KELOMPOK 1

Masalah pada tumbuh

kembang usia bayi
Anggota:
1. Aira Febrianti
2. Zia Zahiya P.F
3. Aisyah Safitri
4. Julia Najwa
1. GAGAL TUMBUH
Definisi Gagal Tumbuh:
 Gagal tumbuh atau failure to thrive (FTT) adalah suatu keadaan terjadinya keterlambatan
pertumbuhan fisik pada bayi dan anak, dimana terjadi kegagalan penambahan berat badan
yang sesuai dengan grafik pertumbuhan normal, dibandingkan dengan tinggi badan.

 Failure to thrive bukanlah suatu diagnosis tetapi merupakan gejala dari berbagai penyakit yang
dikelompokkan sebagai gangguan asupan makanan, gangguan absorbsi makan, serta
penggunaan energi yang berlebihan.

 Gagal tumbuh merujuk pada anak yang memiliki tingkat kenaikan berat badan cenderung
lambat dan lebih rendah dari anak seusianya. Kondisi ini bisa merujuk pada bayi gagal
tumbuh. 
Penyebab Gagal Tumbuh:

Dalam jurnal Endotext diketahui bahwa kegagalan dalam pertumbuhan biasanya disebabkan oleh

mutasi genetik, masalah medis seperti penyakit, faktor lingkungan, atau kombinasi
ketiganya. Beberapa kondisi medis yang menjadi penyebab bayi gagal tumbuh, antara lain:

1. Masalah pada organ tertentu 

2. Gangguan hormon
3. Kerusakan pada otak atau sistem saraf pusat, kondisi ini menyebabkan bayi sulit makan
4. Gangguan jantung dan paru-paru yang menyebabkan terganggunya suplai nutrisi dalam tubuh
5. Anemia pada anak atau kelainan darah
6. Masalah pencernaan yang menyebabkan gangguan penyerapan nutrisi dan kekurangan enzim
pencernaan
7. Infeksi jangka panjang (kronis)
8. Gangguan metabolisme
9. Adanya masalah selama kehamilan, seperti ibu mengonsumsi obat tertentu selama hamil
10. Berat bayi lahir rendah (BBLR)
Tanda dan Gejala Gagal Tumbuh

01 02 03
Memiliki tinggi badan, Terjadi perlambatan
berat badan, dan lingkar kepala pertumbuhan Kurang nafsu makan
 yang tidak sesuai
secara fisik atau
dengan standar
grafik pertumbuhan bahkan terhenti 

04 05 06
Sembelit Rewel dan menangis Sering tidur atau
berlebihan ngantuk berlebihan
Cara Mengatasi

Beberapa cara yang direkomendasikan dokter untuk mengatasi gangguan pertumbuhan pada anak
antara lain:
1. Meningkatkan asupan kalori dan cairan
2. Mencukupi kebutuhan vitamin dan mineral
3. Mencari tahu dan mengobati kondisi medis yang menjadi penyebab gagal tumbuh
4. Meningkatkan hubungan keluarga, orang tua, dan anak
5. Memberikan edukasi kepada orang tua terkait gizi dan pola asuh yang dibutuhkan anak
6. Melakukan terapi okupasi atau terapi wicara untuk mengatasi gangguan pada anak
7. Rutin berkonsultasi dengan profesional seperti dokter atau psikolog

Dengan asupan nutrisi yang cukup dan tepat, menghindari dan mengatasi gangguan kesehatan,
serta meningkatkan hubungan antara anggota keluarga menjadi cara yang ampuh untuk mencegah
terjadinya gagal tumbuh pada anak.
Dalam hal ini, perlu adanya kerja sama antara orang tua dan tenaga kesehatan untuk memberikan
yang terbaik demi pertumbuhan dan perkembangan anak.
 01.
Introduction
You can enter a subtitle here if you need it
Whoa
This can be the part of
the presentation where
you introduce yourself,
write your email…
2. TURNER SYNDROME
Definisi Turner Syndrome

 Sindrom Turner adalah kondisi kelainan kromosom yang memengaruhi perkembangan wanita

ketika 1 dari kromosom X absen ataupun rusak parsial. Sindrom ini terjadi pada 1 dari 2.500 bayi
perempuan di seluruh dunia, tetapi sering juga bayi dengan sindrom ini meninggal sebelum lahir.

 Sindrom Turner adalah salah satu kelainan kromosom yang paling sering terjadi pada manusia,
dengan insidens sekitar 1:2000 kelahiran hidup anak perempuan, tanpa memandang latar
belakang etnisnya. Anak perempuan yang menderita sindrom Turner mengalami kehilangan atau
abnormalitas struktur pada salah satu kromosom X.
Penyebab Sindrom Turner

1. Monosomy
Hilangnya 1 kromosom X biasanya terjadi karena kerusakan pada sperma atau ovum,
sehingga setiap sel pada tubuh pengidap hanya memiliki satu kromosom X.

2. Mosaicism
Masalah terjadi saat pembelahan sel di awal perkembangan janin yaitu beberapa sel memiliki 2
kromosom X seperti pada normalnya, sementara beberapa sel lainnya hanya memiliki 1
kromosom X.

3. Abnormalitas Kromosom X
Terkadang ditemukan adanya kekurangan atau defek pada kromosom X. Kelainan ini terjadi
jika 2 kromosom X yang terbentuk berasal dari 1 kromosom X normal dan 1 kromosom X
yang memiliki defek. Selain itu, kondisi ini juga dapat disebabkan oleh masalah saat
pembelahan sel, sehingga hanya beberapa sel memiliki kromosom X yang tidak normal
sementara sel lain memiliki kedua kromosom X normal.
Tanda dan Gejala Sindrom Turner

Pada saat kelahiran sampai 1 tahun, gejalanya berupa:

1. Leher lebar (wibelike).
2. Telinga yang turun (low set ears).
3. Dada bidang dengan jarak antara puting yang sempit.
4. Langit-langit mulut yang sempit dan tinggi.
5. Lengan yang bengkok keluar.
6. Kuku jari kaki dan tangan yang kecil serta bengkok ke atas.
7. Bengkak pada tangan dan kaki.
8. Panjang lahir yang pendek.
9. Pertumbuhan terhambat.
10. Garis rambut rendah pada bagian kepala belakang.
11. Rahang bawah yang cenderung kecil.
12. Jari kaki maupun tangan yang kecil.
Pengobatan Sindrom Turner

Belum ada obat atau prosedur medis

yang dapat menyembuhkan Sindrom
Turner, namun ada sejumlah terapi
yang bisa dilakukan untuk mengatasi
gejala yang dialami penderita. Salah
satunya adalah terapi hormon. Salah
satu jenis hormon yang dapat
diberikan adalah hormon
pertumbuhan.
3. KONGENITAL
Definisi Kelainan Kongenital
Kelainan Kongenital merupakan kelainan anatomi tubuh atau kelainan fungsi tubuh
yang terjadi saat lahir atau sejak masih di dalam kandungan. Masyarakat lebih
mengenalnya dengan istilah cacat bawaan.

Menurut World Health Organization, kelainan kongenital merupakan salah satu

penyebab tersering kematian pada bayi baru lahir. Di dunia, ada ratusan jenis kelainan
kongenital yang dapat terjadi. Artikel ini akan membahas kelainan kongenital secara
umum.
Penyebab Kongenital
01 02 03
Sosio-ekonomi
Faktor genetik Ibu hamil yang mengonsumsi
rendah alkohol atau terpapar rokok

04 05
Kekurangan
Infeksi
asam folat
Gejala Kongenital
• Trisomi 13
Trisomi 13 atau disebut sebagai sindrom Patau, merupakan kelainan yang disebabkan oleh
kelainan pada kromosom 13. Kelainan ini ditandai dengan kecacatan multipel seperti kelainan
katup jantung, retardasi mental, memiliki jari lebih banyak dari normal, dan sebagainya.
• Trisomi 21
Trisomi 21 atau disebut sebagai sindrom Down merupakan kelainan kromosom 21. Kelainan ini
ditandai dengan retardasi mental, pertumbuhan terhambat, lidah besar, kepala dan hidung datar,
wajah seperti ras mongoloid.
• Sumbing
Sumbing ditandai dengan adanya celah pada bibir, gusi, atau langit-langit mulut yang
menyebabkan bibir, gusi, atau langit-langit mulut tidak tertutup rapat.
• Spina bifida
Spina bifida ditandai dengan tulang belakang yang tidak menutup dengan rapat sehingga timbul
benjolan berisi saraf atau selubung saraf di tulang belakang.
 Pengobatan
Penanganan untuk kelainan kongenital tidak
bertujuan untuk menghilangkan kelainan yang
terjadi. Pengobatan dilakukan untuk
membantu penderitanya agar tetap bisa hidup
dengan optimal.

Beberapa jenis kelainan kongenital

membutuhkan tindakan operasi untuk
penanganannya. Latihan dan rehabilitas medik
umumnya diperlukan agar penderita kelainan
kongenital bisa mandiri dalam melakukan
aktivitas sehari-hari.
4. HYDROSEFALUS
Definisi Hydrosefalus

Hydrosefalus adalah kondisi saat terjadinya penumpukan cairan

berlebihan di dalam otak. Pada keadaan normal, terdapat cairan
otak yang mengisi ruangan-ruangan (ventrikel) di dalam otak
dalam jumlah tertentu. Namun, pada hidrosefalus, jumlah cairan
otak tersebut berlebihan, sehingga menimbulkan penekanan sel-
sel otak dan gangguan saraf.
 Penyebab Hydrosefalus

Penyebab hidrosefalus kongenital umumnya adalah infeksi pada masa kehamilan

seperti:
-cytomegalovirus (CMV)
-rubella
-mumps
-sifilis
-toksoplasma
Sementara itu, pada hidrosefalus yang terjadi setelah lahir (acquired hydrocephalus)
umumnya disebabkan oleh penyakit di otak yang menimbulkan gangguan sirkulasi
cairan otak, seperti:
-stroke perdarahan
-tumor otak
-cedera otak yang parah
-radang otak
-radang selaput otak
 Gejala Hydrosefalus
1. Bayi terlihat mengantuk terus atau kurang responsif terhadap
lingkungan sekitarnya.
2. Kaki dan tangan berkontraksi terus, sehingga terlihat kaku dan sulit
digerakkan.
3. Bayi mengalami keterlambatan perkembangan, misalnya umur 6 bulan
belum bisa tengkurap, atau umur 9 bulan belum bisa duduk.
4. Kepala bayi terlihat lebih besar, juga bertambah besar jika
dibandingkan dengan anak seusianya.
5. Kulit kepala bayi tipis dan pembuluh darahnya dapat terlihat dengan
jelas.
6. Napas tidak teratur.
7. Mengalami kejang berulang.
Pengobatan Hydrosefalus

Pengobatan dalam menangani hidrosefalus adalah dengan melakukan tindakan operasi, yang
bertujuan untuk membuang kelebihan cairan serebrospinal di dalam otak. Beberapa jenis operasi
yang biasa dilakukan untuk menangani hidrosefalus, antara lain:

1. Operasi pemasangan shunt. Shunt merupakan alat khusus berbentuk selang yang dipasangkan
oleh ahli bedah ke dalam kepala guna mengalirkan cairan otak ke bagian tubuh lain dan
diserap oleh pembuluh darah. Bagian tubuh yang paling sering dipilih sebagai rute aliran cairan
serebrospinal ini adalah rongga perut. Shunt akan dilengkapi dengan katup yang berfungsi
mengendalikan aliran cairan, sehingga keberadaan serebrospinal di dalam otak tidak surut
terlalu cepat.

2. Operasi endoscopic third ventriculostomy (ETV). Pada prosedur ini, cairan serebrospinal dibuang

dengan cara menciptakan lubang penyerapan baru di permukaan otak. Prosedur ini sering
diterapkan pada kasus hidrosefalus yang dipicu oleh penyumbatan ventrikel otak. ETV
bertujuan agar cairan otak dapat tersebar merata di seluruh bagian otak dan tidak menumpuk
di satu lokasi tertentu.
 Achondroplasia
Achondroplasia Tubuh yang Kerdil pada Bayi

Achondroplasia merupakan masalah pada pertumbuhan tulang yang ditandai dengan

tubuh tidak proporsional dan kerdil. Kondisi tersebut adalah salah satu masalah
pertumbuhan tulang yang sering terjadi. Pengidap gangguan kesehatan ini akan
memiliki ukuran tulang dada yang terbilang normal. Akan tetapi, ukuran tungkai dan
lengannya cenderung lebih pendek, sehingga mengakibatkan pengidapnya memiliki
tubuh yang kerdil atau dwarfisme.

Tinggi tubuh pengidap achondroplasia untuk laki-laki dewasa rata-rata sekitar 131
sentimeter. Sementara itu, untuk wanita dewasa rata-rata tinggi tubuhnya adalah 124
sentimeter. Meski secara fisik tampak berbeda, tetapi pengidap achondroplasia punya
tingkat kecerdasan yang tidak berbeda alias normal seperti orang dengan tinggi tubuh
normal.
 Pengebab Achondroplasia
 Penyakit achondroplasia terjadi karena mutasi genetik FGFR3, bagian gen yang
bertugas untuk menghasilkan protein yang disebut Fibroblast Growth Factor Receptor
3. Jenis protein tersebut memiliki peran yang sangat penting dengan proses osifikasi
atau proses berubahnya tulang rawan menjadi tulang keras.

 Mutasi yang terjadi pada gen tersebut akan mengakibatkan protein tidak bisa
melakukan tugas dan fungsinya dengan baik. Akhirnya, terjadi gangguan perubahan
pada tulang rawan menjadi tulang keras. Tulang pun akan tumbuh lebih pendek dan
bentuknya tidak normal, terlebih pada bagian tungkai dan lengan. Secara garis besar,
mutasi yang terjadi pada gen FGFR3 pengidap achondroplasia terjadi melalui dua cara:
Gejala Achondroplasia
1. Ukurang tungkai, jari, dan lengan yang terlihat pendek.
2. Ukuran kepala terlihat lebih besar dengan dahi yang tampak menonjol.
3. Setelah tumbuh gigi, akan terlihat gigi berdempetan dan letaknya tidak
sejajar.
4. Mengalami masalah pada bentuk tulang belakang, misalnya lordosis atau
kifosis.
5. Kanal pada tulang belakang sempit.
6. Telapak kaki lebar dan pendek.
7. Tungkai yang berbentuk seperti huruf O.
8. Kekuatan otot lemah.
Pengobatan
Pengobatan Achondroplasia
Sampai sekarang, masih belum ada cara pengobatan yang bisa sepenuhnya mengatasi kondisi achondroplasia.
Penanganan hanya dilakukan dengan tujuan untuk membantu meringankan gejala atau mencegah terjadinya
komplikasi yang lebih serius. Penanganan yang bisa dilakukan, yaitu:

• Medical Check-up
Pemeriksaan medis secara rutin sangat penting dilakukan guna mengetahui pertumbuhan tubuh pengidap.
Pemeriksaan ini termasuk mengukur rasio tubuh bagian atas dan bawah, juga berat badan. Menjaga berat
badan tentu perlu dilakukan sehingga komplikasi tidak terjadi karena obesitas.

• Terapi Hormon
Anak dengan kondisi achondroplasia mungkin dianjurkan untuk melakukan terapi hormon rutin guna
membantu meningkatkan pertumbuhan tulang. Hal ini dilakukan agar anak bisa mendapatkan postur tubuh
lebih baik ketika dewasa nantinya.
• Obat-obatan
Obat seperti antibiotik biasanya diresepkan oleh dokter pada pengidap achondroplasia yang mengalami infeksi
telinga, salah satu masalah kesehatan yang sering terjadi. Lalu, obat antiradang bisa dikonsumsi apabila
pengidap mengalami radang sendi.

• Operasi
Penanganan lainnya adalah operasi, yang dilakukan guna meringankan gejala yang dirasakan atau mengatasi
komplikasi yang muncul. Pilihan operasinya adalah:

1) Operasi caesar untuk ibu hamil dengan kondisi achondroplasia dengan tulang panggul yang kecil.
Prosedur serupa dianjurkan untuk dilakukan apabila janin mengidap achondroplasia dengan ukuran
kepala lebih besar untuk mengurangi risiko terjadinya perdarahan.
2) Ortopedi, dilakukan apabila pengidap memiliki bentuk kaki seperti huruf O.
3) Ventriculoperitoneal shunt, yang dilakukan apabila pengidap memiliki kondisi hidrosefalus.
4) Lumbar laminektomi, yang dilakukan untuk mengatasi kondisi stenosis spinal.
 SEKIAN
TERIMA KASIH
Alternative resources
Here’s an assortment of alternative resources whose style fits
the one of this template