Penyakit jantung bawaan atau congenital heart disease adalah kelainan pada struktur jantung yang

dialami sejak lahir. Kondisi ini dapat mengakibatkan gangguan pada aliran darah ke jantung, baik yang
tergo|ong ringan ataupun kompleks, sehingga berpotensi membahayakan nyawa.

Penderita penyakit jantung bawaan disarankan untuk memantau kondisi jantungnya seumur hidup,
walaupun sudah pernah diobati saat masih kecil. Hal ini dilakukan untuk mendeteksi jika terdapat gejala
atau tanda-tanda yang membahayakan sejak dini.

Penyakit Jantung bawaan adalah penyakit yang diakibatkan adanya kelainan jantung sejak lahir. Penyakit
jantung bawaan (PJB) dapat bertahan sampai dewasa, tapi PJB hadir pada saat lahir. lni disebabkan oleh
masalah perkembangan awal dengan struktur jantung dan fungsi jantung, biasanya mengganggu aliran
darah yang tepat melalui jantung dan dapat memengaruhi pernapasan.

Dengan perawatan yang lebih canggih dan perawatan tindak |anjut yang tepat, banyak bayi yang nyaris
meninggal karena penyakit jantung bawaan mampu bertahan dengan baik hingga dewasa. Menurut
March of Dimes, 1 dari 125 bayi yang lahir di Amerika Serikat memiliki cacat jantung bawaan. Bahkan, ini
adalah jenis yang pa|ing umum dari semua cacat lahir. Di Indonesia, 7-8 bayi per 1000 kelahiran hidup
dilahirkan dengan PJB.

Secara umum, struktur jantung manusia dibagi menjadi empat ruang, yaitu 2 serambi jantung (atrium)
dan 2 bilik jantung (ventrikel), masing-masing terbagi kanan dan kiri. Atrium dan ventrikel kanan jantung
berfungsi menerima darah dari seluruh tubuh dan memompa darah ke paru-paru. Setelah mengikat
oksigen di paru-paru, darah lalu kembali ke jantung, yaitu ke atrium dan ventrikel kiri. Selanjutnya,
ventrikel kiri jantung akan memompa darah yang kaya akan oksigen tadi ke seluruh tubuh melalui aorta.

Bagi penderita penyakit jantung bawaan, putaran darah ini dapat terganggu dikarenakan adanya
strukturjantung yang abnormal, termasuk struktur katup, ruang jantung, septum (dinding penyekat yang
memisahkan ruang jantung) serta arteri

Penyebab Penyakit Jantung Bawaan

Penyakit jantung bawaan terjadi karena adanya gangguan pada proses pembentukan dan perkembangan
jantung saatjanin berada di dalam kandungan. Hingga saat ini, belum ada yang dapat memastikan apa
penyebab utama gangguan pembentukan jantung tersebut, khususnya pada minggu ke-5 masa
kehamilan, atau saat proses pembentukan jantung terjadi. Namun, terdapat beberapa faktor yang
diduga dapat meningkatkan risiko terjadinya kondisi ini, di antaranya:

Genetik

Merokok

Ibu peminum alkohol

Rubella
Beberapa penderita mungkin perlu ditangani dengan obat-obatan. Beberapa penderita lainnya dapat
memerlukan sebuah operasi pembenahanjantung. Prosedur pembenahan jantung dapat meliputi:
prosedur kateter, operasi jantung terbuka atau dalam kasus yang paling parah, transplantasi jantung.

Tetralogy of Fallot (ToF), merupakan kombinasi dari berbagai penyakit jantung bawaan, yang terdiri dari
defek septum ventrikel (lubang di antara kedua ventrikel jantung), stenosis pulmonal (penyempitan pada
katup pulmonal), kelainan posisi aorta, serta hipertrofi ventrikel kanan (penebalan pada otot ventrikel
kanan). Kondisi ini dapat mengakibatkan percampuran antara darah kotor dan darah bersih, sehingga
menyebabkan sianosis pada bayi.

Gejala Penyakit Jantung Bawaan

Terdapat berbagai macam gejala yang dapat terlihat atau dirasakan pada penyakit jantung bawaan,
tergantung jenis dan berat ringannya kelainan, antara lain:

Mengeluarkan keringat berlebihan.

Mudah lelah.

Tidak nafsu makan.

Berat badan menurun.

Kesulitan melakukan aktivitas tertentu

Detak jantung yang tidak beraturan (aritmia)

Napas terasa cepat dan pendek.

Sianosis atau kulit menjadi kebiruan.

Kelainan bentuk ujungjari dan kuku yang dikenal dengan jari tabu (clubbing fingers).

Gejala awal dari cacatjantung bawaan meliputi:

Bibir kebiruan, kulit, jari, dan kaki, terutama biru menjadi semakin tampak ketika bayi menangis

Sesak napas atau kesulitan bernapas Kesulitan makan

Berat atau ukuran lahir kecil

Kadar oksigen rendah atau bayi sering pingsan

Sakit dada

Pertumbuhan tertunda

Bayi yang menderita sesak napas atau kulitnya berubah warna kebiru-biruan tidak mendapatkan cukup
darah karena jantung tidak memompa sebagaimana mestinya. lni disebut "penyakitjantung sianotik."
Bayi yang memiliki cukup oksigen namun kemudian menderita tekanan darah tinggi atau tanda-tanda
lain dari jantung bekerja terlalu keras berarti menderita “penyakit jantung asianotik."

Gejala Penyakit Jantung Bawaan

Cacat jantung bawaan mungkin sering terdeteksi oleh USG selama kehamilan. Ketika dokter mendengar
murmur jantung, misalnya, dokter biasanya akan menyelidiki lebih lanjut dengan tes seperti
ekokardioqram, rontqen sinar-X. atau MRI.

Tetralogy of Fallot (ToF), merupakan kombinasi dari berbagai penyakit jantung bawaan, yang terdiri dari
defek septum ventrikel (lubang di antara kedua ventrikel jantung), stenosis pulmonal (penyempitan pada
katup pulmonal), kelainan posisi aorta, serta hipertrofi ventrikel kanan (penebalan pada otot ventrikel
kanan). Kondisi ini dapat mengakibatkan percampuran antara darah kotor dan darah bersih, sehingga
menyebabkan sianosis pada bayi.

Gejala Penyakit Jantung Bawaan

Terdapat berbagai macam gejala yang dapat terlihat atau dirasakan pada penyakit jantung bawaan,
tergantung jenis dan berat ringannya kelainan, antara lain:

Mengeluarkan keringat berlebihan.

Mudah lelah.

Tidak nafsu makan.

Berat badan menurun.

Kesulitan melakukan aktivitas tertentu

Detak jantung yang tidak beraturan (aritmia)

Napas terasa cepat dan pendek.

Sianosis atau kulit menjadi kebiruan.

Kelainan bentuk ujungjari dan kuku yang dikenal dengan jari tabu (clubbing fingers).

Penyakit jantung bawaan atau congenital heart disease adalah kelainan pada struktur jantung yang
dialami sejak lahir. Kondisi ini dapat mengakibatkan gangguan pada aliran darah ke jantung, baik yang
tergo|ong ringan ataupun kompleks, sehingga berpotensi membahayakan nyawa.

Penderita penyakit jantung bawaan disarankan untuk memantau kondisi jantungnya seumur hidup,
walaupun sudah pernah diobati saat masih kecil. Hal ini dilakukan untuk mendeteksi jika terdapat gejala
atau tanda-tanda yang membahayakan sejak dini.

Penyebab Penyakit Jantung Bawaan

Penyakit jantung bawaan terjadi karena adanya gangguan pada proses pembentukan dan perkembangan
jantung saatjanin berada di dalam kandungan.

Secara umum, struktur jantung manusia dibagi menjadi empat ruang, yaitu 2 serambi jantung (atrium)
dan 2 bilik jantung (ventrikel), masing-masing terbagi kanan dan kiri. Atrium dan ventrikel kanan jantung
berfungsi menerima darah dari seluruh tubuh dan memompa darah ke paru-paru. Setelah mengikat
oksigen di paru-paru, darah lalu kembali ke jantung, yaitu ke atrium dan ventrikel kiri. Selanjutnya,
ventrikel kiri jantung akan memompa darah yang kaya akan oksigen tadi ke seluruh tubuh melalui aorta.

Bagi penderita penyakit jantung bawaan, putaran darah ini dapat terganggu dikarenakan adanya
strukturjantung yang abnormal, termasuk struktur katup, ruang jantung, septum (dinding penyekat yang
memisahkan ruang jantung) serta arteri

Hingga saat ini, belum ada yang dapat memastikan apa penyebab utama gangguan pembentukan
jantung tersebut, khususnya pada minggu ke-5 masa kehamilan, atau saat proses pembentukan jantung
terjadi. Namun, terdapat beberapa faktor yang diduga dapat meningkatkan risiko terjadinya kondisi ini,
di antaranya:

Penyakit Jantung bawaan adalah penyakit yang diakibatkan adanya kelainan jantung sejak lahir. Penyakit
jantung bawaan (PJB) dapat bertahan sampai dewasa, tapi PJB hadir pada saat lahir. lni disebabkan oleh
masalah perkembangan awal dengan struktur jantung dan fungsi jantung, biasanya mengganggu aliran
darah yang tepat melalui jantung dan dapat memengaruhi pernapasan.

Dengan perawatan yang lebih canggih dan perawatan tindak |anjut yang tepat, banyak bayi yang nyaris
meninggal karena penyakit jantung bawaan mampu bertahan dengan baik hingga dewasa. Menurut
March of Dimes, 1 dari 125 bayi yang lahir di Amerika Serikat memiliki cacat jantung bawaan. Bahkan, ini
adalah jenis yang pa|ing umum dari semua cacat lahir. Di Indonesia, 7-8 bayi per 1000 kelahiran hidup
dilahirkan dengan PJB.

Bayi yang menderita sesak napas atau kulitnya berubah warna kebiru-biruan tidak mendapatkan cukup
darah karena jantung tidak memompa sebagaimana mestinya. lni disebut "penyakitjantung sianotik."
Bayi yang memiliki cukup oksigen namun kemudian menderita tekanan darah tinggi atau tanda-tanda
lain dari jantung bekerja terlalu keras berarti menderita “penyakit jantung asianotik."

Gejala Penyakit Jantung Bawaan

Cacat jantung bawaan mungkin sering terdeteksi oleh USG selama kehamilan. Ketika dokter mendengar
murmur jantung, misalnya, dokter biasanya akan menyelidiki lebih lanjut dengan tes seperti
ekokardioqram, rontqen sinar-X. atau MRI.

Gejala awal dari cacatjantung bawaan meliputi:

Bibir kebiruan, kulit, jari, dan kaki, terutama biru menjadi semakin tampak ketika bayi menangis

Sesak napas atau kesulitan bernapas Kesulitan makan

Berat atau ukuran lahir kecil

Kadar oksigen rendah atau bayi sering pingsan

Sakit dada

Pertumbuhan tertunda

Beberapa penderita mungkin perlu ditangani dengan obat-obatan. Beberapa penderita lainnya dapat
memerlukan sebuah operasi pembenahanjantung. Prosedur pembenahan jantung dapat meliputi:
prosedur kateter, operasi jantung terbuka atau dalam kasus yang paling parah, transplantasi jantung.

Terlepas dari situasi, orang dengan penyakit jantung bawaan harus terus mengunjungi dokter ahli
jantung untuk perawatan tindak lanjut. Pengobatan untuk penyakit jantung bawaan tidak
menyembuhkan, namun hanya perbaikan untuk membantu pasien hidup normal. Risiko komplikasi
seperti tekanan paru-paru yang tinggi, infeksi jantung, stroke, gagal jantung, lebih tinggi pada mereka
dengan kelainan jantung bawaan. Jadi sebaiknya lakukan kunjungan rutin dengan dokter yang memiliki
pengalaman dalam jenis penyakitjantung.

Pencegahan Penyakit Jantung Bawaan

Wanita yang sedang hamil dapat mengambil tindakan tertentu untuk menurunkan risiko melahirkan bayi
dengan cacatjantung bawaan:

Jika berencana hamil, diskusikan dengan

dokter mengenai pantangan obat apa yang boleh dan tidak boleh dikonsumsi Hindari alkohol, obat-
obatan terlarang, dan jamu-jamuan selama kehamilan. Jika anda mengidap diabetes, pastikan kadar gu|
a darah Anda terkontrol sebelum hamil dan konsultasikan dengan dokter untuk mengelola penyakit saat
hamil. Jika anda tidak divaksinasi terhadap rubella atau campak Jerman, hindari penularan penyakit ini
dan diskusikan dengan dokter tentang pilihan pencegahan terhadap rubella ini.

Penelitian di Amerika Serikat menyatakan bahwa setiap tahun sedikitnya 35.000 bayi menderita kelainan
ini dan 90% di antaranya dapat meninggal bila di tahun pertama kehidupan bayi tidak dilakukan
perawatan yang adekuat. Menurut Children Heart Foundation, pada setiap tahun sebanyak 1.000.000
bayi di seluruh dunia lahir dengan penyakit jantung bawaan. Sekitar 100.000 diantaranya tidak akan
dapat melewati tahun pertama kehidupannya, dan ribuan bayi lainnya akan meninggal sebelum
mencapai usia dewasa. Keadaan ini seringkali tidak disadari oleh masyarakat awam, sehingga angka
kematian anak-anak yang disebabkan oleh penyakit jantung ini terus meningkat.

Masyarakat awam sering melihat kedua kelainan jantung ini dikenal dengan sebutan jantung bocor. Jenis
kelainan struktur lainnya dapat berupa patent ductus arteriosus, transposition of great arteries, dan
kelaianan katupjantung. Seringkali PJB juga timbul dalam bentuk gabungan beberapa kelainan, seperti
yang terjadi pada tetralogi fallot, yang mencakup 4 kelainan pada jantung. Di antara berbagai kelainan
bawaan yang ada, PJB merupakan kelainan yang paling sering ditemukan.

Prevalensi PJB di Indonesia sekitar 8-10 dari 1.000 kelahiran hidup, dengan sepertiga di antaranya
bermanifestasi dalam kondisi kritis pada tahun pertama kehidupan den 50% dari kegawatan pada buian
pertama kehidupan berakhir dengan kematian. Di Indonesia, dengan populasi 200 juta penduduk dan
angka kelahiran hidup 2%, diperkirakan
Secara umum terdapat 2 kelompok besar PJB yaitu PJB sianotik dan PJB asianotik. PJB sianotik biasanya
memiliki kelainan struktur jantung yang lebih kompleks dan hanya dapat ditangani dengan tindakan
bedah. Sementara PJB asianotik umumnya memiliki lesi (kelainan) yang sederhana dan tunggal, namun
tetap saja lebih dari 90% di antaranya memerlukan tindakan bedah jantung terbuka untuk
pengobatannya. Pada PJB sianotik, bayi baru lahir terlihat biru oleh karena terjadi percampuran darah
bersih dan darah kotor melalui kelainan pada strukturjantung. Pada kondisi ini jaringan tubuh bayi tidak
mendapatkan cukup oksigen yang sangat berbahaya, sehingga harus ditangani secara cepat. Sebaliknya
pada PJB non sianotik tidak ada gejala yang nyata sehingga seringkali tidak disadari dan tidak terdiagnosa
baik oleh dokter maupun oleh orang tua. Gejala yang timbul awalnya berupa lelah menyusui atau

menyusui sebentar-sebentar dan gejala selanjutnya berupa ketenambatan pertumbuhan dan

perkembangan.

5. TF (Tetralogi Fallot)

TOF adalah komplikasi kelainan jantung bawaan yang khas, dan melibatkan empat kondisi: Sekat
bilikjantung berlubang (VSD), penyempitan katup paru (PS), bilik kanan jantung membesar (hipertrofl)
dan akar aorta tepat berada di atas lubang VSD. Pada penyakit ini yang memegang peranan penting
adalah defek septum ventrikel dan stenosis pulmonalis, dengan syarat defek pada ventrikel paling sedikit
sama besar dengan lubang aorta. Lubang VSD biasanya besar dan darah mengalir dari bilik kanan melalui
lubang ini menuju bilik kiri. Hal ini terjadi karena adanya hambatan pada katup paru. Setelah masuk ke
bilik kiri, darah yang rendah oksigen itu dipompa ke aorta dan mengalir ke seluruh tubuh. Itulah
sebabnya bayi penderita TOF memiliki kulit yang membiru karena kekurangan oksigen.

Penyakitjantung bawaan dapat dibagi menjadi dua. Penyakitjantung bawaan biru dan penyakit jantung
bawaan tanpa biru. Penyakit jantung bawaan biru lebih cepat menimbulkan gejala dan paling mudah
dikenali. Gejala yang paling sering ditemukan adalah bayi menjadi biru saat menangis (bibir, kuku, dan
lidah menjadi biru). Wajah bayi tampak pucat dan biru, ujung kaki dan tangan juga kuku terlihat kebiruan
akibat kurangnya aliran darah.

Biru dan sesak ini akan tampak lebih jelas bila bayi menangis atau mengedan saat buang air besar, secara
umum flsik tampak lemas, lelah dan malas menyusu, bayi sering demam batuk pilek. Pada saat
menghisap ASI, bayi sering berhenti dan nafas tersengal-sengal wajah kebiruan. Gejala-gejala lainnya
antara lain, sulit bernapas, nafsu makan rendah, bayi sering tersedak atau terbatuk saat menyusu,
berkeringat berlebih saat makan atau minum susu, pertumbuhan dan perkembangan terhambat, berat
badan sulit meningkat atau cenderung menurun, terlambat berjalan, aktivitas anak berkurang, anak
terlihat lemah, dan anak sering mengalami demam yang tidak diketahui penyebabnya.

Diagnosis

Penyakitjantung pada janin di dalam kandungan kebanyakan tidak menimbulkan gejala yang signifikan.
Oleh karena itu PJB seringkali tidak terdiagnosa sampai bayi dilahirkan. Penyakit kelainan jantung
bawaan bisa di diagnosis sejak masa kehamilan yakni memasuki usia kehamilan 16 hingga 20 minggu
dengan pemeriksaan USG kandungan.

Kebanyakan ahli menduga timbulnya PJB pada bayi-bayi baru lahir disebabkan oleh gabungan beberapa
faktor, diantaranya adalah infeksi virus TORCH pada saat kehamilan, penyakit gula pada saat kehamilan,
kebiasaan merokok, konsumsi obat tertentu seperti asam retinoat untuk pengobatan jerawat, alkohol,
dan faktor genetik atau keturunan.

Infeksi TORCH (toksoplasma, rubela, cytomegalovirus/CMV dan herpes simplex) adalah sekelompok
infeksi yang dapat ditularkan dari wanita hamil kepada bayinya. lbu hamil yang terinfeksi TORCH berisiko
tinggi menularkan kepada janinnya yang bisa menyebabkan cacat bawaan atau PJB. Dugaan terhadap
infeksi TORCH baru bisa dibuktikan dengan melakukan pemeriksaan darah atau skrining.

Pencegahan

Pemeriksaan antenatal atau pemeriksaan

saat kehamilan yang rutin sangat diperlukan. Dengan kontrol kehamilan yang teratur, maka PJB dapat
dihindari atau dikenali secara dini.

Kenali faktor risiko pada ibu hamil yaitu penyakit gula maka kadar gula darah harus dikontrol dalam batas
normal selama masa kehamilan, usia ibu di atas 40 tahun, ada riwayat penyakit dalam keluarga seperti
diabetes, kelainan genetik down sindrom, penyakitjantung dalam keluarga. Perlu waspada ibu hamil
dengan faktor resiko meskipun kecil kemungkinannya.

Pemeriksaan antenatal juga dapat mendeteksi adanya PJB pada janin dengan ultrasonografl (USG).

Penyakitjantung bawaan (PJB) bisa dialami anak-anak bahkan gejalanya muncul sejak mereka usia bayi.
Nah, ketika anak didiagnosis penyakit jantung bawaan, ada risiko malnutrisi yang perlu jadi perhatian
para orang tua.

Dijelaskan konsultan kardiologi anak dr Dedi Wilson SpA(K), penyakit jantung bawaan adalah penyakit
yang dialami anak dengan kelainan pada struktur jantung atau fungsi sirkulasi jantung. Penyakit jantung
bawaan terjadi akibat adanya gangguan atau kegagalan perkembangan strukturjantung pada fase awal
perkembangan janin.

"Jika tidak ditangani dengan baik, kondisi ini dapat menyebabkan pertumbuhan buruk dan kurang nutrisi
(wasting stunting), gangguan perilaku anak, gangguan saraf, infeksi saluran pernapasan berulang, hingga
menyebabkan kematian. Untuk itu, kunci utamanya adalah deteksi dini yang dapat menentukan
penanganan yang sesuai"

Soalnya, Bun, anak dengan penyakit jantung bawaan umumnya nggak mendapat asupan nutrisi yang
cukup karena dia kesulitan makan akibat susah mengisap, menelan, dan lelah saat makan. Belum lagi
ada pembatasan cairan pada anak dengan penyakitjantung bawaan.

"Kondisi ini membuat anak dengan penyakitjantung bawaan butuh penatalaksanaan nutrisi yang
berbeda dengan anak lain. Prevalensi malnutrisi pada anak dengan penyakitjantung bawaan bisa
mencapai 70 persen. Anak dengan penyakit jantung bawaan memerlukan asupan nutrisi yang agresif dan
makanan tinggi kalori,"