1

Fetal Alcohol Syndrome pada Bayi 10 Bulan

Oleh:
Richard Yehezkiel (102011044)
Celina Manna (102011047)
Femmy Yolanda Marice Dwaa (102011103)
Gladys Irma Hartono (102011191)
Alvin Wijaya Rustam (102011239)
Candy Novia Agustini (102011292)
Bio Swadi Ghutama (102011388)
Steaffie Eunike Cassandra (102011391)
Kelompok B4


Fakultas Kedokteran Universitas Kristen Krida Wacana
Jalan Arjuna Utara No.6 Jakarta Barat 11470
No. Telp (021)56942061 No. Fax (021)5631731
Email: library@ukrida.ac.id




2

BAB I
PENDAHULUAN
1.1 Latar Belakang
Beberapa gangguan genetik dapat diekspresikan sebagai perubahan bentuk tubuh dan
bagian -bagiannya, menjadi tidak normal sehingg amengganggu fungsinya. Namun, bukan
berarti bahwa perubahan bentuk atau kecacatan selalu disebabkan oleh gangguan genetik.
Kajian yang khusus menyoroti gangguan bentuk selama perkembangan janin dinamakan
teratology. Teratogen adalah suatu zat yang dapat menyebabkan perubahan dari struktur atau
fungsi dalam organisme setelah pemaparan selama masa embrional atau masa fetal. Yang
termasuk teratogen adalah faktor-faktor lingkungan, obat-obatan, narkotika, dan zat kimia
lainnya. Dalam teratology, akan dijumpai beberapa istilah khusus, seperti misalnya
malformasi yang dipopulerkan oleh Dr.David W. Smith dari Universitas Washington
padatahun 1960. Malformas imempunyai arti bahwa ada defek atau gangguan morfologik
organ tubuh, sebagian organ tubuh, atau bahkan bagian yang lebih luas daripada tubuh tanpa
mengubah susunan dari kromosom atau DNA. Sedangkan mutagen adalah suatu zat yang
dapat mengubah kromosom atau DNA, mutagen dapat bekerja sepanjang hidup kita bukan
hanya pada masa embrio atau fetus. Mutagen selalu bekerja pada single cell sedangkan
teratogen berefek pada perkembangan jaringan, sebagian organ atau seluruh organ tubuh.
Bila menyerang sel-sel germinal dapat menjadi suatu penyakit keturunan dan bila menyerang
sel somatic dapat menjadi kanker.
1.2 Tujuan
Makalah ini dibuat untuk membahas tentang penyakit kelainan genetik dengan, apa
penyebabnya, dan bagaimana pencegahannya. Tujuan dari penulisan ini, agar pembaca dapat
mengerti dan memahami berbagai hal yang berkaitan dengan thalasemia alfa dan penulis juga
mengharapkan pembaca dapat melakukan pencegahan dan lebih pintar dalam merawat diri
agar dapat terhindar dari penyakit ini.






3

BAB II
PEMBAHASAN
2.1 Skenario
Seorang ibu datang ke dokter untuk memeriksa bayinya yang sudah berusia 10 bulan
namun nampaknya mengalami gangguan perkembangan. Bayi ini berwajah khas yaitu
hypoplastic midface dengan epicantus, long and flat philtrum, narrow upper lip vermillon,
dan retardasi mental dengan gangguan perilaku.pada pemeriksaan lanjutan didapatkan
kelainan jantung bawaan dan kelainan bagian-bagian dari otak yang masih perlu ditelusuri.
2.2 Anamnesis
Seorang ibu datang ke dokter untuk memeriksakan bayinya yang sudah berusia 10
bulan. Anamnesis dilakukan secara alloanamnesis kepada orang tua pasien. Anamnesis
diawali dengan identitas pasien, yang meliputi nama, umur, jenis kelamin, anak ke-berapa.
Lalu ditanyakan adakah keluhan utama dan sejak kapan terjadi. Setelah itu ditanyakan
bagaimana riwayat penyakit sekarang. Kemudian ditanyakan apakah ada keluhan penyerta,
seperti demam, bayi menjadi rewel, muntaber, lemas, dan bagaimana proses makannya,
apakah makanannya, apakah menjadi malas makan. Dapat ditanyakan juga bagaimana sikap
bayi tersebut, apakah hiperaktif atau hipoaktif. Selanjutnya ditanyakan bagaimana riwayat
penyakit dahulunya, yang mencakup usia kehamilan, bagaimana proses persalinannya,
apakah anak tersebut cukup bulan atau prematur, pasien adalah anak ke-berapa, apakah
selama atau sebelum masa kehamilan ibu sedang menderita penyakit infeksi tertentu, seperti
hepatitis, malaria, apakah selama atau sebelum kehamilan ibu sedang mengkonsumsi obat-
obatan tertentu atau alkohol, apakah golongan darah ibu dan ayah,apakah rhesus ibu dan
ayah, adakah riwayat penyakit kronis, seperti diabetes mellitus, hipertensi, apakah pasien
memiliki riwayat alergi, berapa usia ibu pada saat melahirkan. Dapat pula ditanyakan
bagaimanariwayat keluarga pasien, apakah di keluarga juga ada yang sedang atau pernah
menderita penyakit yang sama, jika pasien bukan merupakan anakpertama, apakah kakaknya
mengalami penyakit serupa, apakah ada riwayat penyakit yang diturunkan.
Dari anamnesis didapatkan bahwa ibu dari bayi tersebut mengonsumsi alkohol selama
kehamilan.


4

2.3 Pemeriksaan Fisik
Pemeriksaan fisik yang dilakukan adalah inspeksiumum, pemeriksaan kesadaran,
pemeriksaan TTV, pemeriksaan antropometri, dan pemeriksaan sistem. Pada pemeriksaan
TTV diperiksa suhu tubuh, denyut nadi, respiratory rate, dan tekanan darahnya. Pada
pemeriksaan antropometri dilakukan pengukuran berat badan, panjang badan, besar lingkar
kepala, dan besar lingkar lengan atas.
Pemeriksaan sistem yang dilakukan adalah pemeriksaan sistem kardiovaskular, sistem
pernapasan, sistem pencernaan dan urogenitalia, serta sistem saraf. Pemeriksaan sistem
kardiovaskular yang dilakukan adalah inspeksi/palpasi jantung dan iktus kordis, serta
auskultasi jantung. Pada sistem pernapasan dilakukan inspeksi, palpasi, perkusi, dan
auskultasi dada. Pada sistem pencernaan dilakukan inspeksi bibir, lidah, gigi dan gusi.
Dilakukan juga inspeksi, palpasi, perkusi, dan auskultasi abdomen. Pada sistem saraf
dilakukan pemeriksaan tulang tengkorak dan tulang belakang. Setelah itu dilakukan
pemeriksaan status mental pasien, apakah pasien tampak tenang, cemas, tertekan, bingung,
atau gelisah.
1

Dari pemeriksaan fisik tampak adanya gangguan perkembangan. Bayi ini berwajah
khas, yaitu hypoplastic midface dengan epicanthus, long and flat philtrum, narrow upper lip
vermillion. Selain itu tampak pula adanya retardasi mental dengan gangguan perilaku.
2.4 Pemeriksaan Penunjang

2.5 Diagnosis Kerja
Working diagnosis yang dipilih adalah fetal alcohol spectrum disorders (FASDs)
dengan tipe fetal alcohol syndrome (FAS).FASDs merupakan kelompok tanda dan gejala
yang dapat terjadi pada anak dari ibu yang mengonsumsi alkohol selama proses kehamilan.
Efek yang ditimbulkan dapat mencakup masalah fisik, sikap, dan dalam proses belajar.
FASDs dapat dibagi menjadi fetal alcohol syndrome (FAS), alcohol-related
neurodevelopmental disorder (ARND), dan alcohol-related birth defects (ARBD) tergantung
gejala yang ditimbulkannya. FAS merupakan spektrum FASD yang terparah.
Orang dengan FAS dapat memiliki penampakan muka yang abnormal, masalah
pertumbuhan, dan masalah sistem saraf pusat. Orang dengan FAS dapat memiliki masalah
dalam belajar, memori, komunikasi, penglihatan, atau pendengaran. Orang dengan FAS
sering memiliki masa sulit di sekolah, dan masalah dalam bergaul dengan orang lain. Orang
5

dengan ARND dapat memiliki disabilitas intelektual dan masalah dengan sikap dan dalam
proses belajar. Orang ini dapat sangat buruk di sekolah dan memiliki kesulitan dalam bidang
matematika, memori, perhatian, penilaian, dan kontrol impuls yang buruk. Orang dengan
ARBD dapat memiliki masalah jantung, ginjal, tulang, atau dalam pendengaran.
2-4

Diagnosis FAS biasanya didasarkan pada penemuan klinis dalam 3 area, yaitu
anomali penampakan muka, retardasi pertumbuhan (intra uterin dan post natal), dan masalah
sistem saraf pusat. Orang dengan FAS memiliki penampakan muka yang khas yaitu, filtrum
yang tampak polos, bibir atas yang tipis, serta fissura palpebra yang pendek. Selain itu juga
dapat terdapat hipoplasia midfacial (hidung kecil dan terangkat, rahang kecil), microphtalmia,
strabismus, ptosis, dan pipi yang pipih. Orang dengan FAS memiki berat, tinggi, atau
keduanya yang lebih rendah dari normal.
2-4

Masalah sistem saraf pusat pada orang dengan FAS dapat terlihat baik melalui
struktur, ataupun fungsi dan sikapnya. Secara struktur dapat terlihat ukuran kepala yang lebih
kecil dari normal dibandingkan dengan berat dan tinggi badan (mikrosefali), dan adanya
perubahan signifikan dalam struktur otak yang dapat terlihat melalui MRI atau CT scan
(agenesis atau hipoplasia corpus callosum). Selain itu juga dapat terjadi keterlambatan atau
defisiensi dalam proses mielinisasi. Secara fungsi dan sikap, dapat terdapat mental retardasi
ringan sampai sedang, gangguan kognitif, keterlambatan perkembangan dalam aspek motor
halus, motor kasar dan bahasa, gangguan memori, penilaian yang buruk, impulsif, iritabilitas
(masalah tidur dan menghisap) pada saat bayi, hiperaktif, dan kejang. Selain itu juga dapat
terjadi gangguan refraktif (seperti miopia, astigmatisma), dan gangguan pendengaran.
2-4
Pada orang dengan FAS dapat juga terjadi gangguan skeletal, sumbing, defek pada
jantung, dan anomali ginjal.
2,3

Gambar 1. Anomali penampakan muka pada penderita FAS
2

6

2.6 Diagnosis Banding
Differential diagnosis yang dipilih adalah trisomi 21, dan trisomi 18. Trisomi 21
disebut juga sebagai Sindrom Down. Pada trisomi 21 terdapat gambaran klinis, seperti
hipotonia, retardasi mental ringan sampai sedang, perawakan pendek, wajah yang rata dengan
fissura palpebra miring ke arah atas dan lipatan-lipatan epikantus, lidah menjulur, telinga
kecil, strabismus dan atau nistagmus, klinodaktili pada jari ke 5, garis tangan tunggal,
penyakit jantung bawaan, atresia anus, dan atresia duodenum. Pada trisomi 21 juga terdapat
peningkatan risiko terjadinya leukimia akut sebesar 10-20 kali lipat, dan juga risiko terkena
infeksi serius yang terjadi karena respons imun yang abnormal.
5,6



Gambar 2. Bayi dengan trisomi 21
6
Trisomi 18 disebut juga sebagai sindrom Edward. Pada trisomi 18, terdapat gambaran
klinis, seperti retardasi pertumbuhan intrauterin, gagal tumbuh yang berat, retardasi mental,
oksiput yang menonjol, telinga displastik yang tergantung rendah, fissura palpebra pendek
dan sempit, mulut dan rahang kecil, tangan mengepal, jari ke 2 dan ke 5 menindih jari 3 dan
ke 4, jari-jari kaki besar, pendek, dan dorsofleksi, kaki rocker bottom, kelainan jantung,
atresia esofagus, dan spina bilfida.
5
7


Gambar 3. Bayi dengan trisomi 18
6

2.7 Etilogi
FAS disebabkan oleh konsumsi alkohol ibu yang sedang hamil. Alkohol dari darah
ibu masuk ke aliran darah fetus melalui plasenta. Tubuh fetus yang kecil memecah alkohol
jauh lebih lambat daripada tubuh orang dewasa, sehingga kadar alkohol dalam darah fetus
lebih tinggi daripada di darah ibu, dan alkohol lebih lama ada di darah fetus. Tidak diketahui
jumlah alkohol yang aman untuk dikonsumsi selama hamil atau ketika ingin hamil. Tidak ada
juga waktu yang tepat untuk mengonsumsi alkohol. Semua alkohol sama berbahaya,
termasuk anggur dan bir.
2-4

Selain itu terdapat beberapa kondisi yang dapat meningkatkan risiko FAS, seperti usia
ibu lebih dari 30 tahun dengan riwayat konsumsi alkohol yang lama, status nutrisi ibu yang
buruk, dan riwayat memiliki anak dengan FAS. Beberapa penelitian genetik mendapatkan
bahwa polimorfisme alkohol dihidrogenase (ADH) sebagai faktor risiko. Namun, alel ADH
2*2 dan 2*3, yang menyebabkan metabolisme cepat alkohol menjadi asetaldehid, tampak
protektif terhadap FAS. Mekanisme pasti efek protektif ini masih belum diketahui, namun
sebagian berpendapat bahwa metabolisme cepat alkohol menjadi asetaldehid menurunkan
kadar alkohol darah dan menurunkan eksposur ke fetus.
2

8

2.8 Epidemiologi
Kejadian FAS di seluruh dunia berkisar antara 1 dalam 1000 hingga 1 dalam 10.000
kelahiran hidup, tergantung dari beberapa aspek. Namun, pada beberapa daerah tertentu yang
terbiasa dengan konsumsi alkohol, seperti di Afrika Selatan, FAS dapat terjadi pada 4-5%
dari seluruh anak tingkat 1 di sekolah. Kejadian FAS terlihat paling tinggi pada golongan
sosioekonomi yang rendah.
2
2.9 Patofisiologi
Alkohol dari darah melintasi plasenta dan dengan cepat mencapai fetus. Fetus tampak
bergantung pada detoksifikasi oleh hepar ibu karena aktivitas enzim alkohol dehidrogenase
(ADH) di hepar fetus kurang dari 10% aktivitas hepar dewasa. Cairan amnion juga menjadi
reservoir alkohol, sehingga memperpanjang eksposur fetus.
2

Etanol dan metabolit asetaldehida yang dapat mengubah proses perkembangan janin
dengan mengganggu diferensiasi selular dan pertumbuhan, mengganggu DNA dan sintesis
protein,serta menghambat migrasi sel. Baik etanol dan asetaldehida memodifikasi
metabolisme perantara dari karbohidrat, protein, dan lemak. Keduanya juga mengurangi
transfer asam amino, glukosa, asam folat, seng, dan zat gizi lainnya melalui plasenta, yang
secara tidak langsung mempengaruhi pertumbuhan janin karena kekurangan nutrisi
intrauterin.
2
2.10 Penatalaksanaan
Tidak ada metode pengobatan yang spesifik untuk FAS. Pelayanan medis untuk FAS
adalah pengobatan kepada defek kehamilan yang ada dan tindakan intervensi terhadap
abnormalitas kognitif dan sikap yang potensial. Penelitian menunjukkan tindakan intervensi
dini dapat meningkatkan perkembangan anak. Terapi yang dapat dilakukan adalah medikasi
untuk gejala-gejala yang ada, terapi sikap dan edukasi, pelatihan pada orang tua, dan terapi
alternatif lainnya seperti pelatihan auditori, terapi relaksasi dan meditasi, terapi seni kreatif,
yoga, akupuntur, akupresur, vitamin, dan suplemen herbal.
2,3

Selain itu dikenal juga adanya faktor protektif, yang dapat mengurangi efek FAS dan
menolong penderitanya agar dapat mencapai potensi penuh. Faktor protektif mencakup
diagnosis sebelum usia 6 tahun, memberi kasih sayang, pengasuhan, dan lingkungan rumah
yang stabil sepanjang usia sekolah, tidak menggunakan kekerasan, serta ikut serta dalam
edukasi khusus dan pelayanan sosial.
3
9

2.11 Konseling Genetik
Konseling genetik merupakan proses komunikasi yang berkaitan dengan masalah-
masalah manusia yang berhubungan dengan kejadian atau resiko terjadinya kelainan genetik
dalam keluarga. Prinsip dasar dari konseling genetik adalah seorang konselor hendaknya
memberikan informasi kepada pasien yang mendatanginya, bukanlah nasehat. Secara
universal telah disepakati bahwa konseling genetik sifatnya jangan memaksa dan tidak
mengarahkan pasien terhadap tindakan khusus tertentu. Selain itu, konselor genetika
hendaknya dapat melakukan pendekatan yang sifatnya bukan mengajukan pendapat.Tujuan
dari konseling genetik adalah memberikan informasi dan support kepada keluarga yang
memiliki risiko atau sudah memiliki anggota keluarga dengan kelainan genetik. Proses ini
melibatkan upaya konselor dalam membantu sebuah keluarga untuk:
- Memahami fakta medis, termasuk diagnosis
- Mengetahui bahwa adanya keterkaitan penyakit tersebut dengan pewarisan keturunan
penyakit tersebut dengan perwarisan keturunan dan resiko terjadinya penyakit
berulang pada keluarga
- Memahami pilihan dalam menangani penyakit
Konseling genetik diberikan kepada orang tua yang sebelumnya (mungkin) memiliki
anak dengan kelainan genetik, salah satu orang tua (mungkin) memiliki kelainan genetik, dan
pasien yang keluarganya (mungkin) memiliki kelainan genetik. Berikut adalah hal-hal yang
dilakukan dalam konseling genetik, yakni:
- Estimation Recurrent Risk
- Reaching Accurate Diagnosis
- Genetic Counseling
- Decision Making

2.12 Pencegahan
The US Institute of Medicine mengeluarkan ringkasan pencegahan terhadap FAS,
yang dibagi menjadi pencegahan universal, selektif, dan terindikasi. Pencegahan universal
dilakukan dengan cara promosi kesehatan dan gaya hidup sehat pada setiap individu di
komunitas dengan mengedukasi perempuan tentang risiko alkohol pada perkembangan fetus
dan pentingnya menghindari alkohol pada saat kehamilan. Pencegahan cara ini dapat
dilakukan dalam bentuk edukasi publik dan pelayanan primer. Pencegahan selektif dan
intervensi ditargetkan untuk individu pada populasi yang memiliki risiko tinggi, contohnya
10

wanita usia produktif yang mengonsumsi alkohol dan potensial untuk hamil. Pencegahan cara
ini dapat dilakukan dengan skrining efektif penggunaan alkohol dengan intervensi langsung.
Pencegahan terindikasi dan intervensi dilakukan pada wanita dengan risiko tertinggi yang
mengonsumsi alkohol dalam jumlah besar dan potensial untuk hamil, contohnya pada wanita
yang sebelumnya memiliki anak dengan FAS dan kembali mengonsumsi alkohol.
Pencegahan cara ini dilakukan dengan cara menyembuhkan perempuan ini dari
ketergantungan pada alkohol dan dengan manajemen kasus.
1
2.13 Prognosis
Prognosis orang dengan FAS bermacam-macam. Beberapa data menunjukkan bahwa
diagnosis pasti FAS memperbaiki prognosis, yang mungkin disebabkan karena orang tua
penderita meningkatkan perhatian terhadap penyakitnya dan mencari pelayanan kesehatan.
Penelitian lain menunjukkan bahwa diagnosis awal meningkatkan prognosis karena dapat
dilakukan program intervensi pada usia dini.
2

Pada suatu studi, peneliti mengikuti riwayat pertumbuhan dan perkembangan orang
dengan FAS yang berumur 12-51 tahun. Dari penelitian tersebut didapatkan bahwa 95%
mengalami masalah kesehatan mental, 55% berada di penjara, pusat rehabilitasi obat atau
alkohol, atau institusi mental, 60% bermasalah dengan hukum, 52% memiliki kebiasaan
seksual yang tidak sesuai, 82% tidak dapat hidup independen, 70% bermasalah dengan
pekerjaan, dan lebih dari 50% laki-laki, serta 70% perempuan bermasalah dengan alkohol
dan obat-obatan.
2

2.14 Kesimpulan
Bayi berusia 10 bulan dengan gangguan perkembangan, wajah khas, retardasi mental,
dan gangguan perilaku tersebut mengalami fetal alcohol syndrome (FAS).






11

Daftar Pustaka
1. Davey P. At a glance: medicine. Jakarta: Erlangga; 2006. h 6-7.
2. Vaux KK. Fetal alcohol syndrome. 7 Oktober 2012. Diunduh dari:
http://emedicine.medscape.com/article/974016-overview2, 27 September 2014.
3. Centers for Disease Control and Prevention. Fetal alcohol spectrum disorders. 3
September 2014. Diunduh dari: http://www.cdc.gov/ncbddd/fasd/facts.html, 27
September 2014.
4. WebMD. Fetal alcohol syndrome. Diunduh dari:
http://www.webmd.com/parenting/baby/features/fetal-alcohol-syndrome, 27
September 2014.
5. Hull D, Johnston DI. Dasar-dasar pediatri. Ed 3. Jakarta: Penerbit Buku Kedokteran
EGC; 2008. h 14-6.
6. Mitchell RN. Buku saku dasar patologis penyakit Robbins&Cotran. Ed 7. Jakarta:
Penerbit Buku Kedokteran EGC; 2008. h 120-2.