LAPORAN TUTORIAL SKENARIO 2

BLOK ASUHAN KEBIDANAN NEONATUS

“WOW KEMATIAN KARENA KELAINAN BAYI?”

Dosen pembimbing :
Diah atmarina, m. Kes

Disusun Oleh :
1. Florin Azzahra (2011060004)
2. Shafa Salsabila (2011060008)
3. Frila Juniar P (2011060012)
4. Meli Oktaviani (2011060013)
5. Isnawati (2011060021)
6. Intan Indra Permata (2011060022)
7. Nimatussifa Eva Riani (2011060023)
8. Dita Flarenza (2011060024)
9. Anisa Mulyani (2011060028)
10. Kholifah Hidayahtun (2011060032)
11. Dewanti Sri Maharani (2011060036)
12. Ita Erviana (2011060038)

FAKULTAS ILMU KESEHATAN

UNIVERSITAS MUHAMMADIYAH PURWOKERTO
TAHUN AKADEMIK
2022/2023
 BAB I
SKENARIO 2
“WOW KEMATIAN KARENA KELAINAN BAYI?”

Di Indonesia, kematian neonatal masih menjadi permasalahan kesehatan. Hasil

pengamatan Kementrian Kesehatan yang dilakukan bersama 12 RS terpilih di 9 provinsi
sejak September 2014, ada tiga kelainan kongenital yang paling banyak ditemukan.“Kelainan
kongenital yang paling banyak ditemukan adalah dari kelompok system muskulo skeletal
(talipes equinovarus) 22,3 %, sistem saraf (anenchepali, spina bifida dan meningochele) 22
%, labioskisiz dan labiopalatoskisis 18,5%, dan omphalocele 12,5%,” ujar Direktur
Kesehatan Keluarga Kemenkes RI, dr. Eni Gustina, MPH dalam siaran pers yang diunggah
dari Sehat Negeriku. Eni menerangkan, terdapat 15 jenis kelainan kongenital dengan kriteria
anatara lain kelainan kongenital yang dapat dicegah, mudah dideteksi dan dapat dikoreksi.
Dari data tersebut, terdapat 231 bayi mengalami kelainan kongenital. Sebagian besar lahir
dengan 1 jenis kelainan kongenital dan ditemukan pula dengan lebih dari 1 jenis kelaianan
kongenita
 BAB II
DISKUSI DAN PUSTAKA

LANGKAH 1 (KLARIFIKASI MASALAH) :

Kata sulit :
1. Kelainan kongenital
2. Muskolo skeletal (taliped equinovarus)
3. 15 jenis kelainan kongenital
4. Labioskisis dan palatoskisis
5. Sistem muskulo skeletal
6. Sistem saraf
7. Omphalacele
8. Spina bifida
9. Anecephali
10. Meningochele
11. Kematian neonatal

Definisi :
1. Kelaianan kongenital?
 Kelainan kongenital atau bawaan adalah kelainan yang sudah ada sejak lahir yang
dapat disebabkan oleh faktor genetik maupun non genetic.
 Kelainan kongenital adalah kelainan atau gangguan pada tubuh yang sudah ada
sejak lahir.
 kondisi tidak normal yang terjadi pada masa perkembangan janin.
 Kelainan kongenital atau bawaan adalah kelainan yang asudah ada sejak lahir yang
dapat disebabkan oleh faktor genetik maupun non genetic. Anomali kongenital
disebut juga cacat lahir, kelainan kongenital atau kelainan bentuk bawaan (Effendi,
2014).
2. Muskolo skeletal (taliped equinovarus)
 Sistem yang meliputi otot, tulang, sendi dan struktur jaringan penunjang sekitar
sendi
  Talipes equivanovarus tambahan dari ini.
 Talipes equivanovarus adalah kelainan kongenital pada bayi baru lahir yaitu kaki
bengkok
3. 15 jenis kelainan kongenital :
1. Sindrom Down.
2. Fenilketonuria.
3. Hemofilia.
4. Anemia Sel Sabit (Sickle Cell Anemia).
5. Fibrosis Kistik (Cystic Fibrosis).
6. Lumpuh Otak (Cerebral Palsy).
7. Distrofi Otot Bawaan.
8. Bibir sumbing.
9. Kelainan jantung.
10. Thalasemia.
11. Kelainan sistem saraf.
12. Kelainan sistem pencernaan
13. Kelainan saluran kemih
14. kelainan sistem peredaran darah.
15. kelainan sistem pernapasan
4. Labioskisis dan palatoskisis
 labioskisis yaitu bibir sumbing pada bagian bibir saja sedangkan labiopalato skisis
bibir sumbing hingga ke langit langit mulut atau daerah palatum
5. Sistem muskuloskeletal
 muskoloskeletal adalah system yang meliputi otot, tulang, sendi dan struktur jaingan
penunjang sekitar sendi ligament, fasia, kapsul sendi, , dan karena berkaitan erat
dengan saraf maka sering disebut system neuro-muskoloskeletal.
6. Sistem saraf
 Sistem saraf adalah sistem yang terdiri dari organ-organ saraf yang mengatur dan
mengendalikan seluruh aktivitas tubuh. sistem koordinasi berupa penghantaran impuls
saraf ke susunan saraf pusat, pemrosesan impuls saraf dan pemberi tanggapan
rangsangan.
7. Omphalacele
  kelainan kongenital yang ditandai dengan keluarnya organ dalam rongga perut bayi
melalui pusar, omphalochele adalah kelainan pada padi baru lahir yaitu menonjolnya
organ diperut.
8. Spina bifida
 spina bifida : cacat lahir yang terjadi akibat terganggunya pembentukan tabung saraf
selama bayi dalam kandungan spina bifida adalah adanya benjolan pada punggung
bayi.
9. Anephalli
 anenchepali : kondisi cacat lahir dimana bayi lahir tidak memiliki tulang tengkorak
kepala.
10. Meningochele
 Meningochele : kelainan kongenital berupa penonjolan dan berisi cairan pada selaput
otak di tulang kepala
11. Kematian neonatal
 Kematian neonatal yaitu yang terjadi sebelum bayi berumur satu bulan atau 28 hari
per 1000 kelahiran hidup pada satu tahun tertentu.

LANGKAH 2 (IDENTIFIKASI MASALAH)

1. Apa saja jenis-jenis kelaianan kongenital?
2. Berpendapat faktor resiko kelainan kongenital
3. Apa definisi kelainan kongenital
4. Apa penyebab dari kelainan kongenital?
5. Bagaiamana cara mencegah kelainan kongenital pada bayi baru lahir?
6. Bagaimana penatalaksanaan kasus kelainan kongenital?
7. Komplikasi pada kelainan kongenital?

LANGKAH 3 (BRAINSTROM)
1. Apa saja jenis-jenis kelaianan kongenital?
 Anenchepali
 Hidrocephalus
 Labiokisiz dan labiopalatokisis
 Spina bifida
  Omphalocele
 Meningochele
2. Berpendapat faktor resiko kelainan kongenital
 Faktor resikonya : Kelainan genetik atau kromosom, Faktor infeksi, Faktor ibu, Gizi
selama hamil
 Faktor resiko yang mempengaruhi yaitu kebutuhan nutrisi, usia, orang tua, dan
lingkungan.
3. Apa definisi kelainan kongenital
 Kelainan kongenital merupakan kelainan bawaan atau kelainan yang sudah ada sejak
lahir yang dapat di sebab kan oleh faktor genetik maupun non genetik
4. Apa penyebab dari kelainan kongenital?
 Kelainan kongenital atau kelainan bawaan disebabkan oleh gangguan selama masa
tumbuh kembang janin dalam kandungan.
5. Bagaiamana cara mencegah kelainan kongenital pada bayi baru lahir?
Tindakan pencegahan yang bisa dilakukan menurut Effendi (2014) adalah:
a. Pencegahan primer
Upaya pencegahan primer dilakukan untuk mencegah ibu hamil agar tidak mengalami
kelahiran bayi dengan kelainan kongenital yaitu dengan:
1) Tidak melahirkan pada usia ibu risiko tinggi seperti usia lebih dari 35 tahun agar tidak
berisiko melahirkan bayi dengan kelainan kongenital.
2) Mengonsumsi asam folat yang cukup bila akan hamil. Kekurangan asam folat pada
seorang wanita harus dikoreksi terlebih dahulu sebelum wanita tersebut hamil karena
kelainan seperti spina bifida terjadi sangat dini. Maka kepada wanita yang hamil agar
rajin memeriksakan kehamilannya pada trimester pertama dan dianjurkan kepada
wanita yang berencana hamil untuk mengonsumsi asam folat sebanyak 400mcg/hari.
Kebutuhan asam folat pada wanita hamil adalah 1 mg/hari. Asam folat banyak
terdapat dalam sayuran hijau daun, seperti bayam, brokoli, buah alpukat, pisang,
jeruk, berry, telur, ragi, serta aneka makanan lain yang diperkaya asam folat seperti
nasi, pasta, kedelai, sereal.
3) Perawatan antenatal
Perawatan antenatal mempunyai kedudukan yang sangat penting dalam upaya
menurunkan angka kematian ibu dan perinatal. Dianjurkan agar pada setiap
kehamilan dilakukan antenatal care secara teratur dan sesuai dengan jadwal yanglazim
 berlaku. Tujuan dilakukannya perawatan antenatal adalah untuk mengetahui data
kesehatan ibu hamil dan perkembangan bayi intrauterin sehingga dapat dicapai
kesehatan yang optimal dalam menghadapi persalinan, puerperium dan laktasi serta
mempunyai pengetahuan yang cukup mengenai pemeliharaan bayinya
( Manuaba,2012).
6. Bagaimana penatalaksanaan kasus kelainan kongenital?
 Kelainan bawaan ini harus terdeteksi segera saat lahir untuk diinformasikan kepada
dokter kebidanan dan keluarga pasien, sedangkan segi penatalaksanaan terbagi atas:
 Kelainan bawaan yang memerlukan tindakan emergensi
 Kelainan bawaan yang tidak memerlukan tindakan emergensi, tetapi pendekatan
secara cermat.
 Penatalaksanaan pada kelainan kongenital mungkin tergantung kelainan yang dialami,
misalnya pada labioskizis untuk Penatalaksanaannya dapat dengan operasi, selain itu
misal pada kelianan talipes equinovarus yaitu kaki bengkok Penatalaksanaannya
adalah dengan diberikan alat bantu untuk jalan.
7. Komplikasi pada kelainan kongenital?
 komplikasi kelainan kongenital adalah terganggunya fungsi organ, misalnya pada kaki
yang mengalami talipes equinovarus adalah susah untuk berjalan, pada
labiopalatoskizis adalah susah untuk menalan dan mudah tersedak makanan.
 LANGKAH 4 (MENJELASKAN MEMBUAT SISTEMATIKA PADA PENJELASAN
STEP 3)
PROBLEM TREE

Kelainan kongenital

Jenis-jenis Tanda dan

Penyebab Faktor Komplikasi Pencegahan
gejala
kelainan risiko
kongenital

Penatalaksanaan

LANGKAH 5 (MENENTUKAN LEARNING OBJECTIVE)

1. Mahasiswa mampu mengetahui definisi kelainan kongenital

2. Mahasiswa mampu mengetahui jenis jenis kelainan kongenital
3. Mahasiwa mampu mengetahui tanda gejala kelainan kongenital
4. Mahasiswa mampu mengetahui penyebab kelainan kongenital
5. Mahasiswa mampu mengetahui faktor resiko kongenital
6. Mahasiswa mampu mengetahui komplikasi kelainan kongenital
7. Mahasiswa mampu mengetahui pencegahan kelainan kongenital
8. Mahasiswa mampu mengetahui penatalaksanaan kelainan kongenital
LANGKAH 6 (MENGUMPULKAN INFORMASI YANG DIBUTUHKAN)

1. Definisi kelainan kongenital

Kelainan kongenital atau bawaan adalah kelainan yang sudah ada sejak lahir yang dapat
disebabkan oleh faktor genetik maupun non genetic. Anomali kongenital disebut juga
cacat lahir, kelainan kongenital atau kelainan bentuk bawaan (Effendi, 2014).
2. Jenis Jenis Kelainan Kongenital
1) Encephalocele /meningochele
Encephalocel Ensefalokel adalah suatu kelainan tabung saraf yang ditandai dengan
adanya penonjolan meningens (selaput otak) dan otak yang berbentuk seperti kantung
melalui suatu lubang pada tulang tengkorak.
2) Labioskizis dan Labiopalatoskizis
Labiopalatoskisis merupakan kongenital anomali yang berupa adanya kelainan bentuk
pada struktur wajah .Palatoskisis adalah adanya celah pada garis tengah palato yang
disebabkan oleh kegagalan penyatuan susunan palato pada masa kehamilan 7-12
minggu.Bibir sumbing adalah malformasi yang disebabkan oleh gagalnya propsuesus
nasal median dan maksilaris untuk menyatu selama perkembangan embriotik.
3) Spina Bifida
Spina Bifida adalah kelainan bawaan yang terbentuk sejak dalam kandungan. Ada
sebagian komponen tulang belakang yang tidak terbentuk. Jadi, tidak ada tulang lamina
yang menutupi sumsum atau susunan sistem saraf pusat di tulang belakang. Terjadinya
kelainan ini, dimulai sejak dalam masa pembentukan bayi dalam kandungan. Terutama
pada usia 3-4 minggu kehamilan.
4) Ompalocele
Omfalocel Kelainan yang berupa protusi isi rongga perut keluar dinding perut disekitar
umbilicus, benjolan terbungkus dalam suatu kantong.
5) Talipes equinovarus
(clubfoot) berasal dari kata Latin yaitu talus berarti pergelangan kaki (ankle), pes berarti
kaki, equinus berarti fleksi plantaris (horse-like), dan varus berarti terbalik dan adduksi.
Congenital talipes equinovarus (CTEV) merupakan kelainan meliputi fleksi dari
pergelangan kaki,inversi dari tungkai adduksi kaki depan atau bisa di sebut kaki bengkok
pada kaki bayi baru lahir. Merupakan kondisi kongenital yang sering dijumpai pada bayi.
 Kondisi ini diakibatkan oleh kekakuan otot dan tendon pada bagian dalam kaki, sehingga
kaki tertarik ke arah dalam dan menyebabkan kaki menyerupai huruf O. CTEV terjadi
pada 1 dari 1000 kelahiran. Sejauh ini penyebab CTEV belum diketahui secara pasti
( idiopatik ). Namun disinyalir genetik menjadi faktor resiko pada anak yang lahir
dengan CTEV.
6) Atresia esofagus
yaitu pada ujung esofagus buntu yang biasanya disertai kelainan bawaan lainnya yaitu
kelainan jantung bawaan dan kelainan gastrointestinal.
7) Atresia Ani dan Recti
Tidak adanya lubang tetap pada anus atau tidak komplit perkembangan embrionik pada
distal usus ( anus ) atau tertutupnya secara abnormal
8) Obstruksi Usus
Pada bayi yang di lahirkan oleh ibu dengan hidroamnion, harus dilakukan dengan
tindakan pemasukan pipa melalui mulut kelambung. Untuk mengetahui ada tidaknya
atresia esofagus, bila dapatn mencapai bila dapat mencapai lambung dan cairan lambung
dapat diisap lebih dari 15 ml, dapat diduga mungkin terd esar yang dapat di sebabkan
atresia, stenosis atau malrotasi.apat obstruksi usus letak tinggi, obstruksi dapat terjadi
pada usus halus dan usus besar.
9) Kelainan Jantung Kongenital
Penyakit jantung kongenital atau penyakit jantung bawaan adalah gangguan atau kelainan
organ jantung saat lahir dan merupakan salah satu penyebab kematian terbesar akibat dari
kelainan saat lahir pada tahun pertama kehidupan.
3. Tanda Gejala Kelainan Kongenital meliputi
a) Tanda-tanda gejala Encephalocel Gejalanya Encephalocel berupa:
 hidrosefalus
 kelumpuhan keempat anggota gerak (kuadriplegia spastik)
 gangguan perkembangan
 mikrosefalus
 gangguan penglihatan
 keterbelakangan mental dan pertumbuhan
 ataksia
 kejang
 beberapa anak memiliki kecerdasan yang normal.
  ensefalokel seringkali disertai dengan kelainan kraniofasial atau kelainan otak
lainnya.
b) Tanda gejala Pada Labioskisis
• Distorsi pada hidung
• Tampak sebagian atau keduanya
• Adanya celah pada bibir
c) Tanda gejala Pada Palatoskisis
• Tampak ada celah pada tekak (uvula), palato lunak, keras dan foramen incisive.
• Ada rongga pada hidung.
• Distorsi hidung
• Teraba ada celah atau terbukanya langit-langit saat diperiksa dengan jari
• Kesukaran dalam menghisap/makan.
d) spina bifida
Gejalanya berupa Penonjolan seperti kantung di punggung tengah sampai bawah pada
bayi baru lahir, Jika disinari, kantung tersebut tidak tembus cahaya,
Kelumpuhan/kelemahan pada pinggul, tungkai atau kaki, Penurunan sensasi,
Inkontinensia uri (beser) maupun inkontinensia tinja, dan Korda spinalis yang terkena
rentan terhadap infeksi (meningitis).Gejala pada spina bifida okulta yaitu Seberkas
rambut pada daerah sakral (panggul bagian belakang ) dan lekukan pada daerah sacrum
e) Tanda-tanda Omfalocel
• Protrusi dari kantong yang berisi usus dan visera abdomen melalui defek dinding
abdomen pada umbilicus (Umbilikus terlihat menonjol keluar).
• Pada omfalokel tampak kantong yang terisi usus dengan atau tanpa hepar di garis
tengah pada bayi baru lahir.
• Pada omfolokel yang besar, bisa terjadi distosia dan bias mengakibatkan luka
pada hepar.
f) Congenital Talipes Wquino Varus (CTEV)
Merupakan kondisi kongenital yang sering dijumpai pada bayi. Kondisi ini
diakibatkan oleh kekakuan otot dan tendon pada bagian dalam kaki, sehingga kaki tertarik
ke arah dalam dan menyebabkan kaki menyerupai huruf O. Gejala timbulnya pun
berbeda. Tergantung pada tingkat keparahannya. Gejala umum yang terlihat pada
penderita CTEV adalah sebagai berikut:
• Kaki Terlihat Terbalik pada saat lahir, kaki anak terlihat bengkok ke arah dalam
dengan ibu jari kaki menghadap kaki sebelahnya
 • Salah satu kaki lebih pendek Kaki yang mengalami CTEV memiliki ukuran yang
lebih kecil. Misalnya 1 cm lebih pendek dari kaki normal.
• Otot betis melemah Otot betis yang melemah ini disebabkan karena tumit dan otot
betis pada penderita CTEV lebih kecl
• Terbatasnya pergerakan kaki
• Kaku pada pergelangan kaki
g) Tanda gejala atresia ani dan recti
• Bayi muntah-muntah pada 24-48 jam setelah lahir
• tidak terdapat defekasi mekonium
• urine bercampur meconium
h) tanda gejala obstruksi usus
• Muntah berwarnah hijau atau kuning coklat, perut membuncit, kadang-kadang
tampak gerakan peristaltik dan terdapat obstipasi.
i) Gejala yang muncul juga berhubungan dengan berapa banyak tingkat kelainan jantung
yang dialami, gejala meliputi
• penyakit jantung kongenital meliputi sesak nafas
• tendengar kelainan bunyi dan bising jantung
• kebiruan pada kulit, bibir, mulut dan kuku sebagia tanda kekurangan oksigen,
• Nafas pendek
• denyut jantung dan irama jantung yang tidak teratur
• berat badan kurang dan pertumbuhan terhambat
• infeksi paru-paru berulang
j) Anechepali
Salah satu gejala janin jika ibu hamil mengalami polihidramnion (cairan ketuban di
dalam rahim terlalu banyak). Prognosis untuk kehamilan dengan anensefalus sangat
sedikit. Jika bayi lahir hidup, maka biasanya akan mati dalam beberapa jam atau hari
setelah lahir. teman teman apakah ada yang ingin menambahkan dipersilahkan
4. Penyebab kelainan kongenital
• Meningochele
terjadi pada awal masa kehamilan. Tepatnya pada awal minggu ke-4 kehamilan. Pada saat
itu, terjadi perkembangan embriologi yang melibatkan susunan saraf pusat. Persarafan
berkembang membentuk tabung serta memisahkan diri dari jaringan tulang kepala.
Kegagalan jaringan saraf untuk menutup menyebabkan terjadinya beberapa kelainan,
diantaranya ensephalocel. Ada beberapa dugaan penyebab penyakit ensephalocel,
diantaranya yaitu infeksi, faktor usia ibu yang terlalu muda atau tua ketika hamil, mutasi
genetik, dan pola makan yang tidak tepat sehingga mengakibatkan kekurangan asam
folat.
• Labioskizis dan palato skizis
- Faktor genetik atau keturunan
material genetic dalam kromosom yang mempengaruhi / dimana dapat terjadi karena
adaya adanya mutasi gen ataupun kelainan kromosom.Pada penderita bibir sumbing
terjadi Trisomi 13 atau Sindroma Patau dimana ada 3 untai kromosom 13 pada setiap sel
penderita, sehingga jumlah total kromosom pada tiap selnya adalah 47. Jika terjadi hal
seperti ini selain menyebabkan bibir sumbing akan menyebabkan gangguan berat pada
perkembangan otak, jantung, dan ginjal
- Kegagalan fase embrio yang penyebabnya belum diketahui.
- Kekurangan nutrisi contohnya defisiensi Zn dan B6, vitamin C pada waktu hamil,
kekurangan asam folat.
- Akibat gagalnya prosessus maksilaris dan prosessus medialis menyatu
- Beberapa obat (korison, anti konsulfan, klorsiklizin).
- Mutasi genetic atau teratogen (agen/faktor yang menimbulkan cacat pada embrio).
- Radiasi
• Penyebab Omfalocel
Omfalokel terjadi karena dinding abdomen gagal untuk berkembang selama masa embrio
saat berusia 10 minggu.
• Anenchepali
Anensefalus adalah suatu keadaan dimana sebagian besar tulang tengkorak dan otak tidak
terbentuk. Anensefalus merupakan suatu kelainan tabung saraf yang terjadi pada awal
perkembangan janin yang menyebabkan kerusakan pada jaringan pembentuk otak.
• Spina brifida
Penyebab sifik dari spina bifida tidak diketahui, tetapi menurut beberapasumber
menyebutkan bahwa spina bifida muncul akibat dari faktor genetik(keturunan),
kekurangan asam folat, dan ibu dengan epilepsi yang menderita panas tinggi dalam
kehamilannya mengkonsumsi obat-obat asam volproic, antikonvulsan, klomifen.
Biasanya penutupan tabung saraf terjadi pada minggu keempat masa embrio. Namun jika
sesuatu yang mengganggu dan tabung gagaluntuk menutup dengan baik, cacat tabung
saraf akan terjadi. Diperkirakan bahwa hampir 50 % defek tabung saraf dapat dicegah jika
 wanita yang bersangkutan meminum vitamin-vitamin prakonsepsi termasuk asam
folat(Betz dan Sowden, 2002)
• Obstruksi usus
Penyakit ini merupakan penyakit bawaan yang di sebabkan disfungsi umum kelenjar
eksokrim pancreas. kedaan ini menyababkan berkurangnya enzim pangkreas yant
mengalir kelumen usus halus sehingga isi usus halus menjadi kental dan menyumbat
lumen usus.
dari teman teman apakah ada yang ingin menambahkan atau ada pendapat lain
dipersilahkan
5. Faktor-Faktor yang Memengaruhi Kejadian Kelainan Kongenital
Menurut Prawiroardjo (2014) beberapa faktor yang diduga dapat memengaruhi terjadinya
kelainan kongenital antara lain:
a) Kelainan genetik dan kromosom
Kelainan genetik pada ayah atau ibu kemungkinan besar akan berpengaruh
atas kelainan kongenital pada anaknya. Kelainan-kelainan ini ada yang mengikuti 16
hukum Mendel tetapi dapat pula diwarisi oleh bayi yang bersangkutan sebagai unsur
dominan (dominant traits) atau kadang-kadang sebagai unsur resesif.
b) Faktor mekanik
Tekanan mekanik pada janin selama kehidupan intrauterin dapat menyebabkan
kelainan bentuk organ tubuh hingga menimbulkan deformitas organ tersebut. Faktor
predisposisi dalam pertumbuhan organ itu sendiri akan mempermudah terjadinya
deformitas suatu organ. Sebagai contoh deformitas organ tubuh ialah kelainan talipes
pada kaki seperti talipes varus, talipes valgus, talipes equinus dan talipes equinovarus
(club foot).
c) Faktor infeksi
Infeksi yang dapat menimbulkan kelainan kongenital ialah infeksi yang terjadi
pada periode organogenesis yakni dalam trimester pertama kehamilan. Adanya
infeksi tertentu dalam periode organogenesis ini dapat menimbulkan gangguan dalam
pertumbuhan suatu organ tubuh. Infeksi pada trimester pertama di samping dapat
menimbulkan kelainan kongenital dapat pula meningkatkan kemungkinan terjadinya
abortus. Sebagai contoh infeksi virus Toxoplasmosis Other Viruses Rubela
Cytomegalovirus Herpes Simpleks (TORCH). Ibu yang menderita infeksi
toksoplasmosis berisiko 12% pada usia kehamilan 6-17 minggu dan 60% pada usia
kehamilan 17-18 minggu. Menurut Karin (2018) jika sistem kekebalan tubuh ibu baik
 biasanya tidak menimbulkan gejala yang jelas. Pada umumnya gejala yang timbul
seperti sakit kepala, nyeri otot, demam dan cepat lelah. Selain virus TORCH, virus
lain juga bisa menyebabkan terjadinya kelainan kongenital pada janin seperti virus
varicella-zoster yang biasa dikenal dengan penyakit cacar air. Gejala yang
ditimbulkan sangat khas yaitu timbulnya 17 lenting berisi air di seluruh tubuh yang
umumnya disertai gatal, demam, sakit kepala, hilangnya nafsu makan atau badan
terasa lemas.
d) Faktor Obat
Beberapa jenis obat tertentu yang diminum wanita hamil pada trimester
pertama kehamilan diduga sangat erat hubungannya dengan terjadinya kelainan
kongenital pada bayinya. Salah satu jenis obat yang telah diketahui dapat
menimbulkan kelainan kongenital ialah thalidomide yang dapat mengakibatkan
terjadinya fokomelia atau mikromelia. Beberapa jenis jamu-jamuan yang diminum
wanita hamil muda dengan tujuan yang kurang baik diduga erat pula hubungannya
dengan terjadinya kelainan kongenital, walaupun hal ini secara laboratorik belum
banyak diketahui secara pasti.
e) Faktor ibu
Usia ibu yang makin tua lebih dari 35 tahun dalam waktu hamil dapat
meningkatkan risiko terjadinya kelainan kongenital pada bayinya. Contohnya yaitu
bayi sindrom down lebih sering ditemukan pada bayi-bayi yang dilahirkan oleh ibu
yang mendekati masa menopause. Beberapa faktor ibu yang dapat menyebabkan
deformasi adalah primigravida, panggul sempit, abnormalitas uterus seperti uterus
bikornus dan kehamilan kembar. Selain itu faktor hormonal, faktor radiasi, faktor gizi
bisa juga mempengaruhi terjadinya kelaian kongenital.
f) Faktor gizi ibu selama hamil
Kelainan bawaan yang ditemukan di negara berkembang terjadi pada bayi
yang dilahirkan oleh ibu dengan gizi buruk selama hamil. Ibu dengan kondisi
tersebut biasanya kekurangan asupan nutrisi penting yang berperan dalam menunjang
pembentukan organ tubuh janin dalam kandungan. Adapun nutrisi yang 18 penting
untuk ibu hamil dan janin tersebut meliputi asam folat, protein, zat besi, kalsium,
vitamin A, yodium, dan omega-3. Selain gizi buruk, ibu yang mengalami obesitas
saat hamil juga memiliki risiko cukup tinggi untuk melahirkan bayi dengan kelainan
kongenital.
6. Komplikasi kelainan kongenital
1) Menurut Wong (2003) komplikasi yang dapat terjadi pada labiopalatoskizis dan
labioskizis yaitu :
- Kesulitan berbicara. Otot – otot untuk berbicara mengalami penurunan fungsi karena
adanya celah. Hal ini dapat mengganggu pola berbicara bahkan dapat menghambatnya
- Terjadinya otitis media
- Aspirasi ,Distress pernafasan ,Resiko infeksi saluran nafas
- Pertumbuhan dan perkembangan terhambat
- Gangguan pendengaran yang disebabkan oleh otitis media rekureris sekunder akibat
disfungsi tuba eustachius.
- Masalah gigi. Pada celah bibir gigi tumbuh tidak normal atau bahkan tidak tumbuh,
sehingga perlu perawatan dan penanganan khusus.
- Perubahan harga diri dan citra tubuh yang dipengaruhi derajat kecacatan dan jaringan
paruh
2) Kompikasi talipes equinovairus
Komplikasi operatif dapat berupa overcorrection, nonunion of triple arthrodeses, slough
atau jaringan nekrotik, dan infeksi luka. Pasien dengan overcorrected biasanya datang
beberapa tahun setelah operasi. Gejala onset akut yang muncul ialah simtomatik dan
biasanya berhubungan dengan trauma minor sehingga pasien dapat mengeluhkan sprain.
Sampai usia dewasa muda, gejala yang muncul ialah kekakuan yang sering terjadi sekitar
deformitas sehingga membatasi aktivitas.Pasca operasi dapat terjadi rekurensi dan
masalah perkembangan motorik kasar. Kaki memiliki struktur anatomi dan biomekanik
yang kuat dan terdiri atas tulang dan terhubung dengan struktur jaringan lunak. Bila
dilakukan kesalahan dalam proses terapi koreksi, maka kemungkinan besar akan terjadi
rekurensi deformitas kelak. Rekurensi deformitas ditandai dengan metatarsus adduktus,
abduksi kaki, kehilangan kemampuan dorsifleksi dan supinasi dinamis yang nampak pada
ketika pasien mulai berjalan
3) Komplikasi spina brifida
spina bifida yang cukup berat dan tidak ditangani segera dapat menimbulkan komplikasi
berupa.Kelemahan otot hingga kelumpuhan,Cacat tulang, termasuk skoliosis, dislokasi
pinggul, pemendekkan panjang otot, dan kelainan sendi. ,Gangguan dan masalah pada
pergerakan usus, dan proses berkemih.
4) Ompalocele
 Komplikasi dapat mengakibatkan masalah kesehatan jangka panjang, seperti gastro-
esophageal reflux, insufisiensi paru-paru, infeksi paru berulang atau asma, kesulitan
menelan, dan beberapa masalah kosmetik akibat bekas luka di abdomen yang cukup
besar.26 Namun, hal ini tidak mempengaruhi kualitas hidup secara keseluruhan, beberapa
teknik untuk rekonstruksi umbilikus sudah banyak dilakukan oleh tim bedah plastik atas
permintaan pasien di usia yang lebih tua
5) Komplikasi anechepali
komplikasi labio/gnatopalatoskisis pada wajah, gastroskisis pada lambung dan
thorakoskisis pada dinding dada. Teori mengenai ABS dikemukakan oleh Hippocrates
yang didukung oleh Torpin menyebutkan bahwa trauma maternal dimana terjadi ruptur
membran amniotik akan menyisakan jaringan seperti benang yang bisa menyebabkan
oklusi vaskuler.anensefali merupakan salah satu kondisi bawaan lahir yang berprognosis
sangat buruk karena kemungkinan bertahan hidup bayi sangat kecil.
7. Pencegahan kelainan kongenital
Tindakan pencegahan yang bisa dilakukan menurut Effendi (2014) adalah:
a) Pencegahan primer
Upaya pencegahan primer dilakukan untuk mencegah ibu hamil agar tidak
mengalami kelahiran bayi dengan kelainan kongenital yaitu dengan:
2) Tidak melahirkan pada usia ibu risiko tinggi seperti usia lebih dari 35 tahun agar
tidak berisiko melahirkan bayi dengan kelainan kongenital.
3) Mengonsumsi asam folat yang cukup bila akan hamil. Kekurangan asam folat
pada seorang wanita harus dikoreksi terlebih dahulu sebelum wanita tersebut
hamil karena kelainan seperti spina bifida terjadi sangat dini. Maka kepada
wanita yang hamil agar rajin memeriksakan kehamilannya pada trimester
pertama dan dianjurkan kepada wanita yang berencana hamil untuk
mengonsumsi asam folat sebanyak 400mcg/hari. Kebutuhan asam folat pada
wanita hamil adalah 1 mg/hari. Asam folat banyak terdapat dalam sayuran hijau
daun, seperti bayam, brokoli, buah alpukat, pisang, jeruk, berry, telur, ragi, serta
aneka makanan lain yang diperkaya asam folat seperti nasi, pasta, kedelai, sereal.
4) Perawatan antenatal
Perawatan antenatal mempunyai kedudukan yang sangat penting dalam upaya
menurunkan angka kematian ibu dan perinatal. Dianjurkan agar pada setiap
kehamilan dilakukan antenatal care secara teratur dan sesuai dengan jadwal yang
19 lazim berlaku. Tujuan dilakukannya perawatan antenatal adalah untuk
 mengetahui data kesehatan ibu hamil dan perkembangan bayi intrauterin
sehingga dapat dicapai kesehatan yang optimal dalam menghadapi persalinan,
puerperium dan laktasi serta mempunyai pengetahuan yang cukup mengenai
pemeliharaan bayinya ( Manuaba, 2012). Perawatan antenatal juga perlu
dilakukan untuk mencegah terjadinya persalinan prematuritas atau berat badan
lahir rendah yang sangat rentan terkena penyakit infeksi. Selain itu dengan
pemeriksaan kehamilan dapat dideteksi kelainan kongenital. Kunjungan
antenatal sebaiknya dilakukan paling sedikit 6 kali selama masa kehamilan
(Kemenkes, 2020).
5) Menghindari obat-obatan, makanan yang diawetkan, dan alkohol karena dapat
menyebabkan kelainan kongenital seperti atresia ani, celah bibir dan langitlangit.

b) Pencegahan sekunder 1)
1) Diagnosis
Diagnosis kelainan kongenital dapat dilakukan dengan salah cara yaitu
melakukan pemeriksaan Ultrasonografi (USG). Pemeriksaan ini dilakukan
dengan tujuan untuk mengetahui secara dini beberapa kelainan
kehamilan/pertumbuhan janin, kehamilan ganda, molahidatidosa, dan
sebagainya. Beberapa contoh kelainan kongenital yang dapat dideteksi dengan
pemeriksaan non invasive (ultrasonografi) pada midtrimester kehamilan adalah
hidrosefalus dengan atau tanpa spina bifida, defek tuba neural, porensefali,
kelainan jantung bawaan yang besar, penyempitan sistem gastrointestinal
(misalnya atresia duodenum yang memberi gambaran gelembung ganda),
kelainan sistem genitourinaria (misalnya kista ginjal), kelainan 20 pada paru
sebagai kista paru, polidaktili, celah bibir, mikrosefali, dan ensefalokel (Effendi,
2014). 2)
2) Pengobatan
Pada umumnya penanganan kelainan kongenital pada suatu organ tubuh
umumnya memerlukan tindakan bedah. Beberapa contoh kelainan kongenital
yang memerlukan tindakan bedah adalah hernia, celah bibir dan langit-langit,
atresia ani, spina bifida, hidrosefalus, dan lainnya. Pada kasus hidrosefalus,
tindakan non bedah yang dilakukan adalah dengan pemberian obat-obatan yang
dapat mengurangi cairan serebrospinal. Penanganan PJB dapat dilakukan dengan
 tindakan bedah atau obat-obatan, bergantung pada jenis, berat, dan derajat
kelainan (Kyle, 2014). c.
c) Pencegahan Tersier Upaya pencegahan tersier dilakukan untuk mengurangi
komplikasi penting pada pengobatan dan rehabilitasi, membuat penderita cocok
dengan situasi yang tak dapat disembuhkan. Pada kejadian kelainan kongenital
pencegahan tersier bergantung pada jenis kelainan. Misalnya pada penderita sindrom
down, pada saat bayi baru lahir apabila diketahui adanya kelemahan otot, bisa
dilakukan latihan otot yang akan membantu mempercepat kemajuan pertumbuhan
dan perkembangan anak. Bayi ini nantinya bisa dilatih dan dididik menjadi manusia
yang mandiri untuk bisa melakukan semua keperluan pribadinya (Effendi, 2014).
Banyak orang tua yang syok dan bingung pada saat mengetahui bayinya lahir dengan
kelainan. Memiliki bayi yang baru lahir dengan kelainan adalah masa masa yang
sangat sulit bagi para orang tua. Selain stres, orang tua harus menyesuaikan dirinya
dengan cara-cara khusus. Untuk membantu orang tua 21 mengatasi masalah tersebut,
maka diperlukan suatu tim tenaga kesehatan yang dapat mengevaluasi dan
melakukan penatalaksanaan rencana perawatan bayi dan anak sesuai dengan
kelainannya (Effendi, 2014).
8. Penatalaksanaan kelainan kongenital
• Meningochel
Penatalaksanaan dilakukan pembedahan untuk mengembalikan jaringan otak yang
menonjol ke dalam tulang tengkorak, membuang kantung dan memperbaiki kelainan
kraniofasial yang terjadi (Setiyani, Astuti, enatalaksanaadkk, 2016)
• Penatalaksanaan Labioskizis dan Labiopalatoskizis
Menurut Wong (2003) penanganan untuk bibir sumbing adalah dengan cara operasi.
Operasi ini dilakukan setelah bayi berusia 2 bulan, dengan berat badan yang meningkat,
dan bebas dari infeksi oral pada saluran napas dan sistemik. Dalam beberapa buku
dikatakan juga untuk melakukan operasi bibir sumbing dilakukan hukum Sepuluh (rules
of Ten) yaitu, Berat badan bayi minimal 10 pon, Kadar Hb 10 g%, dan usianya minimal
10 minggu dan kadar leukosit minimal 10.000/ui.
• Penatalaksanaan spina bifida
Apabila Spina bifida berat dan dapat mengancam nyawa si bayi, maka begitu lahir sudah
disiapkan tim dokter untuk menanganinya. Misalnya dari bedah saraf, bedah anak,
ortopedi, dan dokter saraf anak. Terlebih bila spina bifidanya terbuka dan terjadi
kebocoran, maka harus segera ditutup lewat operasi. Karena bagaimanapun, tidak bisa
dibiarkan adanya hubungan dunia luar dengan susunan saraf pusat.Bila kelainan spina
bifidanya terbuka luas, bayi harus dirawat di rumah sakit dan tidak dibolehkan pulang.
"Sebab, ia termasuk bayi berisiko tinggi." Sementara pada spina yang dilapisi oleh kulit
yang normal, bisa didiamkan saja, tanpa perlu tindakan operasi. "Bisa dibawa pulang dan
kontrol 3-5 bulan, asalkan dihindari dari cedera seperti jatuh atau terbentur
• Ompalocele
Dilakukan operasi dengan tujuan memasukkan protusi usus dan menutup lubang hernia
tersebut. Perawatan Omfalocel:
- Pada saat lahir kantung omfalokel dengan segera ditutupi menggunakan kasa steril
- Tubuh bayi dijaga agar jumlah penguapan tubuh tidak bertambah
- Dipasang pipa nasogastrik untuk dekompresi perut sedangkan makanan diberikan
melalui intravena
- Antibiotik dengan spektrum luas dapat segera diberikan.
- Melindungi kantong omfalokel yang mudah pecah dari rupture dan infeksi serta
memenuhi kebutuhan bayi lainnya untuk bertahan.
- konsultasi
- Bayi dirawat diruang perawatan intensif, dimana keadaan umumnya dapat dievaluasi
terus-menerus.
- Orang tua diberikan dorongan untuk berkunjungan dan menggendong bayinya,
berbicara dengannya dan memberikan mereka suatu lingkungan yang merangsang seperti
mobil-mobilan, boneka dan musik sampai mereka cukup sembuh untuk kembali kerumah.
- Bila bayi dipulangkan pesankan kepada ibunya untuk mencegah infeksi dan ajarkan
cara merawatnya seperti yang dilakukan dirumah sakit serta kapan harus datang (Setiyani,
Astuti, dkk, 2016).
• Atrectia esophagus
Dengan operasi, sebelum operasi bayi diletakkan setengah duduk untuk mencegah
tregurgitas cairan lambung ke dalam lambung. Lakukan pengisapan cairan lambung untuk
mencegah aspirasi bayi dirawat dalam inkubator,ubah posisi lebih sering, lakukan
pengisapan lendir, rangsang bayi untuk menangis agar paru-paru berkembang
• Penatalaksanaan Atresia Ani
Penanganan secara preventif antara lain Kepada ibu hamil hingga kandungan menginjak
usia tiga bulan untuk berhati-hati terhadap obat-obatan, makanan awetan dan alkohol
yang dapat menyebabkan atresia ani.
Pemeriksaan segera setelah bayi lahir yaitu:
- Memeriksa lubang dubur bayi saat baru lahir karena jiwanya terancam jika sampai
tiga hari tidak diketahui mengidap atresia ani karena hal ini dapat berdampak feses atau
tinja akan tertimbun hingga mendesak paru-parunya.
- Segera Rujuk RS untuk penatalaksanaan medis Penatalaksanaan Medis Letak rendah :
fistelektomi di tempat yg lunak / anus.Letak tinggi : colostomy
- Untuk mencegah terjadinya komplikasi akibat penyumbatan usus, segera dilakukan
kolostomi sementara. Kolostomi adalah pembuatan lubang pada dinding perut yang
disambungkan dengan ujung usus besar. Pengangkatan bagian usus yang terkena dan
penyambungan kembali usus besar biasanya dilakukan pada saat anak berusia 6 bulan
atau lebih. Jika terjadi perforasi (perlubangan usus) atau enterokolitis, diberikan antibiotik
(Setiyani, Astuti, dkk, 2016)
• Penatalaksanaan Obstuksi usus
pemberian cairan dan elektrolit dengan parenteral, pengosongan lambung dan usus
dengan cara mengisapnya terus menerus, operasi sesuai dengan letak obstruksi
• Penatalaksanaan tapilies euquinovairus
Pada kasus ini termasuk CTEV yang tidak dapat dikoreksi dengan manipulasi, casting
dan pemasangan gips yaitu CTEV resisten yang memberikan respon minimal terhadap
penatalaksanaan dengan pemasangan gips dan dapat relaps walaupun berhasil dengan
terapi manipulatif. Pada kasus ini dibutuhkan intervensi operatif. Penatalaksanaan
pembedahan pada anak usia kurang dari 5 tahun maka koreksi dapat dilakukan hanya
melalui prosedur jaringan lunak.
• Anenchepali
Anensefali atau anencephaly tidak memiliki penatalaksanaan kuratif. Kondisi ini adalah
defek fatal yang menyebabkan janin tidak kompatibel untuk hidup di luar uterus. Akan
tetapi, tata laksana suportif untuk keluarga berupa konseling psikologis perlu dilakukan.
Konseling genetik juga dapat dianjurkan bagi orang tua dengan janin anensefali
• Penatalaksanaan Pengobatan jantung bawaan
jantung bawaan didasarkan pada tingkat keparahan penyakit ini, cacat jantung ringan
tidak membutuhkan pengobatan apapun, namun pada tingkat yang lebih parah bisa
diobati dengan berbagai pengobatan dan dibutuhkan intervensi lebih lanjut. Beberapa
kondisi mungkin operasi dibutuhkan