KELAINAN KONGENITAL

Tien Budi Febriani

Kelainan
Kongenital
/
Birth
Defect
Dismorfolo
gi

Teratologi
Teratoge
n

Kelainan yang sudah ada

sejak lahir yang
disebabkan oleh genetik
maupun non genetik
Ilmu yang mempelajari
kelainan bawaan
Ilmu yang mempelajari
penyebab, mekanisme
dan pola
abnormalitas
perkembangan
Agen/materi yang dapat
menyebabkan kelainan
kongenital

Etiologi Kelainan
Kongenital

PATOGENESIS
1. Malformasi
Suatu proses kelainan yang
disebabkan oleh kegagalan atau
ketidaksempurnaan dari satu atau
lebih proses embriogenesis
Perkembangan melambat atau
menyimpang sehingga menyebabkan
terjadinya kelainan yang menetap

2. Deformasi
Deformitas akibat proses
tekanan mekanik sehingga
mengubah bentuk,
ukuran/posisi yang semula
berkembang normal.
Dapat disebabkan oleh
keterbatasan ruang dalam
uterus atau faktor ibu
(panggul sempit, bentuk
uterus abnormal), misal
equinovarus /clubfoot,
mikrognatia.

3. Disrupsi
Dfek struktur yang disebabkan oleh
destruksi pada jaringan yang semula
berkembang normal.
Berbeda dengan deformitas yang
hanya disebabkan tekanan mekanik.
dapat disebabkan akibat iskemia,
perdarahan, atau perlekatan.
Kelainan akibat disrupsi biasanya
mengenai jaringan yang berbeda.

4. Dysplasia
Kelainan struktur akibat fungsi atau
organisasi sel abnormal, mengenai satu
macam jaringan di seluruh tubuh.
Sebagian besar disebabkan oleh m,utasi
gen
Karena jaringan abnormal secara intrinsik,
efek klinisnya menetap atau bahkan
semakin buruk
Contoh Congenital ectodermal displasia

Neural tube defect

Mental retardation

TA,ASD,VSD
Amelia/meromelia
Microphthalmia,katarak,glaukoma
Amelia/meromelia
Hipoplasia enamel
Cleft palate
Maskulinisasi female
Low seat ear

deafness

Kelainan Kongenital akibat Faktor

Genetik
Kelainan jumlah kromosom Trisomi 21,
Trisomi 18, Trisomi 13, Sindrome Turner

Kelainan struktur kromosom terjadi

translokasi atau delesi kromosom
sindrome Prader Willi, Beckwith Wideman
syndrome
Gen mutan Achondroplasia, Fragile X
syndrome

Sindrom Turner
Monosomi kromosom X
(45,X)
1 : 8000 kelahiran hidup
Karakteristik seksual
sekunder tidak
berkembang (90% kasus)
Tanda klinis short
stature, leher dan dada
lebar, tidak ada maturasi
seksual, limfedema
tangan dan kaki
Diperlukan terapi

DOWN SYNDROME

DOWN
SYNDROME

DOWN SYNDROME

Down Syndrom (Trisomi 21)

Kejadian 1: 800
Hipotoni otot, flat nasal bridge, simian
crease, protuding tongue, white spot iris
Kelainan jantung kongenital, misal VSD,
PDA,
Kelainan usus, misal atresia, agenesis,
hirsprungs disease
Gangguan tumbuh kembang
Retardasi mental
Abnormalitas berbagai sistem tubuh lain,
misal hipotiroid kongenital, leukemia

Down Syndrom (Trisomi 21)

Trisomi 18 (Edward
Syndrome)
1:8000
Retardasi mental
Retardasi
pertumbuhan
Prominent occiput
Heart defect (VSD)
Low set ear
Flexed digit
Rocker bottom feet

Trisomi 18

Trisomi 13 (Sindrom
Patau)
1:12.000

Female neonate with trisomy

13: note cleft lip & palate,
polydactyly (excess finger) &
umbilical hernia

Trisomi 13 (Patau
Syndrome)

Achondroplasia
Gangguan genetik hambatan
pertumbuhan tulang akibat defek
pada gen fibroblast growth factor
receptor-3 (FGFR3) pada kromosom
nomor 4
Diturunkan secara autosom dominan
Gangguan pertumbuhan terutama
pada tulang panjang lengan dan
tungkai pendeknya tulang secara
keseluruhan (kerdil)

Pola Pewarisan Achondroplasia

(Autosom dominan)

Pola Pewarisan Achondroplasia (Autosom

Dominan)

Achondroplasia
Kelainan akibat gen
mutan
The patient shows:
- Short stature
- Short limbs, fingers
& toes.
- Large head, with
depressed nasal
bridge & prominent
forehead.
- Normal length of
the trunk.

Achondroplasi
a

Short limbs & Lordo-scoliotic

Spine

Kelainan Kongenital Akibat

Infeksi
Rubella
Citomegalovirus
Toxoplasma

RUBELLA

RUBELLA KONGENITAL

TOXOPLASMA

Kelainan Kongenital Akibat

Obat
Obat Thalidomid Meromelia
(ekstremitas kecil) atau Amelia
(tidak punya ekstremitas)

Meromelia

SPINA BIFIDA
Kegagalan
penutupan neural
tube yang terjadi
pada bulan pertama
perkembangan
embrIo
Etiologi defisiensi
asam folat pada ibu
hamil mekanisme
tidak diketahui

HIDROCEPHALUS
Dilatasi atau
pelebaran ventrikel
otak
Etiologi : obstruksi
cerebrospinal fluid
(CSF) atau
peningkatan
produksi CSF atau
penurunan absorpsi
CSF

(Craniopharyngioma,astrocytoma)

(Gangguan aliran CSF

dari ventrikel ke-4)

(Toxoplasma, Treponema pallidum)

Hirschsprungs Disease
Kelainan kongenital akibat kegagalan
migrasi sel-sel ganglion colon pada
minggu ke 4-12 kehamilan tidak
ada ganglion pada sebagian atau
seluruh colon
Angka kejadian 1:5000 kelahiran
Dibagi menjadi short segmen dan
long segmen tergantung pada
panjangnya bagian colon yang
aganglion

 Etiologi
multifaktorial
Diduga ada
keterlibatan faktor
genetik
Berhubungan
dengan kelainan
kongenital lain
seperti sindrom
Down,
Hydrocephalus,
diverticulum

God doesnt make

mistakes