REFERAT MOVEMENT DISORDERS

Oleh : Neny Khairunnisa, S. Ked 0718011022

Pembimbing : dr. Neylan A, Sp.S, M.Kes

KEPANITERAAN KLINIK NEUROLOGI FAKULTAS KEDOKTERAN UNIVERSITAS LAMPUNG RSUD. DR. H. ABDUL MOELOEK BANDAR LAMPUNG MEI 2013

I.

PENDAHULUAN

1.1. Latar Belakang

Movement disorders atau gerakan involunter merupakan suatu gerakan spontan yang tidak terkendali, tidak disadari, tidak bertujuan, tidak dapat diramalkan sewaktu-waktu dan tidak dikendalikan oleh kemauan pada waktu orang tersebut beraktivitas dan menghilang waktu tidur. Gerakan involunter ini merupakan

gangguan yang terjadi di ganglia basalis. Gagguan basalis adalah bagian otak yang paling dalam yang mengatur gerkan-gerakan yang sifatnya kasar sehingga gerakan yang dihasilkan menjadi halus.

Aktivitas kasar yang biasanya dilakukan seperti lari, bersepeda, jalan cepat, menyepak bola, mengetik secara cepat, memukul benda-benda di sekitar sewaktu kita marah. Secara reflek diatur oleh ganglia basal tersebut.

Gerakan kasar pada tubuh disebut juga gerakan ekstrapiramidal. Gangguan akan pengendalian kasar yang berlebihan disebut juga gangguan ekstrapiramidal.Sistem Susunan Saraf Pusat yang berkaitan dengan gerakan motorik kasar yang

disebabkan karena ganglia basalis seperti nukleus kaudatus, putamen dan globus palidus.

Gangguan di ganglia basalis tergantung letak tempatnya. Apabila terjadi di putamen dan globus palidus akan menyebabkan hilangnya daya hambat terhadap arus cetusan impuls saraf yang besar ke alat gerak kita seperti kaki, tangan, leher dan otot- otot penegak badan.

II.

ISI

2.1. Movement disorders Movement disorders atau gerakan involunter merupakan suatu gerakan spontan yang tidak terkendali, tidak disadari, tidak bertujuan, tidak dapat diramalkan sewaktu-waktu dan tidak dikendalikan oleh kemauan pada waktu orang tersebut beraktivitas dan menghilang waktu tidur. Gerakan involunter ini merupakan

gangguan yang terjadi di ganglia basalis. Gangguan basalis adalah bagian otak yang paling dalam yang mengatur gerkan-gerakan yang sifatnya kasar sehingga gerakan yang dihasilkan menjadi halus.

Movement disorder atau gangguan gerak contohnya bisa beragam. misalnya, kesulitan berjalan, atau bahkan untuk berdiri dari posisi duduk, hingga badan yang bergerak sendiri tanpa disuruh. penyebabnya bisa beragam, misalnya gangguan saraf seperti penyakit parkinson, cedera, penyakit autoimun, infeksi atau karena obat-obat tertentu. beberapa gangguan gerak bersifat menurun.

Terapi juga beragam tergantung pada penyebabnya. beberapa dapat pulih seperti semula, beberapa hanya membaik, tetapi kadang malah tidak ada obatnya. dalam kasus terakhir, terapi hanya ditujukan untuk meringankan gejala dan menurunkan derita.

2.2.Anatomi basal ganglia Dikenal juga dengan sebutan nukleuskaudatus, putamen dan globuspallidus fungsi: Kontrol kognisi Koordinasi gerak Gerakan tak sadar

Ganglia basal terletak jauh di dalam belahan otak di wilayah telencephalon otak. Sebuah komponen dari korpus striatum, terdiri dari inti subthalamic dan substantia nigra.

Secara fungsional Basal ganglia sangat penting, minimal untuk mengontrol gerakan tak sadar dan membentuk postur. kerusakan pada bagian ini menimbulkan penyakit Huntington atau penyakit Wilson - orang dengan kelainan bagian ini melakukan gerakan yang tidak diinginkan, seperti gerakan yang menghentak paksa dari tangan atau kaki atau gerakan spasmodik dari otot wajah.

Nukleus kaudatus dan putamen bersama dengan anggota tubuh anterior sela dari kapsul internal yang secara kolektif dikenal sebagai korpus striatum (yaitu tubuh lurik). Demikian pula, bentuk pallidus putamen dan globus menyerupai lensa, dan mereka secara kolektif disebut inti lenticular.

2.3.Klasifikasi 1. Parkinsons Disease

A. Definisi Penyakit Parkinson (PD) adalah kelainan degeneratif dari sistem saraf pusat yang menyebabkan gangguan pada sistem motorik dan biasanya penderita mengalami

tremor, kaku otot, sulit berjalan, gangguan keseimbangan dan gerak-gerik menjadi lambat (bradykinesia). Gejala primer tersebut disebabkan berkurangnya

rangsangan pada korteks motorik dari ganglia basalis, biasanya karena kekurangan dopamin, yang diproduksi oleh neuron dopaminergic di otak, sedangkan gejala sekunder biasanya berupa gangguan pada fungsi luhur dan gangguan wicara.

PD merupakan penyebab utama dari Parkinsonism yg kronis dan progresif, yaitu suatu sindroma yang ditandai oleh tremor waktu istirahat, rigiditas, bradikinesia dan gangguan postural akibat penurunan kadar dopamin dengan berbagai macam sebab. PD juga dikenal dengan nama Parkinsonism primer atau Penyakit

Parkinson idiopatik. Untuk parkinsonism sekunder biasanya karena keracunan, diantaranya keracunan obat-obatan, trauma kapitis atau gangguan medis lainnya. Penyakit ini biasanya dialami pada usia 60 tahun keatas, walaupun ditemukan juga pada beberapa penderita Parkinson yang berusia dibawah 50 tahun. Penyakit ini bersifat progresif, artinya gejala dan tanda tersebut akan bertambah buruk. Walaupun dalam jangka waktu yang lama dan bertahap.

Penyebabnya tidak diketahui, walaupun untuk sekarang ini belum ditemukan cara untuk menyembuhkan penyakit ini, ada banyak pilihan perawatan seperti, obatobatan dan operasi untuk mengatasi gejala secara simptomatik. Penyakit

Parkinson adalah bagian dari parkinsonism yang secara patologis ditandai oleh degenerasi ganglia basalis terutama di substansia nigra pars kompakta (SNC) yang disertai adanya inklusi sitoplasmik eosinofilik (Lewy bodies).

B. Epidemiologi Gejala-gejala dari PD ini telah diketahui dan diobati semenjak dulu. Tapi tidak secara formal didokumentasikan sampai pada tahun 1817 dalam sebuah esai yang berjudul An Essay on the Shaking Palsy yang disusun oleh James Parkinson. Penyakit Parkinson kemudian dikenal dengan nama Paralysis Agitans. Istilah "Penyakit Parkinson" dipopulerkan oleh Jean-Martin Charcot. Perubahan

biokimia dalam otak baru teridentifikasi pada tahun 1950an oleh ilmuwan berkebangsaan Swedia Arvid Carlsson, yang kemudian memenangkan Nobel. L-dopa kemudian digunakan pada tahun 1967, dan studi pertama melaporkan perkembangan pada pasien-pasien PD yang diberi L-Dopa.

Orang-orang terkenal yang menderita penyakit ini antara lain: Michael J.Fox, dalam bukunya Lucky Man (2000) memfokuskan pada pengalamannya dan pengaruh penyakit ini terhadap karir dan keluarganya. Fox membentuk The Michael J. Fox Foundation for Parkinson's Research untuk mengembangkan obat yang dapat menyembuhkan PD dalam dekade ini. Paus Yohanes Paulus II, petinju Muhammad Ali. Politikus seperti, Adolf Hitler, Fransisco Franco, Deng Xiaoping dan Mao Zedong, dan mantan Perdana Menteri Kanada Pierre Trudeau.

Penyakit Parkinson adalah salah satu penyakit neurodegeneratif yang paling banyak dialami pada umur lanjut dan jarang terjadi dibawah umur 30 tahun. Biasanya mulai timbul pada usia 40-70 tahun, dan mencapai puncak pada decade ke-enam.

Penyakit Parkinson yang mulai sebelum umur 20 tahun disebut sebagai Juvenile Parkinsonism. Penyakit Parkinson lebih banyak pada pria dengan ratio pria dibandingkan wanita 3:2. Penyakit Parkinson meliputi lebih dari 80% Parkinsonism. Di Amerika Utara meliputi 1 juta penderita atau 1% dari populasi berusia lebih dari 65 tahun. Penyakit Parkinson mempunyai prevalensi 160 per 100.000 populasi, dan angka kejadiannya berkisar 20 per 100.000 populasi. Keduanya meningkat seiring dengan bertambahnya umur. Pada umur 70 tahun prevalensi dapat mencapai 120 dan angka kejadian 55 kasus per 100.000 populasi per tahun. Kematian biasanya tidak disebabkan oleh Penyakit Parkinson sendiri tetapi oleh karena terjadinya infeksi sekunder.

Penyakit Parkinson adalah salah satu gangguan gerak yang sering ditemui, ditemukan pada 1% dari orang yang berusia diatas 60 tahun. PD 1,5x lebih sering ditemukan pada pria dibanding wanita. Biasanya muncul pada umur

sekitar 60 tahun. Jarang ditemukan pada umur sebelum 40 tahun, tapi dari fakta yang ditemukan pada aktor Michael J.Fox menunjukkan bahwa dewasa muda juga rentan terhadap penyakit ini. Sebanyak 1 juta penduduk Amerika menderita

penyakit ini, dan 15% diantaranya didiagnosa PD sebelum berumur 50 tahun, dan insidensnya bertambah banyak seiring dengan bertambahnya usia.

C. Etiologi Kebanyakan orang yang menderita Parkinson Disease (PD) tidak diketahui penyebab pastinya (idiopatik). Namun ada juga hal lainnya yang diperkirakan menyebabkan PD seperti genetic, toksin, trauma kepala, anoksia serebral, dan Parkinson yang disebabkan oleh obat-obatan.

D. Gejala Klinis PD mempengaruhi gerakan (gejala motorik). Gejala yang lainnya yang juga khas meliputi kelainan mood, tingkah laku, pemikiran dan sensasi (gejala non motorik). Pada masing-masing pasien, gejala klinis mungkin tidak sama dan progresivitas penyakit juga berbeda. Gejala awal dari PD seringkali terlewatkan dari pengamatan. Pada tahap awal dan dalam jangka waktu yang lama, penderita tidak menyadari bahwasanya ia menderita Parkinson. Keluhan yang biasa disampaikan pada awalnya berupa nyeri pada punggung, leher, bahu, atau pinggang. Seiring berjalannya waktu, postur tubuh yang membungkuk, anggota gerak menjadi tidak elastis dan fleksibel, langkah menjadi kecil-kecil bahkan diseret-seret. Suara mengecil dan monoton. Adanya sedikit kekakuan dan keterlambatan eksekusi gerakan atau pengurangan gerakan tangan saat berjalan biasanya terabaikan, sampai pada suatu saat itu disadari oleh klinisi ataupun keluarga pasien.

Gejala utama dari penyakit PD adalah ("TRAP"): Tremor : Tremor Istirahat (Rest Tremor) yang khas ini merupakan

gejala yang paling jelas, sering terdapat pada awal penyakit dan mudah

diidentifikasi oleh penderita maupun keluarganya sendiri. Rest tremor ini bersifat kasar (kurang lebih 4 siklus/detik), dan gerakannya seperti memulung pil (pill-rolling) atau seperti menghitung uang logam. Tremor dapat dimulai dari satu ekstremitas saja pada awal gejala dan dapat menyebar sehingga mengenai seluruh anggota tubuh (lengan, rahang, lidah, kelopak mata, tungkai) bahkan juga suara. Tremor dapat menghilang jika otot berelaksasi total ataupun dengan melakukan gerakan volunter. Faktor fisik dan emosi dapat mencetuskan timbulnya tremor ini. Ada jenis tremor yang lainnya dengan frekuensi 7-8 siklus/menit. Tidak seperti yang 4 siklus/menit, tremor ini dapat tetap ada pada gerakan volunter dan tidak berhubungan dengan posisi diam dari anggota gerak (bukan rest tremor) dan lebih mudah hilang pada posisi otot yang relaksasi. Pasien bisa menampakkan gejala kedua tremor ini atau hanya salah satunya. Rigiditas : kekakuan; peningkatan tonus otot. Dikombinasikan

dengan rest tremor, kekakuan ini menghasilkan fenomena 'cog-wheel' saat ekstremitas digerakkan secara pasif. Hal ini juga sangat jelas dapat dirasakan dengan cara mempalpasi otot pasien bahkan pada keadaan rileks Bradykinesia/Akinesia : pengurangan atau tidak adanya gerakan

sama sekali. Gerakan cepat, berulang-ulang menghasilkan sebuah gerakan disritmik dan pengurangan kekuatan gerakan. Postural instability (ketidakstabilan postural) : tidak adanya refleks

postural sehingga mengakibatkan ketidakseimbangan dan rasa ingin jatuh

Gejala motorik yang lainnya: Gangguan gerakan dan postur tubuh. Shuffling : ditandai gerakan dengan langkah kecil-kecil, dengan kaki

yang hampir tidak terangkat dari lantai sehingga menimbulkan suara diseret waktu berjalan. Halangan kecil saja dapat menyebabkan pasien tersandung. Turning "en bloc" : lain halnya dengan gerakan membalik badan pada

orang normal, pasien Parkinson mempertahankan tulang belakang mereka

tetap kaku (rigit) karena untuk membalikkan badan, mereka butuh melakukannya dengan perlahan-lahan. Bungkuk : Pada keadaan yang parah, kepala dan bahu atas dapat

sangat membungkuk (camptocornia). Festination : kombinasi dari postur yang membungkuk,

ketidakseimbangan, dan langkah yang pendek-pendek. Ini menyebabkan gerakan yang makin lama semakin cepat sehingga berakhir dengan terjatuh. Gait freezing : "membeku" adalah sebuah manifestasi dari akinesia (ketidakmampuan untuk bergerak). Membekunya gerakan

dikarakterisasikan dengan adanya ketidakmampuan untuk menggerakkan kaki yang makin parah jika berjalan pada tempat yang sempit dan berantakan atau pada usaha untuk memulai sebuah gerakan.

" Distonia (sekitar 20% dari kasus): kontraksi otot yang abnormal, terus menerus, dan menimbulkan sakit seperti terbelit, biasanya mengenai otot kaki dan pergelangan kaki (terutama fleksi dari ibu jari kaki dan inversi dari kaki) yang mengganggu pergerakan tubuh saat berjalan.

Gangguan menelan dan berbicara. Hipofonia : suara menjadi kecil, serak, dan bicara monoton. Beberapa

orang dengan penyakit Parkinson mengeluhkan lidahnya "berat" ataupun berkata-kata 'kotor'. Festinating speech tidak berbobot. Drooling (pengeluaran liur terus menerus) : gangguan menelan. biasanya dikarenakan : sangat cepat, kecil suaranya, dan isi pembicaraan

Gangguan non motorik yang menyebabkan gangguan pada berbicara ataupun berbahasa, baik yang ekspresif maupun pengulangan kata-kata termasuk diantaranya penurunan kefasihan berbahasa dan gangguan kognitif tertutama yang terkait dengan pemahaman arti dari isi pembicaraan dan ekspresi wajah.

Disfagia: ketidakmampuan untuk menelan, sehingga dapat menyebabkan aspirasi dan pneumonia. Fatigue-kelelahan (lebih dari 50% kasus); Muka seperti topeng karena berkurangnya gerakan pada otot-otot kecil wajah menimbulkan gambaran wajah yang tanpa atau sedikit ekspresi (hipomimia) ,disertai dengan jarangnya mata mengedip. Pada orang normal, frekuensi mengedipkan mata kurang lebih 12-20 kali per menit, sedangkan pada pasien Parkinson hanya 5-10 kali per menit. Selain itu ditemukan adanya sedikit pembesaran pada fisura palpebra sehingga pasien seperti melotot (Stellwag Sign).

Kesulitan untuk membalikkan posisi tubuh saat di ranjang ataupun bangun dengan posisi duduk. Mikrografia (tulisan tangan yang kecil dan bergetar). Ketidakmampuan untuk melakukan gerakan terkoordinasi Kemiskinan dalam melakukan pergerakkan: berkurangnya gerakan tangan dalam berjalan (melenggangkan tangan), berkurangnya gerakan-gerakan spontan.

Gejala non-motorik Gejala non-motorik ini sering terjadi dan merupakan penyebab yang utama dalam menimbulkan kematian pada pasien Parkinson.

Depresi Dapat muncul pada tahap apapun pada pasien dengan Parkinson , bahkan sebelum timbul disfungsi motorik, dan menimbulkan dampak yang signifikan pada kualitas hidup pasien yang bersangkutan.

Gangguan kognitif Respon yang melambat baik volunteer ataupun involunter respon. Gangguan fungsi eksekutif yang dapar berkembang menjadi demensia yang hampir timbul pada 20-40% kasus PD, dimulai dengan berkurangnya daya pikir dan berkembang dengan kesulitan mengintepretasi pikiran

abstrak, ingatan, dan tingkah laku. Halusinasi, delusi dan paranoia dapat muncul. Obat asetilkolin esterease dapat memperbaiki keadaan ini pada beberapa pasien. Kehilangan ingatan jangka pendek.

Efek medikasi: beberapa hal yang disebutkan diatas dapat ditimbulkan dari efek medikasi PD, namun beberapa dikarenakan defisit akibar PD sendiri.

Gangguan Tidur Somnolensi pada siang hari yang berlebihan.

Insomnia Gangguan pada fase tidur REM: mimpi yang mengganggu dapat muncul beberapa tahun kemudian setelah diagnosa PD ditegakkan.

Gangguan Sensasi Gangguan visual, gangguan penalaran spatial, gangguan membedakan warna, double vision karena convergence insufficiency dan gangguan okulomotorik.

Gangguan propioseptif Berkurangnya atau hilang rasa penghidu (mikrosmia atau anosmia) dapat muncul beberapa tahun setelah diagnosis PD ditegakkan.

Nyeri: neuropatik, nyeri pada otot, sendi, tendon menyebabkan ketegangan, distonia, rigiditas, kekakuan sendi.

Gangguan Otonom Pusing dan pingsan; biasanya terjadi orthostatic hipotensi, gangguan pada system otonom untuk menyesuaikan tekanan darah pada perubahan posisi tubuh. Ini dapat diperburuk dengan penggunaan obat antiparkinson terutama L-Dopa dan dopamin agonis. Kulit yang berminyak dan dermatitis seborreik. Inkontinensia urine, pada kasus yang lanjut. Nocturia -lebih dari 60 % kasus. Konstipasi dan dismotilitas gaster yang sangat menggangu. Gangguan fungsi seksual: gangguan gairah seksual, perilaku seksual, gangguan orgasme pada PD sedang-berat. Kehilangan

berat badan, tampak sangat nyata pada periode 10 tahun PD.

E. Mendiagnosis Parkinson PD kadang sulit untuk didiagnosa secara akurat. Penelitian-penelitian telah menunjukkan 25-35% diagnosa salah bukanlah hal yang jarang. Sampel dari jaringan otak adalah satu-satunya metoda diagnostic yang pasti. Saat ini belum ada tes darah maupun laboratorium yang telah terbukti membantu dalam mendiagnosa PD. Karenanya, diagnosis dibuat berdasarkan riwayat perjalanan penyakit dan pemeriksaan neurologis. Unified Parkinson's Disease Rating (lihat lampiran) adalah alat klinis yang utama digunakan dalam membantu mendiagnosa dan menentukan derajat keparahan dari PD. Tanda dan gejala dini dari PD kadang dikesampingkan sebagai efek dari proses penuaan yang normal. Karenanya klinisi mungkin perlu untuk mengobservasi orang tersebut untuk beberapa waktu hingga terlihat jelas bahwa gejala-gejala yang dimaksud memang ada secara konsisten. Sebuah diagnosa PD memerlukan adanya tanda-tanda cardinal berikut ini: tremor distal saat istirahat dengan ukuran 3 hingga 6 Hz, rigiditas, bradikinesia, dan onset yang asimetris. Tanda-tanda lain yang sering dikenal meliputi instabilitas postural dengan onset lambat, penciuman yang berkurang, dan mikrografia. Pasien juga harus merespon positif terhadap tes terapi dari levodopa atau agonis dopamine.

Kriteria Diagnostik berdasarkan Kriteria Hughes: Possible Tremor istirahat Rigiditas Bradikinesia

Kegagalan reflex postural Probable Bila terdapat kombinasi dua gejala utama (termasuk kegagalan reflex postural) atau satu dari tiga gejala pertama yang tidak simetris (dua dari empat tanda motorik).

Definite Bila terdapat kombinasi tiga dari empat gejala atau dua gejala dengan satu gejala lain yang tidak simetris (tiga tanda cardinal). Bila semua tanda-tanda tidak jelas sebaiknya dilakukan pemeriksaan ulangan beberapa bulan kemudian.

Kemajuan di bidang radiologi telah membantu dalam menentukan etiologi Parkinsonism dan dalam mendiagnosa PD yang idiopatik dengan lebih akurat. Walaupun CT scan dan MRI tidak dapat menunjukkan pola yang spesifik untuk PD, alat-alat ini dapat membantu mengeliminasi atau mengkonfirmasi penyakitpenyakit lainnya. Teknologi yang sedang dikembangkan (contohnya Positron Emission Tomography, Single Photon Emission CT) kemungkinan akan berpengaruh pada diagnosa PD, tetapi, keduanya tidaklah murah.

F. Penatalaksanaan Manajemen terapi dapat dibagi menjadi 3 tahap: 1). Terapi awal dari PD yang meliputi permulaan dari medikasi dopaminergik dan periode "bulan madu," yang berlangsung 3-6 tahun; 2). Manajemen dari penyakit yang lebih parah, termasuk fluktuasi motorik dan diskinesia; dan 3). Manajemen dari status mental yang berubah.

Setelah konfirmasi diagnosis, langkah selanjutnya adalah mempertimbangkan apakah pasien mempunyai disabilitas yang cukup sehingga diperlukan penggunaan pengganti dopamin. Penggantian dopamin biasanya diberikan hanya kepada pasien yang mempunyai kesulitan dalam melakukan aktivitas sehariharinya, kesulitan berjalan, atau pasien yang terganggu pekerjaannya. Pasien yang baru didiagnosa dengan PD, tetapi belum memerlukan penggantian dopamin, ada beberapa pilihan pengobatan: seperti : Selegiline, Amantadine, Obat antikolinergik, Neuroprotektif ( seperti : Coenzyme Q (CoQ)-10 ).

Pada pasien di mana PD sudah mulai mempengaruhi aktivitas keseharian mereka, dan di mana telah terjadi disabilitas, diindikasikan beberapa bentuk penggantian

dopamin. Sampai sejauh mana dopamine digantikan adalah sesuatu yang bersifat subyektif, seperti yang ditentukan oleh dokter dengan pasiennya , selain itu pula dapat diberikan terapi seperti ropinirol, pramipexol). Agonis dopamin (bromokriptin, pergolide,

Pengobatan nonfarmakologik Pelemasan otot-otot, penguatan, dan latihan balans mungkin dapat memperbaiki kecepatan langkah, balans, dan partisipasi aktivitas sehari-hari. Latihan suara yang spesifik dapat mengobati secara efektif gangguan suara dan wicara. Intervensi nutrisi (misalnya diet yang tinggi serat) dapat membantu mengurangi konstipasi. Diet yang tinggi asam amino mungkin mempengaruhi absorbsi levodopa, karenanya, restriksi protein mungkin diperlukan pada pasien yang menunjukkan berkurangnya respon levodopa. Tidak ada bukti yang mendukung penggunaan vitamin E atau antioksidan lainnya. Penderita PD sangatlah rentan akan osteoporosis, suatu penyakit yang disebabkan oleh rendahnya densitas mineral pada tulang. Faktor resiko untuk osteoporosis antara lain adalah umur yang lanjut usia, berat badan yang rendah, merokok, asupan alcohol yang tinggi, sedikitnya pemaparan pada siang hari, asupan vitamin D yang tidak adekuat, dan kurangnya latihan menggunakan beban. Osteoporosis dapat menjadi masalah bagi penderitaPD yang mempunyai resiko jatuh yang lebih tinggi disbanding orang yang sehat. Hasil yang tidak dapat dipungkiri adalah meningkatnya resiko fraktur, yang dapat berbahaya dan menyebabkan nyeri dan biasanya berefek buruk pada kualitas hidup seseorang. Untuk mempertahankan kesehatan tulang, diet sebaiknya mengandung makanan yang tinggi kalsium dan vitamin D. Semua orang yang berusia lebih dari 50 tahun sebaiknya mengkonsumsi 1500 mg kalsium dan 800 IU vitamin D tiap hari. Susu dan produk yang mengandung susu merupakan sumber kalsium. Pemberian tiga kali sehari direkomendasikan (1 kali pemberian adalah satu gelas susu atau yogurt, atau satu setengah ons keju). Vitamin D juga dapat diperoleh dengan beraktivitas di luar rumah secara rutin dan mengkonsumsi makanan yang kaya dengan vitamin D (contohnya susu yang diperkaya dengan vitamin D, yogurt atau sereal, dan ikan yang berlemak). Pada akhirnya, dukungan dan konseling sangatlah penting bagi pasien dengan PD.

Pada sebuah penelitian, edukasi pasien diasosiasikan dengan kualitas hidup yang lebih baik.

G. Prognosis PD bukanlah suatu penyakit yang dengan sendirinya bersifat fatal, melainkan PD merupakan suatu penyakit yang bertambah parah dengan seiringnya waktu. Perkiraan hidup pasien PD biasanya lebih rendah disbanding orang yang tidak mempunyai penyakit tersebut. Pada PD tahap lanjut, PD mungkin dapat menyebabkan komplikasi seperti tersedak, pneumonia, dan jatuh yang dapat menimbulkan kematian.

Progresi dari gejala PD mungkin akan memakan waktu 20 tahun atau lebih. Pada beberapa orang, progresi penyakit ini dapat berjalan lebih cepat. Tidak ada cara untuk memprediksi bagaimana PD akan bermanifestasi pada seseorang. Dengan penanganan yang baik, kebanyakan dari penderita PD dapat mempunyai hidup yang produktif untuk waktu yang panjang setelah didiagnosa.

Beberapa penelitian mengatakan bahwa mortalitas meningkat, dan kelangsungan hidup menurun pada pasien di rumah jompo dibanding pasien yang tinggal di komunitas.

2. Dystonia Dystonia adalah kelainan neurologis gerakan, yang menyebabkan kontraksi otot yang berkelanjutan berliku-liku dan berulang-ulang gerakan atau postur abnormal. Gangguan mungkin herediter atau disebabkan oleh faktor-faktor lain seperti trauma fisik yang berhubungan dengan kelahiran atau lainnya, infeksi, keracunan (misalnya, keracunan timah) atau reaksi terhadap obat-obatan farmasi, terutama neuroleptics. Jenis dystonia

Umum Fokus Segmental Intermediate Reaksi Dystonic akut

Dystonias umum

Kelahiran normal sejarah dan tonggak Autosomal dominan masa kanak-kanak awal dimulai di tungkai bawah dan menyebar ke atas juga dikenal sebagai "idiopatik torsi dystonia" (terminologi tua "dystonia musculrum deformans")

Fokus dystonias Ini adalah dystonias yang paling umum dan cenderung untuk diklasifikasikan sebagai berikut:

Deskripsi Menyebabkan kepala untuk memutar ke Serviks dystonia otot-otot satu sisi, untuk menurunkan ke arah dada, (spasmodik torticollis) leher atau kembali, atau kombinasi dari postur ini. Penderita pengalaman berkedip cepat mata otot-otot Blepharospasm atau bahkan mereka penutupan paksa yang sekitar mata menyebabkan kebutaan efektif. Ekstrem dan berkelanjutan (biasanya) ke atas deviasi mata sering dengan konvergensi menyebabkan monokuler. otot-otot Sering dikaitkan dengan mundur dan Oculogyric krisis mata dan lateral Kalo fleksi leher dan baik luas kepala membuka mulut atau mengepalkan rahang. Sering hasil dari antiemetics seperti neuroleptics (misalnya, prochlorperazine) atau metoclopramide. otot-otot dan rahang Oromandibular dystonia Menyebabkan distorsi mulut dan lidah. otot-otot lidah Spasmodik otot-otot Menyebabkan suara terdengar rusak atau dysphonia/Laryngeal laring mengurangi untuk berbisik. dystonia Itu mengganggu kegiatan seperti menulis atau bermain alat musik dengan menyebabkan kontraksi otot yang disengaja. Kondisi kadang-kadang "tugassatu otot spesifik," berarti bahwa itu umumnya Fokus tangan dystonia atau hanya jelas selama kegiatan tertentu. (juga dikenal sebagai kelompok Dystonia tangan fokus saraf berasal, dan musisi atau penulis 's kecil otot di ini tidak disebabkan oleh kelelahan kejang). tangan normal. Hilangnya kontrol tepat dan terusmenerus tidak disengaja gerakan mengakibatkan kram menyakitkan dan abnormal posisi yang membuat terus menggunakan bagian tubuh yang

Nama

Lokasi

terpengaruh mungkin. Kombinasi kontraksi blepharospasmodic dan oromandibular dystonia yang disebut tengkorak dystonia atau sindrom Meige's. Segmental dystonias Segmental dystonias mempengaruhi dua bagian tubuh yang sebelah:

Hemidystonia mempengaruhi lengan dan kaki pada satu sisi tubuh. Dystonia multifokal mempengaruhi berbagai bagian tubuh. Umum dystonia mempengaruhi sebagian besar badan, sering melibatkan kaki dan kembali.

Genetik/utama Nama OMIM Gen DYT1 (atau DYT1 EOTD) DYT2 DYT3 DYT4 DYT5 (atau DRD) DYT6 DYT7 DYT8 (atau PNKD1) DYT9 DYT10 (atau EKD1) DYT11 DYT12 DYT13 DYT14 Lihat tidak diketahui Lokus 9q34 Nama Alt awal-awal torsi dystonia torsi recessive autosomal dystonia Torsi X-link dystonia torsi dominan autosomal dystonia Dopamin-responsif dystonia

tidak diketahui TAF1 Xq13 tidak tidak diketahui diketahui 14q22.1GCH1 q22.2 THAP1 8p11.21 tidak diketahui 18 p MR1 mungkin KCNA3 tidak diketahui 2q35 1p

16p11.2q12.1 SGCE 7q21 19q12ATP1A3 q13.2 tidak diketahui, 1p36.32dekat D1S2667 p36.13

Dystonia leher utama Paroxysmal nonkinesigenic dyskinesia 1 episodik choreoathetosis/spasticity episodik kinesigenic dyskinesia 1 Myoclonic dystonia

DYT5 DYT15 DYT16 DYT17 DYT18 DYT19 (atau EKD2) DYT20 (atau PNKD2) tidak diketahui PRKRA tidak diketahui, dekat D20S107 18 p 11 2q31.3 20p11.2q13.12 1 p 35SLC2A1 p31.3 16q13tidak diketahui q22.1 tidak diketahui 2q31 Myoclonic dystonia

episodik kinesigenic dyskinesia 2 Paroxysmal nonkinesigenic dyskinesia 2

Ada kelompok yang disebut mioklonus dystonia atau myoclonic dystonia, di mana beberapa kasus turun-temurun dan telah dikaitkan dengan missense mutasi pada reseptor dopamin-D2. Beberapa kasus ini telah merespon sangat alkohol. Penyebab dystonia belum dikenal atau mengerti; Namun, mereka dapat dikategorikan sebagai berikut secara teoritis: ''Utama dystonia'' diduga disebabkan oleh patologi sistem saraf pusat, kemungkinan berasal dari bagian-bagian dari otak yang berkaitan dengan fungsi motorik, seperti basalis, dan GABA (gamma - asam) menghasilkan Purkinje neuron. Penyebab utama dystonia yang tepat tidak diketahui. Dalam banyak kasus ini mungkin melibatkan beberapa kecenderungan genetik terhadap gangguan yang dikombinasikan dengan kondisi lingkungan. '' Sekunder dystonia'' merujuk pada dystonia yang dibawa oleh beberapa penyebab yang diidentifikasi, yang biasanya melibatkan kerusakan otak, atau oleh beberapa penyebab yang teridentifikasi seperti ketidakseimbangan kimia. Beberapa kasus (terutama fokus) dystonia dibawa setelah trauma, disebabkan oleh obat-obatan tertentu (tardive dystonia), atau mungkin hasil dari penyakit sistem saraf seperti Wilson penyakit. Faktor-faktor lingkungan dan tugas yang berhubungan dengan diduga memicu pengembangan dystonias fokus karena mereka tampak tidak proporsional pada individu yang melakukan gerakan tangan presisi tinggi seperti musisi, insinyur, arsitek dan seniman. Gejala bervariasi menurut jenis dystonia yang terlibat. Dalam kebanyakan kasus, dystonia cenderung mengakibatkan sikap abnormal, terutama pada gerakan.

Banyak penderita telah terus-menerus sakit, cramping dan terus-menerus kejang otot berkat gerakan tak sadar otot. Gejala awal mungkin termasuk hilangnya presisi koordinasi otot (kadang-kadang pertama diwujudkan dalam menurun tulisan tangan, sering luka-luka kecil di tangan, dan menjatuhkan item), kram sakit dengan penggunaan berkelanjutan dan gemetar. Nyeri otot yang signifikan dan kram dapat mengakibatkan dari pengerahan tenaga yang sangat kecil seperti memegang sebuah buku dan mengubah halaman. Dapat menjadi sulit untuk menemukan posisi yang nyaman untuk lengan dan kaki dengan pengerahan bahkan kecil tenaga terkait dengan memegang lengan menyeberangi menyebabkan nyeri yang signifikan mirip dengan sindroma kaki gelisah. Orang-orang yang terkena mungkin melihat gemetar di diafragma sementarabernapas, atau perlu menempatkan tangan di saku, di bawah kaki sambil duduk atau di bawah bantal saat tidur untuk menjaga mereka masih dan untuk mengurangi rasa sakit. Gemetar di rahang dapat dirasakan dan mendengar sementara berbaring, dan gerakan konstan untuk menghindari rasa sakit dapat mengakibatkan grinding dan mengenakan gigi, atau gejala-gejala yang mirip dengan TMD. Suara dapat crack sering atau menjadi keras, memicu sering tenggorokan kliring. Menelan dapat menjadi sulit dan disertai dengan kram menyakitkan. Listrik sensor (EMG) dimasukkan ke dalam kelompok otot yang terpengaruh, sementara menyakitkan, dapat memberikan diagnosis yang definitif dengan menunjukkan berdenyut saraf sinyal sedang dikirim ke otot, bahkan ketika mereka beristirahat. Tampaknya otak sinyal bagian dari serat dalam kelompok otot yang terpengaruh pada kecepatan menembak sekitar 10 Hz menyebabkan mereka pulsate, gemetar dan contort. Ketika dipanggil untuk melakukan suatu kegiatan yang disengaja, otot-otot kelelahan sangat cepat dan beberapa bagian dari kelompok otot yang tidak menanggapi (menyebabkan kelemahan) sementara bagian-bagian lain overrespond atau menjadi kaku (menyebabkan sobekan mikro di bawah beban). Gejala memburuk secara signifikan dengan penggunaan, terutama dalam kasus dari fokus dystonia, dan "cermin efek" sering teramati dalam bagian tubuh lainnya: penggunaan tangan kanan dapat menyebabkan rasa sakit dan kram di tangan yang juga sebagai di tangan dan kaki yang tidak sedang digunakan.

Stres, kecemasan, kurangnya tidur, penggunaan berkelanjutan dan suhu dingin dapat memperburuk gejala. Gejala langsung dapat disertai oleh efek sekunder dari otot yang terus-menerus dan aktivitas otak, termasuk pola tidur terganggu, kelelahan, perubahan suasana hati, stres mental, kesulitan berkonsentrasi, kabur visi, masalah pencernaan dan kesabaran pendek. Orang-orang dengan dystonia mungkin juga menjadi tertekan dan menemukan kesulitan besar mengadaptasi kegiatan dan mata pencaharian untuk cacat kemajuan mereka. Efek samping dari perawatan dan obat-obatan juga dapat hadir tantangan dalam kegiatan normal. Dalam beberapa kasus, gejala mungkin kemajuan dan kemudian dataran tinggi selama bertahun-tahun, atau berhenti berkembang sepenuhnya. Perkembangan mungkin akan tertunda oleh perawatan atau perubahan gaya hidup yang adaptif, sementara paksa terus menggunakan dapat membuat gejala kemajuan lebih cepat. Pada orang lain, gejala mungkin maju ke total cacat, membuat beberapa bentukbentuk yang lebih berisiko pengobatan layak dipertimbangkan. Diagnosis akurat mungkin sulit karena jalan gangguan memanifestasikan dirinya. Penderita mungkin didiagnosis sebagai memiliki serupa dan mungkin terkait disorders termasuk penyakit Parkinson, getaran yang penting, carpal tunnel syndrome, TMD, Tourette's syndrome, atau gerakan lain neuromuskuler gangguan.

3. Tremor

Tremor merupakan suatu gerakan yang tidak dikehendaki dan tidak bertujuan yang terdiri atas satu seri gerakan bolak-balik secara ritmik sebagai manifestasi kontraksi berselingan kelompok otot yang fungsinya berlawanan. Istilah awam yang terkenal adalah gemetar.

Klasifikasi tremor dapat dibuat menurut frekuensi tremor (tremor cepat/ lambat), menurut amplitudonya (tremor halus/kasar), menurut sikap bagian tubuh yang memperlihatkan tremor (tremor postural/statik/intensional), dan seterusnya. Tetapi pembagian tremor dengan tujuan praktik klinik adalah sesuai dengan klasifikasi tremor menurut kausanya meliputi tremor fisiologis, tremor esensial

heredofamilial, tremor penyakit Parkinson, tremor iatrogenik, dan tremor metabolik.

Tremor fisiologis Setiap orang sehat akan menunjukkan tremor sewaktu melakukan gerakan tangkas secant lambat sekali misalnya menulis lambat, melakukan operasi dimana pembedahan halus harus dilakukan, dan sebagainya. Tremor tersebut adalah fisiologis. Juga akan timbul tremor pada setiap orang, bilamana suatu anggota gerak di tempatkan dalam posisi yang canggung. Tremor tersebut biasanya pada jari-jari dan tangan dan berfrekuensi 8-12 detik. Tremor yang jelas pada orangorang sehat dan yang menu timbul pakan karena tremor ketegangan, fisiologis keletihan, yang arau

kerakutan/kegelisahan

berlebihan.

Tremor esensial heredofamilial Tremor tersebut di atas biasanya ditemukan pada lengan saja. Tetapi bibir, lidah, kepala, dan rahang bawah dapat menunjukkan tremor juga. Karena gemetaran di lidah, rahang bawah, dan juga otot-otot pita suara, maka tidak jarang penderita tidak dapat berbicara secara artikular, sehingga kurang dapat dimengerti. Frekuensi tremor ini ialah 8-12 kali per detik, berlangsung terus-menerus pada saat melakukan gerakan tangkas (action tremor arau tremor intensional) dan hilang dalam sikap istirahat. Tremor esensial dapat timbul pada bayi, tetapi jarang pada dewasa muda dan tua (tremor senilis). Faktor herediternya adalah dominan dan autosom. Pada orang dewasa muda dan lansia, tremor esensial bertambah hehat karena keadaan emosional, iklim dingin, minum kopi, dan merokok. Namun demikian, beherapa penderita dapat memberitahukan bahwa minum sedikit anggur, Whisky, atau arak dapat mengurangi tremor esensial dan hal ini masih tidak diketahui secara jelas.

Tremor penyakit Parkinson Tremor pada penyakit Parkinson memperlihatkan sifat-sifat yang khas. Tremornya adalah terutama tremor sewaktu istirahat, hilang sama sekali kalau hendak melakukan gerakan tangkas, tempi timbul kern bali apabila gerakan rangkas yang dilakukan mulai berhenti. Pada keadaan klien diminta untuk

menempatkan secara santai tangannya di alas paha, maka tremor langsung

bangkit. Sewaktu tidur, tremor itu hilang dan menjadi hebat karena faktor-faktor emosi. Anggota gerak yang tremor ialah tangan Jan jari-jari. Frekuensi tremor sekitar 2-7 sedetik. Tremor ini merupakan salah satu gejala khas dari penyakit Parkinson.

Tremor iatrogenik Tremor dapat timbul karena obat atau karena faktor kepribadian dad klien. Banyak klien menyatakan tidak kuat untuk disuntik. Bilamana Mien setengah dipaksa untuk menerima suntikan, tremor, dan palpitasi dapat bangkit akibat takut.

Obat yang menimbulkan palpitasi sering juga menimbulkan tremor. Ephinephrine, adrenalin, kafein, prostigmin, dan banyak obat-obat lainnya menimbulkan tremor kasar yang jelas.

Tremor metabolik Tremor metabolik merupakan tremor yang timbul akibat zat-zat metabolik yang bersifat kolinergik. Gejala yang umum ialah tremor halus pada falang-falang jari tangan karena hipertiroidismus. Tremor halus pada kelopak mata yang tampak kalau kedua mata ditutup dikenal sebagai tanda Rosenbach, yang sering dijumpai pada hipertiroidismus dan histeria. Tremor pada kegagalan hepatik adalah kasar, di mana terutama tangan bergerak dorsofieksi dan volarfleksi secara berselingan di sendi pergelangan tangan, bagaikan melakukan gerakan menepuk-nepuk paha dan sering disebut flapping tremor.

Cara memeriksanya ialah kedua lengan klien diluruskan. Tremor yang timbul karena keletihan arau kelemahan pasca-penyakit infeksi, seperti variola, varisela, demam tifoid, ensefalitis, sindrom Guillain-Bare menyerupai tremor fisiologis. Lauda tremor ini sedikit kasar dan semakin jelas pada saat melakukan gerakan atau aktivitas yang memerlukan tenaga.

4. Hemifacial spasm

Kejang Separuh Wajah

Hemifacial spasm (HFS) adalah kejang separuh wajah spontan dan terus menerus dan tidak bisa dikendalikan bahkan saat tidurpun tetap mengalami kejang. Awalnya kejang berawal dari sekitar sudut mata yang berlangsung beberapa bulan hingga tahun, kemudian kejang bertambah turun hingga pipi sisi yang sama sehingga otot-otot sudut mulutpun ikut tertarik (merot=jawa). Beberapa pasien akhirnya sampai pada tingkat paling berat dimana separuh wajah dari mata tertutup, pipi kejang, sudut mulut tertarik, leherpun kontraksi hingga kepala tampak miring.

Anehnya pasien tidak pernah mengeluh nyeri pada wajah, namun merasa semakin capek dan berat karena otot-otot separuh wajah bekerja ekstra keras terus menerus bahkan sampai lebih 20 tahun, sudah berupaya kemanapun tanpa hasil, segala obat diberikan, belum lagi dikatakan mengalami stress dan gangguan cemas, hal ini menambah beban psikologis penderita.

Sayangnya tidak ada satu obatpun yang bisa mengatasi, bahkan suntikan botox pada otot-otot mata dan wajah tidak efektif, kecuali bermanfaat sebentar saja, itupun dengan resiko mengalami tingkat kelemahan/kelumpuhan di wajah. Penulis juga mencatat beberapa efek negative pasca operasi hemifacial spasm yang mendapatkan suntikan botox sebelumnya.

Penyebab Saraf fasialis (saraf otak ke-7) adalah saraf yang mengendalikan gerakan otot wajah, disaat keluar dari batang otak di rongga kepala saraf tersebut tersentuh atau terjepit pembuluh darah kecil, denyutan pembuluh darah tersebut secara terus menerus membuat saraf facialis iritasi, penekanan, dan menimbulkan reaksi kontraksi, spasme dan kejang otot-otot wajah yang dipersyarafinya.

Tidak benar kalau hemifacial spasm dikatakan akibat kelelahan, terlalu banyak berfikir, stress, atau gangguan kecemasan apalagi dikatakan karena ulah makluk halus (ditapok setan) sehingga tidak akan pernah sembuh seumur hidup, sebaliknya dengan alat diagnostik yang memadai dapat diketahui penyebab lebih dini serta dapat disembuhkan dengan teknik operasi mikro dibidang bedah saraf. Menentukan Diagnosa

Dengan menggunakan foto MRI terbaru menggunakan data digital yang dianalisa dengan bantuan komputer secara tiga dimensi, maka misteri penyebab hemifacial spasm akan dapat diketahui, selanjutnya dilakukan operasi memindahkan atau meggeser pembuluh darah tersebut dari saraf fasialis, dengan demikian tidak akan terjadi kejang kembali karena tidak ada lagi yang merangsang saraf fasialis yang terjepit tersebut.

Penanganan Dengan teknik operasi microsurgery pembuluh darah yang menekan dipisahkan dan digeser menjauh dari saraf fasialis, kemudian dipasang penyekat serabut teflon. 5. Huntingtons Disease Penyakit Huntington, chorea, atau gangguan (HD), adalah gangguan genetik tidak dapat disembuhkan neurodegenerative yang mempengaruhi koordinasi otot dan beberapa fungsi kognitif, biasanya menjadi nyata dalam usia pertengahan. Ini adalah penyebab genetik yang paling umum yang abnormal gerakan menggeliat disengaja disebut chorea. Hal ini jauh lebih umum pada orang keturunan Eropa Barat dibandingkan pada mereka dari Asia atau Afrika. Penyakit ini disebabkan oleh mutasi dominan pada salah satu dari dua salinan gen tertentu, yang terletak pada kromosom 4. Setiap anak dari orangtua yang terkena memiliki kesempatan 50% dari mewarisi penyakit. Dalam situasi yang jarang di mana kedua orang tua memiliki gen terpengaruh, atau salah satu induk memiliki dua salinan terpengaruh, kesempatan ini sangat meningkat. Gejala fisik dari penyakit Huntington dapat mulai setiap usia dari bayi sampai usia tua, tetapi biasanya dimulai antara 35 dan 44 tahun. Pada kesempatan langka, bila gejala mulai sebelum sekitar 20 tahun, mereka maju lebih cepat dan sedikit berbeda, dan penyakit ini diklasifikasikan sebagai remaja, varian HD akinetickaku atau Westphal. Gen Huntingtin biasanya memberikan kode genetik untuk protein yang juga disebut "huntingtin". Mutasi gen Huntingtin kode untuk bentuk yang berbeda dari protein, yang kehadirannya mengakibatkan kerusakan bertahap ke daerah tertentu dari otak. Cara yang tepat ini terjadi adalah tidak sepenuhnya dipahami. Pengujian genetik, yang telah dimungkinkan sejak penemuan mutasi, dapat dilakukan sebelum timbulnya gejala pada kerabat seorang individu yang terkena, sebagai uji antenatal, dan juga pada tes-tabung embrio, meningkatkan perdebatan etis. Konseling genetik telah dikembangkan untuk menginformasikan dan membantu individu mempertimbangkan pengujian genetik dan telah menjadi model untuk penyakit genetik dominan. Cara yang tepat HD mempengaruhi individu bervariasi dan dapat berbeda bahkan antara anggota keluarga yang sama, tapi gejala kemajuan ditebak bagi kebanyakan individu. Gejala-gejala awal adalah kurangnya koordinasi dan gaya goyah. Sebagai kemajuan penyakit, tidak terkoordinasi, gerakan tubuh menjadi lebih jelas dendeng, bersama dengan penurunan kemampuan mental dan masalah perilaku dan kejiwaan. Kemampuan fisik secara bertahap terhambat sampai gerakan terkoordinasi menjadi sangat sulit, dan kemampuan-kemampuan mental umum

penurunan menjadi demensia. Meskipun gangguan itu sendiri tidak fatal, komplikasi seperti pneumonia, penyakit jantung, dan cedera fisik dari jatuh mengurangi harapan hidup menjadi sekitar dua puluh tahun setelah gejala dimulai. Tidak ada obat untuk HD, dan penuh waktu perawatan sering diperlukan pada tahap akhir dari penyakit, tetapi ada perawatan muncul untuk meringankan beberapa gejala. Organisasi pendukung self-help, pertama kali didirikan pada tahun 1960 dan meningkatkan jumlahnya, telah bekerja untuk meningkatkan kesadaran masyarakat, untuk memberikan dukungan bagi individu dan keluarga mereka, dan untuk mempromosikan penelitian. Organisasi-organisasi ini berperan dalam menemukan gen pada tahun 1993. Sejak saat itu telah ada penemuan penting setiap beberapa tahun dan pemahaman tentang penyakit ini membaik. Arah penelitian saat ini termasuk menentukan mekanisme yang tepat dari penyakit, meningkatkan model hewan untuk mempercepat penelitian, uji klinis obat-obatan untuk mengobati gejala atau memperlambat perkembangan penyakit, dan mempelajari prosedur seperti terapi sel induk dengan tujuan untuk memperbaiki kerusakan yang disebabkan oleh penyakit ini. Gejala penyakit Huntington umumnya menjadi terlihat antara usia 35 dan 44 tahun, tetapi mereka dapat mulai pada setiap umur dari masa kanak-kanak, sering ketika individu yang terkena memiliki anak. Gejala fisik awal yang paling khas dendeng, acak, dan gerakan-gerakan yang tidak terkontrol disebut chorea. Ini adalah tanda-tanda bahwa sistem di dalam otak yang bertanggung jawab untuk gerakan dipengaruhi. Fungsi psikomotorik menjadi semakin terganggu, sehingga tindakan yang memerlukan kontrol terpengaruh. Konsekuensi yang umum adalah fisik ketidakstabilan, ekspresi wajah yang abnormal, dan kesulitan mengunyah, menelan dan berbicara. Gangguan tidur juga adalah gejala yang terkait. Remaja HD berbeda dari gejalagejala ini umumnya berkembang lebih cepat dan chorea dipamerkan sebentar, jika sama sekali, dengan kekakuan menjadi gejala yang dominan. Serangan ini juga merupakan gejala umum bentuk HD. kesulitan dalam mengenali ekspresi negatif orang lain juga telah diamati. Huntingtons disease adalah penyakit kelainan genetik (autosom dominan) yang bersifat fatal, yang ditandai dengan gangguan fungsi motorik, perilaku, dan pikiran (kognitif). Nama penyakit ini diambil dari George Huntington, seorang dokter keluarga yang pertama menemukan kasus ini di Long Island, New York, pada abad kesembilan belas.

GEJALA DAN TANDA

Gejala biasanya muncul antara usia 35 dan 45 tahun (kisaran 3-70 tahun) dengan prevalensi kejadian sekitar 10 kasus per 100.000. Dapat berupa gangguan pergerakan atau gangguan perilaku yang muncul sendiri ataupun bersamaan. Gangguan pergerakan dikarakteristik dengan gerakan yang cepat, tidak beraturan, tidak bertujuan, dan tidak dapat dikendalikan (dikenal dengan istilah medis chorea), yang awalnya hanya terjadi pada suatu area tubuh namun dapat berkembang seiring berjalannya waktu sehingga melibatkan beberapa daerah tubuh. Sering disertai dengan gangguan berbicara / pelo (dysartria), gangguan gaya berjalan, dan kelainan otot mata. Dapat disertai juga dengan kekakuan tubuh (rigidity), kontraksi otot berlebih (dystonia), dan perlambatan gerak (bradykinesia). Gangguan perilaku yang terjadi adalah mudah tersinggung, depresi dengan kecenderungan bunuh diri, perilaku agresif, dan psikosis. Mayoritas pasien menderita demensia. Pada pemeriksaan CT scan kepala, ditemukan gambaran atrofi (mengecilnya) nukleus caudatus (bagian dari otak yang mengatur proses belajar dan ingatan).

PENYEBAB Huntingtons disease disebabkan oleh kelainan mutasi gen HTT di lengan kromosom 4, dimana terjadi peningkatan pengulangan jumlah polyglutamine (CAG) (lebih dari 40 pengulangan), dimana semakin besar jumlah pengulangan semakin nyata gejalanya.

TERAPI

Huntingtons disease tidak dapat disembuhkan, perkembangan penyakit tidak dapat dicegah, dan terapi yang dapat diberikan hanya untuk meringankan gejala yang timbul. Diperlukan pendekatan multidisiplin, yang meliputi pendekatan medis, neuropsikiatri, sosial, dan konsultasi genetika. Obat penghambat reseptor dopamin (Haloperidol atauphenothiazine) dapat mengatasi gangguan pergerakan dan gangguan perilaku yang timbul, walaupun beberapa ahli tidak merekomendasikan obat ini mengingat efek samping yang ditimbulkan. Obat anti depresan dan anti cemas diberikan pada pasien dengan gejala depresi dan cemas. Perlu pengawasan ketat terhadap terjadinya kecenderungan bunuh diri. Obat penenang diberikan pada keadaan psikosis. Tidak ada obat untuk menghambat penurunan fungsi pergerakan dan pikiran (kognitif). Beberapa metode sedang diteliti untuk mencegah perkembangan penyakit, seperti misalnya penggunaan agen antiglutamat, bioenergetika, penghambat agregasi protein, dan transplantasi sel striatal janin, namun sampai sekarang belum ada laporan tentang efek metode tersebut terhadap perjalanan penyakit.

KOMPLIKASI

Setelah muncul, tanda dan gejala akan berlanjut sampai pasien meninggal.

Meskipun tanda-tanda dan gejala bervariasi dari fungsi orang ke orang, kemampuan menelan, makan, berbicara dan berjalan, biasanya merosot dari waktu ke waktu. Depresi adalah salah satu penyakit yang sering menyertai Huntingtons disease, dan beberapa orang beresiko bunuh diri. Kematian umumnya terjadi sebagai akibat komplikasi penyakit, seperti infeksi paru-paru seperti pneumonia dan penyakit jantung.

PENCEGAHAN Jika Anda memiliki riwayat keluarga penyakit Huntington, Anda mungkin dapat mempertimbangkan konseling genetika yang tersedia di berbagai rumah sakit, sebelum memulai sebuah keluarga. Tes darah dapat menentukan keberadaan gen yang mengalami mutasi, bahkan sebelum Anda menunjukkan tanda-tanda atau gejala. Jika salah satu orang tua membawa gen cacat, anak nya memiliki peluang 50 persen pengembangan penyakit Huntingtons disease. Jika Anda berisiko membawa gen cacat yang dapat menyebabkan penyakit Huntington untuk anak-anak Anda, Anda mungkin ingin mempertimbangkan adopsi atau fertilisasi in vitro dengan screening pra-implantasi. Dalam prosedur ini, embrio disaring untuk mutasi gen penyakit Huntington, dan embrio yang tidak memiliki mutasi ini kemudian ditanam dalam rahim wanita.

6. Chorea

DEFINISI Korea berasal dari bahasa yunani yang berarti menari,pada korea gerak otot berlangsung cepat, sekonyong-konyong, aritmik, dan kasar yang dapat melibatkan satu ekstremitas, separuh badan atau seluruh badan. Hal ini dengan khas terlihat pada anggota gerak atas (lengan dan tangan) terutama bagian distal. Pada gerakan ini tidak didapatkan gerakan yang harmonis antara otot-otot pergerakan, baik antara otot yang sinergis maupun antagonis.

Dengan kata lain korea adalah gerakan tak terkenali yang berupa sentakan berskala besar dan berulang-ulang, seperti berdansa, yang dimulai pda salah satu begian tubuh dan menjalar kebagian tubuh yang lainnya secara tiba-tiba dan tak terduga.

Gerak korea dapat dibuat nyata bila pasien disuruh melakukan dua macam gerakan sekaligus, misalnya ia disuruh menaikkan lengannya keatas sambil menjulurkan lidah. Gerakan korea didapatkan dalam keadaan istirahat dan menjadi lebih hebat bila ada aktivitas dan ketegangan. Korea menghilang bila penderitanya tidur. ETIOLOGI Korea bukan merupakan penyakit, tetapi merupakan gejala yang bisa terjadi pada beberapa penyakit yang berbeda. Seseorang yang mengalami korea memiliki kelainan pada ganglia basalisnya di otak. Tugas ganglia basalis adalah memperhalus gerakan-gerakan yang kasar yang merupakan perintah dari otak. Pada sebagian besar kasus terdapat neurotransmiter dopamin yang berlebihan, sehingga mempengaruhi fungsinya yang normal. Keadaan ini bisa diperburuk oleh obat-obat dan penyakit yang menyebabkan perubahan kadar dopamin atau merubah kemampuan otak untuk mengenal dopamin. PATOFISIOLOGI Fungsi ganglia basalis yaitu membentuk impuls yang bersifat dopaminergik dan GABAergik dari substansia nigra dan korteks motoris yang berturut-turut disalurkan sampai kepallidum didalam thalamus dan korteks motoris. Impuls ini diatur dalam striatum melalui dua segmen yang paralel, jalur langsung dan tidak langsung melalui medial pallidum dan lateral pallidum/ inti-inti subtalamikus. Aktifitas inti subtalamikus mengendalikan pallidum medial untuk menghambat impuls-impuls dari korteks, dengan demikian mempengaruhi parkinsonisme. Kerusakan inti subtalamikus meningkatkan aktifitas motorik melalui thalamus, sehingga timbul pergerakan involuntar yang abnormal seperti distonia, korea, dan pergerakan tidak sadar. Contoh klasik kerusakan fungsi penghambat inti subthalamicus adalah balismus. Sindrom chorea yang paling sering dipelajari adalah chorea Huntington, oleh karena itu patofisiologi dari penyakit Huntington berlaku pada chorea dan akan menjadi focus diskusi dibawah ini.

MEKANISME DOPAMINERGIK Pada chorea Huntington, komposisi dari striatal dopamine normal,

mengindikasikan bahwa kelainan utama yang mengancam jiwa, tetapi sudah terkena penyakit, ukuran menengah, pada striatal saraf-saraf dopaminergik. Zatzat farmakologik yang dapat menurunkan kadar dopamine (seperti reserpine, tetrabenazine) atau memblok reseptor dopamine (seperti obat-obat neuroleptik) dapat menimbulkan chorea. Sejak obat-obatan yang menurunkan komposisi dopamine striatal dapat menimbulkan chorea, meningkatkan jumlah dopamine akan menambah buruk seperti pada chorea yang diinduksi levodopa yang terlihat pada penyakit Parkinson. MEKANISME KOLINERGIK Konsep dari mekanisme ini yaitu menyeimbangkan antara acetylcholine dan dopamine yang merupakan hal penting bagi fungsi striatum yang normal memberikan hal penting untuk memahami penyakit parkinson.Pada fase awal penyakit parkinson obat-obat anti kolinergik digunakan umum, khususnya saat tremor sebagai gejala predominan. Gejala-gejala parkinson lain seperti bradikinesia dan rigiditas juga dapat terjadi. Perkembangan korea pada pasien yang diberikan obat-obat kolinergik seperti triheksipenidil merupakan pengamatan klinis yang umum. lebih lanjut obat visostigmin intra vena (antikoliesterase sentral)dapat mengurangi korea untuk sementara.dengan cara yng sama korea yang diinduksi antikolinergik dapat menjadi lebih berat dengan pemberian visostigmin. Dalam ganglia basalis pasien dengan penyakit huntington terjadi pengurangan kolin asetil transferase, yaitu enzim yang mengkatalisator sintesis asetil kolin. Berkurangnya reseptor kolinergik muskarinik juga telah ditemukan. Dua pengamatan ini dapat menjelaskan bermacam-macam respon terhadap visostigmin dan efek terbatas dari prekursor asetilkolin, seperti kolin dan lesitin. MEKANISME SEROTONERGIK Manipulasi dari sriatal serotonin dapat berperan dalam pembentukan dari berbagai macam pergerakan abnormal. Penghambatan pengambilan kembali serotonin

seperti fluoksetin dapat menimbulkan parkinsonisme, akinesia, mioklonus, atau tremor. Peranan serotonin (5-hidroksi triptamin) dalam pergerakan korea kurang jelas. Striatum mempunyai konsentrasi serotonin yang relatif tinggi. Penatalaksanaan farmakologik tuuntuk merangsang atau menghambat reseptor serotonin pada korea huntington tidak menunjukkan efek, mengindikasikan kontribusi terbatas serotonin dalam patogenesis korea. MEKANISME GABAergik Lesi yang paling konsisten pada korea huntington terlihat dengan hilangnya sarafsaraf dalam ganglia basalis yang mensintesis dan mengandung GABA. Arti dari semua ini tidak diketahui. Bermacam-macam tehnik farmakologi untuk meningkatkan GABA didalam sistem saraf pusat telah dicoba, bagaimanapun tidak ada manfaat yang diperoleh. SUBSTANSI P DAN SOMATOSTATIN Substansi P telah diketahui berkurang pada penyakit huntington, sementara itu somatostatin meningkat. Arti dari semua ini belum diketahui. GAMBARAN KLINIS Diagnosis korea ditegakkan berdasarkan gejala klinis

Gerak korea melibatkan jari-jari dan tangan, diikuti secara gradual oleh lengan dan menyebar ke muka dan lidah. Bicara menjadi cadel. Bila otot faring terlibat dapat terjadi disfagia dan kemungkinan pneumonia oleh aspirasi. Sensibilitas normal. Gerakan terjadi secara tiba-tiba dan tak terduga, dan akan berkurang atau menghilang jika penderita tertidur, tetapi akan bertambah buruk jika melakukan aktivitas atau mengalami tekanan emosional. Pasien yang menderita korea tidak sadar akan prgerakan yang tidak normal, kelainan mungkin sulit dipisahkan. Pasien dapat menekan korea untuk sementara dan sering beberapa gerakan tersama (parakinesia). Ketidak mampuan untuk mengendalikan kontraksi voluntar (impersisten motorik), seperti terlihat selama

tes menggenggam manual atau mengeluarkan lidah, adalah gambaran karakteristik dari korea dan menghasilkan gerakan menjatuhkan objek dan kelemahan. Peregangan refleks otot sering beersifat hung up dan pendular. Pada beberapa pasien yang terkena gerakan berjalan seperti menari dapat ditemukan. Berdasarkan pada penyebab dasar korea gejala motorik lain termasuk disartria, disfagia, ketidakstabilan postural, ataksia, distonia, dan mioklonus. Suatu diskusi dari manifestasi klinis yang paling umum pada penyakit korea telah dijelaskan disini. 1. Penyakit Huntington Penetrance penyakit huntington adalah 100 %. Ekspresi penyakit ini sangat berfariasi tergantung menifestasi klinis dan onset umur. Saat kelainan muncul lebih awal, terutama pada pasien berumur kurang dari 20 tahun, hampir bisa dipastikan akan berkembang cepat dengan adanya kelainan kognitif. Varian Westhal yaitu kelainan distoni kaku, mungkin dibarengi kejang dan mungkin mioklonus. Varian ini terutama pada pasien dengan onset pada masa anak-anak. Sebagai pembanding, ketika kelainan terjadi pada akhir hidup tanda utama adalah korea. Onset kelemahan tersembunyi dapat dikenali keliru sebagai kelainan saraf sederhana. Walaupun korea dan kelainan motorik lain merupakan gejala yang cepat dikenali, mungkin bukan merupakan gejala yang paling awal dari timbulnya penyakit huntington. Perubahan kepribadian dan gangguan psikologis menjadi manifestasi awal pada 50 % kasus. Gejala yang tetap dengan depresi merupakan yang paling sering. Jangka waktu penyakit sampai timbulnya kematian sekitar 15 tahun pada kasus penyakit huntington dewasa dan 8-10 tahun pada jenis remaja. 2. Penyakit Wilson Gejala klinis tergantung dari umur. Pada anak-anak, penyakit bermanifestasi dengan distonia progresif, rigiditas dan disartria, serta disfungsi hati sedangkan pada orang dewasa terdapat gejala psikiatri, tremor, dan biasanya disartria predominan.

3. Neuroacanthocytosis Gejala biasanya berawal dengan menggigit bibir dan lidah (sering menyebabkan luka sendiri), distonia orolingual, suara dan gerakan tidak sadar, korea seluruh tubuh, parkinsonisme dan kejang. Pasien dengan neuroacanthocytosis dapat dilaporkan terjadi ketidakmampuan untuk makan sendiri karna distonia lidah setiap saat mereka akan makan. Gambaran lain termasuk gangguan kognitif dan perubahan kepribadian, disfagia, disartria, hamil trofi, arefleksia, bukti dari neuropati akson dengan kelainan lingkaran refleks, dan kenaikan serum kreatinin kinase tanpa bukti adanya miopati. Korea senilis Kesatuan klinis ditandai oleh serangan korea simetrik yang perlahan-lahan dan terutama tidak termasuk kelainan mental, gangguan emosional, atau riwayat keluarga oleh karna itu tes neurogenetik perlu dilakukan. Korea sydenham Korea sydenham adalah manifestasi utama dari demam rematik akut dengan modifikasi kriteria JONES pada tahun 1992, manifestasi ini cukup bagi dokter untuk membuat diagnosis serangan pertama demam rematik akut. Ini telah dipertimbangkan sebagai suatu penyakit pada anak-anak, bagaimanapun mungkin terjadi pada orang dewasa. Korea rematik ditandai dengan kelemahan otot dan terjadinya korea. Pasien menunjukkan milkman grip sign, gaya berjalan kaku dan gangguan bicara. Gejala psikologis muncul dan secara kha mendahului gejala lain bahkan pergerakan korea. Emosi yang labil merupakan gejala yang umum, berkurangnya perhatian, gejala obsesif kompulsif, dan delainan anxietas juga dapat terlihat. Gejala-gejala dapat terjadi disamping infeksi streptokokus selama 1-6 bulan. Pada orang dewasa korea pos streptokokal generalisata dapat mempengaruhi pengendalian kelahiran dan kehamilan (korea gravidarum)

Korea herediter benigna Ini merupakan kelainan genetik autosomal dominan yang ditandai oleh pergerakan koreiform yang progresif yang terjadi pada masa anak-anak tanpa kelemahan intelektual. Membedakan secara klinis dari penyakit huntington tipe remaja dengan tidak adanya kejang, rigiditas atau gejala serebral. PEMERIKSAAN FISIK Sejak penyakit huntington merupakan penyakit koreatik yang paling jelas ditemukan tanda-tanda fisik sebagai berikut : Penyakit huntington Korea secara umum ditandai adanya kedutan pada jari-jari dan pada wajah. Seiring waktu, amplitudo meningkat, pergerkan seperti menari mengganggu pergerakan voluntar dari ekstremitas dan berlawanan dengan gaya berjalan. Berbicara menjadi tidak teratur. Tanda khas, pasien hipotonus meskipun demikian refleks-refleks mungkin bertambah dan mungkin ditemukan klonus. Gerakan volunter terganggu paling awal. Khususnya pergerakan mungkin tidak teratur. Hilangnya optokinetik nistagmus adalah tanda karakteristik setelah perkembangan penyakit. Kelainan kognitif dalam manifestasi awal dengan kehilangan memori baru dan pertimbangan melemah. Apraksia dapat juga terjadi. Kelainan prilaku neurologi berubah secara khas terdiri dari perubahan kepribadian, apatis, penarikan sosial, impulsif, depresi, mania, paranoia, delusi, halusinasi, atau psikosis. Varian Westphal didominasi oleh rigiditas, bradikinesia dan distoni. Kejang umum dan mioklonus dapat juga terlihat. Ataksia dan demensia dapat juga terjadi.

PEMERIKSAAN PENUNJANG LABORATORIUM Diagnosis utama pada penyakit korea didasarkan pada anamnesa dan penemuan klinis; akan tetapi pemeriksaan laboratorium sangat bermanfaat terutama untuk membedakan korea primer dan sekuner diantaranya : Penyakit Huntington; satu-satunya pemeriksaan laboratorium untuk mengkonfirmasi penyakit ini adalah dengan cara tes genetik. Kelainan ini terdapat pada kromosom ke 4 yang ditandai dengan adanya pengulangan abnormal dari trinucleotide CAG, dimana panjang lengan menentukan lamanya serangan. Penyakit Wilson; rendahnya kadar seruloplasmin dalam serum dan meningkatnya kadar tembaga dalam serum pada pemeriksaan urin. Proteinuria ditemukan pada pasien yang mempunyai gangguan ginjal, tetapi tidak semua pasien mengalami hal ini. Pada pemeriksaan fungsi hati umumnya abnormal. Kadar amoniak dalam serum mungkin meningkat. Jika hasil diagnosa masih belum pasti maka biopsi hati akan sangat membantu dalam mengkonfirmasi diagnosa tersebut. Sydenham Korea; Korea dapat terjadi setelah infeksi streptokokus. Umumnya 1-6 bulan pasca infeksi, kadang-kadang setelah 30 tahun. Oleh karena itu, maka titer antibody antistreptokokus tidak begitu dipresentasikan. Tanpa bukti adanya infeksi streptokokus yang mendahului, maka diagnosa korea harus ditegakkan tanpa penyebab lain. Neuroachanthocytosis; Diagnosa ditegakan oleh adanya gambaran acanthosit pada darah perifer. Kadar kreatinin kinase serum mungkin meningkat. Pemeriksaan labolatorium lain yang digunakan untuk diferensial diagnosis dari pada corea adalah pemeriksaan kadar complement, titer antinuclear antibody (ANA), titer antibody fosfolipid, asam amino dalam serum dan urin, tiroid stimulating hormone (TSH), thyroxine (T4), dan parathyroid (PTH). MRI Pasien dengan HD dan choreo-acantocithosis menunjukkan adanya penurunan signal pada neostriatum, cauda, dan putamen. Tidak ada perbedaan penting pada penyakit ini. Penurunan signal neostriatal dihubungkan dengan adanya

peningkatan zat besi.Atrofi umum, seperti halnya atrofi lokal pada neostriatum, pada sebagian cauda dengan adanya pelebaran pada bagian cornu anterior menandakan adanya penurunan signal pada neostriatal. Kebanyakan kasus sydenham korea tidak menunjukkan adanya kelainan. Akan tetapi, pada beberapa laporan studi ditemukan adanya perbedaan volume pada cauda, putamen, dan globus pallidus dimana pada sydenham korea lebih besar dibanding yang normal. Pasien dengan hemibalimus menunjukkan adanya perubahan signal pada inti subthalamik kontra lateral, dan sedikit pada striatum atau nukleus thalamik. MRI otak pada pasien korea senilis menunjukkan adanya penurunan intensitas sinyal pada seluruh striatum (diakibatkan deposit besi) dan pada batas caput caudatus dan putamen, tetapi tidak ada arofi pada struktur tersebut. POSITRON EMISSION TOMOGRAPHY (PET) Uptake fluorodopa (F-dopa) normal atau sedikit berkurang pada pasien dengan korea. Pada HD dan coreoacanthocytosis terjadi hipermetabolisme bilateral pada nucleus caudatus dan putamen. Pada pasien korea dan demensia terjadi menurunan metabolisme glukosa pada korteks frontal, temporal dan parietal. Pada pasien korea benigna herediter dapat atau tidak terjadi penurunan metabolisme glukosa pada kauda. Penemuan metabolisme normal pada otak didaerah striatal dapat mengesampingkan kemungkinan HD. Hasil diagnosa HD yang terbatas dibuat dengan cara neurogenetik. Pada pasien hemikorea ditemukaan hipometabolisme pada inti kauda dan putamen kontralateral.

DIAGNOIS BANDING 1. Penyakit Huntington Penyakit hutington ditandai oleh trias gejala, yaitu gangguan gerak, gangguan kognitif dan gangguan psikiatri. Ekspresi penyakit ini sangat berfariasi tergantung menifestasi klinis dan onset umur. Saat kelainan muncul lebih awal, terutama pada pasien berumur kurang dari 20 tahun, hampir bisa dipastikan akan berkembang cepat dengan adanya kelainan kognitif. Varian Westhal yaitu kelainan distoni kaku, mungkin dibarengi kejang dan mungkin mioklonus. Varian ini terutama pada pasien dengan onset pada masa anak-anak. Sebagai pembanding, ketika kelainan terjadi pada akhir hidup tanda utama adalah korea. Onset kelemahan tersembunyi dapat dikenali keliru sebagai kelainan saraf sederhana. Walaupun korea dan kelainan motorik lain merupakan gejala yang cepat dikenali, mungkin bukan merupakan gejala yang paling awal dari timbulnya penyakit huntington. Perubahan kepribadian dan gangguan psikologis menjadi manifestasi awal pada 50 % kasus. Gejala yang tetap dengan depresi merupakan yang paling sering. Jangka waktu penyakit sampai timbulnya kematian sekitar 15 tahun pada kasus penyakit huntington dewasa dan 8-10 tahun pada jenis remaja. 2. Penyakit Wilson Gejala klinis tergantung dari umur. Pada anak-anak, penyakit bermanifestasi dengan distonia progresif, rigiditas dan disartria, serta disfungsi hati sedangkan pada orang dewasa terdapat gejala psikiatri, tremor, dan biasanya disartria predominan. Terdapat gangguan metabolisme tembaga yang mengakibatkan akumulasi tembaga sampai tingkat toksik di hati, otak, ginjal, mata, tulang. Gen yang terganggu berlokasi di kromosom 13.

3. Neuroacanthocytosis Gejala biasanya berawal dengan menggigit bibir dan lidah (sering menyebabkan luka sendiri), distonia orolingual, suara dan gerakan tidak sadar, korea seluruh tubuh, parkinsonisme dan kejang. Pasien dengan neuroacanthocytosis dapat dilaporkan terjadi ketidakmampuan untuk makan sendiri karna distonia lidah setiap saat mereka akan makan. Gambaran lain termasuk gangguan kognitif dan perubahan kepribadian, disfagia, disartria, hamil trofi, arefleksia, bukti dari neuropati akson dengan kelainan lingkaran refleks, dan kenaikan serum kreatinin kinase tanpa bukti adanya miopati. KOMPLIKASI Pada beberapa pasien dapat berkembang menjadi rhabdomyolysis atau trauma local berkaitan dengan pergerakan abnormal yang adekuat. Aspirasi pneumonia dapat mengakibatkan terjadinya kematian pada beberapa pasien dengan neuroacanthocytosis karena berhubungan dengan adanya kesulitan menelan (distonia). PENATALAKSANAAN Medikamentosa

Hanya bersifat simptomatik terhadap gejala-gejala yang ditemukan. Penggunaan agen neuroleptik sebagai antagonis reseptor dopamine. Yang biasa digunakan diantaranya haloperidol dan fluphenazine. Sedangkan yang jarang digunakan yaitu risperidone, olanzapine, clozapine, dan quetiapine. Dopamin depleting agen diantaranya reserpine dan tetrabenazine dapat diberikan sebagai pengganti. Obat GABAergik, seperti clonazepam dan gabapentin dapat digunakan sebgai terapi adjuvantif. Imunoglobulin intra vena dan plasmapharesis dapat digunakan untuk mengurangi gejala sydenham korea. Korea yang disebabkan oleh kelainan jantung dapat diobati dengan pemberian steroid.

PENGOBATAN Tujuan akhir dari farmakoterapi adalah mengurangi angka kejadian dan mencegah komplikasi .korea akan membaik setelah pemakaian Jika penyebabnya obat dihentikan. Untuk membantu mengendalikan pergerakan yang abnormal bisa diberikan obat yang menghalangi efek dopamin (misalnya obat anti psikosa). PROGNOSIS Prognosis tergantung pada penyebab dari korea. HD mempunyai prognosa yang buruk, dimana pasien akan meninggal diakibatkan oleh adanya komplikasi. Hal yang sama juga ditemukan pada pasien dengan neuroacanthocytosis yang mengalami pneumonia. KESIMPULAN korea adalah gerakan tak terkenali yang berupa sentakan berskala besar dan berulang-ulang, seperti berdansa, yang dimulai pada salah satu begian tubuh dan menjalar kebagian tubuh yang lainnya secara tiba-tiba dan tak terduga. Korea bukan merupakan penyakit, tetapi merupakan gejala yang bisa terjadi pada beberapa penyakit yang berbeda. Seseorang yang mengalami korea memiliki kelainan pada ganglia basalisnya di otak. Pada sebagian besar kasus terdapat neurotransmiter dopamin yang berlebihan, sehingga mempengaruhi fungsinya yang normal. Keadaan ini bisa diperburuk oleh obat-obat dan penyakit yang menyebabkan perubahan kadar dopamin atau merubah kemampuan otak untuk mengenal dopamin. Korea secara umum ditandai adanya kedutan pada jari-jari dan pada wajah. Seiring waktu, amplitudo meningkat, pergerkan seperti menari mengganggu pergerakan voluntar dari ekstremitas dan berlawanan dengan gaya berjalan. Berbicara menjadi tidak teratur. Tanda khas, pasien hipotonus meskipun demikian refleks-refleks mungkin bertambah dan mungkin ditemukan klonus. Pengobatan hanya bersifat simptomatik terhadap gejala-gejala yang ditemukan. Prognosis tergantung pada penyebab dari korea.

7. Athetosis

Atetosis (athetosis) adalah kondisi yang ditandai dengan gerakan menggeliat atau meliuk yang lambat, berulang, dan tak sadar, terutama di tangan, leher, jari, lengan dan kaki. Penderita atetosis juga mungkin mengalami gangguan gerak lainnya, seperti korea, yang memicu gerakan menyentak dan tidak beraturan pada tangan dan kaki. Kombinasi ini disebaut koreoatetosis.

Atetosis bervariasi dari ringan sampai disfungsi motorik yang parah, ditandai dengan gerakan otot paksa dan tidak seimbang disertai kesulitan mempertahankan postur tubuh simetris. Disfungsi motorik mungkin hanya pada sebagian tubuh atau di seluruh tubuh, tergantung tingkat keparahannya. Atetosis disebabkan oleh lesi di otak, terutama pada korpus striatum, yang menjadi jelas sejak bayi berusia 18 bulan dan dapat berlanjut sampai masa remaja dan pada saat-saat stres emosional. Atetosis juga sering terkait dengan gejala cerebral palsy.

8. Balismus

Balismus (hemibalismus) ialah gerak otot yang datang sekonyong-konyong, kasar dan cepat, dan terutama mengenai otot-otot skelet yang letaknya proksimal; sedangkan pada khorea, gerak otot kasar, cepat, dan terutama melibatkan otot-otot yang agak distal.

DAFTAR PUSTAKA

http://www.medikaholistik.com/medika.html?xmodule=document_detail&xid=20 8&ts=1369547437&qs=health

http://www.news-medical.net/health/Dystonia-What-is-Dystonia(Indonesian).aspx

http://amuntahadsmcom.blogspot.com/2011/03/klasifikasi-tremor.html

http://dokterbedahsarafmalang.com/hemifacial-spasm.html

http://www.news-medical.net/health/What-is-Huntingtons-Disease(Indonesian).aspx

http://dokmud.wordpress.com/2009/10/22/chorea/

http://motoricsensoryprocessing.wordpress.com/2012/12/19/gerakan-involunterdisebabkan-gangguan-ganglia-basalis/