`Perspektif Pendidikan Dan Pembelajar Anak Tunadaksa

Tentang
“Hakekat Cacat Bawaan Pada Anggota Gerak Atas dan Anggota Gerak Bawah”

Disusun Oleh:
Peby Tri Hartati
17003025

Dosen Pengampu:
Dr. Nurhastuti, M. Pd
Dra. Kasiyati, M. Pd

PENDIDIKAN LUAR BIASA

FAKULTAS ILMU PENDIDIKAN
UNIVERSITAS NEGERI PADANG
2018

BAB I
 PENDAHULUAN

A. Latar Belakang Masalah

Peristiwa kehamilan adalah salah satu peristiwa penting oleh setiap manusia
yangtelah terikat pernikahan. Tetapi adakalanya peristiwa itu mengalami
permasalahan sehinggamenjadi tidak normal misalnya dalam keadaan abnormal itu
dapat mengakibatkan kelainan bawaan atau kelainan kongenital. Kelainan kongenital
merupakan kelainan dalam pertumbuhan struktur bayi yang timbul sejak kehidupan
hasiI konsepsi sel telur. Kelainankongenital dapat merupakan sebab penting terjadinya
abortus, lahir mati atau kematian segerasetelah lahir.Untuk kejadian abnormal
kehamilan pada regio kraniofasial umumnya terdiri ataskelainan kongenital jaringan
lunak dan kelainan kongenital jaringan keras. Kelainan jaringan lunak meliputi cleft
lip, makroglosia, mikroglosia, ankyloglossia dan yang termasuk kelainan jaringan
keras yaitu cleft palate/celah palatum, torus, agnasia, mikrognasia,
makrognasia. Peristiwa ketidaknormalan yang terjadi pada regio kraniofasial diatas
dapat  digamabarkan dari sebuah skenario sebagai berikut: “ Anak usia 1tahun
terdapat kelainanbawaan berupa celah pada bibir atas, cacat ini ditemukan sejak
lahir. Oleh karena kelainantersebut anak mengalami kesulitan untuk makan an
minum karena sering tersedak, pada pemeriksaan juga terdapat celah palatum”.

B. Rumusan Masalah
1. Apa konsep dari Cacat Bawaan pada Anggota Gerak Atas dan Anggota Gerak
Bawah?
2. Apa saja jenis-jenis Cacat Bawaan pada Anggota Gerak Atas dan Anggota Gerak
Bawah?
3. Apa saja katakteristik Cacat Bawaan pada Anggota Gerak Atas dan Anggota
Gerak Bawah?
4. Apa saja faktor penyebab Cacat Bawaan pada Anggota Gerak Atas dan Anggota
Gerak Bawah?

BAB II
 PEMBAHASAN

A. Konsep Cacat Pada Anggota Gerak Bagian Atas dan Anggota Gerak Pada
Bagian Bawah
Menurut Ahmad Toha dan Sugiarmin (1996:93) mengemukakan kelainan
anggota gerak yang dimaksud adalah hilangnya anggota sebagian atau secara
keseluruhan dari anggota gerak atau anggota gerak bawah. Anggota gerak yang hilang
ini sebagai akibat kelainan bawaan yang disebabkan oleh terganggunya proses
pertumbuhan dan perkembangan selama dalam kandungan pada 4 bulan pertama,
sebagai akibat penyakit atau keracunan obat. Penyebab lain adalah diperoleh setelah
lahir.
Menurut Frauz dan Orahilly (Ahmad Toha dan Sugiarmin, 1996:93)
mengatakan bahwa istilah-istilah yang digunakan untuk menyebut kelainan-kelainan
tersebut, ialah; Amelia yaitu seluruh anggota gerak hilang, phocomelia yaitu apabila
anggota gerak hilang tapi masih ada jari-jari yang menempel atau bersatu dengan
gelang bahu atau gelang panggul. Bagi orang yang mengalami amputasi disebut
amputee.
Kelainan bawaan (kelainan kongenital) adalah kelainan yang sudah ada sejak
lahir dapat disebabkan oleh faktor genetik maupun non-genetik (Effendi, 2006dalam
Neonatologi IDAI 2008). Kematian pada neonatus merupakan kejadianyang paling
sering terjadi pada anak-anak usia di bawah 5 tahun. (WHO, 2004).Kelainan bawaan
merupakan penyebab kematian tersering ketiga setelahprematuritas dan gizi buruk
(WHO,2004).Kelainan kongenital atau birth defect dapat berupa abnormalitas
kongenital(kasus terbesar), fetal diseases, genetic diseases, retardasi perkembangan
(mental)intra uterine, dan disabilitas. Meski birth defect merupakan problem
global,namun dampaknya dirasakan berat bagi negara-negara dengan pendapatan
sedangmaupun rendah, dimana lebih dari 94% kelahiran di negara tersebut terjadi
birthdefect yang serius dan 95% dari bayi – bayi yang lahir meninggal dunia. Proporsi
perbandingan kelahiran dengan kecacatan dan jumlah kelahiran absolut di negara-
negara berkembang lebih besar bila dibandingkan dengan negara-negara
denganpendapatan yang tinggi. Perbedaan ini disebabkan adanya perbedaan yang
tajampada kesehatan maternal dan pada faktor resiko bermakna seperti kemiskinan
dan presentase ibu usia lebih tua yang tinggi.
B. Jenis-jenis Cacat Bawaan Pada Anggota Gerak Atas dan Anggota Gerak Bawah
Menurut Musjafak Assjari (1995, 48-54), menjelaskan bahwa jenis-jenis cacat
bawaan pada anggota gerak atas yaitu:
1. Syndactilus dan polydactilus
Kelainan ortopedi ini terletak pada banyaknya jari-jari tangan. Ada
kalanya bayi lahir dengan jumlah jari-jari tangan lebih dari lima (polydactilus)
dan ada kurang dari lima, tiga atau empat, atau tidak memiliki jari-jari tangan
(syndactilus).
Tidak adanya jari-jari tangan, atau jari-jarinya yang ada hanya jari tengah
dan jari manis akan mengganggu kegiatan menulis atau aktivitas lain yang
mengandalkan pada jari tangan. Jalan pemecahnya antara lain mengfungsionalkan
tangan lainnya yang masih berfungsi.
2. Sprengel Disease
Kelainan jenis ini dengan mudah segera diketahui dan dilihat orang-
orang sekitarnya, kecacatannya yang mencolok, yaitu scapulla yang meninggi
dan memutar. Dengan demikian bahu kelihatan tinggi dan leher sepertinya
ojpmemendek. Kelainan ini terjadikarena pertumbuhan tulang bahu
(scapula)tidak turun dan tetap tergantung di atas karena dysplasia otot-otot
yang terdapat pada scapula dan tulang leher.
3. Kelainan jenis torticollis
Kelaianan pada leher dengan bentuk leher mring ke kiri atau ke kanan
orang-orang yang melihatnya karena kecacatannya mudah dikenalinya.
Kecacatan ini terjadi karena pada masa otot lehernya tegang sebelah. disebabkan
torticollis. Kecacatan seperti ini juga dapat segera diketahui oleh Kelambanan
memberikan rehabilitas mengakibatkan otot-otot tersebut semakin tegang,
sehingga wajah dan mata tidak simetris lagi.
Jenis-jenis cacat bawaan dari pada anggota gerak bawah yaitu sebagai
berikut:
1. Spina Bifida
Spina Bifida termasuk dalam kelompok neural tube defect yaitu suatu
celah pada tulang belakang yang terjadi karena bagian dari satu atau beberapa
vertebra gagal menutup atau gagal terbentuk secara utuh. Kelainan ini
biasanya disertai kelainan di daerah lain, misalnya hidrosefalus, atau gangguan
fungsional yang merupakan akibat langsung spina bifida sendiri, yakni
gangguan neurologik yang mengakibatkan gangguan fungsi otot dan
pertumbuhan tulang pada tungkai bawah serta gangguan fungsi otot sfingter

Gambar 1.1 Spina Bifida

2. Atresia Ani
Patofisiologi kelainan kongenital ini disebabkan karena adanya
kegagalan kompleks pertumbuhan septum urorektal, struktur mesoderm
lateralis, dan struktur ectoderm dalam pembentukan rektum dan traktus
urinarius bagian bawah. Secara klinis letak sumbatan dapat tinggi, yaitu di
atas muskulus levator ani, atau letak rendah di bawah otot tersebut. Bila
anus imperforata tidak disertai adanya fistula, maka tidak ada jalan ke luar
untuk udara dan mekonium, sehingga perlu segera dilakukan tindakan
bedah.
3. Clubfoot (kaki pekuk/ pengkor)
Kaki pekuk atau pengkor adalah jenis kelainan pada bayi yang sudah
terjadi sejak bayi dilahirkan dan termasuk cacat  bawaan. Bagian kaki bayi
akan berbentuk seperti terpelintir dari posisi yang normal. Kemudian kaki
akan pengkor ke bagian dalam sementara jaringan otot ke tulang bisa
menjadi sangat pendek. Jenis cacat ini bisa ringan atau parah sesuai kondisi
cacat pada bayi. Cacat ini bisa terjadi pada satu atau dua kaki sekaligus.
 Gambar 1.2Atresia Ani

C. Karakteristik Cacat Bawaan Pada Anggota Gerak Atas dan Anggota Gerak
Bawah
Meunurut Ahmad Toha Muslim dan M. Sugiarmin (1996:95) gejala-gejala
yang timbul tergantung dari jenis kelainan, penyebab dan untuk kelainan anggota
gerak yang disebabkan oleh faktor bawaan, dapat dibedakan sebagai berikut:
1. Kelainan Amelia, cirinya adalah anggota gerak secara keseluruhan tidak ada.
Anggota gerak atas yang tertinggal hanya bahu, sendi bahu tidak ada. Anggota
gerak bawah yang tertnggal hanya pantat, sendi paha atau panggul tidak ada.
2. Kelainan phocomelia, cirinya anggota gerak sebagian hilang atau tidak sempurna,
anggota gerak yang hilang biasanya, sebagian lengan bawah, dibawah sendi siku.
Sebagian tungkai, di bawah sendi lutut. Untuk anggota gerak yang hilang setelah
lahir, biasanya karena penyakit atau kecelakaan yang dimungkinkan tindakan
operasi berupa amputasi, yaitu berupa pemotongan anggota gerak tubuh.
Akibatnya anak mengalami kelainan amputee.

D. Faktor Penyebab Cacat Bawaan Pada Anggota Gerak Atas dan Anggota Gerak
Bawah
Menurut Ahmad Toha dan Sugiarmin (1996:94) menjelaskan sebab-sebab
hilangnya anggota gerak diakibatkan oleh hal-hal berikut:
a) Pemakaian obat penenang seperti thalidonide
b) Pengaturan jarak kelahiran, kemungkinan terjadi pada 4-6 minggu
kehamilan dimana mulai tumbuh kaki janin.
c) Penyakit yang dialami ibu saat mengandung yang dapat mempengaruhi sel
telur.
 d) Karena adanya tali pusat yang menjerat pada bagian tubuh janin yang sedang
tumbuh dalam kandungan.
e) Karena neoplasma atau tumor yang menyerang anggota gerak tubuh anak
f) Karena trauma atau roda paksa yang dialami anak seperti kecelakaan lalu
lintas atau kecelakaan lainnya.
Sedangkan menurut Indrasanto E, Effendi SH. (2006), mengemukakan faktor
penyebab cacat bawaan pada anggota gerak atas dan anggota gerak bawah yaitu
sebagai berikut:
1. Terjadi karena faktor bawaan (endogen) dari ayah,ibu, atau kedua-duanya. Sehingga
sel pertama yang tumbuh menjadi bayi mengalami cacat.
a. Faktor eksogen  : disebabkan oleh faktor penyakit atau trauma.
 Trauma pada ibu yang sedang mengandung sehingga pertumbuhan bayi
dalam kandungan mengalami kelainan.
 Ibu selama mengandung menderita sakit sehingga mempengaruhi janin nya.

Tali pusat menjerat pada bagian tunuh bayi sehingga merusak pertumbuhan bayi
dalam kandungan.

Dilihat dari anggota gerak yang mengalami kecacatan, cacat ortopedi bawaan
dibedakanmenjadi:
1) Cacat bawaan pada anggota gerak atasli
a. Syndactilus dan Polydactilus adalah Kelainan ortopedi terletak pada
banyaknya jari-jari tangan. Ada kalanya bayi lahir dengan jumlah jari-jari
tangan lebih dari lima (polydactilus) dan ada yang kurang dari lima, tiga atau
empat, atau tidak memiliki jari tangan (syndactilus).
b. Sprengel Disease adalah Kelainan jenis ini dengan mudah segera diketahui
dan dilihat, yaitu scapula meninggi dan terputar. Bahu kelihatan tinggi dan
leher sepertinya “memendek”. Kelainan ini terjadi karena pertumbuhan tulang
bahu(scapula) tidak turun dan tetap tergantung di atas karena dysplasia otot-
otot yang terdapat pada scapula dab tulang leher.
c. Kelainan Jenis Torticollis adalah Kelainan pada leher dengan bentuk miring ke
kiri atau ke kanan. Hal ini terjadi karena pada masa bayi, otot leher tegang
sebelah. Kelambanan memberikan rehabilitasi mengakibatkan otot-otot
tersesut tegang, hingga wajah dan mata tidak simetris lagi.
2) Cacat bawaan pada anggota gerak bawah
a. Dislokasi pinggul (hip dislocation) adlah Dislokasi pinggul tidak terlihat saat
 bayi dilahirkan, namun akan nampak ketika anak mulai berjalan. Jalannya terlihat
pincang, seperti kaki sebelah lebih pendek dari kaki yang lain. Hal ini disebabkan
oleh:
a. Pertumbuhan otot-otot sendi pangkal paha yang tidak sehat, sehingga
mengakibatkan kepala sendi paha keluar dari mangkok sendi, atau Mangkok
sendi tumbuh tidak sehat, sehingga kepala sendi tidak dapat masuk ke dalam
kepala sendi.
b. Genu Recurvatum, Kelainan ini disebabkan olehadanya aplasia atau dysplasia
dari quadriceps femoris. Apabila kelainan itu tidak ssegera direhabilitasi, akan
mengakibatkan postur tubuh si penderita menjadi pendek, karena kepincangan
kaki mengakibatkan pinggul dan tulang belakang terpengaruhi dan menjadi
bengkok.
c. Cacat Pseudoarthrosis, Cacat bawaan jenis ini letak kelainannya pada tulang
tibia atau febula yang disebabkan oleh dysplasia tibia fibula pada bagian
tengah. Hal ini disebabkan oleh terlilitnya tibia fibula oleh placenta.
d. Cacat pada kaki Beberapa hala yang mengakibatkan kelainan pada kaki:
a) Tulang kering (tibia) berputar
b) Sendi kaki tidak dapat menekuk keatas
c) Bagian muka kaki membengkok ke dalam
d) Seluruh kaki memutar
e. Bentu-bentuk kelainan pada kaki:
1. Talipes (pes) equinovarus dan pes equinus, yang letak kelainannya pada
sendi kaki (ankle joint)
2. Talipes (pes) planut atau platvoet, telapak kaki datar
3. Talipes (pes) calcaneus, kaki bagian depat terangkat
4. Talipes (pes) cavus, kaki bagian tengah terangkat

Beberapa faktor yang diduga menjadi penyebab kelainan congenital adalah sebagai
berikut :
1) Kelainan Genetik dan Khromosom.
Kelainan genetik pada ayah atau ibu kemungkinan besar akan berpengaruh
atas kelainan kongenital pada anaknya. Di antara kelainan-kelainan ini ada yang
mengikuti hukum Mendel biasa, tetapi dapat pula diwarisi oleh bayi yang
bersangkutan sebagai unsur dominan ("dominant traits") atau kadang-kadang sebagai
unsur resesif. Penyelidikan daIam hal ini sering sukar, tetapi adanya kelainan
kongenital yang sama dalam satu keturunan dapat membantu langkah-langkah
selanjutya. Dengan adanya kemajuan dafam bidang teknologi kedokteran, maka telah
dapat diperiksa kemungkinan adanya kelainan kromosom selama kehidupan fetal
serta telah dapat dipertimbangkan tindakan-tindakan selanjutnya. Beberapa contoh
kelainankhromosom autosomai trisomi 21 sebagai sindroma Down (mongolism)
kelainan pada kromosom kelamin sebagai sindroma Turner.
2) Faktor mekanik
Tekanan mekanik pada janin selama kehidupan intrauterin dapat menyebabkan
kelainan bentuk organ tubuh hingga menimbulkan deformitas organ tersebut. Faktor
predisposisi dalam pertumbuhan organ itu sendiri akan mempermudah terjadinya
deformitas suatu organ. Sebagai contoh deformitas organ tubuh ialah kelainan talipes
pada kaki sepcrti talipes varus, talipes valgus, talipes equinus dan talipes equinovarus
(clubfoot)
3) Faktor infeksi
Infeksi yang dapat menimbulkan kelainan kongenital ialah infeksi yang terjadi
pada periode organogenesis yakni dalam trimester pertama kehamilan. Adanya infeksi
tertentu dalam periode organogenesis ini dapat menimbulkan gangguan dalam
pertumbuhan suatu organ tubuh. Infeksi pada trimester pertama di samping dapat
menimbulkan kelainan kongenital dapat pula meningkatkan kemungkinan terjadinya
abortus.
4) Faktor Obat
Beberapa jenis obat tertentu yang diminum wanita hamil pada trimester
pertama kehamilan diduga sangat erat hubungannya dengan terjadinya kelainan
kongenital pada bayinya. Salah satu jenis obat yang telah diketahui dagat
menimbulkan kelainan kongenital ialah thalidomide yang dapat mengakibatkan
terjadinya fokomelia atau mikromelia. Beberapa jenis jamu-jamuan yang diminum
wanita hamil muda dengan tujuan yang kurang baik diduga erat pula hubungannya
dengan terjadinya kelainan kongenital, walaupun hal ini secara laboratorik belum
banyak diketahui secara pasti. Sebaiknya selama kehamilan, khususnya trimester
pertama, dihindari pemakaian obat-obatan yang tidak perlu sama sekali; walaupun hal
ini kadang-kadang sukar dihindari karena calon ibu memang terpaksa harus minum
obat.
5) Faktor umur ibu
 Telah diketahui bahwa mongoIisme lebih sering ditemukan pada bayi-bayi
yang dilahirkan oleh ibu yang mendekati masa menopause.

6) Faktor hormonal
Faktor hormonal diduga mempunyai hubungan pula dengan kejadian kelainan
kongenital. Bayi yang dilahirkan oleh ibu hipotiroidisme atau ibu penderita diabetes
mellitus kemungkinan untuk mengalami gangguan pertumbuhan lebih besar bila
dibandingkan dengan bayi yang normal.
7)   Faktor radiasi
Radiasi ada permulaan kehamiIan mungkin sekali akan dapat menimbulkan
kelainan kongenital pada janin. Adanya riwayat radiasi yang cukup besar pada orang
tua dikhawatirkan akan dapat mengakibatkan mutasi pada gene yang mungkin sekali
dapat menyebabkan kelainan kongenital pada bayi yang dilahirkannya. Radiasi untuk
keperluan diagnostik atau terapeutis sebaiknya dihindarkan dalam masa kehamilan,
khususnya pada hamil muda.
8) Faktor gizi
Pada binatang percobaan, kekurangan gizi berat dalam masa kehamilan dapat
menimbulkan kelainan kongenital. Pada manusia, pada penyelidikan-penyelidikan
menunjukkan bahwa frekuensi kelainan kongenital pada bayi-bayi yang dilahirkan
oleh ibu yang kekurangan makanan lebih tinggi bila dibandingkan dengan bayi-bayi
yang lahir dari ibu yang baik gizinya. Pada binatang percobaan, adanya defisiensi
protein, vitamin A ribofIavin, folic acid, thiamin dan lain-Iain dapat menaikkan
kejadian dan kelainan kongenital.
 BAB III
PENUTUP

Kesimpulan
Kelainan kongenital atau bawaan adalah kelainan yang sudah ada sejak lahir
yang dapat disebabkan oleh faktor genetik maupun non genetik. Diperkirakan 10-20%
dari kematian janin dalam kandungan dan kematian neonatal disebabkan oleh
kelainan kongenital. Khusunya pada bayi berat badan rendah diperkirakan kira-kiraa
20% diantaranya meninggal karena kelainan kongenital dalam minggu pertama
kehidupannya.

Daftar rujukan

     Effendi. (2008). Buku Ajar Neonatologi, Edisi Pertama. Jakarta: Badan Penerbit IDAI.

Assjari, Musjafak. (1995). Ortopedagogik Anak Tuna Daksa. Jakarta:Departemen

Pendidikan dan Kebudayaan.

Indrasanto E, Effendi SH. (2006). Pendekatan Diagnosis Kelainan Bawaan Menurut

Klasifikasi. European Registration of Congenital Anomalies (EUROCAT).

Ahmad Toha dan Sugiarman. (1996). Ortopedi Dalam Pendidikan Anak Tunadaksa.
Bandung:DEPENDIKBUD.