Pertemuan 3

 MELAKUKAN LATIHAN KODEFIKASI YANG

BERKAITAN DENGAN PENYAKIT
MALFORMASI KONGENITAL, DEFORMITAS
DAN ABNORMALITAS KROMOSOM

Chapter XVII
Congenital malformations, deformations
and chromosomal abnormalities
(Q00-Q99)

SANTI DESWITA, Amd. PK. SKM.

MKM
PRODI D3 REKAM MEDIS STIKES
DHARMA LANDBOUW
 Kelainan kongenital (kelainan bawaan) adalah
suatu kelainan pada struktur, fungsi maupun
metabolisme tubuh yang telah ada sejak lahir
dan dapat ditemukan segera setelah bayi
dilahirkan maupun dalam proses
perkembangan dan pertumbuhan awal
kehidupannya
ISTILAH DALAM KONGENITAL
 Anomali kongenital adalah abnormalitas bawaan yang
ditemui saat lahir.
 Terdapat berbagai jenis malformasi dalam struktur, posisi
atau fungsi dari suatu organ atau sistem.
 Anomali kongenital merupakan penyebab umum
mortalitas dan disabilitas pada awal kehidupan.
 Penyebabnya berkisar dari kelainan genetik yang
diturunkan hingga gangguan teratogenik terhadap fetus
yang sedang berkembang.
 ETIOLOGI
 60% kasus kelainan bawaan penyebabnya tidak
diketahui, sisanya disebabkan oleh faktor
lingkungan atau genetik / kombinasi dari
keduanya.
 Kelainan struktur atau kelainan metabolisme
terjadi akibat:
- hilangnya bagian tubuh tertentu
- kelainan pembentukan bagian tubuh tertentu
- kelainan bawaan pada kimia tubuh.
 FAKTOR PREDISPOSISI
1. Kelainan Genetik dan Kromosom
• Bisa resesif /dominan (sifat gen yg dominan sehingga kalah oleh pasangannya)
• Kelainan kromosom autosomal trisomi 21 (Sindroma Down/ mongolism)
• kromosom kelamin (Sindroma Turner)

2. Faktor mekanik
• Tekanan mekanik pada janin intrauterin kelainan bentuk organ tubuh
 deformitas organ
• Misal : talipes varus, talipes valgus, talipes equinus dan talipes
equinovarus (clubfoot)

3.  Faktor infeksi.
• Infeksi pada periode organogenesis (trimester pertama) gangguan dalam
pertumbuhan organ rubuh
• Infeksi virus Rubella pd ibu hamil trimester I (bayi dg kelainan kongenital katarak, tuli
dan kelainan jantung bawaan), infeksi sitomegalovirus, infeksi toksoplasmosis
(gangguan pertumbuhan pd SSP spt hidrosefalus, mikrosefalus, atau mikroftalmia)

4. Teratogenik
• Jamu, obat (misal : Thalidomide fokomelia atau mikromelia)
• Radiasi  dapat mengakibatkan mutasi pada gen yg dapat
menyebabkan kelainan kongenital
 Lanjut…………. FAKTOR PREDISPOSISI
• MongoIisme lebih sering ditemukan pada bayi-bayi yg
5.Umur dilahirkan oleh ibu yang mendekati masa menopause.
ibu

• Ibu hipotiroidisme /penderita DM kemungkinan

6.Horm mempunyai bayi dg gangguan pertumbuhan lebih besar
onal bila dibandingkan dg ibu yg normal

• Kekurangan asam folat bisa meningkatkan resiko terjadinya

7.Gizi spina bifida atau kelainan tabung saraf lainnya

• Faktor janinnya sendiri dan faktor lingkungan hidup janin

diduga dapat menjadi faktor penyebabnya. Masalah sosial,
8.Faktor hipoksia, hipotermia, atau hipertermia diduga dapat
lain menjadi faktor penyebabnya.
MACAM - MACAM KELAINAN
KONGENITAL
 Terdapat lebih dari 4.000 jenis kelainan
bawaan, mulai dari yang ringan sampai yang
serius, dan meskipun banyak diantaranya
yang dapat diobati maupun disembuhkan,
tetapi kelainan bawaan tetap merupakan
penyebab utama dari kematian pada tahun
pertama kehidupan bayi.
 Kelainan struktur utama yang paling sering ditemukan
adalah kelainan jantung, diikuti oleh spina bifida dan
hipospadia.
 Kelainan metabolisme biasanya berupa hilangnya enzim
atau tidak sempurnanya pembentukan enzim. Kelainan ini
berbahaya bahkan bisa berakibat fatal, tetapi biasanya
tidak menimbulkan gangguan yang nyata pada anak.
Contoh dari kelainan metabolisme adalah penyakit Tay-
Sachs (penyakit fatal pada sistem saraf pusat) dan
fenilketonuria dll.
 MACAM - MACAM KELAINAN
KONGENITAL
1. Celah bibir atau langit-langit mulut (sumbing)
2. Defek tabung saraf
3. Kelainan jantung
4. Cerebral palsy
5. Clubfoot
6. Dislokasi panggul bawaan
7. Hipotiroidisme kongenital
8. Defek saluran pencernaan
9. Sindroma Down
10. Fenilketonuria
 BAB XVII MALFORMASI, DEFORMASI DAN KELAINAN KROMOSOM
KONGENITAL (Q00-Q99)

Kecuali: kesalahan metabolisme sejah lahir (E70-E90)

Blok-blok pada bab ini adalah sebagai berikut:

Q00-Q07 Malformasi kongenital sistem syaraf
Q10-Q18 Malformasi kongenital mata, telinga, muka dan leher
Q20-Q28 Malformasi kongenital sistem sirkulasi
Q30-Q34 Malformasi kongenital sistem pernafasan
Q35-Q37 Cleft lip dan cleft palate
Q38-Q45 Malformasi kongenital sistem pencernaan lain
Q50-Q56 Malformasi kongenital organ-organ genital
Q60-Q64 Malformasi kongenital sistem perkemihan
Q65-Q79 Malformasi dan deformasi kongenital sistem muskuloskeleton Q80-
Q89 Malformasi kongenital lainnya
Q90-Q99 Kelainan kromosom, not elsewhere classified
 Macam – Macam Kelainan Kongenital
LABIOPALATOSCHIZIS adalah cacat bawaan
akibat gangguan proses penyatuan bibir atas
dan prosesus palatina sehingga membentuk
celah sampai lubang hidung dan langit-langit.
Labioschizis : Cleft lip and cleft palate
Palatoschizis : (Q35-Q37)
Labiognatoschizis :
A CLUB FOOT , also called Congenital
Talipes Equinovarus (CTEV), deformitas
kongenital yang melibatkan satu kaki atau
keduanya. Kaki yang terkena terlihat seperti telah
diputar secara internal di pergelangan kaki. Tanpa
perawatan, orang dengan kaki pengkor sering
terlihat berjalan dengan pergelangan kaki atau
pada sisi kaki mereka
Congenital deformities of feet Q66
 SPINA BIFIDA
Spina bifida (Q05): gagal
menutupnya columna vertebralis
pada masa perkembangan
fetus,berhubugan dg herniasi
jaringan dan gangguan fusi tuba
neural.
Ensefalokel (Q01) : kelainan tabung
saraf yg ditandai dg adanya
penonjolan meningens (selaput
otak) dan otak yg berbentuk seperti
kantung melalui suatu lubang pd
tulang tengkorak.
Meningokel : meningens yg
menonjol melalui vertebrat yg tidak
utuh dan teraba sebagai suatu
benjolan berisi cairan dibawah kulit.
 Penyakit Jantung Bawaan (Q20-Q28)
1. PJB Sianotik
- Tetralogi Fallot (Q21.3): kombinasi dari
4 macam kelainan yaitu Ventrikular
Septal Defect (VSD), Kelainan katup
pulmoner (stenosis pulmonalis), Aorta
overriding, Penebalan otot dinding bilik
kanan
- Transpotition of the great artery 2. PJB Non Sianotik
(Q20.3): tertukarnya posisi aorta - Atrial septal defect
(pembuluh darah yg kerjanya - Stenosis pulmonal
memompa dan mengalirkan darah - Ventricular septal
bersih ke seluruh tubuh) dg pembuluh
defect
darah ke paru (arteri pulmonalis) yg
tugasnya memompa darah kotor untuk - Coartatio aorta
dibersihkan di paru - Patent ductus
arteriosus
 Kode Jenis penyakit jantung bawaan (Q20-Q28)

Q20 Malformasi bawaan ruang jantung dan koneksinya

Q21 Malformasi septum jantung bawaan
Q22 Malformasi bawaan katup pulmonal dan katup trikuspid
Q23 Malformasi bawaan katup aorta dan katup mitral
Q24 Malformasi bawaan lainnya pada jantung
Q25 Malformasi bawaan arteri besar
Q26 Malformasi bawaan vena besar
Q27 Malformasi bawaan sistem vaskular sistemik lainnya : Kecuali:
anomaly pembuluh darah serebral (Q28.0-Q28.3);koroner (Q24.5);
pulmonal (Q25.5-Q25.7); retinal aneurysm (Q14.1); haemangioma
lymphangioma (D18.-)
Q28 Malformasi bawaan sistem sirkulasi
 Cerebral Palsy (Congenital spastic paralysis
(cerebral) Q80.1
Kelumpuhan otak, bisa berkombinasi dengan gangguan :
epilepsi, mental, belajar, penglihatan, pendengaran,
maupun bicara.
Jenis CP :
• Spastik (tipe kaku-kaku) ,
• Athetoid  (tidak bisa mengontrol gerak ototnya,
biasanya punya gerakan atau posisi tubuh yang tidak
biasa),
• Kombinasi (campuran spastic dan athetoid)
• Hipotonis (otot sangat lemah shg seluruh tubuh
selalu terkulai)
 Dislokasi panggul bawaan (Q65)

 Dislokasi pada panggul karena acetabulum dan caput

femur tidak berada pada tempat seharusnya.
 Kelainan bentuk pada persendian pinggul yg ditemukan
pada bayi baru lahir atau pada awal masa kanak-kanak
DEFEK SALURAN PENCERNAAN

1. Esophageal atresia (Q39) is a rare congenital

disorder in which the esophagus does not
develop properly
kerongkongan menyempit / buntu, tidak
tersambung dg lambung sebagaimana mestinya

2. Omfalokel (Q79.2)  adalah penonjolan dari

usus atau isi perut lainnya melalui akar pusar
yang hanya dilapisi oleh peritoneum
3. Hirschsprung's disease is also sometimes
called congenital aganglionic megacolon
karena adanya kegagalan sel-sel “neural
crest” embrional yang bermigrasi ke dalam
dinding usus atau kegagalan pleksus
mesenterikus dan submukosa untuk
berkembang ke arah kraniokaudal di dalam
dinding usus sehingga terjadi permasalahan
pada persarafan usus besar paling bawah

4. Atresia Ani = Imperforated Anal =

Malformasi Anorektal = Anorektal Anomali.
Atresia anorektal terjadi karena
ketidaksempurnaan dalam proses pemisahan,
pd pemeriksaan colok dubur, jari tidak dpt
masuk lebih dari 1-2 cm
 HIPOTIROIDISME KONGENITAL (E03.0)
 Penyakit bawaan akibat kekurangan hormon tiroid yg
dihasilkan kelenjar tiroid yg mempunyai peran penting
dalam pertumbuhan, metabolisme, dan pengaturan
cairan tubuh.
 Dapat menyebabkan retardasi mental dan kegagalan
pertumbuhan.

3 month old infant with untreated

Congenital Hipotiroidism; picture
demonstrates hypotonic posture,
myxedematous facies, macroglossia, and
umbilical hernia.
 Seorang wanita 20 tahun dengan phocomelia
sisi kiri Q73.1

SINDROMA DOWN / MONGOLOISME (Q90) 

• Kelainan kromosom autosomal trisomi 21 yg
berdampak pada keterbelakangan pertumbuhan fisik
dan mental 
• Merupakan sindrom genetik yang paling umum dan
dapat dikenali, meskipun kadang-kadang ciri fisik
mungkin sulit diidentifikasi pada bayi baru lahir. Bayi
hispanik ini memiliki fitur wajah yang cukup khas dari
sindrom Down: fisura palpebra yang miring, lipatan
epikantus, dan jembatan hidung yang datar.
LATIHAN 4
Buatkan kode penyakit pada ICD 10 untuk istilah medis berikut ini.

N Istilah Medis Defenisi Lead term Kode Icd

O 10
1 Anophthalmos cacat bawaan yang menyebabkan bayi tidak Anophthalmos Q11.1
memiliki bola mata sehingga bayi yang
mengidapnya tidak mampu melihat
2 Osteogenesis penyakit tulang rapuh. Pengidap kelainan ini Osteogenesis Q78.0
imperfecta juga memiliki kelemahan otot dan kelainan imperfecta
tulang.
3 Dextrocardia penyakit kongenital (bawaan lahir) yang Dextrocardia Q24.0
ditandai dengan kelainan posisi jantung yang
normalnya terletak di sisi kiri rongga dada,
tapi pada pasien dextrocardia terletak di sisi
kanan rongga dada
4 hydroencephalocele tengkorak bayi tidak berkembang dengan Encephalocele Q01
sempurna atau tabung tidak menutup
sepenuhnya selama kehamilan.
5 Mastocytosis
LATIHAN 4
Buatkan kode penyakit pada ICD 10 untuk istilah medis berikut ini.

6 Omphalocele keluarnya organ dalam rongga perut Omphalocele Q79.2

bayi, seperti lambung, usus, dan hati,
melalui pusar.
7 Osteochondrodysplasia gangguan perkembangan tulang dan Osteochondrodysp Q78.9
tulang rawan lasia

8 Pygopagus punggung bawah dan bokong bayi Pygopagus Q89.4

saling menempel
9 Blepharophimosis penyempitan fisura palpebra pada Blepharophimosis Q10.3
bagian horizontal (celah mata) 
10 Syndactily dua atau lebih jari janin menyatu. Syndactily Q70.9
Kondisi ini disebabkan oleh gangguan
pada proses pembelahan jari-jari janin.
TERIMAKASIH