EVALUASI ANAK DENGAN GLOBAL DEVELOPMENTAL DELAY (GDD)

1. Anamnesis dan pemeriksaan fisik yang lengkap

2. Skrining fungsi pendengaran dan penglihatan
3. Pertimbangakan pemeriksaan metabolik atau T4 jika belum pernah dilakukan skrining
pada saat naonatus
4. Jika didapatkan riwayat kejang atau sindrom epilepsi, dapat dilakukan
pemeriksaan EEG
5. Pertimbangkan untuk melakukan skrining autism atau gangguan bahasa

Apakah terdapat Riwayat keluarga dengan GDD (misal : saudara

kandung, bibi/paman dan sepupu :

A. Disebabkan karena kelainan metabolik, genetik atau struktur sistem saraf?

B. Penyebab tidak jelas
A/B Ya A/B Tidak

A. Lakukan pemeriksaan Apakah terdapat tampilan umum yang mengarah ke satu

khusus sesuai kelainan diagnosis?
B. Lakukan skrining sitogenetik
dan pertimbangkan uji A. Adakah temuan dari anamnesis atau pemeriksaan fisik (misal
tampilan dismorfik) yang mengarah ke sindrom down,
subtelomeric rearrangements
Fragile-X, atau sindrom Rett, kelainan genetik lainnya atau
hipotiroidisme?
B. Adakah riwayat (asfiksia intrapartum) atau pemeriksaan fisik
(mikrosefal, palsi serebralis, lesi lokal) atau kejang fokal
yang mengarah kerusakan atau malformasi SSP?
C. Apakah anak memiliki faktor risiko yang diketahui untuk
terpapar timbal secara berlebih sebagaimana dengan
pedoman terbaru?
D. Apakah terdapat regresi milestone perkembangan, riwayat
orang tua dengan konsanguinitas atau abortus berulang?
Ya Tidak

A B C D

Pemeriksaan MRI lebih Skrining Evaluasi komprehensif : Langkah evaluasi :

Khusus sesuai dianjurkan paparan 1. MRI 1. MRI
kelainan yang dibanding timbal 2. Pemeriksaan metabolik 2. Skrining
ditemukan CT scan 3 EEG sitogenetik/Fragile-X
4. Skrining sitogenetik 3. Pemeriksaan metabolik
5. Konsultasi Genetik 4. Uji subtelomeric
rearrangements
5. Uji sindrom Rett

Ket : Skrining pendengaran dan penglihatan merupakan skrining yang sangat dianjurkan pada semua anak GDD
Pemeriksaan metabolik : asam organik urin, as amino kuantitatif, kadar ammonia &laktat, BGA dan fungsi tiroid

Sumber : M Shevell et al. Practice parameter: Evaluation of the child with global developmental delay. Neurology 2003; 60(3):367-80