Down Syndrome

Suryo Septian N(071300852)

Siti Rochananis (081300971)
Ditemukan oleh Dr. John Longdon Down pada tahun 1866. Awalnya dikenal dengan
mongolisme karena ciri-ciri fisik seperti orang mongoloid. Pada tahun 1970an para ahli
dari Amerika dan Eropa merevisi nama dari kelainan yang terjadi pada anak tersebut
dengan merujuk penemu pertama kali sindrom ini dengan istilah sindrom Down dan
hingga kini penyakit ini dikenal dengan istilah yang sama.

Down Syndrome atau DS merupakan kelainan genetik, dimana suatu kondisi

keterbelakangan perkembangan fisik dan mental anak yang diakibatkan adanya
abnormalitas perkembangan kromosom (da duncha, 1992).

Menurut penelitian, DS menimpa satu di antara 700 kelahiran hidup. Diperkirakan saat
ini terdapat 4 juta penderita down syndrome di seluruh dunia, di mana 300 ribu
kasusnya terjadi di Indonesia. Analisa baru menunjukkan bahwa dewasa ini lebih
banyak bayi dilahirkan dengan Down Syndrome dibandingkan 15 tahun yang lalu.
Kelainan sindrom Down terjadi karena kelebihan jumlah kromosom pada kromosom
nomor 21 atau trisomi 21, yang seharusnya 2 menjadi 3 sehingga jumlah total
kromoson menjadi 47 buah. Pada manusia normal jumlah kromoson sel mengandung
23 pasang kromoson. Akibat proses tersebut, terjadi goncangan sistem metabolisme
di dalam sel sehingga muncul kelainan ini. Kelainan kromoson ini bukan faktor
keturunan.
Penyebab
Banyak pakar berteori tentang penyebab Sindroma ini, tapi penyebab
sesungguhnya tidak diketahui dengan pasti.

Beberapa pakar meyakini adanya

-abnormalitas hormonal,
-pengaruh sinar X,
-infeksi virus,
-masalah kekebalan tubuh,
-predisposisi genetis yang menyebabkan pembagian sel tidak sempurna.

Pendapat yang menyatakan semakin tinggi usia ibu semakin besar

kemungkinan ia memiliki anak Sindroma Down. Penelitian terakhir di Amerika
Serikat membuktikan lebih dari 85% anak Sindroma Down dilahirkan dari ibu
yang usianya tidak lebih dari 35 tahun.

Peneliti lain menyatakan usia ayah juga berpengaruh.

Memang kelebihan kromosom trisomi 21 bisa disebabkan baik dari ibu

ataupun ayah, meski kebanyakan kromosom yang berlebih didapat dari ibu.`
 Ciri – ciri
Penderita kelainan kromosom ini pada umumnya memiliki karakteristik fisik
yang khas. Ciri fisik ini penting digunakan dokter untuk membuat diagnosis
klinis. Beberapa ciri fisik penyandang kelainan ini di antaranya :
 Tubuh pendek
 bagian belakang kepala rata (Flattening of the back of the head),
 Mata sipit,
 alis mata miring (slanting of the eyelids),
 telinga lebih kecil,
 mulut yang mungil, lidah yang terjulur karena rongga mulut yang kecil, dengan lidah
yang besar, lemah sehingga sulit bicara
 Pertumbuhan gigi geligi mereka pun lambat dan tumbuh tak beraturan
 letak telinga mereka rendah dengan ukuran kanal telinga yang kecil sehingga mudah
terserang infeksi
 Rambut mereka juga lemas, tipis, dan jarang
 otot lunak,
 persendian longgar (loose ligament), dan
 tangan kaki yang mungil,
 telapak tangan mereka terdapat garis melintang yang disebut simian crease
 telunjuk dan ibu jari pada kaki mereka yang berjauhan atau sandal foot
Gejala lain

Retardasi mental atau keterbelakangan mental (disebut juga tuna grahita). Dengan IQ
antara 50-70, tetapi kadang-kadang IQ bias sampai 90 terutama pada kasus-kasus yang
diberi latihan.

Ada beberapa gangguan mental atau kemampuan berfikir antara lain debil,imbesil,dan
idiot.Hal itu disebabkan tubuh penderita tidak mensintesis enzim fenilalanin Hidroksilase
yang dapat mengubah fenilalanin menjadi tiroksin.Akibatnya di dalam tubuh terjadi
penimbunan fenilalanin yang berupa Asam fenil piruvat. Senyawa ini dapat menggangu
sistem saraf sehingga menyebabkan gangguan mental
Mereka berbicara dengan kalimat-kalimat yang sederhana, biasanya sangat tertarik pada
musik dan kelihatan sangat gembira.

Anak dengan sindrom down sangat mirip satu dengan satu dengan yang lainnya,seakan
akan kakak beradik.
Pada bayi baru lahir kelainan dapat berupa congenital heart disease. kelainan ini yang
biasanya berakibat fatal karena bayi dapat meninggal dengan cepat. Pada sistem
pencernaan dapat ditemui kelainan berupa sumbatan pada esofagus (esophageal atresia)
atau duodenum (duodenal atresia).
KOMPLIKASI

1. Penyakit Alzheimer’s (penyakit kemunduran susunan syaraf pusat),

ditemukan peningkatan rasio APP (amyloid precursor protein)
2. Leukimia (penyakit dimana sel darah putih melipat ganda tanpa terkendalikan)
3. Gangguan pendengaran,
4. 40--45% mengalami sakit jantung bawaan,
5. kelainan pencernaan,
6. kelainan mata berupa katarak, juling (strabismus), mata minus dan mata plus.
7. Infeksi saluran nafas
DIAGNOSIS
Untuk mendeteksi adanya kelainan pada kromosom, ada beberapa pemeriksaan yang
dapat membantu menegakkan diagnosa ini, antara lain:
Pemeriksaan fisik penderita
Pemeriksaan kromosom
Ultrasonografi (USG)
Ekokardiogram (ECG)
Pemeriksaan darah (Percutaneus Umbilical Blood Sampling)

PENANGANAN
Penanganan Secara Medis
Cara medik tidak ada pengobatan pada penderita ini karena cacatnya pada sel benih
yang dibawa dari dalam kandungan. Pada saat bayi baru lahir, bila diketahui adanya
kelemahan otot, bisa dilakukan latihan otot yang akan membantu mempercepat kemajuan
pertumbuhan dan perkembangan anak.
a. Pendengarannya : sekitar 70-80 % anak syndrom down terdapat gangguan
pendengaran dilakukan tes pendengaran oleh THT sejak dini.
b. Penyakit jantung bawaan
c. Penglihatan : perlu evaluasi sejak dini.
d. Nutrisi : akan terjadi gangguan pertumbuhan pada masa bayi / prasekolah.
e. Kelainan tulang : dislokasi patela, subluksasio pangkal paha / ketidakstabilan
atlantoaksial. Bila keadaan terakhir ini sampai menimbulkan medula spinalis atau bila
anak memegang kepalanya dalam posisi seperti tortikolit, maka perlu pemeriksaan
radiologis untuk memeriksa spina servikalis dan diperlukan konsultasi neurolugis.
Pendidikan
a.Intervensi Dini
Program ini dapat dipakai sebagai pedoman bagi orang tua untuk memberi
lingkungan yang memadai bagi anak dengan syndrom down, bertujuan untuk latihan
motorik kasar dan halus serta petunjuk agar anak mampu berbahasa. Selain itu agar anak
mampu mandiri seperti berpakaian, makan, belajar, BAB/BAK, mandi, yang akan memberi
anak kesempatan.
b. Taman Bermain
Misal dengan peningkatan ketrampilan motorik kasar dan halus melalui bermain
dengan temannya, karena anak dapat melakukan interaksi sosial dengan temannya.
c. Pendidikan Khusus (SLB-C)
Anak akan mendapat perasaan tentang identitas personal, harga diri dan
kesenangan. Selain itu mengasah perkembangan fisik, akademis dan dan kemampuan
sosial, bekerja dengan baik dan menja hubungan baik.

Penyuluhan pada orang tua

Penanganan yang tepat adalah kunci dari membesarkan anak down syndrome
selain tentunya cinta kasih tanpa syarat dari orang-orang di sekitarnya. Dengan mendidik,
menyayangi dan memberi perhatian kepada mereka, anak Down Syndrome bisa diajari
tata krama dan pergaulan dengan orang lain sehingga dapat hidup secara normal
sebagaimana orang-orang lainnya meskipun IQ mereka lebih rendah. Karena walaupun
kemampuan kognitif matematis tidak setinggi orang normal, namun mereka umumnya
sangat antusias dan berdedikasi tinggi dalam bekerja.
PENCEGAHAN

Deteksi dini sindrom Down dilakukan pada usia janin mulai 11 minggu (2,5 bulan) sampai
14h minggu. dengan analisis kromosom dengan cara pengambilan CVS (mengambil sedikit
bagian janin pada plasenta) pada kehamilan 10-12 minggu) atau amniosentesis
(pengambilan air ketuban) pada kehamilan 14-16 minggu. Dengan demikian, orangtua akan
diberi kesempatan memutuskan segala hal teradap janinnya. Jika memang kehamilan ingin
diteruskan, orangtua setidaknya sudah siap secara mental.

Para ibu dianjurkan untuk tidak hamil setelah usia 35 tahun. Memang ini merupakan suatu
problem tersendiri dengan majunya zaman yang wanita cenderung mengutamakan karier
sehingga menunda perkawinan dan atau kehamilan. Sangatlah bijaksana bila informasi ini
disampaikan bersama-sama oleh petugas keluarga berencana.

Berkonsultasilah ke dokter bila seorang pernah mengalami atau melahirkan anak yang
cacat karena mungkin wanita tersebut memerlukan pemeriksaan-pemeriksaan tertentu
untuk mencari penyebabnya. Bila sudah terjadi kekeguguran hamilan pencegahan bisa
dilakukan dengan pemeriksaan darah dan atau kromosom dari cairan ketuban atau ari-ari
seperti telah disebutkan.
PROGNOSIS
44 % syndrom down hidup sampai 60 tahun dan hanya 14 % hidup sampai 68 tahun.
Tingginya angka kejadian penyakit jantung bawaan pada penderita ini yang
mengakibatkan 80 % kematian.
Meningkatnya resiko terkena leukimia pada syndrom down adalah 15 kali dari populasi
normal.
Penyakit Alzheimer yang lebih dini akan menurunkan harapan hidup setelah umur 44
tahun.

Anak syndrom down akan mengalami beberapa hal berikut :

1.Gangguan tiroid
2.Gangguan pendengaran akibat infeksi telinga berulang dan otitis serosa
3.Gangguan penglihatan karena adanya perubahan pada lensa dan kornea
4.Usia 30 tahun menderita demensia (hilang ingatan, penurunan kecerdasan
danperubahan kepribadian)
Aktivitas motorik Umur rata-rata Kisaran umur

Tengkurap , mengangkat leher 1 bulan 0 - 3 bulan

Mampu mengangkat kepala 2 bulan 1 - 4 bulan

Berguling dari telentang ke telungkup 4 bulan 3 - 6 bulan

Kembali telentang setelah telungkup 5 bulan 4 - 7 bulan

Duduk dibantu (didudukkan) 5 bulan 4 - 7 bulan

Duduk sendiri 6 bulan 5 - 9 bulan

Merangkak pada perut 7 bulan 5 - 10 bulan

Merangkak dengan tangan dan kaki 8 bulan 6 - 11 bulan

Mampu berdiri dengan bantuan (diberdirikan) 9 bulan 6 - 12 bulan

Titah (berjalan dengan dipandu) 11 bulan 9 - 14 bulan

Berjalan (sendiri) 12 bulan 9 - 17 bulan

Lari 15 bulan 13 - 20 bulan

Melompat (pada dua kaki) 24 bulan 17 - 34 bulan  

Developmental Milestones;
Menendang bola 24 bulan 18 - 30 bulan Contributed by Cynthia Dedrick, Ph.D.
University of South Florida;modified
Naik tangga 30 bulan 28 - 36 bulan
November 5, 2000

Naik sepeda roda tiga 36 bulan 30 - 48 bulan

“Fadlurahman Yazid, lahir tanggal 28 Desember 2000. lahir dengan berat badan
3090 gram dan panjang 47 sentimeter. Lahir spontan, normal, ditolong bidan,
lalu dokter menerangkan saya , anak saya menyandang sindroma Down”
(catatan ibu Senen, ibu dari ananda Yazid)

Catatan tumbuh kembang Yazid (catatan dari bunda Yazid)

Usia 1 bulan: menangis dengan keras , minum ASI mulai banyak, gerak kaki dan tangan
mulai banyak;
2 bulan : berat badannya mulai bertambah, kali dan tangan lebih kuat, tetapi leher masih
lemas;
3 bulan: mulai bisa miring, belum bisa mengangkat kepala;
4 bulan: bisa tengkurap, ngoceh seperti bayi lain;
5 bulan: bergerak berputar-putar, belum berpindah tempat, ngoceh mulai banyak ;
6 bulan : mulai bisa bergerak maju dengan bertumpu pada perut;
10 bulan–12 bulan: duduk dengan cara yang (menurut bunda Yazid) tidak seperti anak
normal (?) , kepala belum bisa tegak ;
(pada saat ini, latihan di intensif dengan program Rehabilitasi – terapi fisik , dan
terapi wicara)
oUsia 1 ½ tahun: baru bisa berdiri dan duduk pelan-pelan, sampai dengan 23 bulan.
oUmur 2 tahun baru bisa berjalan dan bicara , ucapan pertamanya : bapak
oUntuk makan dan minum : usia 1- 3 tahun masih diblender; 3 ½ tahun : berlatih makan
bubur biasa dan usia 4 tahun: mulai makan nasi lembek.; sekarang – 7 tahun : makan
biasa.
 
DAFTAR PUSTAKA

1.Behrman, Richard E. Kelainan klinik yang mengenai Otosom, dalam : Nelson. Ilmu
Kesehatan Anak. Edisi 15. Bagian 1. Penerbit buku kedokteran EGC 1994 : 392-394
2.Hasan Rusepno. Husein Alatas. Kelainan kromosom. dalam: Ilmu Kesehatan Anak1.
Cetakan ke 8. Bagian Ilmu kesehatan Anak Fakultas Kedokteran Universitas Indonesia.
Jakarta. 1985: 217-219
3.Kompas Iptek: Deteksi Dini Janin Sindrom Down Tidak harus Mahal, Evailable
at:http//www.kompas.co.id/kompas-cetak0305/29/Iptek/337821.htm.
4.Suara Merdeka: Sindrom Down Penyebab Utama Keterbelakangan Mental, Available at:
http//www. Suara Merdeka.co.id
5.Sindroma down at: http://www.medicastore.com/
6.Usia 30 Tahun keatas beresiko tinggi lahirkan Sinrom Down. Available
at:http//www.gatra.com/versi-cetak.38345htm.
7.Down Sydrome survival Rate Increasing; Racial Disparitas Exist In a Large Metropolitan
Area. Available at:http//www.cdc.gove/od/oc/media/pressrel.
Aku mampu, aku bisa!

Buah manis dari kesabaran para orang tua dan guru adalah prestasi yang ditorehkan
anak-anak istimewa ini. Tidak hanya mampu menulis, membaca, mengaplikasikan barang
elektornik atau menggunakan alat musik, sejumlah anak-anak Down Syndrome bahkan
berhasil meraih apresiasi dan penghargaan yang membanggakan. Seperti Reviera
Novitasari, peraih medali perunggu renang 100 meter gaya dada di kejuaraan renang
internasional Canberra Australia tahun 2008, Michael dan Eko yang masing-masing
meraih medali perak cabang lari dan medali emas cabang lompat jauh pada Special
Olympic Dublin Irlandia serta Yuliwati juara 4 di Special Olympic Shanghai 2008 atau
Stephanie yang meraih emas di Singapore Swimming Competition for Down Syndrome
dan rekor Muri piano 23 lagu nonstop serta Michael yang merupakan satu-satunya pegolf
dengan Down Syndrome se-Asia