MAKALAH ASUHAN KEBIDANAN NEONATUS, BAYI DAN BALITA

SYNDROME DOWN

Disusun Oleh:
Neti Marlina Harahap
Yosie Pralinda Sapitry
Oriza Zativa Beru Barus
Eliya Putriani
Rosalina Rahadhatul Aisyi
Zimi Aprianti
Yolan Sagita

KEMENTERIAN KESEHATAN REPUBLIK INDONESIA

POLITEKNIK KESEHATAN KEMENKES BENGKULU
PRODI DIII KEBIDANAN BENGKULU
TAHUN AJARAN 2021/2022
 KATA PENGANTAR

Puja dan puji syukur penulis hanturkan ke hadapan Tuhan Yang Maha Esa, karena
berkat rahmat-Nya penulis dapat menyelesaikan makalah yang berjudul “Makalah Asuhan
Kebidanan Neonatus, Bayi dan Balita Syndrome Down” tepat pada waktunya.
Makalah ini penulis susun untuk melengkapi tugas Askeb Neonatus, Bayi dan Balita
selain itu untuk mengetahui dan memahami kesehatan manusia.
Penulis mengucapkan terima kasih pada pihak-pihak yang telah membantu
menyelesaikan makalah ini. Penulis menyadari bahwa makalah ini masih jauh dari sempurna.
Untuk itu setiap pihak diharapkan dapat memberikan masukan berupa kritik dan saran yang
bersifat membangun.

Bengkulu, 04 Febuari 2022

Penulis
 DAFTAR ISI

KATA PENGANTAR.......................................................................................................
DAFTAR ISI......................................................................................................................
BAB I PENDAHULUAN
1.1 Latar belakang............................................................................................................
1.2 Rumusan masalah.......................................................................................................
1.3 Tujuan Penulisan .......................................................................................................
BAB II PEMBAHASAN ..................................................................................................
A. Pengertian syndrome down........................................................................................
B. Penyebab syndrome down..........................................................................................
C. Ciri dan gejala dari syndrome down.........................................................................
D. Komplikasi dari syndrome down...............................................................................
E. Pemeriksaan penunjang pada syndrome down........................................................
F. Pencegahan dan penanganan dari syndrome down.................................................
G. Tumbuh kembang pada anak dengan syndrome down...........................................
BAB III KESIMPULAN DAN SARAN...........................................................................
A. Kesimpulan...................................................................................................................
B. Saran.............................................................................................................................
DAFTAR PUSTAKA
 BAB 1
PENDAHULUAN
1.1 Latar Belakang
Kelainan bawaan sejak lahir yang terjadi pada 1 diantara 800-900 bayi. Mongolisma
(Down Syndrome) ditandai oleh kelainan jiwa atau cacat mental mulai dari yang sedang
sampai berat Tetapi hampir semua anak yang mencerita kelainan ini dapat belajar
membaca dan merawat dirinya sendiri.
Down Syndrome merupakan kelainan kromosom autosomal yang paling banyak
terjadi pada manusia. Diperkirakan 20% anak dengan downsyndrome dilahirkan oleh ibu
yang berusia 35 tahun. Syndrom down merupakan cacat bawaan yang disebabkan oleh
adanya kelebihan kromosom x. Syndrom ini juga disebut Trisomi 21. karena 3 dari 21
kromosom menggantikan yang normal. 95% kasus syndromedown disebabkan oleh
kelebihan kromosom. (Nurarif, 2012).
Anak down syndrome pada umumnya mempunyai kekhasan yang bisa dilihat secara
fisik selain dengan pemeriksaan jumlah kromosomnya. Tanda-tanda fisik ini bervariasi
mulai dari yang tidak tampak sama sekali, tampak minimal sampai dengan terlihat
dengan jelas. Dengan diketahuinya gejala fisik tersebut diharapkan orangtua, bidan atau
dokter dapat secara dini mendeteksi adanya kemungkinan down syndrome pada anak
sehingga anak spesial tersebut bisa ditangani lebih
1.2 Rumusan masalah
1. Apa yang dimaksud dengan syndrome down?
2. Apa penyebab dari syndrome down?
3. Apa ciri dan gejala dari syndrome down?
4. Bagaimana komplikasi dari syndrome down?
5. Bagaimana pemeriksaan penunjang pada syndrome down?
6. Bagaimana pencegahan dan penanganan dari syndrome down?
7. Bagaimana Tumbuh Kembang Pada Anak Dengan Syndrome Down?

     1.3  Tujuan
1. Agar mahasiswa memahami apa yang dmaksud dengan syndrome down
2. Agar mahasiswa memahami penyebab syndrome down
3. Agar mahasiswa mengetahui gejala dari syndrome down
4. Agar mahasiwa memahami komplikasi dari syndrome down
5. Agar mahasiswa memahami cara pemeriksaan penunjang pada syndrome down
6. Agar mahasiswa mengetahui dan memahami pencegahan dan penanganan
syndrome down
7. Agar mahasiswa memahami tumbuh Kembang Pada Anak Dengan Syndrome
Down
 BAB II
PEMBAHASAN

A. Definisi Sindrom Down

Bawaan sejak lahir yang terjadi pada 1 diantara 800-900 bayi. Mongolisma
(Down'sSyndrome) ditandai oleh kelainan jiwa atau cacat mental mulai dari yang sedang
sampai berat Tetapi hampir semua anak yang mencerita kelainan ini dapat belajar membaca
dan merawat dirinya sendiri.

Down Syndrome merupakan kelainan kromosom autosomal yang paling banyak

terjadi pada manusia. Diperkirakan 20% anak dengan downsyndrome dilahirkan oleh ibu
yang berusia 35 tahun. Syndromdown merupakan cacat bawaan yang disebabkan oleh adanya
kelebihan kromosom x. Syndrom ini juga disebut Trisomi 21. karena 3 dari 21 kromosom
menggantikan yang normal. 95% kasus syndromedown disebabkan oleh kelebihan
kromosom. (Nurarif, 2012).

Down syndrome merupakan kelainan yang dapat dikenal dengan melihat manifestasi
klinis yang cukup khas. Kelainan yang berdampak pada keterbelakangan pertumbuhan fisik
dan mental. SyndromeDown adalah suatu kondisi keterbelakangan perkembangan fisik dan
mental anak yang diakibatkan adanya abnormalitas perkembangan kromosom. Kromosom ini
terbentuk akibat kegagalan sepasang kromosom untuk saling memisahkan diri saat terjadi
pembelahan (Wikipedia Indonesia).

SyndromDown adalah suatu kondisi keterbelakangan perkembangan fisik dan mental

anak yang diakibatkan adanya abnormalitas perkembangan kromosom. Kromosom ini
terbentuk akibat kegagalan sepasang kromos memisahkan diri saat terjadi pembelahan
(Saharso. 2010). SindromaDown adalah individu yang dapat dikenali fenotifnya dan saling
mempunyai kecerdasan terbatas, yang terjadi akibat adanya jumlah kromosom 21 yang
berlebih (Soetjiningsih, 2000).

SindromaDown (Trisomi 21, Mongolisme) adalah suatu kelainan kromosom yang

menyebabkan keterbelakangan mental (retardasi mental) dan kelainan fisik (medicastore)
(Rezki, 2010).

Sindrom Down Adalah Suatu Kumpulan Gejala Akibat Dari Abnormalitas kromosom,
biasanya kromosom 21. yang tidak berhasil memisahkan diri selama meiosis sehingga terjadi
individu dengan 47 kromosom (Cahyono, 2009). Berdasarkan beberapa pengertian diatas,
dapat disimpulkan wasindromadown adalah suatu kondisi keterbelakangan perkembangan
fisik dan mental yang terjadi akibat adanya jumlah kromosom 21 yang berlebih yang dapat
dikenali fenotipnya dan mempunyai kecerdasan yang terbatas.
B. Etiologi Sindrom Down

Penyebab dari Sindrom Down adalah adanya kelainan kromosom yaitu terletak pada
kromosom 21, dengan kemungkinan-kemungkinan:

1. Non disjungtion (pembentukan gametosit)

a. Genetik
Hal ini dibuktikan dengan penelitian epidemiologi pada keluarga yang memiliki
riwayat sindrom down akan terjadi peningkatan resiko pada keturunannya.
b. Radiasi
Menurut Uchida (dikutip dari Puecheldkk, dalam buku tumbuh kembang anak
karangan Soetjiningsih) menyatakan bahwa sekitar 30% ibu yang melahirkan anak
dengan sindrom down adalah ibu yang pernah mengalami radiasi pada daerah perut.
Sehingga dapat terjadi mutasi gen.
c. Infeksi dan kelainan kehamilan.
Infeksi juga dikaitkan dengan sindrom down, tetapi sampai saat ini belum ada ahli
yang mampu menemukan virus yang menyebabkan sindrom down ini.
d. Autoimun dan kelainan endokrin pada ibu
Penelitian Fial kow (dikutip dari Puecheldkk, dalam buku tumbuh kembang anak
karangan Soetjiningsih) secara konsisten mendapatkan adanya perbedaan antibodi ibu
yang melahirkan anak dengan sindrom down dengan anak yang normal.
e. Usia ibu
Apabila umur ibu di atas 35 tahun diperkirakan terdapat perubahan hormonal yang
dapat menyebabkan "non disjunction" pada kromosom. Perubahan endokrin seperti
meningkatnya sekresi androgen, menurunnya hidroepiandrosteron, menurunnya
konsentrasestradiolsistemik, perubahan konsentrasi reseptirhormone dan peningkatan
kadar LH dan FSH secara tiba-tiba sebelum dan selama menopause. Selain in
kelainan juga berpengaruh.
f. Umur Ayah
Penelitian sitogenetik mendapatkan bahwa 201 30% kasus penambahan kromosom
21. bersumber dari ayah, tetapi korelasi tidak setinggi dengan faktor dari ibu.
2. Gangguan intragametik yaitu gangguan pada gamet, kemungkinan terjadi translokasi
kromosom 21 dan 15.
3. Organisasi nukleus yaitu sintesis protein yang abnormal sehingga menyebabkan
kesalahan DNA menuju ke RNA.
4. Bahan kimia juga dapat menyebabkan mutasi gen janin pada saat dalam kandungan.
5. Frekuensi koitus akan merangsang kontraksi uterus, sehingga dapatberdampak pada janin.
ss(Nurarif, 2012).

C. Manisfestasi Klinis Sindrom Down

Berat pada bayi yang baru lahir dengan penyakit sindrom down pada umumnya kurang
dari normal, diperkirakan 20% kasus dengan sindrom down ini lahir dengan berat badan
kurang dari 2500 gram. Gejala yang muncul akibat sindrom down dapat bervariasi mulai dari
yang tidak tampak sama sekali, tampak minimal sampai muncul tanda yang khas, seperti:

1. Penderita dengan tanda khas sangat mudah dikenali dengan adanya penampilan fisik
yang menonjol berupa bentuk kepala yang relatif kecil dari normal (microchephaly
Sifat pada kepala, muka dan leher Mereka mempunyai paras muka yang hampir sama
seperti muka orang Mongol.
2. Pada bagian wajah biasanya tampak sela hidung yang datar. Pangkal hidungnya
kemek. Jarak diantara 2 mata jauh dan berlebihan kulit di sudut dalam. Ukuran mulut
adalah kecil dan ukuran lidah yang besar menyebabkan lidah selalu terjulur. Mulut
yang mengecil dan lidah yang menonjol keluar (macroglossia). Pertumbuhan gigi
lambat dan tidak teratur. Paras telinga adalah lebih rendah. Kepala biasanya lebih
kecil dan agak lebar dari bahagian depan ke belakang. Lehernya agak pendek.
3. Seringkali mati menjadi sipit dengan sudut bagian tengah membentuk lipatan
(epicanthalfolds) (80%), whiteBrushfieldspots di sekililing lingkaran di sekitar iris
mata (60%), medial epicanthalfolds, keratoconus, strabismus, katarak (2%), dan
retinaldetachment. Gangguan penglihatan karena adanya perubahan pada lensa dan
kornea.
4. Manifestasi mulutgangguan engunyah menelan dan bicara. Scrotaltongue, rahang atas
kecil (hypoplasiamaxilla), keterlambatan pertumbuhagigi, hypodontia,
juvenileperiodontitis, dan kadang timbul bibir sumbing.
5. Hypogenitalism (penis), scrotum, dan testes kecil), hypospadiacryptorchism, dan
keterlambatan perkembangan pubertas.
6. Manifestasi kulit: kulit lembut, kering dan tipis, Xerosis (70%), atopic dermatitis
(50%), palmoplantarhyperkeratosis (40-75%), dan seborrheic dermatitis (31%).
Prematurewrinklingoftheskin, cutismarmorata, andacrocyanosis, Bacteriainfections,
fungalinfections (tinea), andectoparasitism (scabies), Elastosisperforansserpiginosa,
Syringomas,Alopeciaareata (6-8.9%), Vitiligo, Angularcheilitis.
7. Tanda klinis pada bagian tubuh lainnya berupa tangan yang pendek termasuk ruas
jari-jarinya serta jarak antara jari pertama dan kedua baik pada tangan maupun kaki
melebar.
8. Sementara itu lapisan kulit biasanya tampak keriput (dermatoglyphics).
9. Kelainan kromosom ini juga bisa menyebabkan gangguan atau bahkan kerusakan
pada sistim organ yang lain Pada bayi baru lahir kelainan dapat berupa
congenitalheartdisease. kelainan ini yang biasanya berakibat fatal.karena bayi dapat
meninggal dengan cepat. Masalah jantung yang paling kerap berlaku ialah jantung
berlubang seperti VentricularSeptalDefect (VSD) yaitu jantung berlubang diantara
bilik jantung kiri dan kanan atau AtrialSeptalDefect (ASD) yaitu jantung berlubang
diantaraatria kiri dan kanan. Masalah lain adalah termasuk salur ateriosis yang
berkekalan (PatentDuctusAteriosis / PDA). Bagi kanak-kanak downsyndrom boleh
mengalami masalah jantung berlubang jenis kebiruan (cynoticspell) dan susah
bernafas.
10. Pada sistim pencernaan dapat ditemui kelainan berupa sumbatan pada esofagus
(esophageal atresia) atau duodenum (duodenal atresia).
11. Saluran esofagus yang tidak terbuka (atresia) ataupun tiada saluran sama sekali di
bahagian tertentu esofagus. Biasanya ia dapat dekesan semasa berumur 1-2 hari
dimana bayi mengalami masalah menelan air liurnya. Saluran usus kecil duodenum
 yang tidak terbuka penyempitan yang dinamakan "HirshprungDisease". Keadaan ini
disebabkan sistem saraf yang tidak normal di bagian rektum. Biasanya bayi akan
mengalami masalah pada hari kedua dan seterusnya selepas kelahiran di mana perut
membuncit dan susah untuk buang air besar. Saluran usus rectum atau bagian usus
yang paling akhir (dubur) yang tidak terbuka langsung atau penyempitan yang
dinamakan "HirshprungDisease". Keadaan ini disebabkan sistem saraf yang tidak
normal di bagian rektum. Biasanya bayi akan mengalami masalah pada hari kedua
dan seterusnya selepas kelahiran di mana perut membuncit dan susah untuk buang air
besar Apabila anak sudah mengalami sumbatan pada organ-organ tersebut biasanya
akan diikuti muntah-muntah. Pencegahan dapat dilakukan dengan melakukan
pemeriksaan kromosom melalui amniocentesis bagi para ibu hamil terutama pada
bulan-bulan awal kehamilan. Terlebih lagi ibu hamil yang pemah mempunyai anak
dengan sindrom down atau mereka yang hamil di atas usia 40 tahun harus dengan
hati-hati memantau perkembangan janinnya karena mereka memiliki risiko
melahirkan anak dengan sindrom down lebih tinggi.
12. Sifat pada tangan dan lengan: Sifat-sifat yang jelas pada tangan adalah mereka
mempunyai jari-jari yang pendek dan jari kelingking membengkok ke dalam. Tapak
tangan mereka biasanya hanya terdapat satu garisan urat dinamakan "simiancrease".
13. Tampilan kaki: Kaki agak pendek dan jarak di antara ibu jari kaki dan jari
14. Kaki kedua agak jauh terpisah dan tapak kaki. 15) Tampilan klinis otot: mempunyai
otot yang lemah menyebabkan mereka menjadi lembik dan menghadapi masalah
lewat dalam perkembangan motor kasar. Masalah-masalah yang berkaitan Kanak-
kanak downsyndrom mungkin mengalami masalah kelainan organ-organ dalam
terutama sekali jantung dan usus.
15. Downsyndrom mungkin mengalami masalah Hipotiroidism yaitu kurang hormon
tairoid. Masalah ini berlaku di kalangan 10% kanak-kanak downsyndrom.
16. Downsyndrom mempunyai ketidakstabilan di tulang-tulang kecil di bagian leher yang
menyebabkan berlakunya penyakit lumpuh (atlantoaxialinstability) dimana ini berlaku
di kalangan 10 % kanak-kanak downsyndrom.
17. Sebagian kecil mereka mempunyai risiko untuk mengalami kanker sel darah putih
yaitu leukimia.
18. Pada otak penderita sindrom Down, ditemukan peningkatan rasio APP
(amyloidprecursor protein) seperti pada penderita Alzheimer. Masalah Perkembangan
Belajar 20)
19. Downsyndrom secara keseluruhannya mengalami keterbelakangan perkembangan dan
kelemahan akal. Pada peringkat awal pembesaran mereka mengalami masalah lambat
dalam semua aspek perkembangan. yaitu lambat untuk berjalan, perkembangan motor
halus dan bercakap. Perkembangan sosial mereka agak menggalakkan menjadikan
mereka digemari oleh ahli keluarga. Mereka juga mempunyai sifat periang
Perkembangan motor kasar mereka lambat disebabkan otot-otot yang lembek tetapi
mereka akhirnya berjaya melakukan hampir semua pergerakan kasar.
20. Gangguan tiroid
21. Gangguan pendengaran akibat infeksi telinga berulang dan otitisserosa
22. Usia 30 tahun menderita demensia (hilang ingatan, penurunan kecerdasan dan
perubahan kepribadian)
23. Penderita DS sering mengalami mengoptimalkan gangguan yang sudah ada.
 24. 44% syndromdown hidup sampai 60 tahun dan hanya 14% hidup sampad68 tahun.
Tingginya angka kejadian penyakit jantung bawaan padapenderita ini yang
mengakibatkan 80% kematian. Meningkatnya resikoterkena leukimia pada
syndromdown adalah 15 kali dari populasi normal.Penyakit Alzheimer yang lebih dini
akan menurunkan harapan hidup.setelah umur 44 tahun (Nurarif, 2012).

D. Patofisiologi Sindrom Down

Sindrom Down adalah aberasi yang ditandai dengan adanya tiga salinan bukan dua
(normal) kromosom 21 karena kesalahan meoisis (tidak bertautan) ovum atau, kadang
sperma. Terdapat ketidakseimbangan translokasi, karena lengan panjang kromosom 21
terpisah dan melekat pada kromosom lain. Hasil kariotipe kromosom 47 bukan 46 (normal).
(Bilotta, 2011).

Abnormalitas fungsi fisiologis dapat mempengaruhi tiroid dan malabsorbsiintestisial.

Infeksi yang sering terjadi kondisi dikatakan akibat dari responsitem imun yang lemah, dan
meningkatnya insidensi terjadi kondisi autoimun, termasuk hipotiroidisme dan penyakit
hashimoto Penderita dengan sindrom down biasanya menderita hipersensitivitas terhadap
proses fisiologis tubuh, seperti hipersensitivitas terhadap pilocarpine dan respin lain yang
abnormal. Sebagai contoh, anak anak dengan sindrom down yang menderita leukimia sangat
sensitif terhadap methotrexate.

Menurutnya buffer proses metabolik menjadi faktor predisposisi terjadinya

hiperurisemia dan meningkatnya resistensi terhadap insulin. Ini adalah
penyebabmeningkatnya penderita Diabetes Melitus pada penderita Sindrom Down.
(CincinnatiChildern's Hospital Medical Center, 2006) - anak anak yang menderita sindrom
down lebih rentan menderita leukimia Seperti TransientMycoloproliferative Disorder dan
AcuteMegacaryotic Leukimia. Hampir keseluruhan anak yang menderita sindrom down yang
mendapat leukimia terjadi mutasi hematopoitetictranscriptionfactorgene yaitu GATAI.
Leukimia pada anak-anak dengan down sindrom terjadi akibat GATAI, dan mutasi ketiga
yang berupa proses perubahan genetik yang belum diketahui pasti (Lange BJ, 1998)

Komplikasi Sindrom Down

1. Defek kongenital jantung atau organ lain sering terjadi berkaitan dengan sindrom
Down.
2. Risiko leukimia di masa kanak-kanak dapat meningkat pada anak pengidap sindrom
Down. Hal ini berkaitan dengan pengamatan bahwa sebagian bentuk leukimia dapat
berhubungan dengan defek pada kromosom 21. Pengidap sindrom Down juga
biasanya menderita penyakit Alzeimer selama empat atau lima dekade kehidupannya.
Hal ini berkaitan dengan hasil pengamatan bahwa penyakit Alzeimer dapat muncul
sebagian karena defek pada kromosom 21. (Corwin, 2009).
E. Pemeriksaan Penunjang Sindrom Down

Pemeriksaan diagnostik digunakan untuk mendeteksi adanya kelainan sindrom down, ada
beberapa pemeriksaan yang dapat membantu menegakkan diagnosa ini, antara lain:

1. Pemeriksaan fisik penderita.

2. Pemeriksaan kromosom (kariotif manusia biasa hadir sebagai 46 autosom+XX atau 46
autosom XY. menunjukkan 46 kromosom dengan aturan XX bagi betina dan 46
kromosom dengan aturan XY bagi jantan, tetapi pada sindrom down terjadi kelainan pada
kromosom ke 21 dengan bentuk trisomi atau translokasi kromosom 14 dan 2
3. Kemungkinan terulang pada kasus (trisomi adalah sekitar 1%, sedangkan translokasi
kromosom 5-15%)
4. Ultrasonograpy (didapatkan brachycephalic, sutura dan fontela terlambat. menutup,
tulang ileum dan sayapnya melebar).
5. EGC (terdapat kelainan jantung).
6. Echocardiogram untuk mengetahui ada tidaknya kelainan jantung bawaan mungkin
terdapat ASD atau VSD.
7. Pemeriksaan darah (percutaneusumbilicalblood sampling) salah satunya adalah dengan
adanya leukimia akut menyebabkan penderita semakin rentan terkena infeksi, sehingga
penderita ini memerluka(aningadeputri, 2012).sehingga penderita ini memerlukan
monitoring serta pemberian terapi pencegah infeksi yang adekuat.
8. Penentuan aspek keturunan.
9. Dapat ditegakkan melalui pemeriksaan cairan amnion atau karion pada kehamilan
minimal 3 bulan, terutama kehamilan di usia diatas 35 tahun
10. Pemeriksaan dermatoglifik yaitu lapisan kulit biasanya tempak keriput.

F. Penatalaksanaan/Pengobatan Sindrom Down

Penatalaksanaan sampai saat ini belum ditemukan metode pengobatan yang paling
efektif untuk mengatasi kelainan ini. Pada tahap perkembangannya. penderita DownSyndrom
juga dapat mengalami kemunduran dari sistem tubuhnya. Dengan demikian penderita harus
mendapatkan support maupun informasi yang cukup serta kemudahan dalam menggunakan
sarana atau fasilitas yang sesuai berkaitan dengan kemunduran perkembangan fisik maupun
mentalnya. Hal yang dapat dilakukan antara lain :

1. Penanganan Secara Medis

a. Pembedahan
Pembedahan biasanya dilakukan pada penderita untuk mengoreksi adanya efekr
jantung, mengingat sebagian besar penderita lenih cepat emninggal dunia akibat
adanya kelainan pada jantung tersebut.
b. Pemeriksaan Dini
Pendengaran Biasanya terdapat gangguan pada penderita sejak awal kelahiran,
sehingga dilakukan pemeriksaan secara kehidupannya.
c. Penglihatan
 Sering terjadi gangguan mata, sehingga perlu dilakukan pemeriksaan secat rutin
oleh dokter ahli mata.
d. Pemeriksaan Nutrisi
Pada perkembangannya anak dengan sindrom down kan mengalami gangguan
petumbuhan baik itu kekurangan gizi pada masa sekolah dan dewasa, sehingga
perlu adanya kerjasamnaahli gizi.
e. Pemeriksaan Radiologis
Diperlukan pemeriksaan radiologis untuk memeriksa keadaan. tulang yan
dianggap sangat mengganggu atau mengancam jiwa (spina servikalis).
2. Pendidikan.
a. Pendidikan khusus
Program khus untuk menangani anak dengan sindrom down adalah membuat
desain bangunan dengan menerapkan konsep rangsangan untuk tempat pendidikan
anak-anak down'ssyndrome. Ada tiga jenis rangsangan, yakni fisik, akademis dan
sosial. Ketiga rangsangan itu. harus disediakan di dalam ruangan maupun di luar
ruangan. Hal ini diharapkan anak akan mampu melihat dunia sebagai sesuatu yang
menarik untuk mengembangkan diri dan bekerja.
b. Taman bermain atau taman kanak-kanak
Rangsangan secara motorik diberikan melalui pengadaan ruangberkumpul dan
bermain bersama (outdoor) seperti : Cooperative Plaza untuk mengikis perilaku
pemalu dan penyendiri. - Mini Zoo dan Gardening Plaza adalah tempat bagi anak
untukbermain bersama hewan dan tanaman
c. Intervensi dini
Pada akhir-akhir ini terdapat sejumlah program intervensi dini yang dipakai
sebagai pedoman bagi orang tua untuk memberikan lingkungan bagi anak dengan
sindrom down. Akan mendapatkan manfaat dari stimulasi sensori dini, latihan
khusus untuk motoric halus dan kasar dan petunjuk agar anak mau berbahasa.
Dengan demikian diharapkan anak akan mampu menolong diri sendiri, seperti
belajar makan, pola eliminasi, mandi dan yang lainnya yang dapat membentuk
perkembangan fisik dan mental.
3. Penyuluhan terhadap orang tua

Diharapkan penjelasan pertama kepada orang tua singkat, karena kita memandang
bahwa perasaan orang tua sangat beragam dan kerena kebanyakan orang tua tidak
menerima diagnosa itu sementara waktu, hal ini perlu disadari bahwa orang tua
sedang mengalami kekecewaan. Setelah orang tua merasa bahwa dirinya siap
menerima keadaan anaknya. maka penyuluhan yang diberikan selanjutnya adalah
bahwa anak dengan sindrom down itu juga memiliki hak yang sama dengan anak
normal lainnya yaitu kasih sayang dan pengasuhan. Pada pertemuan selanjutnya.
penyuluhan yang diberikan antra lain: Apa itu sindrom down, karakteristik fisik dan
antisipasi masalah tumbuh kembang anak. Orang tua juga harus diberi tahu tentang
fungsi motorik, perkembangan mental dan bahasa. Demikian juga penjelasan tentang
kromosom dengan istilah yang sederhana, informasi tentang resiko kehamilan
berikutnya.
G. Pencegahan Sindrom Down

Tindakan pencegahan yang dapat dilakukan untuk penyakit sindrom down antara lain:

1) Pencegahan dapat dilakukan dengan melakukan pemeriksaan kromosom melalui

amniocentesis bagi para ibu hamil terutama pada bulan-bulan awal kehamilan.
Terlebih lagi ibu hamil yang pernah mempunyai anak dengan sindrom down atau
mereka yang hamil di atas usia 40 tahun harus dengan hati-hati memantau
perkembangan janinnya karena mereka memiliki risiko melahirkan anak dengan
sindrom down lebih tinggi. Sindrom down tidak bisa dicegah, karena sindrom down
merupakan kelainan yang disebabkan oleh kelainan jumlah kromosom. Jumlah
kromosom 21 yang harusnya cuma 2 menjadi 3. Penyebabnya masih tidak diketahui
pasti, yang dapat disimpulkan sampai saat ini adalah makin tua usia ibu makin tinggi
risiko untuk terjadinya DownSyndrom.Diagnosis dalam kandungan bisa dilakukan,
diagnosis pasti dengan analisis kromosom dengan cara pengambilan CVS (mengambil
sedikit bagian janin pada plasenta) padakehamilan 10-12 minggu atau amniosentesis
(pengambilan air ketuban) pada kehamilan 14-16 minggu. (Wikipedia Indonesia).
2) Konseling genetik juga menjadi alternatif yang sangat baik, karena dapat menurunkan
angka kejadian sindrom down. Dengan Genetargeting atau Homologousre
combinationgene dapat dinon-aktifkan. Sehingga suatu saat gen 21 yang bertanggung
jawab terhadap munculnya fenotif sindrom down dapat dinon-aktifkan.
(aningadeputri, 2012).

H. Tumbuh Kembang Pada Anak Dengan Sindrom Down

Anak-anak penderita syndrome mongoloid atau down'ssyndrome memiliki

keterlambatan pada hubungan sosial, motorik, serta kognitifnya, sehingga dapat dikatakan
bahwa anak ini mengalami keterlambatan pada semua aspek kehidupannya. Tetapi anak yang
menderita penyakit sindrom down memiliki tingkatan yang berbeda-beda, yaitu dari
tingkatan yang tinggi hingga yang paling rendah. Pada segi intelektualnya anak sindrom
down dapat menderita retardasi mental tetapi juga ada anak dengan intelejensi normal, tetapi
kebanyakan anak dengan sindrom down memiliki retardasi dengan tingkat ringan hingga
sedang. Pada perkembangan tubuhnya, anak sindrom down bisa menjadi sangat aktif dan juga
bisa menjadi sangat pasif. Sekalipun demikian kecepatan pertumbuhan anak dengan sindrom
down lebih lambat dibandingkan dengan anak normal, sehingga perlu dilakukan pemantauan
terhadap pertumbuhannya secara berkelanjutan. Kita perlu memantau kadar hormn tiroid bila
pertumbuhan anak tidak sesuai dengan usia. Selain itu kita juga dapat memantau
perkembangan organ-organ pencernaan, mungkin terdapat kelainan di dalamnya. Atau
mungkin terdapat kelainan pada organ bawaan. (aningadeputri, 2012). jantung yaitu penyakit
jantung bawaan .
 BAB III
KESIMPULAN DAN SARAN
                                                                                          
A. Kesimpulan
Sindrom down lebih lambat dibandingkan dengan anak normal, sehingga perlu
dilakukan pemantauan terhadap pertumbuhannya secara berkelanjutan. Kita perlu
memantau kadar hormn tiroid bila pertumbuhan anak tidak sesuai dengan usia. Selain itu
kita juga dapat memantau perkembangan organ-organ pencernaan, mungkin terdapat
kelainan di dalamnya. Atau mungkin terdapat kelainan pada organ bawaan.
(aningadeputri, 2012). jantung yaitu penyakit jantung bawaan .

B. Saran

Di dalam makalah yang dibuat oleh kami tidak luput dari kesalahan dan kekurangan.
Untuk teman teman dan selaku dosen mata kuliah Asuhan Kebidanan neonatus, bayi, dan
balita mohon kritik dan saran. Semoga makalah ini bisa bermanfaat bagi penulis dan
masyarakat terutama untuk mahasiswa kebidanan ini juga mempermudah untuk
pembuatan Asuhan Kebidanan.
 DAFTAR PUSTAKA

Sulistyawati, Ari. 2009.  Buku Ajar Etika nilai personal dan nilai luhur profesi dalam
pelayanan kebidanan . Andi : Yogyakarta.

Suhermi. 2009. Etika pelayanan kesehatan. Yogyakarta : Fitramaya

Wong, Donna L. 2003, Pedoman Klinis Keperawatan Pedriatrik Edisi 4. Jakara: EGC

Kusuma, Hardi. Amin Huda Nuratif. 2013. Nanda NIC-NOC Jilidl. Jakarta: Mediaction

https://www.scribd.com/doc/207923070/DOWN-SYNDROME

Kumpulan Soal

Pertanyaan dan Jawaban Kelompok 3

1.Yang dikatakan sindrom down bayi baru lahir yang kurang berat badan berapakah?

A.3000

B.2500

C.4000

D.2000

E.1500

Jawabannya : B.2500

2.Sindrom Klinefelter sebagai akibat mutasi kromosom, memiliki ciri-ciri ….

a. jenis kelamin laki-laki, tubuh pendek

b. jenis kelamin perempuan, ovarium tidak tumbuh

c. jenis kelamin laki-laki, testis tidak tumbuh

d. kaki pendek, telinga kecil

e. muka buruk, jenis kelamin ganda.

Jawabannya: C.Jenis kelamin laki-laki,testis tidak tumbuh

3.Sindrom Down disebabkan oleh …

a. tambahan kromosom X sehingga kromosom menjadi XXY

b. tambahan kromosom Y sehingga kromosom menjadi XYY

c. kelebihan kromosom pada kromosom nomor 21

d. delesi kromosom pada kromosom nomor 5

e. monosomi X
Jawabannya : C.Kelebihan kromosom pada kromosom nomor 21

4.Menyatakan bahwa sekitar 30% ibu yang melahirkan anak dengan sindrom down adalah
ibu yang pernah mengalami radiasi pada daerah perut. Sehingga dapat, hal tersebut termasuk
penyebab sindrome down yaitu:

A. Genetik

B. Autoimun

C. Radiasi

D. Gangguan intragemetik

E. Usia 20 th

Jawabannya : C.Radiasi

5.Suatu kondisi keterbelakangan perkembangan fisik dan mental anak yang diakibatkan
adanya abnormalitas perkembangan kromosom disebut :

A. Kelainan genetik

B. Kelainan DNA

C. Kelainan fisik

D. Sindrome down

E. Kelainan bawaan lahir

Jawabannya : D.Sindrome down

6.Diperlukan pemeriksaan radiologis untuk memeriksa keadaan. tulang yan dianggap sangat
mengganggu atau mengancam jiwa (spina servikalis).
Berdasarkan soal diatas termasuk jenis pemeriksaan....

A.Radiologis

B.Genetik

C.Penglihatan

D.Dini

E.Nutrisi

Jawabannya : A.Radiologis

7.Gangguan pada gamet, kemungkinan terjadi translokasi kromosom 21 dan 15.Merupakan

pengertian dari.....

A.Gangguan kromosom

B.Gangguan intragametik

C.Gangguan nukleus

D.Gangguan endokrin

E.Gangguan genetik

Jawaban: B.Gangguan intragametik