MAKALAH LAPORAN PENDAHULUAN DOWN SYNDROME

Untuk memenuhi tugas mata kuliah keperawatan anak sehat dan sakit akut

Dosen Pengampu : Wuri Utami, M.Kep

Disusun Oleh:

Nadia Septiani (202202099)

Kelas: 2B S1 Keperawatan

STUDI KEPERAWATAN PROGRAM SARJANA

FAKULTAS KESEHATAN

UNIVERSITAS MUHAMMADIYAH GOMBONG

2022/2023
 DAFTAR ISI

BAB I TINJAUAN MEDIS ..................................................................................................... 1

A.Definisi ............................................................................................................................... 1
B.Etiologi ............................................................................................................................... 1
C. Pathways............................................................................................................................ 3
D. Manifestasi Klinis ............................................................................................................. 4
E. Pemeriksaan Penunjang ..................................................................................................... 5
BAB II ....................................................................................................................................... 7
TINJAUAN KEPERAWATAN ............................................................................................... 7
A. Pengkajian Fokus ........................................................................................................ 7
B. Daftar Diagnosa........................................................................................................... 8
C. Intervensi ..................................................................................................................... 8
DAFTAR PUSTAKA ............................................................................................................. 15

ii
 BAB I
TINJAUAN MEDIS

A. Definisi
Down syndrome merupakan kelainan yang dapat dikenal dengan melihat
manifestasi klinis yang cukup khas. Kelainan ini berdampak pada keterbelakangan
pertumbuhan fisik dan mental. Syndrome Down adalah suatu kondisi keterbelakangan
perkembangan fisik dan mental anak yang diakibatkan adanya abnormalitas
perkembangan kromosom. Kromosom ini terbentuk akibat kegagalan sepasang
kromosom untuk saling memisahkan diri saat terjadi pembelahan.

Sindroma Down adalah suatu kelainan kromosom yang menyebabkan

keterbelakangan mental (retardasi mental) dan kelainan fisik (medicastore). Sindrom
Down adalah kecacatan kromosom bercirikan kehadiran bahan genetik salinan
tambahan kromosom pada keseluruhan trisomi 21 atau sebahagian, disebabkan
translokasi kromosom. Anak dengan sindrom down adalah individu yang dapat dikenali
dari fenotipnya dan mempunyai kecerdasan yang terbatas, yang terjadi akibat adanya
kromosom 21 yang berlebihan. Sindrom Down adalah suatu kumpulan gejala akibat
dari abnormalitas kromosom, biasanya kromosom 21, yang tidak berhasil memisahkan
diri selama meiosis sehingga terjadi individu dengan 47 kromosom. Sindrom ini
pertama kali diuraikan oleh Langdon Down pada tahun 1866,

Down Syndrom merupakan kelainan kromosom autosomal yang paling banyak

terjadi pada manusia. Diperkirakan 20% anak dengan down syndrom dilahirkan oleh
ibu yang berusia diatas 35 tahun. Synrom down merupakan cacat bawaan yang
disebabkan oleh adanya kelebiha kromosom x. Syndrom ini juga disebut Trisomy 21,
karena 3 dari 21 kromosom menggantikan yang normal. 95% kasus syndrom down
disebabkan oleh kelebihan kromosom.

B. Etiologi
Penyebab dari Down Syndrom adalah karena adanya kelainan kromosom yaitu
terletak pada kromosom 21 dan 15. Faktor-faktor yang berperan dalam terjadinya
kelainan kromosom (Kejadian Non Disjunctional) yaitu sebagai berikut :

1
1. Genetik Bersifat Menurun
Hal ini dibuktikan dengan penelitian epidemiologi pada keluarga yang memiliki
riwayat sindrom down akan terjadi peningkatan resiko pada keturunannya.
2. Radiasi
Menurut Uchida menyatakan bahwa sekitar 30% ibu yang melahirkan anak dengan
sindrom down adalah ibu yang pernah mengalami radiasi pada daerah perut.
Sehingga dapat terjadi mutasi gen.
3. Infeksi
Infeksi juga dikaitkan dengan sindrom down, tetapi sampai saat ini belum ada ahli
yang mampu menemukan virus yang menyebabkan sindrom down ini.
4. Autoimun
Penelitian Fial kow secara konsisten mendapatkan adanya perbedaan antibodi ibu
yang melahirkan anak dengan sindrom down dengan anak yang normal.
5. Usia ibu
Apabila usia ibu diatas 35 tahun diperkirakan terdapat perubahan hormonal yang
dapat mengakibatkan “non dijunction” pada kromosom sehingga terjadi sindrom
down. Perubahan endokrin seperti meningkatnya sekresi androgen, menurunnya
kadar hidroepiandrosteron, menurunnya konsentrasi estradiolsistemik, perubahan
konsentrasi reseptor hormon dan peningkatan kadar LH dan FSH secara tiba-tiba
sebelum dan selama menopause. Selain itu juga kelainan kehamilan juda dapat
berpengaruh.
6. Ayah
Penelitian sitogenetik mendapatkan bahwa 20 30% kasus penambahan 6.
kromosom 21 bersumber darı ayah, tetapi korelasi tidak setinggi dengan faktor dari
ibu.

Penyebab lain terjadinya down syndrome yaitu karena adanya gangguan

intragametik yaitu gangguan pada gamet, kemungkinan terjadi translokasi kromosom
21 dan 15. Selain itu Organisasi nukleus yaitu sintesis protein yang abnormal sehingga
menyebabkan kesalahan DNA menuju ke RNA. Bahan kimia juga dapat menjadi
penyebab mutasi gen janin pada saat dalam kandungan. Frekuensi coitus akan
merangsang kontraksi uterus, sehingga dapat berdampak pada janin.

2
C. Pathways
Ovum & zigot mengandung asam
deosiriboso nukleat

Membentuk Kromosom

Kromosom ( terdiri dari

sentromer dan lengan)

Pembelahan sel / metaphase

Terjadi Kelainan

Non Diosjunction Translokasi Mosaic

kromosom 15 dan 21

Sindrom Down

Kematangan organ Kelainan pada organ

belum sempurna gangguan system

tubuh

Kelainan Fisik pada Gangguan Tumbuh

Otak
anak Kembang

Kognitif menurun

Pertumbuhan tulang Palatum Hipotonus pada

Kecerdasan
lambat abnormal otot
Menurun

Gangguan pada Lidah menjulur Akumulasi secret

Keterbatasan
tulang dan sendi & mulut terbuka di jalan napas
dalam pola pikir

3
 Tidak dapat Tangan, kaki Terjadi gangguan Aspirasi
melakukan pendek dan lebar mengunyah dan menurun
aktivitas secara menelan
mandiri/normal Obstruksi Jalan
Risiko Cidera
Kesulitan Napas
memberi makan
Hambatan
Mobilitas Fisik
Risiko Nutrisi
kurang dari
kebutuhan

D. Manifestasi Klinis
Pada bayi down syndrome yang baru lahir umumnya memiliki berat kurang dari
normal, diperkirakan 20% bayi lahir dengan kelainan down syndrome lahir dengan
berat badan kurang dari 2500 gram. Berikut ini beberapa gejala yang dapat diamati pada
bayi dengan kelainan down syndrome :

1. Anak-anak yang menderita kelainan ini memiliki tinggi yang lebih pendek dari yang
umurnya sebaya.
2. Memiliki tingkat kecerdasan lebih rendah dari normal.
3. Lebar tengkorak kepala pendek, mata sipit dan turun, dagu kecil dengan lidah
terlihat menonjol keluar serta tangan lebar dengan jari-jari pendek.
4. Terdapat kelainan jantung bawaan pada beberapa orang.
5. Adanya kelainan saluran pencernaan seperti atresia esofagus (penyumbatan
kerongkongan) dan atresia duodenum, juga memiliki resiko tinggi menderita
leukimia limfositik akut. Adanya gejala tersebut dapat mengakibatkan beberapa
komplikasi seperti retardasi mental, kerusakan hati, kelemahan neurosensori,
infeksi saluran nafas berulang, kelainan GI.
6. Bentuk tulang tengkoraknya asimetris atau ganjil dengan bagian belakang
kepalanya mendatar (sutura sagitalis terpisah).
7. Lesi pada iris mata (bintik Brushfield), jarak pupil lebar.
8. Hidungnya datar, tebal dan kerap terjulur serta mulut selalu terbuka.
9. Tangannya pendek dan lebar.

4
 10. Jari kelingking hanya terdiri dari dua buku dan melengkung kedalam (Plantar
Crease).
11. Telinga kecil dan terletak lebih rendah.
12. Gangguan pertumbuhan dan perkembangan.
13. Keterbelakangan mental.
14. Hiper fleksibilitas.
15. Bentuk palatum yang tidak normal.
16. Kelemahan otot.

Dalam beberapa penelitian terakhir, orang dengan penyakit down syndrome

dapat memiliki prestasi yang baik bahkan melebihi orang normal pada umumnya.

E. Pemeriksaan Penunjang
Pemeriksaan ini digunakan untuk mendeteksi adanya kelainan down syndrome,
beberapa pemeriksaan yang dapat dilakukan guna membantu menegakkan diagnosa ini
yaitu :

1. Pemeriksaan fisik penderita.

2. Pemeriksaan kromosom (Kariotip manusia biasa hadir sebagai 46 autosom+XX
atau 46 autosom+XY, menunjukkan 46 kromosom dengan aturan XX bagi betina
dan kromosom dengan aturan XY bagi jantan, tetapi pada down syndrome terjadi
kelainan pada kromosom ke 21 dengan bentuk trisomi atau translokasi kromosom
14 dan 22). Kemungkinan terulang pada kasus (trisomi adalah sekitar 1%,
sedangkan translokasi kromosom 5-15%).
3. Ultrasonography (didapatkan brachycephalic, sutura dan fontela terlambat
menutup, tulang ileum dan sayapnya melebar).
4. ECG (terdapat kelainan jantung)
5. Echocardiogram untuk mengetahui ada tidaknya kelainan jantung bawaan mungkin
terdapat ASD atau VSD.
6. Pemeriksaan darah (percutaneus umbilical blood sampling) salah satunya adalah
dengan adanya leukimia akut yang menyebabkan penderita semakin rentan terkena
infeksi, sehingga penderita ini meemrlukan monitoring serta pemberian terapi
pencegah infeksi yang adekuat.
7. Penentuan aspek keturunan.

5
8. Dapat ditegakkan melalui pemeriksaan cairan aminon atau korion pada kehamilan
minimal 3 bulan, terutama kehamilan di usia diatas 35 tahun keatas.
9. Pemeriksaan dermatoglifik yaitu lapisan kulit biasanya tampak keriput.

6
 BAB II

TINJAUAN KEPERAWATAN
A. Pengkajian Fokus
a) Lakukan pengkajian Fisik.
b) Lakukan pengkajian perkembangan.
c) Dapatkan riwayat keluarga, terutama yang berkaitan dengan usia ibu atau
anak lain mengalami keadaan serupa.
d) Observasi adanya manifestasi Sindrom Down:
1) Karakeristik Fisik (Paling sering terlihat)
• Pada saat lahir terdapat kelemahan otot dan hypotonia.
• Kepala pendek (brachycephaly).
• Lipatan epikantus bagian dalam dan fisura palpebra serong (mata
miring ke atas dan keluar).
• Hidung kecil dengan batang hidung tertekan kebawah (hidung
sadel).
• Lidah menjulur kadang berfisura.
• Mandibula hipoplastik (membuat lidah tampak besar).
• Palatum berlengkung tinggi.
• Leher pendek tebal.
• Muskulatur Hipotonik (perut buncit, hernia umbilikus).
• Sendi hiperfleksibel dan lemas.
• Tangan dan kaki lebar, pandek tumpul.
• Garis simian (puncak transversal pada sisi telapak tangan).
2) Intelegensia
• Bervariasi dan retardasi hebat sampai intelegensia normal
rendah.
• Umumnya dalam rentang ringa sampai sedang.
• Kelambatan bahasa lebih berat daripada kelambatan kognitif.
3) Anomaly congenital (peningkatan insiden)
• Penyakit jantung congenital (paling umum).
• Defek lain meliputi: Agenesis renal, atresia duodenum, penyakit
hiscprung, fistula esophagus, subluksasi pinggul.

7
 Ketidakstabilan vertebra servikal pertama dan kedua
(ketidakstabilan atlantoaksial).
4) Masalah Sensori (sering berhubungan)
• Kehilangan pendengaran kondukti (sangat umum).
• Strabismus Myopia.
• Nistagmus.
• Katarak.
• Konjungtivitis.
5) Pertumbuhan dan perkembang seksual
• Pertumbuhan tinggi badan dan BB menurun, umumnya obesitas.
• Perkembangan seksual terhambat, tidak lengkap atau keduanya.
• Infertile pada pria, wanita dapat fertile.
• Penuaan premature uum terjadi harapan hidup rendah
B. Daftar Diagnosa
1. Gangguan Tumbuh Kembang
2. Gangguan Mobilitas Fisik
3. Risiko Cidera
4. Risiko Nutrisi kurang dari kebutuhan
5. Obstruksi Jalan Napas
C. Intervensi
N SDKI SLKI SIKI
o
1 Gangguan Status perkemabngan Perawatan perkembangan ( I.10339)
tumbuh (L.10101) Observasi:
kembang bd Indikator aw tuju
- Identifikasi pencapaian tugas
Efek al an perkembangan anak
ketidakmam - Identifikasi isyarat perilaku dan
Keterampi 1 3
puan fisik fisiologis yang ditunjukkan bayi
lan (mis: lapar, tidak nyaman)
perilaku Terapeutik:
sesuai usia - Pertahankan sentuhan seminimal
mungkin pada bayi premature
Respon 1 4
- Berikan sentuhan yang bersifat
sosial gentle dan tidak ragu-ragu
- Minimalkan nyeri

8
 Kontak 1 4 - Minimalkan kebisingan ruangan
- Pertahankan lingkungan yang
mata
mendukung perkembangan optimal
Keterangan: - Motivasi anak berinteraksi dengan
1: Menurun anak lain
- Sediakan aktivitas yang
2: Cukup menurun memotivasi anak berinteraksi
3: Sedang dengan anak lainnya
- Fasilitasi anak berbagi dan
4: Cukup meningkat
bergantian/bergilir
5: Meningkat - Dukung anak mengekspresikan diri
Indikator Aw Tuju melalui penghargaan positif atau
umpan balik atas usahanya
al an - Pertahankan kenyamanan anak
- Fasilitasi anak melatih
Kemarah 1 4
keterampilan pemenuhan
an kebutuhan secara mandiri (mis:
Regresi 1 4 makan, sikat gigi, cuci tangan,
memakai baju)
Keterangan: - Bernyanyi Bersama anak lagu-lagu
yang disukai
1: Meningkat - Bacakan cerita atau dongeng
2: Cukup meningkat - Dukung partisipasi anak di sekolah,
ekstrakulikuler dan aktivitas
3: Sedang
komunitas
4: Cukup menurun Edukasi:
5: Menurun - Jelaskan orang tua dan/atau
pengasuh tentang milestone
perkembangan anak dan perilaku
Indikat Awa Tujua
anak
or l n - Anjurkan orang tua menyentuh dan
menggendong bayinya
Afek 1 4 - Anjurkan orang tua berinteraksi
dengan anaknya
Pola 1 4 - Ajarkan anak keterampilan
tidur berinteraksi
- Ajarkan anak teknik asertif
Keterangan: Kolaborasi:
1: Memburuk
- Rujuk untuk konseling, jika perlu
2: Cukup memburuk
3: Sedang
4: Cukup membaik
5: Membaik

9
2 Gangguan Mobilitas fisik (L.05042) Dukungan mobilisasi (I. 05173)
mobilitas Indikator Aw Tujua Observasi:
fisik bd al n
- Identifikasi adanya nyeri atau
keterlambata keluhan fisik lainnya
Pergerak 1 4
n - Identifikasi toleransi fisik
an
perkembang melakukan pergerakan
ekstermit
an - Monitor frekuensi jantung dan
as tekanan darah sebelum memulai
Kekuata 1 4 mobilisasi
n otot - Monitor kondisi umum selama
Keterangan: melakukan mobilisasi

1: Menurun Terapeutik:
2: Cukup menurun - Fasilitasi aktivitas mobilisasi
3: Sedang dengan alat bantu (mis: pagar
tempat tidur)
4: Cukup meningkat - Fasilitasi melakukan pergerakan,
5: Meningkat jika perlu
- Libatkan keluarga untuk membantu
Indikator Aw Tuju
pasien dalam meningkatkan
al an pergerakan
Edukasi:
Cemas 1 4
- Jelaskan tujuan dan prosedur
Kaku 1 4 mobilisasi
- Anjurkan melakukan mobilisasi
sendi
dini
Gerakan 1 4 - Ajarkan mobilisasi sederhana yang
tidak harus dilakukan (mis: duduk di
tempat tidur, duduk di sisi tempat
terkoordi tidur, pindah dari tempat tidur ke
nasi kursi)
Gerakan 1 4
terbatas

10
 Kelemah 1 4
an fisik
Keterangan:
1: Menurun
2: Cukup menurun
3: Sedang
4: Cukup meningkat
5: Meningkat

3 Resiko Fungsi sensori (L.06048) Manajemen keselamatan lingkungan

cidera bd (I.14513)
Aw Tuju
perubahan
al an Observasi:
fungsi
- Identifikasi kebutuhan keselamatan
psikomotor Ketajama 1 4
(mis: kondisi fisik, fungsi kognitif,
n dan Riwayat perilaku)
pendenga - Monitor perubahan status
keselamatan lingkungan
ran Terapeutik:
Ketejama 1 4
- Hilangkan bahaya keselamatan
n lingkungan (mis: fisik, biologi,
penglihat kimia), jika memungkinkan
- Modifikasi lingkungan untuk
an meminimalkan bahaya dan risiko
Ketetapa 1 4 - Sediakan alat bantu keamanan
lingkungan (mis: commode chair
n presepsi
dan pegangan tangan)
stimulasi - Gunakan perangkat pelindung
kulit (mis: pengekangan fisik, rel
samping, pintu terkunci, pagar)
Ketetatap 1 4 - Hubungi pihak berwenang sesuai
an masalah komunitas (mis:
puskesmas, polisi, damkar)
persepsi
- Fasilitasi relokasi ke lingkungan
posisi yang aman
kepala - Lakukan program skrining bahaya
lingkungan (mis: timbal)
Ketepata 1 4 Edukasi:
n persepsi

11
 posisi - Ajarkan individu, keluarga, dan
kelompok risiko tinggi bahaya
tubuh
lingkungan
Kemamp 1 4
uan
membeda
kan bahu
Kemamp 1 4
uan
membeda
kan rasa
Keterangan:
1: Menurun
2: Cukup menurun
3: Sedang
4: Cukup meningkat
5: Meningkat

4 Risiko Status nutrisi (L.03030) Manajemen nutrisi ( I.03119)

defisit Indikator Aw Tuju
Observasi:
nutrisi bd al an
- Identifikasi status nutrisi
ketidakmam - Identifikasi alergi dan intoleransi
Kekuata 1 4
puan makanan
n otot - Identifikasi makanan yang disukai
menelan
menguny - Identifikasi kebutuhan kalori dan
makanan jenis nutrien
ah
- Identifikasi perlunya penggunaan
Kekuata 1 4 selang nasogastrik
n otot - Monitor asupan makanan
- Monitor berat badan
menelan
- Monitor hasil pemeriksaan
Keterangan: laboratorium
Terapeutik:
1: Menurun
2: Cukup menurun - Lakukan oral hygiene sebelum
makan, jika perlu
3: Sedang
- Fasilitasi menentukan pedoman
4: Cukup meningkat diet (mis: piramida makanan)
5: Meningkat

12
 Indikato Awa Tujua - Sajikan makanan secara menarik
dan suhu yang sesuai
r l n
- Berikan makanan tinggi serat untuk
Berat 1 4 mencegah konstipasi
- Berikan makanan tinggi kalori dan
badan tinggi protein
Indeks 1 4 - Berikan suplemen makanan, jika
perlu
masa
- Hentikan pemberian makan melalui
tubuh selang nasogastik jika asupan oral
dapat ditoleransi
Frekuen 1 4
Edukasi:
si
- Ajarkan posisi duduk, jika mampu
makan
- Ajarkan diet yang diprogramkan
Nafsu 1 4 Kolaborasi:
makan - Kolaborasi pemberian medikasi
Bising 1 4 sebelum makan (mis: Pereda nyeri,
antiemetik), jika perlu
usus
- Kolaborasi dengan ahli gizi untuk
Keterangan: menentukan jumlah kalori dan
1: Menurun jenis nutrien yang dibutuhkan, jika
perlu
2: Cukup menurun
3: Sedang
4: Cukup meningkat
5: Meningkat

5 Bersihan Bersihan jalan napas Manajemen jalan nafas (I.01011)

jalan nafas (L.01001)
Observasi:
tidak efektif Indikat Awa Tujua
- Monitor pola napas (frekuensi,
bd or l n kedalaman, usaha napas)
hipersekresi - Monitor bunyi napas tambahan
Batuk 1 4 (misalnya: gurgling, mengi,
jalan nafas
efektif wheezing, ronchi kering)
- Monitor sputum (jumlah, warna,
Keterangan
aroma)
1: Menurun Terapeutik:
2: Cukup menurun
- Pertahankan kepatenan jalan napas
3: Sedang dengan head-tilt dan chin-lift (jaw
4: Cukup meningkat thrust jika curiga trauma fraktur
servikal)

13
5: Meningkat - Posisikan semi-fowler atau fowler
- Berikan minum hangat
Indikat Awa Tujua
- Lakukan fisioterapi dada, jika perlu
or l n - Lakukan penghisapan lendir
kurang dari 15 detik
Prduksi 1 4 - Lakukan hiperoksigenasi sebelum
sputum penghisapan endotrakeal
- Keluarkan sumbatan benda padat
Sulit 1 4
dengan forsep McGill
bicara - Berikan oksigen, jika perlu
Edukasi:
Gelisah 1 4
- Anjurkan asupan cairan 2000
Keterangan ml/hari, jika tidak ada
1: Meningkat kontraindikasi
- Ajarkan Teknik batuk efektif
2: Cukup meningkat
Kolaborasi:
3: Sedang
- Kolaborasi
4: Cukup menurun pemberian bronkodilator, ekspektor
5: Menurun an, mukolitik, jika perlu.
Indikator Awal Tujuan

Frekuensi 1 4
nafas
Pola 1 4
nafas
Keterangan
1: Memburuk
2: Cukup memburuk
3: Sedang
4: Cukup membaik
5: Membaik

14
 DAFTAR PUSTAKA

Bulechek, G. M. Howard, K. B. Joanne, M. D. Cheryl, M.W 2016. Nursing

Interventions Classification (NIC) 6th Edition. Singapore. Elsevier.
Gunarhadi 2005 Penanganan Anak Sindroma down Dalam Lingkungan Keluarga dan
Sekolah Anak Jakarta: Deptikbut
Hidayat, A Aziz Alimul. 2008. Pengantar Ilmu Keperawatan Anak Buku 2. Jakarta
Salemba Medika.
Moorhead, S. Marion, J., Meridean, L. M., Elizabeth, S. 2016. Nursing Outcomes
Classification (NOC) 5th Edition. Singapore: Elsevier
NANDA International. 2015. DIAGNOSIS KEPERAWATAN Definisi & Klasifikasi
2015-2017 Edisi 10 Jakarta: EGC.
Wong, Donna L. 2003. Pedoman Klinis Keperawatan Pedriatrik Edisi 4. Jakarta : EGC

15