TERATOMA (KELAINAN)

Di SUSUN OLEH KELOMPOK 5

1. Dian Monika (1606103010047)

2. Geubrina Rahmatan (16061030100)
3. Gina (16061030100)
4. Indah Lestari (16061030100)
5. Irham (16061030100)
6. Katiara (16061030100)
 MALFORMASI
 Marformasi anorektal adalah suatu kelainan congenital dan tidak
lengkapnya perkembangan embrionik dimana rectum tidak
mempunyai lubang keluar yang disebabkan oleh gangguan
pertumbuhan dan pembentukan anus.

 Etiologi malformasi anorektal belum diketahui secara pasti.

Beberapa ahli berpendapat bahwa kelainan ini sebagai akibat dari
abnormalitas perkembangan embriologi anus, rektum dan traktus
urogenital, dimana septum tidak membagi membran kloaka secara
sempurna
 Lanjutan . . .
 Epidemiologi
Malformasi anorektal terjadi pada 1 dari 4000-5000 kelahiran baru.
Frekuensi pada anak laki-laki lebih tinggi dibanding perempuan.

 Patofisiologi
Rectum dan anus secara embriologi berasal dari sumber yang
berbeda. Rectum berasal dari lapisan endoderem, sedangkan anus dari
ektoderem. Pada minggu ke 7 s/d 10 intrauterin, mereka bergabung.
Jika terjadi gangguan pertumbuhan, fusi, dan pembentukan, maka
terjadilah MAR atau atresia ani.
 Lanjutan . . .

Menurut Ladd dan Gross (1966) anus imperforata dalam

4 golongan, yaitu:
Stenosis rektum yang lebih rendah atau pada anus
Membran anus yang menetap
Anus imperforata dan ujung rektum yang buntu terletak
pada bermacam-macam jarak dari peritoneum
Lubang anus yang terpisah dengan ujung rektum
 Lanjutan . . .

Penggolongan anatomis untuk terapi dan prognosis:

pada Laki-laki bisa dilihat dari:

Golongan I Golongan II
Tindakan Tindakan
 Lanjutan . . .
Penatalaksanaan
Alberto Pena, seorang ahli bedah anak di Amerika Serikat
memperkenalkan penatalaksanaan untuk malformasi anorektal
berdasarkan klasifikasi yang telah dibuatnya dengan tindakan
kolostomi.
 DISRUPSI

Defek struktur juga dapat disebabkan oleh

destruksi pada jaringan yang semula berkembang
normal.

Disrupsi adalah defek morfologik satu bagian

tubuh atau lebih yang disebabkan oleh gangguan
pada proses perkembangan yang mulanya normal.
 DEFORMASI

Deformasi adalah kerusakan yang disebabkan kekuatan mekanik

abnormal yang menyebabkan penyimpangan struktur normal.

Kebanyakan deformasi melibatkan sistem muskuloskeleton dan

mungkin disebabkan oleh pembentukan (percetakan) intrautery,
tekanan yang menghasilkan pencetakan demikian bisa bersifat
intrinsik maupun ekstrinsik

• Secara instriksi deformasi posisional yang mulai pada masa

prenatal muncul pada gangguan yang melibatkan degenerasi otot
seperti sindrom distrofi miotonik steinert.
• Janin yang berdesak-desakan adalah penyebab deformasi ektrinsik
yang lazim terjadi pada ranatal,
 Contoh Deformasi

Dislokasi Talipes Ringan

Panggul (club foot).
 SINDROM TURNER
• Sindrom Turner adalah salah satu kelainan kromosom yang paling sering
terjadi pada manusia, dengan insidens sekitar 1:2000 kelahiran hidup anak
perempuan, tanpa memandang latar belakang etnisnya.

• Manifestasi klinis sindrom Turner yang klasik adalah perawakan pendek,

disgenesis gonad, wajah dismorfik, limfedema dan masalah lainnya.

• Diagnosis pasti ditegakkan melalui pemeriksaan analisis kromosom

(kariotipe) dengan atau tanpa FISH. Anak perempuan yang terdiagnosis
pada saat masa bayi hampir selalu mengalami limfedema, dengan/atau
tanpa webbed neck dan gambaran dismorfik lainnya.

• Diagnosis dapat dilakukan secara biokimiawi, Echocardiograf, USG

abdomen, Konsul THT, Konsul mata dan konsul gigi berdasarkan indikasi
 SINDROM JACOB
• Sindrom Jacobs adalah sindrom yang terjadi karena nondisjunction yang
mengakibatkan sel sperma memiliki kelebihan kromosom Y.

• Penderita sindrom Jacobs mengalami penambahan satu kromosom Y pada

kromosom kelaminnya sehingga mempunyai 44 autosom dan 3 kromosom
kelamin yaitu XYY.kariotipe (22AA + XYY) , mengalami kelainan pada
kromosom no.23 berupa trisomik
SINDROM JACOB
 Lanjutan . . .
Ciri-ciri sindrom Jacob sebagai berikut :

• Kariotipe: 47, XYY (kelebihan kromosom seks Y) diderita oleh pria.

• Sindrom ini terjadi karena sel telur (X) dibuahi oleh sperma YY (akibat
gagal berpisah).
• Berperawakan tinggi
• Bersifat antisosial dan agresif
• Berprilaku kasar
• Memperlihatkan watak criminal dan melawan hukum
 SINDROM KLINEFELTER
• Sindrom Klinefelter (SK) merupakan kelainan akibat adanya kromosom
seks tambahan (47, XXY) yang menyebabkan hipergonadotropik
hipogonadisme, dan infertilitas.

• Pendekatan diagnosis dapat dilakukan melalui analisis riwayat penyakit

dan pemeriksaan fisis yang teliti, dengan petunjuk penting adalah testis
yang teraba lebih kecil dan keras

• Kelainan fisis pada SK sering muncul setelah mulainya pubertas. Diagnosis

SK ditegakkan melalui analisis kariotip kromosom yang dapat dilakukan
in utero dengan bahan cairan amnion, yang biasanya dilakukan secara
rutin pada wanita yang hamil dalam usia yang lebih tua. Jika diagnosis
tidak ditegakkan sejak pre-natal, laki-laki 47, XXY dapat menunjukkan
gejala klinis yang berkembang sesuai usia.
 Lanjutan . . .

Beberapa komplikasi yang sering terjadi pada pasien SK

adalah :
• Gangguan endokrin (diabetes mellitus, hipotiroid, dan hipoparatiroid),
• Keganasan, (karsinoma payudara, limfoma non-Hodgkin),
• Penyakit autoimun (lupus eritematosus sistemik, sindrom Sjögren, dan
artritis reumatoid),
• Gangguan intelektual
• Psikiatri (keterlambatan bicara dan berbahasa, berkurangnya daya
ingat, ansietas, neurosis, psikosis dan depresi),
• Tromboemboli (varises vena, trombosis vena dalam,
• Emboli paru akibat stasis vena
 TERATOMA
• Teratoma merupakan penyakit pada anak dan termasuk kedalam salah satu
tumor jinak. Teratoma adalah tumor jinak yang terbentuk akibat terjadi
keabnormalan pada sel germinal.

• Jika dilihat dari segi Patologi Anatomi, tumor teratoma umumnya bersifat
kisik maupun solid. Tumor solid yang jinak terbagi menjadi dua yakni :
Tumor Matur dan Tumor Immatur

• Jika dilihat dari segi Manifestasi Klinis, secara klinis tumor dapat muncul
sebagai suatu benjolan dengan masa tertentu yang tumbuh abnormal pada
tubuh.

• Diagnosis pada penyakit tumor teratoma ini dapat dilakukan dengan dua
cara yakni pada saat prenatal (masa perkembangan janin sebelum
kelahiran) dan pada saat postnatal (masa setelah kelahiran).
 Lanjutan . . .
• Pengobatan
Terapi utama dalam penanganan penyakit tumor pada
umumnya dan juga termasuk tumor teratoma pada anak
adalah dengan mekanisme pembedahan melalui operasi.
 DAFTAR PUSTAKA
• Aziza dkk. (2009). Kasus Teratoma Mediastinal Imatur dengan Komponen
Khoriokarsinoma Disertai Sindrom Vena Kava Superior. Indonesian
Journal of Cancer. 3:1, 25-32.

• Samuel & Bambang. (2009). Sindrom Klinefelter. Jurnal Sari Pediarti. 10:6,
373-377.

• Unit Kerja Koordinasi Endokrinologi Ikatan Dokter Anak Indonesia.

(2017). Sindrom Jacob. Jakarta: Badan Penerbit Ikatan Dokter Anak
Indonesia
THANK YOU FOR
ATTENTION
ANY QUESTION???