Wahyu Abraham Adji Sipakoly (102015123), Muhamad Fikri (102016166), James Winston
(102016245), Inez Cecilia (102014072), Yulia Silvi Rahmatika (102016027), Florentina
Luisa (102016065) , Denara Natalia Djou (102016140), Tiara Namora Tarigan (102016249)
C3
Fakultas Kedokteran
Universitas Kristen Krida Wacana
Jalan Arjuna utara No.6 – Jakarta Barat 11470
Email: florentinaluisa34@gmail.com
Abstrak
Sindrom alkohol janin (FAS) adalah suatu kondisi yang terjadi akibat paparan alkohol
yang berlebihan selama kehamilan. Masalah yang mungkin disebabkan oleh sindrom alkohol
pada janin meliputi cacat fisik, keterbelakangan mental, gangguan belajar, kesulitan visi, dan
masalah perilaku.
Masalah yang disebabkan oleh sindrom alkohol janin bervariasi dari anak ke anak, tetapi
cacat yang disebabkan oleh sindrom alkohol janin cenderung ireversibel. Tidak ada penentuan
jumlah alkohol yang aman untuk dikonsumsi selama masa kehamilan. Diagnosis dini dapat
mengurangi risiko gangguan, termasuk kesulitan belajar dan penyalahgunaan zat.
Kata kunci : sindrom alkohol janin, keterbelakangan mental
Abstract
Fetal alcohol syndrome (FAS) is a condition that occurs due to excessive alcohol exposure
during pregnancy. Problems that may be caused by alcohol syndrome in the fetus include
physical disabilities, mental retardation, learning disorders, vision difficulties, and behavioral
problems.
Problems caused by fetal alcohol syndrome vary from child to child, but the defects caused by
fetal alcohol syndrome tend to be irreversible. There is no determination of the amount of
alcohol that is safe for consumption during pregnancy. Early diagnosis can reduce the risk of
disorders, including learning difficulties and substance abuse.
Keywords: fetal alcohol syndrome, mental retardation
1
Pendahuluan
Ketergantungan obat adalah adanya kebutuhan secara psikologis terhadap suatu obat
dalam jumlah yang makin lama makin bertambah besar untuk menghasilkan efek yang
diharapkan. Pengertian menurut WHO merupakan gabungan berbagai bentuk penyalahgunaan
obat dan didefiniskan sebagai suatu keadaan (psikis maupun fisik) yang terjadi karena interaksi
suatu obat dengan organisme hidup. Hal ini termasuk reaksi perilaku dan selalu terpaksa
menggunakan obat secara periodik untuk mengalami efek psikis dan mencegah efek yang tidak
enak karena kehilangan obat tersebut.
Efek obat ditentukan oleh jenis obat, frekuensi pemakaian, efek aliran darah plasenta,
efek terhadap jaringan janin, dan waktu pemakaian dalam kehamilan. Disamping pengaruh
buruk terhadap kehamilan, juga meningkatkan biaya untuk penanganan bayi yang baru
dilahirkan (fetal alcohol syndrome). Selain itu akan menyebabkan timbul masalah, seperti
penyakit menukar seksual termasuk HIV, hepatitis virus B dan C, PNC yang terlambat atau
tidak sama sekali, dan gizi buruk.1
Teratogen adalah semua agen bahan kimia, virus, bahan di lingkungan, faktor fisik, dan
obat yang bekerja selama perkembangan mudigah atau janin untuk menimbulkan perubahan
fungsi atau bentuk yang permanen.
2
6. Temuan-temuan yang konsisten oleh dua atau lebih studi epidemiologi berkualitas
tinggi :
a. kontrol factor-faktor pengacau
b. jumlah memadai
c. ekslusi factor bias positif dan negative
d. studi prospektif, jika mungkin
e risiko relative tiga atau lebih
7. Teratogenitas pada hewan percobaan, khususnya primate
Mutagen
Mutasi dapat dihasilkan dengan beberapa cara. Kesalahan selama replikasi, perbaikan,
atau rekombinasi DNA dapat mengarah pada subsitusi, insersi, delesi, pasangan basa, sama
seperti terjadinya mutasi yang mempengaruhi rentangan DNA yang lebih panjang. Mutasi-
mutasi yang dihasilkan oleh kesalahan-kesalahan seperti itu disebut mutasi spontan. Sejumlah
agen fisis dan kimiawi disebut mutagen, berinteraksi dengan DNA sehingga menyebabkan
mutasi. Pada tahun 1920’an, Herman Muller menemukan bahwa jika lalat buah dikenakan sinar
x, terjadi peningkatan frekuensi perubahan genetic. Dengan metode ini, Muller mendapatkan
mutan Drosophilla yang dapat ia gunakan untuk penelitian genetic. Tetapi dia juga menemukan
dampak yang mengkhawatir dari penemuannya: karena merupakan mutagen, sinar xdan bentuk
lain radiasi energy tinggi merupakan agen berbahaya bagi materi genetic manusia, begitu juga
organism-organisme laboratorium. Radiasi mutagenitik, suatu mutagen fisis, meliputi sinar
UV, yang dapat membentuk dimer timin yang menggangu dalam DNA.
Etiologi
3
FAS disebabkan oleh konsumsi alkohol ibu yang sedang hamil. Alkohol dari darah ibu
masuk ke aliran darah fetus melalui plasenta. Tubuh fetus yang kecil memecah alkohol jauh
lebih lambat daripada tubuh orang dewasa, sehingga kadar alkohol dalam darah fetus lebih
tinggi daripada di darah ibu, dan alkohol lebih lama ada di darah fetus. Tidak diketahui jumlah
alkohol yang aman untuk dikonsumsi selama hamil atau ketika ingin hamil. Tidak ada juga
waktu yang tepat untuk mengonsumsi alkohol. Semua alkohol sama berbahaya, termasuk
anggur dan bir.3,4
Selain itu terdapat beberapa kondisi yang dapat meningkatkan risiko FAS, seperti usia ibu
lebih dari 30 tahun dengan riwayat konsumsi alkohol yang lama, status nutrisi ibu yang buruk,
dan riwayat memiliki anak dengan FAS. Beberapa penelitian genetik mendapatkan bahwa
polimorfisme alkohol dihidrogenase (ADH) sebagai faktor risiko. Namun, alel ADH 2*2 dan
2*3, yang menyebabkan metabolisme cepat alkohol menjadi asetaldehid, tampak protektif
terhadap FAS. Mekanisme pasti efek protektif ini masih belum diketahui, namun sebagian
berpendapat bahwa metabolisme cepat alkohol menjadi asetaldehid menurunkan kadar alkohol
darah dan menurunkan eksposur ke fetus.5
Gambaran klinis
Sindrom alcohol janin memiliki kriteria spesifik. Kriteria ini diperbarui oleh suatu
gugus tugas nasional dan centers for diseases control and prevention dan mencakup gambaran
wajah dismorfik, gangguan petumbuhan pra dan pascanatal, serta klainan susunan sraf pusat
yang mungkin struktual, neurologis, atau fungsional. Individu yang terkena mungkin
mengalami cacat lahir mayor dan minor terkait alcohol lain, termasuk anomaly jantung dan
ginjal, masalah ortopedik dan kelainan mata dan telinga. Gangguan spectrum alcohol janin
adalah suatu istilah umum yang mencakup keseluruhan ragam kerusakan alcohol prenatal yang
mungkin tidak memenuhi criteria untuk sindrom alcohol janin dan diperkirakan terjadi pada
hampir 1 dari 100 ana k yang lahir di amerika serikat.
4
Table 1. Sindrom Alkohol Janin dan cacat lahir terkaot alcohol
c.filtrum halus
a. structural : ukuran kepala kurang dari persentil ke 10, kelaina otak signiikan pada
pencitraan
b.neurologis
c.fungsional :deficit intelektual atau kognitif global, deficit fungsional pada paling sedikit
tiga ranah
1.jantung: cacat sekat atrium atau ventrikel, kelainan pembuluh besar, cacat jantung
konotrokus
5
6.Minor: hipoplasia kuku,kinodaktil,pektuskarinatus atau ekskavatus.kamtodaktil,alur telapak
tangan “stik hoki” kelainan refraksi, tenlinga”rel kereta”
Alkohol yang dimaksudkan disini ialah etanol atau etil alkohol, telah lama dikenal
masyarakat. senyawa ini memiliki sifat mendepresi fungsi SSP. Alkohol mengganggu
pengaturan eksitasi atau inhibisi di otak, sehingga mengkonsumsi alkohol dapat
mengakibatkan terjadinya disinhibi, ataksia,dan sedasi. Alkohol adalah suatu bahan yang
mempunyai efek farmakologik dan cenderung menimbulkan ketergantungan serta dapat
berinteraksi dengan obat lain. Peminum alkohol berat sering mendapatkan kecelakaan,
kehilangan prokduktivitas, terlibat kejahatan, mendapat gangguan kesehatan sampai terjadi
kematian.
Alkohol berefek pada berbagai sistem organ tubuh, termasuk saluran cerna,
kardiovaskular, sistem SSP. Perkembangan embrio dan fetus juga dipengaruhi oleh konsumsi
alkhol.8
Alkohol mendepresi SSP seperti halnya anestetik. Karena efek depresinya pada pusat-
pusat hambatan maka didapat kesan adanya efek stimulasi SSP pada alkohol. Minum alkohol
secara kronis, secara langsung terkait dengan ganggiuan mental dan neurologis yang berat
misalnya kerusakan otak, kehilangan ingatan, gangguan tidur dan psikis. Selain itu defisiensi
vitamin dan nutrisi akibat gangguan saluran cerna dan fungsi hati, akan mengakibatkan
berbagai gejala neuropsikiatrik yang biasa terdapat pada peminum alkohol, mislnya
ensefalopati werniche, psikosis korsakoff dan polineuritis dan ensefalopati akibat defisiensi
asamnikotinat.
Energi yang dihasilkan ± 7 Kcal/g. Tetapi menambah alkohol pada diet cukup nutrisi
dan cukup kalori seringkali menyebabkan penurunan berat badan. Hal ini juga berhubungan
dengan efek toksik alkohol/asetaldehid pada mitokondria sehingga afesiensi fosfolirasa
teganggu.
Mekanisme kerja Sejak lama diduga bahwa efek depresan alkohol dan anastetik bedasarkan
pelarutan dalam membran lipid. Efek alkohol terdapat berbagai saraf berbeda karena tidak
6
uniform distribusi fosfolipid dan kolestrol di membran. Juga ada fakta aksperinmental yang
menyongkong dugaan bahwa mekanisme kerja alkohol di SSP serupa barbiturat.
Alkohol digunakan untuk berbagai keadaan oleh orang awam tetapi penggunaan yang
sah diklinik sedikit sekali. Alkohol digunakan sebagai pelarut obat. Berdasarkan sifatnya
sebagai pelarut digunakan pada keracunan toksikodendrol. Alkohol cepat menguap dan
digunakan menurunkan suhu tubuh dengan mengusapkannya pada kulit.
Efek buruk mengkonsumsi alkohol telah diketahui selama berabad-abad, akan tetapi
hubungannya degan anomaly janin baru diketahui pada tahun 1968. Jones and Smith (1973)
merupakan orang yang pertama kali memakai istilah sindroma alkohol janin (fetal alcohol
syndrome) untuk menggambarkan gejala yang berhubungan dengan pemakaian alkohol yang
berat berupa: defisiensi pertumbuhan pre dan postnatal, gangguan sistem saraf pusat yang
berpengaruh terhadap kecerdasan dan perilaku, muka yang khas ditandai dengan posisi telinga
yang rendah dan tdak pararel, philtrum yang penek dan datar, muka yang panjang, kepala kecil,
hidung pendek, malformasi organ, terutama pada jantung berupa defek septum. Dapat pula
terjadi hipoplasia ginjal, divertikulum buli-buli, dan gangguan traktus urogenitalis yang lain,
serta deformitas anggota gerak.2
Pemeriksaan Fisik
Dari hasil pemeriksaan fisik yang ditemukan hypoplastic midface dengan epicantus,
long and fat philtrum, narrow upper lip vermillion, dan retardasi mental dengan gangguan
perilaku.
Pemeriksaan Penunjang
Nilai-nilai rujukan
7
0,30% atau 300mg/dl koma
Pemeriksaan etil alcohol (etanol) dalam darah, seringkali dilakukan karena alasan medis dan
hukum. Di beberapa Negara bagian, kadar alcohol lebih dari 0,1% atau 100mg/dl secara hukum
dipertimbangkan untuk pembuktian adanya intoksikasi alcohol. Etanol terdistribusi di fasa air
plasma dan eritrosit, karena kandungan air dalam eritrosit lebih rendah daripada plasma, maka
konsentrasi etanol dalam plasma atau serum adalah sekitar 12% lebih tinggi daripada darah
lengkap yang diambil pada saat yang sama. Untuk keseragaman , alcohol umumnya diukur
dalam sampai darah lengkap, walaupun pengukuran juga dapat dilakukan pada plasma atau
serum.4
Ultrasonografi
Ultrasonografi pada akhir-akhor ini telah menjadi metode pencitraan pilihan untuk
menegakkan diagnosis dan membantu dalam pngelolaan cacat bawaan dbandingkan dengan
metode pencitraan lainnya karena selain aman, tidak invasive, cukup akurat, juga cukup
sedrhana dibanding metode pencitraan lainnya. Namun, akurasi pemeriksaannya masih sangat
tergantung pada kemampuan resolusi alat serta pengetahuan dan pengalaman opereter. 3
Patofisiologi
8
Resiko terhadap pasien
Resiko perinatal : fetal alcohol sindro tediri dari : ganguan pertumbuhan janin, gangguan
kecerdasan dan perilaku, hiperaktivitas, iritabilitas, kelainan otak, kelainan jantung, kelainan
tulang belakang, anomaly kraniofasial, muka yang khas (posisi telinga yang rendah, tidak
pararel,muka panjang, kepala kecil, bibir atas lebih tipis, tulang hidung pendek dan
mendatar,mikrognatia, mikroflatamia/jaringan palpebra yang pendek).2
Komplikasi
Mekanisme dasar terjadinya komplikasi yang menyebabkan efek buruk pada janin yang
terpapar dengan senyawa legal (alkohol, tembakau, amfetamin da benzodiazepine) maupun
senyawa illegal (narkotikapsikotoprika) selama kehamilan meliputi efe biologi a lingkungan
serta interaksi antara keduanya.
Menunjukan efek pemaparan senyawa terhadap sistem saearf yang sedang berkembang.
Menyebabkan persalinan kurang bulan dan gngguan pertumbuhan janin melalui
mekanisme :
- Efek langsun pada pertumbuhan otak dan vasokonstriksi pada pembuluh darah
uterus.
- Efek yang menyebabkan nafsu makan berkurang sehingga terjadi gangguan nutrisi,
berat badan sebelum hamil lebih rendah dan pertambahan berat badan selama hamil
rendah.
- Kemampuanmerawat dir saat jehamilanyang tidak memadai. Hal ini merupakan
karekteristik mayoritas perempuan penggunaan obat terlarang.
Mempunyai kareteristik lebih mudah depresi, agresif, dan kurang dan kurang
menghargai dirinya sendiri.2
Efek terhadap perkembangan janin. Penentu suatu bahan kimia mempunyai kemampuan
atau potensi untuk terjadinya gangguan pertumbuhan janin sangat bergantung pada
kepekaan spesies, tingkat perkembangan spesies, dan dosis tertentu.
9
Kerusakan yang berat selama blastogenesis menyebakan kematian pada anin, kerusakan
ringan dapat sembuh sama sekali tanpa cacat karena sel-sel pada saat ini maish
berdiferensiasi mampu beregeneasi dalam umlah besar. Selama embryogenesis dalam
jumlah besar. Selama embryogenesis kerusakan bergantung pada tingkat organogenesis,
arena aktu itu organ-organ dibentuk. Ada tingkat blastula belum terjadi diferensiasi
sehingga kerusakan tidak fatal bahkan masih ada kemungkinan untuk restitusio dan
integrum. Sebaliknya jika senyawa yang mungkin merugikan mencapai blastula yang
sedang berada dalam fase diferensiasi, maka dapat terjadi cacat. Jika diferensiasi organ
selesa, kerusakan tidak lagi menimbulkan cacat, melainkan gangguan pertumbuhan atau
persalinan kurang bulan.
Umunya komplikasi terberat yang terjadi adalah kelian congenital dan asfiksia janin
maupun bayi akibat ketergantungan obat dan NAZA. Asfiksia adalah keadaan yang
ditandai dengan hipoksia dan asidosi metabolic. Adanya asfiksia, sebagian besar akan
menjdi kematian segera setelah lahir. Asfiksia berat yang berlangsung lama berhubungan
dengan peingkatan risiko disfungsi neurologic lebih lanjut.
Asidosis metabolic atau gabungan degan asifiksia respiratorik berat pada arteri
umbilical (pH < 7,0)
Nilai APGAR selama lebih dari 5 menit tetap 0-3
Gejala sisa neurologic neonatal )misalnya kejang, koa, hipotoni)
Disfungsi sistem multiorgan (misalnya : kardiovaskular, gastrointestinal, hematologic,
pulmonal, atau renal).
Konseling genetik
10
hendaknya juga mencoba melakukan suatu pendekatan yang sifatnya bukan mengajukan
pendapat.
Sebagian besar konseling genetika dapat dilakukan oleh para dokter umum dan para
dokter anak. Pasien-pasien dengan masalah-masalah yang relative kompleks dapat dirujuk ke
klinik genetic khusus yang ada di hampir semua rumah sakit besar dan pusat-pusat pendidikan.
Pusat-pusat ini bertanggung jawab untuk beberapa tugas termasuk pemeliharaan registrasi
keluarga-keluarga yang individu-individu mungkin berisiko mengalami atau meneruskan suatu
penyakit genetic. Peranan registrasi genetic ini adalah untuk menyakinkan bahwa selalu ada
cara yang cepat untuk melakukan komunikasi dua arah sehingga anggota-anggota keluarga-
keluarga ini dapat mencari informasi sesingkat mungkin dan sebaliknya sewaktu-waktu dapat
diperingatkan tentang perkembangan-perkembangan baru dengan penemuan-penemuan
teknis.5
Penatalakasanaan
Bayi
Penatalaksanaan bayi –bayi ini mungkin sukar , karena tidak adanya terapi yang
spesifik. Di samping mengantuk, bayi dapat tetap hipotoni dan tremor, dan prognosisnya jelek.
Konsultasi mengenai kekambuhan (rekurensi) penting dilakukan.6
Ibu
Barbiturat selama beberapa saat telah digunakan secara ekstensif sebagai hipnotik dan
sedatif. Namun sekarang kecuali untuk beberapa penggunaan yang spesifik, barbiturat telah
banyak digantikan oleh benzodiazepin yang lebih aman.
Efek utama barbiturat ialah depresi SSP. Semua tingkat depresi dapat dicapai, mulai
dari sedasi, hipnosis, berbagai tingkat anestesia, koma, sampai dengan mati. Efek hipnotik
barbiturat dapat dicapai dalam waktu 20-60 menit dengan dosis hipnotik. Tidurnya menyerupai
tidur fisiologis, tidak disertai mimpi yang mengganggu. Barbiturat sedikit menyebabkan sikap
masa bodoh terhadap rangsangan luar.
Barbiturat secara oral diabsorpsi cepat dan sempurna. Bentuk garam natrium lebih cepat
diabsorpsi dari bentuk asamnya. Barbiturat yang mudah laut dalam lemak,misalnya tiopental
dan metoheksital, setelah pemberian secara IV, akan timbun di jaringan lemak dan otot. Hal
11
ini akan menyebabkan penurunan kadarnya dalam plasma dan otak secara cepat. Barbiturat
yang kurang lipofiik, misalnya aprobarbital dan fenobarbital, dimetabolisme hampir sempurna
di dalam hati sebelum diekskresikan lewat ginjal.
Efek samping hangover, gejala ini merupakan residu depresi SSP setelah efek hipnotik
berakhir. Efek residu mungkin berupa vertigo, mual, atau diare. Kadang-kadang timbul
kelainan emosional.
Alergi. Reaksi alergi terutama terjadi pada individu alergik.segala bentuk hipersentivitas dapat
timbul, terutama dermatosis. Jarang terjadi dermatosis eksfoliativa yang beakhir fatal pada
penggunaan fenobarbital, kadang-kadang diseratai demam, delirum dan kerusakan degeneratif
hati.
Rasa nyeri. Barbiturat sesekali menimbulkan mialgia, neuralgia, artrargia, terutama pada
penderita psikoneurotik yang menderita insomnia. Bila diberikan pada keadaan nyeri, dapat
menyababkan gelisah, eksitasi dan bahkan delirium.
Mekanisme kerja Barbiturat bekarja pada seluruh SSP, walaupun pada setiap tempat
tidak sama kuatnya. Dosis nonanestesi terutama menekan respons pasca sinaps. Penghambatan
hanya terjadi pada sinaps GABA-nergik. Walaupun demikian efek yang terjadi mungkin tidak
semuanya melalui GABA sebagai mediator. Kapasitas barbiturat membantu keraja GABA
sebagian menyerupai kerja benzodiazepin, namun pada dosis yang lebih tinggi bersifat sebagai
agonis GABA-nergik,sehingga pada dosis tinggi barbiturat dapat menimbulkan depresi SSP
yang berat.
12
Kesimpulan
Bayi berusia 10 bulan, mengalami gangguan perkembangan. Bayi ini berwajah khas
hypoplastic midface dengan epicanthus, long dan flat philtrum, narrow upper lip vermillion,
dan retardasi mental dengan gangguan perilaku serta ditemukan kelainan jantung bawaan dan
kelainan bagian-bagian dari otak diduga menderita Fetal Alcohol Syndrom.
Daftar Pustaka
13