Fanconi

anemia
&
Renal anemia
Faridatul Ummi 11617021
Dinda Kurnia 11617022
Putri Ambarwati 10717105
Fanconi Anemia
Etiologi
Bone Marrow Failure

Kerusakan sel
hematopoietik dan sel
progenitor.
Patologi
MUTASI Jalur FA ICL

Mutasi setidaknya 1 dari Jalur FA sangat responsif DNA tidak diperbaiki dan
15 gen anemia Fanconi. terhadap jenis kerusakan ICL bertambah, replikasi
Gen ini menghasilkan DNA interstrand cross- DNA berhenti yang
protein yang terlibat link (ICLs). mengakibatkan kematian
dalam proses sel ( jalur sel yang abnormal atau
FA). pertumbuhan sel yang
tidak terkendali.
Pengaruh! Kematian sel Cancer Risk

Sel yang membelah Kematian sel-sel ini Penumpukan kesalahan

dengan cepat ( sel-sel menghasilkan penurunan pada DNA menyebabkan
sumsum tulang dan sel- sel darah dan pertumbuhan sel yang
sel janin) sangat karakteristik kelainan fisik tidak terkontrol, dapat
terpengaruh. anemia Fanconi. memicu leukemia
myeloid akut atau kanker
Sel Hematopoietik dan
Progenitor. lainnya.
 a. pemeriksaan darah: anemia
aplastik berupa pansitopenia
dan hipoplasia sumsum tulang;

Diagnosis b. pemeriksaan fisik: defek fisik

multipel
c. Genetic Testing Registry (GTR)
d. Pemeriksaan limfosit dengan
DEB(diepoxybutane) dan
MMC(mitomycin C)
 a. terapi suportif seperti pada
anemia aplastik: transfusi
darah, stimulan sumsum tulang
belakang, imunosupresan, iron
chelating
b. growth factor seperti
Treatment granulocyte colony stimulating
factors (G-CSF) yang stimulasi
pembentukan sel darah putih:
filgrastim
c. androgen untuk stimulasi
pembentukan sel darah merah
dan platelet : stanozolol
d. stem cell transplantation
Renal Anemia
Etiologi

Penurunan jumlah
RBC karena
1. Penurunan
kekurangan EPO
jumlah Erythropoietin
2. Uremia
3. Gangguan pada homeostasis zat besi
Patologi
1. Defisiensi Erythropoietin (EPO)
2. Uremia
Uremia adalah sindroma klinik dan laboratorik yang terjadi akibat
penurunan fungsi ginjal. Sindroma klinik yang timbul pada uremia biasanya
adalah fatigue, anoreksia, mual muntah, cegukan, dan gatal, namun gejala
ini tidak spesifik. Secara laboratoris, uremia ditandai dengan peningkatan
kadar ureum dalam darah dan penurunan laju filtrasi glomerulus (LFG)
3. Gangguan pada Homeostasis Zat Besi
 a. Full blood count:
- RBC: MCH, MCV, MCHC
- WBC
- Platelet

Diagnosis b. reticulocyte count

c. urine test
d. bone marrow biopsy
e. transferrin saturation (TSAT)
[>20%]
f. ferritin [>100 ng/mL]
 a. suplementasi asam folat,
vitamin B6, vitamin B12,
vitamin C, vitamin D dan
vitamin E
b. injeksi erythropoiesis

Treatment stimulating agents (ESAs)

c. transfusi PRC (packed red cell)
jika anemia berat/simtomatik
d. pemberian eritropoietin
eksogen (recombinant human
erythropoetin = rhu – EPO)
e. suplementasi besi
f. transplantasi ginjal
Referensi
Anonim. 2010. Anemia and Chronic Kidney Disease (diakses di www.kidney.org pada
25/03/2019 pukul 20.00)

Bakta, I Made. 2006.Hematologi Klinik Ringkas. Jakarta: Penerbit Buku Kedokteran EGC

Ceccald, Raphael et all. 2012. BoneMarrowFailure in Fanconi Anemia Is Triggeredly by an

Exacerbated p53/p21 DNA Damage Respons that Impairs Hematopoietic Stem and
Progenito Cells : Stem Cells, hal.36-50

Jodie L. Babitt. 2012. Mechanisms of Anemia in CKD. Published by JASN ( Journal of the
American Society of Nephrology ( https://jasn.asnjournals.org )