REFERAT

KELAINAN KONGENITAL KEPALA

Oleh :

Wildan Syamsudin F. G99112143

Atika Puspita H. G99131085
Rulita Ririn Prabawati G99131086
Tenri Ashari W. G99131087
Ivan Jazid Adam G99131088

Pembimbing :
Rachmi Fauziah R., dr., Sp. Rad

KEPANITERAAN KLINIK SMF RADIOLOGI DAN RADIOTERAPI

FAKULTAS KEDOKTERAN UNS/RSUD Dr. MOEWARDI
SURAKARTA
2013

0
 PENDAHULUAN

Kelainan kongenital merupakan kelainan dalam pertumbuhan struktur otak

bayi yang timbul sejak kehidupan hasiI konsepsi sel telur. Kelainan kongenital dapat
merupakan sebab penting terjadinya abortus, lahir mati atau kematian segera setelah
lahir. Kematian bayi dalam bulan-bulan pertama kehidupannya sering diakibatkan
oleh kelainan kongenital yang cukup berat, hal ini seakan-akan merupakan suatu
seleksi alam terhadap kelangsungan hidup bayi yang dilahirkan. Bayi yang dilahirkan
dengan kelainan kongenital besar, umumnya akan dilahirkan sebagai bayi berat lahir
rendah bahkan sering pula sebagai bayi kecil untuk masa kehamilannya (Fenichel,
2011).
Pertumbuhan embryonal dan fetal dipengaruhi oleh berbagai faktor seperti
faktor genetik, faktor lingkungan atau kedua faktor secara bersamaan. Banyak
kelainan kongenital yang tidak diketahui penyebabnya. Faktor janinnya sendiri dan
faktor lingkungan hidup janin diduga dapat menjadi faktor penyebabnya. Masalah
sosial, hipoksia, hipotermia, atau hipertermia diduga dapat menjadi faktor
penyebabnya. Seringkali penyebab kelainan kongenitai tidak diketahui (Ketonen, et
al., 2005).
Salah satu bentuk pada kelainan congenital pada bayi adalah kelainan
congenital pada kepala. Lebih dari 2000 kelainan congenital telah dijelaskan dalam
literature yang ada hingga saat ini. Insidennya juga telah dilaporkan mencapai sekitar
1% dari seluruh kelahiran. Kelainan congenital kepala bayi memiliki insiden tertinggi
(10 per 1000 kelahiran hidup), dibanding kelainan congenital jantung (8 per 1000
kelahiran hidup), kelainan congenital ginjal (4 per 1000 kelahiran hidup), dan
kelainan congenital ekstremitas (1 per 1000 kelahiran hidup). (Fenichel, 2011). Oleh
karena kelainan congenital pada kepala cukup sering dijumpai pada praktik klinik,
sehingga memahami temuan radiologi yang umum pada kelainan congenital kepala
bayi sangat penting untuk mendapat diagnosis akurat dan tatalaksana tepat.
Karya tulis (referat) ini dibuat dengan tujuan mendapat overview atau sekilas
pandang mengenai beberapa kelainan congenital kepala bayi yang dijelaskan dalam
1
beberapa literatur ilmiah. Dalam tinjauan pustaka, dapat dijumpai mengenai beberapa
penjelasan meliputi, definisi, epidemiologi, etiologi, patofisiologi, klasifikasi
penyakit, gejala klinis, dan gambaran radiologi yang berkaitan kelainan congenital
kepala bayi.

TINJAUAN PUSTAKA

I. ANATOMI KEPALA
A. SELAPUT OTAK (MENINGES)
1.Ada 3 lapis selaput yang melindungi otak dan chorda spinalis
2.Durameter: lapisan terluar, membentuk kantong di sepanjang chorda
spinalis.
3.Arachnoid: lapisan tengah, terdiri atas serabut kolagen dan elastik
dipisahkan dengan durameter oleh ruang subdural.

2
 4.Piameter: lapisan terdalam, transparan, melekat erat pd otak,
mengandung banyak pembuluh darah, dipisahkan dg arachnoid oleh
ruang subarachnoid.
B. OTAK
Secara anatomis, bongkahan otak dibagi menjadi otak besar
(cerebrum), otak kecil (cerebellum), dan batang otak (brain stem).
1.Pembelajaran sangat berhubungan dengan otak besar.
2.Otak kecil lebih bertanggungjawab dalam proses koordinasi dan
keseimbangan.
3.Batang otak: mengatur fungsi dasar kehidupan, misalnya denyut
jantung, pernafasan, dll.
4.
C. PERKEMBANGAN SISTEM SARAF PUSAT

Selama perkembangan, bagian dari tabung tersebut akan

memanjang,membentuk kantung-kantung dan lekukan-lekukan. Jaringan-
jaringan di sekitar tabung akan menebal (lihat gambar 1.) (Carlson, 1992).

Gambar 1. Gambaran Perkembangan Sistem Saraf Pusat

Pada perkembangan awal,system saraf pusat terdiri dari tiga ruang

(tabung) yang saling berhubungan. Ruangan-ruangan ini akan berkembang
menjadi ventrikel dan jaringan disekitarnya akan menjadi tiga bagian utama

3
otak, yaituotak bagian depan (forebrain),otak bagian tengah (midbrain), dan
otak bagian tengah (hindbrain) (lihat gambar 2.) (Carlson,1992).

Gambar 2. Bagan Forebrain, Midbrain,dan Hindbrain

Selanjutnya bagian rostral berkembang menjadi tiga ruang, yaitu dua

ventrikel lateral dan ventrikel ketiga. Bagian ventrikel lateral menjadi
telencephalon (endbrain atau otak bagian bawah) dan bagian disekitar
ventrikel ketiga menjadi diencephalon (interbrain). Untuk lebih jelasnya
perhatikan Gambar 3. (Carlson, 1992).

Gambar 3.Telencephalon dan Diencephalon

Pada perkembangan akhir akan membentuk ruangan di dalam midbrain

(mesencephalon) menjadi cerebral aqueduct dan dua macam struktur akan

4
berkembang dalam hindbrain, yaitu metencephalon (afterbrain) dan
myelencephalon (marrowbrain). Lihat gambar 4 (Carlson, 1992).

[Gambar 4.Mesencephalon, Metencephalon dan Myelencephalon

Untuk lebih jelasnya, pembagian anatomi otak dapat di perdalam pada

gambar 5 .berikut ini (Pinel, 1993).

5
 Gambar 5.Bagan Pembagian dan Sub-bagian Anatomi Otak
II. KELAINAN KONGENITAL
A. AGENESIS CORPUS CALLOSUM
1. Definisi
Agenesis corpus callosum adalah sebuah kelainan kongenital yang
jarang ditemukan terjadi, yakni berupa tidak terbentuknya corpus
callosum baik sebagian (parsial) atau tidak terbentuk sama sekali
(komplet) yang biasanya terjadi selama masa kehamilan. Corpus
callosum merupakan area otak yang menghubungkan area non
olfaktori hemisfer kiri dengan hemisfer kanan dan menjadi struktur
terpenting dalam sistem comisura. Corpus callosum menghubungkan
area non olfaktori dari setiap hemisfer serebral.Selain agenesis corpus
callosum, terdapat beberapa bentuk kelainan callosal yang terjadi,
berupa hipogenesis (partial formation), disgenesis (malformasi), dan
hipoplasia (underdevelopment) corpus callosum.
2. Epidemiologi
Reil, sejak tahun 1812 telah melaporkan terjadinya kasus agenesis
corpus callosum pada beberapa studi post mortem. Agenesis corpus
callosum dapat terjadi tunggal (agenesis simpleks), dan sering
diasosiasikan terjadi bersamaan dengan kasus pericallosal lipoma,

6
 hidrosephalus komunikans, ensefalokel, malformasi Chiari, kista
interhemisferik, anomali kraniovertebral, Dandy Walker variant,
holoprosensefali, displasia septo-optik, dan hipoplasia serebral lainnya
(agenesis kompleks). Bentuk kelainan ini terjadi bersamaan dengan
anomali yang terjadi di luar sistem saraf pusat. Menurut National
Organization for Disorders of Corpus Callosum (NODCC),
kebanyakan kasus, agenesis corpus callosum terdiagnosis pada tahun
pertama atau tahun kedua kehidupan. Kemungkinan dapat berkembang
menjadi sindrom yang berat pada masa pertumbuhan atau masa
kanak-kanak. Kondisi lebih ringan terjadi pada dewasa muda, atau
sebagai kasus yang asimtomatik.
3. Etiologi
Penyebab terjadinya kelainan ini belum terdefinisikan. Faktor
hereditas mungkin berperan, karena ditemukan beberapa kasus sibling
yang pernah dilaporkan. Selain itu juga pernah ditemukan kasus
agenesis corpus callosum dengan sklerosis tuberosa. Kasus agenesis
corpus callosum juga dapat disebabkan oleh infark vaskuler, dimana
pada beberapa kasus ditemukan arteria serebralanterior yang tidak
berdiferensiasi dengan lengkap saat inisiasi pembentukan corpus
callosum (tipe ensefaloklastik). Sejauh ini belum terdapat faktor
tunggal yang dapat menyebabkan terjadinya agenesis corpus
callosum, terdapat beberapa faktor berbeda yang mempengaruhi
gangguan perkembangan corpus callosum, diantaranya:
a. Kelainan kromosom (genetik)
b. Infeksi virus pada masa prenatal, seperti infeksi rubella dan CMV
c. Kondisi toksik metabolik tertentu, seperti fetal alcohol syndrome
d. Infark vaskular, sebagian besar berupa arteria serebral anterior
yang tidak berdiferensiasi lengkap nsaat inisiasi pembentukan
corpus callosum
e. Terhambatnya pertumbuhan corpus callosum oleh adanya blokade
struktural, seperti kista atau abnormalitas otak lainnya

7
 f. Bentuk abnormalitas otak lainnya, kelainan kraniofasial, dan
oromaksilofasial
g. Gangguan metabolik
h. Defisiensi nutrisi maternal
4. Patogenesis
Kelainan yang terjadi pada corpus callosum bukan merupakan
suatu bentuk penyakit, tetapi merupakan suatu kondisi abnormalitas
pada otak. Agenesis corpus callosumdisebabkan oleh terjadinya
gangguan terhadap perkembangan otak fetus antara minggu ketiga
dan keduabelas masa kehamilan (sebelum periode induksi inisial
pembentukan corpus callosum). Pada sebagian besar kasus, belum
dapat diketahui apakah yang menyebabkan terjadinya ACC atau
kelainan callosal lainnya. Meskipun demikian, peneliti
memperkirakan beberapa kausa, diantaranya berupa: kelainan
kromosom, faktor genetik, infeksi atau cedera prenatal, paparan
toksisk prenatal, blokade struktural oleh kista atau
gangguan/abnormalitas otak lainnya, dan gangguan metaboliK.
Dalam beberapa literatur medis dinyatakan bahwa
ACCmeruapakn suatu bagian dari kelas penyakit yang dikenal
sebagai siliopati (ciliopathy).Hal yang melatarbelakangi kondisi
tersebut berupa terjadinya mekanisme molekuler yang disfungsional
dari struktur silia-silia primer berbagai organela sel yang dijumpai
pada beberapa tipe sel tertentu yang terdapat di seluruh bagian tubuh
manusia. Defekstuktur silia yang terjadi berakibat buruk terhadap
berbagai jalur pensinyalan dalam perkembangan seluler, dimana hal
tersebut juga menjadi dasar hipotesis yang menyatakan terjadinya
berbagai bentuk dan skala manifestasi klinis dari kelainan ini.
Beberapa jenis siliopati yang lazim terjadi berupa primary ciliary
dyskinesia, Bardet-Biedl syndrome, ren polikistik,dan penyakit liver,

8
 nefonoftitis, Alstrom syndrome, Meckel-Gruber syndrome, dan
beberapa bentuk degenerasi retinal.
Bentuk kelainan ini diasosiasikan erat dengan berbagai bentuk
anomali SSP lainnya, seperti malformasi Chiari I, Dandy-Walker
malformation, lipoma, abnormalitas migrasi dan organisasi neuronal,
anomali disrafik, ensefalokel, Aicardi’s syndrome, anomali serebelar,
displasia septo-optik, anomali okuler, anomali cerebellar, dan bentuk
lain midline facial anomalies serta penyakit jantung kongenital.
Disgenesis corpus callosum diasosiasikan dengan terjadinya midline
lipoma.
5. Manifestasi Klinis
Sebagaimana yang telah dijelaskan diatas, manifestasi klinis dari
agenesis corpus callosum memiliki berbagai manifestasi klinis yang
berbeda-beda dan terjadi dalam intensitas yang berbeda pula antara
individu satu dengan individu yang lainnya. Beberapa tanda dan
gejala ACC yang sering dijumpai terjadi berupa: gangguan
penglihatan, hipotonia, koordinasi motorik yang buruk,
keterlambatan dalam perkembangan motorik (duduk danberdiri),
persepsi nyeri yang buruk, keterlambatan toilet training, dan
kesulitan dalam mengunyah dan menelan.
Pada beberapa riset laboratorik yang dilakukan menunjukkan
bahwa pada penderita ACC terjadi kesulitan dalam proses transfer
informasi kompleks dari satu hemisfer ke hemisfer lainnya. Selain
itu, penderita ACC juga menunjukkan terjadinya gangguan kognitif
(kesulitan dalam complex problem solving) dan kesulitan dalam
bersosialisasi, meskipun IQ berada dalam kisaran normal. Beberapa
riset memperkirakan bahwa kesulitan dalam bersosialisasi yang
terjadi pada penderita ACC terjadi akibat gangguan dalam face
processing. Perilaku yang cenderung tidak wajar sering salah
didiagnosis sebagai Asperger syndrome atau bentuk autisme.

9
 Beberapa kondisi yang dikaitkan dengan terjadinya kelainan callosal
berupa kejang, spasitas, gangguan makan dan/atau refluks gaster,
gangguan pendengaran, kenampakan kepala dan wajah yang
abnormal, dan gangguan mental. Pada beberapa kasus yang ringan,
gejala-gejala yang disebutkan diatas dapat/tidak muncul untuk
beberapa tahun (asimtomatik).
6. Diagnosis
Pneumoensefalografi atau pneumoventrikulografi adalah
tindakan diagnostik terpilih. Davidoff dan Dyke menguraikan
gambaran pneumoensefalografik dari agenesis corpus callosum,
(sekarang digunakan untuk CT scan), sebagai berikut:
a. Separasi/pemisahan ventrikel lateralis yang kentara
b. Cornu frontalis yang sempit (kecuali apabila terdapat
hidrosefalus)
c. Puncak lateral dari cornu frontalis dan badan ventrikel lateral
bersudut tajam
d. Dilatasi relatif cornu oksipitalis dengan konkavitas mengarah
ke tepi medial ventrikel
e. Elongasi foraminae Monroe
f. Dilatasi umum ventrikel ketiga dengan berbagai tingkat
interposisi antara ventrike lateral.
g. CT scan menunjukkan ekstensi dorsal dari ventrikel yang
berdilatasi antara cornu frontalis
Pencitraan dengan menggunakan MRI merupakan modalitas
pilihan dalam diagnosis kasus ACC. Ditemukannya keberadaan
ventrikel lateral paralel, yang tanpa disertai dengan badan konvergen
normal, giri interhemisferik yang radial, kolposefali, dan serabut
substansia alba yang berjalan longitudinal sepanjang ventrikel lateral
(bundles of Probst, non-crossed callosal fibers) merupakan temuan
sugestif yang mengarah atas terjadinya anomali corpus callosum.

10
Gambar 6. Agenesis corpus callosum komplet

11
Gambar 7. Agenesis corpus callosum
parsial

12
 Gambar8. MRI agenesis corpus callosum

7. Penatalaksanaan
Hingga sekarang ini belum terdapat penatalaksanaan medis yang
spesifik untuk kelainan callosal yang terjasi, akan tetapi, beberapa
individu yang menderita ACC dan beberapa kasus kelainan callosal
lain memperoleh manfaat yang cukup berarti dari pelaksanaan terapi
developmental, edukasional, dan suportif. Dalam penatalaksanaan
kasus ini diperlukan koordinasi dengan dan konsultasi dengan
berbagai ekspertise medis, kesehatan, terapi okupasional, teraoi fisik,
ahli bicara dan bahasa, dokter spesialis anak, terapi musik, ahli
genetika, pendidik murid berkebutuhan khusus, early-childhood
intervention specialists, and pembantu kegiatan sehari-hari bagi
pasien dewasa
8. Prognosis
Prognosis kasus ACC berbeda-beda, bergantung kepada tipe
abnormalitas callosal yang terjadi dan berbagai kondisi atau sindroma
yang terjadi. Pada kasus agenesis corpus callosum, tidak mungkin
terjadi regenerasi corpus callosum. Uji neuropsikologis yang
dilakukan dapat memberikan gambaran akan perbedaan yang nyata

13
 dari fungsi kortikal tinggi antara pasien ACC dengan individu normal
seusia dan yang memiliki tingkat pendidikan yang sama, meskipun
pada beberapa individu yang dengan kelainan callosal memiliki
intelegensi yang rata-rata dan dapat hidup dengan normal.
B. PERICALLOSAL LIPOMA
1. Definisi
Pericallosal lipoma merupakan lesi yang di dalamnya
mengandung lemak yan terjadi atau dapat dijumpai pada fisura
interhemisferik yang berdekatan dengan corpus callosum yang
umumnya bersifat abnormal. Bagian tersebut merupakan lokasi
yang paling sering ditemukan terjadinya lipoma intracranial.
2. Epidemiologi
Pericallosal lipoma merupakan kasus yang jarang terjadi yang
hanya ditemukan terjadi pada 1 kasus per 2500 hingga 1 per
25.000 otopsi.6
3. Patogenesis
Patogenesis terjadinya pericallosal lipoma diperkirakan akibat
adanya persistensi dan diferensiasi mening primitiva abnormal
menjadi jaringan lipomatosa. Normalnya, resorbsi akan terjadi
selama periode minggu ke-8 - ke-10 gestasi.
4. Manifestasi Klinis
Sebanyak 50% pasien yang menderita pericallosal lipoma
umumnya mengalami kejang.6 Varian pericallosal lipoma
tubulonoduler biaumumnya diasosiasikan dengan derajat
abnormalitas yang lebih parah dan ekstensif dan lebih cenderung
bersifat simtomatis.
Dengan peningkatan penggunaan dan perbaikan kualitas
pemeriksaan sonografi prenatal, lebih banyak kasus pericallosal
lipoma yang dapat teridentifikasikan secara insidental in utero.
5. Gambaran Radiografis
Pericallosal lipoma dapat diklasifikasikan kedalam 2 kelompok
utama berdasarkan pencitraan yang dilakukan, yakni:
a. Lipoma tubulonoduler

14
 Pericallosal lipoma tubulonoduler merupakan jenis
pericallosal lipoma yang lebih umum dijumpai. Umumnya
jenis ini memiliki kenampakan membulat (rounded) atau
lobuler dan biasanya berukuran > 2 cmm, dijumpai pada
bagian anterior ota dan diasosiasikan dengan anomali
callosal, dan kadang anomali fronto-fasial yang ekstensif.
Varietas tubulonoduler ini dapat berkembang dan meluas
menuju pleksus koroideus/ventrikel lateralis.2-3,6
b. Lipoma kurvilinier
Pericallosal lipoma kurvilinier biasanya tidak tebal,
memanjang, dan terletak kurvilinier sepanjang batas vorpus
callosum. Umumnya memiliki ketebalan < 1 cm dan lebih
banyak dijumpai pada bagian posterior. Corpus callosum
sendiri dalam kelainan ini umumnya mengalami hipoplasia
serajat ringan.2-3,6

15
Gambar 9. Pericallosal lipoma kurvilinier

16
 Gambar 10. Pericallosal lipoma tubulonoduler
Dalam sejumlah kecil kasus pericallosal lipoma, dapat
dijumpai terdapatnya koneksi antara pericallosal lipoma
intrakranial yang terjadi dengan lipoma subkutan ekstrakranial.
Hal tersebut dapat terjadi akibat adanya defek kranium
(kranium bifidum) sehingga massa yang berada dalam kranium
dapat keluar dan berhubungan secara langsung, atau melalui
thin fibrous-lipomatous stalk yang dapat melewati kranium
yang intak sekalipun.8
6. Diagnosis
a. Ultrasonografi
Penggunaan USG mendemonstrasikan karakteristik
keberadaan massa lemak: massa hiperechoic pada midline
yang berada pada regio corpus callosum
b. CT scan

17
 CT merupakan modalitas diagnostik yang dapat
menunjukkan densitas massa lemak (-80 hingga -110
HU)7. selain itu, pericallosal lipoma varian tubulonoduler
menunjukkan terjadinya kalsifikasi kurvilinier perifer, yang
sering disebut sebagai bracket sign pada foto irisan sagital.
Vasa serebral anterior dapat terlihat menembus atau
berada pada bagian atas massa lemak, dan diasosiasikan
dengan terjadinya malformasi vaskuler atau kejadian
aneurisma.6,8 Sehingga, sebaiknya dilakukan pemeriksaan
CTA
c. MRI
MRI merupakan modalitas pilihan yang tidak hanya
dapat mengkarakterisasikan ekstensi lipoma yang terjadi,
tetapi juga dihubungkan dengan kejadian
agenseis/disgenesis corpus callosum
7. Penatalaksanaan
Tidak terdapat terapi spesifik yang digunakan untuk
menatalaksana pericallosal lipoma9, meskipun apabila terjadi
kejang tetap diberikan terapi medikamentosa. Dalam beberapa
kasus yang kranium bifidum yang jarang terjadi, dapat dilakukan
tindakan pembedahan apabila diperlukan.
8. Prognosis
Prognosis umumnya baik, akan tetapi derajat keparahan
manifestasi klinis yang terjadi dapat bervariasi, berkisar dari
terjadinya disfungsi neurologis yang parah dan kejang-kejang
hingga asimtomatis.
9. Diagnosis Diferensial
Hanya terdapat sejumlah kecil DD dari masa intrakranial yang
didalamnya terkandung komponen lemak, yakni:
a. Kista dermoid intrakranial
b. Teratoma intrakranial
c. Fatty falx cerebri, apabila diperkiraakan berupa tipe
kurvilinier
18
 d. Transformasi jaringan lipomatosa menjadi neoplasma yang
jarang terjadi: PNET, ependimoma, glioma.

C. MENINGOENSEFALOKEL
1. Definisi
Meningoensefalokele (meningoenchepalocele) atau disebut
juga ensefalokele (enchepalocele) adalah kelainan congenital
akibat defek tuba neuralis. Defek tuba neuralis ini di daerah kaudal
akan menyebabkan spina bifida dan di daerah cranial akan
menyebabkan defek tulang cranium disebut cranium bifidum. Hal
ini dimulai pada masa embrio pada minggu ke III sampai dengan
minggu ke IV; tidak menutupnya tuba neuralis pada ujung cranial
dapat menimbulkan herniasi jaringan saraf pusat (Fenichel, 2011).
2. Epidemiologi
Insiden meningoensefalokel 1-5 per 10000 bayi lahir hidup;
paling kecil dari seluruh penyakit defek tuba neuralis (8-19 %). Di
Eropa dan Amerika hampir 80-90% meningoensefalokel terdapat
di regio oksipital; meningoensefalokel di daerah anterior (frontal,
nasofrontal, nasofaringeal) lebih sering di Asia Tenggara (Fenichel,
2011).
3. Etiologi
Meningoensefalokele disebabkan oleh kegagalan penutupan
tabung saraf selama perkembangan janin. Kegagalan penutupan
tabung saraf ini disebabkan oleh gangguan pembentukan tulang
cranium saat dalam uterus oleh karena beberapa hal, diantaranya
kurangnya asupan asam folat selama kehamilan, adanya infeksi
pada saat kehamilan terutama infeksi TORCH, mutasi gen
(terpapar bahan radiologi), obat-obatan yang mengandung bahan
yang teratogenik (Fenichel, 2011).
4. Patogenesis

19
 Meningoensefalokel adalah suatu kelainan tabung saraf yang
ditandai dengan adanya penonjolan meningens (selaput otak) dan
otak yang berbentuk seperti kantung melalui suatu lubang pada
tulang tengkorak. Meningoensefalokel disebabkan oleh kegagalan
penutupan tabung saraf selama perkembangan janin. Ada dua
bentuk utama yang mempengaruhi tulang cranial, dan
menghasilkan prostusi jaringan melalui defek linea mediana
tulang yang disebut cranium bifidum (Fenichel, 2011).
5. Klasifikasi
Berikut ini adalah klasifikasi meningoensefalokel
(Fenichel, 2011):
a) Ensefalomeningokel oksipital
b) Ensefalomeningokel lengkung tengkorak
1) Interfrontal
2) Fontanel anterior
3) Interparietal
4) Fontanel posterior
5) Temporal
c) Ensefalomeningokel fronto-ethmoidal
1) Nasofrontal
2) Naso-ethmoidal
3) Naso-orbital
d) Ensefalomeningokel basal
1) Transethmoidal
2) Sfenoethmoidal
3) Transfenoidal
4) Frontosfenoidal
e) Kranioskhisis
1) Kranial, fasial, atau bercelah
2) Basal, fasial bawah bercelah
3) Oksipitoservikal bercelah
4) Akrania dan anensefali
6. Gejala Klinis
Gejala klinis sangat bervariasi tergantung malformasi serebral
yang terjadi, termasuk hidrosefalus dan banyaknya jaringan otak
yang mengalami dysplasia dan masuk ke dalam kantung
20
 meningoensefalokel. Jika hanya mengandung meningen saja,
prognosisnya lebih baik dan dapat berkembang normal. Gejala-
gejala sehubungan dengan malformasi otak adalah mental
retardasi, ataxia spastik, kejang, buta, dan gangguan gerakan bola
mata.
Ukuran dari meningoensefalokel mempengaruhi ukuran dari
tengkorak dan otak tergantung dari besarnya prostusi pada
tengkorak. Bila prostusi besar, maka tengkorak akan tampak
seperti mikrosefali, karena banyak jaringan otak yang sudah
keluar. Meningoensefalokel jarang berhubungan dengan
malformasi serebri saja dan biasanya berhubungan dengan
abnormalitas dari hemisfer serebri, serebelli, dan otak tengah.
Meningoensefalokel anterior sering bersamaan dengan
anomali muka, seperti bibir dan langit-langit bercelah. Empat
anomali yaitu meningoensefalokel oksipital, hidrosefalus,
deformitas Klippel-Feil, dan langit-langit bercelah sering terjadi
sebagai tetrad (Fenichel, 2011).
7. Gambaran Radiologi
a. Ensefalokel oksipital

21
 Gambar 11. Ensefalokel oksipital

Keterangan:
a. Potongan sagital yang menunjukkan kelainan pada tulang oksipital
yaitu suatu herniasi otak, CSF, dan meninges
b. Potongan sagital MR venografi menunjukkan sinus sagitalis
superior paten pada lokasi normal
c. MR angiografi dari sirkulus willisi dan arteri lain (Ketonen, et
al., 2005).
b. Ensefalokel Parietal

Keterangan:
Gambar 12. Ensefalokel Parietal
a. Kelainan tulang pada daerah midline meliputi herniasi otak,
meninges, CSF, dan ventrikel (potongan sagital)

22
 b. Defek pada tulang tengkorak dan herniasi jaringan otak (potongan
axial)
c. Herniasi jaringan otak dan CSF
d. Menunjukkan isi herniasi ensefalokel (potongan koronal)
(Ketonen, et al., 2005).
c. Ensefalokel Dasar Tulang Tengkorak

Gambar 13. Ensefalokel Dasar Tulang Tengkorak

Keterangan:
a. Foto CT scan dengan kontras menunjukkan jaringan abnormal
pada fossa cranialis tengah kiri dikelilingi CSF.
b. Gambaran herniasi otak ke bagian inferior dari kavitas cranium
ke orofaring (potongan sagital)
c. Herniasi jaringan otak ke orofaring (Ketonen, et al., 2005).

D. MALFORMASI CHIARI ( CHIARI MALFORMATION)

1. Definisi
Malformasi chiari adalah sebuah anomali kongenital dengan
serebellum dan medulla oblongata yang memanjang dan mendatar,
menonjol kedalam kanalis spinalis melalui foramen magnum.
Terjadinya defek congenital pada area belakang kepala dimana
otak dan medulla spinalis berhubungan dan terjadi herniasi tonsil
cerebellum dan vermis melalui foramen magnum ke dalam kanalis
spinalis. Malformasi chiari merupakan kelainan genetic yang

23
 langka, dimana bagian dari otak terbentuk secara abnormal (Fratt
dan Rosalyn, 2006) (CHW, 2006).
2. Etiologi
Penyebab dari malformasi chirai ini belum dikaetahui secara
pasti, diduga adanya gangguan pada masa perkembangan fetus
yang dapat mengganggu pembentukan otak. Sebuah hipotesis
menyebutkan bahwa dasar tulang tengkorak terlalu kecil sehingga
mendorong cerebellum ke bawah. Hal ini terfokus pada
pertumbuhan cerebellar, yang akan mendesak cerebellum ke
bawah dalam kanalis spinalis (CHW, 2006).

3. Epidemiologi
Insiden yang pasti dari malformasi chiari tipe I belum
diketahui. Sebelum adanya MRI, malformasi ini jarang
terdiagnosis. Saat ini, dilaporkan 0,6% kasus pada semua usia, dan
0,9% kasus dilaporkan pada penelitian pasien anak-anak, lebih
banyak di temukan pada wanita, dan banyak ditemukan pada usia
10-30 tahun (Greenberg, 2006) (Hadleu, 2002).
Frekuensi terjadinya malformasi chiari tipe II di Amerika
Serikat diperkirakan terdapat 1 kasus dalam 1000 populasi (Incesu,
2006).
4. Patofisiologi
Gejala chiari malformation syndroma ini berkembang sebagai
hasil dari 3 patofisiologi anatomi :
a. Kompresi medulla dan sumsum tulang belakang bagian atas.
b. Kompresi otak kecil
c. Gangguan aliran CSF melalui foramen magnum
5. Klinis
Berdasarkan derajat herniasi kelainan dini dapat dibagi menjadi 4
jenis, yaitu :
a. Malformasi chiari tipe I
Pada tipe ini ditemukan herniasi tonsil cerebellum kedalam
foramen magnum dan canalis cervicalis tanpa herniasi batang
otak.
24
 Gejala klinis muncul saat usia remaja, gejala yang paling
sering adalan nyeri kepala dan bertambah berat bila batuk,
mengedan. Ada gejala utama yaitu, ataxia, paresis saraf
kranialis bawah, disosiasi sensorik, ataksia trunkal dan tungkai,
nistagmus, kelemahan anggota gerak, gangguan sendasi nyeri
dan suhu.
b. Malformasi chiari tipe II ( malformasi Arnold chiari)
Tipe ini merupakan yang sering ditemukan pada kasus
gangguan perkembangan fosa posterior pada anak dan sering
juga ditemukan adanya mielomeningokel. Keadaan dimana
vermis dan tonsil cerebellum medulla berada dalam kanalis
cervicalis
Gejala klinis muncul pada usia bayi dan anak-anak. Pada
bayi sering muncul disfagia, stridor,paresis pita suara,
gangguan sensorik (nyeri dan suhu), kelemahan lengan dan
tungkai.
c. Malformasi chiari tipe III
Pada tipe ini ditemukan seluruh cerebellum dan batang
otak turun kedalam foramen magnum dan hampir selalu
disertai adanya encephalocale.
Dijumpai pada bayi dengan deteriorasi neurologi berat dan
tidak bertahan hidup.
d. Malformasi chiari tipe IV
Pada tipe ini didapatkan hipoplasia cerebellum. Gejala klinis
berupa deficit neurologi ringan hingga sedang.
6. Pemeriksaan Radiologi
a. Sinar X
Anomali tulang dasar tengkorak dapat terlihat pada 25
– 50% pasien malformasi ini. Pemeriksaan ini juga dapat
memperlihatkan skoliosis, malfungsi shunt
ventrikuloperitoneal, pembesaran dari kanalis spinalis servikal,
defek penyatuan midline posterior, juga abnormalitas tulang

25
 anterior seperti dislokasi C1 dan C2. Tingkat kehandalan:
pemeriksaan ini penting dalam mengevaluasi abnormalitas
tulang kranial dan vertebra (Golden JA, Bonnemann CG.,
2003).
b. CT scan
CT scan dapat memperlihatkan foramen magnum yang
abnormal, dasar fossa posterior yang mendatar. CT scan
penting juga untuk mendeteksi abnormalitas tulang.

Gambar 14. Anatomi otak

Gambar 15. CT Scan Otak

26
Gambar 16. Axial CT scan pada level C1 setelah cervical myelography. Panah
menunjukan letak rendah yang abnormal dari tonsil cerebellar
(Goh, 2008)

Gambar 17. Axial CT scan pada pasien dengan chiari malformation

tipe II. Gambar ini menunjukkan gaping, berbentuk hati tentorial
incisura (panah besar) yang tampak terhubung dengan herniating
cerebellum. Cerebellar hemispheres memperpanjang anteromedially
(panah kecil) dan hampir sepenuhnya menenggelamkan batang otak.
(Goh, 2008)
c. MRI
Pada pemeriksaan MRI dapat ditemukan :
 Kesalahan posisi tonsil serebellar di bawah level
foramen magnum
 Penyempitan fossa kranialis posterior
 Elongasi otak belakang
 Hidrosefalus obstruktif
 Abnormalitas lainnya yang menyertai seperti
syringomyelia dan abnormalitas tulang

27
 Gambar 18. Gambaran MRI pada
Malformasi Chiari tipe I

Gambar 19. Gambaran MRI pada Malformasi Chiari tipe II

28
 7. Prognosis
Pasien dengan chiari malformation syndroma memiliki
prognosis jangka panjang yang baik. Penyembuhan total setelah
operasi memerlukan waktu beberapa bulan. Pada 68% pasien
menunjukkan perbaikan gejala sempurna atau hampir sempurna,
12% memiliki gejala sisa yang ringan sampai sedang, dan 20%
tidak menunjukkan perubahan (biasanya neonatus memiliki hasil
yang lebih buruk dibandingkan anak yang lebih besar) (Greenberg,
2006).
8. Penatalaksanaan
Diagnosis dini malformasi ini sangat penting karena merupakan
penyebab utama kematian pasien dengan myelomeningocele .Jika
manifestasi tidak jelas dan belum pasti, sebaiknya tidak dilakukan
apa-apa. Jika manifestasi sudah nyata dan semakin meningkat, bisa
diindikasikan laminektomi servikal dan pembesaran dari foramen
magnum. (Bodensteiner J, 2004).

E. DANDY WALKER SYNDROME

1. Pengertian
Dandy-Walker Syndromeadalah kelainan bawaan otak yang
melibatkan otak kecil (daerah di belakang otak yang mengontrol
gerakan) dan ruangan berisi cairan di sekitarnya. Keadaan utama
dari sindrom ini adalah pembesaran pada ventrikel keempat, yakni
saluran kecil yang memungkinkan cairan mengalir bebas antara
daerah bawah dan atas dari otak dan sum-sum tulang belakang,
dan pembentukan kista pada bagian terendah dari otak. Akibatnya,
terjadi peningkatan ukuran ruang cairan dan tekanan di dalam
otak.
2. Etiologi
Penyebab dari malformasi ini sampai saat ini belum diketahui.
Namun dikatakan terdapat beberapa faktor predisposisi, yaitu
paparan infeksi rubella dan toksoplasmosis, alkohol, warfarin,
serta isotretionin pada trimester pertama kehamilan.
3. Epidemiologi

29
 Penderita kelainan ini tiga kali lebih banyak pada wanita dan
didapatkan pada anak dengan usia bervariasi mulai dari baru lahir
sampai usia agak besar. Beberapa kasus melaporkan terjadinya
malformasi Dandy-Walker pada usia dewasa, namun jarang
terjadi.
4. Gejala Klinis
Sindrom ini muncul secara tiba-tiba dan berkembang tanpa
disadari. Gejala pada ibu hamil biasanya muncul tanpa disadari
dan tidak ada tanda secara khusus yang dirasakan oleh ibu. Hanya
saja bobot bayi di dalam kandungan biasanya sangat ringan sangat
mencolok dari bobot bayi dengan usia kehamilan yang normal.
Sindrom ini juga dapat terjadi pada bayi dan anak-anak. Gejala
yang sering terjadi pada masa bayi biasanya meliputi
perkembangan motorik lambat dan pembesaran progresif dari
tengkorak. Pada anak yang lebih tua, terjadi gejala tekanan
intrakranial yang meningkat seperti cepat marah dan muntah, juga
terjadi tanda-tanda disfungsi cerebellar, dan kurangnya koordinasi
otot. Adapun secara fisik, biasanya terjadi peningkatan lingkar
kepala, terjadi penggembungan di bagian belakang tengkorak dan
terjadi disfungsi saraf yang mengendalikan mata, wajah, leher, dan
pola pernafasan menjadi abnormal.
5. Klasifikasi
a. Kelainan pada Anterior Membranous Area (AMA)
1) Dandy-Walker Malformation (DMW)
Definisi DWM meliputi sebagian atau seluruh
agenesis terkait dengan belahan hipoplasia cerebellar,
dilatasi kistik ventrikel keempat, dan perluasan fossa
posterior. Hydrocephalus berkembang pada sampai dengan
80 % dari kasus yang tidak diobati. Diagnosis DWM
penting bagi pengobatan dan implikasi prognostik.

30
 Gambar 20. Dandy-Walker Malformastion

Gambaran radiologi Dandy–Walker Malformation pada

seorang bayi yang baru lahir dengan craniofacial dysmorphia,
hypertelorism, palatoschisis and parietal cephalocele kanan.
Fossa posterior lebih besar dari normal karena adanya
kista seperti ventrikel keempat (4V) (a,b), yang menjorok ke
ujung foramen magnum (panah putih,a). Vermis (v)
hipoplastikdan berotasi secara berlawanan (a). Tentorium
meninggi/elevasi (panah kosong) sehingga torcular mengubah
kranial menjadi lambda (disebut inversi torcular-lambdoid).
Perhatikan profil scallope dari skuama oksipital di bagian
sagital (a). Dalam bidang aksial, hemisphere cerebellar

31
 hipoplastik (h) seperti sayap yang keluar (b). Pons hipoplastik
(a). Ventrikel ketiga tampak dengan dilatasi fisura
interhemisphere (c). Malformasi yang terkait dalam kasus ini
meliputi agenesis corpus callosum dengan klasik spokewheel-
like korteks sulci (a) dan parietal cephalocele kanan ( panah, c).

2) Dandy-Walker Variant
Padabeberapa kasus, ciri dari DMW seperti hipoplastik vermis
dandilatasi kistikdari ventrikel keempat,dapat dijumpai pada
pasien dengan fossa posterior normal.Insiden Dandy-Walker
Variant sebenarnya lebih tinggi dari Dandy-Walker-Malformation,
mewakili setidaknya sepertiga dari semua malformasi cerebellar.

Gambar 21. Gambaran radiologi Dandy–Walker

Gambar 22.Dandy-walker Variant pada bayi usia 26 hari.

Ventrikel keempat melebar dan vermis hipoplastikberotasi secara
berlawanan, namun ukuran global fossa posterior adalah normal,

32
 berbeda dengan apa yang ditemukan dalam Dandy-Walker
Malformation. Hemisphere cerebellar hipoplastik (h) seperti sayap
yang keluar. Terdapat falx cerebelli (panah, b). Hidrosefalus
supratentorial disebabkan oleh stenosis aqueductal (panah, a).
b. Kelainan pada Posterior Membranous Area (AMA)

1). Mega Cisterna Magna

Mega cisterna magna adalah kelainan pada fossa posterior,

sekunder untuk evaginasi dari tela choroidea dari ventrikel
keempat.Vermis dan hemisphere normal atau hanya sedikit
hipoplasia, ventrikel keempat memiliki bentuk dan ukuran normal.
Hidrosefalus tidak pernah terkait dan kelainan yang secara klinis
tidak terlihat, biasanya ditemui selama MRI untuk indikasi lain.

Gambar 23. Mega Cisterna Magna

Gambaran radiologi denganmega cisterna magna. Tampak dilatasi
cisterna magna (starlet, a,b). Vermis normal, sedangkan hemisphere
cerebellar kanan agak hipoplasia (b). CSF memisahkan tentorium
sebagian (panah, a). Ventrikel keempat memiliki bentuk normal dan
tidak ada hidrosefalus.

2) Persisting Blake’s Pouch

Kelainan ini dicirikan oleh CSF retrocerebellar menjadikan
dilatasi dan deformasi ventrikel keempat. Karena foramen
Magendie pernah terbuka, obstruksi CSF menghasilkan
hidrosefalus dengan tetraventricular. Shunting dari kantong

33
 retrocerebellar mengembalikan aliran CSF normal, sehingga
hidrosefalus menghilang dengan sendirinya.

Gambar 24. Gambaran radiologi Persisting

Blake’s Pouch pada bayi 5 bulan.

The Blake pouch (tanda bintang) banyak menjadikan

ventrikel keempat melebar. Tampaktanda hidrosefalus
tetraventricular. Turbulen aliran CSF menghasilkan artefak di
ventrikel ketiga, aquaductal, dan ventrikel keempat, terlihat
sebagai tanda kerusakan relatif. Terdapat kompresi vermis inferior.

6. Penatalaksanaan
Pengobatan untuk anak-anak yang mengalami Dandy-Walker
Syndrome pada umumnya dilakukan dengan cara mengobati
masalah utama yang menyebabkan penyakit tersebut. Sebuah
prosedur bedah yang disebut shunt mungkin diperlukan untuk
mengalirkan kelebihan cairan dari dalam otak. Hal ini berfungsi
untuk mengurangi tekanan intrakranial dan membantu mengontrol
pembengkakan otak dan kepala. Orang tua dari para penderita
Dandy-Walker Syndrome dapat melakukan konseling genetik
kepada dokter ahli jika mereka berniat memiliki anak lagi.
Pengaruh Dandy-Walker Syndrome pada perkembangan
intelektual adalah bervariasi. Beberapa anak akan memiliki

34
 kognisi normal dan yang lain tidak pernah mencapai
perkembangan intelektual normal bahkan ketika penumpukan
cairan yang berlebihan ini diobatai sejak dini dan benar. Sembuh
atau tidaknya anak-anak yang terkena Dandy-Walker Syndrome
tergantung pada tingkat keparahan sindrom dan malfungsi terkait.
Adanya beberapa cacat bawaan pada penderita Dandy-Walker
Syndrome dapat mempersingkat rentang hidup penderita.

7. Prognosis
Pengaruh dari Dandy-Walker Syndrome pada perkembangan
intelektual beragam, beberapa anak tetap memiliki kemampuan
kognitif normal dan lainnya tidak pernah mencapai perkembangan
intelektual yang normal meskipun hidrocefalus terdeteksi secara
dini dan tertangani secara benar. Kelangsungan hidup tergantung
pada tingkat keakutan dan malformasi yang terjadi. Terjadinya
kelainan multi organ bawaan mungkin memperpendek jangka
waktu kehidupan.

F. SCHIZENCEPHALY
1. Definisi
Schizencephaly adalah malformasi kortikal langka sistem saraf
pusat (SSP) yang bermanifestasi sebagai garis substantia grisea
dengan celah memanjang dari ependyma ke
piamater.Schizencephaly salah satunya disebabkan abnormalitas
cairan serebrospinal di fetus.Celah mungkin unilateral atau
bilateral dan biasanya terletak di sebelah fisura Sylvian, tapi
mungkin terletak di bagian belahanmanapun.Peningkatan
abnormalitas terdeteksi pada antenatal ultrasound, khususnya pada
open-lip. (BandI et al, 2013)

2. Etiologi
Penyebab schizencephaly tidak diketahui, meskipun faktor
lingkungan dan genetik telah diusulkan.Berbagai teori yang ada
mengenai waktu dan sifat cacat dalam perkembangan.Awal cedera

35
 pada otak selama trimester kedua kehamilan telah diusulkan yang
menyebabkan celah.Mungkin karena infeksi, aliran darah yang
buruk menyebabkan stroke, atau kelainan genetik.
Awal awal cedera menyebabkan tidak adanya jaringan parut di
sekitar cacat mungkin membedakan schizencephaly dari
porencephaly. Sebuah mutasi dalam gen EMX2 telah dikaitkan
dengan schizencephaly dalam beberapa kasus keluarga,
memberikan bukti penyebab genetik. EMX2 merupakan faktor
transkripsi pada 10 kromosom manusia yang penting dalam
pembentukan otak awal pada tikus dan lalat.Celah-celah di
schizencephaly sering dilapisi oleh jaringan otak normal, tapii
mungkin sering dikelilingi oleh jaringan otak abnormal yang
memiliki kepadatan sangat tinggi dari lipat
(polymicrogyria).Schizencephaly juga dapat dikaitkan dengan
kelompok saraf abnormal yang disebut heterotopia di berbagai
bagian otak.Polymicrogyria dan heterotopia dianggap cacat karena
migrasi neuronal, dan hubungan mereka dengan schizencephaly
menunjukkan mekanisme pokok umum (Barkovich JA dan
NormanD,1988)
3. Epidemiologi
Schizencephaly sangat jarang ditemukan (Copel, 2012)
4. Patofisiologi
Menurut beberapa teori yang telah diterima, celah serebral
adalah hasil dari perubahan migrasii neuronal dari matriks
germinal. Etiologi vaskuler mirip dengan porencephaly (Copel,
2012).
5. Klinis
Menurut Copel (2012), klinis neuropatologis dari
schizencephaly meliputi : 1) celah hemisphere, garis dengan pia-
epenyma, biasanya bilateral di fissura sylvia, 2) hubungan
subarachnoid dengan ventrikel lateral dilapisi oleh substansia

36
 grisea sepanjang celah, dan 3) asosiasi multipel malformasi
intrakranial (polymicrogyria, substantia grisea heterotopia, absent
septum pellucidum, nervus optikus hipoplasia, dan agenesis
corpus callosum.
Klasifikasi dibagi menjadi 2 varian :
a) Type I : Celah yang menyatu di lapisan serebral
b) Type II : Celah yang terpisah pada lapisan
serebral yang berhubungan dengan ventriculomegaly.
6. Gambaran radiologi
Diagnosis prenatal dari schizencephaly telah dilaporkan di 6
kasus, selalu ditemukan varian tipe II; type I akan lebih sulit
didiagnosis di prenatal. Schizencephaly harus dipertimbangkan
ketika celah ditemukan di area fissura Sylvia, adanya hubungan
antara perluasan ventrikel lateral medial dan lateral subarachnoid.
Kedua ujung frontal mungkin akan bersatu dengan baik, tanpa
adanya septum pellucidum (Copel, 2012).
a) Open lip
Open lip schizencephaly diidentifikasi di posterior
lobus frontal kanan. Korteks dari Sylvian fissure kiri
tampak tebalabnormal, seperti mempresentasikan
pachygyria.(BandI et al, 2013)
 Celah dinding terpisahkan dan diisi dengan CSF
 Bentuk yang paling umum dalam kasus-kasus
bilateral

Gambar 25. Open lip Schizenchepaly 37

 b) Closed lip
1) Celah dinding dalam aposisi
2) Bentuk yang paling umum dalam kasus-kasus unilateral

Gambar 26. Closed Lip Schizencephaly

Axial T2 MRI di unilateral closed lip (type I). Celah dibatasi oleh
substantia grisea dan memanjang dari permukaan pial ke ventrikel
lateral.
7. Penatalaksanaan
Penguguran kehamilan harus ditawarkan jika saat yang
tepat atau indikasi manajemen konservasi (Copel, 2012).
8. Prognosis
Prognosis buruk (Copel, 2012).

38
 DAFTAR PUSTAKA

Ahmetoğlu A, Kul S, Kuzeyli K et-al. Intracranial and subcutaneous lipoma

associated with sagittal sinus fenestration and falcine sinus. AJNR Am J
Neuroradiol. 28 (6): 1034-5. doi:10.3174/ajnr.A0513 - Pubmed citation
BandI,et al.Schizencephaly. http://radiopaedia.org/articles/schizencephaly. – diakses
November 2013

Barkovich JA, Norman D. MR imaging of schizencephaly.AJR,1998;150

CHW (2006). Chiari malformation. http://www.chw.org/. Diakses 7 November 2013

Copel, JA (2012). Obstretic Imaging. Philadelphia : Elsevier Saunders, pp : 239-240

Copel, JA (2012). Obstretic Imaging. Philadelphia : Elsevier Saunders, pp : 239-240

Dean B, Drayer BP, Beresini DC et-al. MR imaging of pericallosal lipoma. AJNR Am

J Neuroradiol. 1988;9 (5): 929-31. AJNR Am J Neuroradiol (abstract) -
Pubmed citation
Donati, Paolo Tortori dan Andrea Rossi. 2012. Congenital Malformations in
the Neonate. http://www.mrineonatalbrain.com/ch04-11.php. Diakses
November 2013.

Dr Ian Bickle and Dr Frank Gaillard et al, sz. http://radiopedia.org/scizencephaly

( diakses tanggal 9November 2013.

39
Fenichel, G.M. 2011. Clinical Pediatric Neurology 4th Edition. Saunders Company,
Philadelpia.
Fratt LA, Rosalyn CD. 2006. Arnold-Chiari malformation health article.
http://www.healthline.com/ galecontent/arnold-chiari-malformation-1. Diakses
7 November 2013
Goh S and others. 2008. Presyrinx in children with Chiari malformations. Neurology
21;351-356
Golden JA, Bonnemann CG. 2003. Developmental structural disorders. In:Goetz CG
Textbook of Clinical Neurology 2nded Saunders. Philadelphia p 572-579
Greenberg MS. 2006. Chiari Malformation. In: Handbook of Neurosurgery. 6. New
York: Thieme; 2006:103-109.
Hadley D. 2002. The Chiari Malformations. Journal of Neurology Neurosurgery
Psychiatry. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC1765588/. Diakses
7 November 2013.
http://emedicine.medscape.com/article/408059-overview
http://www.mrineonatalbrain.com/ch04-11.php
Incesu L. 2006. Chiari II malformation. http://www.emedicine.com/. Diakses tanggal
7 November 2013.
Incesu, Lutfi. 2013..Imaging in Dandy-Walker Malformation. http://
emedicine.medscape. com/article/408059-overview. Diakses November 2013.

Ketonen L, Hiwatashi A, Sidhu R. Pediatric brain and spine, an atlas of MRI and
spectroscopy. Springer Verlag. 2005. ISBN:3540213406. Read it at Google
Books – Find it at Amazon
Ketonen LM, Hiwatashi A, Sidhu R, Ketesson. 2004. Pediatric Brain and Spine an
atlas of MRI and Spectroscopy. Springer:New York
Ketonen, L.M., Hiwatashi, A., Sidhu, R., Westesson, P.L., 2005. Pediatric Brain and
Spine: An Atlas of MRI and Spectroscopy. Springer, Heidelberg.

40
Neurology October 25, 2011 vol. 77 no. 17 e96 available at
http://www.neurology.org/content/77/17/e96/F1.expansion.html
Pazkaban. 2006. Chiari Malformation. Emedscape.
http://emedicine.medscape.com/article/1483583-overview#showall. Diakses 7
November2013.
Spalice A, et al. Schizencephaly in fetal alcohol syndrome. Neurology,2011;77:17.

Spalice A, et al. Schizencephaly in fetal alcohol syndrome. Neurology,2011;77:17.

Tart RP, Quisling RG. Curvilinear and tubulonodular varieties of lipoma of the corpus
callosum: an MR and CT study. J Comput Assist Tomogr. 15 (5): 805-10.
Pubmed citation

41