Kelainan pada 

Janin
13 02 2008

tidak semua janin dapat berkembang dengan sempurna, ada kalanya terjadi
kelainan-kelainan pada janin,

Kelainan-kelainan pada janin

Malformasi atau cacat dapat terjadi melalui tiga cara yaitu:

1. Pengaruh bahan berbahaya dari lingkungan luar selama periode awal perkembangan

2. Penerusan abnormalitas genetik dari induknya.

3.Aberasi kromosom yang terdapat pada salah satu gamet atau yang timbul pada pembelahan pertama.

Kelainan-kelainan pada janin diantaranya adalah :

1. Teratoma

Teratoma adalah tumor yang mengandung jaringan derivat dua, tiga lapis benih. Terjadi saat janin masih
embrio. Terjadinya teratoma adalah karena embrio awal (tingkat clivage, blastula, awal grastula) lepas dari kontrol
organizer. Ia seperti tubuh yang kembar tidak seimbang yang satu dapat tumbuh normal yang lain hanya gumpalan
jaringa yang tdak utuh atau tidak wajar. Teratoma disebut juga fetus in fetu atau bayi dalam bayi.

1. Sindrom Down

Sindrom down merupakan kelainan fisik janin dengan ciri ciori yang khas seperti retardsi mental, kelainan
jantung bawaan, otot-otot melemah (hypotonia), leukimia, hingga gangguan penglihatan dan pendengaran,. Kelainan
ini terjadi karena kelainan pada kromosom yaitu pada kromosom 21. Pada penderita ini memiliki tiga unting
kromosom 21 (Corebima, 1997).

1. Sindrom edward

Adalah kelainan pada janin karena kromosom janin mengalami kelainan. Kelainan ini terjadi karena
kromosom 18nya mengalami kelebihan yaitu terdapat tiga untai kromosom 18. ciri kelaian janin ini adalah retardasi
mental berat, gangguan pertumbuhan, ukuran kepala dan pinggul kecil, kelaianan pada tangan dan kaki.
 1. Sindrom patau

Nama lain dari kelaianan janin ini adalah trisomi 13. hal ini karena terjadi kelainan pada kromosom ke13
dari pendeita tersebut, yaitu memiliki tiga untai kromosom 13. Ciri dari kelainan ini adalah bibir sumbing, ganggaun
berat pada perkembangan otak, jantung, ginjal, tangan dan kaki.biasanya jika gejalanya sangat berat janin akan mati
setelah beberapa saat dari kelahiran.

1. Talasemia

Talasemia adalah salah satu kelainan pada janin. Talasemia ini memiliki ciri dimana tubuh kekurangan
salah satu zat pembentuk hemoglobin (Hb) sehingga penderita mengalami anemia berat akibatnya harus transfusi
darah seumur hidup

1. Fenilketinoria

Adalah gangguan metabolisme salah satu jenis asam amino pembentuk protein yaitu fenilalanin yang
menyebabkan hambatan atau radiasi mental. Kelainan ini jika dideteksi sejak dini dapat diminimalkan dengan cara
memberi asupan fenilalanin yang banyak terdapat pada keju, susu, telur, ikan, daging, pemberian obat atau vitamin
tertentu.

1. Hipotiroid Konginetal

Merupakan penyakit yang dibawa sejak janin atau bisa disebut dengan kelainan janin. Hal ni karena tubuh
tidak mampu atau hanya mampu sedikit memproduksi hormon tiroid. Karena hormon tiroid adalah hormon
petumbuhan maka jika kekurangan hormon ini maka pertumbuhan fisik dan mental akan terganggu. Pencegahan
dapat dilakukan dengan memberi suplemen tiroid sejak dini.

1. Fokomelia

Cacat pada lengan, merupakan cacat yang disebabkan oleh Thalidomide. 10 % dari wanita hamil yang
memakan obat ini periode sensitive akan melahirkan bayi cacat

1. Selosomi

Kelainan pada waktu menutupnya dinding perut. Organ-organ visceral dan terdapat di luar rongga perut

1. Kraniorakiskisis
 Kegagalan bumbung neural untuk menutup. Tidak ada rongga kepala, tidak berbentuk lengkung vertebra
(Sudarwati dkk, 1990)

Faktor-Faktor Penyebab Kelainan pada Janin

1. Faktor intern

a.Faktor genetic :

 Mutasi : Perubahan pada susunan nukleutida gen (DNA). Mutasi menimbulkan alel cacat, yang mungkin
dominant, kodominan atau resesif. Ada alel cacat yang rangkai kelamin artinya diturunkan bersama-sama
dengan karakter jenis kelamin. Ex : Polydactil, hemofili

 Aberasi : Perubahan pada susunan kromosom.Ex : Sindrom Turner, Sindrom Down

b. Faktor umur ibu

Telah diketahui bahwa mongolisme lebih sering ditemukan pada bayi-bayi yang dilahirkan oleh ibu yang mendekati
masa menopause. Di bangsal bayi baru lahir Rumah Sakit Dr Cipto Mangunkusumo pada tahun 1975-1979, secara
klinis ditemukan angka kejadian mongolisme 1,08 per 100 kelahiran hidup dan ditemukan resiko relatif sebesar
26,93 untuk kelompok ibu berumur 35 tahun atau lebih; angka keadaan yang ditemukan ialah 1: 5500 untuk
kelompok ibu berumur < 35 tahun, 1: 600 untuk kelompok ibu berumur 35-39 tahun, 1 : 75 untuk kelompok ibu
berumur 40 - 44 tahun dan 1 : 15 untuk kelompok ibu berumur 45 tahun atau lebih.

c. Faktor hormonal

Faktor hormonal diduga mempunyai hubungan pula dengan kejadian kelainan kongenital. Bayi yang
dilahirkan oleh ibu hipotiroidisme atau ibu penderita diabetes mellitus kemungkinan untuk mengalami gangguan
pertumbuhan lebih besar bila dibandingkan dengan bayi yang normal.

1. Faktor Ekstern

a. Infeksi

Cacat dapat terjadi pada janin induk yang terkena penyakit infeksi terutama oleh virus. Contoh cacar air dan
campak. Dikenal pula sitomegalovirus (CMV) yang menginveksi ibu yang sedang hamil yang menyebabkan
bayinya menjadi tuli, gangguan hati dan mental terbelakang.

b. Obat
Berbagai macam obat yang diminum oleh ibu hamil dapat menimbulkan cacat pada janinnya. Contoh obat yaitu
aminopterin yang mempunyai sifat antagonis terhadap asam folat.

c. Radiasi

Ibu hamil yang diradiasi sinar x akan melahirkan bayi cacat pada otak. Ini disebabkan karena mineral radioaktif
tanah sekeliling berhubungan erat dengan lahoir cacat bayi di daerah yang bersangkutan.

d. Defisiensi

Ibu yang defisiensi vitamin atau hormone dapat menimbulkan cacat pada janin. Contohnya devisiensi vit. A akan
menimbulkan cacat mata.

e. Emosi

sumbing dan langit-langit celah, kalau terjadi pada minggu ke-7 sampai ke 10 kehamilan orang, dapat disebabkan
emosi ibu. Emosi itu mungkkin lewat system hormone. Stress psikis ibu membuat cortex adrenal hyperactive,
sehingga penggetahan hydrocortisone tinggi, hormone ini, dapat menginduksi terjadinya langit-langit pecah.
Pengaruh emosi itu mungkin juga lewat otak dulu, terus ke hypothalamus , dan ini merangsang penggetahan
adrenocoriticotropin dari hipofisa, yang akan mendorong cortez adrenal menggetahkan hormone tersebut.

http://iqbalali.com/2008/02/13/kelainan-pada-janin/