Cacat lahir, malformasi kongenital, dan anomali kongenital adalah istilah-istilah sinonim yang digunakan

untuk menjabarkan kelainan struktural, perilaku, fungsional, dan metabolik yang terdapat saat lahir.
Istilah yang digunakan untuk menjabarkan ilmu yang mempelajari kelainan ini adalah teratologi (Yun.
teratos; monster) dan dismorfologi. Para ahli dismorfologi biasanya berada di bawah departemen
genetika klinis. Anomali struktural mayor terjadi pada sekitar 3% bayi lahir hidup dan cacat lahir
merupakan penyebab utama kematian bayi, yakni mencakup sekitar 25% kematian bayi. Cacat lahir
merupakan penyebab utama kelima hilangnya tahun-tahun potensial sebelum usia 65 tahun dan
berperan besar pada disabilitas. Cacat lahir juga bersifat nondiskriminatorik; angka kejadian cacat lahir
sama pada orang Asia, Amerika Afrika, Amerika Latin, ras kulit putih dan Amerika asli. Pada 40-45%
penderita cacat lahir, penyebabnya tidak diketahui. Faktor genetik, seperti kelainan kromosom dan gen
mutan, menyebabkan sekitar 28%; faktor lingkungan menyebabkan sekitar 3-4%; kombinasi pengaruh
genetik dan lingkungan (pewarisan multifaktor) menyebabkan 20-25%; dan kehamilan kembar
menyebabkan 0,5-1%. Anomali minor terjadi pada sekitar 15% bayi baru lahir. Abnormalitas struktural
ini seperti mikrosia (telinga kecil), bercak berpigmen, dan fisura palpebra pendek, tidak menimbulkan
kerugian pada kesehatan tetapi, pada beberapa kasus, abnormalitas ini berkaitan dengan defek mayor.
Sebagai contoh, bayi dengan satu anomali minor memiliki kemungkinan 3% untuk mempunyai
malformasi mayor; bayi dengan dua anomali minor mempunyai kemungkinan 10%; dan mereka dengan
tiga atau lebih anomali minor memiliki kemungkinan 20%. Oleh sebab itu, anomali minor berperan
sebagai petunjuk untuk mendiagnosis defek lain yang lebih serius. Secara khusus, anomali telinga adalah
indikator defek lain yang mudah dikenali dan dijumpai pada hampir seluruh anak dengan malformasi
sindromik.

Tipe Abnormalitas Malformasi terjadi selama pembentukan struktur, misalnya, selama organogenesis.
Malformasi dapat mengakibatkan hilangnya suatu struktur secara total atau parsial, atau perubahan
pada konfigurasi normalnya. Malformasi disebabkan oleh faktor lingkungan dan/atau genetik yang
bekerja secara independen atau bersamaan. Sebagian besar malformasi berawal pada usia kehamilan
minggu ketiga hingga minggu kedelapan (Gambar 9.1). Disrupsi menyebabkan perubahan morfologis
pada struktur yang telah terbentuk dan disebabkan oleh proses destruktif. Gangguan vaskular yang
menyebabkan defek ekstremitas transversal dan defek akibat pita amnion adalah contoh faktor
destruktif yang menyebabkan disrupsi (Gambar 9.2). Deformasi terjadi akibat gaya mekanis yang
mencetak bagian janin dalam jangka waktu yang lama. Club feet, misalnya, disebabkan oleh penekanan
dalam rongga amnion (Gambar 9.3). Deformasi sering mengenai sistem muskuloskeletal dan dapat
reversibel pascanatal. Sindrom adalah kumpulan anomali yang timbul bersamaan dan memiliki satu
penyebab spesifik yang sama. Istilah ini menandakan bahwa suatu diagnosis telah ditegakkan dan risiko
kekambuhannya diketahui. Sebaliknya, asosiasi adalah kemunculan non-acak dua atau lebih anomali
yang lebih sering timbul bersamaan daripada kemungkinan timbul sendiri-sendiri, namun penyebabnya
masih belum diketahui. Salah satu contoh adalah asosiasi VACTERL (anomali vertebra, anus, cardiac
[jantung], trakeoesofagus, renal [ginjal], dan limb [ekstremitas]). Walaupun anomali-anomali ini tidak
membentuk suatu diagnosis, asosiasi merupakan hal yang penting karena ditemukannya satu atau lebih
komponen mendorong pencarian anomali lainnya di dalam kelompok tersebut.

Toksoplasmosis dapat menyebabkan cacat lahir. Daging yang dimasak kurang matang; feses dari hewan
peliharaan, terutama kucing; dan tanah yang terkontaminasi oleh feses dapat membawa parasit
protozoa Toxoplasmosis gondii. Gambaran khas infeksi toksoplasmosis pada janin adalah kalsifikasi
serebrum. Gambaran lainnya yang dapat timbul saat lahir mencakup mikrosefalus (kepala kecil),
 makrosefalus (kepala besar), atauh idrosefalus (peningkatan cairan serebrospinal di dalam otak).
Dengan cara yang serupa dengan sitomegalovirus, bayi yang tampak normal saat lahir, di kemudian hari
dapat mengalami gangguan penglihatan, kehilangan pendengaran, kejang dan disabilitas intelektual.

Defisiensi Nutrisi

Walaupun banyak defisiensi nutrisi, khususnya defisiensi vitamin, telah terbukti teratogenik pada hewan
percobaan, tetapi bukti untuk sebab dan akibat yang spesifik pada manusia lebih sulit untuk
didokumentasikan. Salah satu contoh adalah kretinisme endemik, akibat defisiensi iodium dan ditandai
dengan terhambatnya pertumbuhan mental dan fisik. Bukti terbaru juga menandakan bahwa diet
kurang metil mengubah ekspresi gen yang dicetak dan dapat menyebabkan cacat lahir dan penyakit,
seperti kanker pascanatal. Yang terakhir, studi terbaru menunjukkan bahwa nutrisi ibu yang buruk
sebelum dan selama hamil berperan menyebabkan berat badan lahir rendah dan cacat lahir dan bahwa
kelaparan berat selama hamil terkait dengan peningkatan dua atau tiga kali lipat timbulnya skizofrenia
pada keturunannya.

Obesitas Obesitas telah mencapai proporsi epidemik di Amerika Serikat dan hampir mencapai dua kali
lipat dalam 15 tahun terakhir. Pada tahun 2007 hingga 2008, lebih dari sepertiga wanita usia reproduksi
mengalami obesitas (indeks massa tubuh >30). Obesitas pra-kehamilan, berkaitan dengan peningkatan
risiko dua kali lipat untuk memiliki anak dengan defek tabung saraf. Hubungan sebab dan akibat antara
keduanya belum dipastikan namun kemungkinan berkaitan dengan gangguan metabolik pada ibu yang
melibatkan glukosa, insulin, atau faktor lainnya. Obesitas pra-kehamilan juga meningkatkan risiko untuk
memiliki bayi dengan cacat jantung, omfalokel, dan anomali kongenital multipel.

Manifestasi klinis

1. Hidrosefalus dibawah usia 2 tahun

 Sebelum usia 2 tahun yang lebih menonjol adalah pembesaran kepala.
 Ubun-ubun besar melebar, terba tegang/menonjol dan tidak berdenyut.
 Dahi nampak melebar dan kulit kepala tipis, tegap mengkilap dengan pelebaran vena-
vena kulit kepala.
 Tulang tengkorak tipis dengan sutura masih terbuka lebar cracked pot sign yakni bunyi
seperti pot kembang yang retak pada perkusi.
 Perubahan pada mata.
o bola mata berotasi kebawah olek karena ada tekanan dan penipisan tulang supra orbita.
Sclera nampak diatas iris, sehingga iris seakan-akan seperti matahari yang akan
terbenam
o strabismus divergens
o nystagmus
o refleks pupil lambat
o atropi N II oleh karena kompensi ventrikel pada chiasma optikum
o papil edema jarang, mungkin oleh sutura yang masih terbuka.
2. Hydrochepalus pada anak diatas usia 2 tahun.
 Yang lebih menonjol disini ialah gejala-gejala peninggian tekanan intra kranial oleh
karena pada usia ini ubun-ubun sudah tertutup
Vanneste JA. Diagnosis and management of normal-pressure hydrocephalus. J. Neurol, 2000

Sirkulasi

Melalui pemeriksaan radio isotop, ternyata CSF mengalir dari tempat pembentuknya ke
tempat ke tempat absorpsinya. CSF mengalir dari II ventrikel lateralis melalui sepasang
foramen Monro ke dalam ventrikel III, dari sini melalui aquaductus Sylvius menuju
ventrikel IV. Melalui satu pasang foramen Lusckha CSF mengalir cerebello pontine dan
cisterna prepontis. Cairan yang keluar dari foramen Magindie menuju cisterna magna.
Dari sini mengalir kesuperior dalam rongga subarachnoid spinalis dan ke cranial menuju
cisterna infra tentorial.Melalui cisterna di supratentorial dan kedua hemisfere cortex
cerebri. Sirkulasi berakhir di sinus Doramatis di mana terjadi absorbsi melalui villi
arachnoid.
diagnosis

Diagnosis toksoplasmosis biasanya dilakukan dengan pengujian serologis. Tes yang mengukur
imunoglobulin G (IgG) digunakan untuk menentukan apakah seseorang telah terinfeksi. Jika perlu untuk
mencoba memperkirakan waktu infeksi, yang sangat penting bagi wanita hamil, tes yang mengukur
imunoglobulin M (IgM) juga digunakan bersama dengan tes lain seperti tes aviditas.

Diagnosis dapat dilakukan dengan pengamatan langsung dari parasit di bagian jaringan bernoda, cairan
serebrospinal (CSF), atau bahan biopsi lainnya. Teknik-teknik ini digunakan lebih jarang karena kesulitan
memperoleh spesimen-spesimen ini.

Parasit juga dapat diisolasi dari darah atau cairan tubuh lainnya (misalnya, CSF) tetapi proses ini bisa
sulit dan membutuhkan banyak waktu.

Teknik molekuler yang dapat mendeteksi DNA parasit dalam cairan amnion dapat berguna dalam kasus
kemungkinan penularan ibu-ke-anak (bawaan).

Penyakit okular didiagnosis berdasarkan munculnya lesi pada mata, gejala, penyakit, dan seringkali tes
serologi.

CDC.gov

Sadler, T. W. 2012. Embriologi Kedokteran Langman Edisi ke-12. Jakarta: EGC