KELAINAN

KONGENITAL

Dr. Tika Sastraprawira, M.Kes.

• Kelainan kongenital (kelainan bawaan)
adalah suatu kelainan pada struktur, fungsi
maupun metabolisme tubuh yang telah ada
sejak lahir dan dapat ditemukan segera
setelah bayi dilahirkan maupun dalam proses
perkembangan dan pertumbuhan awal
kehidupannya
 Gambaran Umum
• Anomali kongenital adalah abnormalitas bawaan yang
ditemui saat lahir.
• Terdapat berbagai jenis malformasi dalam struktur,
posisi atau fungsi dari suatu organ atau sistem.
• Anomali kongenital merupakan penyebab umum
mortalitas dan disabilitas pada awal kehidupan.
• Penyebabnya berkisar dari kelainan genetik yang
diturunkan hingga gangguan teratogenik terhadap fetus
yang sedang berkembang.
 ETIOLOGI
• 60% kasus kelainan bawaan penyebabnya tidak
diketahui, sisanya disebabkan oleh faktor
lingkungan atau genetik / kombinasi dari
keduanya.
• Kelainan struktur atau kelainan metabolisme
terjadi akibat:
- hilangnya bagian tubuh tertentu
- kelainan pembentukan bagian tubuh tertentu
- kelainan bawaan pada kimia tubuh.
 FAKTOR PREDISPOSISI
1. Kelainan Genetik dan Kromosom
• Bisa resesif (kelaianan genetik ini diwariskan dari pola resesif autosomal) /dominan (ketika
orang tua mewariskan gen cacat pada anaknya)
• Kelainan kromosom autosomal trisomi 21 (Sindroma Down/ Mongolism)
• kromosom kelamin (Sindroma Turner)

2. Faktor mekanik
• Tekanan mekanik pada janin intrauterin kelainan bentuk organ tubuh
 deformitas organ
• Misal : talipes equinovarus (clubfoot)

3.  Faktor infeksi.
• Infeksi pada periode organogenesis (trimester pertama) gangguan dalam
pertumbuhan organ rubuh
• Infeksi virus Rubella pd ibu hamil trimester I (bayi dg kelainan kongenital katarak, tuli
dan kelainan jantung bawaan), infeksi sitomegalovirus, infeksi toksoplasmosis
(gangguan pertumbuhan pd SSP spt hidrosefalus, mikrosefalus, atau mikroftalmia)

4. Teratogenik
• Jamu, obat (misal : Thalidomide fokomelia atau mikromelia)
• Radiasi  dapat mengakibatkan mutasi pada gen yg dapat
menyebabkan kelainan kongenital
 Lanjut…………. FAKTOR PREDISPOSISI
• MongoIisme lebih sering ditemukan pada bayi-bayi yg
5.Umur dilahirkan oleh ibu yang mendekati masa menopause.
ibu

• Ibu hipotiroidisme /penderita DM kemungkinan

6.Horm mempunyai bayi dg gangguan pertumbuhan lebih besar
onal bila dibandingkan dg ibu yg normal

• Kekurangan asam folat bisa meningkatkan resiko terjadinya

7.Gizi spina bifida atau kelainan tabung saraf lainnya

• Faktor janinnya sendiri dan faktor lingkungan hidup janin

diduga dapat menjadi faktor penyebabnya. Masalah sosial,
8.Faktor hipoksia, hipotermia, atau hipertermia diduga dapat
lain menjadi faktor penyebabnya.
 Macam - Macam Kelainan Kongenital

• Terdapat lebih dari 4.000 jenis kelainan

bawaan, mulai dari yang ringan sampai yang
serius, dan meskipun banyak diantaranya yang
dapat diobati maupun disembuhkan, tetapi
kelainan bawaan tetap merupakan penyebab
utama dari kematian pada tahun pertama
kehidupan bayi.
• Kelainan struktur utama yang paling sering ditemukan
adalah kelainan jantung, diikuti oleh spina bifida dan
hipospadia.
• Kelainan metabolisme biasanya berupa hilangnya enzim
atau tidak sempurnanya pembentukan enzim. Kelainan
ini berbahaya bahkan bisa berakibat fatal, tetapi
biasanya tidak menimbulkan gangguan yang nyata pada
anak.
Contoh dari kelainan metabolisme adalah penyakit
fenilketonuria.
 Macam - Macam Kelainan
Kongenital
1. Celah bibir atau langit-langit mulut (sumbing)
2. Defek tabung saraf contoh Spina Bifida
3. Kelainan jantung
4. Cerebral palsy
5. Clubfoot
6. Dislokasi panggul bawaan
7. Hipotiroidisme kongenital
8. Defek saluran pencernaan
9. Sindroma Down
10. Fenilketonuria
Macam – Macam Kelainan Kongenital

LABIOPALATOSCHIZIS adalah cacat bawaan

akibat gangguan proses penyatuan bibir atas
dan prosesus palatina sehingga membentuk
celah sampai lubang hidung dan langit-langit.
Labioschizis
Palatoschizis
Labiognatoschizis

A CLUB FOOT , disebut juga Congenital

Talipes Equinovarus (CTEV), cacat bawaan
berupa kelainan bentuk kaki
 SPINA BIFIDA
Spina bifida : gagal menutupnya
columna vertebralis pada masa
perkembangan fetus,berhubugan dg
herniasi jaringan dan gangguan fusi
tuba neural.
Ensefalokel : kelainan tabung saraf
yg ditandai dg adanya penonjolan
meningens (selaput otak) dan otak
yg berbentuk seperti kantung
melalui suatu lubang pd tulang
tengkorak.
Meningokel : meningens yg
menonjol melalui vertebrae yg tidak
utuh dan teraba sebagai suatu
benjolan berisi cairan dibawah kulit.
 Penyakit Jantung Bawaan
1. PJB Sianotik
- Tetralogi Fallot : kombinasi dari 4
macam kelainan yaitu Ventrikular
Septal Defect (VSD), Kelainan katup
pulmoner (stenosis pulmonalis),
Aorta overriding, Penebalan otot
dinding bilik kanan 2. PJB Non Sianotik
- Transpotition of the great artery : - Atrial septal defect
tertukarnya posisi aorta (pembuluh - Stenosis pulmonal
darah yg kerjanya memompa dan - Ventricular septal
mengalirkan darah bersih ke seluruh defect
tubuh) dg pembuluh darah ke paru
(arteri pulmonalis) yg tugasnya
memompa darah kotor untuk
dibersihkan di paru
 Cerebral Palsy
Kelumpuhan otak, bisa berkombinasi dengan gangguan :
epilepsi, mental, belajar, penglihatan, pendengaran,
maupun bicara.
Jenis CP :
• Spastik (tipe kaku-kaku) ,
• Athetoid  (tidak bisa mengontrol gerak ototnya,
biasanya punya gerakan atau posisi tubuh yang tidak
biasa),
• Kombinasi (campuran spastic dan athetoid)
• Hipotonis (otot sangat lemah shg seluruh tubuh
selalu terkulai)
 Dislokasi panggul bawaan

 Dislokasi pada panggul karena acetabulum dan caput

femur tidak berada pada tempat seharusnya.
 Kelainan bentuk pada persendian pinggul yg ditemukan
pada bayi baru lahir atau pada awal masa kanak-kanak
DEFEK SALURAN PENCERNAAN

1. Esophageal atresia is a rare congenital disorder

in which the esophagus does not develop
properly
kerongkongan menyempit / buntu, tidak
tersambung dg lambung sebagaimana mestinya

2. Omfalokel adalah penonjolan dari usus

atau isi perut lainnya melalui akar pusar yang
hanya dilapisi oleh peritoneum
3. Hirschsprung's disease atau
congenital aganglionic megacolon
karena adanya kegagalan sel-sel “neural
crest” embrional yang bermigrasi ke dalam
dinding usus atau kegagalan pleksus
mesenterikus

4. Atresia Ani = anus tidak berlubang=

Malformasi Anorektal = Anorektal Anomali.
Atresia anorektal terjadi karena ketidak
sempurnaan dalam proses pemisahan, pd
pemeriksaan colok dubur, jari tidak dpt masuk
lebih dari 1-2 cm
 HIPOTIROIDISME KONGENITAL
 Penyakit bawaan akibat kekurangan hormon tiroid yg
dihasilkan kelenjar tiroid yg mempunyai peran penting
dalam pertumbuhan, metabolisme, dan pengaturan
cairan tubuh.
 Dapat menyebabkan retardasi mental dan kegagalan
pertumbuhan.
Bayi 3 bulan dengan Congenital
Hipotiroidism; picture demonstrates
hypotonic posture, myxedematous wajah,
macroglossia, dan hernia umbilical
 A 20-year-old woman with left-sided
phocomelia. 

SINDROMA DOWN / MONGOLOISME 

• Kelainan kromosom autosomal trisomi 21 yg

berdampak pada keterbelakangan pertumbuhan
fisik dan mental
 Fenilketonuria

• Suatu kelainan dimana tubuh tidak dapat memproduksi enzim yg

berfungsi menguraikan asam amino esensial fenilalanin menjadi
asam amino non esensial tirosin(enzim fenilalanin hidroksilase).
• Gejala :
– keterbelakangan mental, namun retardasi yg terjadi, sudah
dibawa sejak lahir (diturunkan secara genetik) dan bukan
akibat sakit panas yg diderita saat kecil
– lemas, pusing dan keringat dingin bila menkonsumsi
fenilalanin (spt Permen Karet Doublemint, Kacang Atom
Garuda)
– kulit menjadi pucat, pigmentasi rambut dan mata
berkurang, otot pegal dan sakit.
SELAMAT BELAJAR