BAWAAN/KONGENITAL OLEH
MUNDARTI
KELAINAN KONGENITAL/BAWAAN
1. Faktor genetik
Setiap sifat genetik yang menentukan bentuk dan fungsi organ tubuh
dibawa oleh kromosom. Kromosom adalah komponen pembawa materi
genetik yang diwariskan dari orang tua kepada anak. Jumlah kromosom
normal manusia ada 23 pasang. Setiap pasang kromosom berasal dari sel
telur ibu dan sperma ayah yang bertemu saat proses pembuahan.
Ketika terjadi kelainan kromosom atau kelainan genetik, misalnya pada
anak yang lahir tanpa 46 kromosom atau justru lahir dengan kelebihan
kromosom, maka ia dapat mengalami kelainan bawaan. Kelainan genetik
ini bisa bersifat keturunan atau terjadi akibat adanya mutasi atau
perubahan sifat genetik pada janin saat ia dikandung
BEBERAPA FAKTOR PENYEBAB
KELAINAN KONGENITAL
1. Faktor genetik
Kelainan genetik ini bisa bersifat keturunan atau terjadi
akibat adanya mutasi atau perubahan sifat genetik pada
janin saat ia dikandung
jika ayah/ ibu memiliki gen yang dapat menyebabkan
kelainan kongenital, maka anak akan memiliki risiko tinggi
untuk mengalami kelainan tersebut. Pernikahan antara pria
dan wanita yang masih memiliki hubungan darah juga
menyebabkan kelainan kongenital rentan terjadi.
BEBERAPA FAKTOR PENYEBAB KELAINAN
KONGENITAL
2. Faktor lingkungan
Paparan radiasi atau zat kimia tertentu pada ibu hamil, seperti pada pestisida,
obat, alkohol, asap rokok, dan merkuri, dapat meningkatkan risiko bayi mengalami
kelainan bawaan. Hal ini karena efek racun dari zat-zat tersebut bisa mengganggu
proses tumbuh kembang janin.
BEBERAPA FAKTOR PENYEBAB KELAINAN
KONGENITAL
1. KELAINAN FISIK
Kelainan atau cacat fisik pada tubuh bayi yang sering ditemui adalah:
Bibir sumbing (celah bibir dan langit-langit).
Penyakit jantung bawaan.
Cacat tabung saraf, seperti spina bifida dan anensefali.
Bagian tubuh tidak normal, seperti kaki pengkor atau bengkok.
Kelainan bentuk dan letak tulang panggul (dislokasi panggul
kongenital).
Kelainan pada saluran cerna, seperti penyakit Hirschsprung, fistula
saluran cerna, serta atresia anus.
KELAINAN KONGENITAL ATAU KELAINAN BAWAAN PADA BAYI
2. KELAINAN FUNGSIONAL
Kelainan fungsional adalah cacat lahir yang terkait dengan gangguan sistem dan fungsi organ
tubuh. Beberapa jenis kelainan atau cacat fungsional yang sering terjadi adalah:
Gangguan fungsi otak dan saraf, seperti Sindrom Down.
Gangguan metabolisme, seperti hipotiroid dan fenilketonuria.
Gangguan pada indra tubuh, seperti tuli dan buta (misalnya akibat katarak bawaan atau
katarak pada bayi).
Kelainan pada otot : distrofi otot dan sindrom cri du chat.
Kelainan pada darah : hemofilia, thalasemia, dan anemia sel sabit.
Penuaan dini : seperti progeria
GEJALA KELAINAN KONGENITAL
Trisomi 21
Trisomi 21 atau disebut sebagai sindrom Down merupakan kelainan
kromosom 21. Kelainan ini ditandai dengan retardasi mental,
pertumbuhan terhambat, lidah besar, kepala dan hidung datar, wajah
seperti ras mongoloid.
.Sumbing
Sumbing ditandai dengan adanya celah pada bibir, gusi, atau langit-
langit mulut yang menyebabkan bibir, gusi, atau langit-langit mulut tidak
tertutup rapat.
Spina bifida
Spina bifida ditandai dengan tulang belakang yang tidak menutup
dengan rapat sehingga timbul benjolan berisi saraf atau selubung saraf
di tulang belakang
Down Syndrome
Pemberian Infus
Jika tidak dapat menyusu, bayi dengan sindrom Patau mungkin akan diberikan
infus sebagai metode pemberian cairan. Jika saluran pencernaannya masih
berfungsi, bayi dengan sindrom Patau dapat diberi ASI atau susu formula melalui
selang makan khusus (OGT).
Operasi
Operasi dilakukan untuk memperbaiki bagian tubuh yang bermasalah. Misalnya
jika terdapat kelainan jantung bawaan, dokter dapat menyarankan operasi jantung
pada bayi dengan sindrom Patau. Operasi juga mungkin diperlukan jika penderita
sindrom Patau mengalami bibir sumbing.
PENGOBATAN SINDROM PATAU
Silahkan buat ringkasan dengan beberapa llitertur yang mendukung sebagai tugas
individu gunakan para prase dengan meringkas memakai bahasa sendiri
semoga Allah mudahkan belajar dan mencari ilmu sebanyak banyaknya
Amiin amiin amiin YRA