MALFORMASI

KONGENITAL
 ISTILAH

 Cacat lahir = malformasi kongenital = anomali kongenital  gangguan struktural,

perilaku, fungsional dan metabolik yang ada sejak lahir
 Teratologi dan dimorfologi  ilmu mengenai penyakit
 Malformasi  kelainan yang disebabkan oleh kegagalan atau ketidaksempurnaan
dari satu atau lebih proses embriogenesis  ketiadaan struktur secara total atau
parsial atau perubahan konfigurasi normal suatu struktur
 Anomali mayor  Kelainan yang apabila tidak dikoreksi akan menyebabkan
gangguan fungsi tubuh serta mengurangi angka harapan hidup ex : Malformasi pada
otak, jantung, ginjal, ekstrimitas, saluran cerna
 malformasi minor tidak akan menyebabkan problem kesehatan yang serius dan
mungkin hanya berpengaruh pada segi kosmeti. Ex:kelainan daun telinga, lipatan
pada kelopak mata, kelainan pada jari, lekukan pada kulit (dimple), ekstra putting
susu
 Disrupsi  perubahan morfologis pada struktur yang sudah terbentuk dan disebabkan oleh
proses destruktif / defek morfologik satu bagian tubuh atau lebih yang disebabkan oleh gangguan
pada proses perkembangan yang mulanya normal
 Deformasi  bentuk, kondisi, atau posisi abnormal bagian tubuh yang disebabkan oleh gaya
mekanik sesudah pembentukan normal terjadi, misalnya kaki bengkok
 Sindrom  Kumpulan anomali yang terjadi bersamaan dan memiliki satu penyebab spesifik 
diagnosis telah ditegakkan dan resiko kekambuhan telah diketahui
 displasia dimaksudkan dengan kerusakan (kelainan struktur) akibat fungsi atau organisasi sel
abnormal, mengenai satu macam jaringan di seluruh tubuh
 Asosiasi  kemunculan non acak dua atau lebih anomali yang timbul lebih sering dibandingkan
jika terjadi hanya secara kebetulan tetapi yang penyebabnya belum diketahui (kombinasi
kelainan kongenital yang sering terjadi bersama-sama)
 ANGKA

 Anomali stuktural mayor : 2-3 % kelahiran hidup, 2-3 % pada usia 5 tahun
 Cacat lahir penyebab 21% kemitian bayi
 Cacat lahir penyebab ke 5 hilangnya tahun2 kehiduan yang potensial dan penyumbang utama
disabilitas
 40-60% cacat lahir penyebabnya tidak diketahui
 Penyebab faktor genetik (mutan) 15%, lingkungan 10%, multifaktor 20-25%, kehamilan kembar 0,5-
1%
 Anomali minor terjadi pada 15 % BBL
 Sebagian besar kasus berkaitan dengan cacat mayor, peyunjuk untuk diagnosis cacat lahir yang
lebih serius
 1 Anomali minor kemungkinan 3% anomali mayor, 2 anomali minor  10% anomali mayor, 3 atau
lebih anomali minor  20% anomali mayor
 Diperkirakan 14% bayibaru lahir mempunyai satu anomali minor, 0,8% mempunyai dua
anomaliminor dan ditemukan dua atau lebih anomali minor pada 0,5 % bayi baru lahir
Anomali telinga merupakan
indikator cacat lain yang mudah
dikenali dengan ditemukan pada
hampir semua anak dengan
malformasi sindromatik seperti
sindrom CHARGE:

 C - Coloboma of the eye, central nervous

system anomalies
 H - Heart defects
 A - Atresia of the choanae
 R - Retardation of growth and/or
development
 G - Genital and/or urinary defects
(Hypogonadism)
 E - Ear anomalies and/or deafness
 PENGELOMPOKKAN KELAINAN KONGENITAL

 Menurut Gejala Klinis

 Kelainan tunggal (single-system defects) kelainan yang hanya mengenai satu regio dari satu
organ (isolated). Contoh kelainan ini yang juga merupakan kelainan kongenital yang tersering
adalah celah bibir, club foot, dislokasi sendi panggul kongenital dan penyakit jantung bawaan.
 Asosiasi (Association)
 Sekuensial (Sequences)  suatu pola dari kelainan multiple dimana kelainan utamanya
diketahui. contoh, pada “Potter Sequence” kelainan utamanya adalah aplasia ginjal. Tidak
adanya produksi urin mengakibatkan jumlah cairan amnion setelah kehamilan pertengahan akan
berkurang dan menyebabkan tekanan intrauterine dan akan menimbulkan deformitas seperti
tungkai bengkok dan kontraktur pada sendi serta menekan wajah (Potter Facies).
 Kompleks (Complexes) pengaruh berbahaya yang mengenai bagian utama dari suatu regio
perkembangan embrio, yang mengakibatkan kelainan pada berbagai struktur berdekatan yang
mungkin sangat berbeda asal embriologinya tetapi mempunyai letak yang sama pada titik
tertentu saat perkembangan embrio.
 Sindrom
 `

 VACTERL merupakan contoh asosiasi

 V= vertebral anomalies
 A= Anal atresia
 C=cardiac defect
 T= trakeoesofagus fistula
 E= Esophageal atresia
 R= Renal anomalie
 L= Limb defect
Ini lebih disebut asosiasi bukan sindrom karena
ketika komplikasi tidak pathogenically terkait
cenderungan mereka terjadi bersama-sama
lebih sering dari yang diharapkan secara
kebetulan
Menurut Berat Ringannya
-Kelainan mayor
-Kelainan minor

Menurut Kemungkinan Hidup Bayi

-Kelainan kongenital yang tidak mungkin hidup, misalnya anensefalus
-Kelainan kongenital yang mungkin hidup, misalnya sindrom down, spina bifida,
meningomielokel, fokomelia, hidrosefalus, labiopalastokisis, kelainan jantung
bawaan, penyempitan saluran cerna, dan atresia ani.

Menurut Bentuk/Morfologi2
-Gangguan pertumbuhan atau pembentukan organ tubuh, dimana tidak terbentuknya
organ atau sebagian organ saja yang terbentuk, seperti anensefalus, atau terbentuk
tapi ukurannya lebih kecil dari normal, seperti mikrosefali.
-Gangguan penyatuan/fusi jaringan tubuh, seperti labiopalatoskisis, spina bifida
-Gangguan migrasi alat, misalnya malrotasi usus, testis tidak turun.
-Gangguan invaginasi suatu jaringan, misalnya pada atresia ani atau vagina
-Gangguan terbentuknya saluran-saluran, misalnya hipospadia, atresia esofagus
Menurut Tindakan Bedah yang Harus Dilakukan
-Kelainan kongenital yang memerlukan tindakan segera, dan bantuan
tindakan harus dilakukan secepatnya karena kelainan kongenital tersebut
dapat mengancam jiwa bayi.
-Kelainan kongenital yang memerlukan tindakan yang direncanakan, pada
kasus ini tindakan dilakukan secara elektif.
 PRINSIP TERATOLOGI

1. Kerentanan terhadap teratogenesis tergantung pada genotip konseptus dan

cara bagaimana komposisi genetik ini berinteraksi dengan lingkunagn
2. Kerentanan terhadap teratogen bervariasi sesuai stadium perkembangan
saat pajanan. Periode paling peka dengan cacat lahir adalah : mg ke 3-8
kehamilan  embriogenesis
3. Manifestasi gangguan perkembangan tergantung pada dosis lamanya
pajanan ke teratogen
4. Teratogen bekerja melalui jalur (mekanisme) spesifik pada sel dan jaringan
yang sedang berkembang untuk memicu kelaninan
embriogenesis(patogenesis)
5. Manifestasi kelainan perkembangan adalah kematian, retardasi
pertumbuhan, malformasi, retardasi pertumbuhan dan gangguan fungsional.
Langit2 sumbing dapat terinduksi
pada tahap blastokista (hari ke 6),
selama gastrulasi (hari ke 14),
pada awal pembentukan tunas
ekstremitas (minggu ke5), saat
bilah langit2 itu terbentuk (minggu
ke 7)
 FAKTOR-FAKTOR YANG MEMENGARUHI
KEJADIAN KELAINAN KONGENITAL
1. Kelainan Genetik dan Kromosom  diwarisi oleh bayi yang bersangkutan sebagai
unsur dominan (dominant traits) atau resesif
Terstogenesis yang diperantai oleh ayah :
- Pajanan bahan kimia dan bahan lain seperti etil nitrosourea dan radiasi
menyebabkan mutasi pada sel germinativum pria.
- Pajanan timbal, pelarut, alkohol, merokok dan senyawa lain juga menyebabkan
cacat lahir.
- Abnormalitas lebih banyak berasal dari garis ayah dari pada ibu
- Merokok  meningkatkan radikal bebas yang merusak sel sperma
- Umur bertambah pada ayah  semakin banyak kemungkinan terjadi mutasi pada
sel sperma
- Usia lanjut  cacat tabung saraf, sindrom down, mutasi2 dominan autosom baru
- Pria dengan cacat lahir memiliki resiko 2X lipat untuk memiliki anak terkena cacat
lahir
SINDROM DOWN DAN CACAT TABUNG SARAF
(SPINA BIFIDA)
Genetik dari ibu yang
mempunyai kelainan
autosom dominan /
resesif dapat
menurunkan pada anak
laki-laki atau perempuan
 MEKANIK

Tekanan mekanik pada janin selama

kehidupan intrauterin dapat
menyebabkan kelainan bentuk organ
tubuh hingga menimbulkan
deformitas organ tersebut. Faktor
predisposisi dalam pertumbuhan
organ itu sendiri akan mempermudah
terjadinya deformitas suatu organ.
Sebagai contoh deformitas organ
tubuh ialah kelainan talipes pada kaki
seperti talipes varus, talipes valgus,
talipes equinus dan talipes
equinovarus (club foot).
 INFEKSI

Agen infeksi
 INFEKSI VIRUS LAIN DAN HIPERTERMIA

 Malformasi akibat pajanan virus campak, gondongan, hepatitis, poliomielitis, echo

virus, dan virus coxsackie rendah bahkan tidak ada
 Virus2 tsb bersifat pirogenik dan hipertemia yang bersifat teratogenik
 Cacat yang ditimbulkan akibat meningkatnya suhu adalah : anencephalus, spina
bifida, mikroftalmia, bibir dan langit2 sumbing, defisiensi ekstremitas, omfalokel dan
kelainan jantung
Retardasi
mental

omfalokel
BAHAN KIMIA/ OBAT
Talidomid  obat tidur 
meromelia / amelia
 Cacatnya : bibir sumbing/
malformasi jantung
Difenilhidantion (fetinoin),
dan trimetadion  wanita
epilepsi sindrom
trimetadion /sindrom
hidantoin
 asam valproat  kelainan
kraniofasial, cacat tabung
saraf
OBAT-OBAT PERGAULAN

LSD (lysergic acid diethylamid),

PCP (fensiklidin atau angel
dust), mariyuana, alkohol,
kokain (vasokonstriktor,
menyebabkan hipoksia) 
anomali anggota badan
Alkohol retardasi mental,
kelainan struktural  FAS&
ARND (alcohol related
neurodevelopmental disorder)
Isotretinoin (asam 13-sis-
retinoat)  analog vit A 
dapat menimbulkan semua jenis
cacat >25000 IU Vitamin A
embriophati
 HORMON

CAH
Endokrin disrupters  bahan eksogenik yang
mengganggu kerja regulatorik normal hormon2
yang mengontrol proses perkembangan 
mengintervensi kerja estrogen melalui reseptor
nya dan menyebabkan kelainan perkembangan
sistem saraf pusat dan saluran reproduksi 
maskulinisasi otak wanita dan feminisasi otak pria
 ESTROGEN DALAM LINGKUNGAN

Menyebabkan :
berkurangnya hitung
sperma, insiden kanker
testis, hipospadia dan
kelainan saluran reproduksi
serta kelainan sistem saraf
pusat
 FAKTOR IBU

 Umur Usia ibu yang makin tua (> 35 tahun) dalam waktu hamil dapat
meningkatkan risiko terjadinya kelainan kongenital pada bayinya.
Contohnya yaitu bayi sindrom down lebih sering ditemukan pada bayi-
bayi yang dilahirkan oleh ibu yang mendekati masa menopause.
 Ras/Etnis  Perkawinan incest membawa akibat pada kesehatan fisik
yang sangat berat dan memperbesar kemungkinan anak cacat
 Pekerjaan  pemenuhan pangan yang bergizi berpengaruh terhadap
perkembangan kehamilannya  anemia, keguguran, perdarahan saat
dan sesudah hamil, infeksi, persalinan macet, sedang pada bayi dapat
menyebabkan terjadi berat badan lahir rendah bahkan kelainan bawaan
lahir.
 PENYAKIT IBU

 Diabetes  gangguan metabolisme karbohidrat dapat

meningkatkan insiden lahir mati, kematian neonatus, bayi
terlalu besar dan malformasi kongenital
 Resiko anomali kongenital pada anak dengan ibu diabetes
adalah 3-4 kali dari pada ibu non diabetes dan 80% pada
anak yang ibunya lama diabetes
 Sebaiknya ibu diterapi insulin jauh sebelum hamil, namun
meningkatkan hipoglikema  bersifat teratogenik
(gastrulasi dan neurulasi bergantung pada sumber energi.
 Diabetes non independen insulin  obat hipoglikemik oral (
sulfonilurea dan biguanid)  PKU
 Ibu PKU  bayi retardasi mental, mikrocephalus da cacat
jantung
 Defisiensi gizi berperan pada BBLR dan cacat
lahir
 Obesitas  IMT >30 kg/m2  2-3 kali resiko
melahirkan bayi cacat tabung saraf. Obesitas
prakehamilan  resiko cacat jantung, omfaloke,
anomali multipel
 Hipoksia  berkontribusi dengan bayi kecil,
tanpa malformasi kongenital nyata
 Logam berat  kasus minamata (merkuri) 
gejala neurologis multipel mirip cerebral palsy
 Timbal  abortus, retardasi pertumbuhan,
gangguan neurologis
 FAKTOR MEDIKO OBSTETRIK

 Umur Kehamilan
 Partus prematurus, adalah persalinan dari hasil konsepsi pada kehamilan 28-36 minggu, janin
dapat hidup tetapi prematur. Berat janin antara 1.000-2.500 gram.
 Partus matures atau aterm (cukup bulan), adalah partus pada kehamilan 37-40 minggu, janin
matur, berat badan di atas 2.500 gram.
 Partus postmaturus (serotinus) adalah persalinan yang terjadi 2 minggu atau lebih dari waktu
partus cukup bulan.
 Penelitian menunjukkan bahwa sekitar 26,5% bayi kelainan kongenital lahir pada umur
kehamilan < 36 minggu (kurang bulan).
 Riwayat Kehamilan Terdahulu  Riwayat kehamilan yang berhubungan dengan risiko
adalah persalinan prematur, perdarahan, abortus, lahir mati, preeklampsia, eklampsia,
 Riwayat Komplikasi  Risiko terjadinya kelainan kongenital terjadi pada bayi dengan
ibu penderita diabetes melitus adalah 6% sampai 12%, yang empat kali lebih sering
daripada bayi dengan ibu yang bukan penderita diabetes melitus
 PENCEGAHAN

Pencegahan Primer
 Tidak melahirkan pada usia ibu risiko tinggi, seperti usia lebih dari 35 tahun agar
tidak berisiko melahirkan bayi dengan kelainan kongenital.47
 Mengonsumsi asam folat yang cukup bila akan hamil. Kekurangan asam folat pada
seorang wanita harus dikoreksi terlebih dahulu sebelum wanita tersebut hamil,
karena kelainan seperti spina bifida terjadi sangat dini.
 Perawatan Antenatal (Antenatal Care)  untuk mengetahui data kesehatan ibu
hamil dan perkembangan bayi intrauterin sehingga dapat dicapai kesehatan yang
optimal dalam menghadapi persalinan, puerperium dan laktasi serta mempunyai
pengetahuan yang cukup mengenai pemeliharaan bayinya (deteksi dini)
 Menghindari obat-obatan, makanan yang diawetkan, dan alkohol karena dapat
menyebabkan kelainan kongenital seperti atresia ani, celah bibir dan langit-langit.
 PENCEGAHAN SEKUNDER

Diagnosis
 Pemeriksaan Ultrasonografi (USG)
 Pemeriksaan cairan amnion (amnionsentesis)
 Biopsi korion
 Fetoskopi/kordosentesis
 Pemeriksaan Alfa feto protein maternal serum (MSAFP).
Pengobatan
 Pada kasus hidrosefalus, tindakan non bedah yang dilakukan adalah dengan
pemberian obat-obatan yang dapat mengurangi produksi cairan serebrospinal.
 Penanganan PJB dapat dilakukan dengan tindakan bedah atau obat-obatan,
bergantung pada jenis, berat, dan derajat kelainan.
 PENCEGAHAN TERSIER

 Upaya pencegahan tersier dilakukan untuk mengurangi komplikasi penting pada

pengobatan dan rehabilitasi, membuat penderita cocok dengan situasi yang tak dapat
disembuhkan. Pada kejadian kelainan kongenital pencegahan tersier bergantung
pada jenis kelainan
 Misalnya pada penderita sindrom down, pada saat bayi baru lahir apabila diketahui
adanya kelemahan otot, bisa dilakukan latihan otot yang akan membantu
mempercepat kemajuan pertumbuhan dan perkembangan anak.
 DIAGNOSIS PRANATAL

 USG  teknik non invasif dengan gelombang suara berfrekuensi tinggi dipantulkan dari
jaringan untuk menciptakan bayangan  kharakteristik usia dan pertumbuhan janin , ada
atau tidaknya anomali kongenital , status lingkungan uterus, jumlah cairan amnion 
signifikan menurunkan angka kematian 60%
 Pemeriksaan penyaring serum ibu  penilaian α fetoprotein (AFP) serum(dihasilkan oleh
hati janin, memuncak kadarnya pada 14 miggu dan bocor ke dalam sirkulasi ibu mll
plasenta. Pada cact tabung saraf, omfalokel, gastroskistis, sindrom pita amnion, atresia
usus  kadar AFP meningakt dalam cairan amnion dan serum ibu. Pada sindroma down,
trisomi 18, kelainan kromosom seks dan triploidi, kadar AFP menurun.
 Amniosintesis  invasif diambil cairan amnion 20-30 mL  dianalisis untuk faktor
biokimia (AFP, asetilkolinesterase)  dapat dilihat kelainan kromosom mayor (translokasi,
pemutusan, trisomi dan monosomi)
- Sampel vilus Korion (CVS)  memasukkan jarum transabdomen atau trans
vagina mengambil jar. Vilus  resiko kematian janin 2-3 kali lipat akibat CVS
- Indikasi pemeriksaan : Usia ibu lanjut, Masalah genetik dalam keluarga, penyakit
ibu dan kelainan dalam pemeriksaan USG atau pemeriksaan penyaring serum

TERAPI JANIN
- Transfusi janin  pada kasus anemia janin akibat antibodi ibu
atau kausa lain
- Terapi medis janin  terapi melalui ibu (obat)
- Pembedahan janin  saat masih janin dioperasi  contoh
pada kasus obstruksi urtra, dipasang pirau pigtal ke dalam
kandung kemih janin, dll
- Transplantasi sel tunas dan terapi gen  janin imunokompeten
sebelum usia18 minggu kehamilan, jaringan atau sel dapat
ditransplantasikan pada waktu ini. Ex : tay sachs dan fibrosis
kistik
Terima kasih