MAKALAH

ASUHAN KEPERAWATAN ANAK DENGAN DOWN SYNDROME

Disusun oleh :

Kelompok 5

1. Maydilla Firdhayanti 14.401.17.059

2. Nafiah Darmawati 14.401.17.062

3. Nelin Rosa Sena 14.401.17.063

4. Sabilillah 14.401.17.076

5. Sri Kanti 14.401.17.081

6. Taufiqur Rahman 14.401.17.082

AKADEMI KESEHATAN RUDTIDA

D III KEPERAWATAN

2019/2020
 BAB I

PENDAHULUAN

1.1 Latar Belakang Masalah

Down sindrom adalah kelainan kromosom autosomal yang paling banyak terjadi pada
manusia. Diperkirakan 20% anak dengan down sindrom dilahirkan oleh ibu yang berusia
diatas 35 tahun. Down sindrom merupakan cacat bawaan yang disebabkan oleh adanya
kelebihan kromosom x. Sindrom ini juga disebut trisomy 21, karena 3 dari 21 kromosom
menggantikan yang normal. 95% kasus down sindrom disebabkan oleh kelebuhan kromosom.

Down sindrom adalah suatu kumpulan gejala akibat dari abnormalitas kromosom,biasanya
kromosom 21, yang tidak berhasil memisahkan diri selama meiosis sehingga terjadi individu
denagn 47 kromosom.

1.2 Tujuan

1. Mengetahui pengertian down syndrom

2. Mengetahui etiologi down syndrom
3. Mengetahui manifestasi klinis down syndrom
4. Mengetahui patofisiologi down syndrom
5. Mengetahui asuhan keperawatan anak dengan down syndrom
 BAB II

TINJAUAN PUSTAKA

A. konsep dasar penyakit down syndrom

1. Definisi
Sindrom down ( Down Syndrome ) adalah suatu kondisi keterbelakangan
perkembangan fisik dan mental anak yang diakibatkan adanya abnormalitas
perkembangan kromosom. Kromosom ini terbentuk akibat kegagalan sepasang
kromosom untuk saling memisahkan diri saat terjadi pembelahan. Kelainan genetik
yang terjadi pada kromosom 21 yang dapat dikenal dengan melihat manifestasi klinis
yang cukup khas.
Down syndrom adalah kecacatan kromosom bercirikan kehadiran bahan genetik
salinan tambahan kromosom pada keseluruhan trisomi 21 atau sebagian, disebabkan
translokasi kromosom. Anak dengan syndrom down adalah individu yang dapat
dikenali dari fenotipnya dan mempunyai kecerdasan yang terbatas.
2. Etiologi
Menurut (Soetjiningsih, 2016) down syndrom pada anak terjadi karena kelainan
kromosom. Kelainan kromosom kemungkinan disebabkan oleh :
1) Faktor genetik
Keluarga yang mempunyai anak dengan down syndrom memiliki
kemungkinan lebih besar keturunan berikutnya mengalami down syndrom
dibandingkan dengan keluarga yang tidak memiliki anak dengan down
syndrom.
2) Usia ibu hamil
Usia ibu hamil yang diatas 35 tahun kemungkinan melahirkan anak dengan
down syndrom semakin besar karena berhubungan dengan perubahan
endrokrin terutama hormon seks antara lain peningkatan sekresi androgen,
peningkatan kadar LH ( luteinizing hormone ) dan peningkatan kadar FSH (
Follicular stimulating Hormone ).
3) Radiasi
Ibu hamil yang terkena atau pernah terkena paparan radiasi terutama diarea
sekitar perut memiliki kemungkinan melahirkan anak dengan down syndrom .
 4) Autoimun
Autoimun tiroid pada ibu yang melahirkan anak down syndrom berbeda
dengan ibu yang melahirkan anak normal.
3. Manifestasi klinis
Menurut (Soetjiningsih, 2016), anak dengan down syndrom seringkali memiliki
berbagai kelainan mental dan malformasi karena ada bahan ekstragenetik dari
kromosom 21. Fenotipnya bervariasi, tetapi umumnya didapat gambaran
konstitusional yang cukup bagi klinis untuk menduga down syndrom seperti : derajat
gangguan mental bervariasi antara ringan (IQ=50-70), sedang (IQ=35-50), berat
(IQ=20-35).
Adapun ciri fisik pada anak dengan down syndrome antara lain brakisefali, celah
antara jari kaki pertama dan kedua, kulit berlebuh di pangkal leher, hiperfleksibilitas,
telingan yang abnormal ( letak rendah, terlipat, stenosis meatus), protursi lidah akibat
palatum kecil dan sempit, batang hidung datar, jari kelima pendek dan bengkok
kedalam, tangan pendek dan lebar, gemuk dan garis tranversal tunggal pada telapak
tangan.
Beberapa bentuk kelainan pada anak down syndrome :
1. Sutura sagitalis yang terpisah
2. Fisura parprebalis yang miring
3. Jarak yang lebar antara kaki
4. Fontanela palsu
5. “plantar crease” jari kaki I dan II
6. Hyperfleksibilit
7. Peningkatan jaringan sekitar leher
8. Bentuk palatum yang abnormal
9. Hidung hipoplastik
10. Kelemahan otot dan hipotonia

4. Patofisiologi
 Kromosom 21 yang lebih akan memberi efek ke semua sitem organ dan menyebabkan
perubahan sekuensi spektrum fenotip. Hal ini dapat menyebabkan komplikasi yang
mengancam nyawa, dan perubahan proses hidup yang signifikan secara klinis.
Sindrom down akan menurunkan survival prenatal dan meningkatkan morbiditas
prenatal dan postnatal. Anak anak yang terkena biasanya mengalami keterlambatan
pertumbuhan fisik, maturasi, pertumbuhan tulang dan pertumbuhan gigi yang lambat.

Kelainan bawaan pada sindrom down disebabkan karena gangguan keseimbangan

akibat kelainan aberasi kromosom. Aberasi numerik timbul karena terjadinya
kegagalan proses replikasi dan pemisahan sel anak saat proses meiosis yang disebut
sebagai non disjunction. Sebagian besar kasus (95%) adalah trisomi 21, kemudian 1%
kasus dengan mosaik dan 4% translokasi. (M Kosim, 2012)

Pathway
Ovum dan zigot
(mengandung asam deosiribos nukieat)
 Gangguan proses genetik
Membentuk kromoson

Gangguan pembentukan imunitas

Kromoson
(terdiri dari sentromer dan lengan)
autoimun

Pembelahan sel/ metafase

Resiko infeksi

Terjadi kelainan

Non disjunction Translokasi kromosom 14,21,22 Mosaic

Trisomi

Sindrom Dwon

Perubahan sekuensi spektum

fenotip dan genotip

Terjadi kelebihan pada fungsi

Kognitif Gangguan pada tulang dan sendi

Kecerdasan
menurun Pertumbuhan tulang lambat Lidah pendek dan
besar

Gangguan tumbuh
Kelainan fisik pada Gangguan fungsi
kembang
anak menelan

Resiko defisit
Resiko cedera/
nutrisi
jatuh

5. Penatalaksanaan
Perawatan anak sinrom down, kompleks karena banyaknya masalah medis dan
psikososial, baik yang timbul segera atau jangka panjang. Manajemen kesehatan,
lingkungan rumah, pendidikan, dan pelatihan vokasional, sangat berpengaruh
terhadap fungsi anak dan remaja sindrom down dan membantu proses transisi ke masa
dewasa. Penanganan lebih lanjut selama masa anak, dan perlu dibahas secara periodik
sesuai tahap perkembangan adalah :

1) Dukungan personal bagi keluarga

2) Dukungan finansial dan medis bagi anak dan keluarga

3) Antisipasi terhadap traum pada setiap fase perkembangan

4) Pengaturan diet dan olahraga untuk mencegah obesitas.

 KONSEP ASUHAN KEPERAWATAN

A. Pengkajian
1. Identitas
Nama harus lengkap dan jelas, umur perlu dipertanyakan untuk interprestasi
tingkat perkembangan anak yang sudah sesuai dengan umur, jenis kelamin. Down
syndrome dapat terjadi pada semua ras
2. Riwayat penyakit sekarang
Biasanya diawali dari pengalaman dan perasaan cemas ibu klien yang melihat
pertumbuhan dan perkembangan anaknya yang terlambat tidak sesuai dengan
kelompok seusianya.
3. Riwayat penyakit dahulu
Penyakit seperti rubella, tetanus, difterim meningitis, morbili, polio, pertusis,
vricella, dan ensefalitis dapat berkaitan atau mempengaruhi pertumbuhan dan
perkembangan baik secara enteral maupun parenteral.
4. Riwayat antenatal, natal, dan pascanatal
a. Antenatal
Kesehatan ibu selama hamil, penyakit yang pernah diderita serta upaya yang
dilakukan untuk mengatasi penyakitnya, berapa kali, perawatan antenatal,
kemana serta kebiasaan minum jamu-jamuan dan obat yang pernah diminum
serta kebiasaan selama hamil.
b. Natal
Tanggal, jam, tempat pertolongan persalinan, siapa yang menolong, cara
persalinan ( spontan, ekstraksi vacuum, ekstraksi forcep, sectiosesaria, dan
gamelli), presentasi kepala, dan komplikasi atau kelainan kongenital. Keadaan
saat lahir dan morbiditas pada hari pertama setelah lahirm masa kehamilan
( cukup, kurang, lebih) bulan.
c. Pasca natal
Lama dirawat dirumah sakit, masalah-masalah yang berhubungan dengan
gangguan sistem, masalah nutrisi, perubahan berat badan, warna kulit, pola
eliminasi, dan respon lainnya. Selama neonatal perlu dikaji adanya asfiksiam
trauma, dan infeksi.

5. Riwayat pertumbuhan dan perkembangan

 Berat badan, lingkar kepala, lingkar lengan kiri atas, lingkar dada terakhir.
Tingkat perkembangan anak yang telah dicapai motorik kasar, motorik halus,
kemampuan bersosialisasi, dan kemampuan bahasa.
6. Riwayat kesehatan keluarga
Sosial, perkawinan orang tua, kesejahteraan dan ketentraman, rumah tangga yang
harmonis dan pola asuh, asah, dan asih. Ekonomi dan adat istiadat berpengaruh
dalam pengelolaan lingkungan internal dan eksternal yang dapat memengaruhi
perkembangan intelektual dan pengetahuan serta keterampilan anak. Disamping
itu juga berhubungan dengan persediaan dan bahan pangan, sandang, dan papan.

B. Pemeriksaan fisik
a. Pemeriksaan umum
1. Keadaan umum : baik
2. Kesadaran : komposmentis
3. BB dan TB : untuk mengetahui pertumbuhan yang terjadi pada anak.
b. Head to toe
1. Kepala : bentuk kepala yang relatif kecil dari normal (microchepaly) dengan
bagian anteroposterior kepala mendatar, oksiput datar (brakisefali)
2. Wajah : paras muka yang hampir sama seperti muka orang mongol, pangkal
hidungnya pendek/pesek.
3. Mata : seringkali mata menjadi sipit dengan sudut bagian tengah membentuk
lipatan (epicanthal folds), fisura palpebra miring ke atas. Gangguan
penglihatan karena adanya perubahan pada lensa dan kornea. Jarak diantara 2
mata jauh dan berlebihan kulit disudut dalam.
4. Mulut dan gigi : mulut yang mengecil dan lidah yang menonjol keluar.
Pertumbuhan gigi lambat dan tidak teratur. Dapat terjadi gangguan
mengunyah, menelan dan bicara.
5. Telinga , hidung , tenggorokan
Bayi dengan down syndrome lebih rentan terhadap otitis media, sinusitis, atau
faringitis karena malformasi midfasial yang menghambat drainase optimal
tuba Eustasius dan sinus. Jiko otitis media, sinusitis, atau faringitis disebabkan
oleh bakteri, infeksi harus diobati secara tepat dan agresif untuk mencegah
sekuele. Sekuele dapat berupa kehilangan fungsi pendengaran, infeksi kronis,
 pneumonia, sepsis, endokarditis, atau gagal jantung kongestif pada bayi
dengan gagal jantung bawaan.
Anak dengan down syndrome memiliki nasofaring sempit, lidah lebar, dan
subglotis yang kecil.

6. Kulit : lapisan kulit biasanya tampak keriput, kulit lembut, kering dan tipis,
7. Abdomen : pada sistem pencernaan dapat ditemui kelainan berupa sumbatan
pada esofagus atau deudenum.
8. Ekstermitas : tangan yang pendek termasuk ruas jari jarinya serta jarak antara
jari pertama dan kedua baik pada tangan maupun kaki melebar. Tapak tangan
mereka biasanya hanya terdapat satu garis urat. Otot yang lemah
menyebabkan mereka menjadi lembek dan menghadapi masalah dalam
perkembangan motorik kasar. Jari kelingking bengkok.
9. Masalah lain :
1 Masalah ortopedi
Masalah ortopedi juga dapat timbul pada down syndrome, seperti
instabilitas atlanto oksipital, instabilitas akslantoaksial,
hiperfleksibilitas, skoliosis, dislokasi panggul lambat ( setelah umur 2
tahun ).
2 Masalah perkembangan
Pertumbuhan dan perkembangan anak down sindrom tidak dapat
disamakan dengan anak normal. Masalah organik dan fungsional
sistemik akibat ekstragen pada ekstrakromosom bermanisfestasi pada
keterlambatan pertumbuhan dan perkembangan. Pada anak down
sindrom, pencapaian perkembangan tertentu memerlukan wkatu 2-3
kali lebih lama daripada anak normal. Pemantauan pertumbuhan pada
anak down sindrom dilakukan dengan menggunakan kurva khusus
down sindrom.
 3 Gangguan endokrin
Gangguan endokrin, pada umumnya penyakit tiroid, sering terjadi pada
bayi down sindrom. Gejala gangguan hormon tiroid sering mirip
dengan gejala down sindrom pada umumnya. Tes fungsi tiroid harus
dilakukan minimal satu tahun sekali. Penyakit tiroid autoimun jarang
dijumpai pada anak down sindrom yang lebih muda, tetapi umumnya
terjadi setelah usia 8 tahun.

C. Diagnosa Keperawatan

1. Gangguan tumbuh kembang

a) Definisi

Kondisi individu mengalami gangguan kemampuan bertumbuh dan

berkembang sesuai dengan kelompok usia. (PPNI, 2016)

b) Penyebab
1) Efek ketidakmampuan fisik
2) Keterbatasan lingkungan
3) Inkonsistensi respon
4) Pengabaian
5) Terpisah dari orang tua dan orang terdekat
6) Defisiensi stimulus
c) Gejala dan Tanda Mayor
Subjektif
(tidak tersedia)
Objektif
1. Tidak mampu melakukan keterampilan atau perilaku khas sesuai usia
(fisik, bahasa, motorik, psikososial)
2. Pertumbuhan fisik terganggu
 d) Gejala dan Tanda Mayor
Subjektif
(tidak tersedia)
Objektif
1. Tidak mampu melakukan perawatan diri sesuai usia
2. Afek datar
3. Respon sosial
4. Kontak mata terbatas
5. Nafsu makan menurun
6. Lesu
7. Mudah marah
8. Regresi
9. Pola tidur terganggu (pada bayi)
e) Kondisi klinis terkait
1. hipotiroidisme
2. sindrom ggal tumbuh (failure to thrive syndrome)
3. leukemia
4. defisiensia
5. demensia
6. delirium
7. kelainan jantung bawaan
8. penyakit kronis
9. gangguan kepribadian (personality disorder)
2. Resiko cedera
a) Definisi
Beresiko mengalami bahaya atau kerusakan fisik yang menyebabkan
seseorang tidak lagi sepenuhnya sehat atau dalam kodisi baik. (PPNI, 2016)
b) Faktor resiko
Eksternal
1 Terpapar patogen
2 Terpapar zat kimia toksik
3 Terpapar agen nosokomial
4 Ketidakamanan transportasi
 Internal
1 Ketidaknormalan profil darah
2 Perubahan orientasi afektif
3 Perubahan sensasi
4 Disfungsi autoimun
5 Disfungsi biokimia
6 Hipoksia jaringan
7 Kegagalan mekanisme pertahanan tubuh
8 Malnutrisi
9 Perubahan fungsi psikomotor
10 Perubahan fungsi kognitif
c) Kondisi klinis terkait
1. Kejang
2. Sinkop
3. Vertigo
4. Gangguan penglihatan
5. Gangguan pendengaran
6. Penyakit parkinson
7. Hipotensi
8. Kelainan nervus vestibularis
9. Retardasi mental

3. Resiko Defisit Nutrisi

a) Definisi
Beresiko mengalami asupan nutrisi tidak cukup untuk memenuhi kebutuhan
metabolisme. (PPNI, 2016)
b) Faktor Risiko
1. Ketidakmampuan menelan makanan
2. Ketidakmampuan mencerna makanan
3. Ketidakmampuan mengabsorbsi nutrien
4. Peningkatan kebutuhan metabolisme
5. Faktor ekonomis (mis. Finansial tidak mencukupi)
6. Faktor psikologis (mis. Stres, keengganan untuk makan)
 c) Kondisi klinis terkait
1. Stroke
2. Parkinson
3. Mobius syndrome
4. Cerebral palsy
5. Cleft lip
6. Cleft palate
7. Amyotropic lateral sclerosis
8. Kerusakan neuromuskular
9. Luka bakar
10. Kanker
11. Infeksi
12. AIDS
13. Penyakit Crohn’s
14. Enterokolitis

D. Intervensi keperawatan
1. Gangguan tumbuh kembang (Wilkinson, J. M., 2016)
a) Tujuan
Kemajuan normal perkembangan anak : remaja yang dibuktikan oleh indikator
oleh indikator sebagai beriku (sebutkan 1-5 tidak pernah mengalami, jarang
mengalami, kadang-kadang mengalami, sering mengalami, dan terus menerus
mengalami.
Mengguanakan ketrampilan interaksi sosial yang efektif
Menghargai orang lain
Menggunakan berpikir oprasional formal
Mengobservasi aturan
Menunjukan kapasitas keintiman
b) Intervensi NIC
1) Lakukan pengkajian kesehatan secara saksama (misal riwayat,
temperamen, kebudayaan, lingkungan keluarga, skrining
perkembangan anak) untuk meningkatkan tingkat fungsi
2) Pantau interaksi dan komunikasi orang tua dan anak
 3) Fasilitasi tanggung jawab diri (NIC) :
Pantau tingkat tanggung jawab yang diemban pasien

Penyuluhan untuk pasien/keluarga

1) Ajarkan pengasuh tentang tahapan penting perkemabangan normal dan
perilaku yang berhubungan
2) Demonstrasikan aktivitas yang meningkatkan perkembangan kepada
pengasuh

Aktivitas kolaboratif
1) Bertindak sebagai manajer kasus untuk menjamin perawatan yang
menyeluruh dengan mengoordinasikan layanan medis, nutrisi, sekolah,
rehabilitas, dan sosial
2) Peningkatan perkembangan anak: rujuk pengasuh ke kelompok pendukung,
sesuai dengan kebutuhan

Aktivitas lain
1) Bantu pemberi pengasuh membuat rencana perawatan (untuk kemungkinan
rencana perawatan dan intervensi, lihat “koping :kelurga, penurunan”, dan
“koping: kleuarga, ketidakpampuan”)
2) Bantu pasien dalam mencapai tingkat pertumbuhan dan perkembangan
selanjutnya melalui penguasaan tugas yang spesifik tingkat tersebut

2. Resiko cedera (Wilkinson, J. M., 2016)

a) Tujuan : resiko cedera akan menurun, yang dibuktikan oleh perilaku

keamanan personal, pengendalian resiko, dan lingkungan rumah yang aman

b) Intervensi NIC :

Penyuluhan untuk pasien / keluarga

1) Ajarkan pasien untuk berhati hati dengan alat terapi panas

 2) Berikan edukasi yang berhubungan dengan strategi dan tindakan untuk
mencegah cedera

Aktivitas lain

1) Orientasikan kembali pasien terhadap realitas dan lingkungan saat ini bila
dibutuhkan

2) Sediakan alat bantu berjalan (mis: tongkat, walker)

3) Gunakan alat pemanas dengan hati hati untuk mencegah luka bakar

4) Ajarkan pasien untuk meminta bantuan dengan gerakan, jika perlu

5) Jauhi bahaya lingkungan

3. Resiko Defisit Nutrisi

a) Tujuan : memperlihatkan status nutrisi, yang dibuktikan oleh indikator dari

rentang normal

b) Intervensi NIC :

Penyuluhan untuk pasien / keluarga :

1. Ajarkan metode untuk perencanaan makan

2. Ajarkan pasien/keluarga tentang makanan yang bergizi

c) Aktivitas kolaboratif

1. Diskusikan dengan ahli gizi dalam menentukan kebutuhan protein pasien

yang mengalami ketidakadekuatan asupan protein

2. Diskusikan dengan dokter kebutuhan stimulasi nafsu makan, makanan

pelengkap, atau nutrisi parenteral total agar asupan kalori yang adekuat
dapat dipertahankan.

3. Rujuk ke dokter untuk menentukan penyebab gangguan nutrisi

d) Aktivitas lain

1. Buat perencanaan makan dengan pasien yang masuk dalam jadwal makan,
lingkungan makan, kesukaan dan ketidaksukaan pasien, serta suhu
makanan.

2. Dukung anggota keluarga untuk membawa makanan kesukaan pasien

3. Anjurkan pasien untuk menampilkan tujuan makan dan latihan fisik di

lokasi yang terlihat jelas dan dikaji ulang setiap hari.

4. Tawarkan makanan porsi besar di siang hari ketika nafsu makan tinggi.
 DAFTAR PUSTAKA

Bibliography
M Kosim, S. d. (2012). Buku Ajar Neonatologi. Jakarta: Ikatan Dokter Anak Indonesia.

PPNI, T. P. (2016). Standar Diagnosis Keperawatan Indonesia . Jakarta Selatan : Persatuan Perawat
Nasional Indonesia .

Soetjiningsih. (2016). Tumbuh Kembang Anak. Edisi 2. Jakarta : EGC.

Wilkinson, J. M. (2016). Diagnosis Keperawatan. Jakarta: EGC.