KELAINAN KONGENITAL

Tien Budi Febriani

 Kelainan Kelainan yang sudah ada sejak
Kongenital/ lahir yang disebabkan oleh
genetik maupun non genetik
Birth Defect

Ilmu yang mempelajari kelainan

Dismorfologi bawaan

Ilmu yang mempelajari

Teratologi penyebab, mekanisme dan pola
abnormalitas perkembangan

Agen/materi yang dapat

Teratogen menyebabkan kelainan
kongenital
Etiologi Kelainan Kongenital
 PATOGENESIS
1. Malformasi
• Suatu proses kelainan yang disebabkan oleh
kegagalan atau ketidaksempurnaan dari satu
atau lebih proses embriogenesis
• Perkembangan melambat atau menyimpang
sehingga menyebabkan terjadinya kelainan
yang menetap
2. Deformasi
• Deformitas akibat proses
tekanan mekanik sehingga
mengubah bentuk,
ukuran/posisi yang semula
berkembang normal.
• Dapat disebabkan oleh
keterbatasan ruang dalam
uterus atau faktor ibu (panggul
sempit, bentuk uterus
abnormal), misal
equinovarus/clubfoot,
mikrognatia.
3. Disrupsi
• Defek struktur yang disebabkan oleh destruksi
pada jaringan yang semula berkembang normal.
• Berbeda dengan deformitas yang hanya
disebabkan tekanan mekanik; dapat disebabkan
akibat iskemia, perdarahan, atau perlekatan.
• Kelainan akibat disrupsi biasanya mengenai
jaringan yang berbeda.
4. Dysplasia
• Kelainan struktur akibat fungsi atau organisasi
sel abnormal, mengenai satu macam jaringan
di seluruh tubuh.
• Sebagian besar disebabkan oleh mutasi gen
• Karena jaringan abnormal secara intrinsik,
efek klinisnya menetap atau bahkan semakin
buruk
Contoh  Congenital ectodermal displasia
Neural tube defect Mental retardation

TA,ASD,VSD

Amelia/meromelia

Microphthalmia,katarak,glaukoma

Amelia/meromelia

Hipoplasia enamel

Cleft palate

Maskulinisasi female

Low seat ear deafness

Kelainan Kongenital akibat Faktor Genetik

Kelainan jumlah kromosom  Trisomi 21, Trisomi

18, Trisomi 13, Sindrome Turner

Kelainan struktur kromosom  terjadi translokasi

atau delesi kromosom  Prader Willi syndrome,
Beckwith Wideman syndrome

Gen mutan  Achondroplasia, Fragile X syndrome

 Sindrom Turner

Monosomi kromosom X (45,X)

• 1 : 8000 kelahiran hidup
• Karakteristik seksual sekunder
tidak berkembang (90% kasus)
• Tanda klinis  short stature,
leher dan dada lebar, tidak ada
maturasi seksual, limfedema
tangan dan kaki
• Diperlukan terapi hormon
DOWN SYNDROME
DOWN SYNDROME
DOWN SYNDROME
Down Syndrom (Trisomi 21)

Kejadian 1: 800
• Hipotoni otot, flat nasal bridge, simian crease,
protuding tongue, white spot iris
• Kelainan jantung kongenital, misal VSD, PDA,…
• Kelainan usus, misal atresia, agenesis, Hirsprung’s
diseasse
• Gangguan tumbuh kembang
• Retardasi mental
• Abnormalitas berbagai sistem tubuh lain, misal
hipotiroid kongenital, keganasan darah/leukemia
Down Syndrome (Trisomi 21)
 Trisomi 18 (Edward
Syndrome)

• 1:8000
• Retardasi mental
• Retardasi pertumbuhan
• Prominent occiput
• Heart defect (VSD)
• Low set ear
• Flexed digit
• Rocker bottom feet
Trisomi 18
Trisomi 13 (Sindrom
Patau)
• 1:12.000

Female neonate with trisomy 13: note cleft

lip & palate, polydactyly (excess finger) &
umbilical hernia
Trisomi 13 (Patau Syndrome)
 Achondroplasia
• Gangguan genetik  hambatan pertumbuhan
tulang akibat defek pada gen fibroblast growth
factor receptor-3 (FGFR3) pada kromosom
nomor 4
• Diturunkan secara autosom dominan
• Gangguan pertumbuhan terutama pada
tulang panjang lengan dan tungkai 
pendeknya tulang secara keseluruhan (kerdil)
Pola Pewarisan Achondroplasia (Autosom dominan)
Pola Pewarisan Achondroplasia
(Autosom Dominan)
 Achondroplasia

Kelainan akibat gen mutan

The patient shows:
- Short stature
- Short limbs, fingers & toes.
- Large head, with depressed
nasal bridge & prominent
forehead.
- Normal length of the trunk.
 Achondroplasia

Short limbs & Lordo-scoliotic Spine

 
 POLIDAKTILI

• Polidaktili berasal dari bahasa yunani kuno (Polus)

"banyak" dan (daktulos) "jari“.
• Kejadian 1 dari 1.000 kelahiran
• Kelainan genetik (autosomal dominan)
Bila salah satu pasangan memiliki polidaktili,
kemungkinan 50% anaknya juga polidaktili
• Faktor teratogenik
POLIDAKTILI
Kelainan Kongenital Akibat Infeksi

• Toxoplasma
• Rubella
• Citomegalovirus/CMV
RUBELLA
RUBELLA KONGENITAL
SEROLOGI RUBELLA
TOXOPLASMA
Kelainan kongenital
akibat obat
Thalidomid 
Meromelia
(ekstremitas kecil)
atau Amelia (tidak
punya ekstremitas)

Meromelia
 SPINA BIFIDA
• Kegagalan penutupan
neural tube yang terjadi
pada bulan pertama
perkembangan embrIo
• Etiologi  defisiensi
asam folat pada ibu
hamil  mekanisme
tidak diketahui
 HIDROCEPHALUS
• Dilatasi atau pelebaran
ventrikel otak
• Etiologi : obstruksi
cerebrospinal fluid (CSF)
atau peningkatan
produksi CSF atau
penurunan absorpsi CSF
• Dapat terjadi kongenital
atau aquesita
(Craniopharyngioma,astrocytoma)

(Gangguan aliran CSF

dari ventrikel ke-4)

(Toxoplasma, Treponema pallidum)

 Hirschsprung’s Disease

• Kelainan kongenital akibat kegagalan migrasi

sel-sel ganglion colon pada minggu ke 4-12
kehamilan  tidak ada ganglion pada
sebagian atau seluruh colon
• Angka kejadian 1:5000 kelahiran
• Dibagi menjadi short segmen dan long segmen
tergantung pada panjangnya bagian colon
yang aganglion
• Etiologi multifaktorial
• Diduga ada keterlibatan
faktor genetik
• Berhubungan dengan
kelainan kongenital lain
seperti sindrom Down,
Hydrocephalus,
diverticulum Meckel
God doesn’t make mistakes