Kenali Talasemia Mayor,

Dampak dan Upaya

Pencegahannya

Dr. dr. Teny Tjitra Sari, SpAK, MPH

Hematologi Onkologi KSM Ilmu Kesehatan Anak
FKUI/RSCM
Apa itu Talasemia/Thalassemia?

TALASEMIA adalah kelainan sel darah merah yang membuat sel darah
merah mudah pecah
Mengapa Talasemia perlu diketahui?
Dunia: WHO 2001:
7% dari total penduduk dunia  pembawa sifat Talasemia
300-400 ribu anak lahir dengan Talasemia mayor
Indonesia:
Pembawa sifat/trait/minor:

Talasemia-β : 3-10%
Talasemia-α : 2,6-11%
HbE : 1,5-36%
Tiap tahun
lahir 2.500 anak dengan thalassemia mayor
Talasemia di Indonesia (n = 10.550)

Hematology Oncology Working Group Data - Indonesian Pediatric Society 2016

*Updated data 2019

Bagaimana penurunan Talasemia?
Bagaimana diagnosis • Lihat tanda dan gejala
Talasemia? • Adanya riwayat keluarga
• Status hematologi : kadar Hemoglobin (Hb)
rendah
• Status besi : normal hingga berlebih
• Analisis Hemoglobin / Hb Elektroforesis
ANALISIS DNA
Identifikasi jenis mutasi gen globin
Apa gejala Talasemia?

• Pucat berlangsung lama

• Tampak kuning
• Mudah Lelah
• Nyeri kepala
• Perut membesar
• Muka yang khas (Facies Cooley)
• Gangguan tumbuh kembang
• Ada riwayat transfusi
Penampilan klinis
Talasemia mayor
 Pembagian Talasemia

Talasemia
Talasemia mayor Talasemia minor
intermedia
• Membutuhkan • Membutuhkan • Pembawa sifat
transfusi rutin transfusi tapi
tidak rutin
Apa gejala pembawa sifat Talasemia ?

• Tanpa gejala
• Tidak memerlukan terapi
• Dapat mewariskan gen Talasemia
Bagaimana pengobatan Talasemia?
• Transfusi darah rutin dengan kadar Hb 9 – 10 g/dL
• Kelasi besi teratur
• Nutrisi dan suplementasi
Apa komplikasi Talasemia?
Masalah psikososial

Stigma sosial: dilihat sebagai Perubahan fisik (rasa percaya diri,

pesakitan. merasa inferior)

Masa depan: perkerjaan, Pengobatan rutin seumur hidup

pasangan hidup menyebabkan rasa jenuh dan bosan

Keluarga merasa
malu/aib
Berapa biaya pengobatan Talasemia?

Dunia : USD 30.000/tahun/anak

Indonesia : Rp 400-500 juta/thn/anak,

 di luar biaya jika terjadi komplikasi

Bagaimana dengan keluarga yang mempunyai

> 1 anak thalassemia ?
Bagaimana pencegahan Talasemia?

SKRINING TALASEMIA
Memeriksakan darah ke laboratorium dengan tujuan untuk mengetahui
apakah kita termasuk pembawa sifat Talasemia atau bukan

Berani periksa darah

Apa tujuan skrining Talasemia?

• Menghindari pernikahan antara pembawa sifat  mencegah keturunan

kita sebagai Talasemia mayor
• Bila pernikahan antara pembawa sifat dapat dihindari, maka akan
mencegah lahirnya penyandang Talasemia mayor baru
Kemana bila ingin skrining Talasemia?

• Dapat pergi ke Dokter Anak atau Dokter Penyakit Dalam

• Mendapat surat pengantar ke laboratorium atau RS terdekat
• Pemeriksaan darah perifer lengkap
• Analisis Hemoglobin
Kapan sebaiknya melakukan skrining
Talasemia?

• Saat remaja
• Sebelum menikah
Siapa yang harus skrining Talasemia?

• Semua yang sebelum menikah

• Apalagi bila ada Riwayat keluarga yang menyandang Talasemia
KENALI PENYAKITNYA
SAYANGI PENYINTASNYA
Screen your self