Kelainan Kongenital

Dyah Trifianingsih, S. Kep.

Ns. M. Kep
Kelainan bawaan & kematian
bayi
Diseluruh dunia 3-6 % bayi lahir
dengan kelainan bawaan berat
Penyebab kematian 2,68 juta
bayi di masa neonatus di seluruh
dunia (2015)
Kelainan bawaan terbanyak:
1. Penyakit jantung bawaan
2. Defek tabung saraf
3. Sindrom down
Data dari WHO tahun 2010 menunjukkan
sebanyak 270.000 bayi mengalami
kejadian kelainan kongenital dan
merupakan penyebab kematian di 193
negara pada tahun 2010. Kelainan
kongenital juga mempengaruhi sekitar 1
dari 33 bayi dan mengakibatkan
sekitar 3,2 juta kelahiran cacat-cacat
terkait setiap tahun. (WHO, 2012).
Insiden kejadian kelainan kongenital di
Indonesia tahun 2009 berkisar 15 per
1000 kelahiran.
Kelainan kongenital adalah suatu
kelainan pada struktur, fungsi
maupun metabolisme tubuh yang
ditemukan pada bayi ketika
didilahirkan (Muslihatun 20.10,
h.118)
Kelainan dalam pertumbuhan
struktur bayi yang timbul
semenjak kehidupan hasil
konsepsi sel telur.
Kelainan Bawaan
Kelainan kongenitasl=
malformasi/ anomali kongenital
Terjadi kelainan struktur atau
fungsional yang terjadi
Terjadi sejak dalam kandungan
Saat lahir
Setelah lahir
Jenis gangguan Morfologi
Malformasi = spina bifida, defek
tabung saraf, celah bibir/ palatum
Disrupsi = amniotic band
Deformasi = Club food, asimetri
wajah, telinga tertekuk
Displasia = Akondroplasia,
imperfektas osteogenesis
Malformasi adalah gangguan atau defek struktur
utama dari organ atau bagian organ yang
diakibatkan oleh abnormalitas selama perkembangan.
Adanya malformasi menunjukkan bahwa pada masa
awal embrio terdapat suatu jaringan atau organ
tertentu yang berhenti atau salah arah
(misdirection) dalam perkembangannya.
Kebanyakan malformasi pada satu organ diturunkan
secara multifaktorial. Hal tersebut menggambarkan
interaksi beberapa gen dengan faktor-faktor
lingkungan.
Contoh: VSD (ventricular septal defect), ASD (atrial
septal defect), sumbing bibir/palatum, NTD
(anencephaly; myelo-meningocele)
Disrupsi (disruption) mengacu pada struktur
abnormal pada organ atau jaringan sebagai
akibat dari faktor eksternal yang mengganggu
proses perkembangan normal. Proses ini
dikenal sebagai malformasi sekunder atau
malformasi ekstrinsik. Faktorfaktor ekstrinsik
yang dapat mengganggu proses
perkembangan normal diantaranya adalah
ischemia, infeksi, dan trauma.
Berdasarkan definisinya, disrupsi tidak
disebabkan oleh faktor genetik. Tetapi kadang-
kadang faktor genetik dapat menjadi
predisposisi terjadinya disrupsi.
Deformasi adalah kerusakan yang
disebabkan kekuatan mekanik abnormal yang
menyebabkan penyimpangan struktur normal.
Contoh: dislokasi panggul dan talipes ringan
(club foot).
Kedua kasus tersebut dapat disebabkan
oleh oligohidramnion atau ruang intrauterina
yang sempit karena bayi kembar atau
struktur uterus yang abnormal. Deformasi
seringkali terjadi pada kehamilan lanjut dan
memiliki prognosis yang baik apabila
diberikan treatment yang sesuai.
Displasia adalah ketidakteraturan sel dalam
menyusun jaringan. Efeknya biasanya dapat dilihat
pada semua bagian tubuh dimana jaringan tersebut
terdapat.
Contohnya pada skeletal displasia seperti
thanatophoric displasiayang disebabkan mutasi
FGFR3 yang menyebabkan hampir semua bagian
tulang mengalami kelainan. Demikian juga pada
ektodermal displasia, kerusakan dapat dijumpai
pada semua organ turunan ektoderm seperti
rambut, tulang, dan kuku. Kebanyakan displasia
diakibatkan kerusakan gen tunggal (single gene
defect) dan mempunyai resiko berulang yang tinggi
pada saudara kandung (sibling) dan keturunan
penderita (offspring).
Penyebab
Tidak diketahui
Genetik – defek kromosom, cacat
gen
Lingkungan – obat-obatan,
alkohol, merokok, penyakit ibu
sprt DM, infeksi, nutrisi
Genetik dan lingkungan-
multifaktorial
faktor yang menyebabkan terjadinya
kelainan kongenital
Kromosom
faktor mekanik
faktor infeksi
faktor obat
faktor usia ibu
faktor hormonal
faktor radiasi
faktor fisik pada rahim
riwayat penyakit ibu
Paritas
jarak antar kelahiran,
faktor gizi
Penyakit ibu
Riwayat penyakit yang menyebabkan kelainan kongenital
yaitu diabetes melitus, rubela, sitomegalovirus, sifilis dan
herpes simplek. Hasil penelitian diatas banyak didukung
oleh beberapa penelitian yang lain.
Penelitian Yang, et al, (2006) menunjukkan bahwa risiko
terjadi kelainan kongenital mayor pada ibu dengan
diabetes melitus (DM) dan bukan DM sebesar
9,1%:3,1%. Penelitian lain menunjukkan ibu dengan
diabetes melitus berisiko 70% lebih besar menghasilkan
bayi dengan kelainan kongenital atresia esofagus
dibandingkan ibu non diabetes. (Oddsberg J, Lu Y,
Lagergren J, 2010).
Hasil penelitian diatas didukung pula oleh penelitian
Garne E, et al (2012) bahwa beberapa anomali kongenital
ada dalam13,6% kasus diabetes dan 6,1% kasus non-
diabetes.
Diabetes mellitus

Ibu dengan diabetes tergantung insulin

dapat meningkatkan dua hingga tiga
kali lipat insidensi abnormalitas
kongenital pada janin yang
dikandungnya. Bentuk malformasi yang
sering terjadi adalah CHD, NTD,
agenesis sacrum, hipoplasia femur,
holoprosencephaly dan sirenomelia.
Sedangkan kehamilan dengan diabetes
yang tidak tergantung pada insulin tidak
menyebabkan peningkatan resiko
malformasi kongenital pada janin.
. Phenylketonuria (PKU)
PKU yang tidak terkontrol dapat
meningkatkan resiko mempunyai bayi
dengan kelainan kongenital.
Tingkat serum fenilalanin yang tinggi pada
wanita yang sedang hamil dan tidak
menjalankan diet fenilalanin dapat
menyebabkan retardasi mental dengan
resiko hingga 100%, mikrosefalus, dan CHD.
Wanita yang menderita PKU harus menjalani
diet rendah fenilalanin sebelum dan
selama kehamilan.
Kejang
Beberapa penelitian menunjukkan bahwa epilepsi
yang diderita oleh ibu hamil itu sendiri bukan
penyebab kelainan kongenital. Tetapi obat
antikejang yang dikonsumi oleh ibu dapat
meningkatkan resiko kelainan kongenital. Phenytoin
meningkatkan resiko sumbing bibir/palatum sekitar
1-2% sedangkan asam valproat dapat
menyebabkan anencephaly atau spina bifida hingga
2%. Pengobatan epilepsi ibu hamil adalah jika pasien
tidak mengalami kejang selama minimal 2 tahun
maka terapi dapat dihentikan. Apabila terapi
diperlukan, pengobatan monoterapi dapat
dilakukan karena terapi kombinasi antikejang dapat
meningkatkan resiko abnormalitas pada janin.
Penyakit sifillis dapat juga mempengaruhi
wanita hamil dan janinnya. Pengaruh sifilis
terhadap kehamilan ini meliputi infeksi
pada janin, kelahiran mati, dan bayi lahir
dengan cacat/ kelainan. Infeksi pada janin
terjadi setelah minggu ke 16 kehamilan,
dimana treponema telah dapat menembus
barier plasenta. Hal tersebut dapat
mengakibatkan kelahiran mati dan partus
prematurus. Bisa juga bayi lahir dengan
lues konginetal yaitu pemfigus sifilitus,
diskuamasi telapak tangan-kaki, serta
kelainan mulut dan gigi.
Beberapa agen infeksi dapat mempengaruhi
embriogenesis dan
perkembangan janin
Rubella

Sebanyak 15-25% keseluruhan infeksi

pada kehamilan trimester pertama
disebabkan oleh virus rubella. Virus ini juga
menyebabkan defek jantung berupa PDA
dan stenosis arteri pulmonalis perifer.
Infeksi rubella kongenital dapat dicegah
melalui program imunisasi MMR (measles,
mumps, rubella) pada masa kanak-kanak
dan vaksin rubella pada wanita dewasa
muda.
Cytomegalovirus (CMV)
Saat ini belum tersedia imunisasi
CMV. Resiko abnormalitas terjadi
bila infeksi dialami pada
trimester pertama. Angka
kejadian infeksi
CMV sekitar 5% dari seluruh
infeksi selama kehamilan.
Toksoplasmosis
Infeksi toksoplasma pada ibu
menyebabkan 20% janin yang
dikandung juga mengalami infeksi pada
trimester pertama dan meningkat
menjadi 75% pada trimester kedua dan
ketiga. Vaksin toksoplasmosis belum
tersedia hingga kini. Jika seorang
wanita terpapar toksoplasma pada saat
hamil, kondisi janin dapat dilihat dengan
memeriksa antibodi IgM pada sampel
darah janin.
Agen fisik
Radiasi ion bisa didapatkan dari X-ray
dan menyebabkan mikrosefali serta
defek ocular pada janin yang sedang
tumbuh. Masa kehamilan yang rentan
terhadap radiasi ion adalah minggu
ke 2-5 setelah konsepsi. Radiasi
juga mempunyai efek mutagenik dan
karsinogenik. Walaupun prosedur
diagnostik menggunakan radiasi dosis
rendah tetapi sedapat mungkin
dihindari selama kehamilan
Hipertermia yang terlalu lama
seperti berendam air panas di
bath tub dan sauna selama
kehamilan trimester pertama
dapat menyebabkan
mikrosefalus dan mikroptalmia
akibat gangguan pada migrasi
sel -sel neuron
Kelainan kromosom
Sindrom down – Trisomi 21
Turner syndrom
Cacat Gen
Dominan – Akondroplasia
Ressesif – Thalasemia,
hiperplasia adrenal kongenital,
osteogenensis imperfekta,
hemofilia
Pencegahan
Remaja perempuan & ibu
hindari bahan berbaya; alkohol, merokok.
Makan sehat, nejaga BB ideal, asam folat
cukup, variasi buah dan sayur
Ibu hamil
Obat-obatan, radisasi, skrining infeksi:
rubella, cacar air, sypilis, penanganan
sebelum hamil, insektisida, logam berat
Imunisasi- rubella
Edukasi tenaga kesehatan
Deteksi Dini
Skrining neonatal: gangguan
pendengaran, defek jantung, HK,
HAK
Skrining pra natal: USG, CVS,
Amniosentesis
Skrining pranikah: pembawa
sifat, riw klg
Pengobatan
Pengobatan medis
1. HAK= hidrokortison
2. Thalasemia= transfusi
Penghindaran/ diet khusus
G6PD, PKU, Galaktosemia
Koreksi bedah
Displasia tulang, celah bibir/
palatum
Kesimpulan
Kelainan bawaan bukan
merupakan kelainan jarang dan
penyebab kematian utama bayi/
balita
Terdapat berbagai variasi
kelainan bawaan yang
disebabkan, genetik, lingkungan,
multifaktorial, tidak diketahui
Penting deteksi dini untuk
penanganan optimal dan dini
Tugas
Mahasiswa dibagi menjadi 11 kelompok @ 4-5
orang mahasiswa.
Kasus yang dipresentasikan adalah jurnal yang
berkaitan dengan kelainan kongenital.
Jurnal dapat diunduh oleh mahasiswa dari
berbagai free access jo urnal yang terdapat
di internet (http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/;
http://highwire.stanford.edu/)
Presentasi jurnal berupa ringkasan jurnal
terdiri dari pendahuluan, metode, hasil,
pembahasan dan disajikan dalam bentuk
powerpoint selama 20 menit (15 menit
presentasi; 5 menit tanya jawab/diskusi).