Thalassemia  Talasemia:

Apa? Mengapa? Bagaimana ?

Media Briefing , Kementrian Kesehatan RI
Rabu, 05 Mei, 2021

Dr dr Tb Djumhana Atmakusuma,SpPD, KHOM

Perhimpunan Hematologi – Transfusi Darah Indonesia
(PHTDI)
 Apa ? Mengapa ? Bagaimana ?
• Apa itu Thalassemia  Talasemia
• Mengapa Talassemia diangkat menjadi
topik hari ini? Apakah menjadi masalah
nasional ?
• Bagaimana mengatasi masalah
tersebut ?
 Apa itu Talassemia ????
• Kata  thalassemia berasal dari bahasaGreek:
# thalassa (θάλασσα) = "sea“
# New Latin -emia (dari bahasa Greek komponen):
“ stem - aimia (-αιμία), dari “haima (αἷμα) = "blood"
 Thalassemia
• Kelainan DARAH yang diwariskan (INHERITED
BLOOD DISORDERS)
• oleh SALAH SATU atau KEDUA ORANG TUANYA
sebagai PENYANDANG THALASSEMI MINOR
• RENDAHNYA KADAR HEMOGLOBIN
• HEMOGLOBIN : STRUKTUR MATERI yang ada DI
DALAM SEL DARAH, yang menopang STRUKTUR
SEL DARAH MERAH
• KADAR Hb yang RENDAH = ANEMIA
 Adult hemoglobin
(Heme + rantai globin)
Rantai Globin α (alpha), β
(beta), δ (delta), γ (gamma)

Heme:
  besi &
profirin

 Globin:
 α&β
• HbA (22) 98%
• HbA2 (22) ~ 2.5% Thalassemias Beta Thalassemia Alfa
• HbF (22) <1% (β): HbA2 > 3.5 g % (α): HbA2 < 3.5 g%
(tinggi) (normal)
 Thalassemia

• Ada 2 jenis Thalassemia: - alpha thalassemia 

- beta thalassemia
• BERAT atau RINGAN-NYA PENYAKIT:
- bergantung pada BERAPA BANYAK RANTAI alpha atau beta :
# yang TIDAK DIPRODUKSI
# atau PRODUKSINYA BERKURANG
• 4 GEN yang mengatur PRODUKI RANTAI GLOBIN ALPHA
• 2 GEN yang mengatur PRODUKSI RANTAU GLOBIN BETA

• DIAGNOSIS: CBC ( Darah tepi lengkap = DPL)

Elektroforesis Hb
Tes DNA / GENETIK
• DIAGNOSIS: ditegakkan sejak sebelum kelahiran dan selama kehamilam
 Thalassemia
• ANEMIA RINGAN:
• ANEMIA  LEKAS LELAH dan
# Hb pria: 10 - <13 g % PUCAT
# wanita 9 - <12 g%  • THALASSEMIA BERAT /
THALASSEMIA MINOR/RNGAN
MAYOR  timbul KOMPLIKASI
• ANEMIA SEDANG: :
# Hb pria 8 - < 10 g% # KELAINAN TULANG #
# wanita 7 - <9 g%  LIMPA YANG BESAR
THALASSEMIA INTERNEDIA /SEDANG # KULIT KUNING
• ANEMIA BERAT:
# KENCING KERUH PEKAT
# Hb pria < 8 g % • THALASSEMIA INTERMEDIA:
# wanita < 7 g %
# HAMBATAN TUMBUH
 THALASSEMIA MAYOR/BERAT
ANAK (bila transfusi -)
 Hemoglobinopathy: Thalassemia & Hb variants
Β-Thalassemia: Hb variants:
• Thalassemia β major • mutations in β globin chains
- Hb E: Indonesia >>
• Thalassemia β intermedia - HbS
• Thalassemia β minor/carrier/trait - HbC, etc
• mutations in α -globin chains (non del)
- Hb Constrant Spring
- Hb Adana, etc

 HbE/β-Thalassemias, severe, moderate, mild

• Double heterozygote

α Thalassemia (deletional α-Thalassemias) : Hb variants:

• mutations in β globin chains
• α Thalassemia major deletion 4 = Hydrops fetalis / Hb-
- Hb E: Indonesia >>
Barts
- HbS
• α Thalassemia intermedia deletion 3=HbH Disease
- HbC, etc
• α Thalassemia minor 2 deletion =Thalassemia carrier / • mutations in α -globin chains
trait (non deletional α-Thalassemia)
• α Thalassemia 1 delesi = Silent carrier - Hb Constrant Spring
- Hb Adana, etc

 HbE/-αThalassemias
• Double heterozygote
 Thalassemia Thalassemi
Normal Normal Β minor Β minor
heterozygot
heterozygote

Thalassemia
Normal Normal Β major Normal
25 %
homozygote
25 %

Normal Normal Thalassemia Thalassemia

Β minor Β minor
heterozygote heterozygote
25 % 25 %

25 + 25 = 50 %
 Thalassemia
Normal Normal Β minor HbE
heterozygote heterozigot

Thalassemia Normal
Normal Normal Β / HbE 25 %
double
heterozigot
25 %

Normal Normal HbE Thalassemia

heterozygote Β minor
25 % heterozygote
25 %
Diperkirakan ada “Thalassemia Belt”
• Kasus Thalassemia banyak ditemukan di negara negara
sekitar:
• Laut Mediterranean:
# Italy, Greece, Cyprus, Sardinia
• Melewati Asia Barat, Asia Sentral:
# Turkey, Saudi Arabia, Iran, Afghanistan , ke
Pakistan, India
• Asia Tenggara:
# Indonesia, Burma , Thailand, Laos, Cambodia,
Vietnam, Malaysia, Philippines
????
Thalassemia Belt = Malaria Belt
Mengapa Talassemia diangkat
menjadi topik hari ini ????
• Berapa besar masalah yang dihadapi ????
 PERMASALAHAN THALASSEMIA
di DUNIA
• 2015:
# Thalassemia pada 280 juta populasi
# 439,000: Thalassemia berat
• Laki laki = perempuan
• Mortalitas (Kematian):
1990: 36,000 meninggal /tahun
2015: 16,800 meninggal / tahun (mnurun ,
karena pengobatan yang membaik
 Pengobatan
• Bergantung pada: jenis thalassemia dan berat ringannya thalassemia
• Thalassemia mayor & intermedia:
# Transfusi darah , obat kelasi besi, asam folat
# Obat kelasi besi: deferoxamine, deferasirox , deferiprone
# Transplantasi sumsum tulang: sedikit jumlah, mahal, usia di bawah 5 tahun
paling baik hasilnya
# Terapi gen dan gene editing

• Komplikasi: IRON OVERLIOAD )Besi berlebih)  TOKSISITAS BESI di ORGAN:

HATI, JANTUNG, ENDOKRIN
• INFEKSI
• KELAINAN TULANG dll
• INFEKSI: via transfusi darah (Hepatitis B, C, HIV), TBC
• LIMPA MEMBESAR, bila ada masalah: SPLENEKTOMI
• OBAT LAIN : Hydroxy urea, Thalidomide
 Manajemen Thalassemia

Manajemen Thalassemia Major Thalassemia minor :

& Intermedia Fenotip Major Program pencegahan
secara tepat dan optimal thalassemia mayor:
Skrining & konseling
• Transfusi darah yg aman
& optimal (Hb>12-13 g %)
• Obat kelasi besi
• Terapi suportif lainnya
• Terapi komplikasi
Transplantasi sumsum tulang: < 5 thn  10 thn
 1. Leukodepleted PRCs by Filters (Blood bank or bedside):
to prevent allo-antibodies gnerations due to HLA leukocytes

PLASMA
FILTER

Screening of transfusion transmitted diseases (TTD)

dueCELL
RED to Hepatitis B & C and HIV:
PLATELET
FILTER FILTER
ELISA tests  if negative results  NAT (Nucleic acid testing)
21
(as a confimatory testing)
 PERMASALAHAN THALASSEMIA
di Indonesia
• Thalassemia minor: prakiraan 20 juta populasi
• Thalassemia yang bergantung transfusi darah
(Thalassemia mayor dan intermedia) :
- hampir 11 ribu orang se Indonesia

• Biaya pengobatan setahun untuk thalassemia bergantung

transfusi darah: Rp 450 juta (MAHAL)
• Data BPJS Kesehatan :
- termasuk penyakit katastropik
- nomor 5 yang menghabiskan budget JKN
(setelah penyakit kardiovaskular, kanker, ginjal/ HD, hati)
 Berapa jumlah thalassemia carrier
(pembawa sifat)/ minor di Indonesia?
Frekuensi thalassemia pembawa/carrier 5-7%  Populasi penduduk
Indonesia > 250 juta > 20 juta orang pembawa sifat / carrier thal

Kelahiran 4 juta /
tahun 
- 5 %  20 juta
carrier Thalassemia
- 3000 BAYI
thalassemia mayor

Thalassemia mayor/TDT
10,500 penyandang (2020)
Thalassemia intermedia
Saat ini baru terdata sekitar 9800 thalassemia mayor NTDT ??? Penyandang (2020)
di seluruh Indonesia Banyak yang belum terdeteksi
 PERMASALAHAN THALASSEMIA
bagi penyandang Thalassemia Mayor
• Harus datang ke Rumah Sakit untuk transfusi
darah 1 – 5 minggu sekali
• Meninggalkan sekolah dan pekerjaan
• Dampak kepada fisik: pendek, deformitas
tulang, kulit hita  rendah diri
• Dampak edukasi: imtelegensia kurang
• Dampak sosial: tidak bekerja, tidak trampil,
dsb
 Bagaimana mengatasi masalah
tersebut ? ????
• Deteksi Dini Thalassemia:
•Skrining Thalassemia Minor/ Ringan
•Diagnosis Thalassemia Mayor dan Intermedia
 DETEKSI DINI THALASSEMIA
(WHO)
• Skrining • Diagnosis Dini
Thalassemia Thalassemia
Minor/ trait / Mayor dan
carrier • Thalassemia
intermedia
fenotip mayor
1. Kiara Pediatric Thalassemia Center at 1. Kiara Pediatric
Pediatric Center: Children and adolescents Thalassemia Centers:
Adults

6Thalassemia major 6Thalassemia major 6Thalassemia major

≤ 6 months–2 years old > 2 – 18 years old ≥ 18 years old until ???
Lifelong regular Lifelong regular transfusions (TDT) Lifelong regular transfusions (TDT)
transfusions (TDT)
Thalassemia TI , major TI , major
intermedia (TI), phenotype , phenotype , TI , major phenotype
major phenotype 6 – 12 years >12 – 18 ≥ 18  50 years old until ??
> 2 – 6 years old old years old

Lifelong regular transfusions (TDT) if growth / intelligence retardation appears Lifelong regular transfusions (TDT)

Thalassemia TI , minor TI , minor

intermedia (TI), phenotype , phenotype , TI , minor phenotype
minor phenotype 6 – 12 years >12 – 18 ≥ 18 – > 50 years old until ??
> 2 – 6 years old old years old

Intermittent & occasional Intermittent & occasional transfusions Intermittent & occasional transfusions (NTDT)
transfusions (NTDT) (NTDT)

# Children, adolesence, adults = 627 patients  Adults = 209 patients

DETEKSI DINI THALASSEMIA (EARLY DETECTION, WHO)  # SKRINING
THALASSEMIA MINOR
# DIAGNOSIS THALASSEMIA MAYOR & INTERMEDIA TDT
# TATALAKSANA THALASSEMIA MAYOR & INTERMEDIA TDT

DIAGNOSIS DINI
Skrining Thalassemia Minor THALASSEMIA MAYOR &
INTERMEDIA

Konseling Thalassemia
Minor
PROGRAM PENCEGAHAN
LAHIRNYA BAYI dengan
THALASSEMIA MAYOR:
Pencegahan Thalassemia
Mayor & Intermedia TDT
TATALAKSANA THALASSEMIA
MAYOR &
INTERMEDIA:
• TRANSFUSI DARAH sejak
awal, secara optimal dan
aman
• KELASI BESI yang cukup dan
aman
• Terapi KOMPLIKASI
• Transplantasi sumsum tulang
(TST)
• SKRINING
PEMBAWA SIFAT
Thalassemia
(Thalassemia
Carrier/ Trait /
Minor)
TIDAK SAMA dengan
(≠)
• DIAGNOSIS DINI
• THALASSEMIA MAYOR
• (bayi Thalassemia Beta
yang belum ada komplkasi
• DIAGNOSIS DINI
THALASSEMIA MAYOR 
Program PERIODE EMAS
1000 HARI
(usia 6 bulan – 2 tahun)

TIDAK SAMA dengan / ≠

DIAGNOSIS TERLAMBAT
THALASSEMIA MAYOR
(SUDAH TERJADI
KOMPLIKASI akibat
- ANEMIA KRONIK
- IRON OVERLOAD (besi
berlebih)
DIAGNOSIS DINI
THALASSEMIA MAYOR
HOMOZIGOT
??
Menemukan bayi Thalassemia Mayor
Homozigot pada usia bayi - anak
≤ 6 bulan s/d 2 tahun
•Cegah Anemia chronic: Transfusi
darah regular, aman dan optimal
•Cegah Iron Overload: Obat kelasi
besi sejak usia dini
Thalassemia intermedia berat =
thalassemia mayor , belum dapat
disembuhkan
• Transfusi darah rutin (2-4 minggu)
• Obat kelasi besi setiap hari
• Perlu dukungan moral dan materiil dari
keluarga dan teman
• Terapi psikososial
– bosan, malu, kesulitan mendapat
teman/pekerjaan

• Transplantasi/cangkok sumsum tulang, terapi sel punca,

terapi gen  Mahal, sulit, masih dalam penelitian dan
belum ada di Indonesia
APA yang TERJADI ?
bila THALASSEMIA MAYOR
TIDAK TERDIAGNOSIS DINI
pd usia BAYI 6 bulan–2 tahun
?
BAYI dengan THALASSEMIA MAYOR
HOMOZIGOT akan meninggal karena
tidak ditransfusi darah
Jadi harus diberi transfusi darh
sedini mungkin plus kelasi besi
untuk cegah iron overload
 Thalassemia Major;
Transfusi darah akan memanjangkan usia

Modell; early years

 Fenotip:Thalassemia mayor &
Genotip: Beta atau Alpha Homozigot
Thalasemia Alpha Homozygot
Thalassemia Beta Homozygot (delesi 4 = 4 rantai Alpha tidak
Mutasi Berat (rantai Beta diproduksi sama sekali)
tidak diproduksi) = HYDROPS FETALIS
APA yang TERJADI ?
bila THALASSEMIA MAYOR
TERDIAGNOSIS DINI
pd usia BAYI 6 bulan–2 tahun
?
Tetapi tidak ditransfusi darah yang
cukup dan aman serta terapi kelasi
besi ??
Akan terjadi KOMPLIKASI anemia
kronik dan iron overload (besi
berlebih)
 Harapan hiduap seorang thalassemia mayor
memanjang dengan obat kelasi besi desferal
DESFERAL
infusion

Kaplan-Meier analysis of the survival of 257 consecutive patients with transfusion-

dependent thalassemia, according to chelation patterns.
Well chelated. DFO infusions>250/year; n=149; age 17.8+6.5 years; deaths 3 (2%)
Poorly chelated.DFO infusions<250/year; n=108; age 19.7+5.9 years; deaths,58 (54%).
Gabutti and Piga, Acta Hematol, 1996
Thalassemia Major (yang tidak terdeteksi dini);
Bone Changes
Thalassemia Major (yang tidak terdeteksi dini);
Severe splenomegai  hipersplenisme
Thalassemia Major; a protuberant spleen
• Jakarta:
- RSCM
• Bandung: MRI 1.5 Tesla (+)
 MRI T2* (-)
• Palembang: MRI 1.5 Tesla
(+)  MRI T2* (-)
• Banda Aceh: MRI 3 Tesla (+)
 MRI T2*
 Harapan hidup seorang thalassemia
Diagnosis Komplikasi Terapi Pencegahan
UK  Thalassemia major (TDT) > 60 tahun
UK: lahir setelah 2000  Thalassemia major (TD) > 45 tahun
Transfusion+Desferal  Thalassemia Major (TDT) 35 tahun
Transfuson  Thalassemia Major (TDT) 25 tahun
D/ Tha D/Thalasse
lassemia mia Interme Jakarta
Major > 40 tahun
TDT dia TDT
D/ Thalassemia Intermedia NTDT
Th/ Thalassemia intermedia NTDT (Non Transfusion Dependent Thallassemias)
Th/ Thalassemia intermedia TDT (Transfusion Dependent Thallassemias)
Th/ Thalassemia mayor TDT (Transfusion Dependent Thalassemia)
Thalassemia minor skrining:remaja,pranikah,hamil
≤ 6 bln >2–6 > 6 – 12 > 12 – 18 > 18 – 25 > 25 – 40 > 40 - 60 > 60 thn
–2 thn thn thn yhn thn thn thn
 Thalassemia Mayor & Intermdia TDT yang
tidak diobati secara optimal

Thalassemia Mayor & Intermedia TDT yang

diobati secara optimal sejak dini  NORMAL
DIAGNOSIS DINI
THALASSEMIA INTERMEDIA
??
BERAT
(FENOTIP THALASSEMIA
MAYOR = TDT)

Temukan ANEMIA pada BAYI

usia > 2 tahun s/d 6 tahun
APA yang TERJADI
bila THALASSEMIA INTERMEDIA
BERAT (Fenotip THAL MAYOR TDT)
TIDAK TERDIAGNOSIS DINI
pada usia ANAK KECIL
> 2 tahun – 6 tahun ??
Maka anak akan PENDEK / KATE /
STANTING dan INTELEGENSIA <<<<
karena TIDAK DAPAT TRANFUSI
yang CUKUP dan REGULAR
Bagaimana mengatasi beban
Thalassemia bagi Pasien,
Keluarga dan Negara ???
• Skrining Thalassemia minor
• Konseling Penyandang Thalassemia Minor
• Supaya tidak menikah dengan
Penyandang Thalassemia Minor lainnya
• Agar dapat dicegah lahirnya BAYI dengan
THALASSEMIA MAYOR HOMOZIGOT atau
THALASSEMIA INTERMEDIA BERAT
(FENOTIP MAYOR) yg perlu transfusi
darah regular dan obat kelasi besi seumur
hidupnya
 Thalassemia minor/
trait/pembawa sifat
• Thalassemia minor atau
pembawa sifat, hidup
normal, tidak mengalami
perubahan penampilan
fisik dan tidak bergejala
sama sekali
Pete Sampras
• Namun memiliki risiko
mempunyai anak dengan
thalassemia jika menikah
dengan sesama
thalassemia minor
Zinedine Zidan
 Berapa jumlah thalassemia carrier di
Indonesia?

Frekuensi thalassemia pembawa/carrier 5-7%

Populasi penduduk 250 juta
 > 20 juta orang membawa gen thalassemia

Saat ini baru terdata sekitar 9800 thalassemia mayor di seluruh Indonesia
Banyak yang belum terdeteksi
 SKRINING
PEMBAWA SIFAT THALASSEMIA
(= Thalassemia Carrier / Trait /
Minor)

??
 Anemia dapat disebabkan oleh
Thalassemia & Defisiensi /
Kurang Besi ?
Thalassemia:
Laki laki : Hb < 13 g %
Perempuan: Hb < 12 g%
MCV (ukuran SDM) rendah (60)
dan/atau MCH (warna) rendah (18)
Gambaran darah tepi sel darah
merah (SDM) : mikrositik (ukuran
kecil), hipokrom (warna pucat), sel
target, dll
Besi (Feritin) dalam darah NORMAL
atau tinggi
Anemia defisiensi besi:
Laki laki : Hb < 13 g %
Perempuan: Hb < 12 g %
MCV (70)
dan / atau MCH rendah (25)
Gambaran darah tepi SDM darah
tepi: mikrositik, hipokrom, sel pensil,
dll
Besi (Serum iron dan feritin serum)
dalam darah RENDAH
Gambaran Darah Tepi pada Thalassemia
Mikrositik hipokrom
Anisositosis, poikilositosis
Sel target, dll
 Pada Thalasssemia “Carrier” ,
Hb & HT dapat NOMAL tapi MCV /
MCH rendah
ANEMIA: Hemoglobin/Hb: NORMAL
Laki laki: Hb < 13 g % Laki laki : Hb > 13 g%
Perempuan: Hb < 12 g% Perempuan: Hb > 12 g%

MCV (ukuran SDM) rendah: 60 MCV dan / atau MCH

dan/atau MCH (warna) rendah: 20
rendah (MCV 70, MCH 25)
Gambaran darah tepi sel darah
merah (SDM) : mikrositik
Gambaran darah tepi SDM
(ukuran kecil), hipokrom darah tepi: mikrositik,
(warna pucat), dll hipokrom, dll
 Bagaimana memastikan bahwa
itu Thalassemia ?
Elektroforesis Hb:
• Hb A2 > 3.5 g% 
• Konvensional
• HPLC Diagnosis:
• Capilerry Thalassemia Beta (β) (+)
electrophoresis
• Hb A2 < 3.5 g% 
• Thalassemia Alfa (α) ??

• Gambaran darah tepi:

• - Heinz bodies  3 delesi
• Pohon keluarga
• Analisis DNA: mutasi gen  2 & 1 delesi
Program SKRINING Thalassemia MINOR
dilanjutkan dengan KONSELING

untuk MENCEGAH
agar TIDAK ADA BAYI THALASSEMIA
MAYOR & INTERMEDIA BERAT
yang LAHIR dari
PASANGAN THALASSEMIA MINOR
 PROGRAM PENCEGAHAN

?
THALASSEMIA adalah ………

MENCEGAH LAHIRNYA BAYI

dengan
THALASSEMIA MAYOR !!!!!
 Bagaimana dengan
THALASSEMIA MINOR ……… ?
TIDAK ADA PROGRAM
PENCEGAHAN LAHIRNYA
BAYI dengan
THALASSEMIA MINOR !!!!!
YANG ADA , ADALAH MENCEGAH
PERNIKAHAN ANTARA PASANGAN
THALASSEMIA MINOR!!!!!
 Thalassemia minor/
trait/pembawa sifat
• Thalassemia minor atau
pembawa sifat, hidup
normal, tidak mengalami
perubahan penampilan
fisik dan tidak bergejala
sama sekali
Pete Sampras
• Namun memiliki risiko
mempunyai anak
dengan thalassemia jika
menikah dengan sesama
thalassemia minor

Zinedine Zidan
 Program
pencegahan
Thalssemia β-Major
 Program
pencegahan
Thalssemia β-Major
 Population Target:
1. Retrospective screening

Target populasi
2. Antenatal screening
3. Preconception screening
4. Pre marital sceening
 Skrining retrospektif : anggota keluarga dari pasien thalassemia mayor, thalassemia
intermedia, dan karier
 Skrining :
 Ibu hamil dan pasangannya saat pemeriksaan antenatal (skrining antenatal). EIJKMAN
 Pasangan yang berencana memiliki anak (skrining prakonsepsi). INSTITUTE +
 Pasangan yang akan menikah (skrining pramarital).
POGI
 Individu yang teridentifikasi thalassemia (karier/intermedia/mayor) selanjutnya dirujuk ke
spesialis penyakit dalam (usia > 18 tahun), spesialis anak (usia ≤ 18 tahun), atau spesialis
obstetri ginekologi (pada ibu hamil).

RECOMMENDATION C

Rogers M, Phelan L, Bain B. J Clin Pathol 1995; 48:1054-1056.

 Bila pada skrining thalassemia ditemukan
Thalassemia beta carrier/trait/minor
 lakukan counselling
1. Counselling individu
2. Counselling pasangan thalassemia minor yang
akan menikah  at risk group
ϴ not to have children at all, or
ϴ tidak akan memiliki anak sama sekali
ϴ not to have their own children but to adopt children, or
ϴ tidak akan memiliki anak, tapi akan mengadopsi anak, atau
ϴ to proceed to have children with artificial insemination with donated sperm
from a non-carrier donor, or
ϴ melanjutkan untuk memiliki anak melalui inseminasi artifisial dimana
spermanya berasal dari donor yg bukan Thalassemia minor.carrier, trait
ϴ to have their own child anyway and proceed with the pregnancy without
finding out the status of the foetus, or
ϴ tetap akan memiliki anak dgn melanjutkan kehamilan, apapun anak yang lahir
ϴ to proceed with a pregnancy and have prenatal diagnosis with the choice of
terminating the pregnancy if the foetus is affected, or
ϴ melanjutkan kehamilan dgn diagnposis prenatal, bila bayinya thalassemia
mayor, maka kehamilan akan diternimasi, atau
ϴ even when the foetus is diagnosed with β-thalassemia major or another severe
hemoglobin disorder, to continue with the pregnancy, or
ϴ walaupun fetus di D/Thalassemia β-mayor/kel Hb berat lainnya, tetap hamil
ϴ to have pre-implantation genetic diagnosis (PGD)
ϴ manjalani pre-implantation genetic diagnosis (PGD)
ϴ to have pre-implantation genetic diagnosis (PGD)
Cordocenthesis : the test is performed
after 18 weeks of pregnancy under
ultrasound guidance after 18 weeks

Amniocenthesis : the test is performed

in the second trimester of pregnancy ,
after about 15 weeks, using ultraosun
as a guide

Chorionic villus: the test is performed at

about 10 - 11 weeks; gestation, using
ultrasound as a guide
 Sekian &
terimakasih