TUGAS RANGKUMAN 4

ILMU DASAR KEPERAWATAN 2

Oleh :

Nama : Fira Alsyafirani

NIM : 0432950319044

Dosen Pengampu : Dr. Murtiwi, S.Kp, M.S.

PROGRAM STUDI S1 KEPERAWATAN

SEKOLAH TINGGI ILMU KESEHATAN BANI SALEH

BEKASI

2020
 A. KELAINAN KONGENITAL

Kelainan kongenital (kelainan bawaan) adalah suatu kelainan pada struktur, fungsi
maupun metabolisme tubuh yang telah ada sejak lahir dan dapat ditemukan segera setelah
bayi dilahirkan maupun dalam proses perkembangan dan pertumbuhan awal kehidupannya.

 Gambaran Umum
 Anomali kongenital adalah abnormalitas bawaan yang ditemui saat lahir.
 Terdapat berbagai jenis malformasi dalam struktur, posisi atau fungsi dari suatu organ
atau sistem.
 Anomali kongenital merupakan penyebab umum mortalitas dan disabilitas pada awal
kehidupan.
 Penyebabnya berkisar dari kelainan genetik yang diturunkan hingga gangguan
teratogenik terhadap fetus yang sedang berkembang.
 Etiologi
 60% kasus kelainan bawaan penyebabnya tidak diketahui, sisanya disebabkan oleh
faktor lingkungan atau genetik / kombinasi dari keduanya.
 Kelainan struktur atau kelainan metabolisme terjadi akibat:
- Hilangnya bagian tubuh tertentu
- Kelainan pembentukan bagian tubuh tertentu
- Kelainan bawaan pada kimia tubuh.

A. FAKTOR PREDISPOSISI

1. Kelainan Genetik dan Kromosom

 Bisa resesif /dominan

 Kelainan kromosom autosomal trisomi 21 (Sindroma Down/ mongolism)
 Kromosom kelamin (Sindroma Turner)
2. Faktor mekanik

Tekanan mekanik pada janin intrauterin menyebabkan kelainan bentuk organ tubuh
dan menyebabkan deformitas organ. Misal : talipes varus, talipes valgus, talipes equinus dan
talipes equinovarus (clubfoot).

3.  Faktor infeksi

Infeksi pada periode organogenesis (trimester pertama) menyebabkan gangguan

dalam pertumbuhan organ tubuh.

Infeksi virus Rubella pada ibu hamil trimester I (bayi dengan kelainan kongenital
katarak, tuli dan kelainan jantung bawaan), infeksi sitomegalovirus, infeksi toksoplasmosis
(gangguan pertumbuhan pada sistem saraf pusat seperti hidrosefalus, mikrosefalus, atau
mikroftalmia).

4. Teratogenik

 Jamu, obat (misal : Thalidomide menyebabkan fokomelia atau mikromelia)

  Radiasi : dapat mengakibatkan mutasi pada gen yg dapat menyebabkan kelainan
kongenital.

5. Umur Ibu

MongoIisme lebih sering ditemukan pada bayi-bayi yang dilahirkan oleh ibu yang
mendekati masa menopause.

6. Hormonal

Ibu hipotiroidisme atau penderita Diabetes Melitus kemungkinan mempunyai bayi

dengan gangguan pertumbuhan lebih besar bila dibandingkan dengan ibu yg normal.

7. Gizi

Kekurangan asam folat bisa meningkatkan resiko terjadinya spina bifida atau kelainan
tabung saraf lainnya.

8. Faktor Lain

Faktor janinnya sendiri dan faktor lingkungan hidup janin diduga dapat menjadi
faktor penyebabnya. Masalah sosial, hipoksia, hipotermia, atau hipertermia diduga dapat
menjadi faktor penyebabnya

 Macam - Macam Kelainan Kongenital

1. Celah bibir atau langit-langit mulut (sumbing)
2. Defek tabung saraf
3. Kelainan jantung
4. Cerebral palsy
 5. Clubfoot
6. Dislokasi panggul bawaan
7. Hipotiroidisme kongenital
8. Defek saluran pencernaan
9. Sindroma Down
10. Fenilketonuria

1. LABIOPALATOSCHIZIS adalah cacat bawaan akibat gangguan proses penyatuan bibir

atas dan prosesus palatina sehingga membentuk celah sampai lubang hidung dan langit-
langit.

2. CLUB FOOT, juga disebut Congenital

Talipes Equinovarus (CTEV), adalah kelainan
bawaan yang melibatkan satu kaki atau
keduanya. Kaki yang terkena sepertinya sudah
diputar secara internal di pergelangan kaki.
Tanpa perawatan, orang-orang dengan kaki pengkor sering tampak berjalan di pergelangan
kaki atau di sisi kaki mereka.

3. SPINA BIFIDA

Spina bifida : gagal menutupnya columna vertebralis pada masa perkembangan

fetus,berhubugan dg herniasi jaringan dan gangguan fusi tuba neural.
Ensefalokel : kelainan tabung saraf yg ditandai dg adanya penonjolan meningens (selaput
otak) dan otak yg berbentuk seperti kantung melalui suatu lubang pd tulang tengkorak.

Meningokel : meningens yg menonjol melalui vertebrat yg tidak utuh dan teraba sebagai
suatu benjolan berisi cairan dibawah kulit.

4. PENYAKIT JANTUNG BAWAAN

a. PJB Sianotik

Tetralogi Fallot : kombinasi dari 4 macam kelainan yaitu Ventrikular Septal

Defect (VSD), Kelainan katup pulmoner (stenosis pulmonalis), Aorta overriding, Penebalan
otot dinding bilik kanan.

Transpotition of the great artery : tertukarnya posisi aorta (pembuluh darah yang
kerjanya memompa dan mengalirkan darah bersih ke seluruh tubuh) dengan pembuluh darah
ke paru (arteri pulmonalis) yang tugasnya memompa darah kotor untuk dibersihkan di paru.

b. PJB Non Sianotik

 Atrial septal defect

 Stenosis pulmonal
 Ventricular septal defect
 Coartatio aorta
 Patent ductus arteriosus
5. CEREBRAL PALSY

Kelumpuhan otak, bisa berkombinasi dengan gangguan : epilepsi, mental, belajar,

penglihatan, pendengaran, maupun bicara.

 Jenis CP :
 Spastik (tipe kaku-kaku) ,
 Athetoid  (tidak bisa mengontrol gerak ototnya, biasanya punya gerakan atau posisi
tubuh yang tidak biasa),
 Kombinasi (campuran spastic dan athetoid)
 Hipotonis (otot sangat lemah sehingga seluruh tubuh selalu terkulai)

6. DISLOKASI PANGGUL BAWAAN

Dislokasi pada panggul karena acetabulum dan caput femur tidak berada pada tempat
seharusnya. Kelainan bentuk pada persendian pinggul yang ditemukan pada bayi baru lahir
atau pada awal masa kanak-kanak.

7. DEFEK SALURAN PENCERNAAN

a. Esophageal atresia is a rare congenital disorder in which the esophagus does not develop
properly. kerongkongan menyempit / buntu, tidak tersambung dg lambung sebagaimana
mestinya.
b. Omfalokel adalah penonjolan dari usus atau isi perut lainnya melalui akar pusar yang
hanya dilapisi oleh peritoneum

c. Hirschsprung's disease is also sometimes called congenital aganglionic megacolon.

karena adanya kegagalan sel-sel “neural crest” embrional yang bermigrasi ke dalam
dinding usus atau kegagalan pleksus mesenterikus dan submukosa untuk berkembang ke arah
kraniokaudal di dalam dinding usus sehingga terjadi permasalahan pada persarafan usus besar
paling bawah.

d. Atresia Ani = Imperforated Anal = Malformasi Anorektal = Anorektal Anomali.

Atresia anorektal terjadi karena ketidaksempurnaan dalam proses pemisahan, pada

pemeriksaan colok dubur, jari tidak dpt masuk lebih dari 1-2 cm.

8. HIPOTIROIDISME KONGENITAL
 Penyakit bawaan akibat kekurangan hormon tiroid yg dihasilkan kelenjar tiroid yg
mempunyai peran penting dalam pertumbuhan, metabolisme, dan pengaturan cairan tubuh.
Dapat menyebabkan retardasi mental dan kegagalan pertumbuhan.

9. SINDROMA DOWN / MONGOLOISME 

Kelainan kromosom autosomal trisomi 21 yang berdampak pada keterbelakangan

pertumbuhan fisik dan mental. Sindrom Down jelas merupakan sindrom genetik yang paling
umum dan dapat dikenali yang diketahui, meskipun kadang-kadang fitur fisik mungkin sulit
diidentifikasi pada bayi baru lahir. Bayi hispanik ini memiliki ciri-ciri wajah yang khas dari
sindrom Down: peningkatan celah palpebra, saran lipatan epicanthal, dan jembatan hidung
yang rata.

10. FENILKETONURIA

Suatu kelainan dimana tubuh tidak dapat memproduksi enzim yg berfungsi

menguraikan asam amino esensial fenilalanin menjadi asam amino non esensial tirosin(enzim
fenilalanin hidroksilase).

Gejala :

 Keterbelakangan mental, namun retardasi yang terjadi, sudah dibawa sejak lahir
(diturunkan secara genetik) dan bukan akibat sakit panas yg diderita saat kecil
 Lemas, pusing dan keringat dingin bila menkonsumsi fenilalanin (seperti Permen
Karet Doublemint, Kacang Atom Garuda)
 Kulit menjadi pucat, pigmentasi rambut dan mata berkurang, otot pegal dan sakit.
 B. PERTUMBUHAN DAN DIFERENSIASI SEL

Sel adalah unit struktural dan fungsional terkecil yang mampu menjalankan proses-
proses kehidupan.

1. PERTUMBUHAN SEL

Pertumbuhan merupakan proses peningkatan ukuran dan massa ( jumlah ) sebagai

hasil dari sintesis komponen komponen jaringan spesifik ( bertambah besar ukuran sel &
bertambah jumlah sel dengan membentuk sel baru ).

Terjadinya pertumbuhan sel tergantung dari kemampuan sel dalam membentuk

protoplasma baru dari nutrisi yang tersedia di sekitar lingkungan protoplasma tersebut.

Jenis jenis pertumbuhan pada jaringan :

a. Multiplikatif : Penambahan jumlah sel oleh pembelahan sel melalui proses mitosis.
b. Auksetik : Peningkatan ukuran setiap sel,seperti pada otot skeletal yang tumbuh.
c. Accretionary : Peningkatan pada komponen jaringan intraselular diantara sel-
sel,seperti pada tulang dan kartilago.
d. Pola campuran : seperti yang terlihat pada perkembangan embriologi.

2. DIFERENSIASI SEL

Adalah proses dimana sel kurang khusus berkembang menjadi sel dengan
morfologi(fungsi) khusus,dimana gen secara selektif dipaparkan dan hasil gennya berperan
untuk memproduksi sel yang mempunyai fungsi khusus.
3. MORFOGENESIS

Adalah proses yang kompleks dari perkembangan embriologik (sel tunggal menjadi
sel multiselular). Morfogenesis bertanggung jawab untuk pembentukan dan organisasi tubuh.
Serta program kematian sel (apopiosis) membuang bentuk yang tidak diinginkan.

4. KEMUNDURAN / PERUBAHAN SEL

 Regenerasi

Ialah proses dimana sel atau jaringan yang mengalami kerusakan karena ruda paksa
atau sakit dan digantikan oleh sel yang sama fungsinya. Kemampuan sel untuk membelah dan
poliferasi menunjukan kemampuan regenerasinya.

1. Sel labil : mempunyai kemampuan regenerasi dan kecepatan pengembalian yang tinggi
(misalnya,epitel usus)

2. Sel stabil : mempunyai kemampuan regenerasi yang baik tetapi kecepatan pengembalian
yang rendah (misalnya,hepatosit)

3. Sel permanen : tidak mempunyai kemampuan regenerasi (misalnya,neuron).

 Apoptosis

Adalah cara biokimia dari kematian sel yang ditandai dengan pengaktifan non-
lisosomal endogenous endonuklease,yang mencerna DNA menjadi fragmen DNA yang lebih
kecil. Secara morfologi,apoptosis dikenal sebagai sebaran sel yang telah mati. Sel-sel ini
sering dimakan fagosit dan dirusak oleh sel disekitarnya. Apoptosis morfogenik dalam
perubahan bentuk jaringan, misalnya : pemisahan jari-jari tangan oleh kematian sel
interdigital.

5. GANGGUAN PERTUMBUHAN SISTEMIK

Indikasi terjelas dari pertumbuhan seseorang adalah naiknya tinggi badan yang
merupakan fungsi dari pertumbuhan longitudinal kerangka tubuh. Pada bayi dan anak-anak,
terdapat perbedaan pada tinggi badan antara individu yang mempunyai jenis kelamin sama,
tetapi perbedaan normal terpenting adalah perbedaaan tinggi badan antara 2 individu yang
berlainan jenis kelamin. Pertumbuhan dikontrol oleh dan rentan terhadap berbagai hal:

 Hormon dan faktor tumbuh

 Faktor genetik
 Nutrisi
 Faktor lingkungan
 Penyakit

6. PERTUMBUHAN SETELAH LAHIR

Hormon pertumbuhan (growth hormone = GH) merupakan pusat kontrol endokrin

pada pertumbuhan setelah lahir. Pelepasan GH dari pituitari di atur oleh kerja yang
berlawanan dari faktor pelepas hormon pertumbuhan hipotalumus ( growth hormone
releasing factor = GRF ) dan hormon penghambat somatostatin. Hormon pertumbuhan
sendiri tidak langsung merangsang pertumbuhan kerangka, melainkan bekerja melalui
hormon prantara, yaitu somotomedins, insulin-like growth factor I (IGF-1) dan insulin-like
growth factor II (IGF-2).

 Hambatan pertumbuhan
 Berkurangnya produksi GH karena hipopituitarisme (atau dari sebab patologis
apapun), pada masa anak-anak menyebabkan terjadinya bentuk kerdil yang dapat di perbaiki
dengan suntikan GH secara teratur.

 Meningkatkan pertumbuhan

Berkembangnya sekresi hormon seks-steroid pada waktu anak-anak dapat

menyebabkan pubertas praecox, dengan permulaan bertambahnya ukuran tinggi sebagai
akibat bertambahnya IGF-1 pubertas secara dini. Walaupun begitu epiphise tulang panjang
telah meningkat, sehingga hasil akhir yang di dapat ialah tinggi tubuh bisa berada di bawah
normal.

7. PENINGKATAN PERTUMBUHAN : HIPERTROFI& HIPERPLASIA

 Respon setiap sel untuk meningkatkan kebutuhan fungsional, dengan cara

meningkatkan ukuran jaringan atau organ, melalui :
 Memperbesar ukuran tanpa di ikuti peningkatan jumlah sel (hipertrofi)
 Menambah jumlah sel dengan cara pembelahan sel (hiperplasia)
 Kombinasi keduannya. Misalnya : pembesaran payudara pada ibu hamil yang bersifat
fisiologis dan pembesaran ukuran prostat pada pria umur lanjut yang bersifat
patologis.

8. HIPERTROFI & HIPERPLASIA YANG BERSIFAT FISIOLOGI

a. Hipertrofi otot pada olahragawan, baik pada otot kaki maupun pada ventrikel kiri
jantung.
b. Hiperplasia sel sumsum tulang yang memeproduksi sel darah merah pada seseorang
yang hidup di tempat tinggi.
c. Hiperplasia jaringan mamma pada pubertas, dalam kehamilan menyusui.
d. Hipertropi dan hiperplasia otot polos uterus pada pubertas dan kehamilan yang di
rangsang oleh estrogen.
e. Hiperplasia tiroid sebagai konsekuensi meningkatnya permintaan kebutuhan
metaboisme saat pubertas dan kehamilan.

 Berkurangnya pertumbuhan : Atrofi

 Atrofi adalah pengurangan ukuran suatu organ atau sel yang disebabkan oleh
berkurangnya sel parenkim didalam tubuh. Atrofi organ dapat terjadi karena berkurangnya
besar atau jumlah sel ataupun keduanya. Atrofi terbagi menjadi dua bagian yaitu

1. Atrofi Fisiologi : Atrofi yang bersifat normal atau alami. Beberapa organ tubuh dapat
mengecil atau menghilang sama sekali. misalnya proses penuaan ( aging proses ).

2. Atrofi Patologis : Dapat disebabkan oleh jaringan atau saraf otot-otot mengecil ,misalnya
pada kelumpuhan kaki akibat hilangnya persarafan,berkurangnya pasokan darah atau
oksigen.

 Kelainan diferensiasi dan pertumbuhan

Metaplasia adalah bentuk yang didapat akibat perubahan diferensiasi atau

transformasi satu jenis sel dewasa yang mengalami diferensiasi kebentuk lain. Respon
bersifat reversibel terhadap perubahan lingkungan selular.

 Dapat mengalami perubahan selanjutnya secara tidak langsung.

 Misalnya epitel respiratori bersilia trakea dan bronkus pada perokok.
 Metaplasia sendiri tidak berkembang kearah ganas,walaupun perubahan lingkungan
yang semula menyebabkan metaplasia dapat menginduksi displasia,yang jika terus
menerus terjadi akan mengakibatkan terjadinya tumor.

Displasia, karkteristiknya ditandai dengan meningkatnya pertumbuhan sel (mitosis

ditemukan lebih banyakdibandingkan dengan normal), adanya bentuk yang atipik(misalnya,
inti sel yang membesar secara abnormal).dan perubahan diferensiasi.

 Displasia dapat disebabkan oleh radang atau iritasi dalam jangka waktu yang panjang.
 Displasia dapat terjadi pada bagian yang sudah mengalami metaplasia
(misalnya,displasia yang terjadi pada metaplasia skuamosa brokus perokok).
 Displasia dapat bertahan selama bertahun-tahun sebelum menjadi metaplasia ganas.

Neoplasia dapat didefinisikan massa (jumlah) jaringan yang bersifat

abnormal,merupakan pertumbuhan yang tdak terkordinasi seperti jaringan normal,dan akan
terus tumbuh walaupun rangsang penginduksi neoplasma telah dihilangkan.

Jenis-jenis neoplasma :
1. Neoplasma Jinak : adalah lipoma,yaitu benjolan lemak yang berada dibawah kulit.
Biasanya terdapat dibagian leher,lengan atau punggung.

2. Neoplasma Pra-ganas : adalah neoplasma yang akan berpotensi menjadi ganas sehingga
sering disebut cancer tahap awal.

3. Neoplasma Ganas : adalah cancer tahap lanjut.

 REFERENSI

1. Gibson, J.M. 1995. Mikrobiolohi dan Patologi Modern – untuk Perawat. Jakarta :
Penerbit Buku Kedokteran EGC.
2. Price, Sylvia A. Wilson, Lorraine M. 2006. Patofisiologi Konsep Klinis Proses-
proses Penyakit Volume 2 Edisi 6. Jakarta : EGC.
3. Underwood, J.C.E. (1999). Patologi umum dan sistematik Edisi 2. Jakarta : Penerbit
Buku Kedokteran EGC.