MAKALAH PENYAKIT GENETIKA

“DOWN SYNDROME”
Ditujukan guna memenuhi tugas mata kuliah biologi

Dosen Pengampu : Dr.dr.Taufik Ashar MKM

Disusun oleh :

Dinda Aulia Febrianty

NIM : 221001017

FAKULTAS KESEHATAN MASYARAKAT

PROGRAM STUDI GIZI

UNIVERSITAS SUMATERA UTARA

2022/2023
 KATA PENGANTAR

Puji syukur saya haturkan kehadirat Allah Swt. Yang mana  telah melimpahkan

rahmat dan hidayah-Nya sehingga saya mampu menyelesaikan hasil karya tulis
ilmiah yang berjudul Identifikasi penyakit genetika “Down Syndrome".

Tidak lupa pula saya mengucapkan terima kasih kepada semua  pihak  yang  telah

turut memberikan kontribusi dalam  penyusunan karya ilmiah ini. Sebagai
penyusun, saya menyadari bahwa masih terdapat kekurangan, baik  berasal
penyusunan juga tata bahasa penyampaian pada karya ilmiah ini. 

Oleh sebab itu, dengan sangat rendah hati saya  menerima  saran  serta  kritik  asal
pembaca supaya saya dapat memperbaiki karya ilmiah ini. Saya berharap kepada
pembaca semoga karya tulis ini dapat bermanfaat dan menjadi pandangan baru.

Medan, 14 November 2022

Penulis

2
 DAFTAR ISI

KATA PENGANTAR .......................................................................................2

DAFTAR ISI........................................................................................................ 3

BAB I PENDAHULUAN

1.1 Latar Belakang...........................................................................................4

1.2 Tujuan Penulisan.......................................................................................4

BAB II PEMBAHASAN

2.1 Defenisi Sindrom Down...........................................................................5

2.2 Tanda dan Gejala......................................................................................6
2.3 Epidemiologi............................................................................................8

BAB III PENUTUP

3.1 Kesimpulan...............................................................................................9
3.2 Saran.........................................................................................................9

DAFTAR PUSTAKA..........................................................................................10

3
 BAB I

PENDAHULUAN

1.1 LATAR BELAKANG

Setiap orang dilahirkan ke dunia telah memiliki perbedaan masing-masing.

Namun sebagai manusia kita tidak dapat memilih perbedaan seperti apa yang kita
inginkan. Salah satu contoh bentuk perbedaan dalam segi kesehatan adalah
munculnya penyakit genetik seperti Sindrom Down.

Penyakit Sindrom Down merupakan penyebab utama ketidakmampuan

intelektual (disabilitas intelektual) yang disebabkan oleh kelebihan kromosom,
yang umumnya bukan karena pewarisan.

Dengan kata lain, seseorang yang mengidap Sindrom Down akan

mengalami pertumbuhan yang lebih terhambat bahkan hingga mengalami
perubahan-perubahan perkembangan sistem motorik dibanding manusia normal
pada umumnya.

1.2 TUJUAN PENULISAN

Adapun tujuan dari penulisan makalah ini adalah sebagai berikut :

1. Untuk mengetahui defenisi dari penyakit genetika Sindrom Down

2. Untuk mengetahui tanda dan gejala Sindrom Down
3. Untuk mengetahui epidemiologi Sindrom Down

4
 BAB II

PEMBAHASAN

2.1 DEFINISI

Pada awalnya sindrom down bukanlah nama dari jenis kelainan ini,
melainkan namanya adalah Sindrom Mongoloid/Mongolism. Sindrom yang secara
bahasa memiliki arti yaitu kumpulan dari gejala-gejala klinik, sedangkan kata
Mongoloid/Mongolism diambil karena para pederita kelainan ini memiliki ciri
yang khas yaitu berwajah seperti bangsa Mongol dengan mata yang sipit. Namun
karena dirasa kurang etis, maka para ilmuwan mengganti kata
Mongoloid/Mongolism dengan kata down yang diambil dari nama belakang
penemu sindrom ini yaitu Jerome Lejeun Down.

Sindrom Down (SD) merupakan suatu kelainan genetik yang paling sering
terjadi dan paling mudah diidentifikasi. Sindrom Down atau yang lebih dikenal
sebagai kelainan genetik trisomi, di mana terdapat tambahan kromosom pada
kromosom 21. Kromosom ekstra tersebut menyebabkan jumlah protein tertentu
juga berlebih sehingga mengganggu pertumbuhan normal dari tubuh dan
menyebabkan perubahan perkembangan otak yang sudah tertata sebelumnya .

Normalnya manusia memiliki 23 kromosom yang nantinya akan memiliki

pasangan dan menjadi 46 kromosom. Namun pada penderita Sindrom Down,
kromosom ke-21 berjumlah 3 sehingga totalnya menjadi 47 kromosom. Belum
dapat dipastikan penyebab pasti dari adanya pertambahan jumlah pada kromosom
ke-21 ini. Kegagalan dalam pembelahan sel inti pada saat pembuahan dapat
menjadi salah satu penyebab yang sering dikemukakan namun kegagalan ini tidak
dipengaruhi oleh aktivitas yang dilakukan si ibu saat masa kehamilan.

Meski penyebab pastinya belum dapat diketahui, masyarakat harus tetap

mendapatkan sosialisasi mengenai penanganan terhadap anak yang menderita
Sindrom Down. Tak jarang ada orang tua yang kesulitan dalam mengurus
anaknya yang berkebutuhan khusus karena kurangnya informasi yang didapat.
Anak penderita Sindrom Down tidak dapat menjaga siklus perkembangannya
dengan baik tanpa adanya campur tangan dan perhatian khusus yang diberikan
oleh orang tua sang anak.

5
 2.2 TANDA DAN GEJALA

Seseorang yang mengidap penyakit berkebutuhan khusus seperti sindrom

down juga memiliki tanda-tanda dan gejala yang dapat membedakannya dengan
orang yang normal.

Beberapa karakteristik medis anak dengan Sindrom Down yaitu

kerusakan hati bawaan, rentan terhadap penyakit infeksi, masalah pada sistem
pernapasan, gangguan pencernaan, defisit pendengaran, masalah penglihatan
seperti katarak dan strabismus,masalah pertumbuhan dalam masa perkembangan
bayi dan kegemukan di masa perkembangan remaja, disfungsi tyroid, masalah
pertumbuhan tulang (sambungan tulang yang lemah dan Atlantoaxial Instability),
beresiko terkena penyakit Alzheimer’s dan Leukemia.

Penyakit-penyakit diatas merupakan golongan penyakit yang berat. Oleh

karena itu, dahulu seseorang yang mengidap Sindrom Down cenderung memiliki
harapan hidup yang tidak terlalu panjang. Namun seiring dengan semakin
canggihnya teknologi dan kemajuan pendidikan dibidang kesehatan membuat para
penderita Sindrom Down yang memiliki karakterisitik medis seperti data diatas
dapat diobati, bahkan ada yang sampai berumur 60 tahun namun masih berisiko
terkena Alzheimer’s.

Sindrom Down dapat dikenali berdasarkan ciri-ciri fisik tertentu. Berikut

merupakan ciri-ciri fisik pengidap Sindrom Down.

1. Wajah bulat dan lebar.

Pengidap Sindrom Down memiliki bentuk wajah yang bulat dan
cenderung lebih lebar dibanding dengan bentuk wajah orang yang
normal.
2. Hidung datar.
Bentuk hidung yang memiliki proporsi tulang lebih menjorok
kedalam merupakan saah satu ciri fisik pengidap Sindrom Down.
3. Mata sipit.
Adanya lipatan kecil yang mengarah ke bawah pada kulit di bagian
ujung mata yang memberikan kesan mata yang sipit pada pengidap
sindrom down.
4. Lidah yang menonjol.
Ujung lidah yang lebih besar membuat lidah pengidap Sindrom
Down terlihat lebih menonjol sehingga mulut cenderung selalu
terbuka.

6
 5. Tangan yang kecil dan berbentuk segi empat dengan jari-jari
pendek.
Perkembangan anak pengidap sindrom down juga ditandai dengan
ukuran tangan yang cenderung lebih kecil dengan jari-jari yang
pendek dan menumpul.
6. Jari kelima yang melengkung.
Jika dilihat secara teliti, jari kelingking pada orang yang mengidap
Sindrom Down melengkung ke dalam.
7. Ukuran tangan dan kaki yang kecil serta tidak proporsional
dibandingkan keseluruhan tubuh.
Ukuran tangan dan kaki seorang pengidap sindrom down
cenderung lebih kecil hingga mengakibatkan tidak proporsional
dengan bagian tubuh lainnya.

Ada beberapa hal yang dapat digunakan untuk mengidentifikasi seseorang

dengan ketidakmampuan intelektual yaitu :

1. Bentuk fisik yang tidak proporsional.

Memiliki bagian-bagian tubuh yang berukuran tidak normal.
2. Perilaku yang tidak sesuai dengan usia.
Tingkah laku yang biasanya terkesan seperti anak kecil namun usianya
telah menginjak masa dewasa.
3. Proses berkembangnya komunikasi lebih lambat dari yang
seharusnya.
Keterlambatan komunikasi membuat perkembangan cara bicara
menjadi tidak lancar.
4. Memiliki pandangan kosong dalam melihat lingkungan.
Kekurangan dalam melihat lingkungan diperlihatkan dengan adanya
pandangan kosong.
5. Gerakan tubuh yang lemah hingga tidak sinkron.
Lemahnya koordinasi gerakan tubuh menyebabkan pergerakan yang
tidak terkendali.
6. Air liur yang sering keluar.
Mulut yang sering terbuka membuat air liur dalam sering keluar tanpa
disadari.
7. IQ tertingginya hanya mencapai angka 70.
Keterbatasan intelektual menjadi penyebab dari rendahnya nilai IQ
pada pederita Sindrom Down.

7
2.3 EPIDEMIOLOGI

Sindrom down merupakan salah satu penyakit kecacatan genetik namun

tidak bersifat menurun atau bukan bukan penyakit yang diwariskan. Rata-rata
angka kejadian munculnya sindrom ini sekitar setiap 1:700 kelahiran diseluruh
dunia, namun angka ini juga dapat meningkat dengan bertambah tuanya usia ibu
hamil. Wanita usia lebih dari 35 tahun lebih berisiko melahirkan bayi dengan
Sindrom Down dibandingkan dengan ibu usia muda (<35 tahun). Calon bayi yang
sudah teridentifikasi mengidap Sindrom Down hanya memiliki kemungkinan lahir
dengan presentase 20%. Sisanya sebanyak 60% akan gugur dan 20% akan
mengalami lahir mati.

Tidak hanya usia ibu, usia ayah juga dapat mempengaruhi terjadinya
kelahiran dengan sindrom down. Seorang ayah yang bertindak sebagai agen
pembawa (carrier) memiliki risiko sebesar 3%, sedangkan ibu berisiko sebesar 10-
15% jika menjadi agen pembawa(carrier). 1 dari 400 kelahiran pada usia 35 tahun
mengalami sindrom down sedangkan pada usia kurang dari 30 tahun hanya terjadi
1 dari 1000 kelahiran.

Berikut merupakan salah satu kasus sindrom down yang terjadi di

Indonesia :

Seorang lelaki berumur 16 tahun yang bersuku Bali merupakan pasien

rujukan dari RSUD Negara. Pasien datang dengan keluhan telah mengalami
demam tinggi selama 2 minggu sebelum akhirnya memutuskan untuk ke rumah
sakit. Demam pasien sempat turun saat diberi obat penurun panas namun
kemudian naik lagi. 5 hari sebelum ke rumah sakit, Pasien mengalami batuk
dengan dahak berwarna putih disertai sesak napas yang disangkal. Gusi berdarah
juga dirasakan oleh pasien sejak kurang lebih 5 hari sebelum masuk rumah sakit,
darah dirasakan merembes terus menerus. Tidak ada keluhan dalam buang air
kecil dan buang air besar.

Tidak didapatkan riwayat penyakit menurun seperti ,Leukimia. Dalam

riwayat penyakit terdahulu pasien juga tidak pernah mengalami keluhan seperti
diatas. Dari riwayat sosial, pasien saat ini bersekolah di sekolah dasar kelas 5,
sering tidak naik kelas. Riwayat merokok sejak kurang lebih 6 tahun yang lalu, 1
bungkus/hari. Riwayat konsumsi alkohol disangkal.

Setelah dilakukan pemeriksaan secara menyeluruh baik pemeriksaan fisik

hingga pemeriksaan laboratorium, pasien didiagnosa beberapa penyakit termasuk
Sindrom Down. Penyebabnya karena dalam tubuh pasien juga ditemukan
abnormalitas pada kromosom ke-21 milik pasien.

8
 BAB III

PENUTUP

3.1 KESIMPULAN

Sindrom Down merupakan penyakit genetika yang diakibatkan oleh

adanya kelainan pada kromosom ke-21 (Trisomi), yang normalnya berjumlah 46
kromosom menjadi 47 kromosom. Diantara berbagai macam faktor penyebab
Sindrom Down, salah satu yang paling berpengaruh adalah usia ibu saat
mengandung atau melahirkan (>35 tahun).

3.2 SARAN

Berdasarkan analisa terhadap beberapa jurnal dan buku, dapat diberikan

saran-saran sebagai berikut: Bagi masyarakat, khususnya orang dewasa
diharapkan untuk menambah pengetahuan dan informasi yang valid mengenai
penyakit-penyakit genetik seperti sindrom dan juga penyebabnya. Penambahan
pengetahuan dan informasi dapat diperoleh lewat membaca buku, majalah
kesehatan hingga mengikuti webinar-webinar kesehatan. Bagi peneliti-peneliti
selanjutnya, diharapkan untuk mengkaji lebih dalam lagi mengenai faktor-faktor
penyebab dari Sindrom Down.

9
 DAFTAR PUSTAKA

Amanullah, A. S. (2021). Mengenal Anak Berkebutuhan Khusus: Tuna

Grahita,Down Syndrom Dan Autisme. 7.

Anggreane, E. (2019). HUBUNGAN USIA, PARITAS IBU DAN USIA AYAH

DENGAN. Jurnal Keperawatan Suaka Insan| Vol.4 .

Balasong, A. N. (2022). MEMAHAMI INDIVIDU DENGAN SINDROM DOWN DI

TENGAH. MIMIKRI , 286 - 310.

Dr. Roedi Irawan, d. M. (2021). Kelainan Genetik dan Diagnosis Sindrom Down.
Airlangga University Press.

Fadhli, A. (2010). Buku Pintar Kesehatan Anak. Yogyakarta: Pustaka Anggrek

Press.

Irwanto, d. (2019). A-Z Sindrom Down. Surabaya: AIRLANGGA UNIVERSITY

PRESS.

Nevid, J. S. (2003). Psikologi Abnormal Jilid 2. Jakarta: Airlangga Press.

Prof. dr. Sultana MH Faradz, P. (2016). Mengenal Sindrom Down, Panduan Untuk
Orang Tua & Profesional. Undip Press.

Rahmah, H. N. (2014). FAKTOR – FAKTOR YANG MEMPENGARUHI

TERJADINYA. Surakarta: UMS Press.

Yaditta Mirdania, L. A. (2016). SEORANG PENDERITA SINDROM DOWN

DENGAN LEUKEMIA AKUT. Bali: Erepo Universitas Udayana.

10