KELAINAN KONGENITAL

PENGERTIAN
• Kelainan pada tubuh yang muncul sejak dari periode
konsepsi sel telur.
• Merupakan kelainan dalam pertumbuhan struktur bayi
• Umumnya bayi dengan kelainan kongenital dilahirkan
dengan berat lahir rendah dan dapat meninggal dalam
minggu pertama kehidupannya bila kelainannya berat
• Kematian bayi dalam bulan pertama sering diakibatkan
oleh kelainan kongenital yang berat
• Sering menjadi penyebab terjadinya abortus, lahir mati
atau kematian segera setelah lahir.
• Penyebab langsung kelainan kongenital
sering kali sukar diketahui.
• Pertumbuhan embrional dan fetal
dipengaruhi oleh berbagai faktor seperti
faktor genetik, faktor lingkungan atau kedua
faktor secara bersaman.
beberapa faktor etiologi yang diduga dapat
mempengaruhi terjadinya kelainan kongenital
antara lain:
a. Kelainan genetik dan kromosom
Kelainan genetik pada ayah atau ibu
kemungkinan besar akan berpengaruh atas
kejadian kelainan kongenital pada anaknya.
DI antara kelainan-kelainan ini ada yang
mengikuti hukum Mendel biasa, tetapi dapat
pula diwarisi oleh bayi yang bersangkutan
sebagai unsur dominan (“dominant traits”)
atau kadang-kadang ,sebagai unsur resesif.
b. Faktor mekanik
Tekanan mekanik pada janin selama kehidupan
intrauterin dapat menyebabkan kelainan
bentuk organ tubuh hingga menimbulkan
deformitas organ tersebut. Faktor predisposisi
dalam penumbuhan organ itu sendiri akan
mempermudah terjadinya deformitas suatu
organ.).
Contoh deformitas organ tubuh ialah
kelainan talipes pada kaki seperti talipes varus,
talipes valgus, talipes equinus dan talipes
equinovarus. (clubfoot).
CLUBFOOT
ATRESIA ANI

HIDROSEFALUS
c. Faktor Infeksi
Infeksi yang dapat menimbulkan kelainan kongenital
ialah infeksi yang terjadi pada periode organogenesis
yakni dalam trimester pertama kehamilan.
Contoh:
infeksi virus pada trimester pertama ialah infeksi oleh
virus Rubella. Bayi yang dilahirkan oleh ibu yang
menderita infeksi Rubella pada trimester pertama dapat
menderita kelainan kongenital pada mata sebagai
katarak, kelainan pada sistem pendengaran sebagai tuli
dan ditemukannya kelainan jantung bawaan.
• infeksi virus sitomegalovirus, infeksi
toksoplasmosis.
• Kelainan-kelainan kongenital yang
mungkin dijumpai ialah adanya
gangguan pertumbuhan pada sistem
saraf pusat seperti hidrosefalus,
mikrosefalus,
d. Faktor obat
Beberapa jenis obat tertentu yang diminum wanita
hamil pada trimester pertama kehamilan diduga
sangat erat hubungannya dengan terjadinya
kelainan kongenital pada bayinya.

e. Faktor umur ibu

Telah diketahui bahwa mongolisme lebih sering
ditemukan pada bayi-bayi yang dilahirkan oleh ibu
yang mendekati masa menopause.
f. Faktor hormonal
Bayi yang dilahirkan oleh ibu hipotiroidisme
atau ibu penderita diabetes mellitus
kemungkinan untuk mengalami gangguan
pertumbuhan lebih besar bila dibandingkan
dengan bayi yang normal.
g. Faktor radiasi
Radiasi pada permulaan kehamilan mungkin
sekali akan dapat menimbulkan kelainan
kongenital pada janin.
Adanya riwayat radiasi yang cukup besar pada
orang tua dikhawatirkan akan dapat
mengakihatkan mutasi pada gene yang
mungkin sekali dapat menyebabkan kelainan
kongenital pada bayi yang dilahirkannya
 JENIS-JENIS KELAINAN KONGENITAL

A. Labioskizis/Labiopalatoskizis
yaitu kelainan kotak palatine (bagian depan
serta samping muka serta langit-langit
mulut) tidak menutup dengan sempurna.
Etiologi

1. Factor Genetik atau keturunan

– Pada penderita bibir sumbing terjadi Trisomi 13 atau
Sindroma Patau dimana ada 3 untai kromosom 13
pada setiap sel penderita,
– Selain menyebabkan bibir sumbing akan
menyebabkan gangguan berat pada perkembangan
otak, jantung, dan ginjal.
– Namun kelainan ini sangat jarang terjadi dengan
frekuensi 1 dari 8000-10000 bayi yang lahir.
2. Kurang Nutrisi contohnya defisiensi Zn dan
B6, vitamin C pada waktu hamil, kekurangan
asam folat.
3. Radiasi
4. Terjadi trauma pada kehamilan trimester
pertama.
5. Infeksi pada ibu yang dapat mempengaruhi
janin contohnya seperti infeksi Rubella dan
Sifilis, toxoplasmosis dan klamidia
6. Pengaruh obat teratogenik, termasuk jamu
dan kontrasepsi hormonal, akibat toksisitas
selama kehamilan, misalnya kecanduan
alkohol, terapi penitonin
7. Multifaktoral dan mutasi genetic
8. Diplasia ektodermal
 Patofisiologi
• Cacat terbentuk pada trimester pertama
kehamilan, prosesnya karena tidak
terbentuknya mesoderm, pada daerah
tersebut sehingga bagian yang telah menyatu
(proses nasalis dan maksilaris) pecah kembali.
Labioskizis terjadi akibat fusi atau penyatuan
prominen maksilaris dengan prominen nasalis
medial yang diikuti disfusi kedua bibir, rahang,
dan palatum pada garis tengah dan kegagalan
fusi septum nasi. Gangguan fusi palatum
durum serta palatum mole terjadi sekitar
kehamilan ke-7 sampai 12 mgg
 Klasifikasi

Berdasarkan organ yang terlibat

– Celah di bibir (labioskizis)
– Celah di gusi (gnatoskizis)
– Celah di langit (palatoskizis)
– Celah dapat terjadi lebih dari satu organ mis =
terjadi di bibir dan langit-langit (labiopalatoskizis)
B. Meningokel (Spina bifida)
• Meningokel merupakan penyakit kongenital dari
kelainan embriologis yang disebut Neural tube
defect (NTD).
• Banyak sekali penelitian yang mengungkap bahwa
sekitar 70% kasus NTD dapat dicegah dengan
suplementasi asam folat,
• Defisiensi asam folat dianggap sebagai salah satu
faktor penting dalam teratogenesis meningokel.
 Gejala
• penonjolan seperti kantung di punggung tengah
sampai bawah pada bayi baru lahir
• jika disinari, kantung tersebut tidak tembus cahaya
• kelumpuhan/kelemahan pada pinggul, tungkai
atau kaki
• penurunan sensasi
• inkontinensia uri (beser) maupun inkontinensia
tinja
• korda spinalis yang terkena rentan terhadap
infeksi (meningitis).
C. Ensefalokel
– Ensefalokel adalah suatu kelainan tabung saraf
yang ditandai dengan adanya penonjolan
meningens (selaput otak) dan otak yang
berbentuk seperti kantung melalui suatu lubang
pada tulang tengkorak.
– Ensefalokel disebabkan oleh kegagalan
penutupan tabung saraf selama perkembangan
janin.
Gejalanya berupa :
– Hidrosefalus
– kelumpuhan keempat anggota gerak (kuadriplegia
spastik)
– gangguan perkembangan
– Mikrosefalus
– gangguan penglihatan
– keterbelakangan mental dan pertumbuhan
– kejang.
Etiologi
Ada beberapa dugaan penyebab penyakit itu
diantaranya, infeksi, faktor usia ibu yang
tertaiu muda atau tua ketika hamil, mutasi
genetik, serta pola makan yang tidak tepat
sehingga mengakibatkan kekurangan asam
folat.
D. Hidrosefalus
Hidrosefalus (kepala air, istilah yang berasal
dari bahasa Yunani: “hydro” yang berarti air
dan “cephalus” yang berarti kepala; sehingga
kondisi ini sering dikenal dengan “kepala
air”) adalab penyakit yang terjadi akibat
gangguan aliran cairan di dalam otak (cairan
serebro spinal).
 Gangguan itu menyebabkan cairan tersebut
bertambah banyak yang selanjutnya akan
menekan jaringan otak di sekitarnya,
khususnya pusat-pusat saraf yang vital.

Etiologi
• Gangguan sirkulasi LCS
• Gangguan produksi LCS
Tanda dan Gejala
– Terjadi pembesaran tengkorak
– Terjadi kelainan neurologis, yaitu Sun Set Sign
(Mata selalu mengarah kebawah)
– Gangguan perkembangan motorik
– Gangguan penglihatan karena atrofi saraf
penglihatan
E. Fimosis
Fimosis merupakan pengkerutan atau penciutan
kulit depan penis. Fimosis merupakan suatu
keadaan normal yang sering ditemukan pada bayi
baru lahir atau anak kecit, dan biasanya pada
masa pubertas akan menghilang dengan
sendirinya.
• Fimosis adalah penyempitan pada prepusium.
Kelainan ini juga menyebabkan bayi/anak
sukar berkemih. Kadang-kadang begitu sukar
sehingga kulit prepusium menggelembung
seperti balon.
F. Atresia esofagus :
Esofagus/kerongkongan yang tidak terbentuk
secara sempurna, kerongkongan menyempit
dan buntu tidak tersambung dengan lambung
sebagaimana mestinya.

Atresia esophagus adalah tidak adanya

kesinambungan esophagus secara congenital
umumnya disertai fistula trakheo esophageal
dan ditandai dengan salvias (pengeluaran air
liur) berlebihan, tercekik, muntah bila makan,
Cyanosis, dan dyspnea.
G. Atresia Rekti dan Atresia Anus
– Atresia rekti yaitu obstruksi pada rektum
(sekitar 2 cm dari batas kulit anus). Pada
pasien ini, umumnya memiliki kanal dan
anus yang normal
– Atresia anus yaitu obstruksi pada anus
Manifestasi Klinik
Tidak bisa BAB melalui anus
Distensi abdomen
Perut kembung
Muntah
H. Obstruksi Billiaris
Obstruksi billiaris adalah tersumbatnya saluran
kandung empedu karena terbentuknya jaringan
fibrosis
Tanda dan Gejala :
 Ikterik (pada umur 2-3 minggu)
 Peningkatan billirubin direct dalam serum (kerusakan
parenkim hati, sehingga bilirubin indirek meningkat)
 Bilirubinuria
 Tinja berwarna seperti dempul
 Terjadi hepatomegali
I. Atresia Duodeni
• Atresia Duodeni adalah obstruksi lumen
usus oleh membran utuh, tali fibrosa yang
menghubungkan dua ujung kantong
duodenum yang buntu pendek, atau suatu
celah antara ujung-ujung duodenum yang
tidak bersambung
Etiologi
– Kegagalan rekanalisasi lumen usus selama masa
kehamilan minggu ke-4 dan ke-5
– Banyak terjadi pada bayi yang lahir prematur
PENYAKIT JANTUNG BAWAAN
VSD ASD

TETRALOGI
FALLOT
TERIMA KASIH