Konsep Down Syndrome

1. Pengertian
Menurut Kowalak (2011), down syndrome atau trisomi 21 Merupakan kelainan kromosom
yang timbul spontan dan menyebabkan Penampilan wajah yang khas, kelainan fisik yang
nyata serta retardasi Mental. Enam puluh persen (60%) individu yang mengalami down
Syndrome ini mengalami defek jantung. Down syndrome terjadi pada 1 dari 650 hingga 700
kelahiran hidup.
2. Etiologi
Kelainan down syndrome disebabkan oleh trisomi 21. Trisomi ini Memiliki 3 tipe, pertama
adalah tipe nondisjunction atau kegagalan Pemisahan pada saat oosit bermeiosis. Kedua
adalah tipe translokasi, yakni Sebagian atau seluruh kromosom ekstra 21 bergabung dengan
kromosom Lainya (kromosom 14, atau 15, atau 21, atau 22). Ketiga adalah tipe mosaik Yaitu
campuran antara diploid normal dan sel yang mengalami trisomi 21, Pada tipe ini terjadi
nondisjunction selama meiosis pada awal Embriogenesis. Kelainan kromosom tersebut
kemungkinan disebabkan oleh Beberapa faktor antara lain : genetik, umur ibu, radiasi,
infeksi, autoimun, Umur ayah (Lejeune, 1959 dalam Soetjiningsih, 2015).
3. Patofisiologi
Menurut Soetjiningsih (2015), down syndrome merupakan Kumpulan gejala yang di
sebabkan oleh lebih dari 350 gen yang terdapat Pada ekstrakromosom 21. Mekanisme yang
menyebabkan munculnya Berbagai fenotip saat lahir maupun ketika dalam perkembangan
ini sangat Bervariasi dan masih menimbulkan perdebatan. Hipotesis yang banyak Dianut
adalah adanya salinan ekstra pada proksimal pada kode 21q22.3 Yang mengakibatkan
munculnya fenotip retardasi mental.
4. Manifestasi klinis
Menurut Wong (2009), gambaran fisik anak down syndrome adalah kepala (tulang tengkorak
membulat, kecil dan rambut tipis),wajah (profil datar), Mata (bintik mata pada iris dan bulu
mata tipis), hidung (kecil dan jembatan Hidung melesak), telinga (kecil, daun telinga pendek
dan saluran telinga Sempit), mulut (palatum tinggi, lidah menojol keluar dan mulut terus
Terbuka), gigi (terlambat tumbuh dan kesejajaran tidak normal), dada (tulang iga
memendek), leher (kulit berlipat dan kendur), abdomen (membuncit dan lunak), alat
kelamin (penis kecil dan kritorkidisme), Tangan (besar, pendek, gemuk dan jari pendek), kaki
(kaki besar, gemuk Dan pendek), dan kulit (kering dan pecah-pecah).
5. Pemeriksaan diagnostik
Menurut Corwin (2009), pemeriksaan diagnostik pada anak down syndrome Adalah uji
genetik pranatal (aminosentesis atau pengambilan sampel vilus Korion) dapat
mengidentifikasi janin pengidap down syndrome, dan Pemeriksaan darah ibu dapat
mengidentifikasi janin yang beresiko tinggi Mengidap down syndrome.
6. Penatalaksanaan
Manajemen medis, diantaranya :
1. Perawatan bedah. Perawatan bedah anomali jantung yang tepat waktu, yang terdeteksi
selama periode bayi baru lahir atau awal masa bayi, mungkin diperlukan untuk
mencegah komplikasi serius dan sangat penting untuk kelangsungan hidup yang optimal;
intervensi bedah mungkin diperlukan untuk mengurangi subluksasi atlantoaksial dan
untuk menstabilkan segmen atas tulang belakang leher jika defisit neurologis secara
klinis signifikan; katarak kongenital terjadi pada sekitar 3% anak dan harus dikeluarkan
segera setelah lahir agar cahaya dapat mencapai retina.
 2. Diet. Tidak diperlukan diet khusus kecuali ada penyakit celiac. Diet seimbang dan
olahraga teratur diperlukan untuk mempertahankan berat badan yang sesuai; masalah
makan dan gagal tumbuh biasanya membaik setelah operasi jantung .
3. Aktivitas. Tidak diperlukan pembatasan aktivitas; orang tua harus diberi konseling
tentang olahraga dengan peningkatan risiko cedera tulang belakang, seperti sepak bola,
sepak bola, dan senam; anjurkan pasien untuk berolahraga untuk mempertahankan
berat badan yang sesuai.
Manajemen Farmakologis
Imunisasi standar dan perawatan anak yang baik harus disediakan. Selain itu, manifestasi
spesifik dari sindrom dan kondisi terkait harus ditangani sebagai berikut:
1. Hormon tiroid. Berikan hormon tiroid untuk hipotiroidisme untuk mencegah
kemunduran intelektual dan untuk meningkatkan fungsi individu secara keseluruhan,
prestasi akademik, dan kemampuan kejuruan
2. Digitalis dan diuretik . Berikan digitalis dan diuretik seperlunya untuk penatalaksanaan
jantung.
3. Vaksin. Pertimbangkan vaksinasi pneumokokus dan influenza untuk anak dengan
penyakit jantung dan pernapasan kronis; pertimbangkan palivizumab profilaksis, karena
bayi dengan sindrom Down berisiko tinggi untuk dirawat di rumah sakit dengan virus
pernapasan syncytial .
4. Antikonvulsan . Berikan antikonvulsan untuk kejang tonik-klonik atau kejang infantil
(obati dengan steroid).

Konsep Asuhan Keperawatan

1. Pengkajian Keperawatan
 Penilaian terhadap anak dengan down syndrome meliputi:
 Penilaian fisik . Perawat harus melakukan pengkajian bayi baru lahir secara menyeluruh,
sistemik , dari kepala hingga ujung kaki .
 Sejarah. Perawat harus memperoleh riwayat kehamilan ibu, riwayat kelahiran, dan
pemeriksaan genetik.
2. Diagnosa Keperawatan
Berdasarkan data pengkajian, diagnosa keperawatan utama adalah:
1. Keterlambatan pertumbuhan dan perkembangan berhubungan dengan gangguan
kemampuan untuk mencapai tugas-tugas perkembangan.
2. Defisit perawatan diri : mandi dan menjaga kebersihan, berpakaian, makan, toileting
berhubungan dengan gangguan kognitif .
3. Gangguan komunikasi verbal berhubungan dengan gangguan keterampilan reseptif atau
ekspresif.
4. Risiko infeksi berhubungan dengan penurunan tonus otot dan drainase mukus yang
buruk.
3. Perencanaan dan tujuan kriteria hasil
 Tujuan utama untuk anak dengan sindrom Down adalah:
1. Anak akan dapat melakukan keterampilan motorik, sosial, dan/atau ekspresif khas
kelompok usia dalam lingkup kemampuan saat ini.
2. Anak akan melakukan aktivitas perawatan diri dan pengendalian diri yang sesuai dengan
usianya.
3. Anak akan dapat membangun metode komunikasi di mana kebutuhan dapat
diungkapkan.
4. Anak akan dapat mencapai penyembuhan luka tepat waktu; bebas dari drainase purulen
atau eritema, dan tidak demam.
 Intervensi keperawatan adalah :
1. Berikan nutrisi yang cukup . Kaji kemampuan menelan anak, berikan informasi cara
pemberian makanan yang benar, dan berikan konseling gizi yang baik.
2. Konsultasi yang sering adalah suatu keharusan. Anjurkan orang tua untuk memeriksakan
pendengaran dan penglihatan anak secara teratur.
3. Menilai pemahaman tentang sindrom Down. Mendidik orang tua tentang sindrom Down
dan perawatan anak dengan penyakit ini.
4. Memberikan dukungan emosional dan motivasi. Pengasuh keluarga membutuhkan
dukungan selama masa-masa sulit ini; mereka membutuhkan dukungan dan bimbingan
yang kuat sejak anak lahir.