Anda di halaman 1dari 10

CLINICAL SCIENCE SESSION

KELAINAN KONGENITAL

Oleh: Natasha Setyasty Primaditta Gempita Nuzuliyah 130112110062 130112110079

Preseptor: Dini Pusianawati, dr., SpOG

BAGIAN/SMF OBSTETRI DAN GINEKOLOGI FAKULTAS KEDOKTERAN UNIVERSITAS PADJADJARAN RUMAH SAKIT Dr. HASAN SADIKIN BANDUNG 2012

KEMATIAN JANIN
Etiologi 1. Lues, diabetes, nefritis kronis, dan gestosis. 2. Penyakit infeksi akut atau intoksikasi. 3. Kelainan bawaan yang berat. 4. Eritroblastosis fetalis. Patologi Apabila janin mati pada kehamilan yang telah lanjut, terjadilah perubahan-perubahan sebagai berikut: 1. rigor mortis (tegang mati) berlangsung 21/2 jam setelah mati, kemudian lemas lagi. 2. Stadium maserasi I-timbulnya lepuh-lepuh pada kulit. Lepuh ini mula-mula terisi cairan jernih, kemudian menjadi merah. Berlangsung sampai 48 jam setelah anak mati. 3. Stadium maserasi II timbul lepuh-lepuh pecah dan mewarnai air ketuban menjadi merah coklat. Terjadi 48 jam setelah anak mati. 4. Stadium maserasi III terjadi kira-kira 3 minggu setelah anak mati. Badan janin menjadi sangat lemas dan hubungan antara tulang-tulang sangat longgar. Edema di bawah kulit. Gejala-gejala 1. BJA tidak terdengar lagi. 2. Rahim tidak membesar dan fundus uteri bahkan turun. 3. Pergerakan anak tidak teraba lagi oleh pemeriksa.

4. Palpasi anak menjadi tidak jelas 5. Reaksi biologis menjadi negatif setelah anak mati +- 10 hari. 6. Pada foto rontgen dapat terlihat: a. Tulang-tulang tengkorak tutup menutupi (tanda Spalding). b. Tulang punggung sangat melengkung (tanda Naujokes). c. Ada gelembung-gelembung gas pada badan janin. Kalau janin yang mati tertahan 5 minggu atau lebih, kemungkinan terjadi hipofibrinogenemi 25%. Terapi Sebaiknya ditunggu 2 minggu karena 75% dari pasien akan melahirkan anaknya yang mati secara spontan pada masa ini. Apabila setelah 2 minggu belum lahir atau kita tidak dapat menunggu selama 2 minggu karena faktor psikologis, dilakukan induksi dengan amniotomi, dan pemberian oksitosin atau prostaglandin.

CACAT JANIN
Kongenital anomali atau cacat janin adalah abnormalitas struktur, namun tidak semua variasi perkembangan adalah anomali. Terdapat 4 tipe jenis kelainan cacat janin yang signifikan secara klinis, yaitu; malformasi, disrupsi, deformasi, dan dysplasia. Malformasi adalah defek morfologis pada sebuah organ, bagian dari organ, atau daerah lebih luas pada tubuh yang disebabkan oleh proses perkembangan yang abnormal secara intrinsik. Intrinsik disini mengacu pada potensi perkembangan

primodium yang abnormal sejak awal, seperti abnormalitas kromosom dari gamet pada fertilisasi. Disrupsi adalah defek morfologis pada organ, bagian dari organ, atau daerah lebih luas pada tubuh yang disebabkan pemecahan ekstrinsik dari, atau disebabkan gangguan, sebuah proses perkembangan yang awalnya normal. Oleh karena itu, perubahan morfologis setelah eksposur terhadap teratogen (agen seperti obat dan virus) dapat disebut sebuah disrupsi. Deformasi adalah abnormalitas bentuk, wujud, atau posisi dari sebuah bagian tuuh yang disebabkan mechanical forces. Kompresi intrauterine yang menyebabkan oligohidramnion menghasilkan equinovarus foot atau club foot. Dysplasia adalah organisasi yang abnormal pada sel menjadi jaringan dan luaran morfologisnya. Dysplasia adalah sebuah proses dan konsekuensi dari dishistogenesis (kelainan pembentukan jaringan). Dysplasia biasanya non-spesifik dan dapat mempengaruhi beberapa organ disebabkan sifat gangguan seluler yang mendasari. Cacat janin ada yang bersifat ringan, seperti polidaktili (kebanyakan jari) dan ada yang berat, yang tidak memungkinkan kelanjutan hidup seperti anensefal. Cacat bawaan merupakan penyebab penting dari kelahiran mati. Kejadian cacat bawaan dipengaruhi oleh umur, paritas, bangsa ibu, dan jenis kelamin janin. Penyakit Down, misalnya sangat dipengaruhi oleh umur ibu, banyak terdapat pada anak yang lahir dari ibu 35 tahun ke atas. Juga hidrosefal lebih banyak terdapat pada anak dari ibu yang sudah lanjut umurnya. Anensefalus dan spina bifida lebih

banyak terdapat pada anak yang pertama dan keenam atau lebih, juga lebih banyak terdapat pada bayi perempuan dan bayi laki-laki. Apabila seorang ibu pernah melahirkan anak dengan cacat bawaan, kemungkinan bahwa dia akan melahirkan anak dengan cacat bawaan lebih besar, dibandingkan dengan ibu yang belum. Kenyataan ini berlaku untuk spina bifida, anensefal, dan bibir sumbing. Perlu dikemukakan bahwa cacat bawaan sering bersifat multiple. Jadi apabila kita menemukan suatu cacat, kita perlu mencurigai kemungkinan adanya caat yang lain dan harus mencarinya. Etiologi Cacat bawaan dapat disebabkan oleh beberapa faktor, yaitu: 1. Faktor lingkungan Rubella dapat menyebabkan katarak, kelainan jantung, dan kelainan telinga tengah; toksoplasmosis dapat menimbulkan kelainan sususan saraf pusat (hidrosefal dan lain-lain); penyinaran dapat menimbulkan kelainan sususan saraf pusat; intoksikasi CO dapat menimbulkan hidrosefal dan anensefal; progesterone dapat menibulkan kelainan genitalia ekstern; begitu pula antibiotik dan transquillizer (thalidomide) dapat menimbulkan kelainan pada janin. Semua faktor yang dapat menimbulkan cacat bawaan disebut faktor teratogenik. 2. Faktor genetik Misalnya; Polidaktili.

3. Kombinasi faktor 1 dan 2 Jenis-jenis Cacat Bawaan A. ANENSEFAL Tidak ada otak atau otak tidak sempura terbentuk dan atap tengkorak juga tidak ada. Terdapat lebih banyak pada bayi perempuan.

Diagnosis Dengan pemeriksaan USG akan terlihat kepala janin tanpa tulang kepala dan jaringan otak. Pada palpasi tidak dapat diketemukan dimana letaknya kepala; kedua ujung badan lunak. Pada hidramnion harus dibuat foto rontgen, mengingat kemungkinan anensefal. Tekanan pada tengkorak waktu toucher menyebabkan pergerakan yang sekonyong-konyong dan bunyi jantung menjadi lambat.

Pengaruh Anensefal pada Persalinan Sering menimbulkan kehamilan lewat waktu. Biasanya disertai hidramnion. Anak sering lahir dengan letak muka. Badan anak kadang-kadang besar dan menimbulkan kesukaran waktu bahu lahir.

B. HIDROSEFAL

Adalah kelebihan cairan serebrospinal di dalam ventrikel otak kira-kira 5001500cc. oleh karena keadaan ini, kepala menjadi besar sekali. Hidrosefal kadang-kadang disertai spina bifida dan hidramnion. Karena hidrosefal menyebabkan distosia, akan dibicarakan lebih mendalam pada patologi persalinan.

C. SPINA BIFIDA Oleh karena adanya lubang pada ruas tulang belakang, biasanya di daerah lumbosakral, selaput sumsung tulang belakang menonjol (meningokel). Kadangkadang sumsum tulang belakangnya sendiri ikut keluar (meningomiekokel). Tumor ini harus dilindungi terhadap trauma dan infeksi jadi harus segera ditutupi secara steril. Kadang-kadan anak dapat ditolong dengan operasi.

D. PENYAKIT DOWN Muka anak menyerupai seorang Mongol (Mongolismus); kepala relatif kecill oksiput datar, matanya berdekatan, dan celah mata sempit. Tangan, terutama jari-jarinya pendek dan tebal. Lidah besar, kasar, dan retakretak. Anak semacam ini terbelakang, sering idiot, dan mudah sekali meninggal karena infeksi. Biasanya anak ini dilahirkan dari ibu yang sudah berumur 40 tahun atau lebih. Ternyata anak mongoloid mempunyai kromosom yang berlebihan yaitu 47 buah kromosom (trisomi 21), sedangkan orang pada umumnya mempunyai 46 buah kromosom.

E. KELAINAN JANTUNG BAWAAN Duktus arteriosus persistent, koarktasio aorta, stenosis arteri pulmonalis, kelainan septum dan tetralogi Fallot mungkin terjadi.

F. KAKI KEPING (PES EQUINOVARUS) Sering bersamaan dengan kelainan susunan saraf pusat, seperti hidrosefal, spina bifida, dan meningokel.

G. LUKSASI KOKSE BAWAAN Lebih banyak terdapat pada laki-laki daripada perempuan dan disebabkan kurang sempurnanya bibir atas asetabulum.

H. POLIDAKTILIMUS Jari-jari berlebihan.

I. SINDAKTILIMUS Antara jari-jari terdapat selaput kulit, meyerupai kaki bebek.

J. BIBIR SUMBING DAN LANGIT-LANGIT BELAH Menyebabkan kesukaran waktu minum dan dapat diperbaiki dengan operasi.

K. MENINGOKEL Selaput otak menonjol ke luar pada salah satu sela tengkorak, namun biasanya di daerah belakang kepala. Jika jaringan otak menonjol ke luar disebut ensefalokel.

L. HERNIA Hernia umbilikalis dan hernia inguinalis kadang-kadang diketemukan pada bayi, tetapi jarang menimbulkan hernia inkarserata. Hernia yang kecil dapat sembuh sendiri dan yang besar dapat ditolong secara operatif.

M. TURUNNYA TESTIS Secara normal testis turun dari rongga perut melalui kanalis inguinalis ke dalam skrotum. Pada bayi yang cukup bulan, testisnya sudah ada di dalam skrotum. Kadangkadang hal ini tidak terjadi. Ada kalanya dengan pemberian korinogonadotropin diusahakan untuk mempercepat penurunan testis.

N. ATRESIA ANI Lubang anus tertutup hingga rektum buntu. Keadaan ini harus segera ditolong secara operasi.

DAFTAR PUSTAKA 1. Mose, Johanes C, Patologi Obstetri, Bandung, Fakultas

Kedokteran Universitas Padjadjaran, Cetakan I, 2005. EGC. 2. Moor, Keith L. The Developing Human: Clinically Oriented Embryology. Philadeplphia, Pennsylvania. 7th Edition. 2005. Elsevier.