ANEMIA APLASTIK

dr. Amirah Zatil Izzah, M. Biomed, Sp.A(K)

PENDEKATAN DIAGNOSIS ANEMIA
DEFINISI
¢ Kelainan yang ditandai dengan sedikitnya atau tidak
adanya komponen pembentuk darah yang
menyebabkan terjadinya pansitopenia.
¢ Penyakit dapat diturunkan (inherited) atau didapat
(acquired)
¢ Penyakit yang diturunkan:
— Anemia Fanconi
— Diskeratosis kongenita

¢ Penyakit yang didapat:

— Idiopatik (> 70% kasus)
— Sekunder: obat, zat kimia, infeksi, toksin, penyakit imun, dll
ANEMIA APLASTIK DIDAPAT
¢ Dapat terjadi idiopatik atau sekunder
¢ Insiden: ± 2 per 1 juta per tahun
¢ Rasio perempuan dan laki-laki= 1 : 1
PATOFISIOLOGI

¢ Mekanisme pasti tidak diketahui

¢ Kegagalan sumsum tulang akibat dari proses imun yang

bersifat tissue-specific dan destruktif
— Setelah paparan antigen tertentuà sel dan sitokin dari
sitem imun merusak sel progenitor di SST

— Sel T pada pasien mensekresikan interferon γ dan TNF à

inhibitor yg poten terhadap sel progenitor hematopoietik
GEJALA KLINIS
¢ Onset perlahan
¢ Sesuai dengan pansitopenia
— Anemia à pucat, letih, hilang nafsu makan
— Trombositopenia à ptekie, perdarahan
— Leukopenia à demam, infeksi
— Tidak ditemukan hepatosplenomegali
LABORATORIUM
¢ Darah tepi :
— Anemia normositik normokrom atau makrositik
— Retikositopenia
— Leukopenia : sering < 1500/mm3
— Trombositopenia : sering < 30.000/mm3

¢ Sumsum tulang (aspirasi dan biopsi)

— Sedikit atau tidak adanya sel–sel hematopoietik à
digantikan oleh jaringan lemak, limfosit
TATALAKSANA
¢ Suportif
— Hindari dari paparan obat dan zat kimia yang berbahaya
— Obat yg mengganggu fungsi trombosit spt aspirin dihindari
— Hati2 injeksi IM (kompres es)
— Cegah infeksi
— Pemberian kelasi besi pada kasus transfusi kronik

¢ Spesifik
— Transplantasi SST à terapi pilihan
— Terapi imunosupresif : Antitimosit globin (ATG), siklosporin,
kortikosteroid
PROGNOSIS
¢ Tergantung pada pelaksanaan Transplantasi SST dan
ketersediaan obat
¢ Di Indonesia à “malam”
ANEMIA APLASTIK
DITURUNKAN
ANEMIA FANCONI

¢ Penyakit anemia aplastik yang diturunkan

tersering, dengan karakterisitik:
— pansitopenia,
— predisposisi untuk terjadi kanker:
¢ Terutama AML
¢ Tumor padat: kanker payudara, ginjal, kolon, paru

— kelainan fisik
¢ perawakan pendek,kelainan mata (mikrofthalmia, ptosis,
strabismus) mikrosefali, keterlambatan perkembangan,
café au lait, dan malformasi terkait VACTERL-H (vetebre,
anus, cardiac, trakea, esophagus, renal, limb-hidrosefalus)
ANEMIA FANCONI

¢ Jarang, 1 : 131.000
¢ Diturunkan secara autosomal resesif (>99%), dan
X linked resesif (<1%)
¢ Banyak ditemukan pada keturunan Yahudi

¢ Frekuensi heterozigot: 1/93 di Israel, 1/182 di

Amerika Utara
¢ Disebabkan oleh mutasi pada satu dari 17 gen
yang telah teridentifikasi (FANCA-FANCQ) à
bertanggungjawab dalam “repairing DNA
damage”
GEJALA KLINIS

¢ Pansitopenia
¢ Muncul pada rentang usia 6-8 tahun

¢ Leukemia muncul pada usia remaja, tumor padat

pada usia dewasa muda
¢ Awalnya muncul berupa makrositosis, diikuti
trombositopenia kemudian pansitopenia
¢ Pemeriksaan SST : hiposeluler, banyak jaringan
lemak, displatik prekorsor eritroid, myeloid dan
megakariosit
¢ Kelainan fisik ditemukan pada 60% kasus
TERAPI

¢ Transplantasi sumsum tulang