KELAINAN KONGENITAL

DAN PENYAKIT KETURUNAN

Dosen Pengampu : Novia Dwi Astuti, S.Kep.,Ns.M.Kep
 KELAINAN KONGENITAL
“Kelainan kongenital merupakan kelainan
(abnormalitas) yang terjadi pada janin selama
masa perkembangan janin sebelum kelahiran.”
Kelainan tersebut dapat berupa kelainan struktur atau fungsi anggota badan janin.
Kelainan kongenital dapat berkontribusi terhadap disabilitas jangka panjang yang
berpengaruh terhadap kehidupan individu penderita.

Beberapa hal yang diduga kuat sebagai penyebab munculnya kelainan kongenital pada seseorang
adalah faktor genetik, penyakit infeksi, kekurangan gizi, dan pengaruh lingkungan.

Terdapat beberapa jenis kelainan kongenital yang dapat dicegah. Langkah-langkah pencegahan
munculnya kelainan kongenital dapat berupa : vaksinasi, mencukupi asupan asam folat,
memberikan perawatan pra kelahiran yang cukup dan memadai untuk janin
 PENYAKIT AKIBAT KELAINAN KONGENITAL
1. Anensefali
Merupakan kelainan kongenital akibat
kegagalan embrio dalam membentuk
tabung saraf (neural tube) sehingga
menyebabkan bayi tidak memiliki lobus
frontalis dari otak besar (serebrum) dan
tulang tengkorak.
3. Anosia dan Mikrosia
Merupakan kelainan kongenital pada
telinga bayi. Anosia terjadi jika bayi tidak
memiliki satu atau kedua daun telinga.
Sedangkan mikrosia terjadi jika daun
telinga bayi berukuran lebih kecil dari
ukuran daun telinga normal.
2. Anoftalmia dan Mikroftalmia
Merupakan kelainan kongenital pada mata bayi
dimana bayi tidak memiliki satu atau kedua
buah mata. Mikroftalmia disebabkan oleh
terhambatnya perkembangan mata bayi,
sehingga ukurannya lebih kecil dari mata bayi
normal.
4. Bibir Sumbing (Cleft Lip) dan Sumbing
Langit-langit Mulut (Cleft Palate)
Merupakan kelainan kongenital pada bibir bayi
yang terjadi jika bibir bayi tidak terbentuk
sempurna, sehingga bibir dan langit-langit mulut
tidak menutup sempurna.
 PENYAKIT AKIBAT KELAINAN KONGENITAL
5. Kelainan Jantung Bawaan
Merupakan kelainan kongenital yang paling
umum terjadi pada bayi. Kelainan jantung
bawaan terjadi ketika bayi terlahir dengan
struktur jantung yang abnormal.
7. Sindrom Down
Merupakan kelainan bawaan yang
diakibatkan oleh kelainan kromosom pada
bayi, yaitu pada kromosom nomor 21.
Pada penderita sindrom Down, jumlah
kromosom nomor 21 yang seharusnya
hanya sepasang, menjadi berlebih hingga
tiga buah atau trisomi.
6. Mikrosefali
Merupakan kelainan pada kepala bayi yang
berukuran lebih kecil dari ukuran kepala normal.
Bayi dengan mikrosefali umumnya memiliki
volume otak yang lebih kecil dari normal dan
cenderung mengalami keterlambatan
perkembangan saraf.
8. Spina Bifida
Merupakan kelainan bawaan yang terjadi pada
tulang belakang akibat gangguan perkembangan
tabung saraf selama kehamilan.
 Faktor Genetik
PENYEBAB Infeksi
DAN FAKTOR
Faktor
RISIKO Sosioekonomi
MUNCULNYA dan Demografi
KELAINAN Faktor
KONGENITAL Lingkungan
Malnutrisi pada
Ibu Hamil
 JENIS-JENIS KELAINAN KONGENITAL GENETIK
Kelainan Kromosom
Kromosom normal pada
manusia berjumlah 46 yang
berasal dari ayah dan ibu,
masing-masing sebanyak 23
buah. Jika jumlah kromosom
bayi kurang atau lebih dari 46
akibat hilang atau terduplikasi,
bayi akan menderita kelainan
kongenital.
Contoh kelainan kongenital
jenis ini adalah sindrom Down,
sindrom Klinefelter, dan
sindrom Turner.
Kelainan Gen
• Kelainan pada gen autosom dominan, yaitu kelainan
yang muncul jika bayi memiliki gen abnormal dari salah
satu oranguanya.
• Kelainan pada gen autosom resesif, yaitu kelainan yang
muncul jika bayi memiliki gen abnormal dari kedua orang
tuanya.
• Kelainan gen di kromosom X yang bersifat resesif.
Umumnya kondisi ini lebih sering muncul pada laki-laki
dibanding perempuan, dikarenakan perempuan memiliki
2 kromosom X.
• Kelainan gen di kromosom X yang bersifat dominan.
Kondisi ini dapat terjadi pada laki-laki maupun
perempuan. Namun, biasanya gejala kelainan pada laki-
laki lebih berat dibanding pada perempuan.
 KELAINAN GEN DAN KROMOSOM

Merupakan suatu kelainan genetic yang

menyebabkan individu tidak dapat secara
sempurna memetabolismekan protein. PKU
dewasa ini mudah dideteksi, tetapi kalau
tetap tidak tersembuhkan, dapat
menyebabkan keterbelakangan mental dan
hiperaktif.
Phenylketonuria
(PKU)
 KELAINAN GEN DAN KROMOSOM
Suatu bentuk keterbelakangan mental yang
secara genetic paling umum diturunkan,
disebabkan oleh munculnya suatu syndrome
tambahan (ke-47).
Kenapa kromosom tambahan itu ada?
Kemungkinan kesehatan sperma dan sel telur
ikut terlibat. Penderita down syndrome memiliki
wajah yang bundar, tengkorak yang rata, lipatan
kulit tambahan sepanjang kelopak mata, lidah
yang menonjol keluar, tungkai dan lengan
pendek, dan keterbelakangan kemampuan
motorik dan mental. Penyembuhan dengan cara
pembedahan, intervensi awal, perangsangan
Down Syndrome
bayi, dan program belajar khusus.
 KELAINAN GEN DAN KROMOSOM

Perempuan kehilangan satu kromosom

X, menyebabkan susunan
kromosomnya menjadi XO sebagai
ganti XX. Syndrome ini menyebabkan
abnormalitas fisik, keterbelakangan
mental, dan tidak berkembang secara
seksual.
Penyembuhan : terapi hormone

Turner Syndrome
 KELAINAN GEN DAN KROMOSOM

Kelainan pembuluh saraf yang

menyebabkan otak dan tengkorak cacat;
kebanyakan anak-anak meninggal pada
saat kelahiran.
Penyembuhan : pembedahan

Anencephaly
 KELAINAN GEN DAN KROMOSOM

Kelompok kelainan darah bawaan

yang menyebabkan gejala kuran
darah yang mulai lesu dan lemah
hingga kegagalan hati.
Penyembuhan : tranfusi darah dan
antibiotic

Thalassemia
 KELAINAN KROMOSOM
Kelainan kromosom berdasarkan
perubahan struktur kromosom
Delesi
Sebuah peristiwa dimana sebagian
kromosom hilang karena patah.
Duplikasi
Terjadi ketika suatu bagian pada
kromsom memiliki gen yang berulang karena
pertambahan panjang suatu lengan pada
kromosom.
Inversi
Dapat ditemukan ketika kromosom
memiki urutan gen yang terbaik akibat
perputaran kromosom 180 derajat yang
kemudian membentuk loop.
Translokasi
Terjadi ketika sebagian dari
segmen kromosom berpindah ke kromosom
lain.
Kelainan kromosom berdasarkan
perubahan jumlah kromosom
Euploid
Suatu keadaan ketika jumlah kromosom
yang dimiliki oleh makhluk hidup merupakan
kelipatan dari jumlah kromosom darasnya.
Kejadian ini banyak dijumpai pada hewan
tumbuhan dan jarang ditemukan pada
manusia.
Aneuploid
Suatu keadaan dimana suatu
organisme mengalami kelebihan atau
kekurangan kromosom tertentu. Individu
dengan kelainan ini bersifat aneuploid yang
biasa disebabkan oleh nondisjunction.
 DETEKSI DAN DIAGNOSIS

Skrining prakonsepsi Skrining neonatal (pasca

(sebelum kehamilan) Skrining perikonsepsi kelahiran).
(selama masa
Skrining prakonsepsi kehamilan). Tujuan dari skrining
bertujuan untuk Tujuan dari skrining neonatal adalah untuk
memetakan risiko kelainan perikonsepsi adalah untuk memeriksa adanya
tertentu yang dimiliki oleh memantau kondisi ibu hamil kelainan kongenital agar
orangtua dan ada dan mengantisipasi hal-hal dapat dilakukan tindakan
kemungkinan diwariskan yang mungkin dapat medis segera apabila
kepada anak. meningkatkan risiko diperlukan, serta
munculnya kelainan, serta mencegah perkembangan
memberikan tindakan medis lebih lanjut dari kelainan
untuk menurunkan risiko tersebut.
tersebut.
 PENCEGAHAN KELAINAN KONGENITAL
1. Memastikan kecukupan gizi bagi wanita muda dan ibu hamil, terutama kecukupan buah
dan sayur serta menjaga berat badan ideal.
2. Memastikan kecukupan vitamin dan mineral pada ibu hamil terutama asam folat.
3. Menghindari paparan zat kimia berbahaya pada ibu hamil seperti pestisida, alkohol, atau
rokok.
4. Menghindari bepergian ke daerah-daerah yang terkena wabah penyakit infeksi
khususnya bagi ibu hamil, ibu menyusui, dan ibu yang memiliki anak-anak usia dini.
5. Mengontrol kondisi gula darah untuk ibu hamil secara rutin, terutama ibu hamil yang
memiliki risiko diabetes.
6. Memastikan tindakan medis terhadap ibu hamil tidak membahayakan kesehatan ibu
hamil dan kandungannya, terutama pemberian obat-obatan atau radioterapi.
7. Melakukan vaksinasi pada wanita usia subur sebelum merencanakan kehamilan,
terutama vaksinasi rubella.
8. Melakukan deteksi penyakit infeksi di lingkungan ibu hamil, khususnya rubella, cacar air,
dan sifilis.
TERIMAKASIH