REFERAT

DIAGNOSIS &
TATALAKSANA WEST
SYNDROME
Atika Lailana Qomarianty Pembimbing:
1102014047 dr. Maula Nuruddin Gaharu, Sp.S
 PENDAHULUAN
Insiden sindrom west =
2-3,5/10.000 kelahiran hidup.
Sindrom west terdiri dari trias Sindrom west diklasifikasikan
yaitu spasme infantil, hipsaritmia Onset puncak = usia 3-7 bulan, menurut etiologi dan
pada gambaran interiktal EEG, onset > usia 18 bulan jarang. perkembangannya sebagai
dan keterbelakangan Sindrom west terjadi pada kriptogenik atau simtomatik.
perkembangan atau deteriorasi anak-anak dari semua
kelompok etnis, namun anak
laki-laki > anak perempuan
DIAGNOSIS WEST SYNDROME
 TANYAKAN:
• Bagaimana peristiwa terjadinya kejang

• Frekuensi kejang

• Bentuk kejang (simetris atau asimetris dari kelompok otot fleksor,

ekstensor, atau campuran)

• Intensitas kontraksi

ANAMNESIS • Posisi pasien selama serangan (apakah terlentang atau duduk)

Cari juga:
Perubahan dalam perkembangan atau keterlambatan
perkembangan sebelum timbulnya kejang, riwayat keluarga
terhadap kejadian serupa pada bayi, serta riwayat prenatal,
perinatal, dan postnatal.
 Gambaran pemeriksaan fisik umum yang
normal, tidak ada gambaran fisik patognomonik

PEMERIKSAAN
Jika terdapat abnormalitas pada pemeriksaan
FISIK fisik umum (misalnya tuberous sklerosis) à lampu
Wood untuk memeriksa kulit
 Abnormalitas pada fungsi status mental
terutama defisit pada fungsi kognitif
yang konsisten dengan keterlambatan

S A A N atau kemunduran perkembangan

R I K
PEME OLOGIS
NE U R Abnormalitas pada tingkat kesadaran,
fungsi nervus kranialis dan pemeriksaan
reflex, sensorik atau motorik = temuan
non spesifik à gambaran cedera otak
yang mendasari
 PEMERIKSAAN LABORATORIUM
PEMERIKSAAN .
PENUNJANG Pemeriksaan Mikroskopis
• Darah lengkap, fungsi hati, fungsi ginjal, elektrolit, glukosa,
kalsium, magnesium, fosfor, dan analisa urin

Pemeriksaan Metabolik

• Glukosa, serum laktat dan piruvat, ammonia plasma, asam amino

urin dan serum, asam organik, dan biotinidase

Lain-lain

• Kultur darah, urin, dan CSF

 PEMERIKSAAN EEG
PEMERIKSAAN HIPSARITMIA à Gelombang lambat dan gelombang spike
PENUNJANG dengan amplitudo tinggi yang dijumpai tersebar, irregular,
tidak berirama, dan asinkron antara 2 hemisfer
 PEMERIKSAAN PENCITRAAN
PEMERIKSAAN
PENUNJANG
MRI CT-SCAN

MRS PET
 PEMERIKSAAN GENETIK
PEMERIKSAAN
PENUNJANG
- Untuk mutasi gen atau gangguan kromosom
langka à ARX pada pria atau CDKL5 pada
wanita
- Single-nucleotide polymorphism (SNP)
- Microarray hibridisasi genomik komparatif (CGH)
Algoritma Diagnosis pada Sindrom West
TATALAKSANA WEST SYNDROME
 ACTH

Kortikosteroid
MEDIKAMENTOSA

Vigabatrin
TATALAKSANA
Obat lainnya
WEST
SYNDROME
Diet Ketogenik
NON-
MEDIKAMENTOSA

Pembedahan
 ACTH
(Adrenocorticotropic hormone )
u Lini pertama
u 2 formula: ACTH alami dan sintetik à Penggunaan SK/IM
u Cara kerja: menekan sintesis CRH yang berlebihan
u Penggunaan dosis tinggi (150 IU/m2/hari) ACTH setara dengan dosis rendah (20-40
IU/m2/hari) dalam hal mengatasi kejang
u Respons obat biasanya dalam 14 hari
u ES: iritabilitas, peningkatan nafsu makan yang mengarah ke penambahan berat
badan, atrofi serebri, wajah Cushingoid, hipokalemia, hipertensi, serta infeksi fulminan
sekunder akibat imunosupresi, glikosuria, dan kelainan metabolik
 KORTIKOSTEROID

u => Prednisolone, karena biaya murah, ketersediaan obat yang mudah didapat di
banyak negara, kemudahan administrasi, dan banyaknya bukti bahwa
efektivitasnya serupa dengan ACTH dan vigabatrin
u Prednisone/prednisolone dosis tinggi (40-60 mg/hari atau 8 mg/kg/hari dengan
dosis maksimum 60 mg/hari) memiliki respons yang lebih baik pada penderita
sindrom west dibandingkan dosis rendah (2-3 mg/kg/hari)
u Respons obat biasanya dalam 14 hari
u Jika tidak ada penghentian spasme lengkap, ACTH, vigabatrin atau pengobatan
lain harus dipertimbangkan
u ES: hipertensi, atrofi otak, hipertrofi jantung, dan hiporesponsif adrenokortikal
terkait dengan dosis
 Vigabatrin (VGB)

u Pilihan pertama untuk anak-anak dengan etiologi tuberous sclerosis

u Cara kerja: secara ireversibel menghambat gamma-aminobutyric acid-
transaminase (GABA-T), sehingga meningkatkan konsentrasi GABA dan menekan
aktivitas kejang
u Dosis VGB berkisar 18-200 mg/kg/hari
u VGB efektif dalam 14 hari inisiasi terapi
u Bayi yang respons baik dengan VGB dapat melanjutkan penggunaan obat selama
6-9 bulan, dengan evaluasi mata berkala dimulai dengan evaluasi awal pada
inisiasi terapi serta 3-6 bulan setelah penghentian pengobatan
u ES: terjadinya penyempitan lapang visual, sedasi, hipotonia, dan iritabilitas
 Obat-obatan lainnya

u Pyridoxine: 100 mg IV dengan EEG terus-menerus dan pemantauan

kardiorespirasi
u Topiramate 10-30 mg/kg/hari
u Zonisamide: dosis mulai dari 4-20 mg/kg/hari, dosis efektif mulai 5-12,5
mg/kg/hari
u Levetiracetam, asam valproate, felbamate, lamotrigine, dan nitrazepam
DIET KETOGENIK

u Meningkatkan sintesis GABA dan

LINI KEDUA
meningkatkan pemanfaatan energi di otak
u Efikasi lebih tinggi pada pasien sindrom west
yang diobati sebelum usia 1 tahun dan di KONTRAINDIKASI:
antara pasien dengan sindrom west
Defisiensi karboksilase piruvat,
kriptogenik
defek oksidasi asam lemak,
u Meningkatkan kontrol kejang, mengurangi
organic acidurias, defisiensi
obat-obatan, dan memperbaiki kognitif
u Komplikasi: mual, muntah, batu ginjal, dan
karnitin

perlemakan hati
PEMBEDAHAN Anak-anak dengan sindrom west yang tidak
berespon terhadap pengobatan lini pertama dapat
dipertimbangkan untuk intervensi bedah

Vagus nerve stimulation (VNS), corpus callostomy (CC), lesionektomi, lobektomi, atau
hemisferotomi/hemisferektomi

u Kriteria untuk reseksi fokal: spasme infantil refrakter terhadap manajemen medis (dengan/tanpa kejang parsial),
penghentian perkembangan (atau regresi), tidak ada bukti kerusakan otak difus pada pemeriksaan pencitraan,
kelainan lokal (fokal) pada MRI/PET, sisa otak normal, kelainan EEG fokal, tidak ada bukti penyakit metabolik atau
degenerative
u Jika pasien sudah hemiparesis, maka hemisferektomi/hemisferotomi dipertimbangkan
u Pada pasien yang tidak termasuk kriteria untuk reseksi à corpus callosotomy dan VNS, untuk mencegah konsekuensi
kejang yang mengganggu, termasuk pengurangan, tetapi tidak menghilangkan, frekuensi kejang
Pilihan Tatalaksana untuk Sindrom West
Algoritma Tatalaksana pada Sindrom West
 KESIMPULAN
Sindrom West adalah kelainan epileptik yang jarang pada bayi yang terdiri dari trias
yaitu spasme infantil, hipsaritmia pada gambaran interiktal EEG, dan keterbelakangan
perkembangan atau deteriorasi. Etiologi dapat diidentifikasi pada 70% atau lebih pasien
dengan berbagai macam teknologi pemeriksaan serta dengan mencari tahu riwayat
kehamilan maupun kelahiran. Namun, MRI otak tetap merupakan pemeriksaan terbaik
dalam mengidentifikasi etiologi. Etiologi memandu keputusan pengobatan dan
mempengaruhi prognosis. Terapi lini pertama termasuk perawatan hormonal dan
vigabatrin dan kemanjuran biasanya dapat ditentukan dalam waktu sekitar 2 minggu.
Tujuan pengobatan sindrom west diutamakan untuk menghentikan kejang. Pasien yang
didiagnosis dan diobati secara tepat waktu dan sesuai, terutama mereka dengan sindrom
west kriptogenik, memiliki kemungkinan tertinggi untuk memiliki outcome yang lebih baik.
DAFTAR PUSTAKA
• Wheless JW, Gibson PA, Rosbeck KL, Hardin M, O’Dell C, Whittemore V, Pellock JM.
Infantile spasms (West syndrome): update and resources for pediatricians and
providers to share with parents. BMC Pediatrics 2012;108(12):1-9
• Nelson GR. Management of infantile spasms. Transl Pediatr 2015;4(4):260-270
• D’Alonzo R, Rigante D, Mencaroni E, Esposito S. West Syndrome: A Review and Guide
for Paediatricians. D’Alonzo R, Rigante D, Mencaroni E, Esposito S. West Syndrome: A
Review and Guide for Paediatricians. Clin Drug Investig 2018;38(2):113-124
• Kosoff EH. Infantile Spasms. The Neurologist 2010;16:69–75
• Pellock JM, Hrachovy R, Shinnar S, Baram TZ, Bettis D, Dlugos DJ, Gaillard WD, Gibson
PA, Holmes GL, Nordl DR, O’Dell C, Shields WD, Trevathon E, Wheless JW. Infantile
spasms: a U.S. consensus report. Epilepsia 2010;51(10):2175-89
• Taghdiri MM, Nemati H. Infantile Spasm: A Review Article. Iran J Child Neurol
2014;8(3):1-5.
• Smith G, Knupp KG. Overview of Treatment in Infantile Spasms. CNS 2017;2(2):39-47
• Fridley J, Reddy G, Curry D, Agadi S. Surgical Treatment of Pediatric Epileptic
Encephalopathies. Epilepsy Res Treat 2013;720841:1-11
TERIMAKASIH