Definisi Kelainan Kongenital

Kelainan kongenital atau bawaan adalah kelainan yang sudah ada sejak lahir

yang dapat disebabkan oleh faktor genetik maupun non genetik. 11 Kadang-kadang

suatu kelainan kongenital belum ditemukan atau belum terlihat pada waktu bayi lahir,

tetapi baru ditemukan beberapa saat setelah kelahiran bayi. Selain itu, pengertian lain

tentang kelainan sejak lahir adalah defek lahir, yang dapat berwujud dalam bentuk

berbagai gangguan tumbuh-kembang bayi baru lahir, yang mencakup aspek fisis,

intelektual dan kepribadian.9

Embriogenesis11

Embriogenesis adalah proses pembentukan organ dari tahap embrio sampai

menjadi organ yang dapat berfungsi. Embriogenesis normal merupakan proses yang

sangat kompleks. Perkembangan pranatal terdiri dari 3 tahap yaitu:

Tahap implantasi (implantation stage), dimulai pada saat fertilisasi/pembuahan sampai

akhir minggu ketiga kehamilan.

Tahap embrio (embryonic stage), awal minggu keempat sampai minggu ketujuh

kehamilan:

a. Terjadi diferensiasi jaringan dan pembentukan organ definitif.

b. Jaringan saraf berproliferasi sangat cepat dengan menutupnya tabung

saraf (neural tube) dan fleksi dari segmen anterior membentuk bagian-

bagian otak.
 c. Jantung mulai berdenyut, sehingga darah dapat bersirkulasi melalui

sistem vaskular yang baru terbentuk meskipun struktur jantung belum

terbentuk sempurna.

d. Terlihat primordial dari struktur wajah dan ekstremitas.

Tahap fetus (fetal stage), dimulai minggu kedelapan sampai lahir. Pada tahap ini

diferensiasi seluruh organ telah sempurna, bertambah dalam ukuran,

pertumbuhan progresif struktur skeletal dan muskulus.

Seluruh proses perkembangan normal terjadi dengan urutan yang spesifik,

khas untuk setiap jaringan atau struktur dan waktunya mungkin sangat singkat. Oleh

sebab itu meskipun terjadinya perlambatan proses diferensiasi sangat singkat, dapat

menyebabkan pembentukan yang abnormal tidak hanya pada struktur tertentu, tetapi

juga pada berbagai jaringan di sekitarnya. Sekali sebuah struktur sudah selesai

terbentuk pada titik tertentu, maka proses itu tidak dapat mundur kembali meskipun

struktur tersebut dapat saja mengalami penyimpangan, dirusak atau dihancurkan oleh

tekanan mekanik atau infeksi.

Embriogenesis Abnormal

Setiap proses yang mengganggu embrio dapat menyebabkan gangguan

bentuk atau kematian. Setiap proses yang menggangu janin dapat berakibat

pertumbuhan organ yang salah misalnya otak, jantung atau seluruh janin.18

Kegagalan atau ketidaksempurnaan dalam proses embriogenesis dapat

menyebabkan terjadinya malformasi pada jaringan atau organ. Sifat dari kelainan
 yang timbul tergantung pada jaringan yang terkena, penyimpangan, mekanisme

perkembangan, dan waktu pada saat terjadinya. Penyimpangan pada tahap implantasi

dapat merusak embrio dan menyebabkan abortus spontan. Diperkirakan 15% dari

seluruh konsepsi akan berakhir pada periode ini.

Bila proliferasi sel tidak adekuat dapat mengakibatkan terjadinya defisiensi

struktur, dapat berkisar dari tidak terdapatnya ekstremitas sampai ukuran daun telinga

yang kecil. Abnormal atau tidak sempurnanya diferensiasi sel menjadi jaringan yang

matang mungkin akan menyebabkan lesi hamartoma lokal seperti hemangioma atau

kelainan yang lebih luas dari suatu organ. Kelainan induksi sel dapat menyebabkan

beberapa kelainan seperti atresia bilier, sedangkan penyimpangan imigrasi sel dapat

menyebabkan kelainan seperti pigmentasi kulit.

Proses “kematian sel” yang tidak adekuat dapat menyebabkan kelainan,

antara lain sindaktili dan atresia ani. Fungsi jaringan yang tidak sempurna akan

menyebabkan celah bibir dan langit-langit. Beberapa zat teratogen dapat mengganggu

perkembangan, tetapi efeknya sangat dipengaruhi oleh waktu pada saat aktivitas

teratogen berlangsung selama tahap embrio.11

Patofisiologi

Berdasarkan patogenesis, kelainan kongenital dapat diklasifikasikan sebagai

berikut:

Malformasi

Malformasi adalah suatu kelainan yang disebabkan oleh kegagalan atau

ketidaksempurnaan dari satu atau lebih proses embriogenesis. Perkembangan awal

dari suatu jaringan atau organ tersebut berhenti, melambat atau menyimpang sehingga

menyebabkan terjadinya suatu kelainan struktur yang menetap. Beberapa contoh

malformasi misalnya bibir sumbing dengan atau tanpa celah langit-langit, defek

penutupan tuba neural, stenosis pylorus, spina bifida, dan defek sekat jantung.9,19

Malformasi dapat digolongkan menjadi malformasi mayor dan minor.

Malformasi mayor adalah suatu kelainan yang apabila tidak dikoreksi akan

menyebabkan gangguan fungsi tubuh serta mengurangi angka harapan hidup.

Sedangkan malformasi minor tidak akan menyebabkan problem kesehatan yang

serius dan mungkin hanya berpengaruh pada segi kosmetik. Malformasi pada otak,

jantung, ginjal, ekstrimitas, saluran cerna termasuk malformasi mayor, sedangkan

kelainan daun telinga, lipatan pada kelopak mata, kelainan pada jari, lekukan pada

kulit (dimple), ekstra putting susu adalah contoh dari malformasi minor.11

Deformasi

Deformasi didefinisikan sebagai bentuk, kondisi, atau posisi abnormal

bagian tubuh yang disebabkan oleh gaya mekanik sesudah pembentukan normal

terjadi, misalnya kaki bengkok atau mikrognatia (mandibula yang kecil). Tekanan ini

dapat disebabkan oleh keterbatasan ruang dalam uterus ataupun faktor ibu yang lain

seperti primigravida, panggul sempit, abnormalitas uterus seperti uterus bikornus,

kehamilan kembar.11,20
Disrupsi

Disrupsi adalah defek morfologik satu bagian tubuh atau lebih yang

disebabkan oleh gangguan pada proses perkembangan yang mulanya normal. Ini

biasanya terjadi sesudah embriogenesis. Berbeda dengan deformasi yang hanya

disebabkan oleh tekanan mekanik, disrupsi dapat disebabkan oleh iskemia,

perdarahan atau perlekatan. Misalnya helaian-helaian membran amnion, yang disebut

pita amnion, dapat terlepas dan melekat ke berbagai bagian tubuh, termasuk

ekstrimitas, jari-jari, tengkorak, serta muka. 11,20

Displasia

Patogenesis lain yang penting dalam terjadinya kelainan kongenital adalah

displasia. Istilah displasia dimaksudkan dengan kerusakan (kelainan struktur) akibat

fungsi atau organisasi sel abnormal, mengenai satu macam jaringan di seluruh tubuh.

Sebagian kecil dari kelainan ini terdapat penyimpangan biokimia di dalam sel,

biasanya mengenai kelainan produksi enzim atau sintesis protein. Sebagian besar

disebabkan oleh mutasi gen. Karena jaringan itu sendiri abnormal secara intrinsik,

efek klinisnya menetap atau semakin buruk. Ini berbeda dengan ketiga patogenesis

terdahulu. Malformasi, deformasi, dan disrupsi menyebabkan efek dalam kurun

waktu yang jelas, meskipun kelainan yang ditimbulkannya mungkin berlangsung

lama, tetapi penyebabnya relatif berlangsung singkat. Displasia dapat terus-menerus

menimbulkan perubahan kelainan seumur hidup.11

Beberapa Macam Pengelompokkan Kelainan Kongenital

Menurut European Registration of Congenital Anomalies (2010)

Kelainan kongenital dikelompokkan menjadi beberapa kelompok yang dapat

dilihat pada halaman lampiran.21

Menurut Gejala Klinis11

Kelainan kongenital dikelompokkan berdasarkan hal-hal berikut:

a. Kelainan tunggal (single-system defects)

Porsi terbesar dari kelainan kongenital terdiri dari kelainan yang hanya mengenai

satu regio dari satu organ (isolated). Contoh kelainan ini yang juga merupakan

kelainan kongenital yang tersering adalah celah bibir, club foot, stenosis pilorus,

dislokasi sendi panggul kongenital dan penyakit jantung bawaan. Sebagian besar

kelainan pada kelompok ini penyebabnya adalah multifaktorial.

b. Asosiasi (Association)

Asosiasi adalah kombinasi kelainan kongenital yang sering terjadi bersama-sama.

Istilah asosiasi untuk menekankan kurangnya keseragaman dalam gejala klinik

antara satu kasus dengan kasus yang lain. Sebagai contoh “Asosiasi VACTERL”

(vertebral anomalies, anal atresia, cardiac malformation, tracheoesophageal

fistula, renal anomalies, limbs defects). Sebagian besar anak dengan diagnosis ini

tidak mempunyai keseluruhan anomali tersebut, tetapi lebih sering mempunyai

variasi dari kelainan di atas.

c. Sekuensial (Sequences)

Sekuensial adalah suatu pola dari kelainan multiple dimana kelainan utamanya

diketahui. Sebagai contoh, pada “Potter Sequence” kelainan utamanya adalah

 aplasia ginjal. Tidak adanya produksi urin mengakibatkan jumlah cairan amnion

setelah kehamilan pertengahan akan berkurang dan menyebabkan tekanan

intrauterine dan akan menimbulkan deformitas seperti tungkai bengkok dan

kontraktur pada sendi serta menekan wajah (Potter Facies). Oligoamnion juga

berefek pada pematangan paru sehingga pematangan paru terhambat. Oleh sebab

itu bayi baru lahir dengan “Potter Sequence” biasanya lebih banyak meninggal

karena distress respirasi dibandingkan karena gagal ginjal.

d. Kompleks (Complexes)

Istilah ini menggambarkan adanya pengaruh berbahaya yang mengenai bagian

utama dari suatu regio perkembangan embrio, yang mengakibatkan kelainan

pada berbagai struktur berdekatan yang mungkin sangat berbeda asal

embriologinya tetapi mempunyai letak yang sama pada titik tertentu saat

perkembangan embrio. Beberapa kompleks disebabkan oleh kelainan vaskuler.

Penyimpangan pembentukan pembuluh darah pada saat embriogenesis awal,

dapat menyebabkan kelainan pembentukan struktur yang diperdarahi oleh

pembuluh darah tersebut. Sebagai contoh, absennya sebuah arteri secara total

dapat menyebabkan tidak terbentuknya sebagian atau seluruh tungkai yang

sedang berkembang. Penyimpangan arteri pada masa embrio mungkin akan

mengakibatkan hipoplasia dari tulang dan otot yang diperdarahinya. Contoh dari

kompleks, termasuk hemifacial microsomia, sacral agenesis, sirenomelia,

Poland Anomaly, dan Moebius Syndrome.

e. Sindrom

Kelainan kongenital dapat timbul secara tunggal (single), atau dalam kombinasi

tertentu. Bila kombinasi tertentu dari berbagai kelainan ini terjadi berulang-ulang

dalam pola yang tetap, pola ini disebut dengan sindrom. Istilah “syndrome”

berasal dari bahasa Yunani yang berarti “berjalan bersama”. Pada pengertian

yang lebih sempit, sindrom bukanlah suatu diagnosis, tetapi hanya sebuah label

yang tepat. Apabila penyebab dari suatu sindrom diketahui, sebaiknya dinyatakan

dengan nama yang lebih pasti, seperti “Hurler syndrome” menjadi

“Mucopolysaccharidosis type I”. Sindrom biasanya dikenal setelah laporan oleh

beberapa penulis tentang berbagai kasus yang mempunyai banyak persamaan.

Sampai tahun 1992 dikenal lebih dari 1.000 sindrom dan hampir 100 diantaranya

merupakan kelainan kongenital kromosom. Sedangkan 50% kelainan kongenital

multipel belum dapat digolongkan ke dalam sindrom tertentu.

Menurut Berat Ringannya11

Kelainan kongenital dibedakan menjadi:

a. Kelainan mayor

Kelainan mayor adalah kelainan yang memerlukan tindakan medis segera demi

mempertahankan kelangsungan hidup penderitanya.

b. Kelainan minor

Kelainan minor adalah kelainan yang tidak memerlukan tindakan medis.

Menurut Kemungkinan Hidup Bayi2

Kelainan kongenital dibedakan menjadi:

a. Kelainan kongenital yang tidak mungkin hidup, misalnya anensefalus.

 b. Kelainan kongenital yang mungkin hidup, misalnya sindrom down, spina bifida,

meningomielokel, fokomelia, hidrosefalus, labiopalastokisis, kelainan jantung

bawaan, penyempitan saluran cerna, dan atresia ani.

Menurut Bentuk/Morfologi2

Kelainan kongenital dibedakan menjadi:

a. Gangguan pertumbuhan atau pembentukan organ tubuh, dimana tidak

terbentuknya organ atau sebagian organ saja yang terbentuk, seperti anensefalus,

atau terbentuk tapi ukurannya lebih kecil dari normal, seperti mikrosefali.

b. Gangguan penyatuan/fusi jaringan tubuh, seperti labiopalatoskisis, spina bifida

c. Gangguan migrasi alat, misalnya malrotasi usus, testis tidak turun.

d. Gangguan invaginasi suatu jaringan, misalnya pada atresia ani atau vagina

e. Gangguan terbentuknya saluran-saluran, misalnya hipospadia, atresia esofagus

Menurut Tindakan Bedah yang Harus Dilakukan9

Kelainan kongenital dibedakan menjadi:

a. Kelainan kongenital yang memerlukan tindakan segera, dan bantuan tindakan

harus dilakukan secepatnya karena kelainan kongenital tersebut dapat

mengancam jiwa bayi.

b. Kelainan kongenital yang memerlukan tindakan yang direncanakan, pada kasus

ini tindakan dilakukan secara elektif.

Beberapa Kelainan Kongenital yang Dapat Dijumpai di Klinik

Spina Bifida

Spina Bifida termasuk dalam kelompok neural tube defect yaitu suatu celah pada

tulang belakang yang terjadi karena bagian dari satu atau beberapa vertebra gagal
 menutup atau gagal terbentuk secara utuh. Kelainan ini biasanya disertai kelainan di

daerah lain, misalnya hidrosefalus, atau gangguan fungsional yang merupakan akibat

langsung spina bifida sendiri, yakni gangguan neurologik yang mengakibatkan

gangguan fungsi otot dan pertumbuhan tulang pada tungkai bawah serta gangguan

fungsi otot sfingter.2,9

Gambar 2.1. Spina Bifida22

Labiopalatoskisis (Celah Bibir dan Langit-langit)

Labiopalatoskisis adalah kelainan kongenital pada bibir dan langit-langit

yang dapat terjadi secara terpisah atau bersamaan yang disebabkan oleh kegagalan

atau penyatuan struktur fasial embrionik yang tidak lengkap. Kelainan ini cenderung

bersifat diturunkan (hereditary), tetapi dapat terjadi akibat faktor non-genetik.

Palatoskisis adalah adanya celah pada garis tengah palato yang disebabkan oleh

kegagalan penyatuan susunan palato pada masa kehamilan 7-12 minggu. Komplikasi

potensial meliputi infeksi, otitis media, dan kehilangan pendengaran.6,23

 Gambar 2.2. Labiopalatoskisis24

Hidrosefalus

Hidrosefalus adalah kelainan patologis otak yang mengakibatkan bertambahnya

cairan serebrospinal dengan atau pernah dengan tekanan intrakranial yang meninggi,

sehingga terdapat pelebaran ventrikel dan dapat diakibatkan oleh gangguan reabsorpsi

LCS (hidrisefalus komunikans) atau diakibatkan oleh obstruksi aliran LCS melalui

ventrikel dan masuk ke dalam rongga subaraknoid (hidrosefalus non komunikans).

Hidrosefalus dapat timbul sebagai hidrosefalus kongenital atau hidrosefalus yang

terjadi postnatal. Secara klinis, hidrosefalus kongenital dapat terlihat sebagai

pembesaran kepala segera setelah bayi lahir, atau terlihat sebagai ukuran kepala

normal tetapi tumbuh cepat sekali pada bulan pertama setelah lahir. Peninggian

tekanan intrakranial menyebabkan iritabilitas, muntah, kehilangan nafsu makan,

gangguan melirik ke atas, gangguan pergerakan bola mata, hipertonia ekstrimitas

bawah, dan hiperefleksia. Etiologi hidrosefalus kongenital dapat bersifat heterogen.

Pada dasarnya meliputi produksi cairan serebrospinal di pleksus korioidalis yang

 berlebih, gangguan absorpsi di vilus araknoidalis, dan obsruksi pada sirkulasi cairan

serebrospinal. 2,9,25

Gambar 2.3. Hidrosefalus26

Anensefalus

Anensefalus adalah suatu keadaan dimana sebagian besar tulang tengkorak

dan otak tidak terbentuk. Anensefalus merupakan suatu kelainan tabung saraf yang

terjadi pada awal perkembangan janin yang menyebabkan kerusakan pada jaringan

pembentuk otak. Salah satu gejala janin yang dikandung mengalami anensefalus jika

ibu hamil mengalami polihidramnion (cairan ketuban di dalam rahim terlalu banyak).

Prognosis untuk kehamilan dengan anensefalus sangat sedikit. Jika bayi lahir hidup,

maka biasanya akan mati dalam beberapa jam atau hari setelah lahir.27
 Gambar 2.4. Anensefalus28

Omfalokel

Omfalokel adalah kelainan yang berupa protusi isi rongga perut ke luar

dinding perut sekitar umbilicus, benjolan terbungkus dalam suatu kantong. Omfalokel

terjadi akibat hambatan kembalinya usus ke rongga perut dari posisi ekstra-abdominal

di daerah umbilicus yang terjadi dalam minggu keenam sampai kesepuluh kehidupan

janin. Terkadang kelainan ini bersamaan dengan terjadinya kelainan kongenital lain,

misalnya sindrom down. Pada omfalokel yang kecil, umumnya isi kantong terdiri atas

usus saja sedangkan pada yang besar dapat pula berisi hati atau limpa.9

Gambar 2.5. Omfalokel29

Hernia Umbilikalis

Hernia umbilikalis berbeda dengan omfalokel, yaitu kulit dan jaringan

subkutis menutupi benjolan herniasi pada defek tersebut, pada otot rektus abdominis

ditemukan adanya celah. Hernia umbilikalis bukanlah kelainan kongenital yang

memerlukan tindakan dini, kecuali bila hiatus hernia cukup lebar dan lebih dari 5 cm.

Hernia umbilikalis yang kecil tidak memerlukan penatalaksanaan khusus, umumnya

akan menutup sendiri dalam beberapa bulan sampai 3 tahun.9

Gambar 2.6. Hernia Umbilikalis30

Atresia Esofagus

Dari segi anatomi, khususnya bila dilihat bentuk sumbatan dan hubungannya

dengan organ sekitar, terdapat bermacam-macam penampilan kelainan kongenital

atresia esophagus, misalnya jenis fistula trakeo-esofagus. Dari bentuk esofagus ini

yang terbanyak dijumpai (lebih kurang 80%) adalah atresia atau penyumbatan bagian

proksimal esofagus sedangkan bagian distalnya berhubungan dengan trakea sebagai

 fistula trakeo-esofagus. Secara klinis, pada kelainan ini tampak air ludah terkumpul

dan terus meleleh atau berbusa, pada setiap pemberian minum terlihat bayi menjadi

sesak napas, batuk, muntah, dan biru.9

Gambar 2.7. Atresia Esofagus31

Atresia dan Stenosis Duodenum

Pada kehidupan janin, duodenum masih bersifat solid, perkembangan

selanjutnya berupa vakuolisasi secara progresif sehingga terbentuklah lumen.

Gangguan pertumbuhan inilah yang menyebabkan terjadinya atresia atau stenosis

duodenum sering kali diikuti kelainan pankreas anularis. Pada pemeriksaan fisis

tampak dinding perut yang memberi kesan skafoid karena tidak adanya gas atau

cairan yang masuk ke dalam usus dan kolon.9

Gambar 2.8. Atresia Duodenum32

Atresia dan Stenosis Jejunum/ileum

Jenis kelainan kongenital ini merupakan salah satu obstruksi usus yang

sering dijumpai pada bayi baru lahir. Angka kejadian berkisar 1 per 1.500-2.000

kelahiran hidup. Patofisiologi atresia usus halus diduga terjadi sejak kehidupan

intrauterine sebagai volvulus, kelainan vaskular mesenterika, dan intususepsi

intrauterine. Sisa kejadian inilah yang kemudian menyebabkan nekrosis usus halus

yang masih steril menjadi atresia atau stenosis.9

Obstruksi pada Usus Besar

Salah satu obstruksi pada usus besar yang agak sering dijumpai adalah

gangguan fungsional pada otot usus besar yang dikenal sebagai Hirschsprung

Disease dimana tidak dijumpai pleksus auerbach dan pleksus meisneri pada kolon.

Umumnya kelainan ini baru diketahui setelah bayi berumur beberapa hari atau bulan.9

Atresia Ani

Patofisiologi kelainan kongenital ini disebabkan karena adanya kegagalan

kompleks pertumbuhan septum urorektal, struktur mesoderm lateralis, dan struktur

ectoderm dalam pembentukan rektum dan traktus urinarius bagian bawah. Secara

klinis letak sumbatan dapat tinggi, yaitu di atas muskulus levator ani, atau letak

rendah di bawah otot tersebut. Pada bayi perempuan umumnya (90%) ditemukan

adanya fistula yang menghubungkan usus dengan perineum atau vagina, sedangkan

pada bayi laki-laki umumnya fistula tersebut menghubungkan bagian ujung kolon

yang buntu dengan traktus urinarius. Bila anus imperforata tidak disertai adanya

fistula, maka tidak ada jalan ke luar untuk udara dan mekonium, sehingga perlu

segera dilakukan tindakan bedah. 2,9

 Gambar 2.9. Atresia Ani33

Penyakit Jantung Bawaan (PJB)

Penyakit jantung bawaan ada beraneka ragam. Pada bayi yang lahir dengan

kelainan ini, 80% meninggal dunia dalam tahun pertama, diantaranya 1/3 meninggal

pada minggu pertama dan separuhnya dalam 1-2 bulan. Sebab PJB dapat bersifat

eksogen atau endogen. Faktor eksogen terjadi akibat adanya infeksi, pengaruh obat,

pengaruh radiasi, dan sebagainya. Pada periode organogenesis, faktor eksogen sangat

besar pengaruhnya terhadap diferensiasi jantung karena diferensiasi lengkap susunan

jantung terjadi sekitar kehamilan bulan kedua. Sebagai faktor endogen dapat

dikemukakan pengaruh faktor genetik, namun peranannya terhadap kejadian penyakit

PJB kecil. Dalam satu keturunan tidak selalu ditemukan adanya PJB. 2,9
Diagnosis11

Dalam menegakkan diagnosis postnatal kita perlu beberapa pendekatan,

antara lain:

Penelaahan Prenatal

Riwayat ibu: usia kehamilan, penyakit ibu seperti epilepsi, diabetes melitus,

varisela, kontak dengan obat-obatan tertentu seperti alkohol, obat anti-

epilepsi, kokain, dietilstilbisterol, obat antikoagulan warfarin, serta radiasi.

Riwayat Persalinan

Posisi anak dalam rahim, cara lahir, lahir mati, abortus, status kesehatan

neonatus.

Riwayat Keluarga

Adanya kelainan kongenital yang sama, kelainan kongenital yang lainnya,

kematian bayi yang tidak bisa diterangkan penyebabnya, serta retardasi

mental.

Pemeriksaan Fisik

Mulai dari pengukuran sampai mencari anomali baik defek mayor maupun

minor. Biasanya bila ditemukan dua kelainan minor, sepuluh persen diserai

kelainan mayor. Sedangkan bila ditemukan tiga kelainan minor, delapan

puluh lima persen disertai dengan kelainan mayor.

Pemeriksaan Penunjang

Sitogenetik (kelainan kromosom), analisis DNA, ultrasonografi, organ

dalam, ekokardiografi, radiografi, serta serologi TORCH. Pemeriksaan yang

teliti terhadap pemeriksaan fisis dan riwayat ibu serta keluarga kemudian
 ditunjang dengan melakukan pemotretan terhadap bayi dengan kelainan

konenital adalah merupakan hal yang sangat penting dibanding dengan

pemeriksaan penunjang laboratorium.

Epidemiologi

Distribusi Frekuensi

Penelitian Parmar, dkk (2010) di Entebbe, Uganda menunjukkan proporsi

kelainan kongenital lebih tinggi pada anak laki-laki (8%; 99 dari 1.224) daripada anak

perempuan (7%; 81 dari 1.141), akan tetapi tidak ada perbedaan secara signifikan (p

= 0,4).6 Di Urmia, Iran (2008), kejadian kelainan kongenital lebih tinggi pada

perempuan (1,99%; 139 dari 6.979) dibandingkan laki-laki bayi baru lahir (1,68%;

120 dari 7.137), namun perbedaan itu tidak signifikan secara statistik (p = 0,65).34 Di

Sir T Hospital, Gujarat (Januari 2006 – Juni 2007) menunjukkan kejadian kongenital

secara signifikan lebih tinggi (6,1%) pada ibu yang berusia >30 tahun dibandingkan

dengan kelompok usia muda.35

Penelitian Prabawa (1998) di RSUP dr. Kariadi Semarang menunjukkan

bahwa sebanyak 101 kasus (65%) berjenis kelamin laki-laki dan 54 kasus (35%)

berjenis kelamin perempuan. Jika dibandingkan dengan jumlah persalinan, tampak

kejadian terbanyak pada ibu dalam kelompok umur >35 tahun yaitu sebanyak 64

kasus dari 2.871 persalinan (2,23%).36 Di RSIA Sri Ratu Medan (2009), dari 20 bayi

dengan kelainan kongenital, persentase laki-laki (60%) lebih besar daripada

perempuan (40%).17
 Lebih dari 90% dari semua bayi dengan kelainan kongenital serius

dilahirkan di negara-negara berkembang.6 Dari survei perinatal, hampir semua negara

maju memiliki angka kematian perinatal sebesar lebih dari 1% dan sekitar 25% dari

jumlah ini meninggal sebagai akibat langsung dari suatu malformasi berat.37

Faktor-faktor yang Memengaruhi Kejadian Kelainan Kongenital2,9

Penyebab langsung kelainan kongenital sering kali sukar diketahui.

Pertumbuhan embrional dan fetal dipengaruhi oleh berbagai faktor seperti faktor

genetik, faktor lingkungan atau kedua faktor secara bersamaan. Beberapa faktor yang

diduga dapat memengaruhi terjadinya kelainan kongenital antara lain:

a. Kelainan Genetik dan Kromosom.

Kelainan genetik pada ayah atau ibu kemungkinan besar akan berpengaruh

atas kelainan kongenital pada anaknya. Di antara kelainan-kelainan ini ada yang

mengikuti hukum Mendel biasa, tetapi dapat pula diwarisi oleh bayi yang

bersangkutan sebagai unsur dominan (dominant traits) atau kadang-kadang sebagai

unsur resesif. Penyelidikan daIam hal ini sering sukar, tetapi adanya kelainan

kongenital yang sama dalam satu keturunan dapat membantu langkah-langkah

selanjutnya.

Dengan adanya kemajuan dalam bidang teknologi kedokteran, maka telah

dapat diperiksa kemungkinan adanya kelainan kromosom selama kehidupan fetal

serta telah dapat dipertimbangkan tindakan-tindakan selanjutnya. Beberapa contoh

kelainan kromosom autosomal trisomi 21 sebagai sindrom Down (mongolisme),

kelainan pada kromosom kelamin sebagai sindroma Turner.

b. Mekanik

Tekanan mekanik pada janin selama kehidupan intrauterin dapat

menyebabkan kelainan bentuk organ tubuh hingga menimbulkan deformitas organ

tersebut. Faktor predisposisi dalam pertumbuhan organ itu sendiri akan

mempermudah terjadinya deformitas suatu organ. Sebagai contoh deformitas organ

tubuh ialah kelainan talipes pada kaki seperti talipes varus, talipes valgus, talipes

equinus dan talipes equinovarus (club foot).

c. Infeksi.

Infeksi yang dapat menimbulkan kelainan kongenital ialah infeksi yang

terjadi pada periode organogenesis yakni dalam trimester pertama kehamilan. Adanya

infeksi tertentu dalam periode organogenesis ini dapat menimbulkan gangguan dalam

pertumbuhan suatu organ tubuh. Infeksi pada trimester pertama di samping dapat

menimbulkan kelainan kongenital dapat pula meningkatkan kemungkinan terjadinya

abortus. Sebagai contoh infeksi virus ialah :9,11

Infeksi oleh virus Rubella. Bayi yang dilahirkan oleh ibu yang menderita infeksi

Rubella pada trimester pertama dapat menderita kelainan kongenital pada mata

sebagai katarak, kelainan pada sistem pendengaran sebagai tuli dan

ditemukannya kelainan jantung bawaan.

Infeksi virus sitomegalovirus (bulan ketiga atau keempat), kelainan-kelainan

kongenital yang mungkin dijumpai ialah adanya gangguan pertumbuhan pada

sistem saraf pusat seperti hidrosefalus, retardasi mental, mikrosefalus, atau

mikroftalmia pada 5-10%.

Infeksi virus toksoplasmosis, kelainan-kelainan kongenital yang mungkin dijumpai

ialah hidrosefalus, retardasi mental, korioretinitis, mikrosefalus, atau

mikroftalmia. Ibu yang menderita infeksi toksoplasmosis berisiko 12% pada usia

kehamilan 6-17 minggu dan 60% pada usia kehamilan 17-18 minggu.

Infeksi virus herpes genitalis pada ibu hamil, jika ditularkan kepada bayinya sebelum

atau selama proses persalinan berlangsung, bisa menyebabkan kerusakan otak,

cerebral palsy, gangguan penglihatan atau pendengaran serta kematian bayi.

Sindroma varicella kongenital disebabkan oleh cacar air dan bisa menyebabkan

terbentuknya jaringan parut pada otot dan tulang, kelainan bentuk dan

kelumpuhan pada anggota gerak, kepala yang berukuran lebih kecil dari normal,

kebutaan, kejang dan keterbelakangan mental.

d. Obat

Beberapa jenis obat tertentu yang diminum wanita hamil pada trimester

pertama kehamilan diduga sangat erat hubungannya dengan terjadinya kelainan

kongenital pada bayinya. Salah satu jenis obat yang telah diketahui dapat

menimbulkan kelainan kongenital ialah thalidomide yang dapat mengakibatkan

terjadinya fokomelia atau mikromelia. Beberapa jenis jamu-jamuan yang diminum

wanita hamil muda dengan tujuan yang kurang baik diduga erat pula hubungannya

dengan terjadinya kelainan kongenital, walaupun hal ini secara laboratorik belum

banyak diketahui secara pasti.

 e. Faktor Ibu

Umur

Usia ibu yang makin tua (> 35 tahun) dalam waktu hamil dapat meningkatkan

risiko terjadinya kelainan kongenital pada bayinya. Contohnya yaitu bayi

sindrom down lebih sering ditemukan pada bayi-bayi yang dilahirkan oleh ibu

yang mendekati masa menopause. Beberapa faktor ibu yang dapat menyebabkan

deformasi adalah primigravida, panggul sempit, abnormalitas uterus seperti

uterus bikornus, dan kehamilan kembar.

Ras/Etnis

Angka kejadian dan jenis kelainan kongenital dapat berbeda-beda untuk berbagai

ras dan etnis, misalnya celah bibir dengan atau tanpa celah langit-langit

bervariasi tergantung dari etnis, dimana insiden pada orang asia lebih besar

daripada pada orang kulit putih dan kulit hitam. 38 Di Indonesia, beberapa suku

ada yang memperbolehkan perkawinan kerabat dekat (sedarah) seperti suku

Batak Toba (pariban) dan Batak Karo (impal). Perkawinan pariban dapat disebut

sebagai perkawinan hubungan darah atau incest. Perkawinan incest membawa

akibat pada kesehatan fisik yang sangat berat dan memperbesar kemungkinan

anak cacat.39

Agama

Agama berkaitan secara tidak langsung dengan kejadian kelainan kongenital.

Beberapa agama menerapkan pola hidup vegetarian seperti agama Hindu,

Buddha, dan Kristen Advent. Pada saat hamil, ibu harus memenuhi kebutuhan

nutrisi untuk pertumbuhan janinnya.40 Ibu yang vegetarian selama kehamilan

 memiliki risiko lima kali yang lebih besar melahirkan anak laki-laki dengan

hipospadia atau kelainan pada penis.41 Penelitian yang dilakukan di Irlandia

menemukan bahwa wanita dengan tingkat vitamin B12 (dapat ditemukan dalam

daging, telur, dan susu) yang rendah ketika hamil berisiko lebih besar untuk

memiliki anak dengan cacat tabung saraf. Wanita yang mungkin menjadi hamil

atau yang sedang hamil disarankan untuk mengonsumsi suplemen asam folat.42

Pendidikan

Tingkat pendidikan ibu berkaitan secara tidak langsung dengan kelainan

kongenital. Terbatasnya pengetahuan ibu tentang bahaya kehamilan risiko tinggi

dan kurangnya kesadaran ibu untuk mendapatkan pelayanan antenatal

menyebabkan angka kematian perinatal meningkat. Pendidikan ibu yang rendah

menyulitkan berlangsungnya suatu penyuluhan kesehatan terhadap ibu karena

mereka kurang menyadari pentingnya informasi-informasi tentang kesehatan ibu

hamil.43

Pekerjaan

Masyarakat dengan derajat sosio ekonomi akan menunjukkan tingkat

kesejahteraannya dan kesempatannya dalam menggunakan dan menerima

pelayanan kesehatan. Pekerjaan ibu maupun suaminya akan mencerminkan

keadaan sosio ekonomi keluarga. Berdasarkan jenis pekerjaan tersebut dapat

dilihat kemampuan mereka terutama dalam menemukan makanan bergizi.

Khususnya pada ibu hamil,pemenuhan pangan yang bergizi berpengaruh

terhadap perkembangan kehamilannya. Kekurangan gizi saat hamil berdampak

kurang baik pada ibu maupun bayi yang dikandung, pada ibu dapat terjadi
 anemia, keguguran, perdarahan saat dan sesudah hamil, infeksi, persalinan

macet, sedang pada bayi dapat menyebabkan terjadi berat badan lahir rendah

bahkan kelainan bawaan lahir.44

f. Faktor Mediko Obstetrik

Hal-hal yang perlu diperhatikan pada faktor mediko obstetrik adalah umur

kehamilan, riwayat komplikasi, dan riwayat kehamilan terdahulu, dimana hal ini akan

memberi gambaran atau prognosa pada kehamilan pada kehamilan berikutnya.

Umur Kehamilan

Lama kehamilan yaitu 280 hari atau 40 minggu, dihitung dari hari pertama haid

yang terakhir. Lama kehamilan dapat dibedakan atas:

Partus prematurus, adalah persalinan dari hasil konsepsi pada kehamilan 28-36

minggu, janin dapat hidup tetapi prematur. Berat janin antara 1.000-2.500

gram.

Partus matures atau aterm (cukup bulan), adalah partus pada kehamilan 37-40

minggu, janin matur, berat badan di atas 2.500 gram.

Partus postmaturus (serotinus) adalah persalinan yang terjadi 2 minggu atau lebih

dari waktu partus cukup bulan.

Penelitian Prabawa (1998) menunjukkan bahwa sekitar 26,5% bayi kelainan

kongenital lahir pada umur kehamilan < 36 minggu (kurang bulan).36

Riwayat Kehamilan Terdahulu

Riwayat kehamilan yang berhubungan dengan risiko adalah persalinan prematur,

perdarahan, abortus, lahir mati, preeklampsia, eklampsia, dan lain-lain. 45 Dengan

memperoleh informasi yang lengkap tentang riwayat kehamilan ibu pada masa
 lalu diharapkan risiko kehamilan yang dapat memperberat keadaan ibu dan janin

dapat diatasi dengan pengawasan obstetrik yang baik.

Riwayat Komplikasi

Risiko terjadinya kelainan kongenital terjadi pada bayi dengan ibu penderita

diabetes melitus adalah 6% sampai 12%, yang empat kali lebih sering daripada

bayi dengan ibu yang bukan penderita diabetes melitus. Keturunan dari ibu

dengan insulin-dependent diabetes mellitus mempunyai risiko 5-15% untuk

menderita kelainan kongenital terutama PJB, defek tabung saraf (neural tube

defect) dan agenesis sacral. Penyakit ibu lain yang dapat meningkatkan risiko

terjadinya kelainan kongenital adalah epilepsi. Risiko meningkat sekitar 6%

untuk timbulnya celah bibir dan PJB dari ibu penderita epilepsi.2,9,11,46

g. Faktor Hormonal

Faktor hormonal diduga mempunyai hubungan pula dengan kejadian

kelainan kongenital. Bayi yang dilahirkan oleh ibu hipotiroidisme atau ibu penderita

diabetes mellitus kemungkinan untuk mengalami gangguan pertumbuhan lebih besar

bila dibandingkan dengan bayi yang normal.

h. Faktor Radiasi

Radiasi pada permulaan kehamiIan mungkin sekali akan dapat menimbulkan

kelainan kongenital pada janin. Adanya riwayat radiasi yang cukup besar pada orang

tua dikhawatirkan akan dapat mengakibatkan mutasi pada gen yang mungkin sekali

dapat menyebabkan kelainan kongenital pada bayi yang dilahirkannya.

 i. Faktor Gizi

Pada binatang percobaan, kekurangan gizi berat dalam masa kehamilan

dapat menimbulkan kelainan kongenital. Pada manusia, pada penyelidikan-

penyelidikan menunjukkan bahwa frekuensi kelainan kongenital pada bayi-bayi yang

dilahirkan oleh ibu yang kurang gizi lebih tinggi bila dibandingkan dengan bayi-bayi

yang lahir dari ibu yang baik gizinya. Pada binatang percobaan, adanya defisiensi

protein, vitamin A ribofIavin, folic acid, thiamin dan lain-Iain dapat menaikkan

kejadian & kelainan kongenital.

j. Faktor-faktor Lain

Banyak kelainan kongenital yang tidak diketahui penyebabnya. Faktor

janinnya sendiri dan faktor lingkungan hidup janin diduga dapat menjadi faktor

penyebabnya. Masalah sosial, hipoksia, hipotermia, atau hipertermia diduga dapat

menjadi faktor penyebabnya. Seringkali penyebab kelainan kongenital tidak

diketahui.

Pencegahan

Pencegahan Primer

Upaya pencegahan primer dilakukan untuk mencegah ibu hamil agar tidak

mengalami kelahiran bayi dengan kelainan kongenital, yaitu dengan :

a. Tidak melahirkan pada usia ibu risiko tinggi, seperti usia lebih dari 35 tahun agar

tidak berisiko melahirkan bayi dengan kelainan kongenital.47

b. Mengonsumsi asam folat yang cukup bila akan hamil. Kekurangan asam folat

pada seorang wanita harus dikoreksi terlebih dahulu sebelum wanita tersebut
 hamil, karena kelainan seperti spina bifida terjadi sangat dini. Maka kepada

wanita yang hamil agar rajin memeriksakan kehamilannya pada trimester

pertama dan dianjurkan kepada wanita yang berencana hamil untuk

mengonsumsi asam folat sebanyak 400mcg/hari. Kebutuhan asam folat pada

wanita hamil adalah 1 mg/hari. Asam folat banyak terdapat dalam sayuran hijau

daun, seperti bayam, brokoli, buah alpukat, pisang, jeruk, berry, telur, ragi, serta

aneka makanan lain yang diperkaya asam folat seperti nasi, pasta, kedelai,

sereal.2

c. Perawatan Antenatal (Antenatal Care)47

Antenatal care mempunyai kedudukan yang sangat penting dalam upaya

menurunkan angka kematian ibu dan perinatal. Dianjurkan agar pada setiap

kehamilan dilakukan antenatal care secara teratur dan sesuai dengan jadwal yang

lazim berlaku. Tujuan dilakukannya antenatal care adalah untuk mengetahui

data kesehatan ibu hamil dan perkembangan bayi intrauterin sehingga dapat

dicapai kesehatan yang optimal dalam menghadapi persalinan, puerperium dan

laktasi serta mempunyai pengetahuan yang cukup mengenai pemeliharaan

bayinya. Perawatan antenatal juga perlu dilakukan untuk mencegah terjadinya

persalinan prematuritas atau berat badan lahir rendah yang sangat rentan terkena

penyakit infeksi. Selain itu dengan pemeriksaan kehamilan dapat dideteksi

kelainan kongenital. Kunjungan antenatal sebaiknya dilakukan paling sedikit 4

kali selama masa kehamilan dengan distribusi kontak sebagai berikut:

Minimal 1 kali pada trimester I (K1), usia kehamilan 1-12 minggu.

Minimal 1 kali pada trimester II (K2), usia kehamilan 13-24 minggu.

 Minimal 2 kali pada trimester III (K3 dan K4), usia kehamilan > 24 minggu

d. Menghindari obat-obatan, makanan yang diawetkan, dan alkohol karena dapat

menyebabkan kelainan kongenital seperti atresia ani, celah bibir dan langit-

langit.

Pencegahan Sekunder

a. Diagnosis

Diagnosis kelainan kongenital dapat dilakukan dengan cara:

Pemeriksaan Ultrasonografi (USG)

Pemeriksaan ini dilakukan dengan tujuan untuk mengetahui secara dini

beberapa kelainan kehamilan/pertumbuhan janin, kehamilan ganda,

molahidatidosa, dan sebagainya.48 Beberapa contoh kelainan kongenital

yang dapat dideteksi dengan pemeriksaan non invasive (ultrasonografi) pada

midtrimester kehamilan adalah hidrosefalus dengan atau tanpa spina bifida,

defek tuba neural, porensefali, kelainan jantung bawaan yang besar,

penyempitan sistem gastrointestinal (misalnya atresia duodenum yang

memberi gambaran gelembung ganda), kelainan sistem genitourinaria

(misalnya kista ginjal), kelainan pada paru sebagai kista paru, polidaktili,

celah bibir, mikrosefali, dan ensefalokel.9,49

Pemeriksaan cairan amnion (amnionsentesis)2,9,50

Amnionsentesis dilakukan pada usia kehamilan 15-19 minggu dengan

aspirasi per-abdomen dengan tuntunan USG. Dari cairan amnion tersebut

dapat dilakukan pemeriksaan lebih lanjut antara lain pemeriksaan

 genetik/kromosom, pemeriksaan alfa-feto-protein terhadap defek tuba neural

(anensefali, mengingomielokel), pemeriksaan terhadap beberapa gangguan

metabolic (galaktosemia, fenilketonurua), dan pemeriksaan lainnya.

Pemeriksaan Alfa feto protein maternal serum (MSAFP).

Apabila serum ini meningkat maka pada janin dapat diketahui mengalami

defek tuba neural, spina bifida, hidrosefalus, dan lain-lain. Apabila serum ini

menurun maka dapat ditemukan pada sindrom down dan beberapa kelainan

kromosom.2

Biopsi korion

Pemeriksaan ini dilakukan untuk mengetahui kelainan kromosom pada janin,

kelainan metabolik, kelainan genetik dapat dideteksi dengan analisis DNA,

misalnya talasemia dan hiperplasia adrenal kongenital.2

Fetoskopi/kordosentesis

Untuk mengenal kelainan kongenital setelah lahir, maka bayi yang baru lahir

perlu diperiksa bagian-bagian tubuh bayi tersebut, yaitu bentuk muka bayi,

besar dan bentuk kepala, bentuk daun telinga, mulut, jari-jari, kelamin, serta

anus bayi.2

b. Pengobatan

Pada umumnya penanganan kelainan kongenital pada suatu organ tubuh

umumnya memerlukan tindakan bedah. Beberapa contoh kelainan kongenital yang

memerlukan tindakan bedah adalah hernia, celah bibir dan langit-langit, atresia ani,

spina bifida, hidrosefalus, dan lainnya. Pada kasus hidrosefalus, tindakan non bedah

yang dilakukan adalah dengan pemberian obat-obatan yang dapat mengurangi

produksi cairan serebrospinal. Penanganan PJB dapat dilakukan dengan tindakan

bedah atau obat-obatan, bergantung pada jenis, berat, dan derajat kelainan.2

Pencegahan Tersier2

Upaya pencegahan tersier dilakukan untuk mengurangi komplikasi penting

pada pengobatan dan rehabilitasi, membuat penderita cocok dengan situasi yang tak

dapat disembuhkan. Pada kejadian kelainan kongenital pencegahan tersier bergantung

pada jenis kelainan. Misalnya pada penderita sindrom down, pada saat bayi baru lahir

apabila diketahui adanya kelemahan otot, bisa dilakukan latihan otot yang akan

membantu mempercepat kemajuan pertumbuhan dan perkembangan anak. Bayi ini

nantinya bisa dilatih dan dididik menjadi manusia yang mandiri untuk bisa

melakukan semua keperluan pribadinya.

Banyak orang tua yang syok dan bingung pada saat mengetahui bayinya

lahir dengan kelainan. Memiliki bayi yang baru lahir dengan kelainan adalah masa-

masa yang sangat sulit bagi para orang tua. Selain stres, orang tua harus

menyesuaikan dirinya dengan cara-cara khusus. Untuk membantu orang tua

mengatasi masalah tersebut, maka diperlukan suatu tim tenaga kesehatan yang dapat

mengevaluasi dan melakukan penatalaksanaan rencana perawatan bayi dan anak

sesuai dengan kelainannya.