estradiol sistemik, perubahan konsentrasi reseptor hormon,
dan peningkatan seeara tajam kadar LH (Luteinizing hormon) dan FSH (Follieular
Stimulating hormon) seeara tiba-tiba sebelum dan selama menopause, dapat
meningkatkan kemungkinan terjadinya “non-disjunction”. Selain pengaruh umur ibu
terhadap sindrom Down, juga dilaporkan adanya pengaruh dari umur ayah.
Penelitian sitogenetik pada orang tua dari anak dengan sindrom Down mendapatkan
bahwa 20-30% kasus ekstra kromosom 21 bersumber dari ayahnya. Tetapi
korelasinya tidak setinggi dengan umur ibu.
2
Tugasan 1: Group B.PAHAT02(A112PJJ) Ng Su Mui
Sindrom Down D 20102041532 830223-01-5588
kromosom diwarisi daripada ibu dan separuh lagi ialah daripada ayah. Namun bagi
kanak-kanak yang menghidap Sindrom Down, kromosom 21 mereka ada tiga. Ini
bermakna mereka mempunyai 47 kromosom berbanding hanya 46 kromosom pada
orang normal. Kromosom ketiga pada kromosom 21 menyebabkan pelbagai masalah
dan menimbulkan ciri-ciri khas Sindrom Down. Sindrom Down ialah penyakit
keturunan disebabkan oleh kromosom tambahan pada kromosom nombor 21 yang
terdapat pada seseorang kanak-kanak. Tiga salinan kromosom 21 (biasanya hanya
dua salinan) terdapat dalam setiap satu sel.
Sindrom Down merupakan kelainan genetik yang terjadi pada kromosom 21
pada berkas q22 gen SLC5A3,yang juga dapat dikenal dengan melihat manifestasi
klinis yang cukup khas. Sindrom Down juga merupakan suatu kondisi
keterbelakangan perkembangan fizik dan mental anak yang diakibatkan adanya
abnormaltas perkembangan kromosom dan kromosom ini terbentuk disebabkan
kegagalan sepasang kromosom untuk saling memisahkan diri saat terjadi
pembelahan. Sindrom Down juga boleh dikenal sebagai trisomi. Kromosom
merupakan serat-serat khusus yang terdapat di dalam setiap sel di dalam badan
manusia dimana terdapat genetic yang menentukan sifat seseorang.
Risiko mendapat anak Sindrom Down dikaitkan dengan usia ibu ketika
mengandung dan terutamanya mengandung pada umur yang melebihi 35 tahun
(lingkungan 35 hingga 45 tahun). Peningkatan umur boleh menyebabkan wanita
menghasilkan telur yang berumur juga dan ini akan menyebabkan kromosom
kehilangan keupayaan membahagi dengan baik dan akan mengakibatkan anak
tersebut mungkin mengalami kecacatan genetik. 5% kanak-kanak yang menghidap
Sindrom Down adalah disebabkan oleh mekanisma yang dinamakan “Translocation”.
Keadaan ini biasanya berlaku pada pemindahan genetik dari kromosom 14 kepada
kromosom 21. Mekanisme ini biasanya berlaku pada ibu-ibu di peringkat umur yang
lebih muda. Semua individu yang menghidap Sindrom Down di seluruh dunia
mempunyai wajah atau ciri yang seiras atau sama dan mereka juga menghadapi
masalah dalam perkembangan fizikal dan otak yang lebih lambat berbanding dengan
kanak-kanak normal. Kelainan yang berdampak pada keterbelakangan pertumbuhan
fisik dan mental ini pertama kali telah dikenal oleh Dr.John Longdon Down pada
tahun 1866.
Menurutnya, Sindrom Down menimpa satu di antara tujuh ratus kelahiran
atau diantara lapan ratus hingga seribu kelahiran bayi. Dapat diperkirakan bahawa
saat ini terdapat empat juta orang yang menghidap Sindrom Down di seluruh dunia.
Menurut Pathol pada tahun 2003 yang mengatakan bahawa kelebihan kromosom
akan mengakibatkan perubahan karakteristik fisik dan mengubah keseimbangan
3
Tugasan 1: Group B.PAHAT02(A112PJJ) Ng Su Mui
Sindrom Down D 20102041532 830223-01-5588
genetic tubuh serta kemampuan intelektual dan gangguan dalam fungsi fisiologi
tubuh.Menurut Lancet, terdapat tiga tipe Sindrom Down iaitu 21 reguler dan
translokasi serta mosaic. Tipe yang pertama ialah trisomi 21 reguler yang kesemua
sel dalam tubuh seseorang individu akan mempunyai tiga kromosom 21 dan
Sembilan puluh empat persen dari semua kasus Sindrom Down adalah dari tipe ini.
Tipe yang kedua adalah translokasi. Dalam tipe ini, kromosom 21 akan berkombinasi
dengan kromosom yang lain.
Menurut Lancet, seringnya salah satu orang tua yang menjadi karier
kromosom yang ditranslokasi ini tidak menunjukkan karakter penderita Sindrom
Down. Sebanyak 4% dari total kasus dalam tipe ini. Tipe yang ketiga ialah mosaic
yang hanya sel yang tertentu sahaja yang mempunyai kelebihan kromosom 21 bagi
tipe ini dan 2% adalah penderita tipe mosaic ini serta biasanya kondisi si penderita
lebih ringan.
4
Tugasan 1: Group B.PAHAT02(A112PJJ) Ng Su Mui
Sindrom Down D 20102041532 830223-01-5588
Trisomy 21. Risiko ini meningkat dengan peningkatan umur seseorang wanita atau
ibu dengan kebarangkalian berlaku adalah satu kes dalam 700 kelahiran bagi wanita
yang hamil ketika berusia 30 tahun.
Ibu mengandung yang berumur 35 tahun ke atas mempunyai risiko yang
lebih tinggi untuk melahirkan anak yang mengalami sindrom down. Faktor ini
disebabkan masalah kelewatan mendirikan rumah tangga yang berlaku di dunia.
Jadual di bawah menunjukkan risiko mendapat anak sindrom down mengikut tahap
umur ibu mengandung.
RISIKO SINDROM DOWN
Usia ibu Peluang memiliki bayi dengan sindrom down
20 tahun 1 dalam 1600
25 tahun 1 dalam 1300
30 tahun 1 dalam 1000
35 tahun 1 dalam 365
40 tahun 1 dalam 100
45 tahun 1 dalam 30
Risiko bertambah kepada 1 kes dalam 100 kelahiran apabila wanita
mengandung pada usia 40 tahun dan satu kes dalam 30 kelahiran berlaku jika si ibu
melebihi 45 tahun. Ia juga antara penyebab utama keguguran yang berlaku dalam
trimester pertama. Lebih kurang 3 peratus masalah Sindrom Down disebabkan
translokasi.
Masalah translokasi biasanya terjadi di antara kromosom 14 dan 21. Bagi
penyebab ini, ada kebarangkalian ibu bapa bayi Sindrom Down itu adalah pembawa
genetik ini. Oleh itu, risiko mendapat bayi Sindrom Down adalah tinggi untuk
kelahiran selanjutnya. Sebaik-baiknya ibu bapa menjalani ujian analisis kromosom
jika ingin mempunyai anak lagi apabila penyebab Sindrom Down berkenaan
membabitkan masalah translokasi genetik. Selebihnya, lebih kurang 2 peratus
masalah Sindrom Down disebabkan mosaicism; iaitu bayi yang dilahirkan
menunjukkan ciri-ciri Sindrom Down tetapi berkemungkinan mempunyai IQ normal.
Kromosom berlebihan pada kromosom dua puluh satu boleh mempengaruhi hampir
setiap organ bayi Sindrom Down sehingga menyebabkan terjadi pelbagai masalah
yang dikaitkan dengan sindrom ini.
Apabila umur ibu diatas 35 tahun diperkirakan terdapat perubahan hormonal
yang dapat menyebabkan “non dijunction” pada kromosom. Perubahan endokrin
seperti meningkatnya sekresi androgen, menurunnya kadar hidroepiandrosteron,
menurunnya konsentrasi estradiolsistemik, perubahan konsentrasi reseptor hormon
dan peningkatan kadar LH dan FSH secara tiba-tiba sebelum dan selam menopause.
Ibu yang terdedah kepada kepada radiasi (sinar x) khususnya ditempat kerja juga
mempunyai risiko yang tinggi mendapat anak sindrom down. Pengambilan
5
Tugasan 1: Group B.PAHAT02(A112PJJ) Ng Su Mui
Sindrom Down D 20102041532 830223-01-5588
dadah juga dapat mengundang kepada kes sindrom down. Selain itu kelainan
kehamilan juga berpengaruh. Selain itu ada faktor lain seperti gangguan intragametik,
organisasi nukleolus, bahan kimia dan frekuensi koitus.
6
Tugasan 1: Group B.PAHAT02(A112PJJ) Ng Su Mui
Sindrom Down D 20102041532 830223-01-5588
7
Tugasan 1: Group B.PAHAT02(A112PJJ) Ng Su Mui
Sindrom Down D 20102041532 830223-01-5588
8
Tugasan 1: Group B.PAHAT02(A112PJJ) Ng Su Mui
Sindrom Down D 20102041532 830223-01-5588
9
Tugasan 1: Group B.PAHAT02(A112PJJ) Ng Su Mui
Sindrom Down D 20102041532 830223-01-5588
juga boleh menyediakan bahan sampingan untuk permainan khayalan. Guru atau ibu
bapa janganlah terlalu memaksa mereka untuk melakukan sesuatu perkara dan pilih
boneka pilihan atau kesayangan mereka kerana ini dapat dijadikan pendorong
kepada kanak-kanak Sindrom Down.
Apabila kanak-kanak Sindrom Down boleh bermain dengan alat permainan
mudah maka mereka boleh dibiarkan bermain sendirian. Jangan biar kanak-kanak
Sindrom Down bersendirian. Mereka perlu bergaul, memberi dan menerima tindak
balas daripada rakan. Bagi ibu bapa yang dikurniakan dengan anak Sindrom Down,
janganlah terlalu sedih dan ibu bapa perlu tabah dan atasi perasaan itu dengan
menyayangi, membimbing dan mengajar mereka seperti anak normal.Ibu bapa perlu
membuat rujukan doktor, sekiranya mendapati anak mereka Sindrom Down.
Dapatkan maklumat mengenainya, dengan menghubungi pusat Sindrom Down. Ibu
bapa juga boleh menadi ahli bagi persatuan Sindrom Down kerana cara itu dapat
bertukar pengalaman dan berkongsi maklumat demi kebaikan anak mereka.
10
Tugasan 1: Group B.PAHAT02(A112PJJ) Ng Su Mui
Sindrom Down D 20102041532 830223-01-5588
11
Tugasan 1: Group B.PAHAT02(A112PJJ) Ng Su Mui
Sindrom Down D 20102041532 830223-01-5588
12
Tugasan 1: Group B.PAHAT02(A112PJJ) Ng Su Mui
Sindrom Down D 20102041532 830223-01-5588
13
Tugasan 1: Group B.PAHAT02(A112PJJ) Ng Su Mui
Sindrom Down D 20102041532 830223-01-5588
14
Tugasan 1: Group B.PAHAT02(A112PJJ) Ng Su Mui
Sindrom Down D 20102041532 830223-01-5588
15
Tugasan 1: Group B.PAHAT02(A112PJJ) Ng Su Mui
Sindrom Down D 20102041532 830223-01-5588
16
Tugasan 1: Group B.PAHAT02(A112PJJ) Ng Su Mui
Sindrom Down D 20102041532 830223-01-5588
menggalakkan kerana kanak-kanak jenis ini sangat periang. Hal ini, menjadikan
mereka amat digemari oleh ahli keluarga mereka.
17
Tugasan 1: Group B.PAHAT02(A112PJJ) Ng Su Mui
Sindrom Down D 20102041532 830223-01-5588
hanya memasukkan satu tiub pig yang halus serta melalui vagina ibu dan seterusnya
ke dalam uterus.
Dengan adanya bantuan ultrasound, ia dapat memberikan gambaran tentang
kandungan uterus serta tiub pig yang telah diletakkan di antara pengalas uterus dan
korion yang merupakan satu membran yang melingkung bayi dalam kandungan yang
sudah membesar. Seterusnya, penyedut akan digunakan untuk mengeluarkan satu
sample Vilus Korion dan melaluinya sambungan bagi Korion dapat dilihat. Sel-sel ini
adalah merupakan sel yang mengandungi genetik dan kromosom yang sama seperti
bayi dan ia boleh diuji bagi pengesahan sebarang kecacatan genetik.
Contohnya,satu kariotip akan menunjukkan sama ada bayi yang akan dilahirkan
menghidap Sindrom Down atau sebaliknya.
Disamping itu, terdapat juga dua lagi kaedah ujian yang lain yang boleh
digunakan untuk mengumpul sel iaitu melakukan ujian Amniosentesis yang boleh
dilakukan kira-kira minggu keenam belas kehamilan. Ujian Amnioseniesis dilakukan
dengan menggunakan sebatang jarum panjang untuk mengeluarkan sedikit bendalir
Amnium dan sel fetus. Selepas sel dianilisis serta ujian kromosom yang boleh
mengesan kekurangan biokimia boleh dijalankan. Dalam fetoskopi, satu periskop
yang kecil dengan satu sumber cahaya sejuk disisipkan melalui satu belahan yang
kecil di dalam uterus. Melalui kaedah ini membolehkan kita melihat sebahagian kecil
fetus di dalam kandungan dan mengalami sample kulit serta darah bagi tujuan untuk
dalakukan ujian.
Langkah pencegahan selepas mendapati seorang kanak-kanak menghidap
Sindrom Down adalah dengan melaksanakan program kerjasama antara pelbagai
disiplin. Kerjasama antara disiplin adalah termasuk terapi pertuturan, guru
pendidikan khas, terapi bahasa, ahli psikologi, pentadbir dan ahli-ahli lain yang
mampu membina modul serta pendekatan pengajaran yang boleh digunakan oleh
ibu bapa bagu mengembangkan potensi kanak-kanak yang menghidap Sindrom
Down. Pengesahan dan intervensi awal adalah sungguh penting bagi mengenalpasti
masalah kecacatan yang dialami. Sokongan, fahaman dan galakan daripada guru
dan ibu bapa amatlah diperlukan bagi mengembang potensi kanak-kanak yang
menghidap Sindrom Down. Kaedah pengajaran yang menggunakan pelbagai
kecerdasan dan deria harus menjurus kepada perkembangan mental dan individu
berkeperluan khas. Segala tindakan dan susur atur program pendidikan kanak-kanak
yang menghidap Sindrom Down atau berkeperluan khas harus menepati
pengembangan potensi agar ianya tidak menjadi masalah sosial.
18
Tugasan 1: Group B.PAHAT02(A112PJJ) Ng Su Mui
Sindrom Down D 20102041532 830223-01-5588
Sehingga kini masih belum ada ubat untuk merawat sindrom down. Namun
masih ada beberapa terapi untuk kanak-kanak ataupun orang yang mempunyai
sindrom down bagi perkembangan dari aspek sosial, kognitif dan emosi.
Terapi Kuda, menurut Mc Callum terapi berkuda memiliki tiga faedah utama
iaitu bersukan, pendidikan serta perubatan. Ketiga-tiga perkara tersebut
amat diperlukan dalam pertumbuhan dan perkembangan kanak-kanak sindrom down.
Menurut Chassigne pula menunggang kuda sebagai terapi dapat membantu kanak-
kanak ini dalam membaiki imbangan, menguatkan otot, membentuk kelembutan dan
juga ia dapat mendorong semangat penunggang. Melalui aktiviti ini berkuda ini,
kanak-kanak sindrom down dapat menanam keberanian dan keyakinan kerana
mereka dapat menyentuh dan menunggang kuda tersebut.
Selain itu, ia dapat melatih kanak-kanak ini mematuhi disiplin kerana untuk
menunggang kuda perlu disiplin yang tinggi di mana kanak-kanak sindrom down
mesti mendengar arahan jurulatih supaya mereka dapat menyesuaikan diri dengan
kuda. Tambahan lagi, mereka dapat pendedahan kepada persekitaran dan
masyarakat semasa berada di kawasan ladang kuda . Hal ini, meningkatkan
perkembangan sosial kanak-kanak ini. Terapi ini juga membina sikap
bertanggungjawab dalam diri mereka kerana semasa menunggang kuda mereka
perlu membelai kuda tersebut supaya kuda itu terasa tidak terancam.
Terapi Air, sesuai untuk kanak-kanak sindrom down dalam
perkembangan fizikal dan motor halus dan motor kasarnya. Selain itu otot-otot juga
dan otak dapat dirangsangkan. Hal ini kerana pergerakan di dalam air lebih mudah
dan bebas serta tidak dibebani seperti keperluan alat sokongan yang menghadkan
pergerakan. Melalui aktiviti ini, kanak-kanak sindrom down dapat
memperkembangkan sistem kognitif mereka dimana semasa dalam air mereka perlu
menggunakan beberapa anggota badan ataupun sistem pernafasan dalam satu
masa. Oleh itu, mereka dapat selarikan pergerakan badan dan sistem pernafasan
dalam keadaan stabil. Air dapat memberi ketenangan kepada kanak-kanak sindrom
down . Maka, kaedah ini dapat membantu mereka dalam pengawalan emosi. Selain
itu, aktiviti ini membina kemahiran sosial mereka juga, di mana mereka terdedah
dengan persekitaran luar.
Terapi Cara Kerja, adalah sejenis pemulihan untuk memperbaiki kualiti
hidup seseorang. Terapi ini tertumpu kepada memperbaiki kebolehan menjalankan
aktiviti kehidupan harian, penjagaan diri dan keamanan diri di tempat kerja dan
riadah. Terapi ini melibatkan penilaian kognitif dan persepsi kanak-kanak sindrom
19
Tugasan 1: Group B.PAHAT02(A112PJJ) Ng Su Mui
Sindrom Down D 20102041532 830223-01-5588
down dan kebolehan menjalankan tugas harian seperti berjalan, mandi, memakai
baju dan membuat kerja rumah. Terapi cara kerja mengembangkan semua aspek di
mana mereka perlu melakukan tugas harian selalunya terapi ini di ajar di sekolah
bagi mata pelajaran kemahiran hidup.
Terapi Urut, dapat meningkatkan kekuatan otot, meningkatkan
pembentukan otot bagi kaki dan tangan hasil daripada stimulasi tekanan. Selain itu,
peningkatan aktiviti fungsi motor halus dan keseluruhan, pergerakan dan koordinasi.
Hal ini dapat mengawal postur badan. Terapi ini boleh dilakukan oleh ibu bapa
kerana urutan yang kerap dapat mempercepatkan perkembangan motor-motor
halusnya seperti memegang, menulis dan sebagainya. Ibu bapa boleh mempelajari
urutan in dari pakar urut. Pakar ini dapat mengajar dengan cara yang betul dalam
mengurut kanak-kanak keperluan sindrom down.
Kesimpulan
Sindrom Down merupakan kecacatan baka ( genetik ) dan tidak boleh diubati.
Dianggarkan Sindrom Down terjadi pada kadar satu bagi setiap enam ratus lima
puluh kelahiran. Perkembangan mental dan fizikal kanak-kanak Sindrom Down
adalah lambat berbanding dengan kanak-kanak normal. Kanak-kanak Sindrom Down
perlu pendidikan khas seawal yang mungkin agar dapat membantu mereka belajar
berdikari. Pengidap Sindrom Down boleh menguruskan diri mereka tanpa bantuan
orang lain jika dididik dengan betul.
Sindrom Down terbahagi kepada tiga iaitu Trisomi, Translocation dan Mosaic.
Tidak kira jenis apa, kanak-kanak Sindrom Down boleh dikenali melalui wajah
mereka yang seiras. Masalah bahasa juga dapat dilihat dengan jelas berbanding
dengan kanak-kanak normal. Tunjuk ajar dan didikan daripada guru atau ibu bapa
yang berkesan dapat membantu mereka untuk berdikari apabila tamat persekolahan
nanti. Perbezaan mereka dengan kanak-kanak normal adalah sangat ketara dari segi
fizikal, kognitif, emosi dan sosial. Jadi pertumbuhan, perkembangan dan personaliti
mereka adalah tidak sama dengan kanak-kanak normal. Ini adalah disebabkan
kecacatan yang dialami oleh mereka dari segi mental dan fizikal sejak kelahiran
mereka.
Perkembangan kanak-kanak normal dari segi fizikal, emosi, kognitif dan
sosial adalah bersesuaian dengan peringkat umur mereka tetapi perkembangan
Untuk kanak-kanak Sindrom Down pula adalah terkebelakang berbanding dengan
umur mereka. Ini adalah disebabkan oleh kebolehan intelek kanak-kanak sindrom
Down ini rendah berbanding dengan kanak-kanak normal. Tahap kerencatan mental
kanak-kanak Sindrom Down inilah yang menyebabkan mereka kurang dari segi
20
Tugasan 1: Group B.PAHAT02(A112PJJ) Ng Su Mui
Sindrom Down D 20102041532 830223-01-5588
pencapaian dalam aspek-aspek fizikal, emosi. Sosial dan kognitif berbanding dengan
kanak-kanak normal yang sebaya dengan mereka.
Kanak-kanak Sindrom Down perlu didedahkan dengan konsep-konsep
konkrit, iaitu konsep yang boleh dilihat dan disentuh. Peneguhan adalah sangat
penting dilakukan dengan serta merta apabila sesuatu tugasan telah selesai tidak
kira objektif tercapai atau pun tidak tercapai. Kita sebagai pendidik harus bijak
menangani permasalahan yang dihadapi oleh kanak-kanak Sindrom Down ini.
Bibliografi
1. Anda Ingin Tahu Mengenai "Sindrom Down" Dengan Lebih Lanjut, Dr. Wan
Asma Wan Ismail, Kelantan Malaysia, 2011
2. The Child With Special Needs (Anak Berkebutuhuan Khusus), Stanley l.
Greenspan, M.D dan Serena Wieder, Ph . D serta Dra. Friadiawati
Sulungbudi, Jakarta
3. Gifts: Mothers Reflect on How Children with Down Syndrome Enrich Their
Lives, Kathryn Lynard Soper, Woodbine House USA, 2007
4. Fine Motor Skills in Children with Down Syndrome: A Guide for Parents and
Professionals (Topics in Down Syndrome) Maryanne BrunI, Woodbine House
USA, 1998
5. Hajah Hasnah Udin. Bimbingan Kanak-kanak Luar Biasa. Kuala Lumpur:
DBP,1988.
http://fazlie-biosensei.blogspot.com/2008/10/masalah-genetik-punca-sindrom-down.html
http://ambassadors.net/archives/issue24/educators.htm
http://www.scribd.com/doc/36967347/Laporan-Sindrom-Down
http://www.kesehatan123.com/2387/sindrom-down/
http://widypsikologi.wordpress.com/2010/02/18/pengertian-down-syndrome-penyebab-dan-
pencegahannya/
21