MODUL 1

PENYAKIT JANTUNG BAWAAN

SKENARIO 1 : Kenapa Bibirnya Biru?

Tedi adalah anak berumur 4 tahun yang rutin berobat ke Poliklinik Jantung Anak. Rupanya sedari ia
masih baru lahir, orang tua nya sempat panik ketika melihat ujung jari dan bibirnya membiru ketika
menangis. Ia pun sering mengeluh sesak nafas dan mudah capek pada saat bermain dan sering dalam
posisi jongkok (squatting) jika sudah merasa sangat lelah. Ibunya sering mengeluhkan anaknya
gampang sekali sakit batu pilek, walaupun ia mendapat asupan makanan yang cukup namun
perawakan tubuhnya terlihat lebih kecil dari anak seusianya. Pada saat dibawa ke rumah sakit dan
dokter kemudian melakukan pemeriksaan penunjang seperti Foto Thorax dan echocardiography.
Dari auskultasi dijumpai bising ejeksi sistolik. Pada Foto thorax terlihat bentuk jantung boot shape
appearance. Dokter mendiagnosanya dengan kelainan Tetralogi of Fallot. Ibu bertanya kepada
dokter kenapa anaknya sakit jantung tapi bisa membiru sedangkan ada anak yang juga sakit jantung
namun tidak biru. Apakah ada hubungan dengan ia mengkonsumsi obat-obatan medis pada saat
trimester pertama?
Sambil menangis ibu bertanya kepada dokter apakah anaknya bisa disembuhkan? Apa tindakan
selanjutnya yang harus dilakukan ?
Bagaimana anda menjelaskan kasus yang terjadi pada Tedi?

JUMP 1 : Terminologi
1. PJB
: Penyakit jantung bawaan (PJB) merupakan bentuk kelainan jantung yang sudah di-
dapatkan sejak bayi baru lahir. Manifestasi klinis kelainan ini bervariasi dari yang paling
ringan sampai berat. Pada bentuk yang ringan, sering tidak ditemukan gejala, dan tidak
ditemukan kelainan pada pemeriksaan klinis. Sedangkan pada PJB berat, gejala sudah
tampak sejak lahir dan memerlukan tindakan segera.
2. Squatting
: Latihan menurunkan pinggul dari posisi berdiri kemudian berdiri kembali.
3. Foto thorax
: Pemeriksaan dengan menggunakan radiasi gelombang elektromagnetik untuk
menampilkan bagian dalam dada.
4. Echocardiography
: Ekokardiografi atau USG jantung, merupakan suatu pemeriksaan yang memberikan
gambaran dan merekam gambar jantung yang sedang berdenyut menggunakan
ultrasound (gelombang suara) dengan frekwensi tinggi untuk memvisualisasikan
gambaran struktur dan fungsi jantung dilayar monitor.
5. Bising ejeksi sistolik
: bising ejeksi sistolik dimulai setelah bunyi jantung 1 berhenti sebelum bunyi jantung 2
biasanya terjadi pada defek septum atrium dan tetralogy of fallot
6. Jantung boot shape appearance
: tampilan rontgen jantung mirip sepatu boot, ciri khas tof, akibat pembesaran ventrikuler
kanan
 7. Tetralogy of fallot (TOF)
: Tetralogy of Fallot (TOF) merupakan penyakit jantung bawaan sianotik yang terdiri atas
kombinasi beberapa kelainan jantung, yaitu ventricular septal defect (VSD), overriding
aorta, stenosis pulmonal, serta hipertrofi ventrikel kanan.

JUMP 2 dan 3: Rumusan Masalah dan Hipotesa

1. Apa yang membuat tedi sesak nafas dan mudah capek?
: tof mempengaruhi struktur jantung, terdapat gejala khusus dari tof yaitu sesak napas
terutama saat melakukan aktivitas, saat mengalami hal itu akan jongkok,
: darah tercampur antara oksigen dengan co2, bisa menyebabkan mudah capek, lemas dan
sesak napas

2. Bagaimana diagnosis dari tetralogy of fallot?

Tetralogy of fallot ini bisa didiagnosis sebelum bayi lahir ketika gambaran anatomi
jantungnya sudah terlihat jelas pada ekokardiografi fetus, biasanya pada usia gestasi 12
minggu.
 Anamnesis : riwayat adanya manifestasi klinis, riwayat kehamilan, riwayat
kelahiran, riwayat keluarga dan juga pertumbuhan dan perkembangan pasien.
 Pemeriksaan fisik : umumnya ditemukan getaran bising jantung jarang teraba,
suara jantung 1 normal sedangkan suara jantung 2 tunggal. Kemudian juga
terdengan bising ejeksi sistolik di daerah pulmonal yang makin melemah.
 Pemeriksaan laboratorium itu dijumpai kenaikan jumlah eritrosit dan hematokrit
yang sesuai dengan derajat desaturasi dan stenosis.
 Pemeriksaan radiologis : bentuk sepatu
 Kateterisasi jantung
 Echocardiography

3. Apa saja jenis dari penyakit jantung bawaan?

Jenis Penyakit Jantung Bawaan, ada 3 yaitu :
a. Penyakit jantung bawaan dengan kelainan pada katup
Kondisi ini disebabkan oleh tidak berfungsinya katup akibat kelemahan atau tertutupnya
katup jantung sejak lahir. Beberapa kelainan jantung bawaan jenis ini adalah:
• Tricuspid atresia, Pulmonary atresia, Stenosis katup aorta
b. Penyakit jantung bawaan dengan kelainan pada dinding jantung
Kelainan pada dinding pembatas atrium dan ventrikel akan menyebabkan gangguan
pemompaan jantung dan berkumpulnya darah pada bagian yang tidak seharusnya. Contoh
penyakit jantung bawaan jenis ini adalah:
• Defek septum pada ventrikel atau atrium, Tetralogy of Fallot
c. Penyakit jantung bawaan dengan kelainan pada pembuluh darah
 Kelainan ini terjadi pada arteri dan vena lalu ke jantung. Hal ini menyebabkan terjadinya
hambatan pada aliran darah dan menuju jantung. Beberapa contoh penyakit jantung
bawaan jenis ini antara lain:
• Patent ductus arteriosus (PDA), Transposisi arteri besar (TAB), Truncus arteriosus,
Koarktasio aorta.

Selain tiga kategori di atas, penyakit jantung bawaan juga dapat dibagi menjadi dua
kategori, yaitu sianotik dan asianotik. Sianotik menyebabkan rendahnya kadar oksigen
dalam darah, yang ditandai dengan semburat biru di kulit serta kesulitan bernapas.
Sedangkan penderita asianotik umumnya tidak mengalami kondisi tersebut
:Pjb sianotik dan pjb asianotik

4. Kenapa tedi gampang sekali sakit batuk pilek?

Gangguan hemodinamik akibat kelainan jantung dapat memberikan gejala yang
menggambarkan derajat kelainan. Adanya gangguan pertumbuhan, sianosis,
berkurangnya toleransi latihan, kekerapan infeksi saluran napas berulang, dan
terdengarnya bising jantung, dapat merupakan petunjuk awal terdapatnya kelainan
jantung pada seorang bayi atau anak.
Kemudian untuk Infeksi saluran napas berulang. Gejala ini timbul akibat meningkatnya
aliran darah ke paru sehingga mengganggu sistem pertahanan paru. itu mengapa Sering
pasien dirujuk ke ahli jantung anak karena anak sering menderita demam, batuk dan
pilek.

5. Bagaimana tatalaksana dari tetralogy of fallot?

: tergantung seberapa berat gejala
: dilakukan operasi: meningkatkan sirkulasi arteri pulmonal. Sebelum operasi diberikan
prostaglandin (0,2 µg/kg/menit) untuk mempertahankan duktus arteriosus sambil
menunggu operasi.
: dilakukan dua jenis operasi
 operasi paliatif : dgn membuat sambungan antara aorta dengan arteri pulmonal
 bedah koreksi : menutup defek septum ventrikel, reseksi area stenosis
infundibulum, dan menghilangkan obstruksi aliran darah ventrikel kanan.
diperuntukkan usia diatas 3-6 bulan

6. Mengapa bisa terjadi kelainan jantung bawaan?

Ada beberapa faktor yang meningkatkan resiko PJB:
1. riwayat penyakit keluarga seperti sindrom down
2. Ibu dengan penyakit diabetes tipe 1/2 yang tidak terkontrol
3. Faktor lingkungan seperti infeksi virus (rubella pada trimester pertama kehamilan
dapat menyebabkan pulmonari artery stenosis)
4. Faktor ibu yang mengkonsumsi obat-obatan
 5. Faktor ibu yang mengkonsumsi alkohol atau rokok juga terpapat bahan seperti cat
kuku, dll

7. Kenapa tedi mengalami perawakan tubuh yang kecil dibanding anak seumurnya padahal
udah diberikan asupan makanan yang cukup?

Anak-anak dengan penyakit jantung bawaan seringkali kecil dan kekurangan gizi.
1. Tidak cukupnya pasokan makanan
2. Malabsorbsi atau kesulitan makan. Contohnya berasal dari rasa kelelahan dan sesak
napas, dapat membatasi asupan makanannya
3. Peningkatan kebutuhan metabolisme disebabkan defek jantung, faktor endokrin,
kegagalan hemodinamik, hipoksemia dan perfusi yang buruk ke jaringan pertumbuhan,
serta reduksi kadar serum konsentrasi insulin growth factor 1 (IGF1) akibat hipoksemia
kronis

8. Apa saja gejala dan tanda dari pasien Tetralogy of Fallot seperti diagnosis pada scenario?
Gejala tof : napas pendek dan sesak (terjadi ketika aktivitas), warna kulit kebiruan
(sianosis), bentuk kuku pada jari tangan dan kaki bulat (clubbing fingers), ditemukan
bunyi murmur pada jantung, berat badan sulit naik, mudah lelah ketika bergerak atau
bermain.

9. Bagaimana gejala dari pjb?

: bibir, kulit, atau jari-jari kebiruan, tampak kelelahan dan kesulitan bernapas,
pertumbuhan terhambat, memiliki berat badan rendah, terjadi pembengkakan pada
tungkai, perut, atau area sekitar mata, detak jantung tidak beraturan, pusing dan
kelelahan, keringat dingin, mengalami infeksi paru yang berulang.

10. Kenapa Tedi mengalami sakit jantung bisa membiru sedangkan anak lain yg mengalami
sakit jantung tidak membiru, apakah ada hubungannya dengan ibu tedi yg mengonsumsi
obat-obatan medis pada trimester 1?
: tedi mengalami pjb sianotik
: kebiruan (sianosis) pada mukosa dan kulit tedi diakibatkan hemoglobin tereduksi
(HbCO2) dengan pulse oxymetri sehingga SaO2 rendah. Kadar Hb tereduksi dalam
pembuluh darah perifer sekitar 5g/100ml. Hb tereduksi karena desaturasi darah arterial
atau ekstaraksi O2 di jaringan perifer.
: derajad kebiruan dipengaruhi kadar Hb dan nampak sangat jelas pada kondisi : saturasi
O2 tinggi pada polisitemia, saturasi O2 lebih rendah pada anemia
: ada hubungan dengan ibu tedi yang menkonsumsi obat obatan. Beberapa obat-obatan
yang dapat menjadi faktor risiko terkena PJB sianosis seperti karmabazepine dan
retinoat

11. Apa saja pemeriksaan penunjang untuk mengetahui pjb?

  Rontgen thorax untuk menilai bentuk dan ukuran jantung, penyakit jantung minor
atau mayor
 Echocardiografi untuk melihat kondisi jantung melalui gelombang suara
 Elektrokardiografi (EKG) untuk memeriksa aktivitas listrik di jantung normal
atau tidak
 pemeriksaan laboratorium : termasuk laboratorium hematologi dan laboratorium
biokimia
 kateterisasi jantung

12. Apakah Tedi bisa disembuhkan dan apa tindakan selanjutnya yg dilakukan?
: operasi dan dokter akan memberikan obat sebelum operasi yang berfungsi untuk
menjaga aliran darah dari jantung ke paru-paru.
: metode operasi :
 intracardiac repair : untuk memperbaiki katup pulmonal yang sempit dan menutup
lubang akibat VSD.
 operasi sementara : Pada bayi dengan kelahiran prematur atau dengan kondisi
arteri paru-paru yang tidak berkembang sempurna, dokter akan melakukan operasi
sementara sebelum menjalani intracardiac repair. Tindakan tersebut dilakukan
untuk mempertahankan aliran darah ke paru-paru.
Dalam operasi sementara, dokter akan membuat sambungan atau aliran darah
baru dari aorta ke arteri paru-paru. Jika kondisi bayi sudah siap, dokter akan
melepas sambungan sebelum menjalankan prosedur intracardiac repair.
: kateterisasi jantung, operasi jantung, transplantasi jantung (penanganan terakhir)
JUMP 4 : Skema

Perubahan anatomi , fisiologi

sirkulasi janin-neonatus- penyakit jantung Penatalaksanaan
dewasa bawaan & terapi

diagnosis
kelainan jantung
penyakit jantung
kongenital
bawaan

pemeriksaan radiologi dan

sianotik asianotik
pemeriksaan fisik jantung

Etiologi,pathogenesis &
gambaran klinis

JUMP 5 : Learning Objective

Mahasiswa dapat menjelaskan dan memaparkan mengenai :
1. Perubahan anatomi, fisiologi, dan sirkulasi fetus, neonatus dan dewasa
2. Kelainan jantung kongenital asianotik serta penatalaksanaan, prognosis dan rujukan
3. Kelainan jantung kongenital sianotik serta penatalaksanaan, prognosis dan rujukan
4. Pemeriksaan radiologi pada penyakit jantung bawaan