Disusun oleh :
UNGARAN
2017
KATA PENGANTAR
Puji syukur kami panjatkan kehadirat Tuhan Yang Maha Esa karena dengan
rahmat, karunia, serta taufik dan hidayah-Nya kami dapat menyelesaikan makalah
tentang asuhan keperawatan penyakit autoimun. Dan juga kami berterima kasih
kepada Ibu selaku dosen mata kuliah Keperawatan maternitas2.
Kami sangat berharap makalah ini dapat berguna dalam rangka menambah
wawasan serta pengetahuan kita mengenai asuhan keperawatan penyakit autoimun.
Dan juga makalah ini dapat dipahami bagi siapapun yang membacanya.
Sebelumnya kami mohon maaf apabila terdapat kesalahan kata yang kurang
berkenan dan kami berharap adanya kritik dan saran untuk perbaikan makalah yang
telah kami buat, mengingat tidak ada sesuatu yang sempurna tanpa saran yang yang
membangun.
PENDAHULUAN
A. Latar Belakang
Kelainan kongenital pada bayi baru lahir dapat berupa satu jenis
kelainan saja atau dapat pula berupa beberapa kelainan kongenital secara
bersamaan sebagai kelainan kongenital multiple. Kelainan kongenital belum
ditemukan atau belum terlihat pda waktu bayi lahir, tetapi baru ditemukan
setelah kelahiran bayi. Bisa juga diketahui selama kehidupan fetus. Bila
ditemukan satu kelainan kongenital besar pada bayi baru lahir, perlu
kewaspadaan kemungkinan adanya kelainan kongenital di tempat lain. Dapat
ditemukan dua atau lebih kelainan kongenital kecil, kemungkinan
ditemukannya kelainan kongenital besar ditempat lain sebesar 15% sedangkan
bila ditemukan tiga atau lebih kelainan kongenital kecil, kemungkinan
ditemukan kelainan kongenital besar sebesar 90%.
C. Manfaat Penulisan
Manfaat dari pembuatan makalah ini untuk melatih dan menambah wawasan
mahasiswa tentang asuhan keperawatan pada kelainan kongenital, serta dapat
menerapkan intervensi yang direncanakan pada kasus kelainan kongenital.
BAB II
PEMBAHASAN
A. Definisi
Kelainan kongenital atau bawaan adalah kelainan yang sudah ada sejak
lahiryang dapat disebabkan oleh faktor genetik maupun non genetik.Kadang-
kadangsuatu kelainan kongenital belum ditemukan atau belum terlihat pada waktu
bayi lahir,tetapi baru ditemukan beberapa saat setelah kelahiran bayi. Selain itu,
pengertian laintentang kelainan sejak lahir adalah defek lahir, yang dapat berwujud
dalam bentukberbagai gangguan tumbuh-kembang bayi baru lahir, yang mencakup
aspek fisis,intelektual dan kepribadian.
B. Embriogenesis
Embriogenesis adalah proses pembentukan organ dari tahap embrio sampai
menjadi organ yang dapat berfungsi. Embriogenesis normal merupakan proses yang
sangat kompleks. Perkembangan pranatal terdiri dari 3tahap yaitu:
C. Embriogenesis Abnormal
D. Etiologi
3. Faktor infeksi
4. Faktor obat
E. Patofisiologi
1. Malformasi
Malformasi mayor adalah suatu kelainan yang apa bila tidak dikoreksi
akan menyebabkan gangguan fungsi tubuh serta mengurangi angka harapan hidup.
Sedangkan malformasi minor tidak akan menyebabkan problem kesehatan yang
serius dan mungkin hanya berpengaruh pada segikosmetik. Malformasi pada otak,
jantung,ginjal, ekstrimitas,saluran cerna termasuk malformasi mayor ,sedangkan
kelainan daun telinga, lipatan pada kelopak mata ,kelainan pada jari, lekukan pada
kulit (dimple), ekstra putting susu adalah contoh dari malformasi minor.
2. Deformasi
Didefinisikan sebagai bentuk, kondisi, atau posisi abnormal bagian tubuh
yang disebabkan oleh gaya mekanik sesudah pembentukan normal terjadi,
misalnya kaki bengkok atau mikrognatia (mandibula yang kecil). Tekanan ini
dapat disebabkan oleh keterbatasan ruang dalam uterus ataupun faktor ibu yang
lain seperti primi gravida, panggul sempit, abnormalitas uterus seperti uterus
bikornus, kehamilan kembar
3. Disrupsi
Disrupsi adalah defek morfologik satu bagian tubuh atau lebih yang
disebabkan oleh gangguan pada proses perkembangan yang mulanya normal. Ini
biasanya terjadi sesudah embrio genesis. Berbeda dengan deformasi yang hanya
disebabkan oleh tekanan mekanik, disrupsi dapat disebabkan oleh iskemia,
perdarahan atau perlekatan. Misalnya helaian-helaian membran amnion,yang
disebut pita amnion ,dapat terlepas dan melekat keberbagai bagian tubuh,
termasuk ekstremitas, jari-jari, tengkorak, serta muka.
4. Displasia
Patogenesis lain yang penting dalam terjadinya kelainan kongenital adalah
displasia. Istilah dysplasia dimaksudkan dengan kerusakan (kelainan struktur)
akibat fungsi atau organisasi sel abnormal ,mengenai satu macam jaringan
diseluruh tubuh. Sebagian kecil dari kelainan ini terdapat penyimpangan biokimia
didalam sel, biasanya mengenai kelainan produksi enzim atau sintesis protein.
Sebagian besar disebabkan oleh mutasi gen. Karena jaringan itu sendiri abnormal
secara intrinsik, efek klinisnya menetap atau semakin buruk. Ini berbeda dengan
ketiga patogenesis terdahulu. Malformasi, deformasi, dan disrupsi menyebabkan
efek dalam kurun waktu yang jelas, meskipun kelainan yang ditimbulkannya
mungkin berlangsung lama, tetapi penyebabnya relatif berlangsung singkat
.Displasia dapat terus-menerus menimbulkan perubahan kelainan seumur hidup.
F. Klasifikasi
1. Menurut Gejala Klinis
Kelainan kongenital menurut gejala klinis dikelompokkan berdasarkan
hal-hal berikut:
b. Asosiasi(Association)
Asosiasi adalah kombinasi kelainan kongenital yang sering
terjadi bersama-sama. Istilah asosiasi untuk menekankan kurangnya
keseragaman dalam gejala klinik antara satu kasus dengan kasus yang
lain. Sebagai contoh “Asosiasi VACTERL” (vertebralanomalies
,analatresia, cardiacmal formation, tracheoesophageal fistula ,renal
anomalies, limbsdefects). Sebagian besar anak dengan diagnosis ini
tidak mempunyai keseluruhan anomali tersebut, tetapi lebih sering
mempunyai variasi dari kelainan di atas.
c. Sekuensial (Sequences)
d. Kompleks (Complexes)
e. Sindrom
e. Omfalokel
Omfalokel adalah kelainan yang berupa protusi isi rongga perut
keluar dinding perut sekitar umbilikus, benjolan terbungkus dalam
suatu kantong. Omfalokel terjadi akibat hambatan kembalinya usus
kerongga perut dari posisi ekstra-abdominal didaerah umbilikus
yang terjadi dalam minggu keenam sampai kesepuluh kehidupan
janin. Terkadang kelainan ini bersamaan dengan terjadinya kelainan
kongenital lain, misalnya sindrom down. Pada omfalokel yang kecil,
umumnya isi kantong terdiri atas usus saja sedangkan pada yang
besar dapat pula berisi hati atau limpa.
f. Hernia Umbilikalis
Hernia umbilikalis berbeda dengan omfalokel, yaitu kulit dan
jaringan subkutis menutupi benjolan herniasi pada defek tersebut
,pada ototrektus abdominis ditemukan adanya celah. Hernia
umbilikalis bukanlah kelainan kongenital yang memerlukan tindakan
dini, kecuali bila hiatus hernia cukup lebar dan lebih dari 5 cm.
Hernia umbilikalis yang kecil tidak memerlukan penatalaksanaan
khusus, umumnya akan menutup sendiri dalam beberapa bulan
sampai 3 tahun.
g. Atresia Esofagus
Dari segi anatomi, khususnya bila dilihat bentuk sumbatan dan
hubungannya dengan organ sekitar, terdapat bermacam-macam
penampilan kelainan kongenital atresia esophagus, misalnya jenis
fistula trakeo-esofagus. Dari bentuk esofagus ini yang terbanyak
dijumpai (lebih kurang 80%) adalah atresia atau penyumbatan
bagian proksimal esofagus sedangkan bagian distalnya berhubungan
dengan trakea sebagai fistula trakeo-esofagus. Secarak klinis, pada
kelainan ini tampak air ludah terkumpul dan terus meleleh atau
berbusa, pada setiap pemberian minum terlihat bayi menjadi sesak
napas, batuk, muntah, dan biru.
k. Atresia Ani
Patofisiologi kelainan congenital ini disebabkan karena adanya
kegagalan kompleks pertumbuhan septum urorektal, struktur
mesoderm lateralis, dan struktur ectoderm dalam pembentuk
anrektum dan traktus urinarius bagian bawah. Secara klinis letak
sumbatan dapat tinggi, yaitu diatas muskuluslevatorani, atau letak
rendah dibawah otottersebut. Pada bayi perempuan umumnya (90%)
ditemukan adanya fistula yang menghubungkan usus dengan
perineum atau vagina, sedangkan pada bayi laki-laki umumnya
fistula tersebut menghubungkan bagian ujung kolon yang buntu
dengan traktus urinarius. Bila anus imperforate tidak disertai adanya
fistula, maka tidak ada jalan keluar untuk udara dan mekonium,
sehingga perlu segera dilakukan tindakan bedah.
I. PENATALAKSANAAN
1. Pemeriksaan Ultrasonografi (USG)
Pemeriksaan ini dilakukan dengan tujuan untuk mengetahui
secara dini beberapa kelainan kehamilan/ pertumbuhan janin, kehamilan
ganda, molahidatidosa, dan sebagainya. Beberapa contoh kelainan
kongenital yang dapat dideteksi dengan pemeriksaan noninvasive
(ultrasonografi) pada midtrimester kehamilan adalah hidrosefalus
dengan atau tanpa spina bifida, defektuba neural, porensefali, kelainan
jantung bawaan yang besar, penyempitan sistem gastrointestinal
(misalnyaa tresiaduodenum yang member gambaran gelembung ganda),
kelainan sistem genitourinaria (misalnya kista ginjal), kelainan pada
paru sebagai kista paru, polidaktili, celah bibir, mikrosefali, dan
ensefalokel .
2. Pemeriksaancairan amnion (amnionsentesis)
Amnionsentesis dilakukan pada usia kehamilan 15-19 minggu
dengan aspirasiper - abdomen dengan tuntunan USG. Dari cairan
amnion tersebut dapat dilakukan pemeriksaan lebih lanjut antara
lain pemeriksaan genetic / kromosom, pemeriksaan alfa-feto-protein
terhadap defektubaneural (anensefali, mengingomielokel), pemeriksaan
terhadap beberapa gangguan metabolic (galaktosemia, fenilketonurua),
dan pemeriksaan lainnya.
3. Pemeriksaan Alfa feto protein maternal serum(MSAFP).
Apabila serum ini meningkat maka pada janin dapat diketahui
mengalami defektubaneural, spina bifida, hidrosefalus, dan lain-lain.
Apabila serum ini menurun maka dapat ditemukan pada sindrom down
dan beberapa kelainan kromosom.
4. Biopsi korion
Pemeriksaan ini dilakukan untuk mengetahui kelainan
kromosom pada janin, kelainan metabolik, kelainan genetik dapat
dideteksi dengan analisis DNA, misalnya talasemia dan hiperplasia
adrenal kongenital.
5. Fetoskopi/kordosentesis
Untuk mengenal kelainan kongenital setelah lahir, maka bayi
yang baru lahir perlu diperiksa bagian-bagian tubuh bayi tersebut, yaitu
bentuk muka bayi, besar dan bentuk kepala, bentuk daun telinga,
mulut,jari-jari,kelamin, serta anus bayi.
J. PENGOBATAN
A. PENGKAJIAN
1. Penelaahan Prenatal
Riwayat ibu: usia kehamilan, penyakit ibu seperti epilepsi, diabetes melitus, varisela,
kontak dengan obat-obatan tertentu seperti alkohol, obat anti- epilepsi, kokain, obat anti
koagulan warfarin, sertaradiasi.
2. Riwayat Persalinan
Posisi anak dalam rahim, cara lahir, lahir mati, abortus, status kesehatan neonatus.
3. Riwayat Keluarga
Adanya kelainan kongenital yang sama, kelainan kongenital yang lainnya, kematian
bayi yang tidak bisa diterangkan penyebabnya, serta retardasi mental.
B. PEMERIKSAAN FISIK
Mulai dari pengukuran sampai mencari anomali baik defek mayor maupun minor.
Biasanya bila ditemukan dua kelainan minor, 10% disertai kelainan mayor. Sedangkan
bila ditemukan tiga kelainan minor, 85% disertai dengan kelainan mayor.
C. PEMERIKSAAN PENUNJANG
Sitogenetik (kelainan kromosom), analisis DNA, ultrasonografi, organ dalam,
ekokardiografi, radiografi, sertaserologi TORCH.Pemeriksaan yang teliti terhadap
pemeriksaan fisik dan riwayat ibu serta keluarga kemudian ditunjang dengan melakukan
pemotretan terhadap bayi dengan kelainan kongenital adalah merupakan hal yang sangat
penting dibanding dengan pemeriksaan penunjang laboratorium.
D. DIAGNOSA
1. (00112) Resiko Keterlambatan Perkembangan
2. (00113) Resiko Pertumbuhan Tidak Proporsional
3. (00115) Resiko Disintegrasi Perilaku Bayi
4. (00230) Resiko Ikterik Neonatus
No Diagnosa Noc Nic
PENUTUP
A. KESIMPULAN
Kelainan kongenital atau bawaan adalah kelainan yang sudah ada sejak
lahiryang dapat disebabkan oleh faktor genetik maupun non
genetik.Kadang-kadangsuatu kelainan kongenital belum ditemukan atau
belum terlihat pada waktu bayi lahir,tetapi baru ditemukan beberapa saat
setelah kelahiran bayi. Selain itu, pengertian laintentang kelainan sejak
lahir adalah defek lahir, yang dapat berwujud dalam bentukberbagai
gangguan tumbuh-kembang bayi baru lahir, yang mencakup aspek
fisis,intelektual dan kepribadian
B. SARAN
Diharapkan mahasiswa mampu memahami materi dari makalah ini dan
menerapkan asuhan keperawatan pada klien kelainan kongenital.
DAFTAR PUSTAKA