KELAINAN KONGENITAL

PADA ANAK
 DEFINISI
• Kelainan Bawaan (Kelainan Kongenital) adalah
suatu kelainan pada struktur, fungsi maupun
metabolisme tubuh yang ditemukan pada bayi
ketika dia dilahirkan.

Sekitar 3-4% bayi baru lahir memiliki kelainan

bawaan yang berat.
Beberapa kelainan baru ditemukan pada saat
anak mulai tumbuh, yaitu sekitar 7,5%
terdiagnosis ketika anak berusia 5 tahun, tetapi
kebanyakan bersifat ringan.
 Gambaran Umum
• Anomali kongenital adalah abnormalitas bawaan
yang ditemui saat lahir.
• Terdapat berbagai jenis malformasi dalam struktur,
posisi atau fungsi dari suatu organ atau sistem.
• Anomali kongenital merupakan penyebab umum
mortalitas dan disabilitas pada awal kehidupan.
• Penyebabnya berkisar dari kelainan genetik yang
diturunkan hingga gangguan teratogenik terhadap
fetus yang sedang berkembang.
 PENYEBAB
• 60% kasus kelainan bawaan penyebabnya tidak
diketahui; sisanya disebabkan oleh faktor
lingkungan atau genetik atau kombinasi dari
keduanya.

Kelainan struktur atau kelainan metabolisme

terjadi akibat:
- hilangnya bagian tubuh tertentu
- kelainan pembentukan bagian tubuh tertentu
- kelainan bawaan pada kimia tubuh.
• Kelainan struktur utama yang paling sering ditemukan adalah
kelainan jantung, diikuti oleh spina bifida dan hipospadia.

Kelainan metabolisme biasanya berupa hilangnya

enzim atau tidak sempurnanya pembentukan enzim.

• Kelainan ini berbahaya bahkan bisa berakibat fatal, tetapi

biasanya tidak menimbulkan gangguan yang nyata pada
anak.
•
Contoh dari kelainan metabolisme adalah penyakit Tay-
Sachs (penyakit fatal pada sistem saraf pusat) dan
fenilketonuria dll.
 Faktor resiko kelainan bawaan
• Teratogenik
Radiasi, obat tertentu dan racun merupakan teratogen.
• Gizi
Kekurangan asam folat bisa meningkatkan resiko
terjadinya spina bifida atau kelainan tabung saraf lainnya
• Faktor fisik pada rahim
(misalnya anensefalus atau atresia esofagus
• Faktor genetik dan kromosom
Genetik memegang peran penting dalam beberapa
kelainan bawaan
 GEJALA
• Kelainan bawaan menyebabkan gangguan fisik
atau mental atau bisa berakibat fatal.

Terdapat lebih dari 4.000 jenis kelainan bawaan,

mulai dari yang ringan sampai yang serius, dan
meskipun banyak diantaranya yang dapat
diobati maupun disembuhkan, tetapi kelainan
bawaan tetap merupakan penyebab utama dari
kematian pada tahun pertama kehidupan bayi.
 Beberapa kelainan bawaan yang
sering ditemukan:
1. Celah bibir atau langit-langit mulut (sumbing)
2. Defek tabung saraf
3. Kelainan jantung
4. Cerebral palsy
5. Clubfoot
6. Dislokasi panggul bawaan
7. Hipotiroidisme kongenital
8. Defek saluran pencernaan
9. Sindroma Down
10. Fenilketonuria
11. Sindroma X yang rapuh
Sindroma ini ditandai dengan gangguan mental, mulai dari
ketidakmampuan belajar sampai keterbelakangan mental,
perilaku autis dan gangguan pemusatan perhatian serta
hiperaktivitas.
Gambaran fisiknya khas, yaitu wajahnya panjang, telinganya
lebar, kakinya datar dan persendiannya sangat lentur (terutama
sendi pada jari tangan).
Sindroma ini lebih banyak ditemukan pada anak laki-laki.
12. Distrofi otot
Anemia sel sabit
13. Penyakit Tay-Sachs
14. Sindroma alkohol pada janin
THANK’S