Pengenalan dan definisi

Perkataan sindrom membawa maksud kehadiran gejala dan tanda yang menunjukkan kepada sesuatu penyakit. Istilah Sindrom Down ini diambil sempena nama seorang doktor berbangsa Inggeris yang bernama Dr. John Langdon Handon Down. Beliau merupakan orang pertama yang telah menjelaskan keadaan serta tanda dan gejala penyakit genetik ini pada tahun 1866.

Di Malaysia, kelahiran bayi Sindrom Down yang berlaku adalah satu dalam setiap 660 bayi. Secara perbandingan, kelahiran bayi Sindrom Down di Amerika Syarikat hanya berlaku satu dalam setiap 1000 bayi. Hal ini bermakna kelahiran bayi Sindrom Down di Malaysia adalah lebih tinggi berbanding Amerika Syarikat.

Definisi Sindrom Down dari sumber yang lain menyatakan: "Down Syndrome is the most common and readily identifiable chromosomal condition associated with intellectual disabilities. It is caused by a chromosomal abnormality: for some unknown reason, an accident in cell development results in 47 instead of the usual 46 chromosomes. This extra chromosomes changes the orderly development of the body and brain. In most cases, the diagnosis of Down Syndrome is made according to results from a chromosome test administered shortly after birth" Sindrom Down adalah suatu kumpulan gejala akibat daripada abnormalitas atau ketidaknormalan kromosom. Biasanya kromosom 21yang tidak berhasil memisahkan diri selama meiosis sehingga terjadi individu dengan 47 kromosom. Dalam kandungan ibu, anak akan menerima 46 kromosom iaitu 23 kromosom daripada ibu dan 23 kromosom lagi adalah daripada bapa. Dalam kes Sindrom Down ini, anak akan menerima satu kromosom lebih iaitu pada kromosom 21. Seterusnya, menjadikan jumlah kromosom semuanya adalah 47 kromosom iaitu lebih satu kromosom. Sindrom Down merupakan kelainan kromosom autosomal yang paling banyak terjadi pada manusia dan menjadi punca terencat akal. Punca yang mendorong terjadinya penyakit genetik Sindrom Down ini adalah berkaitan dengan faktor umur ibu semasa mengandung. Berdasarkan kajian yang telah dijalankan menunjukkan lebih 50% kanak-kanak Sindrom Down adalah dilahirkan oleh ibu yang berumur 35 tahun ke atas. Kanak-kanak Sindrom Down dapat dikesan sejak lahir kerana fizikal mereka jelas memaparkan kategori itu. Kebanyakan kanak-kanak Sindrom Down mengalami terencat akal, sama ada ringan ataupun sederhana.

Jenis jenis sindrom down

Sindrom Down adalah kecacatan kromosom yang bercirikan kehadiran bahan genetik salinan tambahan pada kromosom 21 manusia samada keseluruhan (trisomi21) atau sebahagian (disebabkan translokasi kromosom). Kesan salinan tambahan ini mempunyai perbezaan jelas antara individual, bergantung kepada tahap salinan tambahan, latar belakang genetik, faktor persekitaran, dan peluang rawak. Terdapat tiga jenis genetik yang menyumbang kepada Sindrom Down yang perlu diketahui. Tiga jenis Sindrom Down itu ialah trisomi 2, Sindrom Down Mosaik, dan translokasi Robertsonian. Trisomi 21disebabkan oleh keadaan kegagalan (nondisjunction) meiosis. Akibat kegagalan ini, gamate (sel sperma atau telur) dihasilkan dengan tambahan salinan kromosom 21. Akibat penambahan kromosom ini menjadikan gamate mempunyai 24 kromosom. Apabila bergabung dengan gamete normal dari pasangannya, embrio kini mempunyai 47 kromosom dengan tiga salinan pada kromosom 21. Trisomi 21adalah punca sekitar 95% Sindrom Down yang dikaji, dengan 88% disebabkan oleh kegagalan pada gamete ibu dan 8% disebabkan oleh kecacatan pada gamete bapa. Trisomi 21 biasanya disebabkan sebelum kehamilan dan kesemua sel dalam badan terjejas. Bagaimanapun, apabila sesetengah sel dalam badan adalah normal dan sesetengah sel mengandungi trisomi 21, ia dikenali sebagai Sindrom Down Mosaik. Keadaan ini boleh berlaku dengan dua cara. Samada dalam keadaan (nondisjunction) pada awal pembahagian sel pada embrio normal mendorong kepada pecahan sel dengan trisomi 21 atau embrio Sindrom Down melalui (nondisjunction) dan sesetengah sel pada embrio kembali kepada aturan kromosom normal. Terdapat kepelbagaian pada pecahan trisomi 21, kedua-duanya pada keseluruhan dan sebahagian tisu. Ini merupakan 1-2% daripada Sindrom Down yang dikaji. Bahan kromosom 21 tambahan yang menyebabkan Sindrom Down mungkin disebabkan oleh translokasi Robertsonian. Translokasi melibatkan pemindahan materi kromosom dari satu kromosom ke kromosom yang lain. Translokasi dapat merupakan Robertsonian atau timbal balik. Translokasi ini terjadi dengan frekuensi satu dalam setiap 500 kelahiran bayi hidup. Dapat diwariskan daripada orang tua.

Translokasi Robertsonian melibatkan 2 kromosom akrosentris (sentromer terletak pada hujungnya) kromosom yang berfungsi dekat pusat sentromer dengan lebih lanjut kehilangan kedua-dua lengan pendek kromosom dan lengan panjangnya membentuk kromosom baru. Sindrom Downtranslokasi sering kali dirujuk sebagai sindrom Down familial. Ia merupakan punca 2-3% daripada kes Sindrom Down yang dikaji. Ia tidak menunjukkan tanda diakibatkan oleh usia ibu dan berkemungkinan juga disebabkan oleh bapa atau ibu.

PUNCA-PUNCA
Sindrom Down adalah masalah genetik yang paling kerap berlaku iaitu pada kadar satu kes dalam setiap 800 kelahiran. Secara umumnya, Sindrom Down boleh disebabkan satu daripada tiga masalah genetik iaitu non-disjunction, translokasi atau mosaic. Masalah non-disjunction (kegagalan kromosom untuk mengasing secara betul dalam proses meiosis) berlaku ketika pembentukan telur wanita adalah penyebab utama Sindrom Down (95 peratus daripada kelahiran bayi sindrom Down). Risiko ini meningkat disebabkan oleh faktor peningkatan umur seseorang wanita dengan kebarangkalian berlaku adalah satu kes dalam 800 kelahiran bagi wanita yang hamil ketika berusia 30 tahun. Risiko bertambah kepada 1 kes dalam setiap 100 kelahiran apabila wanita mengandung pada usia 40 tahun dan satu kes dalam 50 setiap kelahiran berlaku jika si ibu melebihi 45 tahun. Ia juga antara penyebab utama keguguran yang berlaku dalam trismeter yang pertama. Punca utama berlakunya kejadian itu tidak dapat dipastikan tambahan pula memang diketahui umum bapa yang menyumbang kepada kromosom berlebihan dan bukan ibu. Lebih kurang 3 peratus masalah Sindrom Down disebabkan translokasi. Masalah translokasi biasanya terjadi di antara kromosom 14 dan 21. Bagi penyebab ini, ada kebarangkalian ibu bapa bayi Sindrom Down itu adalah pembawa genetik ini. Oleh itu, risiko mendapat bayi Sindrom Down adalah tinggi untuk kelahiran selanjutnya. Sebaik-baiknya ibu bapa menjalani ujian analisis kromosom jika ingin mempunyai anak lagi apabila penyebab Sindrom Down berkenaan membabitkan masalah translokasi genetik.Selebihnya, lebih kurang 2 peratus masalah Sindrom Down disebabkan mosaicism; iaitu bayi yang dilahirkan menunjukkan ciri-ciri Sindrom Down tetapi berkemungkinan mempunyai IQ normal.