DOWN SYNDROME

“HUBUNGAN DOWN SYNDROME DENGAN KEHAMILAN DAN PEWARISAN

SIFAT”
Makalah ini di susun untuk memenuhi tugas Basic Science In Nursing (BSN 1)

Kelompok 4 DK
Di susun oleh :
Rahmawati Dewi (11151040000034)
Mega Afriani (11151040000035)
Rutfika Aiman H. (11151040000036)
Renita Mia Listarti (11151040000037)
Alda Husna A. (11151040000038)
Adelia Syafira A. (11151040000039)
Septiara Ikrowardani (11151040000040)
Rifqiyani Audah (11151040000041)
Nida Fadhillah H. (11151040000042)
Desi Haryati (11151040000044)
Alhidayah (11151040000111)

PROGRAM STUDI ILMU KEPERAWATAN

FAKULTAS KEDOKTERAN DAN ILMU KESEHATAN
UNIVERSITAS ISLAM NEGERI (UIN)
SYARIF HIDAYATULLAH
JAKARTA
2015
 KATA PENGANTAR

Bissmilahirahmanirahim

Assalamualaikum Wr.Wb

Segala puji dan syukur kami panjatkan kehadirat Allah SWT. zat yang maha sempurna
pencipta dan penguasa segalanya. Karena hanya dengan ridha-Nya penulis dapat
menyelesaikan tugas makalah ini sesuai dengan apa yang diharapkan yaitu tentang “DOWN
SYNDROME” Dengan harapan semoga tugas ini bisa berguna dan ada manfaatnya bagi kita
semua.Amien...........

Tak lupa pula penyusun sampaikan terimakasih kepada semua pihak yang turut
berpartisipasi dalam proses penyusunan tugas ini, karena kami sadar sebagai makhluk sosial
kami tidak bisa berbuat banyak tanpa ada interaksi dengan orang lain dan tanpa adanya
bimbingan,serta rahmat dan karunia dari-Nya.

Akhirnya walaupun penulis telah berusaha dengan secermat mungkin. Namun sebagai
manusia biasa yang tak mungkin luput dari salah dan lupa. Untuk itu kami mengharapkan
koreksi dan sarannya semoga kita selalu berada dalam lindungan-Nya.

Depok, 10 Oktober 2015

Penyusun

2
 DAFTAR ISI

KATA PENGANTAR .....................................................................2

DAFTAR ISI ...................................................................................3

BAB I PENDAHULUAN

I.1 Latar Belakang.............................................................................4

I.2 Tujuan Penulisan.........................................................................4

I.3 Metode Penulisan........................................................................4

I.4 Manfaat penulisan.......................................................................4

BAB II ISI

II.1 Pengertian Down Syndrome.......................................................5

II.2 Ciri-Ciri Down Syndrome..........................................................5

II.3 Penyebab Down Syndrome........................................................6

II.4 Usia Kehamilan Yang Bisa Terdeteksi Down Syndrome..............6

II.5 Penyakit Kelainan Genetik.........................................................7

II.6 Cara Mendeteksi Kehamilan......................................................8

II.7 Proses Perkembangan Janin Dari Fertilisasi................................8

II.8 Rasio Penentuan Seks...............................................................9

II.9 Proses Persilangan dan Pewarisan Gen......................................9

BAB III PENUTUP

III.1 Kesimpulan............................................................................10

III.2 Saran......................................................................................10

3
DAFTAR PUSTAKA......................................................................11

BAB I
PENDAHULUAN

I.1 Latar Belakang

Down Syndrome adalah salah satu dari sekian banyak penyakit akibat kekurangan
jumlah kromosom dalam tubuh manusia. Hal ini bisa diidentifikasi sejak manusia berada
dalam kandungan. Ketika di dalam kandungan, penyakit ini sangat rentan di derita oleh si
cabang bayi. Bukan hanya di luar negeri saja, di Indonesia pun sudah banyak kasus bayi atau
anak yang menderita down syndrome. Untuk itu, jika di dalam keluarga ada yang mempunyai
keturunan penyakit seperti itu, alangkah baiknya seorang ibu hamil yang mengandung segera
mengecek kehamilannya ke dokter dan menanyakan tentang bayi yang di kandungnya
kekurangan jumlah kromosom atau tidak. Oleh karena itu, para ibu hamil harus tetap
waspada terhadap kehamilannya.

I.2 Tujuan Penulisan

1. Untuk mempelajari hubungan down syndrome dengan kehamilan

2. Untuk mempelajari down syndrome
3. Untuk mempelajari tentang pewarisan sifat

I.3 Metode Penulisan

Dalam menulis makalah ini, kami memperoleh kajian materi dari berbagai sumber.
Disini kami menggunakan sumber dari buku-buku pengetahuan, jurnal, karya ilmiah, internet
dan lain sebagainya sesuai dengan topik pembahasan dalam makalah ini.

I.4 Manfaat penulisan

1. Mengetahui penyakit kelainan genetik dalam pewarisan sifat.

2. Mengetahui hubungan down syndrome dengan kehamilan.
3. Mengidentifikasi kehamilan dan tahapan proses perkembangan janin.

4
 BAB II

ISI

II.1 Pengertian Down Syndrome

Pada tahun 1869, Dokter John Langdon Down mendeskripsikan dengan tepat seorang
penyandang sindroma down dan menjadikannya “Bapak” Sindroma Down. Pada tahun 1959,
Dokter Jerome Lejeune mengidentifikasikan sindroma down sebagai keabnormalan/kelainan
kromosom. Dokter Lejeune tidak menemukan 46 kromosome pada penyandang sindroma
down melainkan 47 kromosom. Kelebihan kromosom inilah yang menimbulkan cirri khas
sindroma down. Kelebihan kromosom ini terjadi pada kromosom yang ke-21 dan karena 95%
kasus sindroma down disebabkan karena adanya 3 copy kromosom 21, maka sering juga
disebut Trisomy 21. Dapat juga terjai kelainan pada pembelahan sel ditubuhnya, dimana tidak
semua sel mengandung kelainan pada kromosom 21nya, sehingga terdapat 3 jenis sindroma
down sebagai berikut:

1. Trisomi-21 (semua gen mengalami perubahan) 95%

2. Translocation (bawaan) 4%
3. Mosaic (tidak semua gen yang mengalami perubahan karena extra kromosom) 1%

Down syndrome adalah suatu kondisi keterbelakangan perkembangan fisik dan mental
pada anak yang disebabkan adanya abnormalitas perkembangan kromosom. (Cuncha dalam
Mark. L. Bathsaw, M.D) sedangan menurut (Gunarhadi (2005:13)) down syndrome adalah
suatu kumpulan gejala akibat dari abnormalitas kromosom, biasanya kromosom 21 yang
tidak dapat memisahkan diri selama miosis sehingga terjadi individu dengan 47 kromosom.
Jadi down syndrome adalah anak yang memiliki kelebihan kromosom sehingga intelektual
nya di bawah rata-rata dan memiliki kelainan fisik, setiap anak down syndrome hamper
memiliki wajah yang sama.

II.2 Ciri-Ciri Down Syndrome

Menurut blackman dalam gunarhadi tahun 2005, cirri-ciri down syndrome adalah seperti
berikut:

- Penyakit jantung bawaan

- Gangguan mental
- Tubuh kecil

5
 - Kekuatan otot lemah
- Bercak pada iris mata
- Posisi miring keatas
- Adanya lipatan pada sudut mata
- Lubang mulut kecil sehingga mudah menekuk

Penderita down syndrome juga dapat diketahui dengan perilaku spesifik yang seringkali
muncul pada anak down syndrome yaitu:
- Menjulurkan lidah
- Mencucurkan air liur
- Hiperaktif
- Menghilang secara diam-diam
- Memukul serta menggigut anak lainnya
- Perilaku destruktif
(selikowitz,2001)

II.3 Penyebab Down Syndrome

Bagi ibu yang berumur 35 tahun keatas semasa mengandung mempunyai resiko yang
lebih tinggi untuk melahirkan anak down syndrome. 95% penderita down syndrome
disebabkan oleh kelebihan kromosom 21, dimana pada proses pembagian sel secara miosis
pemisahan kromosom 21 tidak berlau dengan sempurna. ( A kusumawati,2013) selain usia
ibu, usia ayah juga dapat meningkatkan resiko memiliki anak down syndrome. ( Davison and
Neale, 1997) selain karena usia orang tua, penyebab down syndrome adalah karena
keturunan. Apabila ada anggota keluarga/ anak sebelumnya telah menderita down syndrome
maka ada kemungkinan anak selanjutnya menderita down syndrome.

II.4 Usia Kehamilan Yang Bisa Terdeteksi Down Syndrome

Terdapat dua tipe uji yang dapat dilakukan untuk mendeteksi bayi down syndrome.
Pertama adalah uji skrining yang terdiri dari pemeriksaan darah/sonogram. Yang kedua
adalah uji diagnostic yang dapat member hasil pasti apakah bayi yang dikandung menderita
down syndrome atau tidak. Pada sonogram, teknik pemeriksaan yang digunakan adalah
Nuchal Translucency (NT test). Ujian ini dilakukan pada minggu ke 11-14 kehamilan. Yang
diuji adalah jumlah cairan dibawah kulit pada belakang leher janin. (American College of
Nurse-Midwives, 2005)

6
II.5 Penyakit Kelainan Genetik

Kelainan genetic adalah sebuah kondisi yang disebabkan oleh kelainan satu/lebih gen yang
menyebabkan sebuah kondisi fenotipe klinis. Penyakit kelainan genetic dikelompokan
menjadi 3 yaitu: gonosom, autosom, dan mutasi.

a. Penyakit terpaut Gonosom:

- Hemophilia : penyakit yang dtandai dengan darah seseorang sukar membeku,
penderita darahnya akan membeku selama 50 menit sampai 2 jam. Penyakit ini
dikendalikan gen resesif (h) yang terpaut kromosom x.
- Buta warna : penyakit keturunan yang mengakibatkan seseorang tidak bisa
membedakan warna merah dengan biru atau kuning dengan hijau. Buta warna
disebabkan oleh gen resesif (cb) yang terpaut pada kromosom x.
b. Penyakit terpaut Autosom
- Albino : kelainan yang disebabkan tubuh seseorang tidak mampu memproduksi
pigmen melanin sehingga rambut dan badannya putih. Disebabkan oleh gen resesif a.
- Talasemia : disebabkan oleh rendahnya kemampuan hemoglobin akibat gangguan
salah satu rantai globin. Talasemia ada dua yakni: mayor dan minor.
- Polidaktili : kelainan berupa kelebihan jumlah jari tangan dan kaki. Cacat ini
diwariskan gen autosom dominan P.
- Kebotakan : disebabkan oleh gen dominan B yang mengakibatkan orang mengalami
kebotakan.

c. Penyakit terpaut Mutasi

- Syndrome Down (trisomi21)
- Syndrome Edwards (trisomi18) memiliki kariotype 45 A + 18 + XY. Syndrome ini
terjadi akibat gagal berpisah pada autosom no. 18 ketika pembentukan sel telur
sehingga formula kromosom 2n+1. Cirri-ciri nya biasanya penderita memiliki tulang
tengkorak lonjong dan rahang bawah rendah. Dada pendek dan lebar, kedudukan
telinga rendah dan tidak wajar, memiliki mulut yang kecil dan keterbelakangan
mental.
- Syndrome putau (trisomi13) memiliki kariotype 47 X atau 47 XY. Mengalami
polidakitili, mata kecil, mempunyai celah bibir, memiliki kelainan pada
otak,jantung,ginjal,cacat mental, juga tuli.
- Syndrome Turner : Ditemukan oleh H.H turner pada tahun 1939. Cirri syndrome
turner ini memiliki kariotype 45 XO (44 autosom + satu kromosom x) akibat
kehilangan satu kromosom X. syndrome ini disebabkan oleh sel telur yang tidak
mengandung kromosom X dibuahi oleh sperma yang mengandung kromosom X. Ciri-
ciri seperti badan pendek, leher pendek, sisi leher tumbuh tambahan daging seperti
sayap.
- Syndrome Klinefelter : ditemukan oleh H.F Klinefelter pada tahun 1942. Memiliki
kariotipe 47 XXY (kelebihan kromosom seks X) diderita oleh pria tetapi memiliki
tanda-tanda kewanitaan. Syndrome ini disebabkan oleh sel telur yang membawa

7
 kromosom X dinuahi oleh sperma yang mengandung kromosom XY atau sel telur
yang membawa kromosom XX dibuahi oleh sperma yang membawa kromosom Y.
(Boiologi kelas 3 ESIS)

II.6 Cara Mendeteksi Kehamilan

- Tes urin
- Tes darah
- Terhentinya haid
Tes urin dilakukan dengan menaruh sampel urin pada testpack dan akan muncul hasil
berupa tanda positif atau negative, cara kerja testpack mendeteksi hormone khusus
yang ada dalam urin atau darah yang hanya ada ketika seseorang hamil. Hormone
tersebut adalah HCG atau Human Chorionic

II.7 Proses Perkembangan Janin Dari Fertilisasi

Tahap Fertilisasi
Fertilisasi merupakan proses meleburnya sel telur dengan sperma. Fertilisasi diawali
dengan proses kopulasi. Pada saat itu, sekitar 350 juta sperma dipancarkan ke vagina akan
tetapi hanya sebagian kecil saja yang bisa mencapai permukaan sel telur. Dan pada akhirnya,
hanya satu sel sperma yang dapat menembus lapisan pelindung sel telur dan membuahi sel
telur.
Tahap Pembentukan Zigot
Zigot membelah secara mitosis di dalam oviduk dan berlangsung beberapa kali dalam
perjalanannya menuju uterus. Lebih kurang seminggu setelah fertilisasi, zigot telah
berkembang menjadi satu struktur bola berongga yang disebut blastosis.
Tahap Pembentukan embrio
- Trimester pertama ; perkembangan embrio terpusat pada organ utama.
- Trimester kedua : rambut dan alis telah tumbuh. Saat itu muka fetus sudah tampak
seperti manusia.
- Trimester ketiga : terjadi penyempurnaan dari proses perkembangan fetus.
Fetus
Fetus siap dilahirkan dan pada akhir trimester sebelumnya, panjang fetus sampai 53
cm dan berat 3.400 gram.
(Drs. Arif priadi, M.ed., 2010)

8
II.8 Rasio Penentuan Seks

Kromosom seks (gonosom) dapat menentukan jenis kelamin. Kromosom seks ini
mempunyai bentuk pasangan tidak sama antara laki-laki atau perempuan, berjumlah satu
pasang dan bersifat haploid (n). (Idun Kistinah dan Endang Sri Lestari, 2009 : 73)

II.9 Proses Persilangan dan Pewarisan Gen

1. persilangan monohibrid : persilangan yang menghasilkan satu sifat beda.

2. persilangan dihibrid : persilangan dengan dua sifat beda.
3. persilangan trihibrid : persilangan dengan tiga sifat beda dan menghasilkan 8 macam
gamet.
4. persilangan resiprok : dalam persilangan pada jenis kelamin laki-laki dan perempuan. Yang
berarti keduanya mendapatkan kesempatan yang sama dalam pewarisan sifat.
5. persilangan backross : apabila mengkawinkan F1 dengan salah satu induknya baik induk
homozigot dominan atau resesif.
6. persilangan testcross : apabila mengkawinkan F1 dengan induk yang homozigot resesif.
(Idun Kistinah dan Endang Sri Lestari, 2009 : 127)

9
 BAB III

PENUTUP

III.1 Kesimpulan

Penyakit down syndrome adalah penyakit kelainan genetik akibat kekurangan

kromosom. Down syndrome mempunyai ciri yang sangat tampak dari fisik. Penyebab down
syndrome juga bisa dipengarui oleh beberapa faktor dan penyakit down syndrome ini
merupakan salah satu dari beberapa penyakit kelainan genetik yang lainnya. Ketika beberapa
minggu usia kehamilan, janin bisa teridentifikasi apakah mengalami down syndrome atau
tidak. Pada saat kehamilan ada beberapa tahapan proses perkembangan janin dari mulai
fertilisasi hingga nantinya menjadi fetus.

III.2 Saran

Dengan adanya makalah sederhana ini, penyusun mengharapkan agar para pembaca
dapat memahami materi hubungan down syndrome terhadap kehamilan dan pewarisan sifat
ini dengan mudah. Saran dari penyusun agar para pembaca dapat menguasai materi singkat
dalam makalah ini dengan baik.

10
DAFTAR PUSTAKA

Repository.usu.ac.id

Idun Kistinah, Endang Sri Lestari;2009;Biologi 3 Makhluk Hidup dan Lingkungannya untuk
SMA/MA kelas XII;Jakarta;Pusat Perbukuan, Departemen Pendidikan Nasional

Drs. Arif Priadi, M.Ed., 2010 ; BIOLOGI 2 SMA kelas XI ; Jakarta

Down Syndrome Byaminon April12th,2008 http://www.sulastowo.com/2008/04/12/down-

syndrome/

Eprints.ums.ac.id

Mengenal test kehamilan. Diamil dari: www.bidanku.com pada 28 september 2015

Esis, 2007, Biologi untuk SMA dan MA untuk kelas II, Jakarta; Diah Aryuina, Ph.D.; Choirul
Muslim, Ph.D.;Syaifinaf Manaf, M.S.; Dr. Endang Widi Winarni, M.Pd.

Kusumawati, 22013. Down Syndrome. Diambil dari: www.eprints.ums.ac.id diakses pada 28

september 2015

11