THALASSEMIA

APA ITU THALASSEMIA?

Thalassemia merupakan penyakit kelainan darah merah yang diturunkan dari
kedua orangtua kepada anak dan keturunannya.

Penyakit ini disebabkan oleh berkurangnya atau tidak terbentuknya protein

pembentuk hemoglobin utama manusia. Hal tersebut menyebabkan pasien
menjadi pucat karena kekurangan darah (anemia).

APAKAH PENYAKIT THALASSEMIA

ADA DI INDONESIA?
Ada, thalassemia dapat ditemui di seluruh dunia, terutama pada negara-negara
yang termasuk thalassemia belt (Asia Tenggara, Timur Tengah, Afrika sub-sahara
dan mediterania), termasuk Indonesia. Pada tahun 2016, tercatat 9.121 pasien
thalassemia mayor di Indonesia.

BAGAIMANA SESEORANG BISA

TERKENA THALASSEMIA?

Thalasemia terjadi akibat ketidakmampuan sumsum tulang membentuk protein

yang dibutuhkan untuk memproduksi komponen dari darah merah yang berujung
pada defek hemoglobin. Hemoglobin sendiri merupakan protein yang kaya akan
zat besi yang berada di dalam sel merah. Fungsi hemoglobin ialah membawa
oksigen dari paru-paru ke seluruh tubuh.

Thalasemia bukan penyakit menular, melainkan penyakit yang diturunkan secara

genetik dan resesif. Seorang pembawa sifat thalasemia nampak normal/sehat
sebab masih memiliki gen normal (sehingga pembentukan darah masih normal).
Seseorang yang menderita thalasemia diakibatkan oleh gen atau sifat thalasemia
dari kedua orang tua yang masing – masing membawa sifat thalasemia.

APA SAJA KOMPLIKASI

THALASSEMIA?

• Perubahan warna keabu-abuan (pigmentasi kulit)

• Deformitas tulang wajah

• Perut membusung akibat pembesaran hati dan limpa

• Gagal jantung

• Pengerasan hati akibat penumpukan zat besi pasca transfusi rutin

BAGAIMANA CARA PENCEGAHAN

THALASSEMIA?

• Penapisan/skrining pembawa sifat talasemia

• Konsultasi genetik

• Diagnosis prenatal

Sangat bijaksana bila sebelum menikah telah mengetahui apakah kita pembawa
sifat atau bukan, baik dari laki-laki maupun perempuan perlu mengetahui nya.
Mencegah jauh lebih baik daripada mengobati.

Sesama pembawa sifat thalasemia disarankan jangan menikah. Bila menikah,

dianjurkan untuk tidak memiliki keturunan karena akan sangat tinggi kemungkinan
untuk keturunan menjadi penderita thalasemia

Skrining thalasemia gratis! Maka dari itu penting bagi kita untuk memeriksakan
diri guna penapisan.

BAGAIMANA CARA MENGETAHUI BAHWA

SESEORANG MENDERITA THALASSEMIA?

• Screening Test

o Intepretasi apusan darah

o Indeks eritosit

o Pemeriksaan osmotic fragility (OF)

• Definitive Test

o Elektroforesis hemoglobin

o Kromatografi hemoglobin

o Molecular diagnosis

APAKAH THALASSEMIA DAPAT DISEMBUHKAN?

Hingga saat ini, penyakit ini belum dapat disembuhkan dan memiliki komplikasi
yang banyak. Pasien thalassemia mayor membutuhkan transfusi rutin seumur
hidupnya agar dapat hidup dan beraktivitas normal.
Selain transfusi darah, mereka juga harus mengonsumsi obat khusus setiap
harinya untuk membantu mengeluarkan zat besi berlebihan dalam tubuh akibat
transfusi darah rutin tersebut. Cangkok sumsum tulang, terapi sel punca, dan
terapi genetik lainnya saat ini masih sangat mahal, masih dalam penelitian dan
belum dapat dilakukan di Indonesia

APA UNTUNGNYA MELAKUKAN PEMERIKSAAN

SKRINING THALASSEMIA?

Saat ini, untuk mendapatkan pengobatan optimal, pasien thalassemia

membutuhkan biaya sekitar 300-400 juta rupiah setiap tahunnya. Biaya ini akan
meningkat seiring bertambahnya usia pasien dan komplikasi yang dialaminya.
Biaya ini belum termasuk derita psikologis yang dialami pasien seumur hidupnya.

Dengan mengetahui lebih dini, kita dapat menurunkan kejadian thalassemia di

masa depan dan melahirkan generasi yang bebas thalassemia.

DIMANA DAPAT MELAKUKAN PEMERIKSAAN

SKRINING THALASSEMIA?

Skrining dapat dilakukan di penjaringan kesehatan anak sekolah dan di Posbindu

penyakit tidak menular (PTM). Pemeriksaan lebih lanjut dapat dilakukan di fasilitas
kesehatan yang dapat melakukan pemeriksaan hematologi lengkap dan analisis
hemoglobin (Puskesmas, rumah sakit).