Nama : Fika Alisni

Nim : 2301032076

Kelainan kongenital dan pengelolaannya

A. Kelainan Kongenital

Kelainan bawaan atau kelainan kongenital adalah kondisi tidak normal yang terjadi pada masa
perkembangan janin. Kelainan ini dapat memengaruhi fisik atau fungsi anggota tubuh anak sehingga
menyebabkan cacat lahir.

Pada banyak kasus, kelainan kongenital terjadi pada 3 bulan pertama kehamilan, yaitu ketika organ
tubuh bayi baru mulai terbentuk. Kelainan kongenital umumnya tidak berbahaya, tetapi ada pula
yang harus segera ditangani.

kelainan kongenital

Kelainan kongenital bisa terdeteksi pada masa kehamilan atau saat bayi dilahirkan. Namun, ada juga
kelainan kongenital yang baru bisa diketahui pada masa tumbuh kembang anak, misalnya gangguan
pendengaran.

B.Penyebab Kelainan Kongenital

Pada banyak kasus, penyebab kelainan kongenital tidak diketahui. Namun, kelainan kongenital atau
kelainan bawaan dapat terkait dengan beberapa faktor berikut ini:

C. Faktor genetik

Cacat lahir akibat faktor genetik dapat diturunkan dari salah satu atau kedua orang tua, tetapi bisa
juga tidak diturunkan dari orang tua. Beberapa contoh kelainan kongenital akibat faktor genetik
adalah:

-Sindrom Down

-Progeria

-Sindrom Prader-Willi

-Sindrom Marfan
D.Faktor lingkungan

Kelainan kongenital akibat faktor lingkungan terjadi akibat infeksi, paparan zat kimia, atau efek
samping obat-obatan pada masa kehamilan. Faktor-faktor tersebut bisa menyebabkan cacat lahir
yang parah, bahkan sampai keguguran.

Jenis kelainan bawaan yang bisa dialami bayi akibat paparan faktor di atas pada masa kehamilan
adalah:

-Katarak, tuli, dan kelainan jantung, akibat infeksi rubella atau campak Jerman

-Kepala bayi lebih kecil dari normal (mikrosefalus), akibat infeksi virus Zika

-Fetal alcohol syndrome, akibat konsumsi minuman beralkohol

-Neural tube defect, akibat kekurangan asupan asam folat

Di samping beberapa faktor di atas, bekerja atau tinggal di dekat area pengolahan limbah, pabrik
peleburan besi, atau area pertambangan bisa mengganggu kondisi kesehatan ibu hamil dan
perkembangan janin.

E.Gejala Kelainan Kongenital

Kelainan kongenital dapat dibedakan menjadi kelainan fisik dan kelainan fungsional (kelainan sistem
atau fungsi organ tubuh). Cacat lahir yang memengaruhi fisik atau bagian tubuh bayi antara lain:

1. Kelainan bentuk saluran pencernaan

Kelainan kongenital yang terjadi pada saluran pencernaan bisa terjadi mulai dari mulut hingga
lubang anus. Kelainan yang bisa terjadi antara lain:

- Bibir sumbing, yaitu kondisi terbentuknya celah di bibir bagian atas, langit-langit mulut, atau
keduanya

- Atresia esofagus, yaitu kondisi tidak terbentuknya kerongkongan dengan sempurna

-Gastroschisis, yaitu kelainan pada pembentukan dinding perut sehingga usus berada di luar

-Atresia ani, yaitu kondisi tidak terbentuknya lubang anus

2. Kelainan jantung bawaan

Kelainan jantung bawaan adalah pembentukan jantung atau pembuluh darah besar yang tidak
normal. Ada beberapa jenis kelainan jantung bawaan, yaitu:

-Kebocoran katup jantung

-Patent ductus arteriosus

-Penyempitan katup jantung

-Tetralogy of Fallot

3. Kelainan bentuk tangan atau kaki

Kelainan bawaan pada bentuk tangan atau kaki dapat berupa:

-Satu tangan atau kaki lebih besar atau lebih kecil

-Jumlah jari tangan atau jari kaki lebih banyak dari normal (polidaktili)

-Satu atau lebih jari tangan atau jari kaki menempel satu sama lain

-Terlahir tanpa tangan atau kaki

-Perlu diketahui bahwa cacat lahir pada bentuk tangan dan kaki merupakan kelainan yang jarang
terjadi.

4. Neural tube defect(NTD)

NTD adalah cacat lahir pada struktur otak, tulang belakang, atau ruas tulang belakang. Beberapa
contoh kelainan neural tube defect adalah anensefali, encephalocele, iniencephaly, dan spina bifida.

Sementara itu, bentuk kelainan fungsional antara lain:

- Kelainan fungsi otak dan saraf, yang terkait dengan aspek intelektual, perilaku, bahasa, dan gerak
tubuh. Contoh penyakit kelainan ini adalah sindrom Down dan sindrom Prader-Willi

- Kelainan yang membuat tubuh tidak mampu membuang zat kimia sisa metabolisme. Contoh
kelainan ini adalah fenilketonuria dan kekurangan hormon tiroid (hipotiroid kongenital)

- Kelainan yang sering kali tidak terlihat saat lahir, tetapi memburuk secara bertahap. Contohnya
adalah distrofi otot atau gangguan pendengaran

Kapan harus ke dokter

Cacat lahir seperti bibir sumbing atau kelainan bentuk tangan dan kaki bisa langsung terdeteksi saat
bayi lahir. Sedangkan pada bayi dengan kelainan jantung bawaan, penting bagi orang tua bayi untuk
mengamati gejala di bawah ini:

- Napas yang cepat

- Sesak napas saat disusui

- Berat badan menurun

- Kulit kebiruan atau sianosis

- Pembengkakan pada kelopak mata, perut, dan tungkai

Sebagai pencegahan, periksakan bayi Anda secara rutin dan penuhi jadwal imunisasi sesuai anjuran
dokter anak. Langkah ini penting agar dokter dapat memantau proses tumbuh kembang bayi, dan
memberikan penanganan lebih dini jika terdeteksi kelainan bawaan.

Konsultasi genetik sebelum menikah juga sangat disarankan, terutama bila Anda atau pasangan
menderita penyakit yang dapat diturunkan kepada anak sebagai kelainan bawaan, seperti cystic
fibrosis dan penyakit Tay-Sachs.

Periksakan kehamilan secara rutin ke dokter kandungan untuk menjaga kehamilan tetap sehat. Ikuti
jadwal pemeriksaan kehamilan sesuai anjuran dokter atau menurut jadwal berikut:

1 bulan sekali, sejak minggu ke-4 sampai minggu ke-28

2 minggu sekali, sejak minggu ke-28 sampai minggu ke-36

1 minggu sekali, sejak minggu ke-36 sampai minggu ke-40

F. Diagnosis Kelainan Kongenital

Kelainan bawaan sering kali bisa langsung diketahui melalui pemeriksaan fisik ketika bayi dilahirkan.
Namun, pada kondisi tertentu, misalnya kelainan jantung bawaan, dokter akan menjalankan
pemeriksaan penunjang, seperti foto Rontgen, MRI, echo jantung, atau EKG.

Pada beberapa kasus, kelainan bawaan pada bayi dapat terdeteksi sejak masa kehamilan. Misalnya,
untuk mendeteksi spina bilfida, dokter akan melakukan tes darah, USG kehamilan, dan pemeriksaan
sampel cairan ketuban pada ibu hamil.

G. Pengobatan Kelainan Kongenital

Pengobatan kelainan bawaan akan disesuaikan dengan jenis kelainan yang diderita. Metodenya bisa
dengan pemberian obat-obatan, alat bantu, terapi, sampai operasi. Beberapa contoh
pengobatannya adalah:

- Pemberian obat kortikosteroid, seperti prednisone, untuk distrofi otot

- Pemakaian alat bantu jalan untuk kelainan bentuk tangan dan kaki

- Pemakaian alat bantu dengar untuk gangguan pendengaran

- Operasi untuk kelainan jantung bawaan, misalnya pemasangan sumbatan pada patent ductus
arteriosus dan bedah jantung pada tetralogy of fallot

- Operasi rekonstruksi untuk bibir sumbing atau kelainan bentuk bagian tubuh lain

H. Komplikasi Kelainan Kongenital

Berikut adalah beberapa komplikasi yang mungkin dialami penderita kelainan kongenital
berdasarkan jenis kelainannya:

-Bibir sumbing: gangguan makan dan bicara, masalah gigi, dan kehilangan pendengaran

-Penyakit jantung bawaan: gangguan irama jantung, proses tumbuh kembang yang lambat, dan
gagal jantung kongestif

- Kelainan bentuk tangan dan kaki: sulit melakukan aktivitas sehari-hari, seperti makan, mandi, atau
berjalan, serta merasa rendah diri karena penampilan yang tidak normal

- Sindrom Down: kelainan jantung, gangguan pencernaan, dan gangguan sistem kekebalan tubuh

- Sindrom Prader-Willi: diabetes, hipertensi, sleep apnea, masalah kesuburan, serta osteoporosis

I. Pencegahan Kelainan Kongenital

Kebanyakan kelainan bawaan tidak bisa dicegah, tetapi risiko terjadinya kelainan tersebut dapat
dikurangi dengan melakukan upaya-upaya di bawah ini:

Sebelum kehamilan:

Pastikan mengikuti imunisasi sesuai jadwal.

Pastikan Anda dan pasangan tidak menderita penyakit menular seksual.

Penuhi asupan asam folat sebelum merencanakan kehamilan.

Lakukan konsultasi dan tes genetik, terutama jika Anda atau pasangan memiliki penyakit yang dapat
diturunkan kepada anak sebagai kelainan bawaan.

Konsultasikan dengan dokter terlebih dahulu sebelum mengonsumsi obat-obatan sebelum hamil.

Selama kehamilan:

Jangan merokok dan hindari paparan asap rokok.

Hindari mengonsumsi minuman beralkohol.

Jangan menggunakan NAPZA.

Lakukan olahraga ringan dan istirahat yang cukup

Lakukan pemeriksaan kehamilan secara rutin.

Daftar pustaka

https://www.alodokter.com/kelainan-kongenital