Makalah Fisioterapi Pediatri

“ Down Syndrome”

Disusun Oleh :

Ragil Aulia Ananda (1911401016)

Dosen Pengampu :

Mustafa Al Haris, S.Ft, M.Or

PROGRAM STUDI D3 FISIOTERAPI

STIKES SITI HAJAR MEDAN

2021

i
 KATA PENGANTAR

Puji syukur kehadirat Allah SWT yang telah memberikan rahmat dan hidayah-Nya
sehingga saya dapat menyelesaikan tugas makalah yang berjudul Down Syndrome ini tepat
pada waktunya.

Adapun tujuan dari penulisan dari makalah ini adalah untuk memenuhi tugas dosen
pada mata kuliah Fisioterapi Pediatri . Selain itu, makalah ini juga bertujuan untuk
menambah wawasan tentang Down Syndrome bagi para pembaca dan juga bagi penulis.

Saya mengucapkan terima kasih kepada bapak dosen Fisioterapi Pediatri yang telah
memberikan tugas ini sehingga dapat menambah pengetahuan dan wawasan sesuai dengan
bidang studi yang saya tekuni. Saya juga mengucapkan terima kasih kepada semua pihak
yang telah membagi sebagian pengetahuannya sehingga saya dapat menyelesaikan makalah
ini.

Saya menyadari, makalah yang saya tulis ini masih jauh dari kata sempurna. Oleh
karena itu, kritik dan saran yang membangun akan saya nantikan demi kesempurnaan
makalah ini.

(Pematang siantar, 08 juni 2021)

Penulis

ii
 DAFTAR ISI

KATA PENGANTAR...............................................................................................................ii
DAFTAR ISI.............................................................................................................................iii
BAB I PENDAHULUAN..........................................................................................................4
BAB II PEMBAHASAN...........................................................................................................6
1.1. Pengertian Down Syndrome........................................................................................6
1.2.Gejala Down Syndrome................................................................................................7
1.4.Faktor dari waktu kejadian...........................................................................................8
1.5.Pengobatan Down Syndrome........................................................................................8
1.6. Proses Fisioterapi.........................................................................................................9
1.7 Teknologi Intervensi Fisioterapi.................................................................................10
BAB III PENUTUP..................................................................................................................11
A. Kesimpulan..................................................................................................................11
B. Saran.............................................................................................................................11
DAFTAR PUSTAKA..............................................................................................................12

iii
 BAB I

PENDAHULUAN

1.1. Latar belakang

Gangguan perkembangan dimasa anak-anak berpotensi terjadi pada usia 0-12 tahun.
Pada dasarnya, tiap-tiap tahap perkembangan memiliki potensi gangguan perkembangan yang
berbeda-beda, tergantungan pada fase perkembangan yang dialami disetiap usia anak. Masa
anak merupakan dasar pembentukan fisik dan kepribadian pada masa berikutnya. Dengan
kata lain, masa anak-anak merupakan masa emas mempersiapkan seorang individu
mengahadapi tuntutan zaman sesuai potensinya. Jika terjadi gangguan perkembangan, apapun
bentuknya, deteksi yang dilakukan sedini mungkin merupakan kunci penting keberhasilan
program intervensi atau koreksi atas gangguan yang terjadi. Semakin dini gangguan
perkembangan terdeteksi, semakin tinggi pula kemungkinan tercapainya tujuan intervensi.
(Aulia Fadhli, 2010)

Down Sindrom (mongoloid) adalah suatu kondisi di mana materi genetik tambahan
menyebabkan keterlambatan perkembangan anak, dan kadang mengacu pada retardasi
mental. Anak dengan down sindrom memiliki kelainan pada kromosom nomor 21 yang tidak
terdiri dari 2 kromosom sebagaimana mestinya, melainkan tiga kromosom (trisomi 21)
sehingga informasi genetika menjadi terganggu dan anak juga mengalami penyimpangan
fisik. Dahulu orang-orang dengan down sindrom ini disebut sebagai penderita mongolisme
atau mongol. Istilah ini muncul karena penderita ini mirip dengan orang-orang Asia
(oriental).

Istilah sindrom ini seperti sudah usang, sehingga saat ini kita menggunakan istilah down
sindrom (Fadhli, 2010).

1.2. Rumusan Masalah

- apa itu Down Syndrome?

- bagaimana gejala Down Syndrome?

- bagaimana penanganan terhadap Down Syndrome?

4
1.3. Tujuan Penulisan

- untuk mengetahui seperti apa penyakit down syndrome

- untuk mengetahui gejala dan penyebab down syndrome

- untuk mengetahui penanganan apa yang harus dilakukan fisioterapi terhadap penderita
down syndrome

5
 BAB II
PEMBAHASAN
1.1. Pengertian Down Syndrome

Sindrom Down atau Down syndrome adalah kelainan genetik yang menyebabkan
penderitanya memiliki tingkat kecerdasan yang rendah, dan kelainan fisik yang khas.
Sebagian penderita dapat mengalami kelainan yang ringan, tetapi sebagian lainnya dapat
mengalami gangguan yang berat hingga menimbulkan penyakit jantung.

Down syndrome adalah suatu kondisi keterbelakangan fisik dan mental anak yang
diakibatkan adanya abnormalitas kromosom. Kromosom ini terbentuk akibat kegagalan
sepasang kromosom untuk saling memisahkan diri saat terjadi pembelahan (Judarwanto,
2012). Pada manusia normal, 23 kromosom tersebut berpasang-pasangan hingga jumlahnya
menjadi 46. Pada penderita down syndrome, kromosom nomor 21 berjumlah tiga (trisomi),
sehingga totalnya menjadi 47 kromosom. Jumlah yang berlebihan ini mengakibatkan
ketidakstabilan pada sistem metabolisme sel dan kelainan dari jumlah kromosom ini
mengakibatkan kelainan perkembangan otak dan terganggunya keseimbangan motorik yang
akhirnya memunculkan down syndrome.

Ahli pertama yang mengidentifikasikan gangguan ini adalah John Langdon Down.
Berdasarkan hasil penelitian bahwa terjadi mutasi gen pada kromosom 21, dimana terdapat
tambahan bagian pada kromosom tersebut. Jadi Sindrome Down adalah suatu keadaan fisik
yang disebabkan oleh mutasi gen ketika anak berada dalam kandungan.

Menurut (Chaplin, 1991), down syndrome adalah satu kerusakan atau cacat fisik
bawaan yang disertai keterbelakangan mental, lidahnya tebal, dan retak-retak atau terbelah,
wajahnya datar ceper, dan matanya miring. -Sedangkan menurut (Kartono, 1987), down
syndrome adalah suatu bentuk keterbelakangan mental, disebabkan oleh satu kromosom
tembahan. IQ anak down syndrome biasanya dibawah 50, sifat-sifat atau ciri-ciri fisiknya
adalah berbeda, ciri-ciri jasmaniahnya sangat mencolok, salah satunya yang paling sering
diamati adalah matanya yang serong ke atas. Sedangkan, dari segi sitologi, down syndrome
dapat dibedakan menjadi 2 tipe, yaitu:

a) Down Sindrome Triplo-21 atau Trisomi 21

b) Down Sindrome Translokasi

6
1.2.Gejala Down Syndrome

- Penderita Down syndrome memiliki kelainan fisik khas, yang kadang bisa dideteksi
sebelum lahir. Kelainan tersebut berupa:

- Ukuran kepala lebih kecil.

- Bagian belakang kepala datar.

- Sudut mata luar naik ke atas.

- Terdapat bintik-bintik putih di bagian hitam mata (iris mata).

- Bentuk telinga kecil atau tidak normal.

- Tulang hidung rata.

- Mulut kecil.

- Leher pendek.

- Kulit di belakang leher kendur.

- Tungkai kecil dan jari-jari pendek.

- Telapak tangan lebar dan hanya memiliki satu garis tangan.

- Otot lemah dan sangat lentur

- Berat badan lahir rendah.

7
 Anak dengan Down syndrome cenderung tumbuh lebih lambat jika dibandingkan
dengan anak sebayanya. Namun demikian, postur tubuhnya tergolong proporsional.

Selain memengaruhi fisik, Down syndrome juga menghambat perkembangan anak

dalam membaca, berjalan, dan bicara. Penderita sulit untuk berkonsentrasi, memecahkan
masalah, dan memahami akibat dari perbuatannya. Umumnya, penderita Down syndrome
memiliki tingkat kecerdasan di bawah rata-rata.

1.3. Penyebab Down Syndrome

Down syndrome terjadi ketika ada satu salinan ekstra dari kromosom nomor 21.
Kromosom atau struktur pembentuk gen normalnya berpasangan, dan diturunkan dari
masing-masing orang tua.

Ada beberapa faktor yang berisiko menimbulkan salinan ekstra pada kromosom 21,
antara lain ibu sudah cukup berumur saat hamil atau memiliki penderita Down syndrome lain
dalam keluarga. Hingga saat ini, penyebab terjadinya down syndrome dikaitkan dengan
hubungan antara usia sang ibu ketika mengandung dengan kondisi bayi. Yaitu semakin tua
usia ibu, maka semakin tinggi pula risiko melahirkan anak dengan down syndrome (Miftah,
2013).

1.4.Faktor dari waktu kejadian

Pre natal. Dapat terjadi karena infeksi pada waktu ibu hamil, gangguan metabolisme,
iradiasi sewaktu umur kehamilan antara 2-6 minggu, kelainan kromosom, malnutrisi.

 Natal. Anoxia (terhambatnya pasokan darah ke otak), asphisia, prematuritas,

postmaturitas, kerusakan otak.

 Postnatal. Dapat terjadi karena malnutrisi, infeksi (meningitis dan

enchepalitis), trauma.

1.5.Pengobatan Down Syndrome

Pengobatan untuk penderita Down syndrome dilakukan agar penderita bisa menjalani
aktivitas sehari-hari secara mandiri. Pengobatan itu dapat berupa:

- Fisioterapi.

8
 - Terapi bicara.

- Terapi okupasi.

- Terapi perilaku.

Down syndrome memang tidak bisa diobati. Namun dengan dukungan yang baik dari
keluarga, serta rutin menjalani terapi dan pemeriksaan ke dokter, penderita Down syndrome
dapat hidup mandiri dan terhindar dari komplikasi.

1.6. Proses Fisioterapi

Neuro development treatment adalah pemecahan masalah untuk penialaian dan

pengobatan individu dengan gangguan fungsi, gerakan dan kontrol postural karena lesi dari
sistem saraf pusat (SSP) dan dapat diterapkan untuk individu dari segala usia dan semua
derajad kecactan fisik dan fungsional (Raine, 2009).

Untuk mengatasi permasalahan yang ada pada penderita Down Syndrome, terapi
menggunakan Neuro Development Treatment (NDT) dengan tehnik fasilitasi dan stimulasi
untuk meningkatkan aktivitas fungsional dan Massage menggunakan metode stroking,
effleurage, dan tapping dilakukan selama 60 menit, 1 minggu 2x pertemuan untuk stimulasi
sensoris dan rileksasi otot.

9
1.7 Teknologi Intervensi Fisioterapi

Banyak teknik yang bisa digunakan pada terapi latihan, namun disini teknik yang
digunakan adalah:

a.Massage: diberikan untuk memberikan stimulasi sensoris, rileksasi otot.

b.Tapping :dilakukan pada setiap segmen dengan menggunakan teknik sweep

tapping, yaitu untuk mengaktifkan kelompok otot yang lemah.

c.Stimulasi propioseptif sendi: dengan aproksimasi, dilakukan pada persendian

untuk memfasilitasi postural tonus melalui aktivitas sekitar sendi.

d.metode bobath: dilakukan untuk memfasilitasi persendian yang lemah dengan

metode Key Point of Kontrol.

e.Pengenalan pola gerak: mengenalkan pola-pola gerak seperti berguling,

duduk,merangkak,berdiri, dan berjalan.

10
 BAB III

PENUTUP

A. Kesimpulan

Sindrom Down atau Down syndrome adalah kelainan genetik yang menyebabkan
penderitanya memiliki tingkat kecerdasan yang rendah, dan kelainan fisik yang khas.
Sebagian penderita dapat mengalami kelainan yang ringan, tetapi sebagian lainnya dapat
mengalami gangguan yang berat hingga menimbulkan penyakit jantung.

B. Saran

a) Bagi para orang tua yang memiliki anak berkebutuhan khusus down syndrome
sebaiknya segera memeriksakan anak nya jika terdapat tanda tanda dalam
perkembangan pada anaknya sehingga mempercepat proses terapi dan alangkah
indahnya jika orang tua turut serta dalam pengasuhan anaknya karena kedekatan anak
dan orang tua sangatlah berpengaruh dalam proses perkembangan anak.

b) .Bagi Peneliti Selanjutnya, hasil penelitian ini diharapkan dapat dijadikan dasar bagi
peneliti selanjutnya untuk melakukan penelitian yang lebih mendalam sehingga
penulis berharap pembaca dapat memberikan masukan, saran, dan kritik yang sangat
berharga bagi

11
 DAFTAR PUSTAKA

https://www.alodokter.com/sindrom-down

https://fud.iain-surakarta.ac.id/akasia/repository/kesimpulan_151221067.pdf

https://www.alodokter.com/sindrom-down/gejala

https://sinta.unud.ac.id/uploads/dokumen_dir/644821f6107bcbfaa507c135bb2fb885.pdf

https://core.ac.uk/download/pdf/148616728.pdf

https://obsesi.or.id/index.php/obsesi/article/download/29/27

http://eprints.ums.ac.id/30787/2/BAB_I.pdf

12
13