DOWN SYNDROME

Setiap pasangan yang sudah menikah pasti mengharapkan seorang anak. Seorang wanita yang
sudah menikah akan sangat bahagia jika dinyatakan hamil. Ibrahim dan Nur (2002)
menyebutkan bahwa proses kehamilan merupakan penantian yang paling membahagiakan.
Saat hamil, sang ibu akan melakukan segala upaya untuk menjaga janin yang dikandungnya
agar tetap sehat, baik di dalam kandungan maupun ketika lahir nantinya. Anak merupakan
sebuah anugerah dalam sebuah keluarga. Lahir dengan sempurna, sehat jasmani dan rohani
adalah keinginan setiap orang tua yang sedang menanti anaknya lahir ke dunia. Faktanya,
tidak semua anak lahir dalam keadaan sehat, sempurna, dan normal. Beberapa anak lahir
dengan memiliki keterbatasan secara fisik maupun psikis. Sebenarnya, keterbatasaan ini
biasanya sudah diprediksi ketika anak masih berada dalam kandungan. Anak-anak dengan
keterbatasan ini disebut juga dengan anak yang berkebutuhan khusus. Menurut Somantri
(2007) retardasi mental / tuna grahita ialah anak berkebutuhan khusus yang memiliki
kemampuan intelektual dibawah rata-rata dan tingkat kelainan ringan, berat, dan sangat berat
dengan IQ yaitu 70-25. Salah satu tuna grahita adalah down syndrome. Kealinan ini pertama
kali dikenalkan pada tahun 1866 oleh Dr. John Langdon Down. Dalam penelitiannya,
Rohmadheny (2014) menemukan fakta bahwa 5 anak yang mengalami hambatan, salah
satunya merupakan perempuan yang mengalami down syndrome. Sindrom down atau down
syndrome merupakan suatu kelainan genetik yang disebabkan oleh pembelahan sel yang
disebut dengan “nondisjunction” dimana embrio yang biasanya menghasilkan dua salinan
kromosom 21, sedangkan pada penyandang down syndrome hanya menghasilakan 3 salinan
kromosom 21 yang menyebabkan anak tersebut memiliki 47 kromosom bukannya 47
kromosom seperti pada umumnya. Lazimnya penyandang down syndrome mempunyai
tingkat kecerdasaan yang sangat rendah, dan juga kelainan fisik yang menjadi ciri khasnya.
Kondisi down syndrome merupakan kondisi seumur hidup, namun denan penanganan yang
tepat penderita bisa hidup dengan sehat dan beraktifitas layaknya anak normal lainnya.
Menurut Kosasih(2012:79) mengemukakan bahwa down syndrome ialah kondisi
keterbelakangan fisik dan juga mental pada anak yang disebabkan oleh adanya kondisi
abrnormal pada kromosom anak. World Health Organization (WHO) menaksir bahwa
terdapat 1 bayi yang memiliki down syndrome diantara 1.000 bayi yang dilahirkan di seluruh
dunia. Setiap tahun ada sekitar 3000 hingga 5000 bayi yang lahir dengan kondisi ini.
Gunarhadi (2005) mengutarakan bahwa usia 35 tahun atau lebih seorang ibu menjadi faktor
yang menyebabkan tingginya risiko melahrikan anak down syndrome. Meskipun begitu, tidak
sedikit ibu yang bahkan usianya kurang dari 35 tahun dan melahirkan anak berkebutuhan
khusus. Kenyataannya 80% anak down syndrome lahir dari ibu yang berusia kurang dari 35
tahun. Penderita sindrom down dihadapkan pada kenyataan bawa dirinya akan sangat
beresiko tinggi memiliki penyakit yang tidak ringan seperti penyakit jantung bawaan,
Alzheimir, leukemia, kanker, dan penyakit Hirschprung. Sejak tahun 2012, PBB menetapkan
tanggal 21 Maret merupakan Hari down syndrome sedunia. Hal ini dilakukan guna
mengingatkan kesadaran dan pengetahuan masyarakat terhadap sindrom ini. Anak yang
dilahirkan dengan down syndrome umumnya memiliki masalah pada penglihatan,
pendengaran, perilaku, dan juga pengendalian emosi. Biasanya penyandang down syndrome
ini selalu berperilaku obsesif, emosional, dan keras kepala. Pendeerita juga biasanya
didiagnosa memiliki sprektum autisme yang menyebabkan gangguan pada kemampuan
berkomunikasi dan berinteraksi dengan orang lain. Selain itu, penderita down syndrome juga
memiliki daya ingat yang kurang baik. Berikut beberapa faktor penyebab seorang anak lahir
dengan kondisi down syndrome :
1. Usia ibu
Menurut NDSS ( National Down Syndrome Society ) usia yang semakin tua pada ibu saat
hamil bisa jadi menjadi salah satu faktor dengan risiko tinggi untuk melahirkan bayi dalam
keadaan down syndrome.
2. Genetik
Seorang pembawa (carrier) bisa saja tidak terlihat tanda atupun gejala sindrom ini, namun ia
memiliki kemungkinan untuk menurunkan sindrom ini kepada janin yang sedang
dinantikannya.
3. Pernah melahirkan bayi down syndrome
Ibu dengan riwayat melahirkan bayi down syndrome memiliki risiko tinggi melahirkan bayi
dengan keadaan tersebut kembali.
4. Faktor lingkungan
Faktor ini merupakan faktor paling umum yang menjadi penyebab anak lahir dengan sindrom
ini. Saat berada di dalam kandungan, bisa jadi ibu yang mengandungnya merupakan perokok
aktif atau bahkan selalu menghirup asap rokok, dan tanpa disadari hal ini menyebabkan anak
yang akan dilahirkan memiliki risiko lahir dengan down syndrome karena zat beracun dari
asap rokok berpengaruh pada pembentukan kromosom. Selain memiliki risiko tinggi lahir
dengan sindrom ini, anak juga bisa jadi lahir dengan masalah pada otak dan jantung.
5. Jumlah saudara kandung dan jarak lahir
Pada penelitiannya, Markus Neuhauser dan Sven Krackow dari Institute of Medical
Informatics, Biometry, and Epidemiology di Jerman mengemukakan bahwa jumal saudar
kandung dan juga jarak antara anak terakhir dan anak yang akan dilahirkan mejadi risiko
tinggi dalam melahirkan bayi pengidap down syndrome.
6. Kekurangan asam folat
Beberapa ahli meyakini bahwa sindrom ini dipicu oleh kerja metabolisme tubuh yang tidak
mampu memecah asam folat. Hal ini menyebabkan pengaruh terhadap pembentukan
kromosom. Maka dari itu, saat ibu sedang mengandung, sepatutnya bisa mencukupi asam
folat.
Pengidap sindrom ini sangat mudah diketahui karena ciri fisik yang khas. Biasanya bisa
dilihat dari ukuran kepala yang lebih besar dari anak yang normal, bagian kepala yang datar,
lidah yang pecah-pecah, sudut mata luar naik ke atas, bentuk telinga yang kecil, hidung yang
rata, leher yang pendek dengan kulit belakang leher yang kendur, mulut kecil dan lidah yang
terjulur, berat dan tinggi badan di bawah rata-rata, dan masih banyak lagi. Perkembangan
fisik pada penyandang down syndrome ini bisa dikatakan sangatlah lambat. Hal ini
disebabkana karena otot-otot yang tidak terbentuk dengan sempurna. Sindrom ini bisa
dicegah dengan rajin memeriksakan krmosom melalui amniocentesis pada awal kehamilan.
Selain itu, pada ibu yang hamil saat usia sudah tidak lagi muda sebaiknya bisa menjaganya
dengan mengonsumsi yang baik, menjauhi asap rokok, dan rajin memeriksakan diri pada
dokter kandungan.