HIRSCHSPRUNG DISEASE

(MEGAKOLON KONGENITAL)
KONSEP DASAR
A. PENGERTIAN
Hirschsprung disease merupakan suatu keadaan kongenital dimana tidak
adanya sel-sel saraf ganglion parasimpatik pada suatu segmen usus bagian
distal, terbanyak directosigmoid. Penyakit ini pertama kali ditemukan oleh
Harold Hirschsprung, dan merupakan penyebab obstruksi usus yang banyak
pada neonatus, hal ini jarang terjadi pada bayi prematur. Sering tidak
terdiagnosa penyebab kematian.
Terjadi 1 : 5000 kelahiran. Nama lain penyakit hirschsprung : Morbus
Hirschsprung atau aganglionosis kongenital, megakolon kongenital.
Berdasarkan panjang segmen yang terkena, dapat dibedakan 2 tipe :
1. Penyakit Hirschsprung segmen pendek.
Segmen aganglionosis mulai dai anus sampai sigmoid, ini merupakan 70
% dari kasus penyakit Hirschsprung dan lebih sering ditemukan pada anak
laki-laki dibanding anak perempuan.
2. Penyakit Hirschsprung segmen panjang.
Kelainan dapat melebihi sigmoid, bahkan dapat mengenai seluruh kolon
atau usus halus. Ditemukan sama banyak pada anak laki-laki maupun
perempuan.

B. ETIOLOGI
Penyebabnya karena adanya kegagalan sel-sel Neural Crest embrional
yang bermigrasi ke dalam dinding usus atau kegagalan pleksus mesentrikus
dan submukosa untuk berkembang ke arah kraniokaudal di dalam dinding
usus.
Penyakit ini di dapat secara herediter/keturunan atau penyebab tidak diketahui.
Insiden laki-laki : Perempuan = 4 : 1

1
C. PATOLOGI
Kelainan patologik yang utama adalah tidak adanya sel-sel ganglion dalam
dinding usus, dimulai dari anus ke arah oral dengan jarak yang bervariasi.
Pada 75 % kasus di dapatkan segmen aganglionik sepanjang rektum atau
rektosigmoid. Sedangkan 15 % lainnya kolon yang agnglionik terletak lebih
ke proksimal sejauh fleksura hepatika, sementara pada 3 % pasien tidak
terdapat sel-sel ganglion pada seluruh kolon. Pada sebagian besar kasus juga
ditemukan penebalan serabut-serabut saraf.
Persarafan parasimpatik yang tidak sempurna pada bagian usus yang
aganglionik mengakibatkan peristaltik abnormal, konstipasi dan obstruksi usus
fungsional. Dibagian proksimal dari daerah transisi terjadi penebalan dan
pelebaran dinding usus dengan penimbunan tinja dan gas yang banyak.

D. MANIFESTASI KLINIS
Gejala dini megakolon bervariasi dari obstruksi akut total (komplit) pada
neonatus sampai konstipasi kronik pada anak yang lebih besar. Pasien sering
mengalami gagal tumbuh dan kadang-kadang terdapat diare.
Pada bayi baru lahir gejala mungkin sudah timbul segera setelah lahir
berupa keterlambatan pengeluaran mekonium. Dapat pula muncul dalam
minggu pertama berupa obstruksi usus parsial atau total dengan muntah dan
distensi abdomen.
Tanda-tanda obstruksi usus dapat membaik sementara waktu setelah
dilakukan colok dubur yang secara khas akan diikuti oleh suatu pengeluaran
tinja dan gas yang kuat (eksplosif). Muntah dapat berwarna empedu bahkan
keruh dan bayi dapat kehilangan berat badan serta mengalami dehidrasi. Diare
merupakan gejala yang menonjol pada masa neonatal dan terjadi akibat
adanya obstruksi usus. Hipoproteinemia dan edema dapat terjadi karena
adanya enteropati hilang protein.
Serangan konstipasi dan diare terjadi berselang seling dengan keadaan
normal diantaranya. Diare dapat berkembang ke arah enterokolitis hebat yang
menyebabkan dehidrasi beratdan renjatan, disertai hilangnya cairan dan

2
elektrolit ke dalam lumen usus, tanpa ditemukannya basil enteropatogen. Jika
tidak ditangani dengan usngguh-sungguh keadaan tersebut cenderung
berulang dan dapat berakibat fatal dalam kurun waktu 24 jam. Komplikasi ini
tampaknya dipercepat oleh distensi kolon karena banyaknya tinja dan gas.
Penyakit Hirschsprung pada anak yang lebih besar menyebabkan
konstipasi kronik dan distensi abdomen. Dari riwayat penyakit diketahui
adanya peningkatan kesulitan dalam defekasi yang dimulai pada beberapa
minggu pertama kehidupan. Suatu massa tinja yang besar (fekolit) teraba
diperut bagian kiri bawah. Pada colok dubur, rektum tidak melebar dan
biasanya tidak berisi tinja. Tinja yang keluar dapat berupa butiran-butiran
kecil, seperti pita, atau cair. Tinja yang besar dan tinja seperti tanah yang
disertai konstipasi fungsional, tidak ditemukan. Pada kasus-kasus ringan, tidak
terjadi gangguan gizi. Sedangkan pada kasus yang berat mungkin terdapat
kehilangan jaringan subkutan dan gagal tumbuh. Anggota gerak yang kecil,
perut yang besar dan membuncit merupakan penampilan yang khas. Keadaan
ini dapat dikacaukan dengan beberapa sindrom malabsorbsi terutama jika
terdapat diare. Mungkin terdapat anemia hipokrom.
Serangan obstruksi usus yang hilang timbul (intermiten) karena tinja yang
tertahan dapat disertai dengan nyeri dan demam. Keadaan tersebut harus
dibedakan dari megakolon didapat seperti insersia kolon, konstipasi idopatik
kronik, obstipasi dan sebagainya.
Megakolon bentuk lain yang jarang, biasanya ditemukan secara kebetulan
seperti penyakit Hirschsprung segemn sangat pendek, dengan aganglionosis
terbatas pada spingter ani internus yang berbatasan langsung dengan saluran
anus dan rektum. Pasien demikian dapat menderita enkopresis dan jika tidak
dilakukan biopsi khusus rendah, ganglion mungkin dapat ditemukan dan
pasien dianggap normal.

3
E. DIAGNOSIS
Biopsi rektum dengan cara tusukan (punch) atau sedotan memperlihatkan
tidak adanya sel-sel ganglion di submukosa dan pleksus saraf intermuskuler
dengan atau tanpa peningkatan junlah serabut saraf. Hal ini merupakan
diagnosis pasti megakolon. Karena penurunan jumlah sel ganglion secara
normal juga ditemukan pada rektum yang lebih distal dan saluran anus maka
sebaiknya biopsi dilakukan tidak lebih dekat dari pada 2 cm di atas garis
pektinatus.
Pemeriksaan radiologik pada bayi muda dengan obstruksi usus disebabkan
oleh megakolon aganglionik memperlihatkan dilatasi usus di seluruh
abdomen, pada foto anteroposterior sis tegak. Pada foto lateral tegak, udara
rektum yang biasanya terlihat di daerah presakral tidak nampak. Penemuan
diagnostik pada enema barium adalah sebagai berikut :
1. Suatu perubahan yang mendadak dalam ukuran, antara bagian usus
yang ganglionik dengan aganglionik .
2. Kontraksi bagian usus aganglionik yang tidak teratur.
3. Beberapa lipatan melintang paralel pada kolon proksimal yang
mengalami dilatasi.
4. Kolon proksimal yang menebal noduler dan bengkak, khas untuk
kehilangan protein enterpati.
5. Kegagalan untuk mengeluarkan barium. Pada bayi, hanya sejumlah
kecil bahan kontras yang harus disuntikan secara perlahan-lahan melalui
sebuah kateter kecil. Ujung kateter diletakkan sedikit di bawah fluoroskop.
Perubahan lama ukuran yang mendadak dan khas dapat terlewati apabila
kolon bagian bawah terisi oleh barium yang terlalu banyak.

Pada bayi baru lahir dengan obstruksi usus yang disebabkan oleh
megakolon, barium enema tidak selalu memperlihatkan gambaran yang klasik
dari penyakit tersebut. Keadaan ini belum cukupnya waktu untuk
menimbulkan perbedaan ukuran antara kolon bagian proksimal yang dilatasi
dengan usus bagian distal yang aganglionik dan kososng. Gambaran

4
radiologik bahkan tidak begitu khas apabila seluruh kolon tidak mepunyai sel-
sel ganglion, meskipun biasanya pengeluaran barium dari kolon terlambat
pada pemeriksaan radiologik 24 jam.
Manometri anorektal diukur dengan distensi balon yang diletakkan di
dalam ampula rektum. Hal ini akan menunjukkan suatu penurunan tekanan di
dalam sfingter ani internus pada individu normal, dan peningkatan tekanan
yang luar biasanya pada pasien dengan megakolon. Ketetapan pemeriksaan
diagnostik ini lebih dari 90 %. Meskipun demikian pada neonatus
pemeriksaan tersebut kurang dapat diandalkan.
Pada anak yang lebih besar, diagnosis biasanya ditegakkan berdasarkan
riwayat konstipasi sejak lahir dan ditemukan rektum yang kosong. Diagnosis
pasti diperoleh dengan pemeriksaan enema barium dan hasil manometri anus.
Namun, gambaran radiologik megakolon mungkin menyesatkan dalam hal
diagnosis dan derajat aganglionosis. Sewaktu enema barium dikerjakan pada
kasus yang dicurigai, penting diperhatikan untuk membersihkan usus sehingga
perbedaan ukuran antara usus yang ganglionik dan aganglionik mudah terlihat.

F. PENATALAKSANAAN
Bila diagnosis telah ditegakkan pada neonatus, maka perlu dilakukan
koreksi bedah. Lebih disukai untuk melakukan suatu laparatomi terbatas
dengan biopsi ganda (multipel), dan membuat suatu kolostomi pada bagian
yang paling distal dari kolon normal yang berganglion. Beberapa ahli bedah
melakukan suatu kolostomi melintang kanan (right transverse colodtomy)
pada bayi baru lahir tanpa biopsi ganda. Tindakan tersebut cocok untuk jenis
penyakit yang biasanya dengan segmen aganglionik meluas sampai ke
perbatasan rektosigmoid. Akan tetapi apabila daerah peralihan terletak
proksimal dari fleksura lienalis maka suatu kolostomi perlu dipertimbangkan
dengan menarik kolon transversus ke bawah mencapai anus, sehingga
menghindari eksisi di tengah-tengah kolon normal. Tersedia beberapa alat
stoma bayi yang sekali pakai untuk mempermudah perawatan bayi dengan
kolostomi.

5
 Penanganan non operatif dengan irigasi kolon berulang sampai mencapai
ukuran yang mencukupi tidak dibenarkan, karena resiko enterokolitis yang
dapat menyebabkan kematian. Dengan kolostomi dini angka kematian akibat
enterokolitis ialah 4 % dibandingkan dengan 33 % jika kolostomi dilakukan
setelah enterokolitis terjadi.
Jika bayi telah berumur 6 12 bulan, suatu operasi definitif Pull
Through dapat dilaksanakan dengan menggunakan cara Swenson, Duhamel
atau Soave yang telah domodifikasi. Penanganan bedah terdiri dari eksisi
segemen aganglionik dan menarik usus yang berganglion ke bawah melalui
anus, kemudian menyambungnya dengan saluran anus sepanjang 2,5 cm dari
garis pektinatus.
Pada kebanyakan anak yang lebih besar, suatu kolostomi permulaan telah
dianjurkan setelah operasi Swenson dan Duhamel.

PENYAKIT HIRSCHSPRUNG SEGMEN SANGAT PENDEK

Jika segmen aganglionik terlalu pendek untuk dapat menimbulkan gambaran
klinis dan radiologik yang hampir tidak dapat dibedakan dari megakolon di
dapat, maka tidak diperlukan pembedahan yang lebih besar. Apabila
penanganan non operatif tidak berhasil biasanya dibutuhkan suatu eksisi linier
dari sfingter anus internus (miektomi anus internus).
AGANGLIONIK KOLON TOTAL
Apabila seluruh kolon aganglionik, yang sering juga disertai aganglionik
sepanjang ileum terminalis, anastomosis ileum anus merupakan penanganan
pilihan karena terdapat kontinensia. Hal ini dapat mengakibatkan ekskoriasi
kulit perianaldan dubur yang mengerikan sehingga memerlukan perawatan
beberapa bulan.
PROGNOSIS
Hasil penanganan penyakit Hirschsprung umumnya memuaskan dengan
sebagian besar pasien mencapai kontinensia. Karena sebagian besar kasus
didiagnosis dan ditangani pada masa neonatus, kontinensia segera pasca bedah
tidak mungkin dinilai. Latihan buang air besar biasanya terlambat dan untuk

6
beberapa tahun dapat terjadi inkontinensia hilang timbul dan disertai diare.
Dengan bertambahnya waktu kebanyakan anak berkembang ke arah
kontinensia. Loperamide sangat berguna dalam penanganan diare.
MALFORMASI ANOREKTAL
Kelainan kongenital anus dan rektum relatif sering terjadi. Malformasi kecil
terdapat 1 diantara 500 kelahiran hidup, sedangkan malformasi besar (mayor)
1 diantara 5000 kelahiran hidup. Macamnya kelainan sering berhubungan
dengan malformasi rektum termasuk malformasi saluran kemih, esofagus dan
walaupun jarang malformasi duodenum. Klasifikasi klinis yang sangat
berguna membagi lesi menjadi rendah dan tinggi berdasarkan apakah rektum
melewati atau tidak melewati muskulus puborektal yang merupakan bagian
terbesar dari levator ani yaitu otot untuk defekasi.
EMBRIOLOGI DAN PATOGENESIS
Anus dan rektum berkembang dari bagian dorsal hindgut atau ruang kloaka
sewaktu mesenkim tumbuh ke lateral membentuk septum urorektal pada garis
tengah. Peristiwa tersebut memisahkan rektum dan saluran anus disebelah
dorsal kandung kemih dan uretra disebelah ventral. Terdapat hubungan kecil
berupa duktus kloaka diantara 2 sistim tersebut yang akan tertutup pada
minggu ke 7 kehamilan oleh pertumbuhan ke bawah septum urorektal. Bagian
mesoderm yang tumbuh ke dalam akan membagi membran kloaka menjadi
membran urogenital di sebelah ventral dan membran anus di sebelah dorsal.
Selama minggu ke 7 bagian urogenital kloaka mengalami pembukaan
eksternal, sedangkan membran anus akan membuka kemudian. Anus
berkembang dari fusi antara tuberkel anus dan suatu invaginasi eksternal, di
kenal sebagai proktodeum, yang masuk ke dalam menuju rektum, tetapi
dipisahkan oleh membran anus. Membran ini akan robek pada minggu ke 8
kehamilan.
Gangguan perkembangan struktur anorektal pada tingkat yang berbeda
menyebabkan bermacam-macam kelainan berkisar dari stenosis anus dan
robeknya membran anus yang tidak sempurna atau agenesis anus (tipe rendah)

7
sampai kegagalan total penurunan bagian atas kloaka dan kegagalan
invaginasi proktodeum (tipe tinggi).
Hubungan yang menetap antara kloaka bagian saluran kemih dan rektum akan
menyebabkan terbentuknya fistula yang biasanya terjadi pada laki-laki. Pada
wanita fistula yang menghubungkan rektum dengan vagina lebih sering terjadi
dibandingkan dengan ke arah sistim saluran kemih.
Karena otot sfingter ani eksternal berasal dari mesoderm sebelah luar, maka
biasanya utuh dan tidak terlibat dengan lesi obstruksi anus dan rektum.
PATOLOGI
Kelainan lesi tipe tinggi supralevator terjadi hampir selalu pada laki-laki dan
biasanya terdapat fistula rektouretra yaitu antara rektum yang berakhir buntu
disebelah proksimal dan uretra prostatika. Usus berakhir disebelah proksimal
muskulus puborektalis tanpa sfingter ani internus tidak berhasil dalam
menahan defekasi rektum. Gangguan perkembangan sakrum berupa tidak
adanya seluruh atau sebagian sakrum yang mengganggu persarafan ke dua
otot anus dan uretra serta perkembangan defekasi. Apabila kelainan
supralevator ani ini terjadi pada wanita, biasanya terdapat hubungan fistula
antara rektum dengan forniks posterior vagina. Atresia rekti terjadi apabila
proktodeum (saluran anus) berkembang normal tetapi gagal bersatu dengan
rektum. Rektum terpisah oleh celah yang kuat atau mungkin hanya berupa
diafragma mukosa, tidak disertai fistula. Pada kelainan rektokloaka, disebelah
anterior uretra membuka ke arah saluran kloaka (vagina) dan disebelah
posterior rektum berhubungan dengan saluran yang sama. Jadi terdapat lubang
(kloaka) tunggal pada perineum tanp aterlihat rektum dan uretra.Ekstrofi
kloaka merupakan ekstrofi campuran komplek sdari kandung kemih, anus
imperforata, gangguan perkembangan atau tidak adanya kolon dan malformasi
genitalia eksterna yang nyata. Mungkin disertai omphalocele yang kecil.
Pada kelainan lesi tipe rendah translevator hindgut melewati muskulo levator
ani dan terdapat sfingter ani internus dan eksternus berkembang baik dan
fungsi normal. Pada laki-laki terdapat suatu penutup dari kulit atau membran
yang terletak diatas anus disebut anus tertutup ( buntu). Disebelah anteriornya

8
terletak terletak fistula yang membuka ke arah kulit digaris tengah tempat
seharusnya anus berada. Jalan keluar dapat terletak di perineum, skrotum, atau
bahkan dibawah permukaan penis. Pada wanita anusnya ektopik dapat
berlokasi di perineum, vestibulum atau bahkan (rendah) di vagina. Dapat pula
terjadi suatu kelainan tipe translevator medium (intermediate) dengan fistula
rektouretra.
DIAGNOSIS
Evaluasi terhadap bayi baru lahir dengan suatu malformasi anorektal harus di
tujukan kearah penentuan apakah terdapat kelainan rendah atau tinggi karena
penanganan awal,